Mba’épa reikuaava’erã reguereko mboyve mitã: Detección de Portadores en términos simples

¿Pepensápa peẽ ha pene kompañero peguerekotaha peteĩ mitã? Térãpa nde hyeguasupáma? Upéicharõ ko árape iñimportantetereíta ndéve g̃uarã pe ñañeʼẽtavare. Sapyʼánte, hesãi porãramo jepe, ikatu jareko umi kámbio kañymby ñande retépe, upéva heʼise ñande génope, ojoajúva algúna mbaʼasyre. Péva oje’éramo ñande ha’eha ‘portador’ peteĩ mba’asy rehegua. Ko árape ñañe'êta 'cribado portador' rehe, ojejapóva ojekuaa haguã ñande ha'épa portador.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa he’ise ha’eha peteĩ ‘portador’?

Ñapensamína, opaite mbaʼe ñande retepýpe g̃uarã (e.g. akãrague kolór, tesa kolór), jaguereko mokõi kópia pe génogui. Peteĩva jahupyty ñande sygui, ambue ñande rugui. Peteĩ ‘portador’ ha’e peteĩ tapicha oguerekóva peteĩ defecto térã cambio michĩva (variante patógena) peteĩva umi mokõi copia gen rehegua ojoajúva peteĩ mba’asy rehe.

Péro, pe ótra kópia pe génogui hesãigui, ‘omoĩ ipoguýpe’ pe orekóva pe defékto. Upévare nderehechaukái mbaʼeveichagua síntoma. Peẽ ningo hesãi. Péro peẽ peguereko podér pembohasávo ko géno defectuoso pene membykuérape. Upéva ha'e pe ojeheróva ndéve 'portador'.

Heta jey, ko'ã prueba portadora oheka mba'asy oúva heredado de manera ‘autosómica recesiva’ . Péva he’ise mitã oguereko haguã ko mba’asy, mokõive túva ha’eva’erãha mba’asy ogueraháva. Heta vése, avave ndoikuaái haʼeha peteĩ mbaʼe ogueraháva. Péva ikatu haguére avave familia-pe ndoguerekói ko mba'asy.

Avei, oî peteî categoría mba'asy genética ojeheróva condición ‘X-linked’ . Koʼãva ojehereda umi kromosoma sexual rupive. Ko'ãva oñeha'ã avei algunas pruebas portadoras rupive.

Araka’épa ojejapo ko cribado portador rehegua. Mbaʼérepa iñimportánte?

Pe momento iporãvéva ha okonvenivéva rejapo haĝua ko prueba ha’e replanea mboyve jepe hyeguasu haĝua. Péicha, reguereko heta tiempo redesidi haĝua nde futuro rehe oñemopyendáva umi resultado rehe, mba’eveichagua jepy’apy’ỹre ha py’aguapy reheve.

Eñeimahinamína, reikuaáramo mokõivéva haʼeha peteĩ mbaʼasy ogueraháva, ikatu repensa diferénte opsión rehe.

• Omoheñóivo mitã oipurúvo ambue tapicha óvulo térã espermatozoide (FIV oiporúvo óvulo donante térã espermatozoide).
• Pe prueba genética preimplantación ojejapo prueba umi embrión genes ha oñeimplanta peteĩ embrión hesãiva añoite pe útero-pe.
• Mitã jeadopción.

Ndaikatúiramo rejapo ko prueba nde hyeguasu mboyve, ikatu gueteri rejapo primer trimestre nde ryeguasu aja . Upéicharõ jepe, reguerekóta oportunidad replanea haĝua nde membykuña oútava umi resultado rehe ha, tekotevẽramo, rejapo ambue prueba, ha’eháicha amniocentesis, remoañete haĝua pe mitã condición.

Mba’eichagua mba’asypa oheka ko prueba.

Pe prueba portadora rehegua oheka heta mba’asy genética ojehechavéva. Oĩ umíva apytépe:

• Fibrosis quística rehegua
• Mba’asy falciforme rehegua
• Talasemia - Kóva ha'e peteĩ mba'asy ojehechavéva Sri Lanka-pe.
• Mba’asy Tay-Sachs rehegua
• Síndrome X Frágil rehegua

Ko'ãva ári, ko'ágã oî prueba ojeheróva ‘Prueba de portador ampliado’ ikatúva oproba decenas de ambue mba'asy peteî jeýpe. Oĩramo nde rogayguápe oguerekóva peteĩ mba’asy genética específica, ikatu avei rejapo peteĩ prueba ojejapóva upe mba’asýpe g̃uarã (Targeted carrier screening). Ikatu reñeʼẽ opa koʼã mbaʼére ne doktór ndive ha redesidi.

Mbaʼéichapa ojejapo pe pruéva? ¿Tuicha mbaʼépa?

Ko prueba ojejapo jepi ojeporúvo peteĩva ko’ã método:

• Tuguy jesareko: Ojepe’a michĩmi tuguy nde pogui.
• Prueba de saliva: Oñembyaty michĩmi nde saliva peteĩ tubo-pe.
• Peteĩ prueba de tejido: Ojepuru peteĩ hisopo michĩva ojejapo hag̃ua hisopo nde jyva ryepy .

Ojejapóramo peteĩ muestra saliva térã hisopo de mejilla-gui, ikatu oñemoñe’ẽ ndéve ani haguã rekaru térã rey’u sapy’ami ojejapo mboyve pe prueba. Ambue mba’e, noñeikotevẽi preparación especial.

Mba’épa he’i umi resultado? Mbaʼéichapa ñantende?

Nde muestra oñemondo peteĩ laboratorio especial de genética-pe ojejapo haĝua prueba. Ikatu ohasa mbovy ára térã arapokõindy ou jey haguã umi resultado.

Pe resultado ha'éramo 'Negativo'...

Péva he’ise ndojejuhúi hague nderehe umi defecto genético ojoajúva umi mba’asy rehe reñeha’ãva’ekuére. Péva he’ise pe riesgo ne membykuéra oguereko haĝua umi mba’asy sa’ieterei. Ha katu ndaikatúi oje’e ha’eha 100% cero, ikatu haguére ko’ã prueba ndaikatúi ojagarra opaite defecto genético. Péro reikuaáramo pe riesgo saʼietereiha, ikatu tuicha reñeñandu alivio.

Pe resultado ha'éramo 'Positivo'...

Péva he’ise nde ha’eha peteĩ térã hetave mba’asy genética ogueraháva. Ani rekyhyje rehendu jave ko mba'e. Péva nde’iséi reguerekoha peteĩ mba’asy. Nde hesãi gueteri.

Péro pe iñimportantevéva rejapo hag̃ua koʼã tiémpope haʼe hína rejapo hag̃ua avei ne irũme pe mbaʼasy.

¿Mbaʼépa oikóta mokõivévape ogueraháva peteĩ mbaʼasy?

Péva ha’e moõpa tekotevẽ ñañecentra. Nde ha ne irũ mokõivéva ha’éramo peteĩ mba’asy autosómica recesiva ogueraháva, ko’ápe oĩ umi posibilidad káda mitã rerekóva ojeafectáta:

Rehupyty rire ko’ã resultado, nde pohanohára nemondova’erã peteĩ Consejero Genético -pe , peteĩ tapicha orekóva capacitación especial ha oikuaáva mba’asy genética rehegua. Haʼe omyesakãvéta ndéve pe situasión, ombohováita umi mbaʼe reporandúva ha reñeʼẽta umi mbaʼe ikatúvare ojejapo.

¿Oĩpa riesgo ko pruévape?

Físicamente, ndaipóri riesgo tuicháva ambue mba’e ndaha’éiva oñandu hasy’imi picazón ojepe’a jave tuguy.

Péro tekotevẽ avei repensa pe lado psicológico rehe. Oĩ tapicha ikatúva oñeñandu estrés’imi ha ojepy’apy ojejapo haĝua prueba ha ohupyty haĝua umi resultado. Ha sa’ieterei, ikatu reikuaa ndaha’eiha nde peteĩ mba’asy ogueraháva añónte, ha katu avei reguerekoha peteĩ mba’asy ijyvytu’ỹva. Upévare eñeʼẽ abiertamente opa koʼã mbaʼére ne doktór ndive rejapo mboyve pe pruéva. Oiméramo reñeñandu incómodo emocionalmente, ani retĩ remombeʼu hag̃ua nde doktórpe upéva.