¿Nde piko peteĩ posible transportista? ¡Ñañe'ẽmi 'Carrier Screening' rehe!

¿Replanea piko remoñepyrũ hag̃ua peteĩ família? Térãpa rehaʼarõma peteĩ mitã? Upéicharõ katuete reikuaava’erã ko prueba hérava ‘Carrier Screening’. Péicha ikatu reikuaa de antemano ikatuha rembohasa nde rupive ne membýpe ciertas enfermedades hereditarias. Ñañe’ẽmi ko mba’ére detalladamente, ¿ajépa? Péicha nepytyvõta redesidi hag̃ua umi mbaʼe iñimportánteva ne famíliare.

Mba’épa añetehápe peteĩ ‘portador’?

Ñamombe’u porãsérõ, peteĩ ‘portador’ ha’e peteĩ tapicha oguerekóva peteĩ cambio michĩva peteĩ gen -pe , térã ja’e peteĩ variante patógena, nde retepýpe ojoajúva peteĩ condición de salud rehe. Ha katu sorprendentemente, hetave jey, ko’ã portador ndohechaukái mba’eveichagua signo ni síntoma pe mba’asy rehegua. Mbaʼérepa jajapo upéva ningo jarekoha mokõi kópia káda génogui, peteĩ ñande sygui ha peteĩ ñande rugui. Pe ojehúva peteĩ portador-gui ha’e peteĩ copia oguerekóramo jepe pe defecto, pe ambue copia hesãiva osuprimi pe efecto orekóva. Upévare nde ndereguerekói pe mbaʼasy. Péro oĩ posibilidad ne memby ombohasa hag̃ua ko defékto genético, koʼýte ne kompañero haʼéramo avei peteĩ mbaʼasy ogueraháva.

Rejapo jave ko prueba, umi resultado oñeñongatu estrictamente confidencial nde registro médico-pe. Avave ndaikatúi ome’ẽ ndéve upe marandu nde reipota’ỹre. Avei, léi rupive, ni umi compañía de seguro de salud ni ne patrón ndaikatúi ndediscrimina peteĩ resultado de prueba genética péichagua ndaha’éigui anormal, ko’ýte reime porãramo ambue hendáicha.

Ojeporu jepi cribado portador ojehecha haguã mba'asy autosómica recesiva . Kóva ikatu ipu peteĩ término científico-icha, ha katu en términos simples, peteĩ mitã oguereko haĝua pe mba’asy, mokõive túva ha’eva’erã pe mba’asy ogueraháva. Upéva heʼise mokõive túva oreko vaʼerãha peteĩ kópia pe géno defectuosogui. Heta tapicha ndoikuaái voi ha’eha peteĩ mba’asy ogueraháva, ikatu haguére avave ifamilia-pe ndoguerekói ko mba’asy.

Avei, oĩ avei peteĩ aty condición hérava ‘X-linked’ . Ko'ãva ojoaju cromosoma X rehe. Jepive, peteĩ kuña (jepivegua XX) ikatu ha’e peteĩ ogueraháva ko mba’asy. Péro heta vése saʼi térã ndorekói síntoma. Péva oguerekógui hikuái mokõi cromosoma X. Oĩramo peteĩ provléma peteĩva ndive, pe ótro okontrola. ‘Síndrome X frágil’ ha’e peteĩ mba’asy ‘X-linked’ peichagua, ha oike jepi umi panel ‘Carrier Screening’-pe.

Araka’épa ojejapo ko cribado portador rehegua.

Oiméramo repensa reguerekotaha peteĩ mitã, iporãta rejapo ko ‘Carrier Screening’. Añetehápe , iporãvéta rejapo ko pruéva nde hyeguasu mboyve.. Upéi ikatu reikuaa de antemano mbaʼeichaitépa oiméne umi ne membykuéra oútava oreko peteĩ mbaʼasy genética. Reñehaʼã jave ko situasiónpe, reguereko tiémpo repensa hag̃ua diferénte fórmare remoñepyrũ hag̃ua peteĩ família. Techapyrã ramo:

• Adopción ha'e pe acto oñemongakuaa haguã mitã.
• Ojere pe método ‘fecundación in vitro’ (FIV - fecundación in vitro) rehe ojeporúvo óvulo donante térã espermatozoide.
• Prueba genética preimplantación: Pévape ojejapo prueba maquillaje genético umi embrión ojejapóva peteĩ pareja óvulo ha espermatozoide-gui voi oñeimplanta mboyve sy útero-pe.

Ndaikatúiramo rejapo ko mbaʼe hyeguasu mboyve, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva de detección de portador primer trimestre aja . Ojejapopa rire ko prueba nde membykuña aja, ikatu replanea nde ñangarekoha tesãi rehegua nde ryeguasu pukukue javeve. Ikatu avei reikotevẽ ojejapo ambue prueba, por ehémplo peteĩ amniocentesis térã muestreo de villo coriónico (CVS) , ojekuaave hag̃ua pe mitã rekove. Avei nde pohanohára ikatu oplanea oimeraẽ necesidad especial ikatúva oreko ne memby onase rire.

Mávapa añetehápe oikotevẽ ko pruéva?

Añetehápe, iporã opa pareja opensáva omoñepyrũ haĝua peteĩ familia oconsidera haĝua peteĩ cribado portador-pe ĝuarã. En general, ojehecha jepi peteĩ tapicha ha’éva peteĩ portador algún condición genética rehegua. Heta etnia ningo orekove peteĩ mbaʼasy genética jepe.

Ko’ã tapicha en particular ikatu oreko mayor riesgo oiko haĝua chuguikuéra portador:

• Oĩramo peteĩ tapicha ogayguápe (taha’e peteĩ mitã mboyvegua térã peteĩ pariente) oguerekóva peteĩ mba’asy genética, taha’e peteĩ mba’asy autosómica recesiva térã X-linked.
• Térã, oĩramo pe famíliape ojekuaáma haʼeha peteĩ mbaʼasy genética ogueraháva.

Mávapa ojapo ko'ã prueba de cribado portador.

Ikatu ojejapo ko prueba ‘Carrier Screening’ ko’ã pohanohára rupive:

• Peteĩ especialista fertilidad rehegua.
• Peteĩ consejero genético térã peteĩ genético médico.
• Peteĩ obstetra ha ginecólogo (Peteĩ OB/GYN).

Mba’eichagua mba’asypa ojehecha cribado portador rupive.

Pe cribado portador rehegua oheka jepi mbovymi condición recesiva autosómica ojehechavéva. Koʼãva apytépe oĩ:

• Fibrosis quística rehegua
• Síndrome X frágil (kóva ha’e peteĩ ojoajúva X rehe) .
• Mba’asy falciforme rehegua
• Mba’asy Tay-Sachs rehegua
• Talasemia rehegua

Mba’épa pe Prueba de Portadora Ampliada?

Oipotáramo, ikatu avei oguereko ‘prueba portadora ampliada’ . Kóva ojapo prueba heta mba’asy rehegua pe prueba limitada ñañe’ẽva’ekuégui yma. Koʼág̃a, umi doktór heʼi jepi ko pruéva oñembotuicháva. Ikatu ocubri heta mba’asy hetave, ikatu decena, además umi mba’asy ñañe’ẽva’ekue yvateve. Koʼápe oĩ unos kuánto ehémplo:

• 'Hiperplasia adrenal congénita (CAH)' `(Hiperplasia adrenal congénita (CAH))`
• Atrofia muscular espinal rehegua
• Síndrome de Turner rehegua
• Mba’asy Wilson rehegua

Mba’épa pe Detección de Transportista Dirigido?

Epensamína oĩha algúna mbaʼasy genética ne famíliape. Upéicha jave, nderejaposéiramo pe cribado portador ampliado, ikatu rejapo ‘screening portador dirigido’ . Upéva he’ise, roheka umi mba’asy específico orekóva relevancia ne familia-pe ĝuarãnte.

Avei, oĩ mbaʼasy ikatúva oityvyro umi hénte orekóvape peteĩ ancestro. Oiméramo upéicha ndéve g̃uarã, nde pohanohára ikatu opropone peteĩ ‘panel de cribado portador’ ocubri umi condición añoite.

Mba’éichapa ojejapo ko prueba (Carrier Screening)?

Pe Carrier Screening oikotevẽ peteĩ muestra michĩva nde ruguy, saliva térã peteĩ hisopo nde jyva rehegua . Odepende umi mbaʼe reikotevẽvare, nde pohanohára oiporavóta peteĩva koʼã mbaʼe:

• Tuguy jesareko.
• Prueba de saliva rehegua.
• Ojegueraha muestra tejido rehegua jyva ryepýgui hisopo rupive (Prueba de tejido).

¿Tekotevẽpa reñembosakoʼi espesífikamente upévarã?

Oiméramo rejapo hína peteĩ prueba de saliva térã peteĩ prueba de tejido, ikatu ojejerure ndéve ani hag̃ua rekaru térã reʼu sapyʼami ojejapo mboyve pe pruéva. Ambue mba’e, noñeikotevẽi jepi preparación especial ojejapo haguã cribado portador.

Mbaʼépa oiko pe pruéva rire. ¿Ojehupyty jave umi resultado?

Nde pohanohára omondota ndehegui peteĩ muestra tuguy, saliva térã tejido rehegua peteĩ laboratorio especializado de genética-pe oñeanalisávo. Odepende pe tipo de prueba rejapova’ekuére, rehupytýta umi resultado mbovy ára térã mbovymi semana rire .

Rehupyty rire umi resultado, nde doktór ikatu neremondo peteĩ consejero genético rendápe . Ko'ãva ha'e umi tapicha ohupytyva'ekue capacitación especial condición genética-pe. Ikatu:

• Embohovái oimeraẽ porandu reguerekóva ha’évo peteĩ transportista.
• Reipotáramo, eme’ẽ marandu oñeikotevẽva reikuaauka haĝua ne familia-pe nde estado transportista rehegua.
• Eme’ẽ marandu umi opción planificación familiar rehegua.
• Oñemondo ambue tesãi ñangarekohárape tekotevẽramo.

¿Oĩpa riesgo ko prueba reheve?

Reguenohẽvo nde ruguy, ikatu reñandu hasy’imi oñemoinge jave pe aguja, térã ikatu reñeñandu reñembyai’imi upe rire. Péva ningo normal.

Rejapo mboyve cribado portador, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi beneficio ha limitación ko prueba rehegua. Techapyrã, oĩ peteĩ posibilidad michĩva ikatuha ndaha’éi peteĩ mba’asy ogueraháva añónte, ha katu ikatu avei reguereko peteĩ mba’asy leve (péva ndahetái). Oĩ tapicha ikatúva oñeñandu estréspe térã ojepyʼapy ojapo hag̃ua ko pruéva. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi mba’e rekyhyjéva ha ndepy’apývare. Ehupyty pytyvõ salud mental rehegua oñeikotevẽramo.

Mba’épa he’i umi resultado?

• Resultado negativo: Péva he ise pe prueba ndojuhúi hague mba evéichagua umi variante genética ojekuaáva ko ága nde retepýpe. Péicha jave, saʼieterei pe riesgo ne membykuéra ohereda hag̃ua peteĩ mbaʼasy genética. Ha katu, pe cribado portador ndaikatúi ohechakuaa 100% umi portador opaite mba’asy rehegua. Upévare, peteĩ resultado negativo ndogarantisái ne membykuérape ndoguerekomo’ãiha mba’eveichagua mba’asy genética .

• Resultado positivo: Oiméramo nde prueba de Detección de Portador osẽ resultado positivo, he’ise nde ha’eha peteĩ portador peteĩ térã hetave condición genética salud rehegua. Oiméramo nde resultado positivo, rekonsiderava’erã ojejapo haĝua avei prueba ne compañero reproductivo-pe .

Eñeimahinamína nde ha ne kompañero mokõivéva haʼeha peteĩ mbaʼasy autosómica recesiva . Upéi káda mitã rerekóva oreko koʼã paʼũ:

• Oĩ 25% (peteĩ irundy apytégui) posibilidad ojehereda haĝua mokõive genes defectuoso (peteĩ sygui ha peteĩ itúvagui) ha heñói haĝua pe mba’asy reheve .
• Oĩ 50% (peteĩ mokõi apytégui) posibilidad ojehereda haĝua peteĩ gen defectuoso-nte (taha’e sy térã túvagui) ha oiko haĝua chugui peteĩ portador . Péro upe mitã ndoguerekomoʼãi pe mbaʼasy.
• Oĩ 25% (peteĩ irundy apytégui) posibilidad ohupyty haĝua mokõive genes hesãiva, ndaha’éigui peteĩ mba’asy ogueraháva ni ndorekóiva ko mba’asy .

Mboy tiémpopa ohasa ojekuaa hag̃ua umi mbaʼe ojehupytýva.

Umi prueba genética ogueraha jepi mbovy ára guive mbovymi semana peve oñembotývo. Eporandu nde pohanohárape araka’épa ikatu reha’arõ nde resultado.

¿Ahecha jeyvaʼerãpa pe doktórpe?

Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko’ã kásope:

• Ndohupytýi ramo resultado pe plazo reimeva'ekue de acuerdo-pe.
• Jepe rehupyty nde resultado, reguereko gueteri porandu hesekuéra.
• Reñe’ẽséramo umi opción reguerekóvare remoñepyrũ haĝua peteĩ familia.

Ipahápe, umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã

Upéicha, aipota ko’áğa peguereko peteĩ entendimiento iporãvéva ko prueba hérava ‘Carrier Screening’ rehegua. Pe mba’e tuichavéva pehupytýtava kóvagui ha’e peñemombaretetaha pejapo haĝua decisión informada pende memby oútavare. Avei, ikatu upéva nepytyvõta reipeʼa hag̃ua oimeraẽ kyhyje ha duda ikatúva reguereko ha reguereko hag̃ua pyʼaguapy .

Penemandu’áke, araka’eve ani petĩ peñe’ẽ haĝua pende pohanohára ndive, ha tekotevẽramo, peteĩ consejero genético ndive, mba’éichapa peprocede ko’ã resultado. Avei iñimportanteterei nde salud mental, upévare eheka pytyvõ upévape reikotevẽramo. Péva opa mba’e peteĩ familia hesãiva ha ovy’áva rehehápe.

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