¿Oñeñandu piko ikaneʼõ meme ne memby? ¿Reguerekópa duda pe desarrollo orekóvare? Térãpa sapyʼánte ohasa sapyʼami peteĩ corte michĩmíramo jepe ani hag̃ua huguy? Normal peteĩ sy térã túva oñeñandu kyhyje ohechávo umi mbaʼe peichagua. Ko árape ñañe'êta peteî condición ndahetáiva rehe heta tapicha ni nohendúiva, pero iñimportanteterei jaikuaa. Upéva ha'e Anemia Fanconi (FA) . Jepe pe téra ikatu ipu iñextraño’imi, ñañe’ẽmi hese simplemente, peteĩ manera ikatuháicha rentende.
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe anemia Fanconi (FA)?
Pe anemia fanconi, térã FA mbykymi, ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ojeheredáva . Oityvyrove nde médula ósea . Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa heʼise ko médula ósea.
Ñapensamína pe médula ósea haʼeha peteĩ párte ojoguáva esponja-pe, ñande rete kangue tuicháva ryepýpe. Ha'ete ku ñande rete tuguy apoha. Ko fábrica ojapo mbohapyichagua célula tenondegua ñande rete oikotevẽva:
- Glóbulos rojos: Mba’apoharakuéra ogueraháva oxígeno ñande rete tuichakue javeve.
- Glóbulos blancos: Ñande rete ehérsito oñorairõva mba'asy ha mba'asy.
- Plaqueta: Mba’apohára michĩva ndohói tuguy ha omboty tuguy oĩ jave lesión.
Ko'ágã, peteî tapicha orekóva FA, médula ósea, fábrica, nomba'apói hekopete. Péva he’ise ndaikatuiha ojapo suficiente glóbulo hesãiva. Pévape ñahenói insuficiencia médula ósea . Péva ikatu ogueru heta provléma ñande retepýpe. Avei, ko mba’asy ikatu ohupyty ambue ñande rete pehẽngue ha ñande rete jehecha.
Mba’éichapa FA oityvyro che térã che memby rete.
Mba’éichapa FA ohupyty peteĩteĩ tapichápe ikatu iñambue, ha katu en general, ikatu ojeafectá mbohapy mba’e principal-pe.
1. Anormalidad física: Haimete 75% mitã heñóiva FA reheve oguereko algún tipo de anormalidad física. Ko’ãva apytépe oĩ ikatúva ojehecha (techapyrã, oñemoambue po ha poguasu), ambue katu ikatu oike umi órgano hyepypegua.
2. Insuficiencia Médula ósea: Ko mba’asy ojehu 90% rupi umi hasýva FA-pe. Upéva heʼise pe médula ósea mbeguekatúpe ndojapovéimaha umi glóbulo hesãiva. Péva ikatu ogueru mba'asy anemia rehegua ha'eháicha anemia aplástica ha peteĩ mba'asy hérava síndrome mielodisplásico (MDS) . Avei ojehecha MDS ha’eha peteĩ preleucemia.
3. Oñembohetave Riesgo Cáncer rehegua: .Umi tapicha orekóva FA oreko mayor riesgo oreko haguã ciertos tipos de cáncer población general-gui. Haʼekuéra ningo koʼýte oreko riesgo oreko hag̃ua kánser tuguýgui, por ehémplo leucemia ha kánser iñakã, ijajúra ha ipire rehegua. Ko'ã tapicha apytégui 10% ha 30% oguerekóta algún tipo de cáncer.
Pe iñimportánteva ningo naentéroi koʼã síntoma ojehu káda hasývape. Oĩ tapicha ikatúva oguereko heta ko’ã mba’asy, ambue katu sa’ieterei oguereko mba’asy.
Upéicharõ, ¿haʼépa pe FA peteĩ kánser?
Kóva ha’e peteĩ problema heta tapicha oguerekóva. Nahániri, FA ndaha’éi cáncer. Péro haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, saʼive ñande rete omyatyrõ hag̃ua umi sélula oñembyaíva. Upévare, ohasávo pe tiémpo, koʼã célula oñembyaíva orekove riesgo oiko hag̃ua chuguikuéra kánser. Ñamombe’u porãsérõ, FA ha’e peteĩ mba’asy ikatúva omoĩ tape cáncer-pe ĝuarã, ha katu ndaha’éi cáncer voi.
Mba’épa umi mba’asy FA mba’asy rehegua.
FA ohupyty rupi diferénte tapichápe iñambuéva, umi síntoma ikatu tuicha iñambue. Oĩ tapicha ikatúva oho heta áñore ndorekóiramo mbaʼeveichagua síntoma ojehechakuaáva. Ñamboja’o ko’ã mba’asy mbovymi categoría principal-pe.
| 1. Mba’asy ojehechaukáva Anemia rehe | |
|---|---|
| Py’ỹi oñeñandu kane’õitereiha | Oñeñandu kane’õiterei ha ndaikatúi ni rejapo tembiapo normal, ha oñeñandu oke meme. |
| Ipire morotĩ | Ipire morotĩ, juru ha tesa guýpe ndaipórigui tuguy ñande retepýpe. |
| Hasy opytu’u haguã | Oñeñandu mbykymi apytu’ũ jepe oñeha’ã’imi ramo, por ehémplo ojupívo escalera-pe. |
| Korasõ ryrýi | Reñandu ha’ete ku ne korasõ opyrũ pya’eterei. |
| Py’ỹi akãrasy | Akãrasy ikatu oiko sa’ive rupi pe oxígeno oikotevẽva apytu’ũ. |
| 2. Mba’asy ojehechaukáva insuficiencia médula ósea rehe | |
|---|---|
| Mba’asy py’ỹi | Sa’i glóbulos blancos omboguejy ñande rete inmunidad, ha upéva ikatu ogueru infección bacteriana ha hongo py’ỹi. |
| Tuguy ha oñembyai | Saʼi rupi umi plaqueta, peteĩ erída michĩva jepe ndojokomoʼãi huguy. Ikatu huguy nde encía ha nde ryégui. Ikatu voi reguereko contusión hovy nde rete rehe. |
| 3. Característica ojoajúva umi cambio físico rehe | |
|---|---|
| Po ha kuã ñemoambue | Peteĩ poguasu forma anormal, oguerekóva mokõi pogua peteĩ ipópe, térã ndorekóiva mba'eveichavérõ poguasu. |
| Retraso okakuaa haguã | Ndorekóiva ijyvate térã ipohýi ohóva edad rehe. Ha’évo michĩvéva promedio-gui. |
| Akã tuichakue oñemoambue | Akã michĩva anormalmente (microcefalia) .térã oñembotuicháva anormal (hidrocefalia) . Upéva ikatu oafekta pe mitã okakuaa, oñeʼẽ ha oguata. |
| Pire rehegua mancha | Tuicha ha morotĩ sa’yju ipire rehe. Ko'ãvape oñembohéra avei "café-au-lait" mancha, ojoguáva mancha ojoguáva café kamby reheve. |
| Ambue mba’e ojehechaukáva | Ohendu vai, apysa forma anormal, columna vertebral curvatura (escoliosis) , ciertos problemas riñón térã korasõ rehegua. |
Mba'érepa oiko ko situación FA rehegua.
Péva oiko peteĩ defékto ñande génope . Ñapensamína umi genes haʼeha pe plano ñamopuʼã hag̃ua ñande rete. Oĩ 20 genes rupi oikeva FA-pe. Ko'ã genes rembiapo principal ha'e omyatyrõ umi mba'e vai ñande ADN rehe .
Ñande rekove pukukue javeve, umi mba’e ñande rekohápe ha tembi’u ja’úva rupi, oñembyai’imi pe ADN oĩva ñande rete célula-pe. Upéva ningo normal. Umi proteína ojapóva umi genes FA omba'apo peteî equipo de reparación-icha, omyatyrõ ko ADN oñembyaíva.
Péro peteĩ persóna orekóva FA oguerekógui peteĩ mutasión koʼã génope, pe ekípo de reparación nombaʼapói hekopete. Mbaʼépa oiko upéicharõ?
- Oñembyaty ohóvo ADN oñembyaíva.
- Péicha umi célula oñepyrũ oñemboja'o anormalmente (ikatúva ogueru cáncer) térã umi célula omano.
- Pe médula ósea ikangy ha umi kámbio físico oiko umi célula omanóvo.
Kóva ha’e peteĩ mba’e oúva tuvakuéragui mitãnguérape. Mokõive túva ha’éramo portador ko gen defectuoso, oî 25% posibilidad imemby oguereko haguã FA.
Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa FA?
FA ojehechakuaa jepi oñepohano jave térã ojejapo jave prueba ambue mba’asy rehegua (ha’eháicha anemia térã cáncer). Nde pohanohára ohesa’ỹijo porãta nde térã ne memby mba’asy ha he’íta heta prueba ojesospecháramo FA.
Umi prueba ojejapóva jepi:
- Conteo Completo de Sangre (CBC): Péicha ojekuaa mboy glóbulos rojos, glóbulos blancos ha plaquetas oî tuguýpe. Ikatu ohecha oîpa nivel bajo ko'ãvagui.
- Biopsia Médula ósea: Ojegueraha petet muestra michtva médula óseagui ha ojehecha microscopio rupive ojehecha hagua mba éichapa oñeforma umi célula ha mba e problema oguereko.
- RM ha Ultrasonido: Ko’ã prueba oipytyvõ ojehecha haguã oîpa ñemoambue umi órgano ñande rete ryepýpe (ha’eháicha riñón ha korasõ).
Umi prueba específica omoañete haguã FA:
- Prueba de Rotura de Cromosomas: Kóva ha’e pe prueba principal ojeporúva ojekuaa haguã FA. Ko pruévape oñembojeheʼa peteĩ químiko umi célula oĩvare peteĩ tuguy muestrape ha ojehecha umi kromosoma oñembyai térã oñembyaipa. Umi cromosomas oĩva peteĩ tapicha orekóva FA célula-pe oñembyai pyaʼeve peteĩ persóna normálgui.
- Detección Genética: Ko prueba ikatu ojekuaa defecto genético específico omoheñóiva FA.
Ikatúpa ajapo prueba che membykuña aja?
Heẽ. Oĩramo nde rogayguápe oguerekóva FA, ikatu ojehecha ne membýpe mba’asy imembykuña aja. Péva ikatu ojejapo ojeporúvo prueba ha'eháicha amniocentesis térã muestreo villo coriónico . Ikatu reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére reikuaave haguã.
Mba’épa umi tratamiento FA rehegua.
Hembipotápe principal umi pohanohára oñatende jave FA ha'e ocontrola síntoma ha oadministra complicaciones.
- Trasplante de Médula ósea: Kóva añoite ha’e pe pohã omongueráva umi problema tuguy rehegua oúva FA rupive. Pévape oñehundi pe hasýva médula ósea defectuosa ha oñeme'ê jey paciente-pe médula ósea oúva donante hesãiva ha compatible-gui.
- Terapia Andrógeno: Ko’ãva ha’e peteĩ tipo de hormona. Ko’ã pohã omokyre’ỹ médula ósea oipytyvõ haguã ojejapo haguã glóbulos rojos ha plaquetas.
- Factores de Crecimiento Sintético: Ko’ãva oñeme’ẽ inyección ramo ha oipytyvõ ojejapo haguã glóbulos blancos ha glóbulos rojos médula ósea-gui.
- Ojeopera: Ikatu ojejapo cirugía oñemyatyrõ hag̃ua umi kámbio físico (por ehémplo, peteĩ provléma oĩva pe dedo tuichávape) térã oñemyatyrõ hag̃ua umi órgano oñembyaíva.
Pe iñimportantevéva ningo pe doktór ndehecháva odesidíta mbaʼe tratamiéntopa iporãvéta ndéve térã ne membýpe g̃uarã. Upévare katuete resegi vaʼerã pe doktór heʼíva.
Oiko FA ndive ha umi mba'e ojesarekova'erã
FA ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve oñemanehava’erã, upévare iñimportante ojesareko meme nde salud rehe.
- Pe riesgo cáncer rehegua: FA ombohetave rupi pe riesgo cáncer rehegua, ojejehekýiva’erã completamente pe sigarríllo ha alcohol consumo . Avei, tuichavégui pe riesgo cáncer de piel rehegua, osẽ jave kuarahy’ãmeReñangarekova’erã nde pire rehe reiporúvo peteĩ protector solar iporãva ha reiporúvo peteĩ sombrero. Eñatendékena umi mancha ha topetẽ pyahu oĩva nde pire rehe.
- Tuguy: Ejehekýi deporte ha actividad ikatúva omoñeñandu vai sa’i rupi plaqueta. Eipuru peteĩ cepillo de dientes suave rejepohéi jave nde juru. Oiméramo reñandu tuguy térã contusión, pya’e emombe’u nde pohanohárape.
- Umi chequeo médico jepivegua: Eho jepi umi chequeo regular- pe nde pohanohára he’iháicha. Tuicha mba’e ojejapo haguã itiempoitépe umi prueba de sangre ha detección cáncer rehegua.
¿Tekotevẽpa gueteri ajepyʼapy koʼã mbaʼére peteĩ trasplante de médula ósea osẽ porã rire?
Heẽ, absolutamente. Jepémo peteĩ trasplante de médula ósea ikatu omonguera umi mba’asy tuguy rehegua oúva FA rupive, pe defecto genético FA rehegua oĩ gueteri ambue célula ñande retepýpe. Upévare opyta pe riesgo ojeguereko haguã cáncer umi tenda ha'eháicha iñakã, ijajúra ha pire. Upévare, iñimportanteterei reime supervisión médica guýpe nde rekove pukukue aja jepe pe trasplante rire.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Anemia fanconi (FA) ndaha’éi cáncer, ha katu ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, heredada ha ombohetáva riesgo cáncer rehegua.
- Ko mba’asy oityvyrove médula ósea, omboguejývo producción glóbulo hesãiva.
- Umi mba’asy ojehechavéva ha’e ikane’õ jepi, ipire morotĩ, hasy jepi ha ndahasýi huguy térã oñembyai.
- Médula ósea ñembohasa ha’e pe pohã iporãvéva umi apañuãi tuguy rehegua ko mba’asýpe. Péro oñetransplanta rire jepe, iñimportanteterei ojejapo monitoreo médico hekove pukukue javeve, pórke ikatu oreko kánser.
- Oiméramo nde térã ne memby oreko koʼã síntoma térã oreko peteĩ antecedente familiar, ani rekyhyje ha pyaʼe reho nde doktórpe rejerure hag̃ua konsého.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario