¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha omoambuéva nde roʼógui kangue? Ñañe’ẽmi Fibrodisplasia Ossificans Progresiva (FOP) rehe.

Ko árape ñañe'êta peteî condición iñextraño ha ndahetáiete rehe. Epensamína, mbaʼépa oikóta umi múskulo oĩva nde retépe, upéva heʼise pe soʼo, mbeguekatúpe oñekonvertiramo kangue, upéva heʼise kangue? Iporãiterei ningo ñahendu, ¿ajépa? Ko mba’asy héra Fibrodisplasia Ossificans Progressiva, umi pohanohára ohenóiva FOP (Fibrodisplasia Ossificans Progressiva) . Péva añetehápe complejoiterei ha oreko heta impacto. Upévare ñañeʼẽmína hese simplemente, ikatu hag̃uáicha rentende.

Mba’épa pe FOP? Sencillamente ja'e porãsérõ...

FOP (Fibrodisplasia Ossificans Progressiva) ha'e peteĩ mba'asy genética . Pe ojehúva ha’e umi músculo ha tejido conectivo ñande retepýpe, ha’éva tendones ha ligamentos, mbeguekatúpe oiko chugui kangue. Pe iñimportánteva ha’e ko kangue pyahu oñeforma *okápe* ñande esqueleto-gui. Ha'ete ku mokõiha esqueleto okakuaáva ñande rete ryepýpe.

Ko formación hueso anormal mbeguekatúpe omombyte pe rango de movimiento ñande rete rehegua. Ohasávo pe tiémpo, ikatu ijetuʼu jaguata, ñañani térã jajupi hag̃ua, ha avei hasy ñamomýi hag̃ua ñande rete. Ko'ã mba'asy oñepyrũ jepi imitãme . Ojekuaa raẽ umi tenda ha’eháicha ijajúra ha ijyva, ha upéi ojeipyso hete guy peve.

Ko mbaʼasy ohechakuaa ypy umi doktórpe síglo XVII ha XVIII-pe. Upe rire, oñembohéra avei "myositis ossificans progressiva" (músculo ojere ohóvo kangue rehe). Péro umi investigasión ojejapóva upe rire, koʼýte pe doktór Víctor Maciusik, Universidad Johns Hopkins-gua, ojapo héra Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , ndahaʼéi ohypýigui umi múskulo añónte, síno avei umi tejidos blandos. Ary 2006-pe ae ojejuhu pe mutación específica génica omoheñóiva.

Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

FOP ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ojeʼe ko mbaʼasy ohupytyha amo dos millón de persónape ko múndo tuichakuére. Péva he'ise tetã Sri Lanka-icha, sa'ive umi dedo peteî po rehe ikatúva oipapa ko'ã paciente.

Oimeraẽva ikatu oguereko ko mba’asy. Péva oiko pórke heta vése ojejapo peteĩ mutasión genética pyahúgui. Péva he ise ojejapoha petet cambio aleatorio ojehúva ojedividi jave umi célula embrión rehegua, ojehereda rangue sy téra túvagui. Ndaikatúi jaʼe katuete umi mutasión genética oikoha péicha. Sapy’ánte, umi mba’e ha’eháicha pe tabaquismo ha exposición químico-pe ikatu ombohetave pe riesgo de mutaciones genéticas en general. Ha katu FOP kásope, ha’e jepi peteĩ acontecimiento aleatorio. Oiméramo reha’arõ peteĩ mitã, iporãta reñe’ẽ nde pohanohára ndive rehupyty haĝua asesoramiento genético reikuaa haĝua mba’asy genética rehegua.

Mba’éichapa FOP ohupyty ñande rete.

Umi músculo ha tejido conectivo peteĩ tapicha orekóva FOP-pe mbeguekatúpe oñekonverti jave kangue-pe, oñemomýi sa’i.Ko mba’asy oñepyrũ imitãme ijajúra ha ijyva ári ha mbeguekatúpe ojeipyso ñande rete guýpe.

Pe iñimportánteva ha’e oimeraẽichagua lesión (trauma) ñande rete rehegua ikatuha omoñepyrũ ko mba’asy, he’iséva oñembopya’eha hueso pyahu formación. Ko lesión natekotevẽi ha’e mba’eve tuicháva. Ikatu oñepyrũ peteĩ ho’a michĩmi, ojeopera térã peteĩ mba’asy ha’eháicha resfrío térã gripe. Ko’ã momento-pe, umi músculo oĩva pe área afectada-pe oñembohye ha oñeinflama (miositis). Ko hinchazón ikatu ipuku mbovy ára guive jasy peve.

Epensamína, peteĩ mitã michĩva ho’áramo oñembosarái aja térã oguerekóramo akãnundu, jepive ojerrekupera mbovymi ára rire. Ha katu peteĩ mitã orekóva FOP-pe ĝuarã, peteĩ mba’e michĩetereíva jepe ikatu ojapo upe formación hueso pyahu oñepyrũ haĝua, peteĩ ‘flare-up’ .

Mitãnguéra ikatu hasy okaru ha oñe’ẽ haĝua. Péva oîgui kangue pyahu okakuaáva área mandibula-pe ojokógui chupekuéra oipe'a porã haguã ijuru. Péva ikatu avei ogueru desnutrición . Oikóramo kangue pyahu okakuaa umi costilla jerére oĩva pecho-pe, ikatu hasy umi pulmónpe oñeinfla porã hag̃ua, upévare hasy ojerrespira hag̃ua .

Mba’épa omoheñói FOP?

Pe mba'e omoñepyrũvéva FOP ha'e peteĩ mutación oĩva pe gen ACVR1 -pe . Ko gen ACVR1 he'i ñande rete ojapo haguã receptor tipo 1 peteî proteína hérava proteína morfogénica ósea (BMP) ojejuhúva músculo ha cartílago-pe. Ñamombe’u porãsérõ, ko BMP ocontrola mba’éichapa ha araka’épa okakuaa umi kangue ha músculo.

Oiko jave peteĩ mutación gen ACVR1-pe, ko receptor oiko peteĩ interruptor de luz-icha akóinte "oĩva". Upéva he ise, opyta hendy oñembogueva era jave jepe, osegívo ojapo proteína BMP. Péva ha’e pe omoheñóiva umi síntoma FOP rehegua.

FOP ha’e peteĩ mba’asy autosómica dominante . Péva he’ise peteĩ mitã ikatuha ohereda pe mba’asy peteĩ túva añoite oguerekóramo jepe pe gen oñemoambuéva. Peteĩva túva oguerekóramo pe gen omoheñóiva FOP, pe mitã oreko 50% posibilidad ohereda haĝua.

Ha katu hetave jey, FOP ojejapo peteĩ mutación pyahu (`de novo mutación`) pe gen `ACVR1`-pe. Péva he'ise ko mutación génica oikoha aleatoriamente, avave familia-pe ndorekóiva'ekue ko mba'asy upe mboyve.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva FOP.

Pe mba’e iñimportantevéva FOP-pe ha’e umi mba’e ha’éva músculo, tendones ha ligamentos mbeguekatúpe oñekonverti hague kangue-pe. Pohanohára ohenói pévape `osificación heterotópica` . Ko proceso oñepyrü imitãme área cuello ha hombro-pe. Upéi, ohasávo pe tiémpo, oñemyasãi ambue pártepe ñande retépe. Oĩ tapichápe g̃uarã ko kangue ñemoheñói ikatu pyaʼeterei, ambuépe g̃uarã katu mbeguekatueterei. Haʼe ningo idiferénte káda persónagui ambuépe.

Umi síntoma ojekuaa umi ‘flare-ups’ oñeñe’ẽ hague yma.Ndive. Upéva he ise, ñande rete ñembohovái ndive peteĩ mba e ojapo vai jave ñande rete (ha eháicha peteĩ lesión, cirugía, akãnundu). Ko’ã momento-pe, pe área afectada oñembohye ha hasy. Pe receptor `proteína morfogénica hueso tipo 1` osegígui ojapo proteína, oñeforma hueso pyahu umi músculo ha tendones ári. Ojejapo rire pe kangue pyahu, oguejy pe hinchazón. Péva ikatu ipuku mbovy ára guive peteĩ jasy peve.

Característica clave: Oñemoambue ñande pyti’a guasúpe

Peteĩ mba’e ojehechavéva FOP rehegua, ikatúva ojehecha heñói jave , ha’e peteĩ mba’e vai oĩva pe pyti’a guasúpe . Ikatu mbykyve normal-gui, sapy’ánte ojekurva hyepy gotyo ha ikatu oñemohenda mokõiha dedo ári. Ko mba’e vai ikatu ojehechakuaa ojekuaa mboyve ambue mba’asy. Haimete 50% tapicha orekóva FOP oguereko avei umi mba’e vai ojoguáva ipysã guasúpe.

Ambue mba’asy ohechaukáva:

Oĩ ambue mba’asy FOP rehegua ha’éva:

• Hueso pyahu ñemoheñói músculo, ligamento ha tejido conectivo ári.
• Oguejy movilidad (guata nde jyva ári ojegasta rangue, articulación rigidez, articulación bloqueo).
• Hasy jakaru ha ñañe’ẽ haĝua.
• Ohendu’ỹva.
• Forma inusual pe dedo tuicháva rehegua.
• Incapacidad completa oñemomýi haguã tiempo ohasávape.
• Oĩ ñande rete pytã, morotĩ, hasy, oñeñandu haku ojepoko jave ha oñembohye peteĩ tumor-icha.
• Curvatura columna vertebral rehegua (`Escoliosis` térã `Cifosis`).
• Oñembohye umi tejidos blandos ñande akã, ñande jyva ha ñande jyva rehegua.

Pe mba’asy ohovévo ohóvo, peteĩ tapicha orekóva FOP ikatu operde opa mba’e omýi haĝua . Pe kangue pyahu okakuaa ikatu opresiona umi nervio, hasy ha oñemboty. Ko etapa-pe, oîve riesgo infecciones respiratorias ha insuficiencia cardiaca . Umi káso ivaietereívape, ikatu avei oĩ persóna orekóva provléma opensa ha oaprende hag̃ua .

Mba’éichapa ojekuaa FOP?

FOP jekuaauka oñepyrũ peteĩ pohanohára ojejapo jave peteĩ examen físico . Ojehechakuaáta nde síntoma ha ojehecháta nde historia médica. Avei ojejapóta peteĩ pruéva genética , ojejapohápe tuguy muestra, ojehecha hag̃ua oĩpa pe mutación genética omoheñóiva ko mbaʼasy. Ikatu avei ojeporu radiografía ojehecha hagua okakuaapa pyahu kangue umi músculo ha tejido conectivo rehe.

Péro umi doktórpe ikatu ijetuʼu ojediagnostica hag̃ua FOP. Saʼieterei rupi, heta doktór saʼi ohecha peteĩ hasývape hekovépe. Upéicha rupi, sapy’ánte ikatu ojejavy umi mba’asy FOP rehegua ambue mba’asy rehe, taha’e cáncer, fibromatosis juvenil (okakuaáva tejido blando térã lesión pire rehegua), térã displasia fibrosa (peteĩ tipo de hueso okakuaáva).

Tuicha mba’e: Jepe peteĩ grumo oĩva FOP-pe ojogua peteĩ tumor-pe, naiporãi ojejapo chugui peteĩ muestra (biopsia) .. Pórke jajapóramo upéicha ikatu ivaive pe mbaʼasy ha ikatu oñeforma huʼu pyahu (flare-ups). Peteĩ biopsia peteĩ tumor FOP rehegua ikatu sapy’ánte ojogua peteĩ tumor canceroso-pe.

Upévare, mokõi mba’e iñimportantevéva ojekuaa porã haguã FOP ha’e pe anormalidad oĩva umi dedo tuichávape ha pe hinchazón tejido blando rehegua ojehúva opaichagua tete hendápe.

Mba’épa umi tratamiento FOP rehegua.

Ndaipóri pohã FOP-pe guarã . Ha katu umi tratamiento oñeha’ã ocontrola umi síntoma, ko’ýte umi flare-up ojehúva oñepyrũvo formación hueso. Oñemotenonde investigación ha ensayo clínico. Umi tratamiénto ikatu idiferénte káda persónape, odependévo umi síntoma espesífiko orekóvare peteĩ persóna.

Oĩ umi pohã ikatúva ojeporu FOP-pe g̃uarã ha’e:

• Ojehupyty apoyo social, psicológico ha salud ha asesoramiento genético .
• Oparticipávo terapia ocupacional oipytyvõ haguã umi tekotevê físico.
• Oje’u antibiótico (pohanohára he’iháicha) ojehapejoko haguã mba’asy ñande pytuhẽ rehegua.
• Pohã jeporu (e.g. corticosteroides , pohã antiinflamatorio no esteroideo , relajante muscular) oñemboguejy haguã hinchazón ha hasy umi flare-up jave.
• Umi mba’e oipytyvõva movilidad rehegua jeporu (e.g., peteĩ silla de ruedas).
• Sapy’ánte oipurúvo peteĩ apyka.

Mba’éichapa ikatu oñemboguejy umi flare-up?

Ani hagua oñembyai umi síntoma FOP rehegua, iñimportante ani oñembyai músculo ha tejido . Ko'ã flare-up oiko ñande rete ohasávo peteî evento estresante (cirugía, lesión, mba'asy). Ikatu rejapo ko’ã mba’e remboguejy haĝua nde riesgo:

• Ejehekýi umi situasión ikatuhápe reñelastima, reʼa térã reity peteĩ kangue. Akóinte repensa vaʼerã seguridad rehe.
• Ojejapo jave vacuna, ojejapo inyección pe tejido graso oĩvape ñande pire guýpe (inyección subcutánea) ojejapo rangue inyección intramuscular. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére.
• Ejehekýi biopsia térã prueba oipe'áva tejido diagnóstico-rã. Eporandu nde pohanohárape umi prueba alternativa rehegua.
• Umi tratamiento dental aja, ani ojejapo tracción hetaiterei pe área mandibula rehe ha umi inyección anestésico local ikatuháicha. Ko mba’e oñemombe’uva’erã dentista-pe.
• Ejapo umi mba’e reñangareko haguã mba’asy vírica-gui ha’eháicha gripe ha resfrío.

¿Ikatu piko ojejokopaite FOP?

FOP ningo ojejapo peteĩ mutación genética rupive, ndaikatúi ojejokopaite . Reikuaa hag̃ua mbaʼéichapa peteĩ mitã oreko peteĩ mbaʼasy genética, ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética.

Mba’épa ikatu reha’arõ reiko jave FOP ndive.

FOP ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve, ndaikatúiva oñepohano . Pe pronóstico ivaieterei oîgui mba’asy vaiete, ko’ýte umi infección respiratoria ha pérdida progresiva movilidad rehegua. Pe tekove ñeha’arõ peteĩ tapicha orekóva FOP-pe oñemboguejy jepi mitãrusukuérape. Orekópe 30 áño, heta hénte ndoikóiete omýi . Umi infección respiratoria ha’e pe causa principal omanóva umi paciente FOP-pe.

Péro umi investigasión ha umi ensayo clínico osegi ojuhu umi tratamiénto pyahu, ha koʼãva omeʼẽ esperanza.

Mbaʼéichapa reñangareko ndejehe?

Ojekuaa rire ndéve reguerekoha FOP, tekotevẽta remba’apo aty’i nde pohanohára ndive rejapo haĝua peteĩ plan de tratamiento oĩporãva ndéve ha ne síntoma-kuérape ĝuarã. Peteĩ consejero genético ikatu penepytyvõ pentende haĝua pe diagnóstico ha ome’ẽ apoyo emocional peẽme ha pene familia-pe ĝuarã. Umi flare-up ikatu hasy ha incómodo. Péro nde doktór ikatu heʼi mbaʼéichapa ikatu rekontrola koʼã síntoma.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Rehova’erã pohanohárape oiméramo:

• Oĩramo hasyetereíva .
• Ndoguejýiramo pe hinchazón.
• Nde movilidad sa’íramo, nde articulaciónkuéra ijyvytu térã nde articulaciones ojejoko.
• Ndaikatúiramo rekaru.

IÑIMPORTÁNTE: Oiméramo hasy ndéve rerrespirávo , ehenói pyaʼe 1990-pe térã tereho pe sala de urgencia hiʼag̃uivévape.

Porandu ojejapova’erã nde pohanohárape

Rerrecibíramo peteĩ diagnóstico ndahetáiva péicha, ikatu reñeporandu: “¿Mbaʼépa ajapóta koʼág̃a?”. Nde pohanohára ohecha meme va’erã nde rekove ha ome’ẽta pytyvõ oñeikotevẽva.

Ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’e dispositivo ha tembiporu movilidad rehegua oĩ chepytyvõ haĝua ajapo haĝua che rembiapo ára ha ára.
• Mba’e pohãpa rerecomenda oñemboguejy haguã hinchazón ha inflamación.
• Mba’éichapa ikatu amaneja pe mba’asy oúva che síntomakuéra ndive?

Ikatu avei ndegueraha hikuái peteĩ consejero genético térã terapeuta ocupacional-pe. Ha’ekuéra ikatu nepytyvõ rentende haĝua nde diagnóstico, reminimisa haĝua umi flare-up ha reiko haĝua peteĩ vida cómoda.

Resumen: ¡Ñanemandu'áke!

FOP ha'e peteî condición compleja ha desafiante-itereíva. Ha katu iñimportánte jaikuaa, jahechakuaa tenonderãite umi mba’asy ha jaheka consejo ha apoyo médico hekopete.

• FOP ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, upépe umi músculo ha tejido conectivo oñekonverti kangue-pe.
• Peteĩ mbaʼe iñimportantevéva haʼe pe anormalidad orekóva pe dedo tuicháva oĩva onase jave.
• Oimeraẽ mba’e vai ñande rete rehegua (lesión, mba’asy) ikatu ojapo ‘flare-ups’, upévare iñimportanteterei ñañangareko.
• Umi prueba de biopsia naiporãi ko'ã paciente-pe guarã.
• Jepémo ndaipóri pohã, oî tratamiento ocontrola haguã síntoma ha omohenda porãve calidad de vida. Oñemotenonde investigación.
• Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko koʼã síntoma, pyaʼe eheka doktórpe.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. ¡Tapejuhu mbarete pembohovake haĝua ko desafío marandu ha pytyvõ hekopete reheve!

` FOP, Fibrodisplasia Ossificans Progressiva, Mba’asy Genética, Kangue, Músculo, Mba’asy Ndahetáiva, ACVR1