¿Reikuaase mba'éichapa oñepohano mba'asy Gaucher rehegua? Ani rekyhyje, ñañe'ẽmi!

Nde pohanohára he’íramo ndéve térã ne rembiayhúvape oguerekoha mba’asy Gaucher, ikatu reñandu peteĩ ñemondýi ha kyhyje. Upéva ningo normal. Péro pe iñimportánteva haʼe oĩha heta tratamiénto iporãva ojeguerekóva koʼág̃arupi ikatúva nepytyvõ reiko porã hag̃ua ko mbaʼasy reheve. Jepémo ndaipóri pohã ko mba’asýpe, umi tratamiento ko’áĝagua ikatu nepytyvõ ani haĝua oñembyai nde órgano ha remaneha haĝua nde síntoma ikatu haĝuáicha reiko hesãiva. Upévare ani rejepyʼapy, ñañeʼẽmi hese detálle.

Oĩ umi tratamiénto iporãva umi kakuaávape g̃uarãnte. Ambue tratamiento ojejapo específicamente ciertos tipos de enfermedad Gaucher-pe guarã. Avei, nde térã ne memby oguerekóramo síntoma michĩetereíva, ikatu natekotevẽi mbaʼeveichagua tratamiénto mbaʼeveichavérõ. Upéicharõ, ikatu rehecha iporãvépa umi síntoma ha tekotevẽramo añoite reñepyrũ repohano. Péva opa mba’e odetermina nde pohanohára.

Mba’éichapa oñepohano tenondegua: Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) .

Péva ha’e pe tratamiento ojehechavéva ha osẽ porãvéva. Umi kakuaáva ha mitãnguéra orekóva mba'asy Tipo 1 ha Tipo 3 Gaucher ikatu ohupyty ko tratamiento.

Ñamombe'u porãsérõ, mba'asy Gaucher ha'e peteĩ mba'asy oñemboguejyhápe ñande rete ikatuha ojapo peteĩ enzima específica. Upéicha rupi oĩ ikyrakue ñande retepýpe ndaikatúiva oñembyai porã ha oñedeposita umi lugár haʼetévape hígado, bazo ha médula ósea. Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) ningo oñeme’ẽ ñande retepýpe pe enzima ofaltáva okáguio, peteĩ inyección ramo.

Mba’épa umi mba’e porã oúva tratamiento ERT rehegua.

• Ombopyahúvo hígado ha bazo hinchado: Ko’ã órgano, oñembotuichaveva’ekue mba’asýgui, ojejapo jey michĩve ha oñemyatyrõ hembiapo.
• Omboguejy hagua Anemia: Kóva oipytyvô ojejoko hagua anemia, heta tapichápe ikane’õ ha ikangy.
• Omombarete kangue: Omboguejy kangue rasy, omombarete ha ani haguã oñembyai pya’e.

Ha katu iñimportánte ñanemandu’a ERT ndaha’eiha iporãitereíva ocontrola haguã umi síntoma cerebro térã sistema nervioso (ha’eháicha convulsiones) ojehúva mba’asy Gaucher tipo 3-pe. Péva oiko pe pohã ndoguerekóigui kapasida saʼi ohasa hag̃ua ñande ruguy rapegui apytuʼũme (pe barrera tuguy ha apytuʼũ rehegua).

Oĩ mbohapyichagua pohã ERT tenondegua ojeporúva ko’áĝa:

• Imiglucerasa (Imiglucerasa - Cerezima) rehegua .
• Taliglucerasa alfa (Taliglucerasa alfa - Elelyso) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Velaglucerasa alfa (VPRIV) rehegua .

Ko pohã oñeme’ẽ solución salina ramo (pohã IV), peteĩ tubo michĩ rupive peteĩ vena-pe. Jepive rehova’erã tasyópe térã clínica-pe cada dos semanas rehupyty haguã ko tratamiento 1-2 aravo’i ryepýpe.

Pohãnguéra Oje’úva

ERT tratamiento ári, oî avei pastilla oral ikatúva oje’u. Ko'ãva oñeme'ê específicamente umi adulto orekóva enfermedad Tipo 1 Gaucher. Ko’ã pastilla omba’apo omboguejývo acumulación umi depósito graso ñande retepýpe ñañe’ẽ hague yma.

Ambue terapia adyuvante rehegua

Oĩ heta ambue tratamiento ojeguerekóva ojejoko haguã opaichagua complicación mba’asy Gaucher rehegua.

Ñepohano kangue ikangyva rehegua

Kangue kangy ha hasy ojehecha jepi mba’asy Gaucher-pe. Ojeporu peteĩ clase de pohã hérava bisfosfonato oipytyvõ haguã ko mba'asýpe. Ko’ãva omba’apo omombaretévo umi kangue. Techapyrã ha’e alendronato (Fosamax) ha pamidronato (Aredia). Koʼãva oĩ porã mitã ha kakuaávape g̃uarã.

Mba’asy Ñepohano

Ikatu reiporu umi analgésicos común umi mba’e ha’éva tete rasy ha articulación hasy.

• Hasy michĩmívape guarã: Pohã ha’eháicha acetaminofeno (Tylenol) térã ibuprofeno (Advil, Motrin).
• Hasy vaietévape guarã: Ikatu tekotevẽ re’u pohã hasýva mbarete aty opioide-gui , nde pohanohára he’iháicha.

Avei, sapy’ánte umi antidepresivo térã umi relajante muscular ikatu oipytyvõ ojejoko haĝua pe mba’asy.

Ñembovo

Jepe heta vése ikatu ojejoko pe mbaʼasy pohã rupive, sapyʼánte ikatu tekotevẽ ojeopera.

• Cirugía de bazo: Pe bazo hinchado noñemboguejýiramo tratamiento ERT rire ha osegíramo omoheñói problema, ikatu nde doktór heʼi reipeʼa hag̃ua pe bazo quirúrgicamente.
• Cirugía de Reemplazo de Articulaciones: Pe mba’asy ombyaieterei ramo umi articulación (e.g. pe articulación cadera rehegua) ha hasyeterei ha ndaikatúi ojeguata, ikatu ojejapo cirugía oñemyengovia haguã upe articulación peteĩ articulación artificial reheve. Péicha ikatu omboguejy hasy ha ikatu jey movilidad iporãvéva.

Médula ósea Ñembohasa

Kóva ha’e peteĩ tratamiento arriesgadoitereíva ha ndahetái mba’asy Gaucher rehegua. Upéva heʼise oñemyengovia umi glóbulo oñembyaíva umi hesãivare. Ha katu ndaipóri gueteri evidencia hesakãva seguridad ha efectividad orekóva oñembojojávo umi tratamiento estándar ha'eháicha ERT. Upévare oñekonsidera umi káso espesiálitereívape añoite ndaipórihápe ótro tratamiénto nombaʼapóiva.

Tuguy Ñembohasa

Péva ikatu ideprovécho umi tapicha orekóva anemia extrema oúva mba'asy Gaucher-gui. Ñame’ẽvo tuguy ikatu ombohetave glóbulos rojos, omoĩjey ñande rete mbarete ha ikyre’ỹ.

Tekove iñimportanteha: dieta ha ejercicio

Ojejapo rire tratamiento, iñimportanteterei avei ojeguereko peteĩ estilo de vida iporãva ha hesãiva.

• Tembi’u he’ẽ porãva: Iñimportanteterei ja’u peteĩ tembi’u oguerekóva heta calcio ha vitamina D , ko’ýte ñande kangue imbarete haguã. Emoĩ nde dieta-pe umi mba’e ha’éva kamby, yogur, kesu, verdura verde ha pira michĩva.
• Ejercicio: Eñeʼẽ nde doktór ndive ha ejapo umi ehersísio ideprovéchova ndéve ha ndahasyietereíva nde artikulasiónpe. Tuicha mba’e umi mba’e ha’eháicha jeguata ha natación.
• Suplemento: Oiméramo nde pohanohára oimo’ã ndohupytýiha suficiente vitamina D térã calcio nde dieta-gui, ikatu he’i ndéve reguereko haĝua suplemento.

Ipahápe, umi científico ha pohanohára oinvestiga meme umi tratamiento pyahu mba’asy Gaucher rehegua. Ko'ãvape oñembohéra ensayo clínico . Koʼã ensayo rupive ikatu reñehaʼã umi tratamiénto pyahu ndojeguerekóiva gueteri heta hendápe. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ikatúpa reparticipa peteĩva ko’ã ensayo-pe.