¿Reñembyaipa fásilmente? ¿Ndahasýi piko nde huguy? Ñañe'êmi Glanzmann Trombasthenia (GT) rehe!

¿Are piko nde térã ne memby anivéma hag̃ua huguy peteĩ corte michĩmígui jepe? Térãpa reguerekónte mancha hovy (contusión) nde rete pukukue? Sapy’ánte ko’ãva ha’ete normal, ha katu sapy’ánte ikatu ha’e peteĩ mba’e ojepy’apyva’erã. Upéva ha'e pe condición ñañe'êtava ko árape, hérava Glanzmann Thrombasthenia (GT). Ani rejepy'apy, ñañongatúta opa mba'e simple.

Mba’épa pe Trombastenia Glanzmann (GT) rehegua.

Ñamombe’u porãsérõ, Glanzmann Thrombasthenia (GT) ha’e peteĩ mba’asy ipukúva (i.e. tekove pukukue) ha nde’añuã pya’e ha hasy ojoko haĝua tuguy. Pe káusa prinsipál haʼe hína peteĩ provléma oĩva umi plaqueta oĩva ñande ruguype, umi célula michĩva oipytyvõva tuguy oñekoaguávo.

Eñeimahinamína, reguerekóramo GT, oĩgui peteĩ mutación genética nde retepýpe, koʼã plaqueta ndojapói peteĩ proteína clave oñeikotevẽva tuguy oñekoagula hag̃ua. Upévare, tuguy ñemboty mbeguekatueterei. Upévagui ningo heta rehuguy. Ko tuguy pochy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapichápe ĝuarã, kóva ikatu ha’e tuguy michĩmi ikatúva oñemaneha hógape. Ambuépe g̃uarã ikatu ivaieterei ha oikotevẽ oñepohano pyaʼe porã .

Mba’éichapa ojehecha Glanzmann Trombasthenia (GT)?

Glanzmann Trombasthenia (GT) añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Umi expérto médiko heʼi ko múndo tuichakuére peteĩ millón de persónagui peteĩnte onaseha ko mbaʼasy reheve.

Ha katu oĩ komunida oñembohasáva ko variación genética generación guive generación peve, ko número tuichave’imi. He'iséva, ko'ãichagua comunidad-pe, haimete peteî cada doscientos mil tapicha ikatu ohecha ko condición. Oje’e umi mitã heñóiva ko condición GT reheve tuichaha particularmente algunos países Medio Oriente-pe, umi provincia Terranova ha Labrador Canadá-pe, ha comunidad romana apytépe Francia-pe.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva Trombastenia Glanzmann (GT) rehegua.

Oiméramo reguereko GT, ikatu huguy hetave ambuégui oguerekóramo peteĩchagua lesión. Térã ikatu reñepyrũ huguy rehaʼarõʼỹre ha ndojehechái mbaʼérepa.

Umi mba’asy tenondegua Glanzmann Trombasthenia (GT) rehegua ha’e:

• Pe contusión ndahasyiete: Peteĩ topetẽ michĩva jepe ikatu ojapo peteĩ contusión tuicháva.
• Umi encía huguy: Nde encía ikatu huguy pya’e rejepohéi jave nde juru.
• Py’ỹi huguy tĩgui (epistaxis): Oĩ tapicha ikatúva oguereko tuguy ryekue heta jey peteĩ arapokõindýpe, jepe oñembo’y rei.
• Manchas púrpura térã parche pire rehe (púrpura): Ko’ãva iñambue umi contusión normal-gui ha ikatu mancha tuichavéva.
• Punto michĩva púrpura, morotĩ térã pytã ipire rehe (petechiae): Ko'ãva ha'e umi punto michĩva ha'etévaicha ojekutuva'ekue peteĩ alfiler rupive.
• Menorragia: Tuguy hetaiterei kuñáme imemby jave: Tuguy tuicha ipohýiveva normal-gui.

GT-pe, tuguy hyepypegua tuicha sa’ive ojehecha tuguy oúvagui peteĩ herida pire rehegua (ha’eháicha peteĩ corte) térã membrana mucosa (ha’eháicha ryekue térã juru ryepy).

Mba’érepa ojehu Glanzmann Trombasthenia (GT). Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva?

Umi mitã heñóiva Glanzmann Thrombasthenia (GT) reheve oguereko peteĩ defecto, térã mutación , pe gen ojapóva peteĩ proteína hérava integrina alfa IIb/beta 3, oipytyvõva tuguy plaqueta oñecoagula haĝua. Peteĩ mitã oguereko hag̃ua GT, oguerekova’erã pe gen defectuoso isy ha itúvagui. Pévape oñembohéra herencia recesiva autosómica .

Py’ỹi, tuvakuéra ndoikuaái ha’eha portador ko gen defectuoso. Péva oñeikotevêgui mokõi genes defectuoso ohechauka haguã síntoma. Peteĩ portador ha'e peteĩ tapicha oguerekóva peteĩ gen normal ha peteĩ gen defectuoso.

Mokõive túva ha’éramo portador, oreko 25% posibilidad oreko haguã mitã orekóva GT.

Upe rire oñepyrũ Glanzmann Trombasthenia (GT) .

Oĩ tapicha ikatúva oguereko GT hekovépe. Péva sa’ieterei ningo. Jepe ikatu oiko, umi expérto médiko oklasifika gueteri pe Glanzmann Trombastenia (GT) haʼeha peteĩ trastorno de sangre congénito .

Péicha oñemoakãrapu’ã GT upe rire, nde rete ojapo jave anticuerpos pe proteína integrina alfa IIb/beta 3 rehe oje’eva’ekue. Oĩ mba’asy, jepeve pohã, ikatúva omoheñói ko mba’e. Péro pe rresultádo peteĩchaite. Ndaipórigui suficiente pe proteína activa, ipukuve umi plaqueta oñecoagula haguã.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Trombastenia Glanzmann (GT) rehegua.

Kuñanguéra ikatu oguereko anemia deficiencia de hierro, huguy pohýigui menstrual-pe. Umi káso ivaietereívape, GT ikatu ojapo tuguy vai ha oporojukáva (hemorragia). Ko riesgo tuicha koʼýte umi período osẽ jave tuguy heta , por ehémplo pe parto térã ojeopera jave.

Péro ani rejepyʼapy, ojehechakuaáramo ndéve reguerekoha GT, nde doktór ikatu ojapo umi mbaʼe oñekotevẽva ani hag̃ua oiko koʼã mbaʼe vai.

Mba'éichapa reikuaa porã reguerekoha Glanzmann Trombasthenia (GT)? (Diagnóstico) .

Pohanohára oiporu opáichagua prueba ohechakuaa haguã GT. Ojekuaa jepi imitãme. Tuvakuéraicha, ne memby oikytĩramo fásilmente, pyʼỹinte osẽ huguy térã heta tiémpo ndohóiramo tuguy, ikatu regueraha ne membýpe peteĩ doktór rendápe. Sapyʼánte, umi tiémpo iñimportántevape peteĩ mitã rekovépe, por ehémplo:

• Oñesirkunsida jave peteĩ mitãme.
• Ho’ávo peteĩha mitã diente.
• Mitãkuña ramo, ha’e og̃uahẽvo iprimer periodo (menarque).

Ko’ã momento-pe, ikatu rehechakuaa huguy hetaiterei térã opersistiva. Hetave 80% tapicha orekóva Trombastenia Glanzmann (GT) ojehechakuaa oguereko mboyve 14 ary, ha heta ojekuaa oguereko mboyve 5. Umi tapicha ojehechakuaáva oguerekoha GT okakuaapámarõ ikatu ndoikuaái oguerekoha oguereko peve peteĩ lesión térã accidente tuicháva.

Mba’e prueba-pa ojejapo upévarã.

Umi pohanohára oipuru tuguy jesareko oikuaa haguã Trombastenia Glanzmann (GT). Ko’ã prueba ikatu ohechauka apañuãi orekóva:

• Nde plaquetakuéra: Peteĩ prueba de conteo completo de sangre (CBC) ikatu ojehecha noĩporãipa nde conteo de plaquetas. Peteĩ frotis periférico tuguy rehegua ikatu avei ohecha ojehecharamopa hikuái anormal.
• Mba’éichapa nde ruguy oñembyai porã: Heta prueba, por ehémplo pe prueba Tiempo de Protrombina (PT) ha pe prueba Tiempo Parcial de Tromboplastino (PTT), ikatu ohechakuaa mba’éichapa pya’e ha hekopete nde ruguy oñecoagula. Ko’ãva ikatu avei oipytyvõ oñemboyke haguã umi mba’asy huguy rehegua ojehechavéva ha oguerekóva mba’asy ojoguáva GT-pe (e.g., mba’asy von Willebrand, síndrome de Bernard-Soulier).
• Integrina alfa IIb/beta3: Umi prueba ha eháicha citometría de flujo ha paneles de anticuerpos monoclonal ikatu ojekuaa oîpa deficiencia térã defecto ko proteína-pe. Avei ikatu ohechakuaa hikuái reguerekópa anticuerpos oatakáva ko proteína.
• Nde genes: Umi prueba genética ikatu omoañete reguerekópa umi mutaciones genéticas (genes hérava `ITGA2B` ha `ITGB3`) omoheñóiva GT.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva Glanzmann Trombasthenia (GT) rehegua.

Oje’éramo ndéve reguerekoha GT, nde pohanohára he’íta ndéve mba’éichapa ikatu remboguejy pe riesgo resẽ haguã tuguy. Oiméne tekotevẽta rembaʼapo peteĩ hematólogo ndive . Aparte umi mbaʼe ikatúva rejapo ani hag̃ua huguy, pe tratamiénto odependeta mbaʼeichaitépa nde huguy.

Tuguy michĩ ha moderado-pe guarã

Umi tratamiento ojejapóva ko’ãichagua kásope ha’e:

• Compresión: Nde pohanohára nembo’éta mba’éichapa ikatu rejapo presión sa’ive haguã tuguy osêva herida-gui ha ojoko haguã tuguy michĩmi nde ryépe. Umi huguy vaiete ñande ryépe, nde pohanohára ikatu omoĩ nde ryekue ryepýpe peteĩ mba’e gasa térã espuma-icha ojoko haguã tuguy (embalaje nasal).
• Pohã: Ikatu reikotevẽ pohã ha’éva sellador de fibrina (peteĩ mba’e ojoguáva pegamento de sangre), espuma de gelatina, trombina tópica ha umi agente antifibrinolítico oipytyvõva tuguy coagulación.

Tuguy vaieterei haguã

Tuguy vaiete oúva Trombastenia Glanzmann (GT) rupive tekotevẽ oñepohano pya’e . Umi tratamiento apytépe oĩ:

• Plaqueta ñembohasa: Ikatu tekotevẽ oñeme’ẽ plaqueta ani haguã huguy vai, térã ani haguã tuguy operde ojejapo mboyve peteĩ operación tuicháva térã imemby. Upéva heʼise oñemeʼẽ ndéve umi plaqueta peteĩ donante hesãivagui.
• Glóbulos rojos ñembohasa: Oiméramo reperdéma heta tuguy, ikatu avei oñemeʼẽ ndéve glóbulos rojos remyenyhẽ jey hag̃ua upe kantida.
• Factor de coagulación recombinante VIIa (rFVIIa): Ikatu oñeikotevẽ ko pohã naiporãiramo oñembohasávo plaqueta.
• Transplante de células madre hematopoyéticas: Trasplante de células madre ha’e pe tratamiento ikatúva omonguera GT-pe guarã. Kóva ikatu ha’e peteĩ opción umi káso vaiete GT rehegua ndikatúiva ojejoko ambue método rupive. Pévape oñeinyecta nde retepýpe umi célula madre oúva peteĩ donante-gui.

¿Oĩpa complicación pe tratamiento-pe?

Heẽ, añetehápe. 20% ha 30% umi tapicha ohupytyva plaqueta oguereko anticuerpos hesekuéra ohasávo ára. Péva he’ise umi plaqueta pyahu ohupytýva chupekuéra nomba’apomo’ãiha. Oikóramo upéva, rehova’erã ambue tratamiento-pe, por ehémplo pe inyección rFVIIa. Péro upe pohã oreko avei algúna riesgo. Por ehémplo, ikatu ojapo hetaiterei nde ruguy.

Jepe umi trasplante de células madre ikatu omonguera pe Trombastenia Glanzmann (GT), ikatu ijetuʼu rejuhúvo peteĩ ojoguáva nde retépe. Umi trasplante de células madre GT-pe g̃uarã, umi omeʼẽva haʼe jepi joykeʼy. Ojejuhúramo jepe peteĩ joaju, oĩ riesgo nde rete ombotovétaha umi célula donante. Ko mba’asy oñembohéra Injerto versus Enfermedad de Huésped (GvHD) .

Ne doktór oñeʼẽ vove nendive umi tratamiéntore, haʼe omyesakãta tenonderãite umi riesgo ha beneficio orekóva.

Mba’eichagua futuropa ikatu oha’arõ peteĩ orekóva GT?

Ndaipóri mokõi tapicha orekóva Glanzmann Trombasthenia (GT), jepe ha’ekuéra peteĩ familia-gui ha oguereko peteĩ mutación genética, ohasáva ko mba’asy iñambuéva. Mboy huguypa reguereko ha mba’épa rejapova’erã remaneha haĝua nde condición odependéta nde condición específica rehe.

Pe marandu porã ha’e, ojemanehávo hekopete, la mayoría umi tapicha orekóva Trombastenia Glanzmann (GT) oikove tekove normal orekóva vida normal. Sapyʼánte ikatu voi oguejy pe tuguy osẽva itujavévo ohóvo.

Mba'éichapa ikatu aiko porã GT ndive? (Mba'éichapa añangareko chejehe)

Oiméramo nde reguereko GT, emba’apo nde pohanohára ndive ani haguã resẽ huguy ha anemia vai. Pejapova’erã ko’ã mba’e:

• Eikuaa porã mbaʼe pohãpa ndereʼuivaʼerã.Katuete eñemomombyry umi tuguy omboguejývagui (ha’eháicha aspirina ha ambue AINE) ha ambue pohã nde pohanohára he’iva’ekue ndéve ani haĝua re’u.
• Eñangareko porã nde juru rehe. Rejepohéi ha rembojehe’a nde diente ára ha ára, ha reho meme nde dentista-pe ikatu oipytyvõ sa’ive haĝua pe riesgo huguy umi encía-gui.
• Eñangareko porã avei nde ryépe. Reñongatúramo nde ryekue ryepy hyku, ikatu oipytyvõ ani hag̃ua osẽ huguy nde ryépe. Ikatu reiporu humidificador, reiporu aerosol nasal térã remoĩ michĩmi Vaselina nde ryekue ryepýpe ani haguã ipiru.
• Ojesareko huguy pohýi menstrual rehe. Ojeporúramo control de nacimiento hormonal ikatu oipytyvõ ani hag̃ua oreko período ipohýiva. Eñe’ẽ nde ginecólogo ndive ko mba’ére.
• Eipuru peteĩ pulsera de alerta médica. Akóinte regueraha nendive peteĩ cédula de identidad ikatu hag̃uáicha ojekuaa reguerekoha peteĩ trastorno de sangramiento peteĩ emergencia-pe. Ikatu osalva nde rekove.
• Eguereko peteĩ plan mba’épa rejapova’erã reguerekóramo peteĩ episodio de sangramiento. Eikuaa araka’épa repohano va’erã nde rógape ha araka’épa pya’e reho va’erã pohanohárape. Eikuaa máva ndivepa reñe’ẽta ha moõpa reho. Péicha, ndaha'emo'ãi tardeiterei ojejapo haguã tratamiento.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde térã ne memby ohechaukáramo huguy pyaʼeha, reho doktórpe. Ojekuaa jepi oñembyai ha huguy ryekuegui. Ha katu ko’ã mba’asy ojehúramo jepi, térã pe tuguy osẽ are ramo ojejoko haĝua – katuete ehecha pohanohárape.

Araka’épa rehova’erã Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) -pe ?

Oiméramo nde huguy ndaikatúiva rejoko, umíva apytépe huguy pohýi menstrual, tereho derecho departamento de urgencia (ETU) -pe rejapo’ỹre cita reho haguã pohanohárape. Umi señal ñañangarekova’erã hese ha’e:

• Tuguy ryekue ndopytái peteĩ aravo’i pukukue.
• Flujo menstrual pohýi ipukúva mokõi aravo térã hetave, omohu'ũ mokõi tampón térã mokõi almohadilla por hora térã hetave.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Ani nderesarái rejapo haguã porandu ko'ãichagua:

• Mbaʼe pruévapa ojejapovaʼerã ojekuaa hag̃ua mbaʼasy?
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa aikotevẽ?
• Mba’e cambio estilo de vida-pa ikatu ajapo amaneja haĝua che condición?
• Mba’épa pe posibilidad che memby ohereda haĝua ko condición GT rehegua.
• ¿Rerrekomenda piko ojejapo hag̃ua umi pruéva genética apensa ramo che memby hag̃ua?

¿Oĩpa normal umi conteo de plaquetas umi tapicha orekóva GT-pe?

Umi plaqueta jepapa jepivegua normal Glanzmann Thrombasthenia (GT)-pe.Pe provléma ndahaʼéi pe número de plaquetas. Upéva rangue, haʼe peteĩ provléma orekóva pe proteína oipytyvõva umi plaqueta ojejagarra hag̃ua oñondive, ha upéva ojoko umi plaqueta ani hag̃ua oñecoagula porã.

Mba’épa ojoavy Trombastenia Glanzmann (GT) ha síndrome de Bernard-Soulier (BSS) apytépe.

Trombastenia Glanzmann (GT) ha síndrome de Bernard-Soulier (BSS) ha’e mokõive mba’asy genética ndahetáiva ha o’afectáva mba’éichapa nde ruguy oñemboty. Péro umíva ojejapo diferénte mutasión génica rupive. Umi provléma espesífiko orekóva umi plaqueta nde ruguypegua idiferénte avei. Umi tapicha orekóva BSS ikatu oreko mokõive plaqueta sa’i ha umi plaqueta tuicháva anormalmente.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã umi ñañe’ẽva’ekuégui (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Glanzmann Trombasthenia (GT) ha’e peteĩ mba’asy nde rekove pukukue javeve, nde ha ne hematólogo peikotevẽva pehecha porã. GT rupive, ndaipóri mba’éichapa oje’e mba’éichapa ivaieterei (térã michĩta) nde huguy. Péro rejapóramo umi mbaʼe anivéma hag̃ua nde huguy, ikatu neresãi. Oiméramo nde GT ivaieterei, ikatu avei oipytyvõ umi tratamiénto por ehémplo oñembohasa hag̃ua plaqueta.

Ndaikatúiramo jepe recontrola renase haĝua ko condición reheve, nemandu’áke reguerekoha opciones regestiona haĝua de manera ndojokóiva nde calidad de vida-pe. Ani rekyhyje reheka haguã asesoramiento médico ha reñangareko ndejehe. Upéicharõ katuete ikatu reiko porã ko condición reheve.

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