¿Rehechakuaápa peteĩ kámbio ne memby rova ​​térã apysápe? ¿Ikatu piko haʼe pe Síndrome de Goldenhar?

Ñamañáramo peteĩ mitã onase ramóvare, ñañeñandu javyʼaiterei ha jahayhúva, ¿ajépa? Ha katu pepensamína, sapy’ánte, jepe sa’ieterei, oĩ mitã oúva ko mundo-pe diferencia michĩva reheve oĩva presente heñói guive. Péicha, principalmente hova, apysa, tesa térã columna vertebral-pe, peteĩ mba’asy ñañe’ẽtava ko’áĝa héra Síndrome de Goldenhar. Ani rekyhyje rehendu jave ko téra, ñañe'êta opa mba'ére peteî manera simple ikatúva rentende.

Mba’épa pe Síndrome de Goldenhar?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Goldenhar ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, oúva congénita . "Congénito" he'ise pe mba'asy oîha heñói jave. Ojeklasifika peteĩ mba’asy craneofacial ramo. Péva he'ise omoheñóiha mba'e vai nde memby rova ​​térã iñakãrague forma térã desarrollo-pe. En particular, Síndrome de Goldenhar ikatu oityvyro ne memby columna vertebral, apysa ha hesa.

Py’ỹi, umi tapicha orekóva Síndrome de Goldenhar oguereko kangue ha músculo subdesarrollado peteĩ lado hova rehegua (ojeheróva avei microsomia hemifacial). Sapyʼánte ikatu ojeafekta mokõive ládo. Oĩ avei mitã ijuru hendido térã paladar hendido.

Oñembohéra Goldenhar oñemomba'eguasúvo investigador ojuhúva ypy ko mba'asy ary 1952 jave, Maurice Goldenhar. Ambue téra pohãnohára rehegua ha'e "displasia oculo-auriculo-vertebral". Pe téra ipu ipuku’imi, ¿ajépa? Ñambyai, ¿ajépa?

• Oculo he’ise ojoajúva tesa rehe.
• Auriculo he’ise ojoajúva apysa rehe.
• Vertebral oñe’ẽ columna vertebral rehe.
• Displasia ha'e pe tete pehẽngue okakuaa'ỹva.

Koʼág̃a rentende mbaʼépa heʼise ko téra, ¿ajépa?

Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi ko situasión?

Síndrome de Goldenhar añetehápe ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Umi tapicha katupyry he'i ohypýiha peteî tapicha rupi cada 3.500 a 25.000 mitã heñói ramóva. Oje’e avei ojehechave’imi mitãkuimba’épe mitãkuña’ígui.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva Síndrome de Goldenhar.

Pe porandu heta tapicha oguerekóva ha'e "Mba'ére piko oiko péva?" Añetehápe, umi expérto ndoikuaái gueteri upéva .Ndojekuaái mba'érepa añetehápe Síndrome de Goldenhar. Ojeguerovia oikoha peteĩ kámbio peteĩ kromosoma-pe, péro ndahaʼéi siémpre nahesakãporãiva mbaʼérepa. Peteî porcentaje michîetereívape, amo 1% - 2% umi káso, ko condición ikatu ojehereda peteî térã mokõive túvagui.

Oĩ investigasión ohechaukáva ikatuha ojupiʼimi pe mitã oreko hag̃ua Síndrome de Goldenhar pe sy oguerekóramo algúna mbaʼasy térã oiporúramo algúna pohã imembykuña aja. Techapyrã ramo:

• Diabetes gestacional rehegua.
• Oĩ pohã ojeporúva akãnundurã, ko’ýte umi oguerekóva ácido retinoico, ha’eháicha isotretinoína (Accutane®).

Upévare, oiméramo nde hyeguasu, iñimportanteterei resegi porã nde doktór heʼíva.

Mba’épa umi mba’e ohechaukáva ko mba’e.

Umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Goldenhar ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Péro peteĩ mbaʼe ojehecharamovéva haʼe hína peteĩ ládo pe hova ndojedesarrollaporãiha . Pévape oñembohéra avei `microsomia hemifacial`, ja'e haguéicha yma. Péicha ikatu ojapo pe mandibula, jyva ha tesa peteĩ lado hova rehegua michĩve ha sa’ive oñemoakãrapu’ã ambue lado-gui. Por ehémplo, peteĩ jyva ikatu ipiroʼyve pe ótrogui, térã pe jyva michĩve peteĩ ládo.

Ambue mba’e ojehecháva ha’e:

• Apysa rasy: Oĩ tapicha ikatúva oguereko peteĩ apysa michĩva jepivegua (ojeheróva `microtia`). Ambue katu ikatu oguereko peteĩ apysa ofaltapaitéva (ojeheróva `anotia`). Péva ikatu ojapo pérdida de auditiva.
• Opoko mokõive hova ykére: Haimete peteĩ tercio mitãnguéra orekóva Síndrome de Goldenhar ohasa ko okakuaa’ỹva mokõive hova ykére.
• Apañuãi ambue órgano rehegua: Apañuãi ikatu avei ojehu riñón, korasõ, pulmón térã kangue columna vertebral (vértebra) rehe.
• Discapacidad intelectual: Haimete 15% tapicha ikatu oguereko algún nivel de discapacidad intelectual. Péva he’ise hasyha oñemoarandu haguã, sa’iveha ikatupyry oikuaa haguã, hamba’e.

Péva ári ikatu ojehecha ambue mba’asy:

• Oguerekóva juru hendido térã paladar hendido.
• Defecto congénito korasõ rehegua.
• Sapy’ánte ikatu ojejapo tesa ári umi grumos michĩva (quistes dermóides).
• Ohendu’ỹva.
• Y ñembyaty akãrague ryepýpe (Hydrocephalus).
• Apnea ojokóva oke rehegua.
• Ojeperdévo tesa ryru térã ambue tejido tesápe (coloboma) ha upévagui ojeperde.
• Escoliosis rehegua.
• Ñe’ẽ hasýva.
• Tesa ojejaho'íva (`Estrabismo`).

Ñanemanduʼákena naentéroi ohecháta entéro koʼã síntoma. Oĩ tapicha ikatúva oguereko mbovymi umívagui, ha ikatu iñambue imbarete.

Mba’éichapa reikuaa reguerekópa Síndrome de Goldenhar?

Py’ỹi, umi pohanohára ikatu ohechakuaa Síndrome de Goldenhar mitã heñói rire oñemopyendáva umi síntoma okáguio, ha’eháicha umi cambio hova ha apysápe.

Péro omoañeteve hag̃ua ha ohecha hag̃ua oĩpa ótro provléma hyepýpe, pe doktór ikatu ojapove unos kuánto pruéva. Koʼãva apytépe oĩ:

• CT: Koʼãva ikatu ohechakuaa umi kámbio oĩva umi estruktura oĩvape ñande apysa ryepýpe ha ikatúva hína ñanehendu vai.
• Ecocardiograma (prueba eco) térã electrocardiograma (EKG): Ko’ã prueba ikatu ohecha mba’éichapa omba’apo ñande py’a. Jahecha haguéicha yma, sapy’ánte ikatu oiko ñande py’a mba’asy.
• Tesa jehecha: Ko’ã prueba ojejapo ojehecha haguã mba’e vaipa oĩ tesa ryepýpe.
• Ultrasonido ha radiografía: Ko’ãva ikatu ohecha mba’éichapa okambia ñande akãrague, ñande jyva, ñande pulmón térã ñande riñón.
• Prueba genética: Ko’ã prueba oipytyvõ oñemboyke haguã ambue condición genética ikatúva omoheñói síntoma ojoguáva.
• Estudio oke rehegua: Ko’ãva ojejapo ojehecha haguã apnea obstructiva oke rehegua.

¿Ikatúpa ojekuaa upéva onase mboyve pe mitã?

Péva sa’ieterei. Péro sapyʼánte ojejapo jave ecografía prenatal, umi doktór ikatu ohechakuaa okambiaha pe feto jyva, apysa térã ijuru. Oikóramo upéva, ikatu oñatendeve hikuái hese.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Síndrome de Goldenhar ñepohano iñambue ojehechaháicha umi mba'asy . Naentéroi ojetrata peteĩcha. Oĩ mitã ikatu noikotevẽi mbaʼeveichagua tratamiénto espesiál umi síntoma ivaietereiramo. Ha katu oñeplanifika tratamiento opaichagua especialista pytyvõ rupive, oñeikotevẽháicha.

Koʼápe oĩ umi tratamiénto:

• Pytyvõ omongaru haguã: Oĩ mitã ikatu hasy oisu’u haguã. Péicha jave ikatu oñeikotevê botella especial térã alimentación nasogástrica (NG).
• Rehecha porãve hag̃ua: Ikatu reiporu anteojo térã rejapo peteĩ operasión ikatu hag̃uáicha rehecha porãve.
• Audífono: Ikatu oñehendu porãve ojeporúvo audífono térã implante auditivo anclado hueso rehe.
• Terapia ñe’ẽ rehegua: .Péva tuicha mba’e oñemoakãrapu’ã haguã ñe’ẽ ha ñe’ẽkuaaty katupyry.
• Cirugía: Ikatu ojejapo cirugía oñemyatyrõ haguã mba'asy korasõ rehegua, juru térã paladar hendido, apnea oke, apysa michĩ (microtia) térã deformidad espinal.

Opa ko'ã mba'e ojejapo ikatuháicha ikatuháicha mitã rekove porãve. Upévare iñimportanteterei jajapo umi konsého omeʼẽva pe doktór.

¿Ikatu piko oñemyatyrõ umi kámbio ojejapóva hova rehe?

Heẽ, upéva ningo peteĩ provléma heta túvape g̃uarã. Ikatu ojejapo cirugía estética ikatu haguãicha umi rasgo facial simétrico-ve. Heta mitã orekóva Síndrome de Goldenhar ojeopera omoambue haguã ijyva, ijyva, ijapysa térã isyva. Péva ojejapo jepi mitã ituja’imi jave, edad ohóvape.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Goldenhar?

Ñañe’ẽ haguéicha yma, ndaipóri mba’éichapa ikatu jajoko ko mba’asy ndojekuaáigui gueteri mba’érepa añetehápe . Péro iñimportánte resegi opa mbaʼe heʼíva nde doktór nde ryeguasu aja. En particular, ani reiporu umi pohã oguerekóva ácido retinoico (ha’eháicha algunos pohã acné rehegua) nde pohanohára he’i’ỹre. Avei iñimportánte jaʼu peteĩ dieta hesãiva.

Oiméramo nde rogaygua oguerekóva Síndrome de Goldenhar, iporãta rehupyty asesoramiento genético. Upéi, oiméramo replanea reguereko peteĩ mitã, ikatu rentende pe riesgo orekóva upe mitã oguerekóramo ko mbaʼasy.

Mba’éichapa ha’éta pe tekove ko condición reheve?

Péva ikatu ipu oporomondýi’imi ndéve ĝuarã. Péro idiferénteramo jepe umi hénte oikóva Síndrome de Goldenhar tenonderã, la majoría umi hénte oreko peteĩ resultado porã . Ojepohano porãramo, umi mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu jepi oiko peteĩ vída normál. Ha’ekuéra ikatu oaprende, oñembosarái ha oparticipa sociedad-pe.

Mba’épa umi mba’e reporanduséva pohanohárape.

Reikuaávo ne memby orekoha ko mbaʼasy, ikatu reguereko heta porandu. Upe jave, ani rekyhyje reporandu hagua nde pohanohárape ko’ã mba’e:

• "Doctor/Miss, mba'épa umi síntoma principal Síndrome de Goldenhar rehegua?"
• "Mba'e prueba-pa tekotevẽ ajapo aasegura haguã che memby oguerekoha péva?"
• "¿Mba'épa umi opción tratamiento pévape guarã? ¿Mba'épa iporãve che membýpe guarã?"
• "¿Mba'e tenda ojeguerovia haguã oikuaave haguã ko situación?"
• "¿Oîpa organización térã grupo de crianza oipytyvõva mitãnguéra ha familia orekóva ko'ãichagua situación?"

Rejapóramo koʼã porandu nepytyvõta rentende porãve hag̃ua pe situasión ha remeʼẽta pe iporãvéva ne membýpe g̃uarã.

¿Ha’épa peteĩ discapacidad pe Síndrome de Goldenhar?

Heẽ, sapy’ánte pévaPeteĩ discapacidad ikatu ojehecha discapacidad ramo. Techapyrã, oĩramo peteĩ mba’e ohendu térã ohecha’ỹva, ikatu ha’e peteĩ discapacidad. Upéicha avei, oîramo discapacidad intelectual, upe tapicha ikatu oikotevêve pytyvõ ojapo haguã tembiapo ára ha ára ha oaprende haguã. Upévare, ñande responsabilidad sociedad ramo ñame'ê haguã chupekuéra umi instalación ha pytyvõ oñeikotevêva.

Mba’e ambue mba’asy oguerekóva síntoma ojoguáva.

Oĩ heta ambue mba’asy oguerekóva síntoma ojoguáva Síndrome de Goldenhar-pe. Upévare iñimportanteterei jajapo peteĩ diagnóstico hekopete. Oĩ ko’ã condición ha’éva:

• Síndrome branquiootorenal `(Síndrome Branquioootorenal (BOR))`
• Asociación CARGO rehegua
• Síndrome de Townes-Brocks rehegua
• Síndrome de traidor Collins rehegua
• Asociación VACTERL rehegua

Jepe ikatu ipu ikomplikadoʼimi ko mbaʼe, umi doktór oreko en cuenta entéro koʼã mbaʼe ojapo jave umi diagnóstico.

¡Mbaʼépa tekotevẽ ñanemanduʼa umi mbaʼe ñañeʼẽvaʼekuégui!

Síndrome de Goldenhar ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha oĩva heñói jave. Oityvyrove mitã rova, iñakã ha sapy'ánte umi órgano hyepypegua forma. Umi doktór ikatu okorrehi algúna deformidad hova térã espinal imitãme peteĩ operasión rupive.

Pe iñimportánteva ningo oĩ mitã ikatu noikotevẽiva tratamiénto espesiál umi síntoma ndahaʼéiramo. Ha, hetavépe, umi tapicha orekóva Síndrome de Goldenhar oiko vy’ápe, omoañetévo tekove tratamiento ha pytyvõ oñeikotevẽva reheve.

Oiméramo repensa ne memby orekoha peteĩva koʼã síntoma, ani rekyhyje, síno pyaʼe porã reho doktórpe rejerure hag̃ua konsého. Pe diagnostico temprano ha tratamiento hekopete ikatu ome’ẽ ne membýpe peteĩ futuro iporãvéva.

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