Ikatu rejepy’apyeterei reikuaávo reguerekoha peteĩ mba’asy genética ndahetáiva hérava amiloidosis hATTR. Añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Ko yvy tuichakue javeve 50.000 tapichante oguereko ko mba’asy. Normal ningo reñeñandu kyhyje ha confuso rehendu jave upéva. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ko mbaʼasy oiko peteĩ mutasión oĩvagui peteĩ géno héravape TTR ñande retépe. Upéicha rupi, peteĩ tipo de proteína anormal hérava amiloides oñedeposita umi órgano-pe, por ehémplo ñande korasõ, riñón, sistema nervioso ha sistema gastrointestinal. Upéi umi órgano ndaikatúi ombaʼapo porã. Rehóramo primera ves reho hag̃ua doktórpe, haʼe oporandúta ndéve heta mbaʼe. Iñimportanteterei ningo ñañembosakoʼi de antemano. Upéi nde ha pe doktór ikatu peiporavo pe tratamiénto iporãvéva peẽme g̃uarã.
Mba’éichapa reñembosako’i reho mboyve pohanohárape.
Iporã reñatende ko'ã punto rehe reho mboyve pohanohárape.
Eikuaa porã nde historia médica familiar
hATTR amiloidosis ha’e peteĩ mba’asy genética. Médicamente oñeñe'êvo, ha'e peteî condición ``autosómica dominante``. Péva he’ise peteĩ nde tuva oguerekóramo pe mutación génica omoheñóiva ko mba’asy, reguerekoha 50% posibilidad rehereda haĝua. Oiméramo peteĩva nde tuvakuéra, peteĩ ne ermáno térã peteĩ mitãme ojediagnostika ko mbaʼasy, iñimportanteterei rejapo peteĩ pruéva genética, ndereguerekóiramo jepe mbaʼeveichagua síntoma.
Penemandu’áke, oĩgui pene familia-pe oguerekóva pe mba’asy, nde’iséi 100% peẽ peguerekoha. Péro reikuaáramo reguerekópa pe géno ikatu nepytyvõ retrata hag̃ua .
Ejapo opa umi informe de prueba rejapova’ekue.
Oiméramo yma rejapo raʼe mbaʼeveichagua pruéva genética reheka hag̃ua pe mutación génica TTR, emombeʼu upéva nde doktórpe. Avei, umi resultado nde pruéva omoañete ramo reguerekoha pe gen, nde doktór heʼíta ndéve rejapove hag̃ua unos kuánto pruéva. Péva oiko mba’asy hATTR ikatu haguére avei ohupyty ambue órgano, taha’e korasõ, hígado ha riñón. Oiméramo nda’aréi rejapo peteĩ prueba de corazón (ecocardiograma) térã prueba de sangre, katuete regueru opa umi informe.
Egueru peteĩ lista umi pohã re’úva rehegua.
Nde pohanohára oikuaase opaite pohã re’úva. Pévape ndaha’éi umi nde pohanohára he’íva añónte, ha katu avei oimeraẽ mba’e hasy’ỹva, vitamina ha suplemento re’úva ndojejoguáiva.
Porandu ikatúva ojapo ndéve pohanohára
Reñembosakoʼíramo rembohovái hag̃ua umi mbaʼe reporandúva, ne doktór odesidi hag̃ua mbaʼe tratamiéntopa iporãvéta ndéve g̃uarã. Avei omeʼẽta ndéve tiémpo rejapo hag̃ua oimeraẽ porandu ikatúva reguereko.
Ko’ápe oĩ peteĩ resumen mbykymi mba’épa ikatu oporandu ndéve pe pohanohára.
| Área oñeporandúva | Mba’épa ikatu oñeporandu ndéve ha mba’épa reikuaava’erã |
|---|---|
| Historia familiar mba’asy rehegua | "¿Oĩpa ambue nde rogayguápe oguerekóva hATTR?" oporandu hikuái. Ikatu oime ne famíliape oreko vaʼekue mbaʼasy ikorasõme, neuropatía progresiva , síndrome de túnel carpiano térã provléma intestinal. Ikatu oreko hikuái hATTR ha ndoikuaái. Upévare emombeʼu chupekuéra ko informasión. |
| Prueba genética ha diagnóstica rehegua | — ¿Rejapómapa prueba genética? oporandu hikuái. hATTR ikatu hasy ojekuaa haguã ohypýigui heta órgano. Ikatu nde pohanohára he’i ko’ã prueba: biopsia (ojegueraha peteĩ tejido pehẽngue ojejapo haguã prueba), tuguy jehecha, ecocardiograma térã RM cardíaco ojehecha haguã nde korasõ ha ojejapo haguã prueba de conducción nerviosa ojehecha haguã función nerviosa. |
| Mba’asykuéra ojoajúva korasõ rehe | "¿Reguerekópa síntoma ha'eháicha korasõ ryrýi, repytu'u mbyky, hasy rejapo haguã ejercicio térã hinchazón nde py?" hATTR ikatu ojapo ko’ã proteína oñembyaty haĝua korasõme, omoheñóiva infarto, mba’asy korasõ rehegua térã oñembohyku pe músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica) . Oiméramo reguereko ko’ã mba’asy, pya’e reñemondota cardiólogo-pe. |
| Apañuãi ojehecha haguã | "¿Reguerekópa cambio nde visión-pe, ha'eháicha umi flotador?" Haimete 20% umi mutaciones genéticas TTR-gui ohupyty tesa. Oimeraẽ kámbio ojehecháva ojehechavaʼerã peteĩ oftalmólogo rupive . |
| Problema de marcha ha nervio rehegua | — ¿Reguerekópa apañuãi reguata haguã? Peteĩ mba’e tenondegua ha ojehechavéva mba’asy hATTR rehegua ha’e oñembyai umi nervio nde po ha nde py rehegua (neuropatía periférica) . Péva ikatu omoheñói síntoma ha’eháicha hasy, ñembopy’aju ha hormigueo. Oiméramo koʼã mbaʼe oafekta hína nde rekove, ikatu rehecha umi mbaʼe por ehémplo terapia ocupacional . |
| Apañuãi sistema nervioso autonómico rehegua | "¿Reguerekópa sudoración hetaiterei, realterna diarrea ha estreñimiento, térã hasy recontrola haguã nde orina?" Ko’ãva ha’e problema sistema nervioso autonómico rehegua , ocontroláva umi mba’e ha’eháicha ñande korasõ ritmo, presión arterial ha digestión ndaha’éiva ñande control-gui. Oguerekóramo ko’ã mba’asy ikatu ha’e peteĩ señal nde condición hATTR ivaiveha ohóvo. |
Pe doktór oñeʼẽ avei umi método de tratamiéntore.
Omoañete rire nde condición, pe médico oñe’ẽta nendive umi opción de tratamiento rehe.
¿Re’úmapa nde pohã?
Oĩ heta pohã oñemoneĩva ko’áĝa ocontrola haĝua hATTR ha mbeguekatu haĝua iprogresión. Techapyrã ha’e ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, ha `tafamidis meglumina (Vyndaqel)`. Iñimportánte ere nde doktórpe reiporúpa raʼe peteĩva koʼã pohã, oipytyvõpa ndéve térãpa ojapo raʼe mbaʼeveichagua efecto secundario.
Mba’épa nde ere peteĩ trasplante de hígado rehe.
Década pukukue, pe tratamiento iporãvéva hATTR-pe guarã ha’e peteĩ trasplante hepático. Ha katu ou tuicha riesgo complicación reheve, especialmente complicación korasõ rehegua. Umi investigasión pyahu ohechauka oĩha pohã pyahu ikatúva ideprovécho peteĩ trasplante de hígadoicha. Upévare ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive umi mbaʼe porã ha mbaʼe vai orekóvare ko cirugía ha ambue tratamiénto.
¿Reparticipasépa peteĩ ensayo clínico-pe?
Pohanohára akóinte oheka tape iporãvéva oñangareko haguã umi hasýva hATTR-pe. Peteĩ tape ojejapo hag̃ua upéva ha’e umi ensayo clínico rupive. Opavave pohã oñemonéîva ko árape oñeha'ã péicha. Kóva tuicha oportunidad ojehupyty haguã tratamiento pyahu oñemoî mboyve público en general-pe. Péro oĩ unos kuánto riesgo. Ikatu avei reporandu nde pohanohárape ko mba’ére.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- hATTR amiloidosis ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, oúva hereditaria-gui. Normal ningo reñeñandu ansioso reikuaávo upéva.
- Reho jave pohanohárape, egueru nde historia médica familiar, resultado de prueba reguerekova’ekue ha peteĩ lista umi pohã re’úva.
- Emombe’u nde pohanohárape umi mba’asy (pecho hasy, hasy rerrespirávo, nde rete ñemongu’e, nde resa ñemoambue) remokañy’ỹre mba’eve.
- Eñe’ẽ abiertamente nde pohanohára ndive umi opción de tratamiento rehe (pohã, cirugía, investigación médica) ha ejapo opa umi porandu rerekóva.
- Reikuaa porãvo mba’asy ha rehupyty tratamiento hekopete, ikatu reiko porã ko mba’asýre.
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