¿Sapyʼánte piko reñeñandu ñembopyʼaju nde pártepe? ¿Reguerekópa nde rye hasy térã reñembopy’aju repu’ãvo? Jepémo ko’ãva ha’ete umi mba’e normal, sapy’ánte pe kañymby ko’ãva rapykuéri ikatu ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva heta tapicha ni nohendúiva, ha oñembohasáva generación rupi. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy peichagua rehe, hATTR amiloidosis . Jepe kóva ha’e peteĩ tema complejo’imi, ñantende simplemente.
Mba’épa pe hATTR Amiloidosis?
Ñamombe’u porãsérõ, hATTR (Amiloidosis de Transtiretina Heredaria) ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva oñembohasáva peteĩ generación guive ambuépe ha mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Pe káusa ningo peteĩ kámbio ñane génope, hérava mutación.
Ñapensamína opa mbaʼe oĩva ñande retépe okontrolaha umi géno. Ñande hígadope oĩ peteĩ gen hérava TTR . Oĩ jave peteĩ mutación ko gen-pe, pe proteína hérava ‘transtiretina’ ha’e ojapova’ekue avei oguereko peteĩ forma anormal, ivaíva.
Koʼã proteína oñeforma vaíva oñembyaty ha ojapo umi depósito hérava ‘ amiloide ’ ñande rete nervio ha opaichagua órganope. Yvy ha herrumbre ombotyháicha peteĩ y tubo, koʼã depósito amiloide ombyai umi órgano.
Ko mba'asy omoheñói polineuropatía, ha'éva mba'e vai umi nervio ohóva apytu'ũ guive ambue tete pehẽnguépe. Jepémo kóva ha’e peteĩ mba’asy vai, oñepohano porãramo, ikatu ojejoko umi síntoma ha ikatu ojesegui tekove.
Mba’épa umi mba’asy hATTR mba’asy rehegua.
Mba’asy hATTR oityvyrógui heta órgano ñande retepýpe, umi mba’asy ojehecharamoiterei. Sapy’ánte ko’ã mba’asy ojogua ambue mba’asy ojehechavévape, upévare ikatu hasy ojekuaa haguã mba’asy.
Ehecha pe cuadro iguýpe mba’épa ko’ã mba’asy .
| Sistema/órgano ojeafectáva | Umi mba’asy ikatúva ojehecha |
|---|---|
| Sistema Nervioso rehegua | Ojepy’amongeta, hormigueo, hasy, ha upéi pérdida de sensación po ha py rehe. Síndrome de Túnel Carpiano rehegua. Hasy oguata haguã. |
| Korasõ & Circulación rehegua | Korasõ ipu irregular, korasõ oñembotuichave, infarto. Tuguy oguejy ha oñedesmaia oñembo’y jave. |
| Sistema Digestivo rehegua | Diarrea ha estreñimiento alternado mba’eve’ỹre. Oñeñandu henyhẽva okaru rire jepe. Pérdida de peso rehegua. |
| Riñón & Sistema Urinario rehegua | Hasy orina haguã. Riñón rembiapo vai. |
| Tesa | Tesa seco, tesa presión ojupíva (glaucoma), visión borrosa. |
Ñanemanduʼavaʼerã heta koʼã síntoma ikatuha oporojukáva, koʼýte umi provléma ñane korasõme. Upévare oiméramo nde reguerekóramo peteĩva koʼã mbaʼe, koʼýte oĩramo ne famíliape oreko vaʼekue ko mbaʼasy, pyaʼe voi reho doktórpe.
Mba’éichapa ojekuaa mba’asy hATTR rehegua.
Ko mba’asy ndahetái ha umi mba’asy ojogua ambue mba’asýpe, ikatu ijetu’u’imi ojekuaa haĝua. Péro pe doktór oñekonsentra unos kuánto mbaʼére.
- Historia médica familiar : Eporandu oĩpa nde rogayguápe oguerekóva infarto, músculo cardíaco oñembohyku térã ambue mba’asy neurológico.
- Oñeporandúvo mba’asykuéra rehegua: Oñeporandúvo oguerekópa umi mba’asy oje’eva’ekue yvateve.
- Prueba Genética: Ojejapo peteĩ tuguy muestra térã célula de piel muestra ojehecha haguã oĩpa mutación pe gen TTR-pe. Péva ha'e tape definitivo omoañete haguã mba'asy.
- Biopsia Tisular : Ojegueraha michĩmi ikyrakue oúva ñande py’a pire guýgui peteĩ aguja michĩvape ha ojehecha microscopio rupive ojehecha haguã oĩpa depósito amiloide. Ani rejepy'apy, kóva ndaha'éi peteî operación tuicháva ha ikatu ojejapo pya'e.
- Ambue prueba: 1.1.Ikatu avei ojejapo tuguy ha orina, prueba de función nerviosa ha prueba ha’eháicha ECG ha Echo ojehecha haguã korasõ rembiapo.
Mba’épa umi tratamiento hATTR rehegua.
Oĩ mokõi mba’e tenondegua oñepohano haguã mba’asy hATTR. Peteĩva ha’e ocontrola haĝua umi síntoma, ha ambue katu oñemboguejy térã ojoko pe producción ha deposición pe proteína defectuosa ñande retepýpe.
Ñepohano mba’asy rehegua
- Pohã oñeme'ẽ ñande py'a rasy ha líquido oñembyaty haguã ñande retepýpe .
- Oñeme’ẽ pohã umi problema sistema digestivo rehegua ha’éva diarrea ha estreñimiento.
- Pohã ojepuru ojejoko hagua nervio hasy.
Pohãno ojepytasóva mba'asy káusa rehe
Ko’ãva ha’e umi tratamiento principal ikatúva omoambue mba’asy rape.
- Pohã Silenciador Génico rehegua: Ko’ã pohã omba’apo ojokóvo pe gen TTR oĩva hígadope ani hag̃ua ojapo pe proteína ivaíva. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` ha'e ko'ã pohã apytépe. Oĩ ko’ãvagui ojeguerekóva inyección semanal ramo, ambue katu oñeme’ẽ intravenosa cada 3 semana.
- Pohã Estabilizador Génico rehegua: Ko ã pohã omba apo ojokóvo pe proteína TTR ojedobla vaíva oñembyaty ha ojapo depósito amiloide. `Tafamidis` ha `Diflunisal` ha'e pohã ko clase-pe.
- Hígado Ñembohasa: Pe proteína defectuosa ojejapo hígadope, peteĩ hígado ñembohasa tuicha ikatu ojoko pe mba’asy ñemyasãi. Péro kóva haʼe peteĩ operasión tuicháva. Ha osẽ porã pe mbaʼasy ñepyrũme añoite.
Pe equipo médico penepytyvõva
Ko mba’asy ohupyty rupi heta hete pehẽngue, reikotevẽta heta tapicha especialista pytyvõ.
| Pohanohára especialista | Pe pytyvõ ohupytýva hikuái |
|---|---|
| Neurólogo rehegua | Ojesareko hagua nervio ñembyai ha mba’asy rehe. |
| Cardiólogo | Ojesareko haguã mba'épa ojapo korasõ rehe ha ome'ê haguã tratamiento oñeikotevêva. |
| Nefrólogo rehegua | Ojesareko hagua riñón rembiapo ha oipytyvô hagua oñeñangareko hagua hese. |
| Consejero Genético rehegua | Emombeʼu mbaʼéichapa nde ha ne famíliape ohupyty ko mbaʼasy. |
| Terapeuta Físico rehegua | Ome'ê haguã ejercicio ombovevúi haguã apañuãi oguata haguã ha tete ñemomýi. |
Marandu ojegueraha haguã ógape
- hATTR ha’e peteĩ mba’asy genética vaiete ha ivaive ohóvo.
- Oiméramo nde reguereko síntoma haʼetéva nde párte oñembopyʼaju, nde pyʼa rasy térã nde rye hasy, koʼýte oĩramo ne famíliape oreko vaʼekue ko mbaʼasy, ani regueraha ligero.
- Pya’eve ojekuaa ramo ko mba’asy, iporãvéta umi resultado tratamiento rehegua.
- Ko'ágã oî pohã ha tratamiento iporâitereíva ojejoko hagua ko mba'asy. Upévare natekotevẽi jakyhyje.
- Oiméramo reguereko mba’e porandu ko mba’asýre, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario