Reguerekópa hetaiterei amoníaco nde ruguype? ¡Jaikuaami pe condición ipeligrosa orekóva hiperamonemia!

Hetaiterei mbaʼe ningo oiko ñande rete ryepýpe, ¿ajépa? Sapy’ánte, ko’ã proceso osẽ’imi jave, ikatu heñói problema tuicháva. Por ehémplo, hiperamonemia ningo peteĩ mbaʼasy ivaietereíva ojehúva oñembohetave jave ñande ruguype peteĩ mbaʼe kyʼa hérava amoníaco. Tuicha mba’e reikuaa ko mba’e ikatúgui tuicha oreko impacto nde rekovépe noñangarekóiramo hekopete.

Mba’épa pe Hiperammonemia.

Ñamombe’u porãsérõ, hiperamonemia ha’e pe nivel de amoníaco nde ruguypegua yvate anormalmente. Amoníaco, térã NH3, ningo peteĩ mbaʼe kyʼa ojejapóva ñande ryepýpe, jadigesti jave umi proteína jaʼúva. Normalmente, ko amoníaco oho ñande hígadope ha oñeprocesa upépe. Ko procesope ñahenói ciclo urea rehegua . Ko ciclo rupive, amoníaco oñekonverti peteĩ sustancia sa'ive ivaívape hérava urea ha osẽ orina-pe. Ha katu oikóramo mba'e vai ko urea ciclo-pe, térã hígado ndaikatúiramo oprocesa porã ko amoníaco, oñepyrũ oñembyaty tuguýpe amoníaco. Ko amoníaco ojupíva tuguýpe ha’e tóxicoiterei ñande Sistema Nervioso Central (SNC) -pe ĝuarã, ha’éva apytu’ũ ha médula espinal. Upévare pe hiperamonemia ningo peteĩ mbaʼasy tekotevẽva pyaʼe oñeñatende doktórpe ha ikatu voi oporojukáva .

Mávapa ikatu omongakuaáve ko mbaʼe?

Ko mba’asy hérava hiperamonemia, ikatu ohupyty mitã onase ramóva, mitã michĩva ha kakuaávape.

• Umi kakuaáva apytépe, amo 90% umi hasýva ko mba’asýgui ha’e umi orekóva cirrosis de hígado .
• Umi mitã onase ramóva ikatu oguereko péva heñóigui peteĩ defecto ciclo de urea-pe (trastorno congénito ciclo de urea) . Ko’ãva ha’e condición genética.
• Avei, insuficiencia hepática vai ha mba’asy metabólica heredada ikatu omoheñói hiperamonemia mitã michĩvape.

Hasy ja'e haguã mba'éichapa ojehecha añetehápe ko mba'e, ikatu haguére oiko opaichagua mba'ére. Péro umi investigadór oestima umi trastorno ciclo de urea rehegua, peteĩva umi káusa, ohupytyha peteĩme umi 250.000 mitã onase vaʼekuégui Estados Unidos-pe ha peteĩme umi 440.000 mitã onase vaʼekuégui tetã ambuére.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva hiperamonemia.

Ikatu oĩ heta mbaʼérepa upéva. Koʼã mbaʼe ikatu okambia pe eda reheve. Péro en general, mokõi umi káusa prinsipál haʼe hína umi provléma hepática ha umi trastorno ciclo de urea rehegua (UCD) .

Oĩgui problema hígado rehegua

Ñande hígado ha'e pe órgano principal omoambuéva amoníaco urea-pe. Upévare pe hígado oñembyaíramo térã hasýramo, ndaikatúi oprocesa porã amoníaco. Péva ha’e amoníaco oñembyatývo tuguýpe. Ko’ápe oĩ umi mba’asy ojoajúva hígado rehe ikatúva omoheñói hiperamonemia:

• Hígado mba'asy : Hígado oñembyai jave , sa'i ikatu oprocesa amoníaco. Péva ojehechave mba’asy vaiete hígado rehegua, ha katu umi tapicha orekóva mba’asy hígado estable-pe jepe, sapy’ánte ikatu ojupi sapy’a amoníaco, techapyrãramo, oikóramo peteĩ mba’e ñande py’ápe térã ñande py’ápe ( huguy gastrointestinal ) térã oĩramo peteĩ desequilibrio electrolito rehegua . Péva ha’e pe mba’e tuichavéva omoñepyrũva amoníaco yvate umi kakuaáva ha mitãnguérape.
• Encefalopatía hepática : Péva ojehu oñembyaíramo hígado ha ndaikatúi oprocesa porã amoníaco. Amoníaco oñembyaty tuguýpe ha oho apytu’ũme. Upéva ikatu ñanembopyʼarory, ñanembopyʼarory , ha ñañekoma voi. Sapyʼánte ikatu oporojuka.
• Cirrosis hígado rehegua: Cirrosis niko oñemyengoviaha hígado hesãiva tejido cicatriz reheve. Péva ikatu ojapo hígado nomba’apoporãi ha ikatu ogueru hiperamonemia. Cirrosis ha’e peteĩ mba’asy hígado rehegua ipukúva.
• Insuficiencia hepática aguda: Péva ha’e pe hígado nomba’apovéima sapy’a. Ikatu ojehu opaichagua mba’asy ha mba’asy rupi. Techapyrã, umi lesión hepática oúva pohã rupive ojejapóva ciertos medicamentos, por ehémplo acetaminofeno , oreko 50% opavave káso insuficiencia hepática aguda Estados Unidos-pe. Oguereko 64% umi káso hiperamonemia mitãnguérape.
• Tuguy osyry sa’ive nde hígadope: Tuguy ndosyryporãiramo nde hígadope, ñande rete ndaikatúi omondo amoníaco ñande hígadope oñeprocesa haguã. Upérõ jepe, amoníaco oñembyaty tuguýpe.
• Síndrome de Reye rehegua:Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Opoko tuguy, apytu’ũ ha hígado rehe. Jepivegua ojapo amoníaco ojupi tuguýpe ha glucosa sa’i tuguýpe. Ojeporuve mitã michĩva ha mitãrusukuérape ojerekuperáva infección viral-gui ha'eháicha varicela térã gripe/gripe ha oipyhýva aspirina umi síntoma rehe. Ndojekuaái mba'épa añetehápe omoheñói síndrome de Reye. Ha katu ko riesgo rupi, noñeme’êiva’erâ aspirina mitâ ha mitãrusukuérape ndaha’éiramo pohanohára he’íva específicamente.

Ojejapo rupi umi mba’asy ciclo de urea (UCD) .

Ja'e haguéicha yma, ciclo urea rehegua ha'e pe proceso rupive amoníaco tóxico oñekonverti urea-pe ha ojeipe'a orina-pe. Ko ciclo oguereko heta paso, petettet oikotevê petet tipo de enzima iñambuéva. Ko’ã enzima ha’e:

• N-acetil-glutamato sintasa (NAGS) rehegua .
• Carbamoil fosfato sintetasa (CPS) rehegua .
• Ornitina transcarbamilasa (OTC) rehegua .
• Argininosuccinato sintetasa (AS) rehegua .
• Ácido argininosuccinico liasa (ASL) rehegua .
• Arginasa (ARG1) rehegua .

Peteĩva ko'ã enzima ofaltáramo, pe ciclo urea rehegua nomba'apói hekopete. Amoníaco oñembyaty tuguýpe. Ko aichagua enzima deficiencia oñembohéra trastorno ciclo de urea (UCD). Umi UCD ikatu omoheñói hiperamonemia, ikatúva aguda térã crónica. Umi UCD ha’e umi mba’asy congénita. Umi mitã heñói ramóva orekóva deficiencia completa enzima ciclo de urea-pe, jepive oreko hiperamonemia aguda 24 a 72 aravo heñói rire. Taha’e pe enzima deficiencia michĩ térã parcial, amoníaco acumulación ikatu oiko oimeraẽ momento tekovépe, mba’asy, estrés térã ambue mba’e estresante aja. Ko'ã UCD oime 23% umi káso hipermonemia aguda mitãnguéra michîva hasy vaieterei.

Ambue mba’ére

Kóva ykére, ikatu oĩ heta ambue mba’ére:

• Insuficiencia renal (renal): Riñón ndaikatúiramo omosẽ porã urea insuficiencia renal rupi, ikatu ojapo amoníaco oñembyaty tuguýpe.
• Oĩ mba’asy tuguy rehegua: Hiperamonemia ikatu avei ojehu umi mba’asy tuguy rehegua ha’éva mieloma múltiple ha leucemia aguda.
• Oĩ mba’asy: umi mba’asy omoheñóiva ureasa ha’éva Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ha KlebsiellaUmi mba’asy bacteriana ha’éva estreptococos, ko’ýte mitãnguéra orekóva defecto congénito tracto urinario ha umi adulto ijedámava orekóva retención urinaria infección urinaria (ITI) rupive, ikatu omoheñói hiperamonemia vai.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva Hiperamonemia rehegua.

Umi mba’asy ikatu tuicha iñambue odependévo mba’éichapa michĩ térã ivai pe mba’asy, ha avei mboy edad-pepa oñepyrũ.

Umi mba’asy leve ojehechavéva mitã ha kakuaávape

• Nausea ha vómito
• Tye rasy
• Py’ỹi irritabilidad
• Akãrasy (akãrasy) .
• Hasy equilibrio, coordinación ha ñe’ẽ rehegua (ataxia) .
• Teko ñemoambue

Síntomas leve adicionales ohypýiva mitãnguérape añoite

• Ndojeprospera haguã
• Músculo ikangy (hipotonia) .
• Umi retraso neurodesenvolvimiento rehegua

Mba’asy vai mitã ha kakuaávape

Ko’ãva ha’e síntoma ipeligrosoitereíva. Oiméramo reguereko peteĩva koʼãvagui, pyaʼe reho vaʼerã doktórpe.

• Confusión ha desorientación
• Umi cambio de humor
• Oke hetaiterei
• Oñemoambue conciencia-pe
• Convulsiones rehegua
• Pytuhẽ pya’e (Hiperventilación) .
• Coma

Advertencia: Oiméramo nde térã peteĩ tapicha hi’aguĩva ndehegui oguerekóramo ko’ã síntoma, ehenói pya’e 911-pe, térã tereho departamento de urgencia-pe tasyo hi’aguĩvévape. !

Mba’asy ojehechaukáva mitã heñói ramóvape

Peteĩ mitã onase ramóva oguerekóramo hiperamonemia, ojehecha jepi ko’ã mba’asy 24 ha 72 aravo’i heñói rire:

• Py’ỹi irritabilidad, py’ỹi hasẽ
• Vómito rehegua
• Letargo rehegua
• Convulsiones rehegua
• Oñembohory orrespira jave
• Pytuhẽ pya’e (Hiperventilación) .

Iñimportánte: Ne memby ohechaukáramo koʼã mbaʼasy, pyaʼe voi ehenói pohanohárape reime gueteriramo tasyópe. Oiméramo reime nde rógape, ehenói pya’e 911-pe, térã egueraha chupekuéra tasyo hi’aguĩvévape. Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e oñembotapykuéva.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?

Umi pohanohára osospecha jepi hiperamonemia ohechávo nivel de amoníaco tuguýpe.

• Mitãnguéra orekóva peteĩ jasy peve, pe amoníaco tuguýpe tuichavéramo 80 micromol/litro (80 micromol/L)-gui.
• Mitã tuichavévape guarã, tuichavéramo 55 micromol/litro (55 micromol/L)-gui.
• Kakuaávape, tuichavéramo 30 micromol/litro (30 micromol/L)-gui.

Ko unidad de medición (micromol/L) ha e petet tape ojehecha hagua mboypa oí amoníaco tuguýpe.

Mbaʼe pruévapa ojejapo ojekuaa hag̃ua upéva.

Pe prueba principal ha’e peteĩ prueba de sangre omediva nivel de amoníaco nde ruguype. Oiméramo nde nivel de amoníaco yvate, ikatu nde pohanohára ojapo ambue prueba ojuhu haĝua mba’érepa. Por ehémplo, ojejapo peteĩ pruéva de tuguy ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa ombaʼapo nde hígado ha mbaʼéichapa ombaʼapo nde riñón , ha avei ojejapo peteĩ análisis de orina . Hiperamonemia ikatu ombyai sistema nervioso central ha oporojukáva, ikatu avei nde pohanohára ojapo umi prueba de imagen, por ehémplo CT (tomografía computarizada) térã RM (resonancia magnética) ohecha hag̃ua oĩpa complicación ohypýiva apytu’ũ.

Mba’épa umi tratamiento hiperamonemia rehegua.

Pe tratamiento odepende pe káusare. Techapyrã, peteĩ kakuaávape, ojehu mba’asy hígado térã encefalopatía hepática rupive, térã mitã heñói ramóvape, ojehu peteĩ mba’asy ciclo de urea (UCD) rupive. Hiperamonemia aguda-pe, meta principal ha'e omboguejy nivel de amoníaco tuguýpe ha ocontrola complicaciones específicas ha'eháicha edema cerebral ha presión ojupíva cerebro jerére (hipertensión intracraneal).

• Peteĩ mitã onase ramóva oguerekóramo hiperamonemia, umi doktór nomeʼẽmoʼãvéima chupekuéra proteína (ojejapógui amoníaco ojedigesti jave proteína) ha upéva rangue omeʼẽta chupekuéra glucosa, peteĩ solusión de azúcar, omeʼẽ hag̃ua chupekuéra kalória. Avei oipurúta hikuái peteĩ prosedimiénto hérava hemodiálisis . Upearã oñemopotĩ mitã ruguy ha ojeipeʼa amoníaco peteĩ mákina de diálisis ha peteĩ filtro espesiál rupive (peteĩ riñón artificial-icha).
• Umi tapicha orekóva deficiencia enzima ciclo de urea parcial (UCD) oguerekóva hiperamonemia estrés rupive, ha'eháicha hiperamonemia inducida estrés rupive, oñeme'ê avei retiro proteico ha glucosa calorías ramo. Ojejapo hemodiálisis ndoguejýiramo añoite umi nivel de amoníaco orekóva mbovy aravo’i oñepohano ñepyrũ rire.
• Pe tratamiento encefalopatía hepática rehegua ha’e oñemboguejy haguã amoníaco producción intestino-pe. Pe tratamiento primera línea ha’e umi pohã oje’úva oguerekóva lactulosa ha lactitol . Ko'ã asuka omboguejy producción ha absorción amoníaco ñande ryepýpe.

Pohanohára ikatu he’i umi suplemento dietético ko’ãichagua oipytyvõ haguã umi tapicha orekóva trastorno ciclo de urea-pe omboguejy haguã frecuencia orekóva síntoma:

• L-carnitina rehegua
• L-ornitina-L-aspartato rehegua
• Arginina rehegua

¿Oĩpa mbaʼéichapa ikatu jajehekýi ko situasióngui?

Oĩgui heta mba’e omoñepyrũva hiperamonemia, ndaha’éi opaite mba’asy ikatúva ojejoko. Péro ikatu rejapo umi mbaʼe ani hag̃ua reguereko algúna kláse mbaʼasy hígado rehegua, koʼýte umi ojoajúva nde dieta ha nde rekovére. Oiméramo nde reime riesgo-pe reguereko haĝua mba’asy hígado rehegua, nde pohanohára ikatu he’i ndéve rejapo haĝua ko’ã cambio estilo de vida-pe:

• Iporã ningo jajehekýi térã ñamomichĩramo pe vevída.
• Ejehekýi tembi’u ha mba’yru oguerekóvagui grasa trans térã jarabe de maíz oguerekóva heta fructosa.
• Ani haguã oñembyai hígado, eñangareko porãiterei reiporúvo pohã receta ha pohã ndojejoguáiva.
• Ojejapo jepi ejercicio .
• Omombytévo so’o pytã je’u.

Ojehapejoko haguã síndrome de Reye, peteî mba'asy omoheñóiva hiperamonemia mitãnguéra ha mitãrusukuérape, ani oñeme'ê aspirina mitãnguérape síntoma infección viral (ha'eháicha gripe térã varicela) ndaha'éirõ específicamente recomendado pohanohára. Umi defecto ciclo urea rehegua (UCD) ndahetái, ha katu oĩ prueba genética ojehecha haguã reguerekópa umi genes omoheñóiva. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére.

Mba’épa pe pronóstico ko mba’asy rehegua.

Pe perspectiva hiperamonemia rehegua, he’iséva, ikatuha ojerrekupera, odepende heta mba’ére:

• Mba’éichapa yvate nde niveles de amoníaco.
• Mboy tiémpopa ojehupi pe nivel de amoníaco.
• Mba’épa omoheñói hiperamonemia.

En general, pe perspectiva hiperamonemia rehegua ivai. Ojehejáramo noñepohanoi térã oñepohano tarde, hinchazón cerebral irreversible oñembojoaju tasa de mortalidad yvate rehe. Ñambyasy, noimportái mba’éichapa pya’e térã agresivamente oñepohano peteĩ mitã onase ramóvape hiperamonemia vai reheve, ndaipóri garantía iporãtaha pe resultado. Estados Unidos-pe, tasa de sobrevida 11 ary umi tapicha orekóva defecto ciclo urea (UCD) orekóva hiperamonemia hekove ñepyrûme ha'e 35% rupi. Umi oguerekóva hiperamonemia hekove rire, pe tasa de sobrevida ha’e 87% rupi. Ojekuaa tasa de sobrevida peteî arýpe ha mbohapy arýpe umi paciente orekóva encefalopatía hepática severa hiperamonemia rehe ha'éva 42% ha 23%, respectivamente.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko hiperamonemia.

Ko mba’asy noñepohanoiramo pya’e, umi nivel de amoníaco ojupíva ikatu ombyai sistema nervioso central ha ogueru complicación oporojukáva. Ko’ãichagua complicación apytépe oĩ:

• Edema cerebral rehegua
• Ojehupytývo presión apytu’ũ jerére (Hipertensión intracraneal) .
• Hernia cerebral – Kóva ojehuve apytu’ũ oñembohye ha oñembohetavégui apytu’ũ jerére.
• Coma
• Te'õngue

Oĩramo oguerekóva hiperamonemia leve crónica are guivéma, ikatu oguereko discapacidad intelectual ha problema permanente conductual ha psiquiátrico.

Araka’épa jahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde térã peteĩ nde rejepy’apýva oguerekóramo hiperamonemia síntoma, ehenói pya’e 911-pe térã tereho tasyo hi’aguĩvévape. Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e oñembotapykuéva. Oiméramo nde reguereko mba’asy hepática térã deficiencia enzima ciclo de urea parcial, tuicha mba’e reho jepi nde pohanohárape remaneha haguã nde condición ha ojesareko haguã nde niveles de amoníaco rehe.

Hiperamonemia ha’e peteĩ mba’asy vai ikatúva ojehu heta mba’ére. Oiméramo nde, ne memby térã ne memby reguereko koʼã síntoma, eheka pyaʼe pytyvõ. Oiméramo nde reguereko mba’asy hígado rehegua, térã oĩramo nde rogayguápe oguerekóva trastorno ciclo de urea (UCD), eñe’ẽ nde pohanohára ndive nde riesgo rehe reguereko haĝua hiperamonemia. Haʼekuéra oĩ penepytyvõ hag̃ua.

Ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére.

Oĩ porã, upévare ko’ápe oĩ umi mba’e iñimportantevéva nemandu’ava’erã umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui:

• Hiperamonemia ha’e peteĩ nivel peligrosamente yvate amoníaco tuguýpe. Péva ojapo vaieterei ñane apytu’ũ ha ñande sistema nervioso-pe.
• Ikatu oĩ heta mbaʼérepa upéva. Apañuãi hepático ha mba’asy ciclo urea rehegua (UCD) ha’e umi mba’e omoñepyrũva.
• Umi síntoma iñambue odependévo mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy ha mbaʼéichapa ijeda. Ikatu oike umi mba’asy michĩvagui ha’éva py’aruru, vómito ha akãrasy, umi mba’asy ivaivéva ha’éva confusión, convulsiones ha coma. Avei umi mitã onase ramóva ojepyʼapyvaʼerã koʼýte umi síntoma orekóvare.
• Oiméramo nde reguereko síntoma ivaietereíva, rejerure vaʼerã doktórpe pyaʼe porã. Péva ikatu ha’e peteĩ situación de vida térã muerte.
• Pe tratamiento odepende pe káusare. Oñepohano pya’éramo ikatu omboguejy amoníaco ha ocontrola complicaciones.
• Oĩramo jepe umi káusa ndaikatúiva ojejoko, oĩ umi riesgo ikatúva oñemboguejy remantene jave peteĩ estilo de vida hesãiva ha reñangarekóvo nde hígado rehe .
• Taha’e ha’éva mba’asy hígado rehegua térã peteĩ tapicha nde rogaygua orekóva UCD, iñimportánte rejapo jepi umi chequeo médico.

Ani nderesarái, nde reikuaa porãve nde rekove. Reñandúramo peteĩ mbaʼe idiferénteva térã ndahaʼéiva jepiguáicha, ani rekyhyje reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive. Hiperamonemia, amoníaco, hígado, ciclo de urea, cerebro, síntoma, tratamiento