¿Iporãpa ne memby apytu'ũ? ¡Ñañe'ẽmi Lissencefalia rehe!

¿Rehendúmapa peteĩ mitã heñói hague peteĩ "cerebro liso" reheve? Ikatu oime rekyhyje’imi rehendu jave ko’ã ñe’ẽ. Ko árape, ñañe'ênte mba'épa añetehápe ko mba'asy hérava `Lissencefalia`, mba'érepa oiko, ha mba'éichapa oityvyro mitãme. Jepe kóva ha’e peteĩ tema ikomplikado’imi, amombe’úta peteĩ manera ikatúvape pentende.

Mba'épa pe `Lissencefalia`?

Ñamombe'u porãsérõ, `Lissencefalia` he'ise ``apytu'ũ liso.`` Kóva ha'e peteĩ malformación cerebral ndahetái ha ivaietereíva. Oñakãrapu’ã mitã oĩ aja gueteri hyepýpe.

Epensamína, ñane apytuʼũ haʼete peteĩ nogal, ¿ajépa? Oguereko heta pliegue (gyri) ha surco (sulci). Koʼã pliegue ha surco iñimportanteterei. Haʼekuéra osepara umi diferénte párte oĩva ñane apytuʼũgui, ha ombohetave pe área superficial ñane apytuʼũme, upéva ñanepytyvõ ñamongakuaa hag̃ua ñane arandu ha ñapensa hag̃ua.

Ko'ágã, mitã orekóva `Lissencefalia`, ko'ã `gyri` ha `sulci` noñemongakuaái hekopete apytu'ũme. Upéi pe apytu’ũ ojehecha porãiterei. Peteĩ tabla lisovaicha. Upévare oñembohéra "cerebro liso" .

Lissencefalia ikatu ou heta hendáicha. Oĩ mas de 20 tipo principal. Péro hetave jey koʼãva oñembojaʼo mokõi categoría prinsipálpe:

• Lissencefalia clásica (Tipo 1) rehegua .
• Lissencefalia de piedra adoquina rehegua (Tipo 2 ) .

Jepémo mokõive grúpo síntoma ojoguaiterei, umi mutasión genética omoheñóiva ikatu idiferénte.

Sapy’ánte `Lissencefalia` ojehu ha’eño, he’iséva, ambue mba’asy’ỹre. Pévape ñahenói `lissencefalia aislada`. Ambue jey, ikatu oiko oñondive ambue mba'asy (`síndromes`) ndive ha'eháicha `síndrome de Miller-Dieker` térã `síndrome de Walker-Warburg`.

Mitãnguéra orekóva lissencefalia oreko jepi tuicha retraso desarrollo ha discapacidad mental . Péro upéva iñambue peteĩ mitãgui ambuépe, odependévo mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy.

Mávapa oguereko Lissencefalia? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Lissencefalia oityvyro umi feto okakuaávape . Ojekuaa jepi 12 ha 24 arapokõindy imembykuña rire. Py’ỹive ojejapo umi mutaciones genéticas rupive. Ha katu ikatu avei oiko umi mba’e ndaha’éiva genético rupive.

Kóva ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Umi investigadór heʼi 100.000 mitãgui peteĩnte onaseha orekoha Lissencefalia. Upévare ani reñemondýi ko mba'ére, ha katu vale la pena reime consciente.

Mba'e mba'asy ohechauka peteĩ mitã orekóva `Lissencefalia`.

Tuicha iñambue umi mba’asy ohechaukáva lissencefalia. Odepende enteramente mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy ha ojoajúpa ambue mba’asy médica rehe. Oĩ mitã ikatúva odesarrolla normalmente orekóva discapacidad de aprendizaje michĩmínte. Ambue katu ikatu oreko síntoma ivaietereíva. Avei tuicha iñambue mba’éichapa ivaieterei ko’ã mba’asy.

Upévare iñimportanteterei reñeʼẽ nde doktór ndive mbaʼépa rehaʼarõta odependévo mbaʼeichagua lissencefaliapa oreko ne memby.

Oĩ umi mba'asy ohechaukáva `Lissencefalia` ha'e:

• Convulsiones: Nueve mitã orekóva lissencefalia apytégui, oguereko epilepsia peteĩha arýpe hekovépe. Péva ha’e pe mba’asy ojehechavéva.
• Hasy otragávo (disfagia) ha okaru: Ikatu hasy pe mitã oisu’u ha otragávo tembi’u.
• Retraso desarrollo: Ikatu peteĩ mitã noñakãrapu’ãi oñeha’arõháicha ijeda rehe. Ikatu oñembotapykue umi mbaʼe por ehémplo opukavy, ojagarra iñakã yvate, ojeroky ha oguapy.
• Discapacidad mental ha diferencia de aprendizaje: Ikatu ojeafectáva desarrollo intelectual.
• Espasmo muscular: Ikatu oiko espasmo muscular ha oñembopy’aju.
• Cuestiones funciones psicomotoras rehegua: Ikatu oî dificultad coordinación po ha tesa rehegua, oguata ha ojejagarra hagua umi mba e.
• Ndoñakãrapuʼãi: Pe mitã okakuaa mbeguekatueterei. Ikatu ndoipysovéima ha ikatu opyta ipire hũ.
• Akã michĩvéva normal-gui (microcefalia): Akã ikatu michĩve normal-gui edad rehe.
• Diferencia congénita miembro-kuéra rehegua: Ikatu nde reñói reguereko ciertas diferencias nde po, nde kuã ha nde pyti’a rehegua.

Mba'érepa oiko `Lissencefalia`? Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva?

Lissencefalia ikatu oiko umi mba’e genético ha ndaha’éiva genético rupive. Py’ỹive oñemoakãrapu’ã hyeguasúpe, 12 ha 24 arapokõindy imembykuña rire.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, koʼã mbaʼe oiko pe migración neuronal oñembyaígui pe mitã apytuʼũ okápe (células neuronales). Ñapensamína, pe ñane apytu’ũ pehẽngue oguerekóva responsabilidad oñemomýi ha ñapensa haĝua consciente- pe héra corteza cerebral. Oguereko jepi pliegue pypuku (gyri) ha surco (sulci), ¿ajépa?

Peteĩ mitã apytuʼũ okakuaavévo hyepýpe, oñeforma umi célula pyahu, upéi oiko chuguikuéra célula nerviosa especializada ha oho pe mitã apytuʼũ yvate gotyo. Pévape oñembohéra `migración neuronal`. Péicha oñeforma heta capa de célula. Ko'ã capa ojapo umi `gyri` (pliegues).

Ha katu `Lissencefalia` kásope, ko`ã célula ndohói tekotevẽhápe oho. Upéi pe mitã `corteza cerebral` ndojapói suficiente capas de células. Péva rupi, umi `gyri` (pliegue) ofalta térã noñemoakãrapu'ãi.

Umi mba’e ndaha’éiva genético

Jepémo sa’i, umi mba’e ndaha’éiva genético ikatu avei oipytyvõ lissencefalia-pe.

• Infecciones víricas sy hyeguasúvape térã mitã hyeguasúvape: Oĩ infección viral, ko’ýte mbohapy jasy imembykuña ypykuépe (peteĩha guive docea semana peve), ikatu ohupyty pe mitãra’y.
• Oñemboguejy tuguy oxigenado mitã apytu'ũme (isquemia): Ko mba'asy ikatu oiko oguejy ramo pe oxígeno ohupytýva apytu'ũ mitã okakuaa ohóvo hyepýpe.

Umi mba’e omoñepyrũva genético

Lissencefalia ojehuve umi mutaciones genéticas rupive . Peteĩ mutación genética ha’e peteĩ cambio ñande ADN secuencia-pe. Reikuaápa ñande ADN secuencia ha’e pe ome’ẽva ñande célula-kuérape marandu oikotevẽva ojapo haĝua hembiapo. Upévare peteĩ párte ko secuencia de ADN-gui noĩriramo térã oñembyaíramo, ikatu oiko síntoma peteĩ kondisión genética rehegua.

Peteĩ mitã ikatu ohereda ko kámbio genético peteĩ térã mokõive túvagui. Odepende mbaʼéichapa ojehereda pe kámbio genético. Ha katu sapy’ánte ko’ã cambio genético ikatu oiko `aleatoriamente`, avave familia-pe oguereko’ỹre ko condición upe mboyve.

Umi sientífiko ohechakuaa heta géno ikatúva ogueru lissencefalia. Oĩ umíva apytépe:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) gen: Peteĩ ñemoambue (`mutación`) térã peteĩ pérdida peteĩ pehẽngue (`deleción`) ko gen rehegua ojoaju `lissencefalia aislada` rehe ha avei `síndrome de Miller-Dieker` rehe.
• `DCX` gen: Kóva ha'e peteĩ gen oĩva `X` cromosoma-pe. Peikuaaháicha, kuimba'ekuéra oguereko peteĩ cromosoma `X` ha peteĩ cromosoma `Y`. Upévare, mitã kuimba'e oguerekove `Lissencefalia` ko mutación genética rupive. Mitã kuña oguereko jepi mokõi cromosoma `X`, jepémo ohupyty ko mba'asy, heta jey ndaha'éi ivaietereíva umi mba'asy.
• gen `ARX`: Mitã mimi oguerekóva mutación ko gen-pe oguereko `Lissencefalia` ambue mba'asy ndive. Techapyrã, ndaipóriha umi apytu’ũ pehẽngue (`agenesis del cuerpo calloso`), umi mba’e vai oĩva umi genital-pe, ha epilepsia vaiete. Pe gen `ARX` oĩ avei pe cromosoma `X`-pe. Upévare, umi mitã kuimba’e ojeafectave jepi.
• gen `RELN`: Peteĩ mutación ko gen-pe omoheñói peteĩ mba'asy hérava `síndrome Norman-Roberts`, oikehápe avei `Lissencefalia`.

Mba’éichapa ojekuaa Lissencefalia?

Sapy’ánte, umi pohanohára ikatu osospecha lissencefalia imembykuña jave oĩramo familia-pe oguerekóva’ekue ko mba’asy upe mboyve, térã peteĩ ecografía imembykuña aja omoheñóiramo jepy’apy. Upéicha jave, ikatu ojekuaa umi pruéva espesiál rupive imembykuña jave, por ehémplo pe amniocentesis, ha peteĩ escaneo de resonancia magnética fetal (RM) pe mitã apytuʼũme.

Ndaupeichairamo, umi pohanohára ohechakuaa jepi `Lissencefalia` mitã heñói rire, ojejapo rupi examen físico mitã ha `prueba de imagen` iñakã rehegua.

Ko'ã prueba de imagen rupive, umi pohanohára ohecha ohecha haguã ndaipóripa térã oñemboguejy umi `sulci` (surcos) ha `gyri` (pliegues) mitã apytu'ũ rova ​​ári, ha oñembohykupa `corteza cerebral` (corteza cerebral).

Mba'e prueba-pa ojeporu ojekuaa hagua `Lissencefalia`.

Oiméramo nde pohanohára osospecha lissencefalia, taha’e nde familia historia térã umi resultado ecografía rehegua nde membykuña aja, ikatu orrecomenda heta prueba especial nde membykuña aja. Umíva apytépe oĩ:

• ADN fetal jesareko ndorekóiva célula: Pévape ojesepara pe sy ha pe mitãra’y ADN peteĩ muestra sy ruguygui. Upe rire oñehaʼã ko ADN peteĩ laboratóriope ojehecha hag̃ua oĩpa tuichave posivilida ojejapo hag̃ua mbaʼeveichagua provléma cromosomas rehegua.
• Amniocentesis: Kóva ha’e peteĩ prueba ojejapóva jepi mokõiha térã mbohapyha trimestre imembykuña jave. Ko pruévape, peteĩ pohanohára oipuru peteĩ aguja ipire hũva oipeʼa hag̃ua michĩmi líquido amniótico pe saco amniótico ojerévagui pe mitãre. Upe rire oñeha’ã ko muestra líquido rehegua peteĩ laboratorio-pe. Amniocentesis ikatu ohechakuaa mba'asy genética ha mutaciones omoheñóiva mba'asy ha'eháicha lissencefalia.
• Muestreo de villos coriónicos (CVS): Ko prueba-pe, peteî pohanohára oguenohê peteî muestra tejido hérava villos coriónicos nde placenta-gui. Ko muestra ikatu ojegueraha cuello uterino rupive (transcervical) térã pared abdominal rupive (transabdominal). Umi villo coriónico ha'e umi proyección michĩmi ojoguáva dedo-pe pe placenta ári. Umívape oĩ pe mitã mbaʼe genético voi. Ko prueba CVS ikatu ojekuaa pe mitã oguerekópa peteĩ condición cromosómica térã ambue condición genética.

Pohanohára oipuru prueba de imagen ko’ãichagua oikuaa haguã lissencefalia heñói rire mitã:

• Ecografía akã rehegua: Ecografía ha'e peteĩ prueba de imagen no invasiva oipurúva umi onda sonora frecuencia yvate ojapo hag̃ua ta'anga térã video tiempo real-pe umi órgano interno rehegua, ha'eháicha apytu'ũ.
• Tomografía computarizada akã rehegua (TC): .CT ha'e peteĩ prueba ojeporúva computadora ha rayos X ojejapo haguã heta ta'anga tridimensional (3D) pe tete pehẽngue oñehesa'ỹijóvagui, ko kásope ne memby akã ha apytu'ũ.
• Imagen de resonancia magnética (RM) cerebral: Peteĩ RM ha'e peteĩ prueba hasy'ỹva ha ojapo ta'anga hesakã porãitereíva umi estructura ha tejido oĩva nde ra'y apytu'ũme. Peteĩ RM oipuru peteĩ imán tuicháva, umi onda de rrádio ha peteĩ komputadóra ojapo hag̃ua koʼã taʼanga detallado. Ndoiporúi umi rayos X.

Ikatu avei nde pohanohára omanda ojejapo haguã prueba EEG (Electroencefalograma) nde membýpe guarã. Peteĩ EEG omedi ha oregistra umi señal eléctrica oĩva ne memby apytuʼũme. Peteĩ EEG aja, peteĩ técnico omoĩ umi chapa michĩva metálico (electrodo) ne memby akãrague ári. Koʼã electrodo oñembojoaju peteĩ mákinare omeʼẽva pe doktórpe informasión mbaʼéichapa ombaʼapo ne memby apytuʼũ.

Omoañete haguã diagnóstico, umi pohanohára oiporu estudio ADN, ha'eháicha análisis cromosómico ha análisis mutacional genético específico, ohechakuaa haguã cambio genético responsable lissencefalia rehe.

Mba’éichapa oñepohano Lissencefalia?

Añetehápe, ko’áĝa ndaipóri pohã ni tratamiento lissencefalia rehegua. Upéva rangue, umi doktór otrata umi síntoma espesífiko orekóva káda mitã orekóva lissencefalia.

Ko’ã tratamiento ikatu oikotevẽ ñeha’ã coordinado peteĩ equipo de especialista iñambuéva, umíva apytépe:

• Mitãnguéra rehegua
• Umi neurólogo-kuéra
• Gastroenterólogo-kuéra (especialista sistema digestivo rehegua) .
• Umi nutricionista-kuéra
• Umi terapeuta respiratorio rehegua
• Umi terapeuta ocupacional ha físico-kuéra

Ikatu oike umi tapicha peichagua.

Umi tratamiento ojejapóva jepi:

• Método ndahasýi haguã mitãnguéra orekóva dificultad okaru haguã ohupyty haguã nutriente: techapyrã, okaru peteî tubo rupive ipype (`tubo gastrostomia' - G-tubo') ha/térã terapia de habla y tragar (`terapia de habla y tragar').
• Pohã anticonvulsiones: Pohã oñeme’ẽva ojejoko haguã convulsiones.
• Terapia ocupacional ha física oipytyvô hagua motor ñemongakuaápe ha músculo ñemombaretépe: Mba’e ha’eháicha ejercicio oipytyvô hagua tete mbarete ha ñemongu’e.
• Oñemoĩ peteĩ derivación ventriculoperitoneal (VP) oñecontrola haguã hidrocefalia: Peteĩ cirugía michĩva oñemboguejy haguã acumulación de líquido extra apytu’ũme.

Oiméramo ne memby oguerekóramo lissencefalia, oiméne nde doktór heʼíta ndéve rejapo hag̃ua peteĩ konsého genético.Oñe’ẽ hese.

Mba’épa pe pronóstico peteĩ mitã orekóva lissencefalia rehegua.

Pe perspectiva peteĩ mitã orekóva lissencefalia tuicha iñambue odependévo mba'éichapa ivaieterei pe mba'asy ha ojoajúpa ambue mba'asy médica rehe . Heta mitã orekóva lissencefalia ikatu opyta iñepyrũme. Péva he’ise ikatuha ndaikatumo’ãi ojapo ijehegui heta mba’e.

Ha katu, oĩ mitã ikatúva odesarrolla normalmente orekóva diferencia de aprendizaje michĩva, upévare ani peheja esperanza.

Umi terapia iñepyrũrã ha ojejapóva ohóvo ikatu tuicha oipytyvõ algúno mitãme. Ko’ã terapia apytépe oĩ:

• Terapia física rehegua
• Terapia ocupacional rehegua
• Terapia ñe’ẽ rehegua
• Terapia de visión rehegua

Ikatu oike umi mba’e peichagua.

Heta mitã orekóva lissencefalia ho’uva’erã pohã ára ha ára ani haguã oreko epilepsia ha oñemonguera haguã ambue complicación.

Mba’épa oikove peteĩ mitã orekóva lissencefalia.

Pe vida promedio peteĩ mitã orekóva lissencefalia mbykymi. La majoría umi mitã omano oreko mboyve 10. Umi orekóva lissencefalia apytépe umi mbaʼe omanovéva haʼe hína pe aspiración ha mbaʼasy respiratoria .

Mba'épa aha'arõva'erã che memby oguerekóramo `Lissencefalia`? / Mba'éichapa añangareko che membýre.

Pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ha’e ndaiporiha mokõi mitã orekóva lissencefalia ojeafectáva peteĩcha. Avave ndaikatúi opredici porã mbaʼéichapa ojeafectáta ne membýpe. Iporãvéva ikatu rejapo reñembosako’i haĝua tenonderãme ha’e reñe’ẽ umi pohanohára ndive oñeespecialisáva oinvestiga ha otratávo lissencefalia.

Ikatu hag̃uáicha oipytyvõ oñeñangareko hag̃ua ne memby orekóvare lissencefalia, esegi porã pe doktór heʼíva:

• Oñeme’ẽva’erã opaite pohã oje’eháicha.
• Ojapo hekopete umi evaluación ha terapia desarrollo rehegua.
• Ejeasegura easisti opaite visita médica seguimiento rehegua.

Lissencefalia ikatu omoheñói apañuãi cognitivo, neurológico ha/térã psicomotor. Heta mitã orekóva lissencefalia oreko retraso desarrollo-pe ha ikatu oikotevẽ pytyvõ umi actividad ára ha ára hekove pukukue javeve.

Nde ra’y equipo médico ikatu ombohovái ne porandu ha oikuave’ẽ ndéve pytyvõ. Ikatu avei omombeʼu ndéve peteĩ grúpo de apoyo oĩva nde lugárpe térã Internétpe.

¿Ikatu piko ojejoko pe Lissencefalia?

Ñambyasy, la majoría umi káso lissencefalia rehegua ndaikatúi ojejoko. Oiméramo replanea reguereko hag̃ua peteĩ mitã, .Eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi prueba genética rehe. Péicha rentende porãta pe riesgo orekóva ne memby oreko peteĩ mbaʼasy genética haʼetéva lissencefalia térã peteĩ mbaʼasy ikatúva oiko peteĩ mutación genética heredada rupive.

Araka'épa ahechava'erã pohanohárape `Lissencefalia` rehegua?

Oiméramo oje’e ne membýpe oguerekoha lissencefalia, oñembyaty jepi ijequipo médico ndive ohecha haĝua omba’apo porãpa pe tratamiento ha mba’éichapa oñemotenonde.

Ikatu ha’e peteĩ tembiapo hasýva rentende haĝua nde ra’y diagnóstico Lissencefalia rehegua. Nde equipo médico ome’ẽta ndéve peteĩ plan de tratamiento sólido ha’éva específico umi síntoma nde ra’y rehegua. Pe iñimportantevéva ha’e reasegura haĝua ne memby ohupytyha pe mborayhu ha pytyvõ oikotevẽva hekove pukukue javeve, ha reikuaa haĝua oimeraẽ síntoma pyahu ikatúva heñói.

Mba’e marandupa jaguerahase ñande rógape ko tembiasakuegui.

Lissencefalia ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva ha ikomplikado ojehúva mitã apytu'ũ okakuaa aja. Ko condición-pe, umi pliegue ha surco normal (gyri ha sulci) apytu'ũme noñeformaporãi, upévagui ojehecha "liso".

• Péva ikatu oiko umi mba’e genético rupive, ha avei, sa’i, umi mba’e ndaha’éiva genético .
• Umi síntoma ikatu tuicha iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Ojekuaa jepi epilepsia, retraso desarrollo ha dificultad okaru haguã.
• Jepémo ndaipóri pohã kompletoite upévape g̃uarã, oĩ opaichagua tratamiénto ha terapia ojejoko hag̃ua umi síntoma ha oñemyatyrõ hag̃ua pe mitã rekove .
• Pe iñimportantevéva ha’e jahechakuaa ñepyrũrãme, jajapo umi pohanohára he’iháicha ha ñame’ẽ pe mitãme mborayhu ha pytyvõ oikotevẽva .
• Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. Avei ikatu tuicha ñanepytyvõ jaike umi grupo de apoyo-pe ambue túva mitãnguéra ndive péicha ha ñakomparti experiencia.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ pohanohára, terapeuta ha heta ambue tapicha ikatúva nepytyvõ ko jeguatarã.

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