¿Oguerekópa nde ra’y iñakãrague iñextrañomente rizado? ¡Jaikuaami Mba'asy Menkes rehegua!

¿Rehechakuaáma piko ne memby michĩva akãrague iñextrañoitereiha, ijyvyra peteĩ alambreicha, icolor hũ ha ndahasýiha oñembyai? Térãpa ne memby rete oñeñandu suelto ha roʼyeterei? Jepémo ko’ãva ha’e umi mba’e sapy’ánte nañañatendéiva heta mba’ére, ikatu ha’e umi señal ypykue oĩha mba’asy ndahetáiva. Techapyrã, peteĩ mba’asy ikatúva ojehu mitã’ípe, ha katu noñeñe’ẽi heta hese, héra Mba’asy Menkes. Ñañe'êmi ko árape detalle'imi ko mba'ére.

Mba’épa pe Mba’asy Menkes? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Menke mba'asy ha'e peteĩ mba'asy genética . He’ise peteĩ mitã onaseha hendive. Pe ojehúva ko'ã mba'épe ha'e ñande rete ndaikatúi oiporu hekopete pe nutriente esencial cobre . Koʼág̃a ikatu repensa: “¿Mbaʼépe piko pe kóvre?”. Añetehápe, pe kóvre haʼe peteĩ mbaʼe oipytyvõva heta sistéma iñimportánteva ñande retépe ombaʼapo porã hag̃ua. Epensamína ko mbaʼére:

• Ñande sistema nervioso (he'iséva, apytu'ũ ha umi nervio ohóva ñande rete pukukue) omba'apo porã va'erã.
• Ñañongatu ñande kangue imbarete.
• Ñande akãrague ha ñande pire hesãi.
• Ñande tuguy rape (osyryhápe tuguy) omba’apo porã va’erã.

Opa koʼã mbaʼépe g̃uarã iñimportanteterei pe kóvre. Upéicharõ, peteĩ mitã orekóva Enfermedad Menkes rete ndoiporúi hekopete ko kóvre, ikatu tuicha ombyai, koʼýte pe sistema nervioso. Péicha pe mitã okakuaa oñembotapykue ha hete ikangy. Pe ñembyasy ha’e, ko mba’asy ikatu oporojukáva .

Ko mba'asýpe, mitã akãrague oñembojere iñextraño ha ojogua alambre-pe, upévare oî tapicha ohenóiva "enfermedad de cabello kinky".

Pe iñimportánteva haʼe ndaiporiha gueteri pohã kompletoite upévape g̃uarã. Ha katu oñepyrũramo tratamiento cobre rehegua irundy arapokõindy tenondegua mitã onase rire, ikatu oñemboguejy umi mba’asy ha ombopuku michĩmi mitã rekove. Upévare iñimportanteterei ojekuaa pyaʼe porã.

Mba’éichapa ojehecha pe Mba’asy Menkes?

Yvóra tuichakue javeve, ojeʼe vaʼekue yma peteĩ káda 100.000 mitã onase ramóvagui ikatuha oreko ko mbaʼasy. Upéva ha'e peteî dos millones y medio rupi.

Ha katu peteĩ estudio pyahu ojejapóva ary 2020-pe ojeporúvo umi dato Base de Datos de Agregación de Genoma-gui ojuhu ko número ikatuha tuicha hetave. Péicha oje'e Estados Unidos-pe añoite 8.664 mitã kuimba'e apytégui, térã 225 mitã rupi peteî arýpe, ikatuha oreko ko mba'asy.

Oñemotenondéramo tenonderãme umi método de cribado mitã heñói ramóvape, oñemoañetevéta ko'ã estadística ha ikatúta ojekuaa tenonderãite mba'asy ha oñepyrû oñepohano.

Mávapa oguerekove ko mba’asy.

Mba’asy Menkes ojehechave mitãkuimba’épe.Ha’e pe o’afectáva hetave. Péro ikatu oafekta oimeraẽ raza, oimeraẽ etnia.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Mba’asy Menkes?

Mitã orekóva Mba'asy Menkes sapy'ánte ikatu heñói ára mboyve . Ikatu ojehecha haʼekuéra hesãiha en general onase jave.

Péro umi mbaʼasy ypykue oñepyrũ ojekuaa 2 térã 3 mése rupi . Ko’ãva ha’e:

• Akãrague kinky ha'e peteĩ akãrague rizado, alambre ha ondulado. Ko akãrague hũiterei, sapy’ánte morotĩ térã hũ. Avei oñembyai fácilmente.
• Tono muscular oguejy (Hypotonia): Péva he'ise mitã rete ikyrỹietereiha. Ha’ete ku hekove’ỹva.
• Hete temperatura ijyvate’ỹva (Hipotermia): Mitã rete oñeñandu ro’ysã opa ára.
• Pe hova oreko peteĩ aspecto oguejyva .
• Mba’asy epilepsia rehegua (convulsiones/epilepsia) , he’iséva, mba’asy ojoguáva convulsiones-pe.
• Ndoñakãrapuʼãi: Pe mitã ndokakuaaporãi ha ndokakuaavéima .
• Pire ha tesa hovy (ictericia).

Ko’ã mba’asy ndojehechái peteĩ jave opa mitãme. Sapy’ánte, sa’ieterei ramo jepe, ko’ã mba’asy ikatu ojekuaa upe rire imitãme térã imitãrusúpe jepe.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de Menkes.

Síndrome de Menkes ha'e peteĩ mba'asy neurodegenerativa ha mbeguekatúpe ombyaíva sistema nervioso . Péva he’ise ohasávo ára, umi problema cognitivo oñemoakãrapu’ã apytu’ũ ha katupyry pensamiento-pe. Mitã ha kakuaáva orekóva ko mba'asy ikatu oreko complicación ha'eháicha:

• Apañuãi ha’eháicha umi hemorragia cerebral (hematomas subdural) .
• Diverticulosis ha'e umi vosa michĩva osẽva ñande pyti'a térã vejiga pared-gui.
• Pe formación de huesos extra michĩva (huesos gusano) akãrague ryepýpe.
• Pérdida de habilidades motoras rehegua .
• Osteoporosis ha’e peteĩ mba’asy omokangy ha ikangue, upéicha rupi ndahasýi oñembyai.
• Síndrome de tortuosidad arterial rehegua .

Oĩ peteĩ mbaʼe iñimportánteva jaʼevaʼerã koʼápe. Sapyʼánte, peteĩ mitã ohóramo huguy apytuʼũme térã oñembyaíramo umi kangue, umi doktór ikatu osospecha ojeavusaha pe mitãre. Reikuaáramo ne memby oĩha peteĩ lugár isegúrovape, péro ohechauka hína koʼã síntoma, katuete eñeʼẽ nde pohanohárandi ha eñeʼẽ rejapo hag̃ua peteĩ pruéva mbaʼasy Menkes rehegua.

Mba’épa pe Síndrome de Cuerno Occipital (OHS)?

Síndrome de Cuerno Occipital (OHS) ha’e peteĩ mba’asy Menkes mba’asy michĩvéva .Péva he’ise umi síntoma ndaha’eiha upéicha ivaietereíva. Ojekuaa jepi mitã orekóramo 5 ha 10 ary.

Oĩve umi mba’asy Menkes mba’asy michĩva, mitãnguéra orekóva SHS ikatu avei oguereko:

• Hatĩ occipital: Ko'ãva ha'e umi mba'e ojoguáva hatĩme, ojejapóva umi depósito calcio rehegua oĩva akãrague ruguápe.
• Disautonomia: Apañuãi sistema nervioso rehegua oityvyróva umi mba'e ha'éva presión arterial ha equilibrio corporal.
• Articulación ha pire ñembopiro’y.
• Problema michĩva pe capacidad de pensamiento rehegua.

Mba’épa omoheñói Mba’asy Menkes?

Ja’e haguéicha yma, Mba’asy Menkes ha’e peteĩ mba’asy genética . Upéva heʼise oĩha onase jave. Haimete dos tercios de caso-pe, ojejapo peteĩ gen defectuoso oúva isýgui . Haimete peteĩ tercio kásope, ko mbaʼasy ojehu umi mutasión pyahu oĩva pe géno héravape ATP7A-pe.

Pe gen omoheñóiva ko mba'asy héra `ATP7A`, oityvyróva producción peteî proteína ocontroláva cantidad de cobre ñande retepýpe. Upéicha ko gen `ATP7A` nomba'apói jave hekopete, ñande rete ndaikatúi `ogueraha` porã cobre.

Mitãkuimbaʼekuéra orekove ko géno pórke pe Síndrome de Menkes haʼe peteĩ trastorno genético ojoajúva X rehe . Mitãkuimba’ekuéra oguereko peteĩ cromosoma X. Upévare oĩramo hese peteĩ géno defectuoso, oñepyrũta pe mbaʼasy. Mitãkuña oguereko mokõi cromosomas X, upévare oguereko haguã ko mba'asy, mokõive genes defectuoso ojehereda va'erã.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa mba’asy Menkes rehegua?

Ojekuaa hagua mba’asy Menkes rehegua, pohanohára ohecha raẽta pe mitãme. En particular, oñatendéta hikuái umi akãrague frágil ha rizado rehe . Avei oporandúta hikuái síntoma ha historia médica familiar rehe. Ikatu avei ojehecha mitãme:

• Tuguy jehecha: Ojejapo tuguy muestra ojehecha hagua sa'ipa oguereko cobre, ceruloplasmina (peteî proteína ogueraháva cobre) ha catecolaminas, hormona oipytyvôva ocontrola hagua músculo ñemomýi ha emoción.
• CT térã radiografía: Péicha ojehecháta umi kangue michĩ ha ojere (hueso gusano) mitã akãrague ryepýpe. Ko'ãva oiko apañuãi orekóva tejido conectivo omoheñóiva ndaipórigui cobre.
• Biopsia de la piel: Ojegueraha petet muestra michῖetereíva mitã pire rehegua ha ojehecha microscopio rupive ojehecha hagua mba éichapa oipuru porã pe mitã rete cobre.
• Ultrasonido: Kóva ojepuru ojehecha hagua vejiga. Divertícula, ha’éva bolsa osêva vejiga-gui, ha’e peteî complicación ojehechavéva Síndrome de Menkes-pe.
• Prueba de orina: Ko prueba ohecha oîpa niveles de ciertos ácidos (HVA/VMA) ojupíva orina-pe. Ko'ã ácido hetakue iñambue odependévo actividad orekóvare peteĩ enzima odependéva cobre rehe.

¿Ikatu piko che memby ojapo peteĩ prueba genética mba’asy Menkes rehegua?

Umi investigador oñeha'ã gueteri oheka tape pyahu ohechakuaa haguã mba'asy Menkes tenonderãite. Pe prueba genética ohekávo mutaciones pe gen ATP7A-pe ha’e peteĩ tape ojejapo haĝua upéva.

Mba’éichapa umi pohanohára opohano Mba’asy Menkes rehegua?

Iporãve haguã tratamiento, oñepyrũva’erã 25 térã 28 ára heñói rire . Pe tratamiento osẽ porã haguã odepende mba'éichapa ivaieterei pe mutación oĩva pe gen `ATP7A`-pe.

Umi pohanohára ome'ê mitãnguéra orekóva mba'asy Menkes peteî sustituto de cobre hérava histidina de cobre inyección subcutánea ramo . Ko tratamiento hembipotápe oime oñembohetave haguã cobre tuguýpe. Avei ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã mba'e vai sistema nervioso-pe, omboguejy haguã condición ha'eháicha convulsiones ha ombopukuve haguã mitã rekove.

Mba’éichapa ikatu amaneja umi síntoma che memby rehegua?

Ndaipórigui gueteri pohã pe Mba’asy Menkes-pe ĝuarã, umi pohanohára oñecentra omaneha haĝua umi síntoma. Pe equipo médico oñatendeva ne membýpe ikatu ojapo umi mba’e:

• Oñeme’ẽvo pohã ojejoko haguã convulsiones.
• Nutrición enteral ha'e pe tembi'u ñemongaru peteĩ tubo rupive oipytyvõ haguã mitãme ogueraha porãve haguã umi mba'e oipyhýva.
• Oñemoñe'êvo terapia física térã terapia ocupacional .
• Oñeme'êvo pohã hasýva .

Mba’épa oúta umi tapicha orekóva Mba’asy Menkes?

Noñepyrũiramo tratamiento temprano, umi mitã orekóva Enfermedad Menkes oikove jepi mbovyve mbohapy áñogui .

Ojepohano ramo jepe, umi mba’asy Menkes mba’asy ikatu ivaive ohóvo. Mitãkuimba’e orekóva ko mba’asy jepe oñepohano va’ekue ikatu oikove 10 áño térã sa’ive.

¿Ikatu piko ojehapejoko Mba’asy Menkes rehegua?

Ñambyasy, mba’asy Menkes ndaikatúi ojejoko . Oiméramo reguereko peteĩ ne família térã mitã orekóva ko mbaʼasy, iñimportánte reñeʼẽ peteĩ doktór ndive ha rehupyty asesoramiento genético .

Reime mboyve hyeguasu, ikatu rejapo peteĩ prueba genética (Prueba genética / prueba de ADN) reikuaa haguã reguerekópa pe gen omoheñóiva Menkes Mba’asy. Ko informasión ikatu nepytyvõ replanea jave peteĩ família.

Araka’épa rehova’erã pohanohárape mba’asy Menkes rehegua?

Oiméramo reimo’ã ne memby oguerekoha mba’asy Menkes mba’asy, pya’e reho pohanohárape . Ojekuaa ramo tenonderãve ikatu omohenda porãve calidad de vida mitãnguéra orekóva ko condición.

Mba’asy Menkes ojehereda rupi cromosoma X rupive, kuñanguéra ikatu ojapo peteĩ prueba ADN rehegua oikuaa haguã oguerekópa pe gen omoheñóiva ko mba’asy. Iporã reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe reguereko mboyve mitã.

Oiméramo ne memby oguerekóramo Mba’asy Menkes, eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu remboguata umi mba’asy ha remoporãve haĝua nde rekove. Jepémo ndaipóri pohã Mba’asy Menkes-pe guarã, umi pohanohára omba’apo mbarete oheka haguã tape pyahu ojekuaa ha oñepohano haguã ko mba’asy. Avei, jaike umi grupo de apoyo-pe umi túva mitãnguéra orekóva Enfermedad Menkes-pe ĝuarã ha’e peteĩ tape iporãitereíva ñakomparti haĝua experiencia ha jajuhu haĝua consuelo.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare ñamombykymi umi mba’e tekotevẽva nemandu’a umi mba’e ñañe’ẽva’ekuégui:

• Mba’asy Menkes ha’e peteĩ mba’asy genética omoheñóiva ñande rete ndoipuruporãiva cobre.
• Péva ojehechave mitãkuimba'épe .
• Oiméramo ne memby akãrague oñembojere iñextraño, ipire hũ, ojeipeʼa térã okakuaa mbeguekatu, pyaʼe eheka doktórpe.
• Tuicha mba'e ojekuaa haguã mba'asy ha oñepyrũ haguã oñepohano temprano . Iporãve oñepyrũramo tratamiento 4 arapokõindy tenondegua heñói rire.
• Jepe ndaipóri pohã kompletoite, oĩ umi tratamiénto oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha ojeikove pukuve hag̃ua .
• Oiméramo nde rogayguápe oreko koʼã mbaʼasy, iporãta reheka peteĩ konsého genético .

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo nde reduda, arakaʼeve ndahaʼéi tardeiterei reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive.

` Mba'asy Menkes, Cobre, Mba'asy genética, Mba'asy mitãnguéra, Sistema nervioso, Akãrague rizado, ATP7A