¿Reguerekópa umi topetẽ iñextraño nde pire rehe? ¿Ikatu piko kóva ha’e Síndrome de Muir-Torre?

¿Reñepyrũmapa sapyʼa reguereko umi ryguasu rupiʼa michĩva nde pirére? Ikatu repensa koʼã mbaʼe normálha. Ha katu sapy’ánte ko’ã ñemoambue ñande pire rehegua ikatu avei ojoaju umi problema interno rehe. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare ñaimeva’erã consciente. Oje’e chupe Síndrome de Muir-Torre.

Mba’épa pe Síndrome de Muir-Torre? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Síndrome de Muir-Torre ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ombohetáva nde riesgo reguereko haĝua opaichagua cáncer nde rekove pukukue aja. Umi tapicha orekóva ko síndrome oguereko jepi tumor ipire rehegua, taha’e canceroso térã benigno (i.e., benigno) ipire rehe. Avei ikatu oreko peteĩ térã hetave kánser hete ryepýpe, koʼýte pe tracto gastrointestinal-pe .

Epensamína, ñande rete ningo oĩ hetaiterei sélula michĩmívagui. Koʼã célula ojedividi jave, sapyʼánte ikatu oiko umi kámbio michĩmi (mutaciones) umi génope. Upéva ha'e pe omoheñóiva ko cambio genético.

Upéicharõ, ¿ojoguápa pe Síndrome de Muir-Torre pe Síndrome de Lynch ndive?

La majoría umi vése, si. Síndrome Moore-Torre ojehecha peteĩ variante síndrome de Lynch -gui . Síndrome de Lynch ha'e avei peteĩ mba'asy ombohetáva riesgo cáncer rehegua heta cambio genético rupi. Sapy’ánte umi pohanohára ohenói avei Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis (HNPCC). Péva he’ise cáncer oñepyrũha colon-pe pólipo’ỹre. Upéicha, Moore-Torre ha'e peteî parte síndrome de Lynch ohechaukáva característica especial ipire rehe.

Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi ko situasión? ¿Jajepy’apyva’erãpa ko mba’ére Sri Lanka-pe?

Pe síndrome de Moore-Torre añetehápe haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva . Ojekuaa 200 káso rupinte ko yvy ape ári. Péro upéva ndeʼiséi ndajaikuaái vaʼerãha upéva. Haimete 9,2% tapicha orekóva `HNPCC` ikatu ohechauka ko'ã mba'e Moore-Torre. Avei ha’ete ku ohupytyvéva kuimba’ekuérape kuñágui (he’iséva, 2 kuña rupi káda 3 kuimba’égui). Jepémo ndaipóri estadística exacta mboy tapichápa oî Sri Lanka-pe, tuicha mba'e jaikuaa haguã ko'ãichagua condición.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Moore-Torre. Mba’éichapa jahechakuaa?

Péva ojehuve ojehecha rupi umi grumos térã cambios pire rehe ha umi síntoma cáncer interno rehegua . Sapyʼánte ikatu oiko umi provléma ñande pire rehegua oñepyrũ mboyve, upe tiémpope térã oñepyrũ rire umi kánser interno. Péro umi kámbio pire rehegua haʼe jepi pe primer signo ojehechakuaavaʼerã . Ambue cáncer ikatu ndohechaukái mba’eveichagua síntoma umi etapa ñepyrũme.

Mba’e ñemoambuepa ikatu ojehecha ñande pire rehe.

Ko’ã mba’e ikatu ojehecha peteĩ tapicha orekóva síndrome de Moore-Torre pire rehe:

• Adenomas sebáceos: Ko’ãva ha’e umi apañuãi ojehechavéva pire rehegua (80% - 99%). Ko’ãva ha’e umi tumor ndaha’éiva cáncer (benigno). Ha’ekuéra oñemoakãrapu’ã umi glándula sebácea-pe, ha’éva umi glándula aceitera ñande pire rehegua. Ojejuhu jepi iñakã ha ijajúrare, ha umi tapicha orekóva mba’asy Moore-Torre-pe, ojehechave ijyva, ipy’a, ijyva ha ijyva ári . Ha’ekuéra ojogua umi ryguasu rupi’a michĩ, hatã, hovy térã ipire hũva .
• Carcinoma sebáceo: Kóva ha’e peteĩ tumor canceroso (maligno) heñóiva glándulas sebáceas-pe. Ikatu ojogua peteĩ adenoma sebáceo-pe. Péro pyaʼe oñemyasãi, koʼýte umi tesa párpado jerére . Koʼã tumor ikatu huguy térã osẽ peteĩ sustancia crujiente.
• Queratoacanthoma: Kóva ha’e ambueichagua tumor pire rehegua. Ikatu oñemoakãrapu’ã iñakã, ijajúra, tronco ha po rehe, akãrague ryru ypýpe. Ikatu ha'e cáncer térã ndaha'éiva cáncer . Haʼete peteĩ ryguasu rupiʼa michĩ ha esférico, sapyʼánte hiʼári ojehecha tuguy rape, ha mbytépe oĩ peteĩ nudo de queratina . Pya’eterei okakuaa, 3 centímetro rupi ituicha mbovymi arapokõindýpe, ha upéi mbeguekatúpe oñemboguejy jasy térã áño pukukue. Ikatu oĩ peteĩ térã hetave.
• Manchas Fordyce: Umi glándula sebácea oîgui jepi síndrome de Moore-Torre-pe, oî pohanohára ohecháva ko'ã "manchas Fordyce" ha'eha peteî síntoma. Koʼãva haʼe umi glándula sebácea ojehupi ha tuichaʼimi ha ojehechaukáva umi lugár ndorekóivape iñakãrague, por ehémplo umi juru jerére . Umi estudio ohechauka ojehechaveha síndrome de Moore-Torre-pe.

Nemanduʼákena rehechakuaáramo nde pirére peteĩ ryguasu rupiʼa pyahu térã péicha okambia, koʼýte okakuaa pyaʼéramo, okambiáramo ikolor térã huguy, katuete reho vaʼerã doktórpe.

Mba’e cáncer-pa ojoaju síndrome de Moore-Torre rehe.

Opaichagua cáncer ikatu oiko ko síndrome reheve. Umi cáncer ojehechavéva ha umi mba’asy ohechaukáva ha’e:

• Cáncer colorrectal: Kóva ha’e pe cáncer ojehechavéva . Oityvyro la mitad rupi opavave tapichápe. Ojehu okakuaa rupi umi célula cáncer rehegua revestimiento colon térã recto-pe. Ojoavy, Moore-Torre ndive, ko cáncer ikatu oñemboguata 15-20 ary mboyve jepiveguágui, jepivegua orekópe 50 ary rupi.Ikatu avei pya’e oñemyasãi . Umi mba’asy ohechaukáva ha’e hasy ñande py’ápe, ñande py’a hũ, oñemoambue ñande py’a jepokuaa ha tuguy heces-pe .
• Cáncer de estómago: Kóva ha’e avei peteĩ cáncer ojehecha jepi Moore-Torre rehe. Umi mbaʼasy ohechaukáva ikatu hína ñande rye hasy, ñande pyʼa, tuguy ñande pype, hasy jadigesti hag̃ua tembiʼu, ñanembopyʼarory ha ndajakaruvéima .
• Cáncer sistema urinario rehegua: .Oje’e avei `(Carcinoma urotelial)` térã `(carcinoma transitorio)`. Péva oityvyro revestimiento sistema urinario-pe. Ikatu hasy orina jave ha tuguy orina jave .
• Cáncer endometrial: Kóva ha'e cáncer oúva endometrio-pe, ha'éva revestimiento útero hyepypegua . Ikatu hasy ñande py’a guy, hasy pélvico ha secreción vaginal jepivegua’ỹva térã tuguy .

Avei, heta ambueichagua cáncer ikatu ojoaju ko síndrome rehe, umíva apytépe:

• Cáncer de ovario rehegua
• Cáncer de próstata rehegua
• Cáncer de vejiga rehegua
• Cáncer de riñón rehegua
• Cáncer intestino delgado rehegua
• Cáncer de hígado rehegua
• Cáncer de pulmón rehegua
• Tuguy cáncer rehegua
• Oĩ cáncer cerebral ha ambueichagua.

Ko lista ikatu ha’ete oporomondýiva. Péro pe iñimportánteva ningo naentéroi koʼã kánser oñedesarrollata enterovépe. Ha, ojehechakuaáramo tenonderãite, ikatu oñepohano .

Mba’érepa oiko ko síndrome de Moore-Torre? Mba’épa pe káusa?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Moore-Torrell oiko peteĩ mutación peteĩva nde génope . Umi mutasión ningo umi kámbio ojejapóva ñande ADN secuencia-pe. Ko ADN ojekopia ñande célulakuéra ojedividi ha ojapo jave célula pyahu. Sapyʼánte ikatu oiko javy. Peichagua célula anormal osegíramo ojedividi, ikatu ojapo opaichagua mbaʼasy, umíva apytépe kánser.

Mbaʼe variasión genéticapa oafekta upéva?

Oĩve mokõiichagua:

• Síndrome de Moore-Torre tipo 1 (MTS Tipo 1): Péva oiko peteĩ mutación peteĩva umi genes ojavýva nde secuencia ADN-pe . Koʼã géno ndaikatúi jave omyatyrõ umi javy, oñembyaty umi célula naiporãiva umi tejidos-pe. 90% kásope, ojeafectá pe gen hérava MSH2. Péro ikatu oike heta ótro géno, por ehémplo MLH1, MSH6 ha PMS2.
• Síndrome de Moore-Torrell Tipo 2 (MTS): Kóva ojehu peteĩ mutación gen MUTYH-pe. Ko gen ha’e responsable omyatyrõ haĝua umi daño oxidativo ñande ADN-pe. Haimete peteĩ tercio umi tapicha orekóva MTS oreko ko’ãichagua. Oxidación omoheñói ñemoambue ADN molécula-pe, ikatúva ogueru célula okakuaa ndojejokóiva (i.e., cáncer). Pe gen oñemoambuéva ndaikatúi jave omyatyrõ ko mbaʼe vai, pe mbaʼe vai osegi.

¿Kóva piko peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Oiméne, heẽ, haʼe hereditario . Péro sapyʼánte peteĩ persóna ikatu oreko peteĩ mutasión génica pyahu avave ifamíliape ndoguerekóiramo upe mboyve. Haimete 60% umi hasýva ikatu ojuhu antecedente familiar síndrome de Moore-Torre. Péro naentéroi orekóva ko mutación génica oreko síntoma, ko vínculo familiar ndahaʼéi siémpre ojehechakuaáva.

Oĩ tapicha ikatúva oguereko ko mba’asy ndorekóiva síntoma, ha ikatu voi ndoikuaái. Avei, sapy'ánte ikangy jave sistema inmunológico, ikatu oñemboguata ko `MTS latente`. Oî tapicha oguerekóva ko mba'asy ohupyty rire peteî `trasplante de órgano sólido` ha ho'u rire pohã inmunosupresor.

Mbaʼéichapa oñembohasa ko mbaʼe heta henerasiónpe?

• Tipo 1 MTS ha'e peteĩ mba'asy ``autosómica dominante''. Upéva heʼise tekotevẽha reguereko peteĩ kópia añoite pe gen oñemutávagui rehereda hag̃ua pe mbaʼasy. Peteĩ nde tuva oguerekóramo ko mutación génica, reguereko 50% posibilidad rehereda haĝua avei. Péro pe mbaʼéichapa reguereko umi síntoma ikatu idiferénte pe túvagui rehereda vaʼekuégui pe géno.
• MTS tipo 2 ha'e peteĩ mba'asy ``autosómica recesiva``. Upéva heʼise rehupyty hag̃ua pe mbaʼasy, mokõivéva nde tuvakuéra oreko vaʼerãha peteĩchagua mutación génica. Péva sa’ieterei. Ha katu umi túva oguerekóva peteĩ copia añoite ko gen ``autosómico recesivo`` rehegua ikatu ndorekói mba'eveichagua síntoma, upévare ikatu ndoikuaái oguerekoha.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa pe Síndrome de Muir-Torre?

Oiméramo nde reguereko umi grumos de piel umi ñañeʼẽ haguéicha, koʼýte nde tronco-pe, térã osẽramo nde eda relativamente, peteĩ doktór ikatu osospecha síndrome de Moore-Torrell. Avei oporandúta ndéve ambue mba’asy ikatúva ohechauka cáncer interno, ha oĩpa nde rogayguápe oguerekóva antecedente cáncer rehegua.

Mba’eichagua pruebapa ojejapo upévarã.

Ikatu nde doktór ojapo heta pruéva preliminar heʼi mboyve ndéve rejapo hag̃ua umi pruéva genética. Techapyrã ramo:

• Inmunohistoquímica (IHC): Ojegueraha petet muestra michtva petet grumo nde pire rehegua, oñemyatyrõ petet tinte especial reheve ha ojehecha microscopio rupive ojehecha hagua pe muestra oguerekópa mutaciones genéticas específicas.

Umi resultado ko’ã prueba ha ambue marandu rupive, nde pohanohára ikatu he’i ndéve ojejapo haguã prueba genética ojehecha haguã mutaciones umi genes ojoajúva síndrome de Moore-Torre rehe. Upéi ojagarráta hikuái peteĩ muestra nde ruguygui ha ohekáta umi mutasión umi genes de reparación desigualdad MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, térã pe gen reparación de excisión base MUTYH-pe.

Mba’eichagua detección cáncer rehegua ojapova’erã jepi peteĩ tapicha orekóva síndrome de Moore-Torre?

Tuicha mba’e umi tapicha orekóva ko síndrome ojejapo jepi ojehecha haguã cáncer , ojehechakuaa ramo tenonderãve ombohetavégui posibilidad oñepohano porã haguã. Umi pruéva ikatúva orecomenda umi doktór ikatu haʼe:

• Colonoscopia: Ojehechakuaa ñande pyti’a guasu.
• Endoscopia superior (EGD): Ojehechakuaa esófago, tyekue ha peteĩha pehẽngue intestino delgado rehegua.
• Exámen de próstata ( kuimba'ekuérape guarã) .
• Mamografía rehegua: .Cáncer de mama jesareko (kuñanguérape guarã) .
• Exámen pélvico ( kuñanguérape guarã) .
• Pap frotis: Ojehechakuaa cáncer de cuello uterino rehegua (kuñanguérape guarã) .
• Citología orina rehegua: Umi cáncer sistema urinario rehegua.
• Umi prueba función hepática rehegua
• Tuguy jepapa hekopete (CBC) .
• Exámen físico rehegua
• Exámen de piel rehegua
• Radiografía de tórax rehegua

Nde doktór odesidíta mboy vésepa tekotevẽ rejapo koʼã pruéva.

Mba’épa umi tratamiento síndrome de Moore-Torre rehegua.

Pe mba’e iñimportantevéva oñemboguata haguã síndrome de Moore-Torre ha’e ojejuhu ha ojeipe’a haguã cáncer oikóramo . Tekotevẽta rejapo jepi umi detección cáncer rehegua ha rejapo biopsia oimeraẽ tejido sospechoso-gui. Nde doktór ojuhúramo kánser, otratáta hikuái según pe tipo ha etapa orekóva. Pe cirugía ojeipeʼa hag̃ua pe kánser haʼe jepi pe primera línea de tratamiénto .

Ambue tratamiento cáncer rehegua ikatu ha’e:

• Quimioterapia rehegua
• Terapia radiativa rehegua
• Terapia hormonal rehegua
• Inmunoterapia rehegua
• Terapia ojepytasóva
• Médula ósea ñembohasa

Avei, peteĩ retinoide oral hérava isotretinoína ikatu oipytyvõ ani hag̃ua oñeforma lesión pyahu pire rehegua. Nde colonoscopia ojuhúramo heta pólipo colon (oĩva riesgo tuicháva oguereko haĝua cáncer), nde pohanohára ikatu he’i ndéve rejapo haĝua peteĩ colectomía profiláctica, upévape ojeipe’a peteĩ parte térã opaite nde colon.

Mba’épa pe pronóstico peteĩ tapicha orekóva síndrome de Moore-Torre-pe ĝuarã.

Nde pronóstico odepende mboy cáncerpa reguereko ha moõ pevépa ojeipyso. Umi estadística ohechauka la mitad rupi umi tapicha orekóva síndrome de Moore-Torre orekoha hetave peteĩ kánser. Hetave la mitad oguereko cáncer metastásico (cáncer ojeipysóva ambue hete pehẽnguépe ha hasýva oñepohano haguã).

Umi cáncer orekóva síndrome de Moore-Torre ojekuaa jepi orekópe 50 ary rupi , ko’ã cáncer ikatu okakuaa ha ivaive pya’eve población general-gui. Upévare iñimportánte ojehechakuaa pyaʼe porã . Avei, tuicha posibilidad ou jey haguã cáncer ojeipe'a rire jepe. Upévare iñimportanteterei ojejapo jepi umi chequeo oñepohano rire.

¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?

Jepive ndaha’éi. Péva ha'égui peteî condición nde reñóiva. Péro naentéroi oguerekóta umi síntoma. Umi oguerekóva síntoma jepe ikatu oreko hetave térã saʼive pe mbaʼasy ituvakuéragui. Umi sientífiko ndoikuaái gueteri mbaʼérepa oiko upéva. Péro ojehechakuaa pe mbaʼasy ikatuha ivaive ikangy ramo pe sistéma inmunológico .

Reikuaáramo reguerekoha ko mutasión genética ikatu nepytyvõ redesidi hag̃ua algúna kósa repreveni hag̃ua. Por ehémplo, umi pruéva genética ha asesoramiento genético ikatu nepytyvõ ani hag̃ua rembohasa pe mbaʼasy ne membykuérape. Avei, reikuaáramo ko mba’e ikatu nepytyvõ rehechakuaa haĝua cáncer tenonderãite ha reñepyrũ haĝua tratamiento, ani haĝua osẽ vai.

Jepémo sa’i pe síndrome de Moore-Torre, ndaha’éi ndahasýiva jagueropu’aka haĝua peteĩ diagnóstico péichagua. Ikatu ha’ete peteĩ mba’e ñanembotuicháva ñañorairõ peteĩ mba’e oñemopyendáva ñande ADN-pe. Ha katu, pe mba’ekuaa ha’e pu’aka . Ojehechakuaa ha oñepohano oportunamente, nde ha ne médico ikatu pembohovake ko desafío.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Oĩ porã, upévare ñamombykymi umi mba’e tekotevẽva nemandu’a umi mba’e ñañe’ẽva’ekuégui:

• Síndrome de Muir-Torre ha’e peteĩ mba’asy genética ombohetáva riesgo oguerekóva tumor de piel ha cáncer interno (ko’ýte tracto digestivo-pe).
• Rehechakuaáramo peteĩ mbaʼe pyahu ndahaʼéiva jepiguáicha nde pirére, koʼýte nde tronco rehe, pyaʼe eheka doktórpe. Ikatu ndaha’éi mba’eve, ha katu iporãvéta ojehecha haĝua.
• Kóva ha’e peteĩ variante síndrome de Lynch rehegua. Oĩramo ne família orekóva antecedente cáncer, emombeʼu avei nde doktórpe upéva.
• Tuicha mba’e ojehechakuaa tenonderã ha ojehecha jepi. Péva ikatu oipytyvõ ojehechakuaa haguã cáncer tenonderãite ha oñepohano porã haguã.
• Umi prueba genética ha asesoramiento ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã oîpa ko condición ha ohypýipa umi familiar-pe.
• Ani rekyhyje, ha katu eñatendéke. Ndereikói ndeaño, ha umi doktór oĩ nepytyvõ hag̃ua.

Aipotaite ko marandu ideprovecho peẽme. ¡Epyta hesãi haguã!

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