¿Oguerekópa nde ra’y ko mba’asy ndahetáiva? (Hiperglucinemia No cetótica - NKH) Ñañe’ẽmi ko mba’ére

¿Oke meme piko ne memby onase ramóva, nointeresáiva imemby kambúpe? Térãpa hasy chupe orrespira hag̃ua? Normal ningo nde túvaicha reñeñandu kyhyjeiterei rehechávo koʼã mbaʼe. Sapy’ánte, ikatu oĩ peteĩ condición grave, ha sa’i, ko’ã síntoma rapykuéri. Peteĩ mba’asy ko’ãichagua ha’e `(Hiperglucinemia No cetótica)` térã `(NKH)`. Ñañe'êmi ko árape detalle ha simplemente ko mba'ére.

Reikuaápa mba'épa he'ise `(NKH)`?

Ñamombe'u porãsérõ, ``Hiperglucinemia No cetótica`` térã ``NKH`` ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái . Pe ojehúva ha'e ñane memby rete ndaikatúi ocontrola térã omongu'e hekopete peteĩ molécula hérava ``glicina``.

Ko'ágã ikatu reporandu mba'épa `(glicina)`. `(Glicina)` ha'e peteĩ aminoácido `(aminoácido)`. Oñeikotevẽháicha ladrillo ojejapo hag̃ua peteĩ óga, koʼã aminoácido iñimportanteterei ojejapo hag̃ua umi proteína ñande retépe. Upéicha, mitã rete ndaikatúi jave ocontrola porã ko `(glicina)`, oñepyrũ oñembyaty opaichagua hete hendápe, ko'ýte apytu'ũme . Pévape oñembohéra `(hiperglucinemia)` ojupi jave `(glicina)` nivel natekotevẽiramo. Péva ikatu ogueru problema neurológico vai, coma ha sapy’ánte jepe omano pe mitãme.

Pe téra pehẽngue "ndaha'éiva cetótica" oñe'ẽ iñambueha ambue mba'asýgui ikatúva ojapo ojupiveha glicina ñande retepýpe. NKH-pe oñembohéra avei peteĩ error innata metabolismo rehegua . Ha'e peteĩ mba'asy ojehúva heñói jave ha oityvyro mba'éichapa ndoikói hekopete ciertas reacciones químicas ñande retepýpe. Ambue téra ko mba’épe ha’e encefalopatía de glicina.

Oĩpa mba'eichagua variante `(NKH)` rehegua?

Heẽ, umi investigadór ombojaʼo NKH mokõi tipo prinsipálpe: clásico ha variante . Péva oiko mokõiichagua kámbio umi genes-pe. Umi téra clásico ha variante NKH oñe’ẽ mba’e gen-pa oguereko pe mutación.

Clásico `(NKH)` oñemboja'ove mokõi hendápe - mbarete ha atenuado . Ko'ãva oñemboja'o según mba'éichapa hasy umi síntoma. Ko'ãva apytégui , `(NKH)` mbarete ha'e pe ojehechavéva .

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

`(NKH)` ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Yvóra tuichakue javeve, káda 76.000 mitã apytégui peteĩnte oreko ko mbaʼasy. Upévare ani reñemondýi rehendu jave ko mbaʼe. Péro iñimportanteterei ñaime consciente.

Mba'épa umi mba'asy `(NKH)` mba'asy rehegua.

Umi mba'asy ohechaukáva ``NKH'' mba'asy vai ha michĩvéva oñepyrũ jepi heñói guive . Sapy’ánte, ikatu ojekuaa umi mba’asy umi jasy tenondegua hekovépe.

Mba’asy `(NKH)` mba’asy vai rehegua mba’asy:

Umi mba'e tenonderãite ikatúva ohechakuaa umi mitã orekóva `(NKH)` mbarete ha'e:

• Oke hetaiterei (letargia): Péva ikatu mbeguekatúpe oñembohetave ha oho coma peve.
• Músculo ikangyHipotonia: Ikatu pe mitã oñeñandu hekove’ỹha.
• Dificultad de respiración oporojukáva : Péva ikatu ojehecha tekove ñepyrũme.

Rejehekýiramo ko’ã mba’asy ñepyrũrãgui, rehecháta jepi ko’ã mba’e:

• Hasy hoy’u haguã kamby.
• Ojepytu’u sapy’a py’a (apnea).
• Discapacidad intelectual vaiete .
• Rigidez muscular anormal (espasticidad) rehegua.
• Umi convulsión hasýva ojejoko haguã .

Py’ỹi, ko’ã mitã ndaikatúi ojapo umi hito normal desarrollo-pe, ha’eháicha oarrasa, oguereko peteĩ juguete, oguapy ha hoy’u peteĩ botella-gui. Oaprende ramo jepe hikuái peteĩ mba'e, umi katupyry ikatu `ojerregresa` tiempo ohasávape. Epensamína mbaʼeichaitépa ombyasy upéva tuvakuérape g̃uarã.

Características orekóva NKH atenuado:

Umi mba’asy NKH leve rehegua ndaha’éi ivaivéva umi NKH mbarete reheguagui, ha katu ojogua jepi. Mitãnguéra orekóva NKH leve ohupyty jepi umi hito desarrollo-pe, ha katu ikatu tuicha iñambue ikatupyry . Ikatu oñembotapykue pe desarrollo, péro la majoría umi mitã amo ipahápe oaprende oguata ha oñeʼẽ hapichakuérandi. Oĩ mitã oguerekóva convulsiones, ha katu ko’ãva jepivegua ndaha’éi ha oñepohanokuaa. Avei, ikatu avei ojehecha mba’asy ha’éva movimiento involuntario (córea), rigidez muscular (espasticidad) ha hiperactividad (hiperactividad).

Mba'épa ojapo mitãnguéra oguereko `(NKH)`?

Pe mbaʼe omoñepyrũvéva upéva haʼe umi kámbio oĩva umi génope, térã umi mutasión . En particular, amo 80% umi hasývagui ojehu umi cambio gen hérava `(GLDC)`. Umi hembýva ojejapo oñemoambuégui pe gen hérava `(AMT)`.

Ko'ã `(GLDC)` ha `(AMT)` genes oinstrui ñande rete ojapo haguã ciertos `(enzimas)`. Ko'ã `(enzima)` omba'apo oñondive aty ramo. Ko aty héra `( sistema de escisión de glicina )`. Mba'épa ojapo kóva ha'e natekotevẽi jave `(glicina)`, omboja'o michĩvévape. Oñembohetavévo `(Glicina)`, ojoko apytu'ũ rembiapo.

Upéicharõ, oĩramo peteĩ mutasión peteĩva koʼã mokõi génope, hasy ñande retépe ombojaʼo hag̃ua pe glicina. Oĩ mutaciones omboguejýva ko sistema de escisión glicina rembiapo, ambue katu omboykeite. Ko sistema nombaʼapóiramo hekopete, oñembyaty pe glicina extra pe mitã órganope, koʼýte pe apytuʼũme. Umi sientífiko ndoikuaái gueteri mbaʼéichapa koʼã mbaʼe vai oipytyvõ umi síntoma NKH rehegua.

Ko mba'asy ``(NKH)`` ojehereda peteî ``patrón recesivo autosómico.`` Péva he'ise mokõive copia gen peteîteî célula-pe oguerekova'erã mutación. Jepive, mokõive túva biológico peteĩ tapicha orekóva ``(NKH)`` oguereko peteĩ copia ko gen mutado-gui, ha katu ndoguerekói síntoma.

Mba'éichapa umi pohanohára ohechakuaa mba'asy `(NKH)`?

Ojekuaa hagua `(NKH)`, ne memby pohanohára ojapo raêta peteî examen físico ha ojesareko porãta umi síntoma rehe. Upéicharõ,

• Ojehecháta mba'éichapa oî `(glicina)` líquido cerebroespinal-pe (`(Líquido Espinal Cerebral - LCR)`) ha tuguy plasma `(plasma)`-pe. Oguejy jave actividad `(enzima)` oje'eva'ekue, ojupi nivel `(glicina)` `(CSF)` ha plasma-pe. Avei, ojupi avei pe relación oîva nivel `(glicina)` `(CSF)`-pe ha nivel `(glicina)` plasma-pe.
• Avei ideprovechoitereíma peteĩ escaneo de RM cerebro rehegua , ikatúgui ohechauka peteĩ patrón específico umi kámbio oĩva umi mitã orekóva NKH apytuʼũme.
• Umi prueba genética ikatu avei ojehecha oîpa mutaciones peteîva umi mokõi genes omoheñóiva NKH.
• Sa’ieterei, ikatu ojegueraha peteĩ hígado pehẽngue michĩva ojehecha haguã (biopsia hepática) oñemoañete haguã diagnóstico.

Mba'épa umi tratamiento `(NKH)` rehegua.

Umi mitã orekóva `(Hiperglucinemia No cetótica)` hasyeterei jepi, tekotevẽ oñepohano chupekuéra peteĩ `(Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales - UCI)` -pe . `(UCI)`-pe, ne memby ohupytyva'erã peteĩ nivel de ñangareko ha tratamiento yvate.

Ñambyasy, ko'ágã ndaipóri pohã `(NKH)` ivaietereívape guarã . Ha katu umi mitã oguerekóva forma leve `(NKH)`-pe guarã, ikatu oipytyvõ oî tratamiento. Ko’ã tratamiento tekotevẽ oñeme’ẽ temprano ha agresivamente ikatu haguã osẽ porãve.

Ko’ã tratamiento ikatu oñeme’ẽ ha’eño térã oñembojoajúvo:

• Pohã omboguejýva `(glicina)` mitã retepýpe (e.g. `(benzoato sódico)` ).
• Pohã omba'apóva `(glicina)` rembiapo rehe ciertas células nerviosas-pe (e.g. `(cetamina)` térã `(dextrometorfano)` ).

Avei iñimportanteterei ñakontrola umi convulsión. Umi convulsión ikatu hasy ojejoko haĝua umi pohã estándar rupive. Ikatu hag̃uáicha oñepohano porã, ikatu oñembojoaju heta pohã, ha ikatu ojejehekýi oĩ pohã, por ehémplo ácido valproico . Peteĩ dieta cetogénica ikatu avei oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi convulsión.

Ñepohano ambue `(NKH)` mba'asy rehegua:

• Ventilación mecánica rehegua.
• Tubo oñemoingéva ñande ryepýpe oñeme’ẽ haguã tembi’u (tubo gastrostomia).
• Terapia física rehegua.
• Intervención temprana ha pytyvõ adicional.

Ikatúramo, eporandu nde doktórpe mbaʼéichapa ikatu repartisipa peteĩ ensayo clínicope .

Mba'épa hekove pukukue peteĩ tapicha orekóva `(NKH)`?

Hasy ja’e haĝua mboy tiémpopa ikatu oikove peteĩ tapicha orekóva NKH. Péva oîgui heta mutaciones genéticas iñambuéva ha tuicha iñambue mba'asy mbarete. Ha katu Fundación de Hiperglucinemia No Cetótica oestima 80% mitã orekóva ko mba'asy ndoikovéi periodo neonatal (peteî jasy hekovépe) . Jepe oikove hikuái pe periodo neonatal-gui, heta mitã orekóva NKH vai ndoikói ohasávo 5. Ne memby equipo médico ikatúta ome’ẽ ndéve peteĩ idea iporãvéva ko mba’ére. Ojerovia ikatupyry ha pytyvõ orekóvare. Añetehápe antende mba’eichaitépa hasy oiméne ñahendu haĝua ko mba’e.

¿Ikatu piko ojehapejoko ko mba'asy?

Nahániri (NKH) haʼe peteĩ mbaʼasy genética ha ndaikatúi ojejoko . Oiméramo ndepy’apy ne memby ikatuha ohereda ko mba’asy, iporãta reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive replanea mboyve peteĩ embarazo.

Araka’épa araha va’erã che memby pohanohárape.

Oiméramo ne memby onase ramóva ohechaukáramo letargoiterei térã nointeresáiramo imemby , pyaʼe regueraha vaʼerã chupe peteĩ pediatra rendápe. Pe doktór ikatu avei neremondo pe ospitál de urgenciape pyaʼe oñepohano hag̃ua ndéve. Tahaʼe haʼéva pe káusa koʼã síntoma, iñimportánte ojehecha pyaʼe porã.

Mba'e porandupa ajapova'erã che memby pohanohárape.

Oiméramo ne memby oguerekóramo `(NKH)`, ikatu rejapo ko'ã porandu:

• Mba'épa pe mba'érepa oñeforma `(NKH)`.
• Mba'e variante `(NKH)` rehegua oguereko che memby?
• Mbaʼe tratamiéntopa nde rerrekomenda?
• Oĩpa umi pruéva ikatúva ojekuaa mbaʼeichaitépa ivaieterei ko mbaʼasy?
• Moõ pevépa ikatu oprogresa che memby desarrollo-pe (guata, oñe’ẽ, iñarandu)?
• ¿O’uva’erãpa che memby pohã hekove pukukue aja?
• ¿Ikatu piko che membykuéra oútava avei okakuaa `(NKH)`?
• Ikatúpa rerrekomenda peteĩ grúpo de apoyo?

Ojekuaa jave ne membýpe oguerekoha Hiperglucinemia No Cetótica (NKH), pe marandu ikatu ñanemondýi ha ñanembopy’arory. Ikatu tuichaiterei reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha saʼi umi tratamiénto. Ikatu ramo, eheka peteî grupo de apoyo umi familia mitãnguéra orekóva NKH. Reñeʼẽramo umi ótro ohasa vaʼekuéndi umi mbaʼe nde ikatuháicha, ikatu nemombarete ha nepytyvõ regueropuʼaka hag̃ua. Penemandu’áke, pene memby equipo médico oĩha penepytyvõ haĝua opa paso-pe.

## Mba'e iñimportánteva ñanemandu'ava'erã (Marandu ojegueraha haguã ógape)

• (NKH) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái ha ivaietereíva .
• Péva ojapo peteĩ químico hérava ``glicina'' oñembyaty mitã retepýpe, ko'ýte apytu'ũme .
• Umi mba’asy oñepyrũ jepi heñói guive ha ikatu ha’e oke hetaiterei, hasy okaru, hasy orrespira ha convulsiones.
• Mba'asy vaiete `(NKH)` reheguaNdaipóriramo jepe pohã, oĩ umi tratamiénto michĩva.
• Oiméramo ne memby oguerekóramo koʼã síntoma, iñimportánte pyaʼe reho doktórpe .
• Ndaha’éi ndeaño ko jeguatahápe. Ehupyty pytyvõ nde equipo médico ha umi grupo de apoyo -gui . Avei iñimportanteterei ne apytuʼũ mbarete.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Pe mbaʼe iñimportantevéva koʼã tiémpo ijetuʼúvape haʼe hína japyta mbarete.

` Hiperglucinemia No cetótica, NKH, Glicina, Mba’asy Genética, Mba’asy Mitãnguéra, Trastornos Neurológicos, Defectos Metabólicos