¿Oguerekópa nde ra’y michĩva hete ári umi mancha pytã tuicháva? Jaikuaami Síndrome PHACE rehegua.

Mamá ha papá, ikatu pejepy’apy ha pekyhyje pehechávo umi mancha pytã tuicháva térã topetẽ michĩva pene memby michĩva rete rehe, sapy’ánte hova ha ijajúrare. Sapy’ánte ko’ãva ha’e umi mba’énte okuerátava, ha katu sa’i, ikatu ha’e peteĩ señal peteĩ condición ndahetáiva ha compleja’imi Síndrome de PHACE -icha. Upéicharõ, ñañe’ẽve’ỹre, ñañe’ẽmi detalle-pe mba’épa pe Síndrome de PHACE, mba’épa omoheñói ha mba’épa jajapova’erã ha’éramo peteĩ mba’e peichagua.

Mba’épa pe Síndrome de PHACE?

Oĩ porã, jahecha raẽ mba’épa pe síndrome PHACE. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva. Upéva he’ise ndoikóiha opavave rehe. Ha’e peteĩ mba’asy congénita oĩva heñói jave. Upéva he’ise oikoha pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe. Ko mba'asy ikatu ohupyty opaichagua mitã rete. Opokove pire, apytu’ũ, korasõ, arteria tuichavéva ha tesa rehe .

Heta vése oĩ mbovymi defékto káda uno koʼã mbaʼépe. Oĩ mitã ikatúva ohechauka mbovymi mba’asy oje’éva ko’ápe. Umi mba’asy ojehechavéva mitãnguéra orekóva síndrome PHACE ha’e hemangiomas , defecto cerebrovascular ha defecto cardíaco . Koʼã mbaʼe ikatu ojehechakuaa hyeguasu jave, onase jave térã imitãme.

PHACE añetehápe ha’e peteĩ sigla heta mba’asy iñambuéva rehegua. Omombe’u umi mba’e vai tuichavéva desarrollo rehegua ojoajúva ko síndrome rehe. Sapy’ánte oñembohéra síndrome de PHACES. Pe 'S' extra he'ise hendidura esternal . Péva he’ise pe kangue oĩva pecho mbytépe, pe esterno, noñeformaporãiha, térã oĩha algún defecto ipype.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome PHACE rehegua.

Upéicharõ, mba’épa umi síntoma orekóva peteĩ mitã orekóva síndrome de PHACE? Péva ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oĩ mitã sa’ive oguerekóva síntoma, oĩ oguerekóva hetave. Ha mbaʼéichapa ivaieterei umi síntoma avei idiferénte peteĩ mitãgui ótrope. Jahechamína mba’épa umi mba’asy tenondegua:

• Hemangiomas: Ko’ãva ha’e umi mba’e ojehechakuaáva, oñembyaíva ipire rehe. Añetehápe oñeforma hikuái okakuaa rupi umi tuguy rape extra . Ojehechave hikuái akãrague, hova, ijajúra, hete ha po rehe. Jepive tuichaiterei ha ikatu oñemyasãi. Ha katu sapy’ánte ko’ã hemangioma ikatu avei oityvyro mitã órgano interno. Péicha oikóramo, ikatu oiko provléma ojehecha ha oñehendu hag̃ua.

• Umi mba’e vai apytu’ũ rehegua: .Fosa posterior ha'e pe área cerebro-pegua ocontroláva umi función vital ha'éva equilibrio, coordinación ha respiración. Oĩramo peteĩ mba’e vai ko mba’épe, pe mitã ikatu oreko movimiento involuntario ha discapacidad intelectual . Ikatu avei okambia pe apytuʼũ estructura-pe voi.

• Korasõ mba’e vai: Oĩ mba’e vai ñande py’a rehegua ikatúva ogueru mba’asy ha’éva apytu’ũ mbyky , músculo ikangy , presión alta , py’ỹi ojepy’apy ha sudoración. Sapy’ánte, peteĩ mitã korasõ noñemongakuaái porãi, ha ikatu oĩ peteĩ yvykua ikorasõ kámara apytépe (defecto septal ventricular) . Térã, ikatu oî aorta oñemboty (coarctación de la aorta).

• Arteriakuéra mba’e’apo’ỹ: Oñemboty ramo umi arteria ogueraháva tuguy apytu’ũ ha ijajúrape térã oguerekóramo ambue mba’e vai, ikatu apytu’ũ ndohupytýi tuguy. Péva ikatu ogueru mbaʼasy ipeligrósova, por ehémplo umi aneurisma , convulsiones , accidente cerebrovascular térã pérdida de sensación peteĩ ládo ñande retépe.

• Tesa mba'e vai: Ikatu mitã resa, nervio óptico térã tuguy rape oĩva tesápe noñemongakuaái hekopete. Péicha ikatu jahecha vai, ndajahechaporãi , ñande resa michĩeterei , ñande resa ñemomýi ndojejokói térã ñande resa oguejy .

• Umi mba’e vai ñande pyti’a rehegua: Ja’e haguéicha yma, pe jyva (esterno) oĩva mitã jyva mbytépe ikatu ofalta térã ikatu noñemongakuaái hekopete. Péicha ikatu ojekuaa upe lugárpe umi grieta, topetẽ ha yvykua.

Umi complicación ikatúva oreko síndrome PHACE

Mitãnguéra orekóva síndrome PHACE oreko mayor probabilidad oreko ciertas complicaciones ko'ã anomalías estructura hete ha tuguy rape. Ko'ápe oĩ mba'épa ha'ekuéra:

• Umi tema equilibrio rehegua
• Problema dental, techapyrã , hipoplasia esmalte ha anomalías diente rapo.
• Hasy otragávo
• Sistema endocrino rehegua mba’e vai. Por ehémplo, saʼive pe tiroides ombaʼapo ha saʼive pe hormona.
• Py’ỹi akãrasy, sapy’ánte jahe’o .
• Okakuaa vai
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ retraso
• Oñembohetave riesgo de accidente cerebrovascular rehegua .
• Umi órgano reproductivo noñemongakuaáiva

Mba’épa omoheñói síndrome PHACE?

Umi investigadór ndoikuaái gueteri mbaʼérepa oĩ mitã orekóva síndrome de PHACE. Umi estúdio ohechauka ikatuha oiko umi mbaʼe genético ha ambiental rupive. Péro neʼĩra gueteri nahesakãporãi pe variasión genética exacta omoheñóiva. Oĩ tapicha ikatupyrýva oimoʼãva oikoha peteĩ kámbio aleatorio (de novo) géno rupive, ha upéva oiko oñekonsepávo. Péva he’ise ndaha’eiha jepi heredado tuvakuéragui.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome PHACE rehegua.

Oĩ porã, upéicharõ, mbaʼéichapa umi doktór odiagnostika síndrome de PHACE? Jepive, peteĩ doktór ojapóta peteĩ exámen físico hekopete ha ojapo algún prueba . Oguereko hikuái criterio diagnóstico específico , ha'éva directrices. Péicha odesidi hikuái peteî mitã oguerekópa síndrome PHACE.

Sapy’ánte, umi pohanohára ikatu ohupyty peteĩ idea pe condición rehegua umi escaneo reguerekóvagui nde membykuña aja. Péro ótra vése ikatu ndojehechái onase rire pe mitã, térã upe rire imitãme.

Py’ỹi, pohanohára oheka raẽta peteĩ hemangioma tuicháva mitã rete rehe, ko’ýte hova, ijajúra térã iñakãrague rehe. Oĩramo peteĩ hemangioma ha por lo menos peteĩ ambue rasgo clave ojoajúva PHACE rehe ikatu suficiente pe diagnóstico-pe g̃uarã.

Avei ikatu ojejapo heta pruéva ojesareko porãve hag̃ua pe mitã apytuʼũ, ikorasõ, arteria ha hesa rehe. Ko’ãva ha’e umi prueba ojejapóva jepi:

• Umi CT ojejapóva
• Ecocardiogramas – Kóva ojesareko ñande py’a reko ha mba’éichapa omba’apo.
• Tesa jehechauka – peteĩ oftalmólogo rupive.
• Umi prueba ohendu haguã
• RM – Ojejapo ta’anga detallado, ko’ýte apytu’ũ ha tuguy rape rehegua.
• Ecografía rupive ojejapóva

Mba’éichapa oñepohano síndrome PHACE rehegua.

Oñepohano jave síndrome PHACE, oñecentra principal ohapejokóvo complicaciones ikatúva ha oipytyvõ mitãme oiko haguã normalmente síntoma orekóva ndive. Umi mbaʼe ojejapóva oñepohano hag̃ua idiferénte odependévo mbaʼe órgano térã párte ñande rete rehegua oafekta pe mbaʼasy.Upéva heʼise naentéroi mitã ohupytyha peteĩchagua tratamiénto.

Ko’ãichagua tratamiento ojejapo jepi:

• Terapia láser rupive umi hemangioma pire rehegua, térã oñeme’ẽ chupekuéra pohã (e.g., betabloqueantes ha’eháicha propranolol) oñemboguejy haguã.
• Ome’ẽvo educación especial , terapia de habla ha fisioterapia oipytyvõ haguã aprendizaje mbo’ehaópe.
• Sapyʼánte tekotevẽ ojeopera oñemyatyrõ hag̃ua umi defékto oĩva ñane korasõme, ñande ruguy rape térã ñane akãme.
• Ome’ẽvo opaichagua pohã ocontrola haguã epilepsia, akãrasy ha desequilibrio hormonal.
• Oñeme'ëvo umi dispositivo oipytyvõva pérdida auditiva ha anteojos pérdida de visión.

Heta família oñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive oikuaave hag̃ua umi tratamiénto imembykuérape g̃uarã, ha avei mbaʼéichapa ikatu oipytyvõ chupekuéra okakuaavévo. Péva ikatu tuicha ñanepytyvõ.

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Ñambyasy, ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko síndrome PHACE. Ndojekuaáigui mbaʼérepa añetehápe, ndaipóri mbaʼeve ikatúva rejapo remboguejy hag̃ua pe riesgo reguereko hag̃ua peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy.

Péro reikuaasevéramo mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética, ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética .

Mba’épa oiko che memby oguerekóramo síndrome PHACE? Mbaʼépa ñahaʼarõta?

Oiméramo ne memby oguerekóramo ko mba’asy, tekotevẽta ojapo jepi peteĩ chequeo imédico de atención primaria ha especialista opáichagua ámbito-pe (e.g., cardiólogo, neurólogo, oftalmólogo) oasegura haguã umi síntoma ndo’afectái calidad de vida orekóva. Kóva peteî condición oikotevêva gestión a largo plazo.

Ko mba’asy ndaha’éi mitãme añónte ikatu ohupyty, ha katu avei nde ha ambue familia-pe. Upévare, iñimportanteterei repensa nde salud mental rehe. Oĩ tapicha ohupytýva tuicha alivio ha mbarete oñe'ẽvo peteĩ profesional salud mental ndive .

Upéicharõ, mbaʼépa oikove peteĩ persóna orekóva ko mbaʼasy? Añetehápe odepende mba’éichapa ivaieterei pe mitã síntoma ha mba’e órgano-pepa ohupyty pe mba’asy.

Mitãnguéra iñakãrague ha ikorasõ oñembyaietereíva, mbykyve hekove. Péro peteĩ mitã oguerekóramo síntoma leve ha oñemaneha porãramo, ikatu oiko peteĩ vida normál.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩva koʼã mbaʼe, katuete reho vaʼerã doktórpe:

• Reguerekóramo provléma rekaru térã reyʼu hag̃ua
• Pe mitã ndohupytýiramo umi hito desarrollo rehegua ohóva ijeda rehe, upéva he ise, okakuaa tarde ramo (e.g., ndojokói ijajúra yvate itiempoitépe, ndoguatái, noñe’ẽi).
• Nderembohováiramo umi mbaʼe ojehechaháicha, upéva heʼise rehecháramo peteĩ mbaʼe iñextráñova nde resápe.
• Rehecháramo nde rete rehe peteĩ mancha tuicháva, ijyvyku’íva ha pytã (hemangioma-icha).

¿Arakaʼépa pyaʼe regueraha vaʼerã ne membýpe ospitálpe?

Rehecháramo peteĩ mbaʼe peichagua, pyaʼe egueraha ne membýpe pe sala de urgencia hiʼag̃uivévape , térã ehenói 1990-pe:

• Rehechaukáramo señales de accidente cerebrovascular (e.g. oguejy sapy’a peteĩ lado nde rova ​​rehegua, pérdida de funcionamiento de brazo, ndaikatúi reñe’ẽ).
• Oiméramo nde reguereko peteĩ convulsión.
• Hasy ramo ndéve repytu’u haguã, reñandu ramo reñembopy’ajuha.
• Pe korasõ ryrýi ndaha’éiramo jepi, térã pe mitã hovy ramo.

Porandu ojejapova’erã pohanohárape/kuñakarai.

Ikatu reporandu nde ra’y pohanohára térã enfermera-pe ko’ãichagua porandu. Koʼã mbaʼe nepytyvõta rentende hag̃ua pe situasión:

• ¿Añetehápe piko che memby oguerekópa síndrome de PHACE? ¿Tekotevẽpa ajapo ambue prueba amoañete hag̃ua?
• ¿Oikotevẽpa che memby ojeopera ? Oiméramo upéicha, ¿mbaʼére ha arakaʼépa?
• Oĩpa peteĩ tratamiénto ojehekýi hag̃ua che memby hemangiomagui ? ¿Okuerapaitétapa?
• ¿Oĩpa umi efecto secundario koʼã tratamiéntogui? Mba’épa umíva?
• ¿Mbaʼe mbaʼépa tekotevẽ ñañatende koʼýte pe mitãre?
• Mba'éichapa oikóta che memby rekove pukukue?
• ¿Ikatu piko pe mitã oiko peteĩ vida normal ko condición reheve?

Ipahápe, peteĩ mba’e ñañongatuva’erã ñane akãme

Reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha ndereikuaái heta mbaʼe upévagui, ikatu reñeñandu tuichaiterei reñemondýi, reñembyasy ha rekyhyje. Añetehápe hasy jaguerovia haguã. Upéva ikatu tuichaiterei oreko impacto emocional nde ha ne familia-pe.

Oĩ mitã oiko porãva okakuaapa peve ko mbaʼasy reheve. Ha katu ambuépe guarã ikatu oñemboguejy hekove pukukue oguerekógui mba’asy vaiete. Peike peteĩ grupo de apoyo-pe, térã peñe’ẽ peteĩ consejero genético térã profesional de salud mental ndive, ikatu tuicha fuente de consuelo ha mbarete peẽme ha pene familia-pe ĝuarã ko’ã momento-pe. Upévare ani retĩ rehupyty hag̃ua upe pytyvõ.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩ pohanohára, enfermera ha heta ambue tapicha ikatúva penepytyvõ peguata haĝua ko’ã desafío-pe, ohendu haĝua pene porandu ha ome’ẽ peẽme marandu peikotevẽva. Upévare, eñehaʼã eñehaʼã emeʼẽ ne membýpe pe iporãvéva oikotevẽva.

` Síndrome PHACE, hemangioma, mba'asy congénita, apytu'ũ mba'e vai, korasõ mba'asy, arterial mba'e vai, tesa mba'asy, mba'asy genética, mba'asy ndahetáiva, mitã rekove