Mba’épa pe mba’asy Prion? Jaikuaami mba'épa añetehápe!

¿Rehendúmapa ko ‘Mba’asy Prion’ rehegua? Ikatu ko téra ipyahu’imi ndéve g̃uarã. Mba’érepa ha’e kóva ha’eha peteĩ mba’asy aty sa’ietereíva ko yvy ape ári. Ha katu tuicha mba’e jaikuaa ko mba’asy, oityvyrógui directamente ñane apytu’ũ ha pya’eterei ivaieterei umi mba’asy. Ikatu ojehu yvypórape ha avei mymbakuérape.

Mba’épa pe mba’asy Prion?

Ñamombe'u porãsérõ, mba'asy prión rehegua ha'e peteĩ mba'asy aty oúva peteĩ proteína normal ñane apytu'ũme oñemoambuéva anormalmente proteína perjudicial-pe hérava ``priones.'' Ñañeimagina peteĩ célula porã ñande retepýpe oñekonverti sapy'a peteĩ célula vai ha oñemoambuévape.

Koʼã proteína prión anormal oñembyatývo ñane akãme, oñepyrũ ombyai umi célula cerebral. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy neurodegenerativa . Ohasávo pe tiémpo, ko mbaʼe vai ikatu ogueru mbeguekatúpe pe apytuʼũ rembiapo, ha upéva ogueru umi mbaʼasy haʼetéva pe demencia . Upéva heʼise nanemanduʼavéimaha, ijetuʼuha repensa ha ndaikatumoʼãiha rejapo ne traváho. Pe mba’e ipeligrosovéva ko mba’asýpe ha’e ko’ã mba’asy oñepyrũ sapy’a ha pya’eterei oñemotenonde. Ko mbaʼasy ohupyty amo peteĩ millón de persónape ko múndo tuichakuére. Péva he’ise sa’ietereiha.

Mba'asy prión ha'e mba'asy oporojukáva ñembyasýpe . Péva he’ise pe mba’asy oñepyrũ rire hasyha oñepohano haguã. Umi doktór oñehaʼã okontrola umi síntoma ha ojapo pe hasývape ikatuháicha. Avei oipytyvõ pe hasývape ombohovái hag̃ua pe mbaʼasy ojapovaʼekue hekovépe, ifamíliare ha umi oñangarekóva hesekuérare.

Mba’éichapa oñepyrũ ko’ã mba’asy prión rehegua.

Oĩ mbohapy tape tenondegua peteĩ tapicha ikatu haguã oguereko peteĩ mba’asy prión.

1. Ojehereda rupi peteî mutación genética (pévape oñembohéra mba'asy prión familiar).

2. Infección rupive (pévape oñembohéra mba’asy prión adquirida).

3. Ha katu hetave jey, ko mba’asy ojehu mba’eveichagua causa genética térã infección externa’ỹre . Investigador ha pohanohára ohenói pévape 'enfermedad esporádica prión'.

Ko ága jahechami petettet ko a método rehe michῖmi.

Mba’asy Prión Esporádica rehegua

Kóva ha’e pe mba’asy prión ojehechavéva. Koʼápe ojehúva haʼe hína, ndaipóri mbaʼérepa ojekuaa, umi proteína normál oĩva ñane akãme oñekonverti sapyʼa umi ‘prión’ vai ñañeʼẽmavaʼekuépe. Ndojekuaái gueteri mba'érepa oiko upéva.

Umi mba’asy tenondegua oikeva’ekue ko atype ha’e:

• Mba’asy Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Kóva oguereko 85% umi mba’asy prión esporádico-gui. Ha’e pe tipo ojehechavéva.
• Insomnio fatal esporádico rehegua: Péva sa’ieterei. Sa’ive jepe pe insomnio fatal hereditario-gui.
• Prionopatía sensitiva proteasa variable : Kóva ha’e avei peteĩ mba’asy esporádica prión rehegua ndahetáiete.

Mba’asy Prión Familiar rehegua

Ko'ãichagua mba'asy prión rehegua ojehu peteĩ mutación peteĩ gen hérava `PRNP` ñande genes-pe. Ko mba'asy ikatu oiko taha'e pe mutación oúva sy térã túvagui (pévape oñembohéra `herencia autosómica dominante`). Ojekuaa hetave 50 mutaciones iñambuéva gen `PRNP`-pe, ha peteîteî mutación ikatu omoheñói opaichagua mba'asy prión hereditaria.

Oĩ mba’asy oikeva’ekue ko atype:

• Mba’asy familiar Creutzfeldt-Jakob (CJD) rehegua .
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) síndrome : Kóva sa’ieterei, sa’ieterei. Ojehu peteĩ térã diez tapichápe 100 millones tapichakuéragui ko yvy ape ári.
• Insomnio familiar fatal : Kóva sa’ive jepe pe síndrome GSS-gui. Ko múndo tuichakuére 50 térã 70 famíliante ogueraha pe mutación genética omoheñóiva ko mbaʼasy.
• Ojekuaa avei ambue mba'asy prión rehegua oúva umi mutaciones gen PRNP-pe. Por ehémplo, 11 persóna oĩva peteĩ família británicape oreko síntoma por ehémplo diarrea, neuropatía autonómica sensorial, convulsiones ha demencia. Ko mba’asy hérava neuropatía autonómica, oityvyro umi mba’e ha’eháicha nde presión arterial, ritmo cardíaco ha incontinencia intestinal ha urinaria.

Mba’asy Prion Adquirida rehegua

Péva ha’e pe tape sa’ive ojehechavéva ojeguereko haguã mba’asy prión rehegua. Ko'ápe, peteî tapicha ikatu ohupyty ko mba'asy ho'úvo tembi'u oñemongy'áva prión (techapyrã, so'o vaka orekóva ‘vaka tavy mba'asy') térã oiporúvo tembiporu pohãnohára oñemongy'áva (techapyrã, cirugía jave).

• Kuru ha'e peteîha káso ko'ãichagua mba'asy neurodegenerativa infecciosa ojehechakuaáva ha oñeestudiáva. Ojejuhu umi tapicha Fore Papúa Nueva Guinea pegua apytépe. Ojeguerovia oñemyasãi hague peteĩva umi ritual ojapóva rupive (ha'eháicha ho'u yvypóra ro'o).

Vy’arã, umi método estricto ko’áĝagua ñemopotî umi equipo médico ha atención seguridad alimentaria rehe tuicha omboguejy péicha mba’asy prión ñemyasãi.

Mba’épa pe ipeligrosovéva umi mba’asy prión rehegua.

Añetehápe, opaite mbaʼasy prión rehegua oporojuka . Upéva heʼise reguerekóramo pe mbaʼasy, katuete remanóta. Jepive, pe hasýva omano mbovymi jasy guive mbohapy arýpe oñepyrũ rire umi síntoma peteĩ mba’asy prión rehegua.

Mba’épa umi mba’asy prión rehegua mba’asy.

Umi mba’asy prión rehegua mba’asy ikatu iñambue, odependévo mba’eichagua mba’asy prión rehegua ha mba’e pehẽngue apytu’ũ rehegua ojeafectáva. Péro en general, umi orekóva mbaʼasy prión rehegua oreko provléma isistema nervioso-pe ha mbeguekatúpe ivaive ohóvo.

Ko’ãva ha’e umi mba’asy ojehechavéva:

• Hasy oguata haguã, ojepyso (`Ataxia`) .
• Hasy oñe'ẽ haguã, ñe'ẽ ñe'ẽmbegue (`Aphasia`) .
• Confusión, desorientación rehegua
• Keve'ỹ
• Mandu’a ñembyai, hasy ñapensa ha jadesidi haĝua
• Oñemomýi mbegue térã músculo ñemongu'e (`Trastornos de movimiento hipocinético`) .
• Sapy’aitépe oñembotyryry, oryrýi (`Myoclonus`) .
• Oñemoambue personalidad (e.g., oñembopochy, oñembopy’a tarova) .
• Apañuãi apytu’ũ rehegua (e.g. jepy’apy, depresión ha sapy’ánte jepe alucinaciones visuales) .

Eñeimahinamína, peteĩ tapicha hi’aguĩetereíva ndehegui oñepyrũ sapy’a okambia. Hesarái umi mba'égui, ndaikatúi oñe'ê yma guaréicha, hasy oguata haguã. Mbaʼeichaitépa ñanembopyʼarory jahechávo koʼã síntoma?

Mba’épa umi complicación oguerekóva umi mba’asy prión rehegua.

Umi complicación mba’asy prión rehegua ikatu oñembojoaju ojuehe, omoheñóivo cascada de complicaciones ikatúva oreko impacto profundo ndaha’éi paciente-pe añónte, sino avei familia ha amigo oñangarekóva hesekuéra.

Ko’ã mba’asy ikatu oiko mbovymi jasy térã peteĩ arýpe oñepyrũ rire umi mba’asy:

• Ndaikatúi ojapo hembiapo tee
• Demencia ( haimete pérdida completa de memoria) .
• Ndaikatúi oñe'ẽ (`Mutismo`) .
• Coma (péva ha’e pe etapa paha) .

Oĩramo oguerekóva peteĩ mbaʼasy prión, pyaʼe voi odepende ótrore. Familia ha ambue tapicha oĩ oñangareko ha oipytyvõ haĝua chupekuéra. Upe aja, ohechávo pe ohayhúvape operde imanduʼaha, ndaikatúi oñeʼẽ ha okambia ipersonalida, tuichaiterei oestresá umi oñangarekóva hesekuéra.

Mba’érepa oiko ko’ã mba’asy prión rehegua.

Kóva ha’e peteĩ asunto científica’imi, ha katu amoĩta simplemente. Mba'asy prión rehegua oñepyrũ peteĩ proteína prión normal ñane apytu'ũme (ojeheróva `PrPc`) oñemoambuéramo peteĩ proteína anormal, ojedobla vaívape (ojeheróva `PrPSc` - upéva ha'e peteĩ prión).

Ko'ã prión anormal (`PrPSc`) oñepyrũ oñembyaty, térã ojoaju, proteína prión normal (`PrPc`) rehe, omoambuévo prión anormal-pe. Ha’ete ku remombova’ekue peteĩ manzana vai peteĩ montón de manzana porãme, ha hembýva oho vaíta avei. Ohasávo pe tiémpo, koʼã proteína prión anormal ombyai térã ohundi umi célula nerviosa oĩva ñane akãme. Upérõ ndaikatumoʼãi reguata, repensa térã reñeʼẽ porã.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy prión rehegua.

Pohanohára ikatu oipuru ko’ã prueba oikuaa haguã mba’asy prión rehegua:

• Tuguy jesareko ha punción lumbar : Umi tapicha oguerekóva mutación genética omoheñóiva mba'asy prión hereditario, ojehecha biomarcador mba'asy térã daño huguy térã líquido cerebroespinal (pe líquido ojeréva apytu'ũ ha médula espinal).
• Resonancia magnética cerebral : Kóva ikatu ogueraha ta’anga hesakãitereíva apytu’ũ rehegua, upéicha pohanohára ikatu oheka mba’asy prión rehegua señal.
• Electroencefalograma (EEG) : Kóva ojehecha mba'éichapa omba'apo eléctrico apytu'ũme.
• Ensayo de conversión inducida por tembýpe tiempo real (RT-QuIC) : Ko prueba-pe, umi patólogo oheka priones líquido espinal-pe. Kóva ha’e peteĩ prueba relativamente ipyahúva ha hekopete.

Oĩpa pohã umi mba’asy prión rehegua?

Ñambyasy, umi pohanohára ndojuhúi gueteri pohã umi mba'asy prión rehegua térã peteĩ tratamiento ikatúva ocontrola pe mba'asy progresión. Mba'asy prión ha'e mba'asy oporojukáva . La majoría umi hénte omano unos kuánto mése térã áño rire ojekuaa rire chupekuéra orekoha peteĩ mbaʼasy prión.

Pe tratamiento oñecentra atención paliativa rehe . Péva he’ise ojejoko haĝua umi síntoma ha ojejapo haĝua pe hasývape oĩ porã ha hasy’ỹ haĝua ikatuháicha. Por ehémplo, umi doktór ikatu omeʼẽ pohã umi mbaʼe haʼetévape g̃uarã:

• Pohã anticonvulsiones térã relajante muscular mioclonus-pe guarã.
• Opioides hasy haguã.

Mba’eichagua futuro oguereko peteĩ tapicha orekóva mba’asy prión.

Ko’ã momento-pe ndaipóri pohã ni pohã mba’asy prión rehegua. Ha katu umi investigador oinvestiga ko mba’e mokõi hendáicha, ikatúva ogueru ojehechakuaa pya’e haguã ko mba’asy ha umi tratamiento oúvape.

Pe prueba `RT-QuIC` oje'eva'ekue oipytyvõ ojehechakuaa haguã mba'asy prión oiko mboyve daño irreversible apytu'ũme. Umi investigadór ostudia avei umi prión oheka hag̃ua mbaʼéichapa ikatu ojoko koʼã proteína anormal oñeforma ha ani hag̃ua umi proteína normál oiko chuguikuéra anormal.

Mba’épa ajapova’erã aguerekóramo peteĩ mba’asy prión rehegua.

Pya’eterei rupi pe mba’asy prión oprogresa, ikatu hasy ndéve rejapo haĝua ne rembiapo. Oiméramo nde reguereko ko mba'asy, iporã reguereko peteĩ ``directiva anticipada'' oñembotývo.

Umi directiva anticipada ha'e umi documento legal. Techapyrã: 1.1.

• Testamento oikovéva : Oiméramo nde reguereko peteĩ mba’asy oporojukáva ha’eháicha mba’asy prión, ko kuatia ikatu he’i mba’épa oikose nderehe (e.g. reipotápa térã nahániri ciertos tratamientos).
• Poder duradero tesãi rehegua (DPA): Ko kuatia ikatu ombohéra mávapa ojapóta nde decisión tesãi rehegua ndaikatuvéimaramo reñe’ẽ ndejehegui.

Replaneáramo de antemano umi mbaʼe peichagua, ikatu remboguejy pe estrés peẽ ha pene família pehasátava upe rire.

¿Mbaʼépa oikóta oĩramo pe famíliape orekóva peteĩ mbaʼasy hereditaria prión rehegua?

Sapyʼánte, umi hénte ohereda umi mutasión genética ombohetavéva chupekuéra oreko hag̃ua mbaʼasy prión. Umi pruéva genética ikatu ojekuaa reguerekópa peteĩ térã hetave umi mutasión génica omoheñóiva mbaʼasy prión. Ko’ã prueba ikatu avei ohechauka nde riesgo específico.

Ojejapo haĝua peteĩ prueba genética peteĩ mba’asy oporojukáva rehegua ha’e peteĩ decisión personal. Oĩ tapicha ndoikuaaséiva oĩpa riesgo-pe. Rejaposéramo peteĩ prueba genética, ejerure peteĩ pohanohárape peteĩ referencia. Techapyrã, Estados Unidos-pe, oî institución ha'eháicha ``Centro Nacional de Vigilancia de Patología de Enfermedades Prion`` pévape guarã. Avei oî pohanohára especialista Sri Lanka-pe ikatúva oasesora ko mba'ére.

Mbaʼéichapa reñangareko peteĩ ne família orekóvare peteĩ mbaʼasy prión?

Peteĩ mba’asy peichagua ikatu ombojere nde rekove ára ha ára pukukue. Pembohovái aja pe ñemondýi ha ñembyasy pehendúvo pe pehayhúva orekoha peteĩ mba’asy oporojukáva, tekotevẽ avei peplanea mba’éichapa peñangarekóta pene familia miembro rehe. Koʼápe oĩ unos kuánto suherénsia:

• Ejapo peteĩ plan de atención : Odepende nde situación rehe, ne familia ikatu oikotevẽ atención peteĩ instalación residencial-pe, térã ikatu oikotevẽ atención hógape, ojerovia ifamilia, amigo ha asistente personal salud rehegua. Ikatu pe rehayhúva oikotevẽ pytyvõ umi tembiapo ára ha ára, por ehémplo oho baño-pe ha okaru.
• Oñemohenda ñangareko hospicio-pe : Mba’asy prión ha’e peteĩ mba’asy oporojukáva ikatúva oñepyrũ sapy’a ha pya’eterei ivaive. Rearregla ramo de antemano pe atención hospicio-pe, pe rehayhúva ikatu orrecibi oikotevẽ jave.
• Ojejapo peteĩ tekoha py’aguapy : Umi tapicha orekóva mba’asy prión rehegua oñandu jepi jepivegua’ỹ umi mba’e ojehúva sapy’aitépe (e.g., opoko peteĩ tapicháre, ohendu peteĩ tyapu hatã, oĩ umi tenda henyhẽvape). Ikatu oñembopyʼarory térã ipochy hikuái. Omanehávo hekoha ikatu oipytyvõ chupekuéra ipyʼaguapy ha ipyʼaguapy hag̃ua.

Péicha jave, iñimportante pe oñangarekóva hese opensa avei ijehe. Reikotevẽ avei repytu’u ha pytyvõ. Ani reñeha'ã regueraha ndeaño ko mba'e pohýi.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Umi mba’asy prión rehegua mba’asy pya’eterei ivaive jepi. Oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekóva peteĩ mba’asy prión, remba’apova’erã ne pohanohára ndive remaneha haĝua umi mba’e vai oúva pe mba’asýgui.

En particular, umi síntoma ñañe’ẽmava’ekue yma (ha’eháicha pérdida de memoria, dificultad jaguata, dificultad ñañe’ẽ, cambio personalidad) oñepyrũ sapy’a ha ivaive pya’e, eheka asesoramiento médico pya’e.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Reikuaávo nde térã peteĩ tapicha ne famíliape orekoha peteĩ mbaʼasy prión ikatu tuichaiterei ñanemondýi. Koʼág̃a nde ha ne família heta ijetuʼu, ha hetave mbaʼe oúta pe mbaʼasy. Koʼápe oĩ unos kuánto porandu nepytyvõtava rentende hag̃ua mbaʼépa rehaʼarõta:

• Mba'éichapa reikuaa arekoha peteĩ mba'asy prión rehegua?
• Mba’e mba’asy prión rehegua piko areko.
• Mbaʼéichapa cheafekta upéva?
• Mbaʼépa ajapovaʼerã upe rire?
• Mbaʼépa ikatu ajapo añangareko hag̃ua che famíliare?
• ¿Ojapovaʼerãpa che famíliape asesoramiento ha prueba genética?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Mba’asy prión ha’e peteĩ aty mba’asy ndahetáiva, oporojukáva, oityvyróva ne apytu’ũ. Umi síntoma prión rehegua ikatu oú sapy’a ha pya’e ivaive. Ikatu ñanembopy’a rasy jaikuaávo nde térã peteĩ rehayhúva orekoha peteĩ mba’asy ndorekóiva pohã ni tratamiento ocontrola haĝua.

Péro oĩ umi tratamiénto oipytyvõva omaneha hag̃ua umi síntoma . Ha oî programa ha servicio oipytyvõva umi afectado mba'asy prión ha umi oñangarekóva hesekuéra. Oiméramo nde térã peteĩ rehayhúva oreko peteĩ mbaʼasy prión, ani rekyhyje reporandu ha eheka pytyvõ. Nde ndaha'éi ndeaño.

---

` Mba’asy Prión, Mba’asy Apytu’ũ rehegua, Mba’asy Neurológica, Demencia, CJD, Mba’asy Genética