¿Reikuaápa mba’asy Sandhoff rehegua? ¡Ñañe'ẽmi ko condición ndahetáiva rehe!

¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼasy iñextrañoitereíva ha ndahetáiva? Sapyʼánte umi mitã onase hesãi, péro unos kuánto mése rire, oreko algúna kámbio okakuaa hag̃ua. Ko árape ñañe'êta peteî mba'asy genética ndahetáiva ha katu ivaietereíva rehe hérava mba'asy Sandhoff . Ko téra ikatu ipyahu ndéve g̃uarã. Péro iñimportanteterei jaikuaa upéva, koʼýte oĩramo ñane famíliape orekóva ko mbaʼasy.

Mba’épa pe mba’asy Sandhoff?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã pe mbaʼasy Sandhoff haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva ohundíva umi célula nerviosa oĩva ñane apytuʼũ ha médula espinal-pe . Ojekuaa jepi imitãme. Upéva he ise, pe mitã oñepyrũha ohechauka umi síntoma unos kuánto mése onase rire. Ha katu sa’ieterei, ko mba’asy ikatu ojekuaa imitã térã kakuaa.

Kóva ha’e, ja’e porãsérõ, peteĩ `trastorno de almacenamiento lisosómico` . Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa koʼã lisosoma. Ñañeimahinamína opaite célula ñande retepýpe oguerekoha hyepýpe peteĩ `centro de gestión de basura` michĩva. Ko'ãvape ñahenói `lisosomas` . Ko'ã lisosoma ryepýpe oĩ hetaichagua enzima. Ko'ã enzima rembiapo ha'e ombyai, odigesti ha omopotĩ opaichagua molécula oikéva célula-pe.

Umi tapicha orekóva mba’asy Sandhoff ndojapói suficiente peteĩ enzima especial hérava beta-hexosaminidasa . Ko enzima ndaipóriramo, oñepyrũ oñembyaty umi célula ryepýpe algún tipo de grasa, hérava lípido . Ha'ete ku basura ndaikatúiva ojeipe'a. Ko ikyrakue oñembyaty hetaiterei jave, ombyai ñane apytu’ũ ha ambue sistema ñande rete rehegua. Ñambyasy, ko mba’asy ogueru jepi ñemano imitãme.

Mba’asy Sandhoff ojekuaa avei mba’asy Tay-Sachs mba’asy vai ramo, ambue mba’asy lisosómica.

Mba’éichapa sa’i ojehu mba’asy Sandhoff rehegua.

Kóva ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Oje’e peteĩ millón tapicha apytégui peteĩnte oguerekoha ko mba’asy. Upévare ndahaʼéi sorprendente nahendúi hague upéva.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã ko mba'asy.

Pe mbaʼasy Sandhoff haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, oĩramo ne famíliape orekóva pe mbaʼasy, nde reimeve riesgo reguereko hag̃ua pe mbaʼasy . Avei, ko mba'asy ojehechave ciertas etnias-pe. Umíva apytépe oĩ:

• Umi hudío askenazí
• Tavayguakuéra criollo Argentina yvate gotyo
• Tavayguakuéra Europa Kuarahyresẽgua
• Tavayguakuéra libanés
• Umi indio metis oĩva Saskatchewan, Canadápe

Péva he’ise nde linaje oguerekóramo mba’eveichagua conexión ko’ã grupo ndive, ikatu oĩ peteĩ riesgo michĩva. Péro nemanduʼákena, saʼieterei ningo upéva.

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Mba’épa omoheñói mba’asy Sandhoff rehegua.Ojejapo umi mutasión peteĩ gen hérava HEXB-pe. Peteĩ géno ningo peteĩ lívro michĩmínte oñongatúva informasión ñande retépe. Oĩ jave peteĩ defecto, térã mutación, ko gen HEXB-pe, ñande rete ndaikatúi ojapo suficiente pe enzima beta-hexosaminidasa. Ko enzima’ỹre, ñande rete ndaikatúi omboja’o algún tipo de grasa. Upéi umi ikyrakue oñembyaty nivel tóxico peve, koʼýte umi célula nerviosa cerebro ha médula espinal-pe.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy.

Mba'asy Sandhoff ojehechavéva ojehecha mitã mimi rehe . Ojekuaa hesãiha heñóivo, ha katu oñepyrũ ohechauka síntoma 3 ha 6 meses de edad mbytépe . Ko’ã mba’asy apytépe oĩ:

• Kangue okakuaa vai : Mba'asy ndokakuaaporãiva kangue.
• Movimiento extraño : Remomýivo nde rete térã reñeha'ãvo reguata, umi mba'e oiko peteĩ tape iñextraño ha ndojoajúiva.
• Manchas "cereza-rojo" tesápe : Remañávo tesa ryepýpe, ikatu rehecha peteĩ mancha pytã ojoguáva cereza color-pe. Kóva ha’e peteĩ mba’e ojehechaukáva ko mba’asýpe.
• Akã tuicha (macrocefalia) térã órgano hyepypegua tuicha (organomegalia) : Umi órgano, ko’ýte hígado ha bazo, ikatu tuichave normal-gui.
• Ñembohovake : Pe mitã oñepyrũ ha oñembopy’aju ipu michĩmíramo jepe.
• Py’ỹi infección respiratoria : Péva he’ise umi mba’asy oúva pulmón-gui py’ỹi ojehuha.
• Oñemoakãrapu’ã tarde umi habilidad motora rehegua : Umi mba’e ha’eháicha otyryry, oguapy ha ojeroky oiko rire ambue mitã’ígui.
• Músculo kangy, hasy ojejoko hagua músculo (ataxia) téra músculo ñembotyryry (mioclonus) : Oñeñandu kangy, pérdida de equilibrio ha sapy'ánte músculo oñembopy'aju.

Mba’asy Sandhoff ivaivévo, umi mitã oguereko jepi ko’ã mba’e:

• Ohendu’ỹva
• Discapacidad intelectual rehegua
• Parálisis rehegua
• Epilepsia ( convulsiones ) rehegua .
• Pérdida de visión rehegua
• Ñambyasy, pe ñemano imitãme .

Sa’ieterei, oĩ tapicha ikatúva oguereko mba’asy Sandhoff imitã térã kakuaa. Umi mba’asy ojoguaite, ha katu jepive ndaha’éi ivaietereíva mitã mimi-icha.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Umi pohanohára ohechakuaa mba’asy Sandhoff rehegua ohesa’ỹijóvo ko’ã mba’e:

• Rehesa’ỹijo umi mba’asy ha araka’épa oñepyrũ : Reñe’ẽva’erã pohanohára ndive detalladamente rehechakuaa ypy jave oñemoambueha ne membýpe ha mba’épa umi mba’asy.
• Ñañe’ẽvo familia rembiasakue ha etnia rehe : Iporã jaikuaa oĩpa nde rogayguápe oguerekóva ko’ã mba’asy ha nde ypykue ojoajúpa umi etnia yma oje’eva’ekuére.
• Examen físico: Pohanohára ohesa’ỹijo mitãme.
• Tuguy jesareko : Ojejapo tuguy jesareko ojehecha hagua pe enzima beta-hexosaminidasa ofaltápa térãpa ndaipóripaite.
• Prueba genética : Ojejapo peteĩ prueba genética ojekuaa haguã oĩpa pe mutación genética HEXB.

Mba’épa umi tratamiento.

Ñambyasy, ndaipóri pohã pe mba’asy Sandhoff rehegua . Umi tratamiento ko’áĝagua oñecentra omboguejy haĝua umi síntoma ha oipytyvõ haĝua umi paciente-pe opyta haĝua cómodo ikatuháicha. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Umi anticonvulsivo ocontrola umi convulsión epiléptica.
• Ome'êvo tembi'u porã .
• Omantene hidratación hekopete ñande retepýpe.
• Oipytyvõva ojepe’a haguã vía aérea (omboguejy dificultad respiración).

Jepémo ko’áĝa peve ndaipóri pohã permanente ko mba’asýpe, umi pohanohára ha investigador-kuéra oheka meme umi tratamiento pyahu. Upéva ningo peteĩ esperánsa tuichaitereíva.

Oĩ heta tratamiento oñeinvestigáva ko’áĝa ha ikatu oipytyvõ tenonderãme:

• Médula ósea ñembohasa
• Terapia génica : Kóva oñeha’ã oñemyatyrõ pe gen defectuoso.
• Terapia reducción de sustrato : Pévape oñemoambue umi molécula oîva mba'asy proceso-pe ha oñeha'ã ojoko mba'asy progresión.
• Terapia célula madre rehegua

Tuicha mba'e umi familia oguerekóva mba'asy Sandhoff oñe'ê haguã umi genético térã consejero genético ndive . Haʼekuéra ikatu oipytyvõ ojedesidi hag̃ua oĩpa ótro famíliape oñehaʼãvaʼerãpa koʼã mutasión genética.

Mba’épa oúta umi tapicha orekóva ko mba’asy?

Añetehápe, umi tapicha orekóva mba’asy Sandhoff futuro ndaha’éi prometedor-itereíva, ha pe tekove pukukue mbyky . Mitãnguéra oguerekóramo ko mba’asy, pya’e ivaive imba’asy ha omano orekópe 3 térã 4. Py’ỹive, oiko complicaciones infecciones respiratorias-gui. Aikuaa ko mba’e ñembyasy ñahendu haĝua.

Ikatúpa jajoko ko mba'asy?

Ñambyasy, ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko mba'asy Sandhoff ha'égui genética. Péro umi genético ha consejero genético ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua oĩpa ne famíliape ikatúva oreko pe mbaʼasy. Upe informasión ikatu ideprovécho, por ehémplo, jadesidi jave jarekótapa mitã.

Che memby oguerekóramo mba’asy Sandhoff, mba’épa aporanduva’erã umi pohanohárape.

Ojekuaa ramo ne membýpe oguerekoha mba’asy Sandhoff, ikatu reporandu umi pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’eichagua discapacidadpa ikatu ñaha’arõ.
• Ñane memby rekove pukukueMboypa oikóta?
• Mba’eichagua especialista-pepa jahechava’erã. ¿Mboy vésepa jahechavaʼerã chupekuéra?
• Mba'éichapa ikatu amoĩ porã che memby ?
• ¿ Ojapovaʼerãpa avei umi ótro famíliape peteĩ pruéva genética ?

Mba’épa pe tape iporãvéva oñembohovái haguã mba’asy Sandhoff rehegua.

Oĩ heta mbaʼe ikatúva nepytyvõ ndéve ha ne famíliape regueropuʼaka hag̃ua ko situasión ijetuʼúva:

• Consejería : Consejería nepytyvõta repyta haĝua mentalmente mbarete ha regueropu’aka haĝua ko ñembyasy.
• Ojoajúvo umi organización oipytyvõva umi paciente ha investigación.
• Aty pytyvõrã : Ko’ã aty ovaleiterei oñeñe’ẽ haguã ambue tuvakuéra ndive ombohováiva situación ndeichaguáva ha oñembohasa haguã experiencia.

Mba'asy Sandhoff ha'e peteĩ mutación genética ndahetáiva ha omoheñóiva ikyrakue oñembyaty nivel tóxico peve umi célula nerviosa apytu'ũ ha médula espinal-pe. Mitãnguéra afectado oreko síntoma vai ha omano imitãme. Oñemotenonde investigación oikuaave haguã mba'asy Sandhoff ha umi tratamiento ikatúva oreko.

Marandu paha ojegueraha haguã ógape

Aipotaite pehupyty michĩmi entendimiento umi mba’e roñe’ẽva’ekuégui mba’asy Sandhoff rehegua. Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã ha’e:

• Kóva ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái .
• Péicha ombyai umi célula nerviosa , koʼýte imitãme.
• Pe mba'e omoheñóiva tenondegua ha'e pe enzima beta-hexosaminidasa ndaipóriha .
• Ndaipóri gueteri pohã permanente , ha katu oĩ tratamiento ocontrola haĝua umi síntoma ha ome’ẽ haĝua consuelo.
• Oiko hína peteĩ investigasión ikatúva omeʼẽ ñandéve esperánsa tenonderãme g̃uarã.
• Oiméramo oĩ pene família orekóva ko riesgo, iñimportanteterei peheka asesoramiento genético .
• Peteĩ situación-pe péicha, pehupyty servicio de apoyo psicológico ha apoyo ha’éta peteĩ mbarete tuicháva peẽme ha pene familia-pe ĝuarã.

Oiméramo ko informasión oipytyvõ ndéve, upéva iporãiterei. Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu ko mbaʼére, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive.

` Mba'asy Sandhoff, mba'asy Sandhoff, mba'asy genética, células nerviosas, beta-hexosaminidasa, mba'asy almacenamiento lisosómico, síntoma fetal, prueba genética