¿Pyaʼe piko itujapa ne memby? Jaikuaami Progeria rehegua

Sy ha túvaicha, opavave jahecha kyre’ỹme ñane memby’i okakuaaha, ára ha ára. Ha katu, peñeimagina... mba’épa oikóta peteĩ mitã itujáramo peteĩ ritmo inimaginable-pe, ndaha’éi pe manera normal-pe? Añetehápe hasy ñañeimahina hag̃ua. Ko árape ñañe’ẽ hína peteĩ mba’asy ndahetáiete, ha katu iñimportantetereívare jaikuaava’erã. Pévape oñembohéra Progeria.

Mba’épa añetehápe pe Progeria?

Ñamombe’u porãsérõ, Progeria ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha omoheñóiva mitãnguéra rete pya’eterei ituja. Peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ojogua peteĩ mitã hesãivape onase jave. Péro peteĩ térã dos áño hekovépe oñepyrũ ohechauka hikuái ohechaukáva ko mbaʼe ituja pyaʼeveha. Heta mbeguekatu okakuaa, ha mbeguekatueterei oñembotuichave.

Ha katu pe iñimportantevéva ha’e, ndaipóri falta de inteligencia ko’ã mitãme. Haʼekuéra ningo iñarandueterei. Pe problema oî umi cambio físico oikóva ko proceso de envejecimiento acelerado rupive ñande retepýpe.

Pe téra "progeria" ou ñe'ẽ griégogui "geras" he'iséva "otuja". Ko mba’asy ñemohenda tenondegua héra síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Kóva peteî situación ñembyasy etereíva, ndaipórigui pohã Progeria-pe guarã. Ko'ã mitã rekove promedio ha'e 14,5 ary rupi. Péro oĩ mitã oikovéva 20 áño peve. Ko'ã mitã omanovéva ha'e infarto térã accidente cerebrovascular . Mba’érepa oiko upéva ha’e pe aterosclerosis , mba’asy ombohapéva umi arteria pared, jepivegua oñepyrũ umi kakuaáva ijedámavape, ha oñepyrũ imitãiterei guive ko’ã mitãme.

Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Progeria ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽvape. Péro ndahaʼéi hereditario . Upéva he’ise ndaha’eiha herencia tuvakuéragui. Py’ỹive ojejapo peteĩ mutación genética de novo rupive. Upéva he ise, petet cambio aleatorio ojehúva espermatozoide-pe concepción mboyve.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Progeria.

Umi mba’asy Progeria rehegua ojogua umi envejecimiento normal-pe, ha katu ojekuaa imitãiterei guive. Ko’ã mba’asy ikatu ojehecha mokõi arýpe hekovépe. Ñambyai ko'ã mba'asy.

Mbaʼérepa ojejapo upéva? Mbaʼérepa oiko upéva?

Péva oiko peteĩ kámbio michĩeterei rupi peteĩ géno añoite ñande retépe. Ko gen héra gen LMNA . Ko gen rembiapo niko ojapo petet proteína hérava lámina A, oíva opaite célula ñande retepýpe núcleope ha oipytyvo chupe omantene hagua iforma.

Ñapensamína ñande célulakuérare haʼeha ladrillo, ha pe núcleo haʼeha pe centro de control hyepýpe. Pe proteína lámina A ojogua peteĩ marco mbarete upe núcleo jerére.

Progeria-pe, peteĩ jejavy michĩmi pe gen LMNA-pe, ojejapo peteĩ copia defectuosa, anormal proteína lamina A rehegua hendaguépe. Pévape oñembohéraProgerina rehegua . Ko proteína progerina defectuosa ojapo pe núcleo celular operde imbarete ha inestable. Mbeguekatúpe koʼã sélula oñembyai ha omano mboyve. Péicha oiko jave káda célula ñande retépe, ñande rete kompletoite oñepyrũ pyaʼe ituja.

¿Kóva piko peteĩ mba’asy hereditaria?

Nahániri, heta vése upéva ndahaʼéi hereditario. Kóva ha’e peteĩ mutación genética aleatoria. Kóva ha’e peteĩ condición autosómica dominante . Upéva heʼise jaguerekóramo jepe peteĩ kópia pe géno defectuosogui, sufisiénteha ñamoñepyrũ hag̃ua pe mbaʼasy.

Ha katu, oĩ peteĩ mba’e. Oiméramo reguerekóma peteĩ mitã orekóva Progeria, pe riesgo ambue mitã oguerekóva ko mba’asy tuicha’imi, 2% ha 3% mbytépe. Péva oiko peteĩ mba'asy hérava mosaicismo rupi. Upéva heʼise peteĩva umi túva orekoha ko mutasión genética unos kuánto sélula hetepýpe (por ehémplo, umi sélula oprodusívape espermatozoide térã óvulo), péro ndohechaukái síntoma. Upévare, ne memby oguerekóramo Progeria, tuicha mba’e reheka prueba genética ha reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére.

Mba’éichapa ojekuaa ha oñemaneha ko mba’asy.

Ikatu nde pohanohára osospecha ko mba’asy oñemopyendáva nde ra’y hete ha mba’asykuéra rehe. Oñemoañete haguã diagnóstico, ojegueraha muestra tuguy mitãgui ha ojejapóta prueba genética.

Umi mba’e ojejapóva oñepohano haguã

1. Pohã: Upevarã ojepuru pohã Lonafarnib . Ko pohã, ojejapo ypy va’ekue cáncer-pe guarã, ojejuhu oipytyvõha mbeguekatu haguã Progeria progresión. Ko pohã ojehechauka ombopukuveha mitãnguéra rekove promedio 2,5 ary rupi. Kóva,

• Ombohetave tuguy rape flexibilidad.
• Omombarete ñande kangue rembiapo.
• Oipytyvô ombohetave hagua ñande rete ipohýi.
• Omoporãve ohendu haguã.

2. Terapia Física ha Terapia Ocupacional: 1.1.

Pe terapia física oipytyvõ omantene hag̃ua pe mitã movilidad articular, equilibrio ha postura. Terapia ocupacional oipytyvõ mitãme oikuaa haguã okaru ijehegui, omantene higiene personal ha ojapo haguã tembiapo ára ha ára ndahasýiva, ha'eháicha ohai.

3. Supervisión médico tapiaite: 1.1.

Peteî mitã orekóva Progeria oikotevê supervisión médica constante ikatu haguã ojehechakuaa ha oñemaneja pya'e complicaciones potenciales.

Mbaʼéichapa reñangareko ne membýre nde túvaicha?

Reikuaávo ne memby oguerekoha Progeria ha’e peteĩ mba’e hasýva oñembohovái haĝua. Ikatu oñeñandu tuichaiterei mbaʼe. Ha katu ndaha’éi ndeaño ko jeguatahápe. Pe iñimportantevéva ha’e pemoheñói peteĩ ambiente hogapegua normal ha ovy’áva ikatuháicha pene membýpe ĝuarã.

• Ome'ê peteî tekove normal:Eheja ne membýpe toparticipa opa tembiapo ikatúvape, ha easegura ani haĝua oñeñandu ojeheja reiha ambue mitã familia-pe.
• Eñeʼẽ pe añetegua: Eñeʼẽ ne membýpe isituasiónre, haʼe ontende ha okonveniháicha ijeda. Iñimportánte ñañemongeta hekopete ko mbaʼére opavave família ndive. Tekotevẽramo, eheka consejo familiar.
• Embosako’i ne membýpe ambue tapicha reacción rehe: Ikatu oĩ tapicha omañáva ne membýre sorpresa térã osusurráva. Emboʼe ne membýpe mbaʼéichapa ombohovái vaʼerã koʼãichagua situasión.
• Ejoaju mbo’ehao ndive: Heta mitã oguerekóva Progeria oho mbo’ehaópe. Eñemongeta jepi umi mbo’ehao administrador, mbo’ehára ha enfermera-kuéra ndive reasegura haĝua ne memby seguridad ha comodidad. Ejapo peteĩ plan mba’épa rejapova’erã oikóramo peteĩ emergencia (e.g., hasy nde pyti’ápe, hasy rerrespirávo) ha emombe’u mbo’ehaópe.