ચાલવામાં મુશ્કેલી અને શરીર પર નિયંત્રણ ગુમાવવું: ચાલો ફ્રેડરીચના એટેક્સિયા વિશે વાત કરીએ.

શું તમને ક્યારેય એવું લાગ્યું છે કે ચાલતી વખતે તમે અચાનક ધ્રુજી રહ્યા છો, અથવા તો તમારું સંતુલન ગુમાવી રહ્યા છો? અથવા શું તમને બોલવામાં કે હાથ વડે કંઈક મેળવવામાં મુશ્કેલી પડે છે? આ ફક્ત થાક કરતાં વધુ ઊંડાણમાં કંઈક હોવાના સંકેતો હોઈ શકે છે. આજે આપણે એક દુર્લભ સ્થિતિ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જેના વિશે આપણા દેશમાં ઘણા લોકોએ સાંભળ્યું પણ નથી, પરંતુ તેના વિશે જાગૃત રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તે છે ફ્રીડ્રેઇચનું એટેક્સિયા (FA).

ફ્રીડરીચનું એટેક્સિયા (FA) ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે એક આનુવંશિક રોગ છે જે સમય જતાં ધીમે ધીમે આપણા ચેતાતંત્રને નુકસાન પહોંચાડે છે, જેના કારણે શરીરની અસામાન્ય હિલચાલ, ચાલવામાં, બોલવામાં અને ગળવામાં મુશ્કેલી, તેમજ દ્રષ્ટિ અને સાંભળવામાં ક્ષતિ થાય છે.

આપણા શરીરમાં રહેલી ચેતાને ટેલિફોન વાયરો તરીકે વિચારો. આ ચેતા મગજથી શરીરના બાકીના ભાગોમાં સંદેશા પહોંચાડે છે. આ વાતચીત આપણા અંગોને ખસેડવા, ચાલવા અને વાત કરવા માટે જરૂરી છે. FA માં, આ ચેતા વાયરો ધીમે ધીમે નબળા પડી જાય છે અને યોગ્ય રીતે કામ કરવાનું બંધ કરી દે છે.

આ રોગ આપણા મગજના સેરેબેલમ નામના ભાગને પણ અસર કરે છે. આ ભાગ આપણા શરીરની ગતિવિધિઓ અને સંતુલનને નિયંત્રિત કરવા માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. પરંતુ સૌથી સારી વાત એ છે કે, FA રોગ તમારી યાદશક્તિ, બુદ્ધિ અથવા વિચારવાની ક્ષમતાને અસર કરતો નથી. એટલે કે, જો તમને આ રોગ હોય, તો પણ તમારી વિચારવાની ક્ષમતા સામાન્ય રહે છે.

આવું કેમ થઈ રહ્યું છે?

આ સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. એટલે કે તે પેઢી દર પેઢી પરિવારોમાં ચાલે છે. જેમ તમે જાણો છો, આપણા શરીરમાં બધું જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. આ રોગનું કારણ FXN નામના જનીનમાં ખામી છે. આ રોગ થવા માટે, વ્યક્તિને તેની માતા અને પિતા બંને પાસેથી આ ખામીયુક્ત FXN જનીનની નકલો વારસામાં મળવી આવશ્યક છે.

FXN જનીન શરીરને ફ્રેટાક્સિન નામનું એક ખાસ પ્રોટીન બનાવવા માટે સૂચના આપે છે. આ પ્રોટીન આપણા કોષો, ખાસ કરીને ચેતા કોષો અને હૃદયના સ્નાયુ કોષો માટે ઊર્જા ઉત્પન્ન કરવા માટે જરૂરી છે. જ્યારે તમારી પાસે બે ખામીયુક્ત FXN જનીનો હોય છે, ત્યારે શરીર પૂરતા પ્રમાણમાં ફ્રેટાક્સિન પ્રોટીન બનાવી શકતું નથી.

જ્યારે આ પ્રોટીનનો અભાવ હોય છે, ત્યારે કોષો માત્ર યોગ્ય રીતે ઊર્જા ઉત્પન્ન કરી શકતા નથી, પરંતુ ઝેરી પદાર્થો, ખાસ કરીને આયર્ન, કોષોની અંદર એકઠા થવા લાગે છે. સમય જતાં, આ તે છે જે ચેતાતંત્રને નુકસાન પહોંચાડે છે અને FA ના લક્ષણોનું કારણ બને છે.

મહત્વની વાત એ છે કે બાળકને આ રોગ ત્યારે જ થશે જ્યારે બંને માતાપિતા આ ખામીયુક્ત જનીનના વાહક હોય. જો ફક્ત એક જ માતાપિતા વાહક હોય, તો બાળકને આ રોગ થશે નહીં.

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

આ રોગના મુખ્ય લક્ષણો શું છે?

લક્ષણો સામાન્ય રીતે 5 થી 15 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે શરૂ થાય છે. જો કે, ક્યારેક પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો વહેલા અથવા ઘણા મોડા દેખાઈ શકે છે.

શરૂઆતના લક્ષણોમાં ઊભા રહેવામાં અને ચાલવામાં તકલીફ પડવી અને સંતુલન ગુમાવવું શામેલ છે. ડોકટરો આને ગેઇટ એટેક્સિયા કહે છે. સમય જતાં, આ લક્ષણો ધીમે ધીમે વધે છે, અને નવા લક્ષણો દેખાઈ શકે છે.

આ રોગનું સચોટ નિદાન કેવી રીતે કરવું?

જ્યારે તમે અથવા તમારું બાળક ડૉક્ટરને મળો છો, ત્યારે તે પહેલા તમારા શરીરની તપાસ કરશે અને તમારા લક્ષણો વિશે પ્રશ્નો પૂછશે. તે નીચેના પર ખાસ ધ્યાન આપશે:

• શું તમને સંતુલનની સમસ્યા છે?
• શું તમારા સાંધામાં સંવેદના ગુમાવી દીધી છે?
• શું રીફ્લેક્સ ખોવાઈ ગયા છે?
• શું નર્વસ સિસ્ટમ સંબંધિત અન્ય કોઈ લક્ષણો છે?

જો આ લક્ષણોના આધારે ડૉક્ટરને શંકા હોય કે આ FA હોઈ શકે છે, તો તે ચોક્કસપણે તમને આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે રેફર કરશે. ફક્ત તે પરીક્ષણ દ્વારા જ આપણે ચોક્કસપણે નક્કી કરી શકીએ છીએ કે FXN જનીનમાં ખામી છે કે નહીં.

આ ઉપરાંત, હૃદય અને ચેતાને કેટલું નુકસાન થયું છે તે જોવા માટે અન્ય ઘણા પરીક્ષણો પણ કરી શકાય છે:

• મગજ અને કરોડરજ્જુની તપાસ માટે MRI અથવા CT સ્કેન .
• સ્નાયુઓ અને ચેતાના કાર્યને તપાસવા માટે ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ (EMG) પરીક્ષણ.
• ચેતા વહન અભ્યાસ ચેતાઓ દ્વારા સંદેશાઓ કેટલી ઝડપથી મુસાફરી કરે છે તે જુએ છે.
• ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (EKG/ECG) અને/અથવા ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ ) વડે હૃદયનું કાર્ય તપાસો.
• બ્લડ સુગર લેવલ અને વિટામિન E લેવલ ચકાસવા માટે બ્લડ ટેસ્ટ.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

હાલમાં FA માટે કોઈ ઈલાજ નથી. જો કે, લક્ષણોનું સંચાલન કરવા અને જીવન સરળ બનાવવા માટે તમે ઘણી બધી બાબતો કરી શકો છો. તાજેતરમાં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં FDA એ આ રોગ માટે Skyclarys (omaveloxolone) નામની દવાને મંજૂરી આપી છે.

તમારા ડૉક્ટર, ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ અને અન્ય નિષ્ણાતો તમને મદદ કરવા માટે સાથે મળીને કામ કરશે. સારવાર યોજનામાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• પીઠના દુખાવા અથવા પગની વિકૃતિ માટે શસ્ત્રક્રિયા અથવા ખાસ ટેકો (બ્રેસીસ) નો ઉપયોગ.
• શરીરને શક્ય તેટલું સક્રિય રાખવા માટે શારીરિક ઉપચાર.
• બોલવામાં અને ગળી જવાની તકલીફ માટે સ્પીચ થેરાપી.
• ચાલવાનું સરળ બનાવવા માટે ખાસ જૂતા, લાકડી અથવા વ્હીલચેર જેવા સાધનો.
• જો જરૂરી હોય તો દુખાવા માટે દવા.
• આ રોગ સાથે થતી ડાયાબિટીસ અને હૃદયની સ્થિતિ જેવી સ્થિતિઓની સારવાર.

માનસિક સ્વાસ્થ્ય અને ટેકો મેળવવો

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમને આવો દુર્લભ, અસાધ્ય રોગ છે ત્યારે ગભરાઈ જવું અને આઘાત લાગવો સામાન્ય છે. એટલા માટે તમારા શારીરિક સ્વાસ્થ્ય જેટલું જ તમારા માનસિક સ્વાસ્થ્ય વિશે વિચારવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

જો તમને મુશ્કેલ લાગણીઓ થઈ રહી હોય અથવા તમે હતાશ અનુભવો છો, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં ડરશો નહીં. તે તમને માનસિક સ્વાસ્થ્ય નિષ્ણાત પાસે મોકલી શકે છે.

યાદ રાખો, ડિપ્રેશન એક સારવારયોગ્ય સ્થિતિ છે.પરિવાર અને મિત્રો સાથે તમારી લાગણીઓ વિશે વાત કરવાથી પણ ખૂબ રાહત થઈ શકે છે. એવા સપોર્ટ ગ્રુપમાં જોડાવાથી જ્યાં તમે એવા અન્ય લોકોને મળી શકો જેઓ તમારા જેવા જ રોગથી પીડાઈ રહ્યા છે, જેનાથી તમને એકલાપણું ઓછું અનુભવવામાં મદદ મળી શકે છે.