આપણે બધા હંમેશા કોલેસ્ટ્રોલ વિશે વાત કરીએ છીએ, અને આપણે તેના વિશે ચિંતા કરીએ છીએ, ખરું ને? પણ વિચારો, શું તમે ક્યારેય કોઈ વારસાગત રોગ વિશે સાંભળ્યું છે જેમાં બાળપણથી જ કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર અસામાન્ય રીતે ઊંચું હોય છે, કદાચ બાળપણમાં પણ? આજે આપણે આવા જ એક દુર્લભ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ રોગ વિશે વાત કરીશું. આને હોમોઝાયગસ ફેમિલિયલ હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા (HoFH) કહેવામાં આવે છે. નામ થોડું જટિલ હોવા છતાં, ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ.
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
હોમોઝાયગસ ફેમિલીઅલ હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા શું છે?
સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ એક આનુવંશિક રોગ છે જે આપણા શરીર માટે "ખરાબ" કોલેસ્ટ્રોલ, એટલે કે LDL (લો-ડેન્સિટી લિપોપ્રોટીન) કોલેસ્ટ્રોલને આપણા લોહીમાંથી દૂર કરવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. આપણે બધા જાણીએ છીએ કે કોલેસ્ટ્રોલ એક મીણ જેવું પદાર્થ છે જેની આપણા કોષોને જરૂર હોય છે. LDL કોલેસ્ટ્રોલનું કામ આ કોલેસ્ટ્રોલને લોહી દ્વારા આખા શરીરમાં લઈ જવાનું છે.
પરંતુ જ્યારે LDL નું સ્તર ખૂબ ઊંચું થઈ જાય છે, ત્યારે આ વધારાનું કોલેસ્ટ્રોલ આપણા હૃદયને લોહી પહોંચાડતી રક્ત વાહિનીઓ, ધમનીઓમાં જમા થવા લાગે છે. સમય જતાં, આ થાપણો ધમનીઓને અવરોધિત કરી શકે છે, હૃદયને લોહી અને ઓક્સિજનનો પુરવઠો કાપી શકે છે અને હૃદયરોગના હુમલાનું જોખમ વધારી શકે છે.
આ રોગ જન્મજાત છે. આનો અર્થ એ છે કે તમને બાળપણથી જ ઉચ્ચ કોલેસ્ટ્રોલ હોઈ શકે છે. આ એક ગંભીર સ્થિતિ છે જેનો ઇલાજ થઈ શકતો નથી અને તેને જીવનભર નિયંત્રિત રાખવી જોઈએ.
જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ સ્થિતિ ધરાવતા પુરુષોને 40 વર્ષની ઉંમરે અને સ્ત્રીઓને 50 વર્ષની ઉંમરે હૃદય રોગ થઈ શકે છે. તેથી, આ બાબતમાં જાગૃત રહેવું અને યોગ્ય સારવાર લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
આનું કારણ શું છે?
આપણે આને આનુવંશિક રોગ કહીએ છીએ. કડક શબ્દોમાં કહીએ તો, તમને આ રોગ ફક્ત ત્યારે જ થાય છે જો તમને યોગ્ય રીતે કામ ન કરતા જનીનની બે નકલો વારસામાં મળે, એક તમારી માતા પાસેથી અને એક તમારા પિતા પાસેથી .
સામાન્ય રીતે, આપણું લીવર લોહીમાંથી વધારાનું LDL કોલેસ્ટ્રોલ દૂર કરે છે. લીવરમાં આ માટે ખાસ 'LDL રીસેપ્ટર્સ' હોય છે. આ ચુંબક જેવા હોય છે જે કોલેસ્ટ્રોલને પકડીને લોહીમાંથી દૂર કરે છે. પરંતુ આ રોગ ધરાવતા વ્યક્તિમાં, વારસાગત ખામીયુક્ત જનીનને કારણે, આ રીસેપ્ટર્સ યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી. પરિણામે કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર અનિયંત્રિત રીતે વધે છે.
તમે 'હેટરોઝાયગસ' ફેમિલિયલ હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા વિશે પણ સાંભળ્યું હશે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે ખામીયુક્ત જનીન ફક્ત એક જ માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આ સ્થિતિ 'હોમોઝાયગસ' જેટલી ગંભીર નથી.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →આ રોગના લક્ષણો શું છે?
આ રોગને ઓળખવા માટે ઘણા મુખ્ય લક્ષણો છે. ચાલો તેમને કોષ્ટકમાં જોઈએ.
| લાક્ષણિકતા | વર્ણન |
|---|---|
| ખૂબ જ ઊંચું કોલેસ્ટ્રોલ સ્તર | કુલ કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર 600 mg/dL કે તેથી વધુ હોઈ શકે છે (સ્વસ્થ સ્તર 200 થી ઓછું હોય છે). |
| ત્વચાના થાપણો (ઝેન્થોમાસ) | કોણી, ઘૂંટણ અને નિતંબ પર ત્વચા નીચે પીળા, મીણ જેવા ગઠ્ઠા. આ કોલેસ્ટ્રોલના થાપણો છે. |
| પોપચા પર થાપણો (ઝેન્થેલાસ્મા) | પોપચા પર પીળી ચરબી જમા થાય છે. |
| આંખમાં ફેરફાર (આર્કસ કોર્નિયાલિસ) | કાળી આંખની આસપાસ રાખોડી કે સફેદ રંગની રીંગ. |
| હૃદયના લક્ષણો | નાની ઉંમરે છાતીમાં દુખાવો (એન્જાઇના), શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને ઝડપી ધબકારા જેવા લક્ષણો જોવા મળી શકે છે. |
રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરવું?
જો તમને આ લક્ષણો હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને મળવું મહત્વપૂર્ણ છે. ડૉક્ટર પહેલા શારીરિક તપાસ કરશે અને તમને થોડા પ્રશ્નો પૂછશે.
- શું તમે તમારી ત્વચા પર પીળા ફોલ્લીઓ જેવું કંઈ જોયું છે?
- શું તમને છાતીમાં દુખાવો છે?
- શું તમને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે?
- શું તમારા માતા-પિતાને પણ કોલેસ્ટ્રોલ વધારે છે?
પછી, તમારા ડૉક્ટર તમારા કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર ચકાસવા માટે રક્ત પરીક્ષણ કરશે. તેઓ આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ કરી શકે છે કે શું તમારી પાસે ખામીયુક્ત જનીન છે જે રોગનું કારણ બને છે. તમારા ડૉક્ટર તમારા નજીકના પરિવારના સભ્યોનું પણ પરીક્ષણ કરી શકે છે.
સારવાર પદ્ધતિઓ અને વ્યવસ્થાપન
સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય તમારા LDL કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર ઘટાડવાનો અને હૃદય રોગનું જોખમ ઘટાડવાનો છે.તમને ઘણીવાર એવા ડૉક્ટર પાસે મોકલવામાં આવશે જે કોલેસ્ટ્રોલના આવા રોગોમાં નિષ્ણાત હોય (લિપિડોલોજિસ્ટ).
જીવનશૈલી અને આહારમાં ફેરફાર
પહેલું પગલું એ છે કે હૃદયને સ્વસ્થ રાખવા માટે ઓછો સંતૃપ્ત ચરબી, કોલેસ્ટ્રોલ અને ખાંડવાળો આહાર અપનાવવો. ધૂમ્રપાન છોડવું, દારૂ મર્યાદિત કરવો અને દરરોજ કસરત કરવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે.
દવાઓ
કારણ કે તમારા કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર અસામાન્ય રીતે ઊંચું છે, તમને સ્ટેટિન્સના ઊંચા ડોઝ શરૂ કરવામાં આવી શકે છે, જે લીવરને કોલેસ્ટ્રોલ ઉત્પન્ન કરતા અટકાવીને કાર્ય કરે છે.
તેની સાથે, ખોરાકમાંથી શોષાયેલા કોલેસ્ટ્રોલની માત્રા ઘટાડતી અન્ય દવાઓ (દા.ત. Ezetimibe , PCSK9 અવરોધકો , Lomitapide ) ઉમેરી શકાય છે.
ચોક્કસ સારવાર
જો માત્ર દવાથી કોલેસ્ટ્રોલને નિયંત્રિત ન કરી શકાય, તો અન્ય સારવાર પદ્ધતિઓનો વિચાર કરવો પડશે.
- એફેરેસીસ: આ કિડનીના દર્દીઓ માટે ડાયાલિસિસ જેવી જ પ્રક્રિયા છે. તમને હોસ્પિટલમાં મશીન સાથે જોડવામાં આવે છે, તમારા શરીરમાંથી લોહી બહાર કાઢવામાં આવે છે, LDL કોલેસ્ટ્રોલ ફિલ્ટર કરવામાં આવે છે, અને શુદ્ધ લોહી તમારા શરીરમાં પાછું આવે છે. આ એક એવી સારવાર છે જેમાં ઘણા કલાકો લાગે છે અને તે નિયમિતપણે કરવાની જરૂર છે.
- લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ: જો ઉપરોક્ત કોઈપણ સારવાર સફળ ન થાય, તો લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એ છેલ્લો ઉપાય હોઈ શકે છે. નવા સ્વસ્થ લીવરમાં LDL રીસેપ્ટર્સ હોય છે, જે કોલેસ્ટ્રોલને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. આ એક ખૂબ જ ગંભીર સર્જરી છે, અને રિકવરીમાં 6 મહિનાથી એક વર્ષનો સમય લાગી શકે છે.
આવી ગંભીર સારવાર લેતી વખતે, પરિવાર અને મિત્રો પાસેથી ભાવનાત્મક ટેકો મેળવવો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તમારા ડૉક્ટર સાથે આ વિશે ખુલ્લેઆમ વાત કરો.
ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ
- હોમોઝાયગસ ફેમિલીઅલ હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા એક ગંભીર, પરંતુ દુર્લભ, આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે ખૂબ જ ઊંચા કોલેસ્ટ્રોલનું કારણ બને છે.
- આનું કારણ એ છે કે તેમને માતા અને પિતા બંને તરફથી બે ખામીયુક્ત જનીનો વારસામાં મળે છે.
- નાની ઉંમરે ઓળખીને સારવાર શરૂ કરીને, નાની ઉંમરે હૃદય રોગનું જોખમ ઘટાડી શકાય છે.
- સારવાર આજીવન છે અને તેમાં દવા, આહાર, કસરત અને સંભવતઃ વિશિષ્ટ સારવાર (એફેરેસિસ) શામેલ હોઈ શકે છે.
- જો તમારા પરિવારમાં કોઈને નાની ઉંમરે હૃદય રોગ અથવા ઉચ્ચ કોલેસ્ટ્રોલ થયો હોય, તો તમારા ડૉક્ટરની સલાહ મુજબ તમારા કોલેસ્ટ્રોલની તપાસ કરાવવી એ સમજદારીભર્યું રહેશે.
- આ યાત્રામાં તમે એકલા નથી. આ સ્થિતિનું સફળતાપૂર્વક સંચાલન કરવા માટે તમારા ડૉક્ટર, પરિવાર અને સહાયક જૂથો સાથે કામ કરો.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.