શું તમે પોમ્પે રોગ વિશે સાંભળ્યું છે? ચાલો તેના વિશે વિગતવાર વાત કરીએ!

શું તમે ક્યારેય પોમ્પે ડિસીઝ નામના વિચિત્ર નામવાળા રોગ વિશે સાંભળ્યું છે? કદાચ આ નામ તમારા માટે નવું હશે. આ ખરેખર થોડું દુર્લભ છે, જેનો અર્થ એ છે કે તે દરેકને અસર કરે છે તેવો રોગ નથી. પરંતુ તેના વિશે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે તે એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, જેનો અર્થ એ છે કે તે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. આના કારણે આપણા શરીરના કોષોમાં "(ગ્લાયકોજેન)" નામની ખાંડ એકઠી થાય છે. તો, આજે આપણે ફક્ત આ પોમ્પે રોગ શું છે, તે કેવી રીતે વિકસે છે, તેના લક્ષણો શું છે અને શું તેની કોઈ સારવાર છે તે વિશે વાત કરીશું.

પોમ્પે રોગ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પોમ્પે રોગ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે ગ્લાયકોજેન સંગ્રહ રોગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આપણા શરીરમાં "(એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ)" અથવા "(GAA)" નામનું એક એન્ઝાઇમ હોય છે. આ એન્ઝાઇમ આપણા શરીરમાં રહેલી જટિલ ખાંડ "(ગ્લાયકોજેન)" ને તોડી નાખે છે, એટલે કે તેને પચાવે છે અને ઊર્જા ઉત્પન્ન કરવામાં મદદ કરે છે. તેથી, પોમ્પે રોગ ધરાવતી વ્યક્તિ આ "(GAA)" એન્ઝાઇમ યોગ્ય રીતે ઉત્પન્ન કરતી નથી, અથવા તેમાં તેનું પ્રમાણ ખૂબ ઓછું હોય છે.

પછી શું થાય છે? "(ગ્લાયકોજેન)" નામની તે પ્રકારની ખાંડ યોગ્ય રીતે તૂટતી નથી અને શરીરના કોષોની અંદર "(લાઇસોસોમ)" નામના નાના ભાગોમાં એકઠી થાય છે. તેને કચરાપેટી જેવું વિચારો, જો કચરો દૂર કરવામાં ન આવે તો તે ભરાઈ જશે. આ "(લાઇસોસોમ)" એવી જગ્યાઓ છે જ્યાં આપણા કોષોની અંદરની વસ્તુઓ રિસાયકલ કરવામાં આવે છે, એટલે કે, તે બનાવવામાં આવે છે જેથી તેનો ફરીથી ઉપયોગ કરી શકાય. તેથી, કારણ કે આ "(GAA)" એન્ઝાઇમ યોગ્ય રીતે કામ કરી રહ્યું નથી, "(ગ્લાયકોજેન)" આ "(લાઇસોસોમ)" ની અંદર ભરાઈ જાય છે. આ રીતે, "(ગ્લાયકોજેન)" મોટે ભાગે આપણા હૃદયના સ્નાયુઓ અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં એકઠી થાય છે. જ્યારે તે આ રીતે એકઠી થાય છે, ત્યારે તે અવયવોને નુકસાન થાય છે અને તે ધીમે ધીમે નબળા પડવા લાગે છે.

આ રોગને આ પણ કહેવામાં આવે છે:

• `(પોમ્પેનો રોગ)` (પોમ્પેનો રોગ)
• `(એસિડ માલ્ટેઝની ઉણપ)` (એસિડ માલ્ટેઝની ઉણપ)
• `(ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ પ્રકાર II (GSD2))` (ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ - પ્રકાર II)

પોમ્પે રોગના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

પોમ્પે રોગ મુખ્યત્વે બે પ્રકારમાં વહેંચાયેલો છે, જે શરૂઆતની ઉંમર અને લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે થાય છે.

શિશુઓમાં શરૂ થતો પોમ્પે રોગ

આ પોમ્પે રોગનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે. આ સ્થિતિ ત્યારે થાય છે જ્યારે એન્ઝાઇમ (એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ (GAA)) સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે અથવા ખૂબ જ ઓછી માત્રામાં હાજર હોય છે. ક્યારેક, બાળક જન્મ સમયે કોઈ લક્ષણો બતાવી શકતું નથી. જો કે, લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, સામાન્ય રીતે 4 મહિનાની ઉંમરે દેખાવાનું શરૂ થાય છે.

આ બાળકોમાં સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઈ , મોટું લીવર અને હૃદયના સ્નાયુઓ નબળા પડવાને કારણે મોટું હૃદય (કાર્ડિયોમાયોપેથી) છે. આ રોગ ખૂબ જ પ્રગતિશીલ છે. જો યોગ્ય રીતે સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ બાળકો એક કે બે વર્ષમાં હૃદયની નિષ્ફળતા અથવા શ્વસન નિષ્ફળતાથી મૃત્યુ પામી શકે છે. આ ખૂબ જ દુઃખદ પરિસ્થિતિ છે.

મોડા શરૂ થતો પોમ્પે રોગ

આ પ્રકારનો પોમ્પે રોગ કોઈપણ ઉંમરે થઈ શકે છે. તે એક વર્ષ પહેલાં દેખાઈ શકે છે, પરંતુ હૃદય મોટું થયા વિના (જે બાળપણમાં રોગથી અલગ છે), અથવા તે બાળપણ, કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થામાં પણ દેખાઈ શકે છે. આ લોકોમાં એન્ઝાઇમ "(GAA)" નું સ્તર ઓછું હોય છે, પરંતુ શિશુઓ જેટલું ઓછું નથી.

આ પ્રકાર સામાન્ય રીતે શિશુ સ્વરૂપ કરતાં હળવો અને ઓછો ગંભીર હોય છે, પરંતુ તે લક્ષણો કઈ ઉંમરે શરૂ થાય છે તેના પર આધાર રાખે છે. જે બાળકોમાં બાળપણ દરમિયાન લક્ષણો દેખાય છે તેમને વધુ ગંભીર બીમારી થઈ શકે છે.

મુખ્ય લક્ષણ સ્નાયુઓની નબળાઇ ("(માયોપથી)") છે. આનાથી શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થઈ શકે છે. જોકે, હૃદય પર અસર થવાની શક્યતા ઓછી છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, શ્વસન સંબંધી ગૂંચવણો મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.

પોમ્પે રોગ કેટલો સામાન્ય છે?

પોમ્પે રોગ ખરેખર એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે. ઉદાહરણ તરીકે, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, આ રોગ લગભગ 40,000 લોકોમાંથી એકમાં જોવા મળે છે. શ્રીલંકામાં, આ વિશે ચોક્કસ આંકડા શોધવા મુશ્કેલ છે, પરંતુ તે સ્પષ્ટ છે કે આ એક દુર્લભ રોગ છે.

પોમ્પે રોગના લક્ષણો શું છે?

પોમ્પે રોગનું મુખ્ય લક્ષણ પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની નબળાઇ છે, ખાસ કરીને હિપ્સ, પગ, ખભા, હાથ અને છાતી અને પેટ વચ્ચેના મોટા સ્નાયુ, ડાયાફ્રેમમાં.

બાળપણમાં પોમ્પેના લક્ષણો:

• સ્નાયુઓ શિથિલ હોઈ શકે છે, કઠિનતાનો અભાવ (હાયપોટોનિયા) હોઈ શકે છે. શરીર શિથિલ દેખાઈ શકે છે, જેમ કે "બાળક શિથિલ".
• હૃદયનું વિસ્તરણ (`(કાર્ડિયોમેગલી)`)
• મોટું લીવર (`(હેપેટોમેગલી)`)
• મોટી જીભ (મેક્રોગ્લોસિયા)
• વિકાસમાં નિષ્ફળતા ("વિકાસમાં નિષ્ફળતા"). આનો અર્થ એ થાય કે બાળકનું વજન યોગ્ય રીતે વધતું નથી અથવા ઊંચું થતું નથી.
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ.
• દૂધ ખાવા અને પીવામાં મુશ્કેલી.
• વારંવાર શ્વસન ચેપ (દા.ત. ન્યુમોનિયા).
• શ્રવણશક્તિમાં ખામી.

વિલંબિત શરૂઆત પોમ્પેના લક્ષણો:

આ લક્ષણો હળવા હોઈ શકે છે અને સમય જતાં વધુ ખરાબ થઈ શકે છે. જો કે, તે ગંભીર નબળાઈ અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફનું કારણ પણ બની શકે છે.

• પગ અને ધડના સ્નાયુઓમાં ધીમે ધીમે નબળાઈ આવવી.
• ચાલવામાં તકલીફ, વારંવાર પડવું.
• શરીરના વિવિધ ભાગોમાં, ખાસ કરીને સ્નાયુઓમાં દુખાવો.
• કસરત કરવાની, દોડવાની અને કૂદવાની ક્ષમતા ગુમાવવી.
• વારંવાર શ્વસન ચેપ.
• થોડો થાક લાગે ત્યારે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ (શ્વાસ લેવામાં તકલીફ).
• સવારે માથાનો દુખાવો.
• દિવસ દરમિયાન ખૂબ થાક લાગવો.
• અજાણતાં વજન ઘટાડવું.
• ખોરાક ગળવામાં મુશ્કેલી (ડિસફેજીયા).
• હૃદય લયમાં અનિયમિતતા (`(એરિથમિયા)`).
• સાંભળવાની ક્ષમતામાં ધીમે ધીમે ઘટાડો.

પોમ્પે રોગના કારણો શું છે?

પોમ્પે રોગ "(GAA)" જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ "(GAA)" જનીન અગાઉ ઉલ્લેખિત એન્ઝાઇમ "(એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ)" ઉત્પન્ન કરવા માટે જવાબદાર છે. આ એન્ઝાઇમ જટિલ ખાંડ "(ગ્લાયકોજેન)" ને તોડી નાખે છે.

સામાન્ય રીતે, આપણું શરીર આ "(ગ્લાયકોજેન)" ને "(ગ્લુકોઝ)" માં રૂપાંતરિત કરે છે, જેનો ઉપયોગ ઊર્જા માટે થાય છે. એન્ઝાઇમ "(એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ)" આપણા કોષોની અંદર "(લાઇસોસોમ)" નામના ભાગોમાં કાર્ય કરે છે. આ "(લાઇસોસોમ)" ને આપણા કોષોમાં રિસાયક્લિંગ કેન્દ્રો તરીકે વિચારો. ઉત્સેચકો વિવિધ પદાર્થોને તોડી નાખે છે અને તેમને શરીર માટે નવું કાર્ય કરવા માટે દિશામાન કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ઊર્જા પૂરી પાડવા માટે.

તેથી, જો તમને પોમ્પે રોગ હોય, તો "(GAA)" જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે "(એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ)" એન્ઝાઇમનું ઉત્પાદન ઓછું થાય છે અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર રહે છે. આ એન્ઝાઇમ વિના, તમારું શરીર "(ગ્લાયકોજેન)" ને યોગ્ય રીતે તોડી શકતું નથી. પછી "(ગ્લાયકોજેન)" તે "(લાઇસોસોમ્સ)" માં એકઠા થાય છે, જેના કારણે સ્નાયુઓને ગંભીર નુકસાન થાય છે. આ લક્ષણોનું મુખ્ય કારણ છે.

આ રોગ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે તમારા બંને માતાપિતાએ પરિવર્તિત જનીન તમારામાં પસાર કરવું જોઈએ. સામાન્ય રીતે, માતાપિતા ફક્ત રોગના વાહક હોય છે, એટલે કે તેઓ લક્ષણો બતાવતા નથી. પરંતુ તેમની પાસે પરિવર્તિત જનીન હોય છે.

પોમ્પે રોગની ગૂંચવણો શું છે?

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, બાળપણમાં શરૂ થતો પોમ્પે રોગ બાળપણમાં જીવલેણ બની શકે છે. પોમ્પે રોગ ધરાવતા ઘણા લોકોને શ્વસન અને હૃદયની સમસ્યાઓ થાય છે. લગભગ બધા દર્દીઓમાં સ્નાયુઓની નબળાઈ વિકસે છે. તેમના જીવનના કોઈક તબક્કે, ઘણા લોકોને ચાલવા જેવી બાબતો માટે ઓક્સિજન સપોર્ટ અને સહાયક ઉપકરણોની જરૂર પડી શકે છે.

પોમ્પે રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

તમારા ડૉક્ટર પહેલા તમારી શારીરિક તપાસ કરશે અને તમારા પરિવારના તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછશે. પછી, તેઓ લોહીના નમૂના લેશે અને "ક્રિએટાઇન કાઇનેઝ" નામના એન્ઝાઇમ માટે પરીક્ષણ કરશે. આનાથી સ્નાયુઓને નુકસાન થયું છે કે નહીં તે નક્કી કરવામાં મદદ મળી શકે છે. વધુ ચોક્કસ પરીક્ષણ એ છે કે તમારા લોહીમાં એન્ઝાઇમ "(GAA)" ની પ્રવૃત્તિને માપવી. તમે તમારા શરીરમાં "(GAA)" જનીનનો અભ્યાસ કરવા માટે "આનુવંશિક પરીક્ષણ" અથવા આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ કરાવી શકો છો.

આ ઉપરાંત, નીચેના પરીક્ષણો પણ કરી શકાય છે:

• પલ્મોનરી ફંક્શન ટેસ્ટ : આ ફેફસાંની ક્ષમતા માપે છે.
• ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી (EMG) : આ માપે છે કે તમારા સ્નાયુઓ કેટલી સારી રીતે કામ કરી રહ્યા છે.
• હૃદય પરીક્ષણો : આમાં ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (EKG) અને ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ (ઇકો) જેવા પરીક્ષણો શામેલ હોઈ શકે છે.
• ઊંઘનો અભ્યાસ : આ પરીક્ષણો ઊંઘતી વખતે શરીરની ચોક્કસ પ્રવૃત્તિઓ રેકોર્ડ કરે છે.

પોમ્પે રોગની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

પોમ્પે રોગની મુખ્ય સારવાર છેએન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ERT). આમાં, તમારા ડૉક્ટર તમને નીચેની દવાઓમાંથી એક નસમાં આપે છે:

• `(એલ્ગ્લુકોસિડેઝ આલ્ફા)`
• `(એવલગ્લુકોસિડેઝ આલ્ફા)`

આ દવાઓ આનુવંશિક રીતે રચાયેલ ઉત્સેચકો છે જે આપણા શરીરમાં કુદરતી રીતે બનતા ઉત્સેચકોની જેમ જ કાર્ય કરે છે. આ સારવાર:

• હૃદયનું કદ ઘટાડવામાં મદદ કરે છે.
• હૃદયના સામાન્ય કાર્યને જાળવવામાં મદદ કરે છે.
• તે સ્નાયુઓના કાર્ય, શક્તિ અને જડતાને સુધારવામાં મદદ કરે છે, અથવા રોગની પ્રગતિ ધીમી કરે છે.
• શરીરમાં સંગ્રહિત ગ્લાયકોજેનનું પ્રમાણ ઘટાડે છે.

વધુમાં, નિષ્ણાતોની એક ટીમ તમારા વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર કરશે અને જરૂરી સંભાળ પૂરી પાડશે. આ ટીમમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• શારીરિક ચિકિત્સકો, વ્યવસાયિક ચિકિત્સકો અને શ્વસન ચિકિત્સકો
• કાર્ડિયોલોજિસ્ટ્સ
• ન્યુરોલોજીસ્ટ

તમારી સ્થિતિની ગંભીરતાના આધારે, તમને જરૂર પડી શકે છે:

• શારીરિક ઉપચાર અથવા વ્યવસાયિક ઉપચાર.
• ખોરાક આપવા માટે એક નળી (`(ફીડિંગ ટ્યુબ)`).
• કૃત્રિમ શ્વસન સહાય (`(યાંત્રિક વેન્ટિલેશન)`).

વૈજ્ઞાનિકો હાલમાં પોમ્પે રોગ માટે જનીન ઉપચારના ક્લિનિકલ ટ્રાયલ કરી રહ્યા છે. જનીન ઉપચારમાં ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનોને સ્વસ્થ જનીનોથી બદલવાનો સમાવેશ થાય છે. આ તમારા શરીરને એન્ઝાઇમ એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ યોગ્ય રીતે ઉત્પન્ન કરવાની મંજૂરી આપે છે. ભવિષ્ય માટે આ એક મોટી આશા છે.

શું પોમ્પે રોગ અટકાવી શકાય છે?

પોમ્પે રોગ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, તેથી તેને રોકી શકાતી નથી . જો કે, જો તમે ગર્ભવતી હો અથવા ગર્ભવતી બનવાનું આયોજન કરી રહ્યા હો, તો આનુવંશિક પરામર્શ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી એ એક સારો વિચાર છે. આ તમને આ વિશે વધુ જાણવામાં મદદ કરશે અને જો જરૂરી હોય તો, પરીક્ષણ કરાવશે.

પોમ્પે રોગમાં આયુષ્ય કેવું હોય છે?

જો આ રોગનું નિદાન અને સારવાર વહેલાસર કરવામાં ન આવે, તો બાળપણમાં પોમ્પે રોગ ધરાવતા બાળકો ઘણીવાર નાની ઉંમરે શ્વસન તકલીફ અથવા હૃદયની નિષ્ફળતાથી મૃત્યુ પામે છે.

મોડેથી શરૂ થયેલા પોમ્પે રોગ ધરાવતા લોકો લાંબા સમય સુધી જીવી શકે છે કારણ કે રોગ વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે. જોકે, આ લક્ષણો કઈ ઉંમરે શરૂ થાય છે અને રોગની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. સામાન્ય રીતે, લક્ષણો જેટલી મોટી ઉંમરે શરૂ થાય છે, રોગ ધીમો પ્રગતિ કરે છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને પોમ્પે રોગના લક્ષણો હોય, તો તમારે તાત્કાલિક ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ . વહેલું નિદાન આ રોગ ધરાવતા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો સુધારો કરી શકે છે.

આ સ્થિતિ સાથે હું કે મારું બાળક પોતાની સંભાળ કેવી રીતે રાખી શકું?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને પોમ્પે રોગ છે, તો મનોવિજ્ઞાની સાથે વાત કરવાનું વિચારો. મનોવિજ્ઞાની તમને સ્થિતિને વધુ સારી રીતે સમજવામાં અને તેનો સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે છે. એવા સપોર્ટ ગ્રુપ પણ છે જ્યાં તમે સમાન પરિસ્થિતિઓમાંથી પસાર થઈ રહેલા અન્ય લોકોને મળી શકો છો અને અનુભવો શેર કરી શકો છો.

ઘણીવાર, સંભાળ રાખનારાઓ અતિશય થાક અથવા તણાવ (સંભાળ રાખનારનો થાક અથવા બર્નઆઉટ) અનુભવી શકે છે. આ સામાન્ય છે, પરંતુ તમારી સાથે સાથે તમારા બાળકની પણ કાળજી લેવી મહત્વપૂર્ણ છે.

પોમ્પે રોગ વિશે મારે ડોકટરોને શું પૂછવું જોઈએ?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને પોમ્પે રોગ હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તમે તમારા ડૉક્ટરને નીચેના પ્રશ્નો પૂછી શકો છો:

• મારા બાળકને કયા પ્રકારનો પોમ્પ રોગ છે?
• મારા બાળકના આયુષ્ય વિશે તમે શું કહી શકો?
• આપણે કેવા પ્રકારના નિષ્ણાતોને મળવું પડશે?
• મારે આ નિષ્ણાતોને કેટલી વાર જોવાની જરૂર છે?
• મારા બાળકને આરામદાયક રાખવા માટે હું શું કરી શકું?
• શું પરિવારના અન્ય સભ્યો માટે પણ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું એ સારો વિચાર છે?
• પોમ્પે રોગ સાથે સારી રીતે જીવવાનું હું કેવી રીતે શીખી શકું?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને પોમ્પે રોગ છે, તો તમારા ડૉક્ટરને સપોર્ટ ગ્રુપમાં જોડાવા વિશે પૂછો. તમારા અનુભવો શેર કરવા અને અન્ય લોકો પાસેથી શીખવાથી ખૂબ મદદરૂપ અને દિલાસો મળી શકે છે. યાદ રાખો, તમે એકલા નથી. પોમ્પે રોગનો કોઈ ઈલાજ ન હોવા છતાં, વૈજ્ઞાનિકો સારવાર પર સંશોધન કરવાનું ચાલુ રાખી રહ્યા છે. ડૉક્ટરો ઘણી અસરકારક દવાઓનો અભ્યાસ કરી રહ્યા છે જે લક્ષણોના ફેલાવાને નિયંત્રિત કરવામાં અને તમારા બાળકના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે.

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

નિષ્કર્ષમાં, પોમ્પે રોગ એક દુર્લભ, આનુવંશિક રોગ છે. તે મુખ્યત્વે સ્નાયુઓની નબળાઈનું કારણ બને છે. તેના બે પ્રકાર છે, શિશુ-શરૂઆતનો પ્રકાર અને મોડા-શરૂઆતનો પ્રકાર. પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર, જેમ કે એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ERT), ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ રોગ સાથે જીવતા લોકો અને તેમના પરિવારોને મનોવૈજ્ઞાનિક સહાય અને સહાયક જૂથોમાંથી ઘણો ફાયદો થઈ શકે છે. જેમ જેમ નવી સારવારમાં સંશોધન ચાલુ રહે છે, ભવિષ્ય માટે આશા છે. જો તમને આ વિશે કોઈ પ્રશ્નો હોય, તો ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં અચકાશો નહીં.

` પોમ્પે રોગ, ગ્લાયકોજેન સંગ્રહ રોગ, એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ, GAA એન્ઝાઇમ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી, આનુવંશિક વિકાર, શિશુમાં શરૂ થતો પોમ્પે, મોડા શરૂ થતો પોમ્પે, લાઇસોસોમલ સંગ્રહ રોગ