શું આપણે વારસાગત રોગ hATTR એમાયલોઇડોસિસ (વારસાગત ટ્રાન્સથાઇરેટિન એમાયલોઇડોસિસ) વિશે વાત કરીશું?

શું તમારા હાથ અને પગમાં ઝણઝણાટ થાય છે? અથવા થોડું ખાધા પછી પણ પેટ ભરેલું લાગે છે, અથવા તમને પેટમાં વિચિત્ર તકલીફ થાય છે? ક્યારેક આપણને લાગે છે કે આ સામાન્ય બાબતો છે, પરંતુ આની પાછળ એક વધુ ગંભીર, પણ દુર્લભ રોગ હોઈ શકે છે જેના વિશે કોઈ વાત કરતું નથી. આજે આપણે એક એવા રોગ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ, જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે, અને જે ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે. તે એક રોગ છે જેને hATTR Amyloidosis કહેવાય છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, hATTR એમાયલોઇડોસિસ શું છે?

આનું પૂરું નામ વારસાગત ટ્રાન્સ્થાઇરેટિન એમાયલોઇડોસિસ છે. આપણે તેને ટૂંકમાં hATTR કહીશું. આ એક દુર્લભ રોગ છે જે વારસાગત છે, એટલે કે તે જનીનો દ્વારા ફેલાયેલો છે.

કલ્પના કરો, આપણા શરીરનું લીવર ટ્રાન્સથાયરેટિન (TTR) નામનું એક ખાસ પ્રોટીન બનાવે છે. સ્વસ્થ વ્યક્તિમાં, આ પ્રોટીન તેનું કામ કરે છે અને પછી તે ખોવાઈ જાય છે. જોકે, HATTR રોગ ધરાવતી વ્યક્તિમાં, જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે, આ TTR પ્રોટીન ખોટા આકારમાં ઉત્પન્ન થાય છે. તે સુંદર રીતે બનાવેલા રમકડા જેવું છે જે તૂટી જાય છે.

આ ખોટી રીતે ફોલ્ડ થયેલા પ્રોટીન ભેગા થાય છે અને નાના ગઠ્ઠા બનાવે છે. આપણે આ પ્રોટીન ગઠ્ઠાને એમાયલોઇડ્સ કહીએ છીએ. આ એમાયલોઇડ્સ આપણા શરીરના વિવિધ ભાગોમાં, ખાસ કરીને ચેતા, હૃદય અને કિડની જેવા અવયવોમાં જમા થવા લાગે છે. પાણીની પાઇપમાં ગંદકી ફસાઈ જાય છે તેમ, આ પ્રોટીન જમા થવાથી તે અવયવોને નુકસાન થવા લાગે છે. આ ગંભીર ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે અને જીવલેણ પણ બની શકે છે. પરંતુ સારા સમાચાર એ છે કે હવે આ લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટે સારી સારવાર ઉપલબ્ધ છે.

તમારા ડૉક્ટર તેને ફક્ત "એમાઇલોઇડોસિસ" કહી શકે છે, કારણ કે hATTR એ રોગોના જૂથનો એક પ્રકાર છે જેને તે કહેવાય છે.

HATTR રોગના સંભવિત લક્ષણો શું છે?

આ રોગ શરીરના ઘણા ભાગોને અસર કરે છે, તેથી તેના લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર હોય છે. ક્યારેક આ લક્ષણો અન્ય સામાન્ય બીમારીઓ જેવા જ હોય ​​છે, તેથી રોગનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ બની શકે છે.

તે મુખ્યત્વે ચેતાતંત્રને અસર કરે છે. જ્યારે આ પ્રોટીન મગજથી શરીરના બાકીના ભાગોમાં ચાલતી ચેતાઓમાં જમા થાય છે, ત્યારે આપણે આ સ્થિતિને પોલિન્યુરોપથી કહીએ છીએ. તેથી તમે આવી વસ્તુઓનો અનુભવ કરી શકો છો.

આ રોગ કેવી રીતે વિકસે છે? કોને જોખમ છે?

નામ સૂચવે છે તેમ, આ એક વારસાગત રોગ છે. જો તમને આ રોગ છે, તો તેનું કારણ એ છે કે તમને તમારી માતા અથવા પિતા (અથવા બંને) તરફથી ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળ્યું છે.

આ રોગ વિશ્વમાં ખૂબ જ દુર્લભ માનવામાં આવે છે. જોકે, કેટલાક દેશોમાં, ઉદાહરણ તરીકે, પોર્ટુગલ, જાપાન અને બ્રાઝિલમાં, આ રોગ સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે. શ્રીલંકામાં આ અંગે બહુ ઓછા ચોક્કસ ડેટા ઉપલબ્ધ છે, પરંતુ એવું માનવામાં આવે છે કે ત્યાં મોટી સંખ્યામાં ખોટી નિદાન થયેલા દર્દીઓ હોઈ શકે છે કારણ કે લક્ષણો અન્ય રોગો જેવા જ છે.

લક્ષણો કોઈપણ ઉંમરે દેખાઈ શકે છે, સામાન્ય રીતે 30 થી 70 વર્ષની વય વચ્ચે. તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેને સમાન રીતે અસર કરે છે.

ડૉક્ટર આ રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

આ રોગનું નિદાન કરવું થોડું જટિલ હોઈ શકે છે કારણ કે તેમાં ઘણા લક્ષણો છે.

કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને લક્ષણો વિશે પૂછવું

સૌપ્રથમ, ડૉક્ટર તમને અને તમારા પરિવારને તમારા સ્વાસ્થ્ય ઇતિહાસ વિશે પૂછશે.

• શું તમારા પરિવારમાં કોઈને હૃદયરોગ છે કે હૃદય જાડું થઈ ગયું છે?
• શું તમને તમારા હાથ-પગમાં નિષ્ક્રિયતા આવે છે કે બળતરા થાય છે?
• શું તમને પેટ ખરાબ, ઝાડા કે કબજિયાતની સમસ્યા છે?
• શું તમને ઉભા રહેવાથી ચક્કર આવે છે?
• શું તમને દ્રષ્ટિની સમસ્યા છે?

ખાસ પરીક્ષણો

તમારા લક્ષણોના આધારે, તમારા ડૉક્ટર અન્ય ઘણા પરીક્ષણોની ભલામણ કરી શકે છે.

• લોહી અને પેશાબના પરીક્ષણો: આ શરીરમાં અસામાન્ય પ્રોટીન સ્તરો તપાસવામાં મદદ કરે છે.
• ટીશ્યુ બાયોપ્સી: રોગની પુષ્ટિ કરવાનો આ મુખ્ય રસ્તો છે. સામાન્ય રીતે, એનેસ્થેસિયા હેઠળ તમારા પેટની ત્વચા નીચે ચરબીના પેડમાંથી ટીશ્યુનો એક નાનો ટુકડો લેવામાં આવે છે અને તેને પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. તેનો ઉપયોગ એ જોવા માટે થઈ શકે છે કે આપણે જે એમીલોઇડ પ્રોટીન વિશે વાત કરી હતી તે જમા થયું છે કે નહીં.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: એકવાર બાયોપ્સી એમાયલોઇડની હાજરીની પુષ્ટિ કરે છે, પછી ડીએનએ પરીક્ષણ એ નક્કી કરવા માટે કરવામાં આવે છે કે તે વારસાગત hATTR છે કે અન્ય પ્રકારનો એમાયલોઇડિસિસ છે. સારવારના આયોજન માટે આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
• અન્ય પરીક્ષણો: હૃદયના કાર્યને ચકાસવા માટે ECG અને ઇકો પરીક્ષણો, અને ચેતા કાર્યને ચકાસવા માટે ચેતા વહન અભ્યાસ પણ કરી શકાય છે.

આ રોગની સારવાર શું છે?

hATTR ની સારવાર તમારા લક્ષણો અને રોગના તબક્કા પર આધાર રાખે છે. સારવારના બે મુખ્ય ધ્યેયો છે. એક લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાનો છે. બીજો અસામાન્ય TTR પ્રોટીનના ઉત્પાદનને નિયંત્રિત કરવાનો છે, જે રોગનું મૂળ કારણ છે.

1. લક્ષણો માટે સારવાર

• જો હૃદય કે કિડનીની સમસ્યાઓને કારણે શરીરમાં પાણી એકઠું થાય છે, તો તે વધારાનું પ્રવાહી દૂર કરવા માટે મૂત્રવર્ધક પદાર્થોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
• ઝાડા અને પેટના દુખાવા જેવી પાચનતંત્રની સમસ્યાઓ માટે પણ દવાઓ ઉપલબ્ધ છે.
• ચેતાના દુખાવાને નિયંત્રિત કરવા માટે ખાસ દવાઓ પણ ઉપલબ્ધ છે.

2. રોગના કારણને ધ્યાનમાં રાખીને સારવાર

આ મુખ્ય સારવાર છે જે રોગને વધુ ખરાબ થતા અટકાવે છે.

તમારા ડૉક્ટર નક્કી કરશે કે તમારા માટે કઈ સારવાર શ્રેષ્ઠ છે. આ બધા વિકલ્પો વિશે તેમની સાથે ખુલીને વાત કરો.

તમને મદદ કરતી તબીબી ટીમ

કારણ કે આ રોગ શરીરના અનેક અવયવોને અસર કરે છે, તમારે વિવિધ વિશેષતાઓ ધરાવતા ડોકટરોની ટીમના સમર્થનની જરૂર પડશે.

• ન્યુરોલોજીસ્ટ: ચેતા સંબંધિત સમસ્યાઓ માટે.
• કાર્ડિયોલોજિસ્ટ: હૃદયના કાર્યનું નિરીક્ષણ અને સારવાર કરવા માટે.
• નેફ્રોલોજિસ્ટ: જો કિડનીને અસર થઈ હોય.
• ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ: પેટની સમસ્યાઓ માટે.
• નેત્ર ચિકિત્સક: આંખની સમસ્યાઓ માટે.
• આનુવંશિક સલાહકાર: રોગ અને આનુવંશિકતા પર તેની અસર વિશે સમજ આપવા માટે.
• ફિઝિકલ થેરાપિસ્ટ: ચાલવામાં તકલીફોમાં મદદ કરવા અને શરીરને મજબૂત રાખવા માટે.