Shin ɗanka yana da waɗannan alamomin? Bari mu koyi game da ALD (Adrenoleukodystrophy)

Shin kun taɓa jin labarin wata cuta da ake kira ALD (Adrenoleukodystrophy)? Sunan na iya yin kama da mai rikitarwa. Amma bari mu yi sauƙi. Yana da alaƙa da kwayoyin halitta, ma'ana wani abu ne da muke gado daga iyayenmu. Yana shafar tsarin jijiyoyi da glandar adrenal. Wani lokaci, waɗannan alamun na iya kasancewa tare da canje-canjen halaye da matsalolin koyo a cikin ƙananan yara.

Menene ALD (Adrenoleukodystrophy)? Bari mu fahimce shi a taƙaice.

To, bari mu fara ganin menene ainihin ALD. ALD cuta ce da ba kasafai ake samunta ba wacce take cikin rukunin cututtukan kwayoyin halitta . Wannan rukunin ana kiranta "Leukodystrophies." A taƙaice dai, waɗannan cututtukan suna faruwa ne sakamakon canji, ko maye gurbi, a cikin kwayoyin halittar jikinmu, wato, "DNA". "DNA" ɗinmu kamar saitin umarni ne na yadda jikinmu zai yi aiki.

ALD cuta ce mai ci gaba, ma'ana tana ƙara ta'azzara a hankali. Saboda haka, babban burin magani shine a rage ci gaban cutar da kuma samar wa marasa lafiya ingantacciyar rayuwa.

Me ke faruwa da jiki tare da ALD?

A cikin mutumin da ke fama da ALD, jiki ba zai iya wargaza wasu nau'ikan kitse yadda ya kamata ba, musamman Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Wannan kamar sharar gidanmu ce da ba za a iya cirewa ba. Don haka, waɗannan VLCFAs suna fara taruwa a cikin kwakwalwa, tsarin jijiyoyi, da kuma adrenal cortex, wanda shine ɓangaren waje na glandar adrenal.

Masana kimiyya har yanzu ba su da cikakken tabbas game da abin da ke faruwa da jiki idan waɗannan VLCFAs suka taru. Amma bincike ya nuna cewa suna haifar da kumburi da lalata murfin kariya da ke kewaye da ƙwayoyin jijiyoyi a cikin kwakwalwarmu, wanda ake kira myelin sheath .

Ka yi tunanin kamar murfin filastik da ke kewaye da waya. Idan ya ɓace, wayar ba ta aiki yadda ya kamata. Hakazalika, idan murfin myelin ya lalace, ƙwayoyin jijiyoyi ba za su iya aika saƙonni daga kwakwalwa zuwa sauran jiki ba. Wannan na iya tsoma baki ga ayyuka da yawa na jiki, kamar tafiya da tunani.

ALD kuma yana lalata glandar adrenal, wanda zai iya haifar da raguwar wasu hormones a jiki. Waɗannan glandar adrenal suna saman kodanmu. Suna samar da hormones waɗanda ke shafar halayen maza da mata da kuma hormones waɗanda ke mayar da martani ga damuwa.

Ta yaya ake gadon ALD?

Saboda ALD cuta ce ta kwayoyin halitta, ana iya gadonta daga iyaye ɗaya ko duka biyun. Ana haifar da ita ne ta hanyar matsala da X chromosome , wanda wani lokacin ake kira X-linked ALD.

Yaya aka saba da ALD?

Wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba.A duk duniya, cutar tana shafar kusan mutum ɗaya cikin mutane 15,000. Ya fi yawa a maza fiye da mata.

Me ke haifar da ALD?

Babban abin da ke haifar da ALD shine maye gurbi a cikin wani takamaiman kwayar halitta. Kwayoyin halittarmu kamar jerin umarni ne na yin sunadaran da ke da mahimmanci ga jiki ya yi aiki. Idan kwayar halitta ta canza, tana iya haifar da samar da nau'in furotin mara kyau.

A cikin ALD, matsalar tana cikin kwayar halittar da ake kira (ABCD1). Wannan kwayar halittar tana samar da furotin da ake kira (ALDP). Wannan furotin shine abin da ke taimakawa wajen wargaza (VLCFAs) da muka yi magana a kai a baya. Don haka, saboda ba a samar da wannan furotin yadda ya kamata ba, (VLCFAs) suna taruwa a cikin kyallen jiki.

Mene ne nau'ikan ALD daban-daban?

Akwai manyan nau'ikan ALD da yawa:

• ALD na kwakwalwa a yara: Yara maza masu wannan nau'in galibi suna fara nuna alamun tsarin jijiyoyi tsakanin shekaru 3 zuwa 10. Abin mamaki, waɗannan yaran suna girma ne a lokacin ƙuruciya. Sannan, ƙwarewarsu ta fara raguwa a hankali. Sau da yawa suna nuna matsalolin ɗabi'a, kamar wahalar mai da hankali a makaranta. Karyewar jiki na iya faruwa. Yaron na iya mutuwa cikin 'yan shekaru da fara waɗannan alamun.
• Cutar Addison tare da ALD: Tare da alamun tsarin jijiyoyi, ALD na iya sa glandar adrenal ta daina aiki yadda ya kamata. Wannan ana kiransa cutar Addison . A wannan yanayin, glandar adrenal ba ta samar da isasshen sinadarin cortisol ba. Alamomin sun haɗa da rashin ci da raunin tsoka.
• Adrenomyeloneneuropathy (AMN) ko kuma farkon ALD na manya: Wannan nau'in ALD ne mai sauƙi. Yawanci yana farawa ne tsakanin shekaru 21 zuwa 35. Mutanen da ke da AMN suna da matsala da glandar adrenal da tsarin jijiyoyi. Ciwon ALD na manya ba ya yin muni da sauri kamar ciwon ALD na yara, amma kuma yana iya haifar da raguwar aikin kwakwalwa a cikin manya. Alamomin sun haɗa da ciwon ƙafafu da ciwo a gaɓoɓi.

Baya ga wannan, akwai wasu nau'ikan ALD da ba a saba gani ba:

• Rashin isasshen abinci ga adrenal ALD: Wasu mutane na iya kamuwa da cutar Addison su kaɗai, ba tare da wata matsala da tsarin jijiyoyi ba. Kimanin mutum ɗaya cikin goma da ke fama da ALD yana da wannan nau'in.
• ALD na kwakwalwa na manya: Kimanin kashi ɗaya bisa biyar na maza manya da ke fama da cutar suna da matsalolin fahimta iri ɗaya da na yara ƙanana ALD na kwakwalwaDa shigewar lokaci, aikin kwakwalwarsu da na jijiyoyinsu yana raguwa sosai. Manyan mutane da yawa da ke da wannan nau'in suna mutuwa sakamakon cutar.
• Mata masu ALD: Kimanin ɗaya cikin biyar mata masu ALD suna samun alamun cutar kafin su kai shekara 40. Kafin su kai shekara 60, kashi 90% suna da alamun cutar. Duk da haka, alamun cutar yawanci ba su da sauƙi. Misali, akwai rauni da tauri a ƙafafuwa.

Yaushe ne alamun ALD ke bayyana?

Alamomin ALD yawanci suna farawa ne tsakanin shekaru 3 zuwa 10. Duk da haka, wani lokacin suna iya farawa daga baya a rayuwa. Nau'in ALD da ya fara tun yana ƙarami shine mafi tsanani.

Mene ne alamun cutar ALD da aka saba gani?

Kowace nau'in ALD tana da nata nau'in alamun. Sau da yawa, ana ganin alamun jijiyoyi da na hormones.

Alamomin ALD na kwakwalwa a yara:

Alamomin da ake gani a farkon matakai:

• Matsalolin ɗabi'a: Misali, Ciwon Haɗakar Hankali da Rashin Hankali (ADHD) da nakasa ta ilmantarwa.
• Rashin Fahimta: Waɗannan matsaloli ne wajen tunani da fahimtar sabbin bayanai. Yara na iya jin kamar sun ɓace a duniyar mafarki a makaranta. Suna iya fuskantar wahalar karatu, rubutu, da kuma magance matsalolin sarari.
• Komawa baya: Wannan yana nufin yara suna rasa ƙwarewarsu ta baya.

Yayin da cutar ke ci gaba, za ku iya ganin alamu kamar:

• Matsalolin gani
• Matsalar ji
• Wahala a tafiya
• Rauni da taurin gaɓoɓi
• Raguwa da farfadiya
• Ciwon hauka
• Wahalar cin abinci
• Amai

Daga ƙarshe, yara suna rasa yawancin ayyukan tsarin jijiyoyi. Suna rasa gani, ji, da kuma motsi na son rai. Yayin da cutar ke ci gaba, yara suna shiga cikin 'yanayin ganyayyaki.' Yara kan mutu cikin shekaru biyu zuwa uku bayan fara alamun cututtukan jijiyoyi.

Alamomin cutar Addison:

Alamomin raguwar aikin adrenal:

• Gajiya
• Rage nauyi
• Tashin zuciya da amai
• Matsalolin narkewar abinci
• Jin rauni
• Ciwon kai da safe
• Ƙarancin hawan jini (Hypotension)
• Ƙarancin matakan sukari a jini (hypoglycemia)
• Duhuwar fata ba tare da hasken rana ba (Hyperpigmented skin)

Alamomin Adrenomyelononeuropathy (AMN):

Waɗannan sun haɗa da:

• Jin zafi, rauni, ko gurguwar tsokoki a ƙananan gaɓoɓi.
• Ataxia wata cuta ce ta jijiyoyi da ke shafar motsi.
• Jin jiri da zafi.
• Matsalar rashin karfin mazakuta.
• Rashin iya sarrafa motsin hanji (rashin daidaita hanji).
• Wahalar sarrafa fitsari.
• Sanyi saboda tsufa da wuri.

Me yasa ALD ke shafar maza da mata ta hanyoyi daban-daban?

ALD cuta ce ta kwayoyin halitta da ke da alaƙa da X , ma'ana kwayar halittar da aka canza a kan X chromosome tana haifar da ita.

Mata suna da ƙwayoyin X guda biyu. Suna iya zama masu ɗauke da wannan cuta. Yawanci, ƙwayoyin X guda ɗaya ba sa aiki. Wannan yana nufin cewa kwayoyin halittar da ke cikin wannan ƙwayar ba sa aiki.

A mafi yawan lokuta, mata ba sa nuna alamun cutar saboda kwayar halittar da aka canza tana kan kwayar halittar X da ba ta aiki. Matan da ke nuna alamun cutar galibi suna samun siffa mara tsanani wadda ke bayyana a lokacin girma.

Maza suna da kwayar halittar X guda ɗaya kawai. Tunda babu kariya daga ƙarin kwayar halittar X, kwayar halittar X da aka canza za ta iya sa ALD ta fi tsanani a cikin maza.

Yaushe ake gano cutar ALD?

Ana gano wasu jarirai a lokacin haihuwa yayin gwajin jarirai . Waɗannan gwaje-gwajen suna duba wasu cututtuka. A wasu ƙasashe, ana kuma gwada jarirai don ALD yayin waɗannan gwaje-gwajen a asibiti. Amma galibi, iyaye ko likitoci suna zargin hakan ne kawai lokacin da suka lura da alamun cutar a cikin 'yan shekarun farko na yaron.

Mutane masu fama da cutar da suka fara girma ana gano su ne kawai bayan sun ga likita saboda alamun cutar.

Wa ya kamata a gwada shi don ALD?

Iyaye da likitoci ya kamata su yi zargin cewa ALD yana da alaƙa da waɗannan yanayi:

• Idan ɗa namiji mai ADD ko ADHD yana da alamun rashin lafiyar tsarin jijiyoyi.
• Idan saurayi yana da matsalar tafiya ko motsi, kuma waɗannan matsalolin suna ƙara ta'azzara a hankali.
• Namiji na kowane zamani zai iya kamuwa da cutar Addison, koda kuwa ba shi da wasu alamu ko matsaloli.
• Idan wata tsohuwa ta fara samun rauni a tsoka a hankali.

Ta yaya ake gano ALD?

Likitoci za su sake duba tarihin lafiyar ɗanku da tarihin lafiyar iyalinsa. Idan ana zargin ALD, yaronku zai iya yin gwaje-gwaje kamar:

• Gwajin jini don auna matakin (VLCFA) a cikin jini.
• Gwajin kwayoyin halitta don neman canje-canjen kwayoyin halitta da ke da alaƙa da ALD ko wasu yanayi.
• Gwada aikin glandar adrenal ta amfani da gwajin motsa jiki na hormone adrenocorticotropic (gwajin motsa jiki na ACTH).
• Ana yin hoton MRI don ganin yadda ALD ya shafi kwakwalwa.

Idan gwajin kwayoyin halitta ya tabbatar da cewa kana da ALD, likitanka zai iya ba da shawarar cewa sauran 'yan uwa su ma su yi gwajin kwayoyin halitta.

Menene hanyoyin magance ALD?

A halin yanzu babu maganin cutar ALD. Magani yana mai da hankali kan rage ci gaban cutar da kuma magance alamunta.

Zaɓuɓɓukan magani sun dogara da nau'in ALD da alamunsa. Waɗannan na iya haɗawa da:

• Maganin Hormone na Adrenal: Mutanen da ke fama da ALD suna buƙatar a riƙa duba glandar adrenal ɗinsu akai-akai. Maganin maye gurbin Corticosteroid zai iya magance rashin isasshen adrenal.
• Dashen ƙwayoyin halitta: Wannan ita ce kawai maganin da zai iya rage ci gaban ALD a cikin yara. Idan aka gano cutar da wuri, wannan dashen zai iya dakatar da cutar. Idan hoton MRI ya nuna cewa ALD ya shafi kwakwalwa, amma yaron bai nuna alamun bayyanar cututtuka ba a lokacin gwajin jijiyoyi, likitoci na iya ba da shawarar a yi masa dashen ƙwayoyin halitta.
• Magani: Likitoci na iya rubuta magunguna don taimakawa wajen magance alamun kamar girgiza ko taurin tsoka.

Sauran jiyya masu taimako:

• Maganin motsa jiki.
• Tallafin tunani.
• Ilimi na musamman.

Magungunan da aka yi bisa bincike:

• Maganin kwayoyin halitta: Wannan zai iya maye gurbin kwayar halitta mai lahani da kwayar halitta mai aiki yadda ya kamata.
• Man Lorenzo: Wannan cakuda ne na oleic acid da erucic acid. Ana cewa yana rage yawan VLCFA a cikin jini. Idan aka ba wa yara kafin bayyanar alamun, yana iya jinkirta ko rage alamun.

Menene makomar yara masu fama da ALD?

Hasashen da ake yi wa mutumin da ke da ALD ya dogara ne da nau'in cutar. Hasashen da ake yi wa yara masu fama da cutar X-ALD ta kwakwalwa gabaɗaya ba shi da kyau. Sai dai idan an gano cutar da wuri kuma an yi dashen ƙwayoyin halitta, aikin jijiyoyinsu yana raguwa. A mafi yawan lokuta, yara suna mutuwa cikin 'yan shekaru bayan fara alamun cutar.

Ga mutanen da suka fara kamuwa da cutar (AMN), cutar na iya ci gaba a hankali tsawon shekaru da dama.

Za a iya hana ALD?

A halin yanzu babu wata hanyar da aka sani ta hana ALD. Idan wani a cikin iyalinka yana da ALD, nemi gwajin kwayoyin halitta da shawara kamar yadda likitanka ya ba da shawara.

Ta yaya zan yi wa ɗana magani da ALD?

Shiga cikin gaggawa yana ba da mafi kyawun damar samun nasarar magani. Idan kun lura da duk wani canji a cikin halayen yaronku ko ƙwarewar fahimta, yi magana da likitanku nan da nan. Haka kuma, idan yaronku yana rasa ƙwarewar da yake da ita a da, gaya wa likitanku game da wannan.

Ya kamata ƙungiyar kula da ɗanku ta haɗa da:

• Likitan yara.
• Likitan ƙwaƙwalwa na yara da manya.
• Likitan fitsari.
• Likitan endocrinologist.
• Likitan tabin hankali.
• Mai ilimin motsa jiki.
• Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta.
• Sauran kwararru kamar yadda ake bukata.

Me ya kamata in tambayi likitana game da ALD?

Idan an gano cewa yaronka yana da ALD, tambayi likitanka game da waɗannan:

• Za a iya yi wa ɗana dashen ƙwayoyin halitta?
• Shin ɗana yana buƙatar maganin steroid?
• Yaya makomar ɗana za ta kasance?
• Me kuma za mu iya yi don rage alamun cutar ɗana?
• Ya kamata sauran 'yan uwa su yi gwajin kwayoyin halitta?
• Akwai wasu gwaje-gwaje na asibiti da ɗana zai iya shiga?

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna

ALD cuta ce ta kwayoyin halitta da ke shafar tsarin jijiyoyi da glandar adrenal. Alamomin cutar galibi suna farawa ne tun suna yara. Idan yara suka rasa ƙwarewarsu ta baya ko kuma suka nuna canje-canje a ɗabi'u, nemi shawarar likita nan da nan. Da zarar an fara maganin ALD da wuri, da alama zai rage ci gaban cutar. Akwai magunguna da dama ga ALD, gami da dashen ƙwayoyin halitta, magunguna, da kulawa mai tallafi. Ƙungiyar likitocinku za ta yi muku magana game da takamaiman yanayin ɗanku da makomarsa. Kada ku firgita, yana da mahimmanci ku sami bayanai masu dacewa kuma ku bi shawarar likitanku.