Ciwon Angelman: Labarin da ke bayan Murmushin Jaririnka

Shin ƙaramin yaronka yana murmushi da farin ciki koyaushe? Shin wani lokacin yana tafa hannunsa don nuna farin cikinsa? Wataƙila kana jin daɗi idan ka gan shi. Amma, shin ka san cewa wani lokacin a bayan irin wannan fuskar mai farin ciki, akwai wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samu ba wacce ke shafar ci gabansa, magana, da tafiya? A yau, za mu yi magana game da irin wannan yanayin, wato cutar Angelman.

Menene Ciwon Angelman?

A taƙaice dai, cutar Angelman wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba . Tana iya shafar ci gaban ɗanka, magana, da tafiya. Wasu yara na iya kamuwa da farfadiya.

Amma abin da ya fi muhimmanci game da wannan shi ne, yara masu wannan yanayin galibi ana ganin su a matsayin masu farin ciki da murmushi . Suna yin murmushi sosai, suna dariya da ƙarfi, kuma wani lokacin suna yin "motsin hannu" idan suka yi farin ciki. Idan ka ga wannan, kai ma kana jin daɗi, kuma kana iya tunanin, 'Shin wannan farin cikin da ke cikin ɗana zai iya zama alamar rashin lafiya?'' Wani irin yanayi ne na daban, ko ba haka ba?

Wannan yanayin ba shi da barazana ga rayuwa, ma'ana ba shi da wani tasiri mai mahimmanci ga rayuwar ɗanka. Duk da haka, yana iya zama ɗan damuwa ga sabbin iyaye. Yayin da yaronka ke girma, yana iya fuskantar ƙalubale game da tafiya, magana, da ci gaba. Duk da haka, akwai magunguna masu kyau waɗanda zasu iya taimaka maka wajen magance waɗannan alamun da kuma rayuwa ta yau da kullun.

Yaya cutar Angelman ke da wuya?

Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba. A takaice dai, yana shafar kusan yara 12,000 zuwa 20,000 .

Ta yaya za mu san ko jaririnmu yana da wannan matsalar? (Alamomin cutar)

Alamomin yara masu fama da cutar Angelman na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Waɗannan alamomin kuma na iya canzawa da shekaru. Bari mu kalli manyan alamomin da za a iya gani.

Alamomin da za a iya gani a lokacin ƙuruciya

Wataƙila ka lura da wasu abubuwa tun lokacin da yaronka yake ƙarami. Misali:

• Jinkirin ci gaba: Ba za su iya yin abubuwa daidai da yadda sauran yara ke yi ba. Misali, rashin faɗin kalmomin farko kafin su kai kimanin shekara ɗaya.
• Wahalar shayarwa: Jaririn zai iya samun matsala wajen mannewa da nonon.
• Kullum cikin farin ciki da murmushi: Wannan shine abu na farko da yawancin mutane ke lura da shi. Kullum suna murmushi, suna tafawa idan sun yi farin ciki.
• Matsalolin Barci: Matsalolin da ke tattare da yanayin barci na iya faruwa.

Alamomin da za a iya gani idan ka tsufa

Yayin da yaron ya ɗan girma, kimanin shekara biyu ko uku, wasu alamu na iya bayyana:

• Nakasa ta hankali: Ana iya ganin ɗan jinkiri a cikin ƙwarewar koyo.
• Matsalolin magana: Wasu yara suna iya faɗin kalmomi kaɗan kawai, yayin da wasu kumaBa za ka iya yin magana da kalma ɗaya ba (ba tare da magana ba).
• Matsalolin tafiya: Za ka iya tafiya da tafiya mai wahala, mai faɗi, ba tare da daidaito mai kyau ba . Wannan wani lokacin ana kiransa ataxia (matsalolin daidaito ko daidaitawa).
• Karyewar Jijiyoyi: Karyewar jijiyoyi na iya farawa tsakanin shekaru biyu zuwa uku.
• Canje-canjen tsoka: Akwai yiwuwar ƙara sautin tsoka a hannuwa da ƙafafu, ko kuma raguwar sautin tsoka a cikin gangar jiki.
• Scoliosis: Ana iya ganin lanƙwasa na kashin baya.
• Matsalolin tsarin narkewar abinci: Maƙarƙashiya ko matsalar reflux na esophagus (GERD) na iya faruwa.
• Matsalolin ido: Abubuwa kamar nystagmus , strabismus , da photophobia .
• Canjin launin fata (hypopigmentation): Launin fata na iya raguwa a wasu wurare.

Siffofi na musamman na kamannin fuska

Waɗannan yaran kuma suna da wasu siffofi na musamman a fuskarsu, amma waɗannan ba iri ɗaya ba ne ga kowa.

• Gajeren kwanyar kai mai faɗi da faɗi (brachycephaly)
• Harshe wanda ya fi girma fiye da na al'ada (macroglossia)
• Ƙarami fiye da na al'ada kai (microcephaly)
• Fitowar ƙananan muƙamuƙi (mandibular prognathia)
• Baki mai faɗi
• Hakora masu faɗi sosai

Waɗannan alamomin suna bayyana yayin da kake tsufa.

Me yasa hakan ke faruwa? Menene dalilan?

To, yanzu bari mu ga abin da ke haifar da cutar Angelman. Wannan yanayi ne na kwayoyin halitta . Yana faruwa ne sakamakon canjin kwayar halitta da ake kira UBE3A a jikinmu.

A taƙaice dai, wannan kwayar halittar 'UBE3A' tana umurtanmu da mu samar da wani enzyme da ake kira ubiquitin protein ligase E3A, wanda ke taimakawa tsarin jijiyoyinmu ya yi aiki. Idan wannan kwayar halittar ta lalace ko ta ɓace, alamun cutar Angelman za su bayyana.

Yawanci, muna samun kwafi biyu na kowace kwayar halitta - ɗaya daga mahaifiyarmu, ɗaya daga mahaifinmu. A yawancin kyallen jikinmu, kwafi biyu na wannan kwayar halitta ta 'UBE3A' suna aiki. Duk da haka, a wasu takamaiman sassan kwakwalwa, kwafin daga mahaifiyarmu ne kawai ke aiki.Don haka, idan kwafin wannan kwayar halittar 'UBE3A' da ka samu daga mahaifiyarka ya lalace, ko kuma idan ya ɓace, to waɗannan sassan kwakwalwa sun rasa kwafin wannan kwayar halitta mai aiki. A lokacin ne aikin tsarin jijiyoyi ya shafi kuma waɗannan alamun suka bayyana.

A mafi yawan lokuta, wannan ba abu ne da ke faruwa a cikin iyalai ba . Sauyin kwayoyin halitta ne ke faruwa. A wasu lokuta, yana iya faruwa ne sakamakon wani canjin kwayoyin halitta da ba a san shi ba ban da kwayar halittar 'UBE3A'.

Ta yaya likitoci ke gano wannan daidai?

Yawanci, alamun cutar Angelman ba sa bayyana a fili a lokacin haihuwa. Likitoci kan gano cutar tsakanin shekara ɗaya zuwa huɗu . Duk da haka, akwai lokutan da za a iya gano cutar a lokacin daukar ciki.

Ana iya gano wannan da wuri ta hanyar gwajin da ake kira gwajin haihuwa mara kamuwa da cuta (NIPS) a lokacin daukar ciki. Gwajin NIPS yana neman sassan DNA na jaririn a cikin jinin uwa kuma yana tantance haɗarin kamuwa da cutar kwayar halitta.

Likita yakan yi zargin wannan yanayin ne idan yaro ya kasa cimma burin ci gaba da ya dace da shekarunsa . Misali, rashin faɗin kalmominsa na farko a kan lokaci ko kuma rashin fara tafiya. Bugu da ƙari, likita zai kuma kula da sauran alamun yaron.

Domin tabbatar da ganewar cutar , ana buƙatar gwajin kwayoyin halitta . Waɗannan gwaje-gwajen na iya gano canje-canje a cikin kwayar halittar UBE3A. Wani lokaci, ana iya buƙatar ƙarin gwaje-gwaje don kawar da wasu yanayi da ke haifar da irin waɗannan alamu.

Shin zai iya zama kuskuren ganewar asali?

Eh, wani lokacin yana iya zama kuskuren ganewar asali, saboda alamun cutar Angelman suna kama da alamun wasu yanayi. Misali:

• Matsalar Autism
• Ciwon kwakwalwa
• Ciwon Christianson
• Ciwon Mowat-Wilson `(Ciwon Mowat-Wilson)`
• Ciwon Phelan-McDermid `(Ciwon Phelan-McDermid)`
• Ciwon Pitt-Hopkins
• Ciwon Prader-Willi

Saboda haka, gwajin kwayoyin halitta da sauran gwaje-gwaje suna da matuƙar muhimmanci don samun ingantaccen ganewar asali .

Menene hanyoyin magance wannan?

Babu maganin cutar Angelman. Duk da haka, akwai magunguna da yawa da zasu iya taimakawa wajen sarrafa alamun cutar. Waɗannan magungunan na iya bambanta daga yaro zuwa yaro, domin ba kowa bane ke da alamun cutar iri ɗaya.

Ga wasu zaɓuɓɓukan magani:

• Magungunan hana kamuwa da farfadiya: Yara masu fama da farfadiya suna buƙatar waɗannan magunguna.
• Maganin magana da sadarwa: Abubuwa kamar taimakawa wajen magana, taimakawa wajen koyon yaren kurame, da kuma saba da amfani da na'urorin sadarwa na musamman.
• Tsare-tsare da Albarkatun Ilimi da Farko: Shirye-shiryen da ke taimaka wa yara su cimma burin ci gaba da kuma cimma burin ilimi.
• Maganin motsa jiki: Yana taimakawa wajen shawo kan daidaito, daidaito, da kuma matsalolin tafiya.
• Maganin sana'a: Yana taimaka wa yaron ya yi aiki da kansa kuma ya yi ayyukan yau da kullun.
• Na'urori masu tallafi: Kuna iya buƙatar amfani da kayan haɗin gwiwa don bayanku, idon sawu, da ƙafafunku.
• Hanyoyi na musamman na shayarwa: Abubuwa kamar miya ta musamman ga jarirai waɗanda ke da wahalar shayarwa.
• Kafa kyawawan halaye na barci: Shiga cikin dabi'ar zuwa kwanciya a wani lokaci da aka tsara.
• Magungunan da ke taimakawa tsarin narkewar abinci: Magungunan da ke taimakawa abinci ya ratsa jiki yadda ya kamata.

Likitan yaronka zai yanke shawara kan hanyoyin magani da suka fi dacewa da yaronka.

Yadda ake kula da yaro mai fama da cutar Angelman?

Lokacin kula da yaro mai fama da cutar Angelman, yana da matuƙar muhimmanci a bi umarnin likita.

• Bayar da magani kamar yadda aka rubuta.
• Gudanar da kimantawar ci gaba kamar yadda aka ba da shawara.
• Shiga cikin aikin motsa jiki, aikin motsa jiki, da kuma aikin magana.
• Zan je ganin likita a ranakun da aka tsara.

Waɗannan yaran na iya buƙatar taimako a ayyukan yau da kullun a tsawon rayuwarsu. Ƙungiyar likitocin yaronku za ta taimaka muku da komai, ta amsa tambayoyinku, kuma ta gaya muku game da ƙungiyoyin tallafi da za su iya taimaka muku.

Awanne lokaci kake buƙatar ganin likita?

Idan yaronka yana da cutar Angelman, ya kamata ka riƙa ziyartar ƙungiyar likitocinka akai-akai domin tabbatar da cewa jiyya da hanyoyin magance cutar suna aiki yadda ya kamata.

• Idan ka lura da wasu sabbin alamu ko kuma idan ka ji cewa wata alama da ke akwai tana ƙara muni, ka gaya wa likitanka nan da nan.
• Idan yaronka ya fara kamuwa da farfadiya , ya kamata ka kai shi dakin gaggawa nan take.

Waɗanne muhimman tambayoyi ne za a yi wa likita?

Da zarar ka gano cewa ɗanka yana da cutar Angelman, ga wasu tambayoyi da za ka iya yi wa likita:

• Wadanne magunguna ne mafi kyau don magance alamun cutar ɗana?
• Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana ya yi magana da kyau ?
• Idan ina shirin sake samun wani ɗa, zan yi la'akari da gwajin kwayoyin halitta ko kuma shawarar kwayoyin halitta.Kana son yin hakan?
• Ta yaya zan iya tsara mafi kyawun tallafin da ɗana zai buƙaci a nan gaba?
• Za ku iya ba da shawarar ƙungiyar tallafi?

Za a iya hana hakan?

Ba za a iya hana cutar Angelman ba saboda canje-canjen kwayoyin halitta da ke faruwa a lokacin tayin yana faruwa ne saboda ba a san dalili ba. Sau da yawa yana faruwa ba tare da wani dalili ba.

Ba kasafai ake samun wasu mutane da ke gadon wannan yanayin ba. Idan kuna shirin haihuwa, yana da kyau ku yi magana da likitanku game da shawarar kwayoyin halitta domin fahimtar haɗarin samun ɗa mai wata cuta da ka iya faruwa sakamakon yanayin kwayoyin halitta ko canjin kwayoyin halitta da za a iya gado.

Me za ka ce game da rayuwar waɗannan yaran?

Yawancin mutanen da ke fama da cutar Angelman suna da tsawon rai na yau da kullun . Wannan yana nufin cewa wanda ke da wannan cutar ba ya mutuwa da wuri fiye da wanda ba shi da ita. Duk da haka, tsananin alamun ya bambanta daga mutum zuwa mutum. Matsalolin da ke tattare da farfadiya mai tsanani ko mummunan raunuka sakamakon faɗuwa na iya zama barazana ga rayuwa. Ƙungiyar likitocin yaranku za ta samar da magani don hana waɗannan abubuwan da suka faru da kuma kiyaye lafiyar ɗanku.

To, yaya makomar za ta kasance?

Likitoci suna la'akari da abubuwa da yawa yayin da suke magana game da makomar ɗanku. Kuna iya tsammanin wasu jinkiri a tafiya, magana, da ci gaba yayin da ɗanku ke girma. Duk da haka, ɗanku zai iya shiga cikin ayyuka, wasa, da koyo tare da sauran yara masu shekarunsu.

Wasu manya da ke da wannan matsalar na iya rayuwa da kansu, yayin da wasu kuma na iya buƙatar kulawa mai kyau yayin da suke girma. Don haka, likitan ɗanka shine mafi kyawun mutum da zai san abin da zai yi tsammani a cikin shekaru masu zuwa.

Zai iya zama abin mamaki da ban mamaki a fahimci cewa murmushin da yaronka ke yi da fuskarsa mai daɗi a koyaushe alamu ne na wata cuta ta gado. Duk da haka, yaronka yana iya yin murmushi da farin ciki ko da bayan an gano yana da cutar Angelman Syndrome . Abu mafi mahimmanci shine a kai yaronka zuwa wurin likita akai-akai don tabbatar da cewa yana ci gaba a cikin sauri da ya dace da buƙatunsa. Ƙungiyar likitocin yaronka za ta kasance tare da kai a kowane mataki. Kada ka yi jinkirin yin tambayoyi don ƙarin koyo game da yanayin da kuma gano game da makomar.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna

Ciwon Angelman cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba, amma ba ta barazana ga rayuwa. Idan yaronka yana jin daɗi kuma yana murmushi a kowane lokaci, amma yana da jinkiri a ci gaba, matsalolin magana, ko matsalolin tafiya, yana da mahimmanci a yi magana da likita game da ita.

• Ganowa da wuri da kuma fara magani mai mahimmanci yana taimakawa sosai wajen inganta rayuwar yaron.
• Ga yaronAbubuwa kamar maganin magana, maganin motsa jiki, da kuma maganin aiki na iya taimakawa sosai.
• Ba kai kaɗai ba ne. Ƙungiyoyin tallafi da shawarwari daga likitoci za su zama babban ƙarfi a gare ka a wannan tafiya.
• Farin cikin da dariyar ɗanka ita ce babbar ta'aziyyarka. Kare wannan farin cikin kuma ka yi ƙoƙarin ba wa ɗanka mafi kyau. Yana da matuƙar muhimmanci a sami kyakkyawan hali.

Ciwon Angelman , Ciwon Angelman, cututtukan kwayoyin halitta, ci gaban yara, jinkirin ci gaba, maganin magana, farfadiya, kwayar halittar UBE3A, fuskar farin ciki