Ciwon Bloom: Shin kun san wannan yanayin kwayoyin halitta mai wuya?

Shin kun taɓa jin labarin Bloom Syndrome? Wataƙila wannan sunan sabon abu ne a gare ku. A zahiri ba kasafai yake faruwa ba, ma'ana an ruwaito shi a cikin mutane ƙalilan a duk duniya. Duk da haka, yana da matuƙar muhimmanci a san wannan, domin yanayi ne na kwayoyin halitta wanda zai iya shafar tsarin jiki da dama. Don haka, bari mu yi magana a kai dalla-dalla a yau.

Menene Ciwon Bloom?

A taƙaice dai, Bloom Syndrome wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ake gada daga iyaye zuwa ga yara. Wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar BLM da ke jikinmu, wanda ke sa kwayar halittar ba ta aiki yadda ya kamata. Wannan na iya haifar da canje-canje a cikin tsarin jiki daban-daban, kamar girma da tsarin garkuwar jiki.

Mutane da ke rayuwa da wannan yanayin suna da yuwuwar kamuwa da cututtuka akai-akai. Akwai kuma jinkiri mai yawa a fannin ci gaba, rashin jin daɗin rana, da kuma ƙaruwar haɗarin kamuwa da cutar kansa . Wannan na iya yin kama da abin tsoro, amma abu mafi mahimmanci shine a san da wannan kuma a ɗauki matakan da suka dace.

Wanene wannan yanayin ya fi shafa?

Cutar Bloom Syndrome cuta ce da ba kasafai ake samunta ba wacce ke shafar kowace ƙabila a duniya. Duk da haka, bincike ya gano cewa ta fi yawa a cikin mutanen Yahudawa 'yan asalin Gabashin Turai, waɗanda aka sani da Ashkenazi. Duk da haka, wannan ba yana nufin cewa babu wanda zai iya kamuwa da ita ba. A halin yanzu akwai ƙasa da mutane 300 da aka sani da wannan cuta a duk duniya. Don haka za ku iya ganin yadda take da wuya.

Ta yaya cutar Bloom Syndrome ke shafar ku ko ɗanku?

Ba duk wanda ke da wannan matsalar zai fuskanci irin waɗannan alamun ba. Wasu mutane na iya samun ƙarancin alamun cutar, yayin da wasu kuma za su fi fuskantar matsala. Amma akwai wasu alamomin da aka saba gani.

Siffofin zahiri da ake iya gani

• Tsawon da ya fi na matsakaicin tsawo: Waɗannan mutanen na iya ɗan yi gajere fiye da na matsakaicin yaro.
• Fuska mai ƙunci da manyan kunnuwa: Za ka iya ganin wasu bambance-bambance a siffar fuska.
• Murya mai ƙarfi: Akwai yiwuwar samun bambanci a muryar.

Yanayin lafiya da ka iya haifar da haɗari mafi girma

Baya ga waɗannan halaye na zahiri, mutanen da ke fama da cutar Bloom Syndrome suna cikin haɗarin kamuwa da wasu matsalolin lafiya.

• Cutar toshewar huhu ta yau da kullun (COPD): Matsaloli na dogon lokaci tare da huhu na iya faruwa.
• Cututtuka masu yawo akai-akai: Cututtuka, musamman a cikin kunne da huhu, na iya faruwa akai-akai. Wannan yana iya faruwa ne saboda wasu rauni a cikin tsarin garkuwar jikinsu.
• Ciwon sukari mellitus da juriyar insulin:Akwai haɗarin kamuwa da cututtuka kamar ciwon suga.
• Kurajen fata ko raunuka idan aka fallasa su ga rana: Wasu mutane na iya fuskantar jajayen fata masu kama da eczema idan aka fallasa su ga rana.

Mu kuma sane da haɗarin kamuwa da cutar kansa.

Wannan ita ce babbar matsala da ke da alaƙa da cutar Bloom Syndrome. Mutanen da ke da wannan yanayin suna da haɗarin kamuwa da nau'ikan ciwon daji da dama a lokacin ƙuruciya fiye da matsakaicin mutum. Haka kuma, akwai yiwuwar kamuwa da ciwon daji fiye da ɗaya. Saboda haka, ya kamata a ba da kulawa ta musamman ga wannan.

Wasu daga cikin nau'ikan ciwon daji mafi haɗari sune:

• Ciwon daji na Wilms - Wannan nau'in ciwon daji ne da ke faruwa a cikin koda.
• Ciwon daji na hanji - wato, ciwon daji na hanji da ciki.
• Ciwon daji da ke da alaƙa da jini - Ciwon daji da ke da alaƙa da jini.
• Lymphoma - ciwon daji na tsarin lymphatic.
• Osteosarcoma - Ciwon daji da ke faruwa a cikin ƙashi.
• Ciwon daji na fata - musamman nau'in da ake kira ciwon daji na squamous cell.

Ba laifi bane a ji tsoro idan aka ji labarin waɗannan cututtukan daji. Duk da haka, yin gwaje-gwaje akai-akai kamar yadda likitanka ya ba da shawara zai iya taimakawa wajen gano su da wuri. Wannan yana ƙara damar samun magani.

Akwai wasu sunaye na Bloom Syndrome?

Eh, wani lokacin likitoci suna kiran wannan yanayin "Bloom-Torre-Machacek syndrome." Wani suna kuma shine "congenital telangiectatic erythema." Kodayake wannan sunan na iya yin kama da ɗan rikitarwa, sunan da aka fi amfani da shi shine Bloom Syndrome.

Mene ne dalilin wannan yanayi? Bari mu yi nazari sosai.

Kamar yadda muka ambata a baya, Bloom Syndrome cuta ce ta kwayoyin halitta. Wato, tana faruwa ne sakamakon lahani a cikin kwayoyin halittar da muka gada daga iyayenmu. Kowanne daga cikin ƙwayoyin halittarmu yana da wani abu da ake kira chromosomes. Waɗannan chromosomes sune abin da ke adana bayanan kwayoyin halittarmu.

Cutar Bloom Syndrome tana shafar kwayar halitta mai suna BLM musamman. Wannan kwayar halitta tana taimakawa wajen gyara DNA ɗinmu da kuma kiyaye daidaiton chromosomes. Ka yi tunanin, idan wannan kwayar halittar BLM ba ta aiki yadda ya kamata, akwai yuwuwar samun kurakuran DNA idan ƙwayoyin halittarmu suka rabu. Wannan shine babban dalilin wannan yanayin.

Idan iyaye biyu suna da sauye-sauye a cikin kwayar halittar BLM (wato, su ne masu ɗauke da wannan cuta), to idan suka haifi ɗa, akwai yiwuwar yaron ya gaji wannan cuta a kowace ciki . Wannan yana nufin cewa Bloom Syndrome yana faruwa ne kawai idan yaron ya gaji kwafin kwayar halittar BLM da aka canza daga uwa da uba.

Mene ne alamun cutar Bloom Syndrome?

Wannan yanayin na iya haifar da alamu iri-iri. Ba kowa ne zai fuskanci su duka ba. Wasu alamun na iya zama marasa ma'ana sosai, yayin da wasu kuma na iya bayyana a fili.

Alamomin da aka fi gani sune:

• Duk wani rashin daidaituwa a fuska, yankin muƙamuƙi, da kunnuwa: misali, kunkuntar fuska, manyan kunnuwa.
• Canje-canje a cikin tsarin endocrine da tsarin garkuwar jiki: Canje-canje a cikin aikin hormones da juriya ga cututtuka.
• Jinkirin ci gaba da tunani: Wasu yara na iya fuskantar matsalolin koyo.
• Rashin jin daɗin rana: Ko da ɗan gajeren lokaci na fallasa rana na iya sa fata ta ƙone ta koma ja.
• Cututtuka masu yawan faruwa: Musamman cututtukan kunne da cututtukan huhu (kamar ciwon huhu) na iya faruwa akai-akai.
• Matsalolin girma a lokacin tayin ko bayan haihuwa: Jaririn na iya rasa nauyi da tsayi a cikin mahaifa da kuma bayan haihuwa.
• Matsalolin fata: Tabo ja, kuraje, da kuraje, musamman idan aka fallasa su ga rana. Waɗannan na iya bazuwa a kunci da hanci a siffar malam buɗe ido.

Ta yaya likitoci ke gano wannan yanayin?

A wasu lokutan, ana iya gano yanayin yayin da jaririn yake cikin mahaifa. Misali, idan hoton da aka ɗauka ya nuna cewa jaririn bai girma kamar yadda ake tsammani ba, likitoci na iya ba da shawarar yin gwaji na musamman, kamar gwajin amniocentesis na kwayoyin halitta, wanda ke duba kwayoyin halittar jaririn.

Ko kuma, bayan an haifi jaririn, kai ko likitan yara da ke duba jaririn za ka iya lura da wasu daga cikin waɗannan alamun. A lokacin ne za a iya ba da shawarar ƙarin gwaji.

Menene gwaje-gwajen ganewar asali?

Da farko likitoci za su yi gwajin jiki na yaron. Sannan, za su iya yin gwajin jini don duba tsarin chromosomes. Wannan zai iya tabbatar da ko akwai lahani a cikin kwayar halittar BLM.

Menene hanyoyin magance cutar Bloom Syndrome?

Gaskiya ne, babu wani takamaiman magani da zai iya warkar da cutar Bloom Syndrome gaba ɗaya. Magungunan da ake amfani da su a yanzu an fi mayar da hankali ne kan magance alamun cutar da kuma kare su daga matsalolin da za su iya tasowa.

• Matsalolin abinci mai gina jiki ga ƙananan yara: Jarirai masu wannan matsalar na iya fuskantar rashin ci da kuma raguwar kiba. Saboda haka, likitoci na iya ba da shawarar ƙarin ruwa da abinci mai gina jiki don hana bushewar jiki da rashin abinci mai gina jiki.
• Gwaje-gwajen Ciwon Kansa: Kamar yadda muka tattauna a baya, saboda yawan haɗarin kamuwa da cutar kansa, likitoci suna ba da shawarar a riƙa yin gwajin cutar kansa akai-akai . Wannan zai iya taimakawa wajen gano cutar kansa a matakin farko idan ta taso.
• Maganin rigakafi don cututtuka:Saboda kamuwa da cuta yakan faru akai-akai, ana iya buƙatar maganin rigakafi don magance su.

Akwai hanyar da za a bi don hana wannan yanayi?

Ciwon Bloom cuta ce ta kwayoyin halitta, ma'ana an gada ta ne, don haka babu abin da za mu iya yi don hana faruwarta. Ba za mu iya dakatar da maye gurbin kwayoyin halitta ba.

Duk da haka, idan kai da abokin tarayyar ku kuna shirin haihuwa, ana samun shawarwari kan kwayoyin halitta da gwajin kwayoyin halitta. Wannan zai iya taimaka muku tantance ko kuna da maye gurbin kwayar halittar BLM da ke da alaƙa da Bloom Syndrome, ma'ana ko ku ne ke ɗauke da wannan cuta. Wannan zai iya taimaka muku fahimtar haɗarin yada wannan cuta ga yaro na gaba.

Me zan yi tsammani idan ni ko ɗana yana da cutar Bloom Syndrome?

Idan kana da Bloom Syndrome, kana cikin haɗarin kamuwa da wasu nau'ikan ciwon daji, yawanci a lokacin ƙuruciya. A gaskiya ma, babban abin da ke haifar da mutuwa ga mutanen da ke da wannan yanayin shine rikitarwa daga ciwon daji. Duk da haka, idan aka gano ciwon daji da wuri, to, akwai yiwuwar samun nasarar magani. Saboda haka, yana da mahimmanci a yi gwajin cutar kansa akai-akai kamar yadda likitanka ya ba da shawara.

Mutane masu fama da cutar Bloom Syndrome suna da matuƙar saurin kamuwa da radiation mai kama da ionizing. Wannan radiation na iya lalata ƙwayoyin halitta. Saboda haka, likitanka zai iya ba ka shawara ka guji ko rage haɗarin kamuwa da waɗannan nau'ikan radiation:

• CT scan
• X-ray

Idan kana da ciwon daji, Bloom Syndrome na iya shafar maganin ciwon daji. Likitoci kan shawarci mutanen da ke da wannan matsalar da su guji maganin radiation.

Za a iya warkar da cutar Bloom syndrome?

Abin takaici, babu maganin cutar Bloom Syndrome. Idan kai ko ɗanka yana da wannan cuta, to wannan cuta ce ta rayuwa har abada. Duk da haka, wannan ba yana nufin cewa ya kamata ka daina bege ba. Mutane da yawa suna rayuwa da wannan cuta har zuwa girma. Abu mafi mahimmanci shine a magance alamun kuma a san da yiwuwar rikitarwa.

Ta yaya zan kula da kaina ko ɗana da ke fama da cutar Bloom Syndrome?

Abu mafi mahimmanci shine a bi umarnin likitanka. Za su taimaka maka da jaririnka su kasance cikin koshin lafiya gwargwadon iko.

Musamman ma, ku tuna da shafa man shafawa na rana, sanya tufafi da ke rufe fatar jikinku, da kuma sanya hula duk lokacin da za ku fita waje a rana. Wannan zai iya taimakawa wajen rage lalacewar rana ga fatarku.

Wanke hannu akai-akai da kuma nisantar wuraren da ke cunkoso gwargwadon iko na iya taimakawa wajen kare ka daga kamuwa da cututtuka. Haka kuma, cin abinci mai kyau da kuma samun isasshen barci yana da matukar muhimmanci ga lafiyarka.

A ƙarshe, saƙon kai gida

Cutar Bloom Syndrome cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, wadda ke iya haifar da rashin ci gaba, yanayin fuska, kurajen fata, da kuma kamuwa da cuta akai-akai. Mafi mahimmanci, mutanen da ke da wannan matsalar suna cikin haɗarin kamuwa da nau'ikan ciwon daji daban-daban.

Idan kuna da wasu tambayoyi game da wannan, ko kuma idan kuna tunanin ɗanku yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, ku tabbata kun ga likita don neman shawara. Yi magana da likitanku game da yin gwajin cutar kansa akai-akai da abin da za ku iya yi don ku kasance cikin koshin lafiya. Ku tuna, gano cutar da wuri da kuma kula da ita yadda ya kamata su ne mafi kyawun hanyoyin rayuwa mai kyau tare da wannan yanayin. Kada ku damu, likitoci suna nan don taimakawa.

Ciwon Bloom , cututtukan kwayoyin halitta, kwayar halittar BLM, haɗarin ciwon daji, rashin jin daɗin hasken rana, jinkirin girma, kamuwa da cuta akai-akai