Shin ɗanka yana da waɗannan alamun? Bari mu yi magana game da Fragile X Syndrome (FXS)

Wataƙila ka lura cewa ƙaramin yaronka yana fuskantar jinkirin ci gaba ko kuma wasu daga cikin halayensa suna da ɗan ban mamaki. Wataƙila sun makara wajen magana, ko kuma ba sa son yin mu'amala da wasu yara. Wani lokaci, a bayan waɗannan abubuwan, akwai wata cuta da ake kira Fragile X Syndrome (FXS). Kada ka ji tsoro idan ka ji wannan sunan. Bari mu yi magana game da shi dalla-dalla a yau, ta hanya mai sauƙi, ko?

Menene Ciwon Fragile X?

A taƙaice dai, Fragile X Syndrome cuta ce ta kwayoyin halitta da ake yadawa daga tsara zuwa tsara . Tana iya sa yaro ya sami wasu canje-canje na jiki, matsalolin ɗabi'a, da kuma wasu matsalolin lafiya daban-daban. Misali:

• Jinkirin ci gaba a cikin yaro.
• Nakasa ta hankali.
• Nakasa ta ilmantarwa.
• Damuwa akai-akai.
• Wahalar kula da hankali da kuma yawan aiki, wata cuta da aka sani da matsalar rashin hankali/rashin aiki sosai (ADHD).
• Har ma yana iya nuna alamun cutar autism.

Ana kiransa "Fragile X" saboda idan aka duba kwayar halittar X a karkashin na'urar hangen nesa, wani bangare nata yana bayyana "karyewa" ko "rashin ƙarfi." Wani suna nata kuma shine ciwon Martin-Bell. Wannan yana daya daga cikin cututtukan da aka fi gadawa ta hanyar tunani da ci gaba (IDDs).

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Masu bincike ba su da tabbas kan adadin mutanen da ke dauke da cutar Fragile X a duniya, amma sun kiyasta cewa kusan daya cikin 'yan mata 11,000 da kuma daya cikin maza 7,000 na iya kamuwa da wannan cuta.

Mene ne alamun cutar Fragile X?

Ciwon Fragile X na iya shafar hankalin ɗanka, lafiyar kwakwalwa, kamannin jiki, da kuma halayensa. Bari mu dubi alamomin da aka saba gani a kowanne fanni.

Matsalolin da suka shafi hankali

• Nakasa ta koyo: Yana iya zama da wahala a koya da kuma tuna sabbin abubuwa.
• Rage IQ: Yayin da mutane ke tsufa, maki na IQ ɗinsu na iya raguwa kaɗan.
• Jinkirin ci gaban da ake samu a lokacin ƙuruciya: Misali, suna iya zama a baya fiye da sauran yara wajen fara tafiya, magana, da cin abinci da kansu.
• Matsalolin Sadarwar Ba Tare Da Magana Ba: Wannan yana nufin yana iya zama da wahala a bayyana ra'ayoyi ta amfani da motsin hannu, fuskoki, da sauran alamun da ba na magana ba.
• Matsalolin fahimta da magana da harshe:A lokacin da yaronka yake da shekaru biyu, za ka iya lura cewa yana fuskantar wasu matsaloli wajen magana da fahimtar kalmomi.
• Matsalolin magance matsalolin lissafi.

Tabbatar da duba ci gaban ɗanka ko akwai ɗaya daga cikin waɗannan jinkiri. Yana da mahimmanci ka yi magana da likitanka game da matakan ci gaba da suka dace da kowane shekaru da kuma yadda za a tantance su yadda ya kamata.

Matsalolin lafiyar kwakwalwa

• Damuwa akai - akai.
• Yanayi kamar baƙin ciki .
• Bukatar mai ƙarfi ta maimaitawa ko tunani game da wasu abubuwa (Halayen da suka shafi sha'awa da tilastawa).

Halayen jiki

Waɗannan alamun ba sa faruwa ga kowa, amma wasu daga cikin alamomin da aka fi sani sune:

• Fuska mai tsayi da siririya.
• Babban goshi.
• Babban abu.
• Kunne masu girma.
• Idanu masu ƙyalli (strabismus).
• Yatsun hannu masu sassauci sosai, ko kuma "masu haɗin gwiwa biyu".
• Ƙafafun lebur.
• Gwangwanin samari suna girma bayan balaga.
• Tafashi mai tsayi.
• Rashin ƙarfin tsoka (hypotonia), wanda ke nufin jiki zai iya jin ɗan rauni.

Mene ne matsalolin ɗabi'a?

Ciwon Fragile X na iya haifar da matsaloli iri-iri na ɗabi'a ga yaro. Misali:

• Wahalar kulawa da yawan aiki (ADHD).
• Damuwa da jin kunya a zamantakewa. Ka yi tunanin, idan ka je wani biki a gidan wani dangi, za ka nisanta kanka daga wasu mutane ka kuma kalli ƙasa idan wani ya yi magana.
• Halaye masu maimaitawa kamar tafa hannu ko cizon hannu.
• Rashin son yin ido.
• Matsalolin ji - Wannan yana nufin cewa kana iya zama mai yawan jin haushi ga abubuwa kamar wuraren da mutane ke taruwa, wani ya taɓa jikinka, hayaniya, wasu abinci, da masaku. Wani lokaci za ka iya firgita da ko da ƙaramin sauti ne, ko kuma za ka iya cewa ba za ka iya cin wasu abinci ba.
• Wahalar fahimtar motsin zuciyar wasu mutane da kuma yanayin zamantakewa.

Me ke haifar da cutar Fragile X?

Wannan ya faru ne saboda wani maye gurbi na kwayoyin halitta a cikin kwayar halittar 'FMR1' da ke kan kwayar halittar X ɗinmu. Wannan kwayar halittar 'FMR1' tana umurtan jikinmu da ya samar da furotin da ake kira 'FMRP'. Wannan furotin 'FMRP' yana da matukar muhimmanci ga ci gaban haɗin '(synapses)' tsakanin ƙwayoyin jijiyoyi. Ta hanyar waɗannan 'synapses' ne motsin jijiyoyi ke tafiya '(ƙwaƙwalwar jijiya)'.

Saboda wani canji a cikin kwayar halittar FMR1, wani sashe na DNA da ake kira maimaitawar CGG sau uku yana yin tsayi fiye da yadda aka saba. Yawanci, wannan sashe yana maimaitawa sau 5 zuwa 40, amma a cikin mutanen da ke fama da Fragile X Syndrome, yana maimaitawa fiye da sau 200 .Wannan yana sa kwayar halittar 'FMR1' ta "yi shiru", ma'ana ba za ta iya samar da furotin 'FMRP' yadda ya kamata ba. Wannan yana shafar tsarin jijiyoyi na yaron kuma yana haifar da alamun cutar Fragile X.

Ta yaya ake yada wannan daga tsara zuwa tsara? (Tsarin Gado)

Ana gadon cutar Fragile X a cikin tsarin da ke da alaƙa da X. Wannan yana nufin cewa kwayar halittar da aka canza da ke haifar da ita tana kan kwayar halittar X. Tana da "mafi rinjaye" saboda ko da samun kwafi ɗaya na kwayar halittar da aka canza ya isa ya haifar da cutar.

Ciwon Fragile X ya fi yawa a cikin samari kuma yana da alamun cutar mafi tsanani saboda suna da kwayar halittar X guda ɗaya kawai. 'Yan mata suna da kwayar halittar X guda biyu . Saboda haka, ko da kwayar halittar X guda ɗaya tana da maye gurbi, ɗayan kwayar halittar X mai lafiya bazai nuna alamun cutar ba kuma yana iya zama mai ɗauke da cutar ne kawai. Duk da haka, samari masu fama da Fragile X koyaushe suna samun alamun cutar.

Akwai wasu haɗarin lafiya ga masu ɗauke da Fragile X?

Eh, yana da matuƙar muhimmanci. Idan ɗanka yana da Fragile X Syndrome, ya kamata ka gaya wa likitanka game da shi. Domin kuwa kai mai ɗauke da cutar ne, kana iya samun ƙarin haɗarin lafiya, kamar:

• Menopause yana faruwa kafin shekaru 40.
• Cututtukan da suka shafi ƙwaƙwalwa kamar su ciwon hauka.
• Hawan jini.
• Damuwa.
• Damuwa.
• Ciwon kai.
• Rage aikin glandar thyroid (Hypothyroidism).
• Ciwon da ke ɗorewa.
• Ciwon numfashi na barci.

Mene ne yiwuwar rikitarwa na Fragile X Syndrome?

A wasu lokutan mutanen da ke fama da cutar Fragile X na iya kamuwa da wasu matsalolin lafiya. A wani bincike, iyaye sun ba da rahoton cewa 'ya'yansu ma suna da:

• Kamuwa.
• Matsalolin barci. Wani bincike ya gano cewa yara 4 cikin 10 da ke fama da matsalar Fragile X da autism suna da matsalar barci, idan aka kwatanta da yara 3 cikin 10 da ke fama da matsalar Fragile X kaɗai.
• Tashin hankali ko rashin jin daɗi. Yara masu fama da Fragile X, musamman waɗanda ke da cutar autism, sun fi saurin yin tashin hankali.
• Halayen raunin kai.
• Kiba.

Ta yaya ake gano cutar Fragile X?

Domin gano cutar Fragile X Syndrome, ana ɗaukar samfurin DNA daga jinin ɗanku ko wani kyallen takarda.Likitan zai ɗauki samfurin ya aika shi zuwa dakin gwaje-gwaje. A can, za su duba ko yaron yana da maye gurbi da aka ambata a baya a cikin kwayar halittar 'FMR1'.

Idan kina da juna biyu kuma kina zargin cewa ɗanki yana da Fragile X Syndrome, za ki iya haɗuwa da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta kuma ki yi gwaje-gwajen haihuwa kamar:

• Amniocentesis: Wannan ya ƙunshi ɗaukar samfurin ruwan amniotic a cikin mahaifa da kuma gwada shi.
• Samfurin Chorionic villus: Wannan ya ƙunshi ɗaukar samfurin ƙwayoyin halitta daga mahaifa da kuma gwada su.

A wane shekaru ne ake gane wannan cuta?

Yawancin samari ana gano su ne tsakanin watanni 35-37 . Ana iya gano 'yan mata kaɗan bayan haka, kimanin watanni 42. Duk da haka, za ku iya lura da wasu alamu tun daga watanni 12.

Wadanne tambayoyi likita zai iya yi domin taimakawa wajen gano cutar?

Kafin likitan yaronka ko mai ba da shawara kan kwayoyin halitta ya ba da umarnin gwajin Fragile X Syndrome, za su iya yi maka tambayoyi kamar haka:

• Wadanne alamomi ka lura da su a jikin ɗanka?
• Ta yaya ɗanka yake koyon sabbin abubuwa?
• Shin ɗanka yana jin kunya?
• Shin ɗanka yana da matsalar barci?
• Shin yaronka yana cikin damuwa koyaushe?
• Shin ɗanka yana guje wa kallon ido?
• Shin yaronka yana da wasu siffofi marasa kama da juna a jikinsa?
• Yaya ƙwarewar magana ta ɗanka take?

Za a iya gano cutar Fragile X a lokacin girma?

Duk da cewa galibi ana gano cutar Fragile X a lokacin ƙuruciya, akwai wasu cututtuka guda biyu a cikin dangin Fragile X waɗanda ke shafar manya. Su ne:

• Ciwon girgiza/ataxia mai alaƙa da rauni (FXTAS): Alamomin sun haɗa da matsalolin daidaito, girgiza hannu, rashin kwanciyar hankali a yanayi, rashin tunawa, matsalolin tunani, da kuma rashin jin daɗi a gaɓoɓi.
• Rashin isasshen ƙwayar mahaifa mai alaƙa da X (FXPOI): Alamomin sun haɗa da raguwar haihuwa, wahalar ɗaukar ciki, rashin daidaituwar lokacin haila ko rashin zuwan haila, da kuma rashin yin haila da wuri.

Idan kana da irin waɗannan alamu, ya fi kyau ka yi magana da likita.

Ta yaya ake maganin Fragile X Syndrome?

Babu wani takamaiman magani ga Fragile X Syndrome.Duk da haka, ana iya magance alamun wannan yanayin. Likitan yaronka zai iya rubuta magunguna iri-iri. Ga wasu misalai, waɗanda aka rarraba su ta hanyar alamu:

• Farfadiya ko rashin kwanciyar hankali a yanayi:
• Lithium carbonate
• Gabapentin (Neurontin®)
• Don ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) da dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) da nefazodone (Serzone®)
• Don matsalar rashin ƙarfi (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) da citalopram (Celexa®)
• Don matsalolin barci:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonin

Wannan ƙaramin jerin magungunan da likitanka zai iya rubuta maka. Yi magana da likitanka game da illolin da ke tattare da kowace magani.

Baya ga magunguna, likita kan ba da shawarar yin amfani da ilimin halayyar ɗan adam , wanda wani nau'in magani ne da ke taimaka wa yaron ya rayu da wannan cuta da kuma sarrafa halayensa.

Menene makomar mutanen da ke fama da cutar Fragile X?

Wasu mutanen da ke fama da cutar Fragile X za su iya rayuwa da kansu. Bincike ya nuna cewa kimanin 'yan mata 4 cikin 10 da kuma maza 1 cikin 10 da ke fama da cutar Fragile X suna girma su zama masu zaman kansu sosai. 'Yan mata sun fi maza iya yin:

• Karanta littattafai masu sabbin ra'ayoyi da sabbin kalmomi.
• Yin magana da jimloli masu rikitarwa.
• Magana a daidai lokacin da aka saba.

Ciwon Fragile X yawanci ya fi tsanani ga maza. Kimanin 'yan mata 8 cikin 20 da ke fama da Fragile X ba sa buƙatar taimako wajen gudanar da ayyukan yau da kullum. Amma maza 1 cikin 20 ne kawai ke buƙatar taimako. Yayin da 'yan mata da yawa ke kammala karatun sakandare, yawancin maza ba sa yin hakan. Kimanin rabin mata masu Fragile X suna aiki cikakken lokaci, amma maza 2 cikin 10 ne kawai ke yin hakan.

Yayana zai iya zuwa wurin kula da yara/makarantar kwana?

Eh, amma yaronka yana iya buƙatar masauki na musamman a wurin kula da yara ko makaranta. Wasu sassan ranar makaranta da kuma aji na iya buƙatar a daidaita su don dacewa da buƙatunsu. Malamin yaronka zai iya yin wasu gyare-gyare ga muhalli da manhajar karatu.

Canje-canje da suka shafi muhalli:

• Kiyaye gurɓatar hayaniya a matakin ƙasa.
• Ajiye hasken halitta.
• Gujewa wuraren da ke cike da jama'a.

Canje-canje da suka shafi tsarin kulawa:

• Amfani da kayan gani kamar zane-zane, shafukan launi, da hotuna.
• Taimaka wa yara su koya ta hanyar amfani da kayan da suke gani suna da ban sha'awa sosai .
• Umartar yaron ya yi aiki a ƙananan ƙungiyoyi .

Tabbatar kun sanar da makarantar cewa yaronku yana da Fragile X Syndrome. Yi magana da malamin game da buƙatunsa na musamman. Hakanan kuna iya son ganin likitan ilimin halayyar ɗan adam da/ko mai ba da shawara na makaranta. Suna aiki tare da yara sama da shekaru 3. Sauran ƙwararrun da za ku iya tuntuɓar sun haɗa da:

• Masu ilimin hanyoyin sana'a
• Masu ilimin halayyar ɗabi'a
• Masana cututtukan harshe na magana
• Ma'aikatan zamantakewa

Tambayi makarantar ku da masu kula da lafiya don ƙarin bayani game da wannan.

Har yaushe Fragile X Syndrome zai daɗe? Menene tsawon rai?

Ciwon Fragile X cuta ce da ke shafar kwakwalwa har abada. Babu wani takamaiman magani da za a iya yi mata.

Duk da haka, babu ɗaya daga cikin alamun cutar Fragile X da ke barazana ga rayuwa. Saboda haka, tsawon rayuwar waɗannan mutanen ya yi kama da na mutum na yau da kullun.

Za a iya hana Fragile X Syndrome?

A'a, Ciwon Fragile X cuta ce ta kwayoyin halitta kuma ba za a iya hana ta ba. Idan kina shirin yin ciki, ko kuma kina da juna biyu, ya kamata ki yi magana da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta game da haɗarin da zai iya sa ɗanki ya gaji wannan yanayin.

Yaya rayuwa take da Fragile X Syndrome?

Ciwon Fragile X ba ya shafar kowane yaro ta hanya ɗaya. Ƙungiyar likitocin yaronka za su iya ba ka kyakkyawar fahimta game da yadda zai shafi ɗanka da iyalinka. Duk da cewa wasu ɓangarorin wannan yanayin na iya zama ƙalubale, akwai kuma wasu halaye masu kyau da yawa. Misali, masu bincike sun ga mutanen da ke fama da ciwon Fragile X:

• Yana da taimako.
• Nagari.
• Tunanin wasu.
• Abota.
• Ana iya yin koyi da kyau.
• Ƙwaƙwalwar gani da ƙwaƙwalwar ajiya na dogon lokaci suna da kyau.
• Ina son barkwanci kuma ina ganin su abin dariya ne.

Ta yaya zan iya taimaka wa aboki/ɗan uwa da ke fama da cutar Fragile X?

Ka kasance mai cikakken bayani gwargwadon iyawa. Nemi ƙungiyoyin tallafi da albarkatun al'umma waɗanda zasu iya taimaka maka da su. Shirye-shiryen ƙwarewar rayuwa na iya dacewa. Wasu suna ba da jagora kan abubuwa kamar:

• Ayyukan zamantakewa.
• Jima'i.
• Abubuwan sha'awa.
• Ilimi.
• Ayyuka.

Yana da matuƙar muhimmanci ka yi wa ɗanka shawara don ya tabbatar da cewa ya sami kulawar da yake buƙata kuma ya sami ingantacciyar rayuwa.

Yaushe ya kamata in kai ɗana wurin likita?

A kai ɗanka wurin likitan yara da zarar ka lura da alamun cutar Fragile X. Kada ka yi jinkiri, domin yin gaggawa da wuri yana da matuƙar muhimmanci.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitan?

Ga wasu tambayoyi da za ku iya yi wa likitanku yayin tattaunawa kan ganewar cutar:

• Ya kamata ɗana ya ga likita?
• Waɗanne irin masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali ya kamata ɗana ya gani?
• Yaya tsananin cutar Fragile X yake?
• Wane magani ne ya dace da ɗana?
• Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana?
• Waɗanne zaɓuɓɓukan shiga tsakani na da wuri ne?
• Ta yaya za mu iya taimaka wa ɗana a matsayinmu na iyali?

Ganewar cutar Fragile X Syndrome na iya zama da wahala a gare ku da ɗanku. Wannan shine farkon sauye-sauye da gyare-gyare da yawa. Abubuwa kamar magani, magani, da masauki a makaranta yanzu sun zama wani ɓangare na rayuwar ɗanku. Yayin da kuke taimaka wa ɗanku, kada ku manta da buƙatunku. Ku tuna, samun ɗanku da ke fama da cutar Fragile X Syndrome yana nufin kuna cikin haɗarin kamuwa da wasu cututtuka na lafiya da dama, kamar baƙin ciki da migraines.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna

Don haka, mun yi magana sosai game da Fragile X Syndrome a yau. Ga wasu muhimman abubuwa da ya kamata a tuna:

• Wannan yanayi ne na kwayoyin halitta , ma'ana wani abu ne da ake haihuwa ta hanyar tsararraki.
• Wannan yana faruwa har abada , amma ana iya magance alamun.
• Gano cutar da wuri, magani da wuri, da kuma fara ayyukan jinya da ake buƙata suna da matuƙar muhimmanci ga ci gaban yaron.
• Kamar yaron, kana buƙatar tallafi. Yana da wuya ka fuskanci waɗannan abubuwa kai kaɗai.
• Ko da yake akwai ƙalubale a wannan yanayin, waɗannan yaran suna da abubuwa da dama masu kyau da iyawa.

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Idan kuna da wasu tambayoyi, don Allah ku yi magana da likitan ku.

ciwon x mai rauni, fxs, matsalar kwayoyin halitta, jinkirin ci gaba, nakasa ta hankali, lafiyar yara, nakasa ta ilmantarwa