Shin jaririnka yana da waɗannan alamomin? Bari mu yi magana game da cutar Jacobsen

Shin kun lura da wasu canje-canje ko matsaloli game da ci gaban ɗanku ko kamanninsa na fuska? Wani lokaci, wata cuta mai wuya kamar Jacobsen Syndrome na iya haifar da wannan. Kada ku damu, za mu sauƙaƙa komai.

Menene Ciwon Jacobsen?

A taƙaice dai, cutar Jacobsen wata cuta ce da ba kasafai ake samunta ba da ke da alaƙa da ƙwayoyin halittar da ke jikinmu. Kwayoyin halittarmu suna kan waɗannan ƙwayoyin halittar. A cikin wannan yanayin, kwayoyin halittar da dama suna ɓacewa ko kuma suna ɓacewa daga wani ɓangare na ƙwayar halittarmu ta 11. A taƙaice dai, waɗannan ƙwayoyin halittar ba su nan a ƙarshen dogon hannu (q hannun) na wannan ƙwayar halittar. Shi ya sa ake kiranta da matsalar gogewa ta 11q.

Ka yi tunanin, idan ƙaramin ɓangaren chromosome 11 ya ɓace, adadin kwayoyin halittar da abin ya shafa ma zai ragu. Sannan alamun na iya raguwa kaɗan. Amma idan babban ɓangare ya ɓace, alamun sun fi tsanani. Idan wasu mutane suka rasa ƙaramin ɓangare ta wannan hanyar, ana kiransa da ciwon partial Jacobsen ko partial monosomy 11q. Monosomy shine lokacin da wani ɓangare na chromosome biyu ya ɓace.

Yara masu fama da cutar Jacobsen suna da jinkirin ci gaba , matsalolin halayya , da kuma siffofi na musamman na fuska . Yara da yawa kuma suna da nakasar zuciya da aka haifa . Haka kuma suna da yuwuwar kamuwa da cutar zubar jini da ake kira Paris-Trousseau syndrome.

A halin yanzu babu cikakken maganin wannan, kuma lokacin tsira ya bambanta daga mutum zuwa mutum.

Mene ne alamun cutar Jacobsen?

Alamomin cutar Jacobsen sun bambanta dangane da girman da wurin da aka goge ta. Mutane da yawa suna fuskantar jinkiri wajen haɓaka ƙwarewar magana da motsa jiki . Hakanan suna iya samun nakasar fahimta da sauran nakasar ilmantarwa .

Yara da yawa da ke fama da cutar Jacobsen suma suna da matsalolin ɗabi'a . Misali, ɗabi'un tilastawa da kuma ɗan gajeren lokaci na kulawa. Ana kuma gano yara da yawa da wata cuta da ake kira Rashin Hankali/Rashin Yawan Aiki (ADHD) . Wannan yanayin yana da alaƙa da ƙaruwar haɗarin kamuwa da Cututtukan Autism .

Takamaiman siffofi na fuska

Yara masu fama da cutar Jacobsen suna da siffofi daban-daban na fuska. Waɗannan sun haɗa da:

• Samun babban kai - macrocephaly
• Goshi mai kaifi saboda matsalar kwanyar kai (trigonocephaly)
• Ƙananan kunnuwa masu ƙarancin ƙarfi
• Idanun da suka yi nisa - hypertelorism
• Faɗuwar fatar ido - ptosis
• Kasancewar naɗewar fata a kusurwar ciki na ido - naɗewar epicanthal
• Gadar hanci mai faɗi
• Kusurwoyin bakin da ke juyawa ƙasa
• Lebe mai siriri na sama
• Ƙaramin yankewa

Wasu fasaloli

Ana iya ganin wasu fasaloli da dama:

• Lalacewar zuciya da aka haifa
• Wahalar ciyarwa
• Jinkirin girma kafin da kuma bayan haihuwa
• Gajeren tsayi
• Cututtukan sinus da kunne akai-akai
• Matsalolin tsarin narkewar abinci, kodan, da kuma al'aura

Mutane da yawa da ke fama da cutar Jacobsen suma suna da matsalar zubar jini da ake kira Paris-Trousseau syndrome . Wannan yana shafar platelets na ɗanku. Platelets wani nau'in ƙwayar halitta ne da ke taimakawa wajen toshewar jini. Tare da cutar Paris-Trousseau, yaron yana cikin haɗarin zubar jini mara kyau a tsawon rayuwarsa, kuma yana iya yin rauni cikin sauƙi.

Mene ne ke haifar da cutar Jacobsen?

Ciwon Jacobsen cuta ce ta chromosome . Kamar yadda kuka sani, chromosomes sune abubuwan da ke ɗauke da bayanan kwayoyin halittarmu (kwayoyin halitta). Waɗannan kwayoyin halittar suna ƙayyade yadda jikinmu ya kamata ya girma da aiki. Yawanci, akwai nau'i-nau'i 22 na chromosomes masu lambobi a jikin ɗan adam, tare da nau'i-nau'i ɗaya na chromosomes na jima'i. Kowane chromosome yana da gajeriyar hannu (hannun p) da dogon hannu (hannun q).

A wasu mutane, ana share wasu kwayoyin halitta da dama a ƙarshen dogon hannun chromosome 11. Sauran rabin chromosome 11 yawanci ba shi da matsala. Wannan shine dalilin cutar Jacobsen. Girman gogewa, mafi girman alamun cutar. Dangane da girman gogewa, yankin zai iya ƙunsar daga kwayoyin halitta 170 zuwa sama da 340. Kwayoyin halitta a wannan yanki suna da alhakin ingantaccen ci gaban zuciyarmu, kwakwalwarmu, da fuskokinmu.

Shin wannan shine rinjaye ko koma baya?

Dominant ko recessive yana nufin yadda kake samun kwayoyin halittarka daga iyayenka.

Amma,A mafi yawan lokuta, cutar Jacobsen ba ta gado ba ce. Wato, ba a gado ta daga iyaye ba. Sau da yawa tana faruwa ne sakamakon kuskuren da aka samu a cikin rabuwar ƙwayoyin halitta yayin ci gaban tayin, wanda ke haifar da asarar wani ɓangare na chromosome. Babu abin da iyaye za su iya yi don hana shi, kuma babu abin da za su iya yi don hana shi. Mutanen da ke fama da cutar Jacobsen yawanci ba su da tarihin iyali na wannan cuta. Duk da haka, suna iya yada wannan cuta ga 'ya'yansu.

Ba kasafai ake samun mutanen da ke fama da cutar Jacobsen Syndrome ba. Wannan yana faruwa ne lokacin da iyaye ke da wani abu mai rikitarwa na kwayoyin halitta da ake kira daidaitaccen translocation . A taƙaice dai, wani ɓangare na chromosome 11 da wani ɓangare na wani chromosome suna musayar kwayoyin halitta. Wannan ba ya rage kayan kwayoyin halitta, don haka iyaye ba sa nuna alamun cutar. Duk da haka, idan aka ba da waɗannan chromosomes, yaran na iya samun rashin daidaito.

Mene ne abubuwan da ke haifar da haɗari?

Ciwon Jacobsen cuta ce da ke shafar kowace halitta wadda za ta iya shafar kowa. Wasu bincike sun gano cewa yana shafar 'yan mata sau da yawa.

Ta yaya likitoci ke gano wannan?

Likitan ku zai iya gano cutar Jacobsen a lokacin da kuke da juna biyu. Idan hotunan daukar hoton ciki na daukar hoton ciki suka nuna wata damuwa, likitan ku zai iya ba da shawarar a kara yin gwaji. Gwaje-gwajen tantance kwayoyin halitta na daukar ciki sun hada da:

• Gwajin da ba ya haifar da matsala ga jarirai kafin haihuwa (NIPT): Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin adadin DNA na jaririnku daga samfurin jininku da kuma duba duk wani rashin daidaituwa a cikin adadin ƙwayoyin halittar.
• Samfurin Chorionic villus (CVS): Likita yana amfani da allura don ɗaukar samfurin ƙwayoyin halitta daga mahaifa.
• Amniocentesis: Likita yana amfani da allura don ɗaukar samfurin ruwan amniotic a cikin mahaifa.

Bayan an haifi jaririn, likitan jaririn zai iya gano cutar Jacobsen ta hanyar yin gwajin kwayoyin halitta . A cikin wannan gwajin kwayoyin halitta, likita ya ɗauki samfurin jinin jaririn ya duba shi a ƙarƙashin na'urar hangen nesa. Suna ɓata ƙwayoyin halittar da ke cikin samfurin, waɗanda suke kama da barcode. Wannan na iya neman ƙwayoyin halittar da suka karye, da kuma ƙwayoyin halittar da ba su da yawa. Yawanci, ɓangaren da ya karye yana kan chromosome 11. Duk da haka, ana buƙatar ƙarin gwaje-gwajen kwayoyin halitta don gano ainihin wurin da ya karye.

Wani gwaji kuma shine Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Wani lokaci ƙananan canje-canje a cikin ƙwayoyin halittar chromosomes, waɗanda suka yi ƙanƙanta da ba za a iya gani a ƙarƙashin na'urar hangen nesa ba, na iya haifar da Ciwon Jacobsen. A lokacin ne likitoci ke yin wannan gwajin Array CGH. Wannan yana nuna ƙananan canje-canje a cikin DNA a cikin ƙwayoyin halittar jaririn. Yana iya gano ko DNA ɗin ya kwafi, ya lalace, ko ya ɓace.

Ta yaya ake maganin cutar Jacobsen?

Babu maganin cutar Jacobsen. Maganin ya fi mayar da hankali ne kan:

• Domin sarrafa alamun ɗanka
• Domin taimaka masa ya cimma burinsa na ci gaba
• Don guje wa matsalolin lafiya

Ga jarirai waɗanda ke da wahalar cin abinci, likitoci na iya ba da shawarar a yi musu bututun gastrostomy (G-tube) . Ana sanya wannan bututun kai tsaye cikin cikin jaririn don isar da abinci. Tiyatar da ake kira fundoplication na iya gyara matsalar da ke tattare da bawul ɗin da ke ƙasan esophagus.

Yaronka na iya buƙatar wasu tiyata. Misali, tiyata don gyara matsalolin fuska, kamar trigonocephaly . Haka kuma ana iya buƙatar tiyata don gyara matsalolin gani ko ido. Haka kuma ana iya buƙatar tiyata don gyara lahani na ƙashi, zuciya, da sauran lahani.

Likitan ɗanka zai iya rubuta wasu magunguna don wasu matsalolin zuciya. Misali, magungunan hana arrhythmics . Waɗannan magunguna ne da ke taimakawa wajen hana ko gyara matsalolin zuciya marasa kyau. Haka kuma suna iya rubuta magungunan diuretics . Waɗannan magunguna ne da ke taimakawa wajen cire ruwa mai yawa daga jiki.

Likitoci na iya ba da shawarar gilashin gyarawa, ruwan tabarau na ido, ko tiyata don matsalolin ido.

Likitoci na iya ba da ƙarin jini ko ƙarin jini ga marasa lafiya don magance tasirin cutar Paris-Trousseau . Hakanan suna iya ba ku magani da ake kira desmopressin , wanda ke taimakawa wajen toshewar jinin ku.

Tabbas ɗanka zai kai ga matsayinsa na ci gaba a wani lokaci. Duk da haka, shiga tsakani da wuri zai iya taimaka masa ya kai ga cikakken ƙarfinsa. Likitan yaronka zai iya ba da shawarar waɗannan:

• Ilimi na musamman na gyara
• Jiyya ta jiki
• Maganin magana

Me zan iya tsammani idan ɗana yana da cutar Jacobsen?

Tsawon rayuwar mutanen da ke fama da cutar Jacobsen ya bambanta dangane da tsananin alamun cutar. Saboda tsananin cututtukan zuciya da matsalolin toshewar jini, kusan kashi 20% na jarirai da ke fama da cutar Jacobsen suna mutuwa kafin su kai shekara 2.

Duk da haka, yara da yawa da ke fama da cutar Jacobsen sun tsira har zuwa lokacin da suka girma. Manya da ke fama da wannan yanayin za su iya rayuwa mai daɗi da gamsuwa tare da matakai daban-daban na 'yancin kai.

Za a iya hana cutar Jacobsen?

Saboda cutar kwayar halitta ce, ba za a iya hana cutar Jacobsen ba. Idan kina da juna biyu ko kuma kina shirin yin ciki, ki tambayi likitanki game da shawarar kwayoyin halitta . Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai iya taimaka miki wajen fahimtar haɗarin da ke tattare da haihuwar ɗa mai fama da cutar Jacobsen.

Gano cewa jaririnka yana da cutar Jacobsen na iya zama abin tsoro. Kada ka firgita, amma ka ɗauki lokaci ka koyi gwargwadon iyawarka game da ganewar cutar da yaronka ya yi. Idan zai yiwu, ka yi ƙoƙarin neman likita wanda ya fahimci yanayin ɗanka. Zai iya ba wa ɗanka mafi kyawun zaɓuɓɓukan magani.

Domin taimaka muku wajen magance matsalar da yaronku ya kamu da ita, ku nemi ƙungiyoyin tallafi . Wasu da suka taɓa fuskantar irin wannan yanayi da ku za su iya ba ku ilimi da ƙarfin da kuke buƙata don taimaka wa yaronku.

Saƙon Ɗauka Gida

Ciwon Jacobsen cuta ce da ba kasafai ake samunta ba kuma mai rikitarwa, amma ku tuna, ba ku kaɗai ba ne.

• Wannan yana faruwa ne sakamakon sauye-sauyen kwayoyin halitta bazuwar , ba laifin iyaye ba.
• Gano da wuri da kuma shiga tsakani yana da matuƙar muhimmanci don inganta rayuwar yaron.
• Nemi taimako daga ƙwararrun likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da masu ba da shawara .
• Ƙarfi da gogewa da aka samu daga ƙungiyoyin tallafi tare da wasu iyaye suna da matuƙar muhimmanci.
• Kowanne yaro ya bambanta. Yi wa yaronka da ƙauna da haƙuri gwargwadon iyawarsa da buƙatunsa.

Idan kuna da wasu tambayoyi game da wannan, kada ku yi jinkirin yin magana da likitan ku.

Ciwon Jacobsen , matsalar chromosome, chromosome 11, cutar kwayoyin halitta, jinkirin ci gaba, ciwon Paris-Trousseau, lahani na zuciya, shawarwarin kwayoyin halitta