Shin jaririnka yana da matsalar ci gaban kwakwalwa? Bari mu yi magana game da Ciwon Joubert

Kullum kana tunani game da lafiyar ɗanka, ko ba haka ba? Wani lokaci, jarirai na iya kamuwa da cututtuka marasa tsanani. Ɗaya daga cikin irin wannan yanayin shine Joubert Syndrome. Za ka iya jin ɗan mamaki idan ka ji wannan sunan, amma bari mu yi magana a kai a hankali. Wannan yanayi ne da ke faruwa sakamakon abubuwan da suka shafi kwayoyin halitta kuma yana shafar ci gaban kwakwalwar jaririn.

Menene Ciwon Joubert? A takaice dai...

Ciwon Joubert cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba . Yana faruwa ne lokacin da wani ɓangare na kwakwalwar yaro bai girma yadda ya kamata ba yayin ci gaban tayi, wato, yayin da yake cikin mahaifar uwa. Ka yi tunani a kai, kwakwalwarmu kamar wata na'ura ce mai rikitarwa. Sassanta daban-daban nata ne ke sarrafa dukkan ayyukanmu ta hanyar aiki tare. Don haka, a cikin wannan yanayin , ci gaban cerebellum da tushen kwakwalwa galibi suna shafar su.

Akwai nau'ikan wannan ciwo daban-daban, don haka alamun na iya bambanta daga yaro zuwa yaro. Duk da haka, alamun da aka fi sani sun haɗa da matsalolin sarrafa tsoka, canje-canje a sautin tsoka, matsalolin numfashi, da matsalolin motsin ido.

A duk duniya, kusan ɗaya daga cikin jarirai 100,000 ake haifa da wannan yanayin. Mafi yawan lokuta, wannan yana faruwa ne saboda maye gurbi na kwayoyin halitta da aka gada daga iyaye. Amma wani lokacin, yanayin na iya faruwa lokaci-lokaci ba tare da wani dalili ba.

Mene ne alamun cutar Joubert?

Yaro mai fama da ciwon Joubert zai iya nuna alamomi iri-iri. Waɗannan alamomin na iya canzawa yayin da yaron ke girma. Manyan alamomin sun haɗa da canje-canje a jiki, matsalolin ido, da matsalolin hanta da koda.

Matsalolin da suka shafi tsarin jijiyoyi:

Yaronka na iya samun matsaloli ko yanayi da suka shafi tsarin jijiyoyi kamar:

• Ƙarancin sautin tsoka (Hypotonia): Wannan shine lokacin da tsokoki a jikin yaron suka yi laushi sosai. Daga baya, wannan na iya haifar da matsaloli tare da daidaita tsoka (ataxia) . Wannan yana nufin yana da wuya a yi tafiya ko kama abubuwa.
• Matsalolin ido: Misali, za ka iya lura da motsin ido da ba a saba gani ba (nystagmus) ko strabismus (idanu suna juyawa ta hanyoyi daban-daban).
• Matsalolin numfashi: Waɗannan na iya haɗawa da numfashi mai sauri, mara zurfi (tachypnea) ko kuma dakatawa a lokacin numfashi (apnea) . Waɗannan sun fi yawa a jarirai ƙanana.
• Jinkirin ci gaba: Yaron zai iya makara wajen magana, tafiya, da wasa gwargwadon shekarunsa.
• Nakasa ta hankali: Wasu yara na iya samun wasu rauni a cikin abubuwa kamar iya koyo da fahimta.

Canje-canje na jiki:

Ana iya ganin wasu siffofi na musamman a cikin bayyanar yara masu wannan yanayin:

• Laɓɓa mai tsagewa da/ko ɓawon baki .
• Sifofin fuska na musamman: Misali, goshi mai faɗi, fatar ido mai faɗi (`ptosis`) , tazara mai faɗi fiye da ta al'ada tsakanin idanu. Kunnuwa na iya zama ƙasa da na al'ada, kuma bakin na iya zama mai siffar uku tare da leben sama a tsakiya.
• Samun ƙarin yatsu (Polydactyly) (a hannuwa ko ƙafafu).
• Harshe mai fitowa .

Sauran yanayin lafiya:

Yayin da yaron ke girma, matsaloli tare da retina (ɓangaren ido wanda ke canza haske zuwa hotuna), koda, da hanta na iya tasowa. Misali, cutar Leber ta haihuwa (mummunan yanayin gani), cutar koda ta polycystic , ko gazawar hanta na iya tasowa.

Me yasa ciwon Joubert ke faruwa? Menene abubuwan da ke haifar da hakan?

Babban abin da ke haifar da ciwon Joubert shine canje-canje a cikin kwayoyin halitta, wanda ake kira maye gurbi . Wannan yanayin na iya faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayoyin halitta sama da 35 daban-daban waɗanda ke ba da gudummawa ga ci gaban kwakwalwa.

A mafi yawan lokuta, waɗannan sauye-sauyen kwayoyin halitta ana gadon su ne ta hanyar autosomal recessive . A taƙaice dai, yaro zai kamu da cutar idan ya gaji kwayar halittar da aka canza daga uwa da uba.

Duk da haka, ɗaya daga cikin waɗannan sauye-sauyen ana iya gadonsa a matsayin sauye-sauyen 'haɗin X' . Wannan yana nufin cewa sauye-sauyen kwayoyin halitta suna kan chromosome X. Ana iya watsa sauye-sauyen da ke kan chromosome X zuwa ga yaron ko dai a matsayin sauye-sauyen da suka fi rinjaye ko kuma a matsayin sauye-sauyen recessive. Duk da haka, ba koyaushe yake bayyana yadda yaron ya same shi daga iyaye ba.

Waɗannan sauye-sauyen kwayoyin halitta suna haifar da rashin daidaituwa a cikin waɗannan sassan kwakwalwar yaron:

• Cerebellum: Nan ne muke sarrafa haɗin kanmu da motsinmu. A cikin ciwon Joubert, ƙwayoyin cerebellar, wani ɓangare na cerebellum, na iya ɓacewa ko kuma ya zama ƙasa da yadda aka saba.
• Ƙwaƙwalwa: Wannan yana sarrafa numfashi da daidaito. Wannan kuma ba ya girma yadda ya kamata. A lokacin daukar hoton, wannan ƙwarƙwarar kwakwalwa da kuma ƙwayar kwakwalwa marasa kyau suna kama da hakori. Likitoci suna kiran wannan alamar haƙorin haƙori . Gane wannan alamar hanya ce ɗaya ta gano cutar Joubert.
• Cilia:Waɗannan ƙananan sifofi ne da ke fitowa daga saman ƙwayoyin halitta, kamar eriya da ke fitowa daga rufin gini. Waɗannan sifofi, waɗanda ake samu a cikin ƙwayoyin kwakwalwa, suna taimaka wa gabobi su yi magana da juna yayin da suke tasowa. Masu bincike sun yi imanin cewa maye gurbi na kwayoyin halitta da ke shafar waɗannan sifofi suna da alhakin matsalolin ido, koda, da hanta da mutanen da ke fama da cutar Joubert ke da su.

Ta yaya waɗannan sauye-sauyen kwayoyin halitta ke shafar sauran iyali?

Ya dogara da abubuwa kamar nau'in sauye-sauyen kwayoyin halitta da jinsi.

• Gadon da aka samu ta hanyar autosomal recessive: Ɗan'uwan yaro da ke fama da ciwon Joubert yana da kashi 25% na damar kamuwa da wannan cuta. Akwai kashi 50% na damar kamuwa da wannan cuta ba tare da wata alama ba. Akwai kashi 25% na yiwuwar kamuwa da wannan cuta ko wata alama.
• Gado mai alaƙa da X: Namiji yana da kashi 50% na damar kamuwa da wannan cuta. Amma idan ba shi da alamun cutar, ba shi da alamun cutar. Yarinya mace tana da kashi 25% na damar kamuwa da wannan cuta. Akwai kashi 50% na damar kasancewa mai ɗauke da kwayar halittar ba tare da wata alama ba.

Ta yaya ake gano cutar Joubert?

Likitoci suna gano cutar Joubert bisa ga alamun yaro da gwaje-gwajen hoto. Sharuɗɗan gano wannan cutar sune:

• Ana iya ganin 'alamar haƙoran haƙora' a hoton MRI (Magnetic Resonance Imaging) na kwakwalwa.
• Alamomin ƙarancin tsoka (Hypotonia) .
• Jinkirin ci gaba .

Likitoci kuma za su iya yin odar gwaje-gwajen kwayoyin halitta don tabbatar da ganewar asali da kuma tsara magani. Bincike ya nuna cewa tsakanin kashi 62% zuwa 94% na yara masu fama da cutar Joubert suna da ɗaya daga cikin sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da shi. Gano ainihin sauye-sauyen kwayoyin halitta zai iya taimaka wa likitoci su hango matsalolin lafiya na gaba da kuma magance su da wuri.

"'Alamar haƙoran haƙora' a kan kwakwalwar MRI tana da matuƙar muhimmanci wajen gano cutar Joubert. Gwajin kwayoyin halitta yana da matuƙar amfani wajen tabbatar da cutar da kuma tsara maganin da za a yi nan gaba."

Za a iya gano hakan ta hanyar gwaje-gwajen haihuwa?

Yana yiwuwa, amma ba koyaushe ba. Canje-canje a cikin kwakwalwar tayin ko cerebellum wani lokaci ana iya ganin su a kan MRI na lokacin daukar ciki . Duk da haka, wasu matsaloli a cikin kwakwalwar tayin ba za a iya ganin su a kan hoton MRI ba.

Menene maganin cutar Joubert?

Maganin ya bambanta daga yaro zuwa yaro. Ya danganta da abubuwa kamar nau'in ciwon da kuma yadda yake shafar yaron. Misali:

• Idan jaririnka yana fuskantar matsalar numfashi, za a iya ba shi kulawa ta musamman kamar ƙarin iskar oxygen ko kuma na'urar numfashi .
• Yara na kowane zamani da ke fama da jinkirin ci gaba za su iya samun maganin motsa jiki , maganin magana da harshe, da kuma maganin aiki . Waɗannan na iya taimakawa wajen sauƙaƙa wa yaron ayyukan yau da kullun.
• Yaro mai matsalar ido kamar strabismus zai iya yin tiyata domin hakan (tiyatar strabismus) .

Dangane da yadda ciwon Joubert ke shafar ɗanka, ƙila ka buƙaci ganin kwararru akai-akai don gano cututtuka, sa ido, da kuma magance su kamar cututtukan koda, matsalolin ido, da matsalolin tsarin jijiyoyi.

Idan ɗana yana da ciwon Joubert, me zan yi tsammani?

Makomar jarirai da yara masu fama da cutar Joubert ta dogara ne da dalilai da dama. Musamman ma, takamaiman canjin kwayoyin halitta da ke shafar yaron yana da mahimmanci. Gabaɗaya, yara masu fama da cutar Joubert za su buƙaci kulawar lafiya ta tsawon rai da sauran tallafi. Likitan ɗanka shine mafi kyawun mutumin da zai ba ka bayani game da wannan.

Yaya tsawon rayuwar jariri da aka haifa da cutar Joubert?

Ciwon Joubert na iya zama mai kisa a lokacin ƙuruciya. Duk da haka, wasu mutanen da ke da wannan yanayin suna rayuwa har zuwa lokacin girma. Masu bincike har yanzu suna nazarin tsawon rayuwar wannan yanayi mai wuya. Haka kuma, yanayin ɗanku na musamman ne, ma'ana yadda cutar ke shafarsa ya bambanta. Yana da kyau a so sanin tsawon lokacin da ɗanku zai rayu. Ƙungiyar likitocin yaronku ita ce mafi kyawun tushen bayanai game da wannan.

Zan iya hana cutar Joubert?

Abin takaici, babu wata hanyar da za a iya hana cutar Joubert. Duk da haka, masana kimiyyar kwayoyin halitta da masu ba da shawara kan kwayoyin halitta za su iya taimakawa wajen tantance ko wani a cikin iyalinka yana cikin haɗari. Wannan bayanin zai iya taimaka wa mutane su yanke shawara, misali, ko za su haifi 'ya'ya ko a'a.

Yaushe ya kamata ɗana ya ga likita?

Alamomin ciwon Joubert na iya canzawa a tsawon rayuwar yaronka. Saboda haka, yana da mahimmanci a kai yaronka don duba lafiyarsa kowace shekara . Likitan zai iya duba waɗannan:

• Girman yara da ci gaban su.
• Ganin ido.
• Aikin hanta da koda.

Za a yi wa yaronka gwaje-gwajen jijiyoyi da gwaje-gwajen ci gaba akai-akai.Haka kuma za ku iya buƙatar samun kulawa ta musamman don magance matsalolin ido, cututtukan koda, ko cututtukan hanta.

Ta yaya zan kula da kaina da iyalina?

Ciwon Joubert na iya kawo babban canji a rayuwar iyali. Yana iya zama da matukar damuwa ga duk wanda ke son yaro mai wannan yanayin kuma yana kula da shi. Idan kana da yaro mai wannan ciwon Joubert, waɗannan ra'ayoyin na iya taimakawa:

• Ƙungiyoyin tallafi: Ciwon Joubert wata cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. Kuna iya jin kamar iyalinku ne kawai ke fuskantar waɗannan ƙalubalen. Ta hanyar shiga ƙungiyar tallafi, zaku iya haɗawa da wasu iyaye, masu kula da ku, da iyalai waɗanda ke fuskantar irin waɗannan ƙalubalen.
• Shawara: Yin magana da likitan tabin hankali ko wani ƙwararren masanin lafiyar kwakwalwa zai iya taimaka muku da iyalinku wajen magance damuwa, damuwa, da sauran motsin rai da ke tattare da wannan.
• Yi Aiki: Ciwon Joubert yana faruwa ne sakamakon abubuwan da ba za ka iya jurewa ba, don haka za ka iya jin ba ka da taimako. Idan haka ne, yi la'akari da yin aiki tare da ƙungiyoyi waɗanda ke tallafawa shirye-shirye da bincike irin wannan.

Waɗanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitan ɗana?

Kuna iya samun tambayoyi da yawa game da buƙatun ɗanku na yanzu da kuma makomarsa. Ga wasu shawarwari:

• Wace irin nakasa ya kamata mu yi tsammani?
• Wane irin kwararru ya kamata mu gani?
• Sau nawa ya kamata mu haɗu da su?
• Shin ɗana zai buƙaci tiyata?
• Yaya tsawon rayuwar ɗanmu zai kasance?
• Ya kamata sauran 'yan uwa su yi gwajin kwayoyin halitta?

Gano cewa ɗanka yana da ciwon Joubert zai iya zama babban abin mamaki. Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba, don haka ba za ka san abubuwa da yawa game da shi ba. Za ka iya jin kamar ka isa wata ƙasa ba zato ba tsammani kuma ka ɓace ba tare da taswira ko kamfas don nemo hanyarka ba.

Likitocin ɗanka sun fahimci cewa za ka yi tambayoyi da damuwa da yawa a lokacin wannan tafiya da ba ka saba yi ba. Kada ka yi jinkirin neman bayani da taimako. Misali, ciwon Joubert na iya haifar da matsalolin lafiya da yawa tare da alamomi daban-daban. Haka kuma, sabbin matsaloli na iya tasowa yayin da ɗanka ke girma.

Yara da yawa da ke da wannan matsalar za su buƙaci kulawar lafiya da tallafi na tsawon rayuwarsu. Ƙungiyar likitocin yaronku za ta kasance a wurin don tallafa muku da ɗanku a kan wannan hanyar da ba ku saba gani ba.

Saƙon Ɗauka Gida

Ciwon Joubert yana da ƙalubale, amma ka tuna, ba kai kaɗai ba ne.

• Sami bayanai masu inganci: Tambayi ƙungiyar likitocin ku game da duk abin da kuke buƙatar sani.
• Kula da lafiyar ɗanka akai-akai yana da mahimmanci: Kullum ka riƙa lura da girmansa da lafiyarsa.
• Duba hanyoyin magancewa:Abubuwa kamar gyaran jiki da gyaran magana suna da matuƙar amfani wajen haɓaka iyawar yaro.
• Ka kasance mai ƙarfi: A matsayinka na iyaye, kasancewa mai ƙarfi babban ƙarfi ne ga ɗanka. Ka nemi shawara idan ya cancanta.
• Shiga ƙungiyoyin tallafi: Abubuwan da wasu suka fuskanta za su ƙarfafa ku.

Ko da yake wannan tafiya tana da wahala, tare da tallafi da magani mai kyau, za ku iya taimaka wa ɗanku ya rayu mafi kyawun rayuwa.

Ciwon Joubert, cututtukan kwayoyin halitta, ci gaban kwakwalwa, cututtukan yara, hypotonia, ataxia, alamar haƙori na haƙori