Shin ɗanka yana da waɗannan alamun? Ya kamata mu san game da Ciwon Kearns-Sayre?

Shin ɗanka wani lokaci yana nuna alamun da ba za ka iya fahimta ba? Wataƙila ka lura da wani abu kamar rashin gani, ɗan canji a tafiya, ko kuma jin rauni a jikinka? To wannan wani abu ne da zai iya zama da muhimmanci a gare ka. Wani lokaci waɗannan na iya zama alamun wata cuta mai matuƙar wuya, amma wadda ta cancanci a sani. A yau za mu yi magana game da irin wannan cuta, wadda ake kira Kearns-Sayre Syndrome.

Menene Ciwon Kearns-Sayre?

A taƙaice dai, Ciwon Kearns-Sayre wani yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba wanda ke shafar tsarin jijiyoyi da tsokoki. A taƙaice ana kiransa da "KSS". Yana shafar idanu. Yana kuma iya shafar zuciya, tsokoki, da ayyukan kwakwalwa kamar tunani da ƙwaƙwalwa. A mafi yawan lokuta, waɗannan alamomin suna fara bayyana kafin su kai shekara 20 .

Wannan cuta ce mai suna `(cutar mitochondrial),` wanda ke nufin cewa wannan yanayin yana faruwa ne sakamakon matsala da ƙananan sassa da ake kira mitochondria a cikin ƙwayoyin halittarmu. Abin baƙin ciki, babu cikakken magani ga wannan tukuna. Duk da haka, gano cutar da wuri da kuma magani mai kyau na iya taimakawa wajen sarrafa alamun cutar da kuma kiyaye ingantacciyar rayuwa. An fara gano wannan cutar a shekarar 1958 ta likitoci biyu masu suna Thomas P. Kearns da George Pomeroy Sayer. Shi ya sa aka sami wannan suna. Wannan yanayi ne mai ci gaba wanda ke ta'azzara a hankali akan lokaci.

Bari mu ɗan yi ɗan bayani game da mitochondria, wanda ke ba wa jikinmu kuzari.

Yanzu za ka iya mamakin menene waɗannan mitochondria da kuma dalilin da ya sa suke da muhimmanci. Ka yi tunani a kai, mitochondria kamar ƙananan masana'antun makamashi ne a kowace ƙwayar halitta a jikinmu (banda ƙwayoyin jinin ja). Kamar man fetur a cikin mota, kashi 90% na kuzarin da jikinmu ke buƙata don aiki yana samuwa ne a cikin waɗannan mitochondria. Waɗannan ƙananan masana'antu suna ɗaukar abubuwan gina jiki daga abincin da muke ci, suna amfani da iskar oxygen, kuma suna mayar da su zuwa makamashin da ƙwayoyinmu za su iya amfani da su.

To, ka yi tunanin abin da zai faru idan waɗannan mitochondria ba sa aiki yadda ya kamata, ko kuma idan sun lalace? To jikinmu ba ya samun kuzarin da yake buƙata. Wannan yana sa aikin tsarin jiki daban-daban, wato, ƙwayoyin halitta, kyallen jiki, da gabobin jiki, ya lalace. Cututtukan Mitochondria suna da ɗan wahalar ganowa da magance su, domin suna shafar sassa da yawa na jiki, ba ɗaya kawai ba. Duk da cewa alamun waɗannan cututtuka na iya bambanta daga mutum zuwa mutum, yawanci suna ƙara muni akan lokaci. Musamman ma, tsokoki da ƙwayoyin jijiyoyi, waɗanda ke buƙatar kuzari mai yawa, su ne suka fi lalacewa.

Menene alamun wannan yanayin?

Alamomin cutar Kearns-Sayer (KSS) yawanci suna farawa ne kafin su kai shekara 20 , da farko suna shafar idanu biyu. Bayan wani lokaci, wannan na iya haifar da makanta.

Alamomin farko da ke shafar idanu:

• Rashin gani: Gani yana raguwa, musamman a cikin duhun yanayi, kamar da daddare. Wannan yana faruwa ne saboda lalacewar retina ta ido. A fannin likitanci, ana kiran wannan da suna `(pigmentary retinopathy)`.
• Faɗuwar fatar ido: Faɗuwar fatar ido ta sama ta ido ɗaya ko duka biyun suna faɗuwa ba tare da an iya sarrafa ta ba. Ana kiran wannan da `(ptosis)`.
• Rauni ko rashin aiki na tsokokin ido: Tsokokin da ake amfani da su wajen motsa idanu suna raguwa a hankali. Wannan ana kiransa "chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)". Wannan wani lokacin yana sa ba zai yiwu a juya idanun biyu zuwa hanya ɗaya ba.

Sauran alamomin banda idanu:

Wannan yanayin ba wai kawai yana shafar idanu ba ne kawai. Yana iya shafar wasu sassa da yawa na jiki.

• Rashin ji (Kurma): Rashin ji yana raguwa a hankali, har ma yana iya zama kurma gaba ɗaya.
• Rashin fahimta ko rashin tunawa (hauka): Yana zama da wahala a yi tunani, fahimta, da koyo. Wani lokaci, rashin tunawa ma yana iya faruwa a hankali.
• Ciwon zuciya: Lalacewar kwararar zuciya na iya faruwa saboda toshewar siginar lantarki ta zuciya. Wannan na iya zama haɗari sosai.
• Rashin daidaiton sinadarin hormones (rashin daidaituwar sinadarin endocrine): Misali, ciwon suga na iya faruwa. Wasu matsalolin da suka shafi sinadarin hormones suma na iya tasowa.
• Ƙara yawan furotin a cikin ruwan cerebrospinal (CSF): Ana gano wannan ta hanyar yin famfo na kashin baya.
• Matsalolin koda.
• Matsalolin tafiya da daidaito (ataxia): Rashin daidaito, tuntuɓewa yayin tafiya, da kuma rashin daidaito.
• Rikici: Wannan ba kasafai ake samunsa ba.
• Gajeren tsayi: Ba a ƙara tsayi fiye da yadda aka saba ba.
• Rashin ƙarfi a hannaye da ƙafafu: Gaɓoɓin jiki suna jin kamar ba su da rai, kuma tsokoki suna yin rauni.

Ka yi tunanin cewa yaronka yana da wasa sosai, yana gudu yana wasa. Amma kwanan nan, ya ce ba ya gani da kyau da daddare, yana da matsala wajen mai da hankali kan ayyukan makaranta, kuma ba ya jin ƙarfi kamar yadda yake yi a da idan yana tafiya. Idan haka ta faru, abu mafi mahimmanci shine neman shawarar likita ba tare da yin watsi da shi ba.

Me yasa irin wannan yanayi mai wuya ke faruwa?

Ciwon Kearns-Sayer (KSS) yana faruwa ne sakamakon maye gurbin kwayoyin halitta a cikin DNA a cikin mitochondria, ko kuma mitochondrial DNA (mtDNA) . Wannan mtDNA shine ɓangaren tantanin halitta wanda ke ɗauke da kwayoyin halittar da ake buƙata don ingantaccen aikin mitochondria. Duk da haka, masu bincike har yanzu ba su da tabbas game da dalilin da yasa wannan maye gurbin kwayoyin halitta ke faruwa.

Abu mafi mahimmanci shine, wannan ba laifin uwa ko uba bane.A mafi yawan lokuta, waɗannan canje-canjen kwayoyin halitta suna faruwa ne yayin da jariri ke ci gaba da girma a cikin mahaifa. Wani lokaci, ana yada su daga uwa zuwa jariri (gadon uwa), amma yanayin na iya faruwa ba tare da tarihin iyali ba. Gwajin kwayoyin halitta na iya taimakawa wajen tantance ko maye gurbin kwayoyin halitta ya faru ne ko kuma faruwar bazata.

Ta yaya ake gane wannan daidai?

A gaskiya ma, Ciwon Kearns-Sayer (KSS) na iya ɗan zama ƙalubale a gano shi domin yana shafar tsarin jiki da yawa. Kuna iya lura da alamun da ba a saba gani ba a cikin kanku ko ɗanku. Ko kuma likita zai iya lura da waɗannan alamun yayin gwajin lafiya na yau da kullun. Duk da haka, idan kun lura da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, ya fi kyau ku ga likita nan da nan.

Likitoci suna yin haka don gano wannan yanayin ''(KSS)'':

• Za mu saurari tarihin lafiyarka da kuma alamun cutar da kyau.
• Ana yin cikakken gwajin jiki.
• Sauran gwaje-gwaje: Ana iya yin gwajin fitsari, gwajin ido, gwajin ji, gwajin jini, da kuma wataƙila a yi wa ƙashin baya/huda ta baya.
• Shawarwari kan kwayoyin halitta da gwajin kwayoyin halitta: Yawanci ana yin wannan da samfurin jini.

Bugu da ƙari, likitanka zai iya ɗaukar ƙaramin yanki na tsokar ka ya duba shi (an yi masa gwajin ƙwayoyin tsoka) . Wannan zai nemi wani abu da ake kira "zare-ja mai ragged-red." Idan waɗannan suna nan, yana nufin cewa ƙwayoyin tsoka ba su da kyau saboda cutar mitochondrial.

Ana iya yin gwaje-gwajen hoto kamar waɗannan don kawar da wasu yanayi:

• 'Hotunan CT'
• Electroencephalogram (EEG) (gwaji da ke auna aikin lantarki na kwakwalwa)
• Electroretinogram (ERG) (gwaji da ke auna aikin retina)
• 'MRI' ko 'spectroscopy'

Gano wannan cuta da wuri yana da matuƙar muhimmanci don samun nasarar magani. Sai da aka gano ainihin cutar, kai da ɗanka za ku iya samun maganin da ya dace.

Akwai maganin wannan? Ta yaya ake sarrafa shi?

Abin takaici, babu maganin cutar Kearns-Sayer (KSS). Amma kada ku damu. Gano cutar da wuri da kuma kulawa mai kyau na iya taimakawa wajen rage haɗarin rikitarwa. Likitanku zai iya ba da shawarar magungunan da za su iya taimaka muku da ɗanku wajen magance alamun cutar da kuma inganta rayuwarsu.

Taimako daga ƙungiyar likitoci na ƙwararru

Saboda wannan yanayin yana shafar sassa da yawa na jiki, yana buƙatar goyon bayan ƙungiyar likitoci masu ƙwarewa a fannoni daban-daban. Ƙungiyar kula da lafiyar ku na iya haɗawa da:

• Likitan ido
• Ƙwararren Ji `(likitan ji)`
• Likitan Zuciya
• Likitan Endocrin
• Masanin Halittar Halitta
• Likitan jijiyoyi
• Mai ilimin hanyoyin sana'a ko mai ilimin hanyoyin motsa jiki
• Kwararre kan lafiyar kwakwalwa (misali 'likitan tabin hankali')

Menene hanyoyin magancewa?

Babban burin magani shine a shawo kan alamomin cutar da kuma rage matsalolin da ka iya tasowa yayin da yanayin ke ta'azzara a hankali.

• Maganin motsa jiki da kuma aikin yi: Waɗannan suna taimakawa wajen kiyaye daidaito, ƙarfi, da daidaito. Suna kuma taimaka maka wajen yin ayyukan yau da kullum kai tsaye.
• Magani: Likitan ku zai iya rubuta muku magunguna don cututtukan zuciya, matsalolin hormonal, ko alamun tunani (misali, baƙin ciki).

Bugu da ƙari, likita zai iya ba da shawarar abubuwa kamar:

• Na'urorin ji ko kuma abubuwan da aka dasa a cikin cochlear (idan wasu mutane suna buƙata)
• Yin tiyatar sling na ido ko tiyatar ido (blepharoplasty) na iya taimakawa wajen buɗe idanu idan fatar ido ta faɗi.
• Karin sinadarin folic acid idan matakin folate a cikin ruwan cerebrospinal (CSF) ya yi ƙasa.
• Maganin maye gurbin hormones don rashin isasshen hormones.
• Insulin ko wasu magunguna don ciwon sukari.
• Dasa na'urar bugun zuciya idan akwai matsaloli masu barazana ga rayuwa a cikin siginar lantarki ta zuciya.

Kula da lafiya akai-akai yana da mahimmanci ga wanda ke da (KSS) saboda sabbin alamu na iya bayyana akan lokaci yayin da tsarin gabobin jiki daban-daban ke rasa aiki. Yi magana da likitanka akai-akai game da zaɓuɓɓukan da zasu iya taimaka maka ka kasance cikin koshin lafiya gwargwadon iko, muddin zai yiwu.

Yaya rayuwa take a wannan yanayin? Me makomar za ta kasance?

Hasashen wanda ke da ciwon Kearns-Sayer (KSS) ya dogara ne da tsananin alamun cutar. Duk da haka, mutane da yawa suna rayuwa da wannan cuta tsawon shekaru da yawa. Maganin tallafi na iya taimaka muku da ɗanku ku rayu tsawon rai mai lafiya. Kada ku yanke ƙauna.

A ƙarshe, mafi mahimmancin abubuwan da za a tuna

To, daga abin da muka tattauna, ina fatan kun sami ɗan haske game da Ciwon Kearns-Sayre. Yana da ɗan rikitarwa, ba kasafai ake samunsa ba. Amma ku tuna:

• Gano cutar da wuri yana da matuƙar muhimmanci. Idan kana da alamun da ba a saba gani ba, musamman idan sun fara tun kana ƙarami, kamar raunin ido, zuciya, ko tsoka, kada ka yi jinkirin neman shawarar likita.
• Wannan yanayi ne na kwayoyin halitta, ba laifin kowa ba. Don haka kada ka zargi kanka.
• Duk da cewa babu cikakken magani ga wannan, akwai magunguna da yawa da za su iya magance alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutane .
• Yi aiki tare da ƙungiyar likitoci na musamman don tsara takamaiman tsarin magani. Kullum ka bi umarnin likitanka.
• Duk da cewa wannan yanayi ne mai ƙalubale, ba kai kaɗai ba ne. Da goyon baya da kuma bayanai masu dacewa, za ka iya shawo kan wannan.

Idan kai ko wani da ka sani yana fuskantar wannan matsala, ina fatan wannan bayanin zai taimaka musu. Ku kasance masu sanin yakamata, ku kasance cikin koshin lafiya!

Ciwon Kearns -Sayre, mitochondria, maye gurbi na kwayoyin halitta, cututtukan ido, cututtukan zuciya, raunin tsoka, cututtukan jijiyoyi