Shin jaririnka yana da waɗannan alamun? Bari mu yi magana game da cutar Leigh!

Yana da ban sha'awa ganin jariri jariri, ko ba haka ba? Amma wani lokacin, ko da sun yi kama da suna da lafiya da farko, suna iya fara nuna alamun ban mamaki bayan 'yan watanni. Idan suna da matsala wajen shayarwa, kuka sosai, ko kuma suna da farfadiya, waɗannan na iya zama alamun wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba da ake kira Leigh Syndrome. Wannan abin tausayi ne kwarai da gaske, amma yana da muhimmanci a san da hakan.

Menene Ciwon Leigh? A takaice dai...

Ciwon Leigh, wanda aka fi sani da cutar Leigh, cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Yana shafar tsarin jijiyoyin tsakiya na jaririnku. Wato, kwakwalwa, kashin baya, da jijiyoyi. Ka yi tunanin, jariri mai wannan yanayin yana bayyana lafiya a mafi yawan lokutan da aka haife shi. Amma da zarar lokaci ya yi, ƙwayoyin da ke cikin tsarin jijiyoyinsa suna raguwa a hankali ko ma su mutu.

Waɗannan alamomin galibi suna farawa ne lokacin da jariri ya kai kimanin watanni 3, ko kuma kafin ya kai shekara 2. Abu na farko da za ku lura da shi shine wahalar tsotsa, ƙin cin abinci, kuka ba tare da wani dalili ba, da kuma farfadiya.

Abin takaici, babu maganin Lee na dindindin. Yana da barazana ga rayuwa. Yawancin yara masu wannan yanayin suna mutuwa kafin su kai shekara 3. Duk da haka, ba kasafai ake samun wannan yanayin a cikin matasa ko manya ba.

Menene Cututtukan Mitochondria? Masana'antun makamashi na jikinmu!

Domin fahimtar wannan, da farko muna buƙatar sanin kaɗan game da mitochondria . A taƙaice dai, mitochondria kamar ƙananan masana'antun makamashi ne a cikin ƙwayoyin jikinmu. Waɗannan su ne waɗanda ke samar da kuzari daga fatty acids da glucose a cikin abincin da muke ci kuma su mayar da shi wani abu da ake kira adenosine triphosphate (ATP) . Wannan ATP shine abin da ke ba ƙwayoyinmu kuzarin yin aiki.

Ana samun Mitochondria a cikin kowace ƙwayar halitta banda ƙwayoyin jininmu masu launin ja. Cututtukan Mitochondria yanayi ne da ke faruwa lokacin da waɗannan mitochondria ba sa aiki yadda ya kamata. Kwayoyin ba sa samun kuzarin da suke buƙata, wanda ke sa ƙwayoyin su lalace ko su mutu.

Tsarin jijiyoyinmu yana buƙatar kuzari mai yawa don yin aiki. A cikin ciwon Lee, ƙwayoyin da ke cikin tsarin jijiyoyin yaro, musamman ƙwayoyin da ke samar da makamashi ga kwakwalwa, jijiyoyi, da kashin baya, suna lalacewa ko lalacewa.

Akwai wasu sunaye na Leigh Syndrome?

Eh, likitan Birtaniya Archibald Denis Leigh ne ya fara sanya wa wannan cuta suna, wanda ya bayyana ta a shekarar 1951. Ya kira ta da Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Ciwon kwakwalwa (encephalomyelopathy) cuta ce da ke shafar kwakwalwa da ƙashin baya. Duk da haka, likitoci da yawa a yau suna kiransa da ciwon Lee ko cutar Lee.

Waɗanne manyan nau'ikan cutar Leigh ne?

Akwai manyan nau'ikan cutar Lee da dama:

• Ciwon Leigh na jarirai: Wannan shine nau'in da aka fi sani. Alamomin suna bayyana kafin yaron ya kai shekara 2. Wannan kuma ana kiransa da Classical Leigh Syndrome. Yana shafar maza da mata daidai gwargwado.
• Ciwon Lee da ya fara tasowa daga manya: Alamomin suna bayyana bayan shekaru 2, wani lokacin a lokacin samartaka ko farkon girma. Wannan ba kasafai yake faruwa ba. Wannan nau'in yana shafar maza sau da yawa. Haka kuma, cutar tana ci gaba da tafiya a hankali fiye da nau'in da ya fara farawa.
• Ciwon Leigh-like: A wannan yanayin, mutum zai iya nuna wasu daga cikin alamun cutar Leigh, amma hotunan daukar hoto ba sa nuna alamun cutar a kwakwalwa.

Yaya wannan cuta ta yaɗu?

An kiyasta cewa cutar Lee ta gargajiya (farkon) tana faruwa a cikin jarirai kusan ɗaya cikin 40,000 a duk duniya. Duk da haka, ta fi yawa a wasu yankuna na ƙasa. Misali:

• Mutum ɗaya cikin jarirai 2,000 a yankin Lac-Saint-Jean da ke Quebec, Kanada.
• Mutum ɗaya cikin jarirai 1,700 da aka haifa a Tsibirin Faroe, wanda ke tsakanin Iceland da Scotland.

Ba a gano ainihin dalilin hakan ba.

Me ke haifar da cutar Leigh?

Masana sun gano cewa ciwon Lee na iya faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayoyin halitta sama da 75. Waɗannan maye gurbi suna shafar ikon jikinmu na samar da ATP (makamashi).

Yara takwas cikin 10 da ke fama da cutar Lee suna gadon wannan cuta ta hanyoyi biyu:

1. Ciwon da ke faruwa a cikin jiki: A cikin wannan, yaron yana gadon kwayar halitta iri ɗaya daga iyayen biyu. Iyaye ne kawai ke ɗauke da wannan maye gurbi kuma ba sa ɗauke da cutar.

2. Ciwon kwayoyin halitta mai alaƙa da X-linked recessive: Wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a kan kwayar halittar X. Yana iya fitowa daga uwa ko uba. Idan uwa tana da wannan maye gurbi a kan ɗaya daga cikin kwayar halittar X ɗinta, akwai yuwuwar cewa ɗanta ko 'yarta za su gaji maye gurbi. Idan yaro ya gaji wannan maye gurbi, zai kamu da cutar Lee; yarinya ba za ta yi ba. Duk da haka, 'yar za ta iya ba da kwayar halittar da ke da lahani ga 'ya'yanta na gaba. Uba zai iya ba wa 'yarsa kwayar halittar X da ta canza, amma ba ga ɗansa ba.

Ta yaya canje-canje a cikin DNA na mitochondrial ke haifar da cutar Lee?

Kimanin yara 2 cikin 10 suna da DNA na mitochondrial (mtDNA)Ana gadon wani sauye-sauye a cikin kwayar halittar daga uwa. Wannan sauye-sauyen na iya faruwa ga maza da mata. Sannan yana iya shafar dukkan tsararraki na iyali. Ba kasafai ake samun sauye-sauyen mtDNA ba. Mafi yawan maye gurbin mtDNA da ake gani a cikin cutar Leigh ita ce wadda ke hana kwayar halittar 'MT-ATP6' samar da 'ATP'.

Mene ne alamun cutar Leigh Syndrome?

Alamomin cutar Lee yawanci suna bayyana ne a cikin shekaru biyu na farko na rayuwar jariri. Da farko, jaririnka zai iya kaiwa ga matakan ci gaba na yau da kullun, kamar riƙe kansa a miƙe. Sannan, a hankali ya koma baya, ma'ana ya rasa waɗannan ƙwarewa ko kuma ya nuna jinkiri na jiki ko na ci gaba.

Alamomin farko na cutar Lee sun haɗa da:

• Matsalolin haɗiyewa ( dysphagia ), tsotsa ko rashin isasshen abinci.
• Gudawa da amai.
• Rashin ƙarfin tsoka ( hypotonia ).
• Rashin natsuwa akai-akai da kuka akai-akai.
• Rauni a cikin sarrafa kai da kuma amsawar motsin rai.

Yayin da cutar ke ci gaba, wasu alamu na iya bayyana. Waɗannan alamun kuma ana iya ganin su a matakai na gaba na cutar Lee. Sun haɗa da:

• Yanayi kamar ciwon hauka .
• Matsalolin motsi da daidaito, misali ataxia (tuntuɓewa yayin tafiya, rashin daidaito).
• Wahalar furta kalmomi daidai ( dysarthria ).
• Taƙaitaccen tsoka ( dystonia ).
• Jinkirin tsoka ko tauri ( spasticity ).
• Shanyewar jiki ta wani ɓangare.
• Raunin jijiya a gaɓoɓi ( neuropathy na gefe ).
• Raguwa.
• Rage girman jiki.

Ta yaya cutar Leigh ke shafar gani?

Ciwon Lee kuma yana iya shafar jijiyoyin idanu, yana haifar da matsaloli kamar:

• Idanu masu kauri ( strabismus ).
• Ciwon jijiyoyi na gani ( optic atrophy ).
• Rauni ko gurguwar idanu.
• Motsin ido cikin sauri ba tare da son rai ba ( nystagmus ).
• Rashin gani.

A matakai na gaba, matasa ko manya da ke fama da cutar Lee na iya kamuwa da makanta launi da kuma rashin hangen nesa na tsakiya ( ƙarancin gani ).

Waɗanne matsaloli ne ka iya tasowa daga cutar Leigh?

Lactic acidosis yanayi ne da ke taruwa a cikin jinin yaron saboda cutar Lee.Wannan na iya faruwa. Jikinmu yana samar da lactic acid lokacin da matakin iskar oxygen a cikin ƙwayoyin halitta ya yi ƙasa sosai don tallafawa metabolism ɗinsu (yana canza carbohydrates zuwa kuzari). Haka kuma, adadin carbon dioxide a cikin jininsu na iya ƙaruwa.

Lactic acidosis da ƙaruwar matakan carbon dioxide na iya haifar da waɗannan:

• Matsalolin numfashi: gajeriyar numfashi ( dyspnea ), dakatarwar numfashi na ɗan lokaci ( apnea ), da kuma rashin isasshen numfashi ko saurin numfashi ( hawan iska ).
• Ciwon zuciya: kauri na tsokar zuciya ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Matsalolin koda.

Ta yaya ake gano cutar Leigh?

Likitan ku zai iya yin odar gwaje-gwaje kamar haka:

• Gwaje-gwajen jini: Duba alamun enzyme waɗanda ke nuna lactic acidosis da cutar Leigh.
• Gwaje-gwajen hoto kamar MRI (Magnetic Resonance Imaging): Duba ko akwai lalacewar nama a kwakwalwa (lalacewar fata).
• Gwaje-gwajen kwayoyin halitta: Domin gano ainihin wace sauye-sauyen kwayoyin halitta ke haifar da cutar.

Ta yaya ake maganin cutar Leigh?

Abin takaici, babu maganin cutar Lee na dindindin. Maganin galibi yana da nufin magance alamun cutar da kuma samar da kwanciyar hankali ga yaron. Wannan cuta ce mai kisa.

Yaronka zai iya samun sauƙi daga abubuwa kamar:

• Maganin lactic acidosis tare da citric acid (sodium citrate) ko sodium bicarbonate .
• Ba da allurar thiamine (Vitamin B1) don rage ci gaban cutar.

Wasu yara da ke da ƙarancin sinadarin enzymes na iya amfana daga cin abinci mai yawan kitse da ƙarancin carbohydrate. Wasu yaran da ke da wahalar cin abinci na iya buƙatar a ciyar da su ta bututu ('abincin ciki').

Me za ku iya yi idan ɗanku yana da cutar Leigh?

Kula da yaro mai rashin lafiya da ke da iyaka ga rayuwarsa na iya zama ƙalubale. Ga wasu abubuwan da za ku iya yi don taimakawa wajen rage damuwa, damuwa, da baƙin ciki da za ku iya ji a wannan lokacin:

• Nemo hanyoyin da za su rage damuwa: kamar yin magana da aboki ko kuma yin wani abin sha'awa da kake jin daɗi.
• Shiga ƙungiyar tallafi: Wannan zai iya zama ƙungiyar kai tsaye ko ta yanar gizo. Yin magana da wasu iyaye na iya taimaka maka ka ji ba ka kaɗaita ba.
• Ka kasance mai cikakken bayani game da yanayin ɗanka, alamominsa na musamman, da kuma ci gaban cutar.
• Ka ware lokaci don kanka.Za ka iya kula da ɗanka sosai ne kawai idan kana cikin koshin lafiya.
• Sami ayyukan tallafi da ɗanka ke buƙata: kamar kula da lafiya a gida da ayyukan gyara.
• Yi magana da ƙwararren likitan lafiyar kwakwalwa . Wannan lokaci ne mai matuƙar wahala, don haka kada ku yi jinkirin neman taimako.

Menene makomar wanda ke fama da cutar Leigh?

Yawancin yara masu fama da cutar Lee suna mutuwa sakamakon gazawar numfashi kafin su kai shekara 3. Yana da wuya a ga yaro mai cutar Lee da farko ya rayu har ya girma. Mutanen da suka kamu da cutar Lee tun suna manya za su iya rayuwa har zuwa shekaru 50.

Za a iya hana cutar Leigh?

Idan kana da ɗa mai ciwon Lee, za ka iya yin gwajin kwayoyin halitta don gano ko kai ko abokin tarayya kana da sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da shi. Za ka iya yanke shawarar haɗuwa da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta don tattauna hanyoyin rage haɗarin gadar sauye-sauyen da yara za su iya fuskanta nan gaba.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan yaronka yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, ga likita nan da nan:

• Jinkirin ci gaba ko asarar ƙwarewar da ake da ita a baya.
• Wahalar numfashi, cin abinci, ko haɗiyewa.
• Raguwa.
• Rage girman jiki.

Me ya kamata in tambayi likitana?

Za ka iya yi wa likitanka tambayoyi kamar haka:

• Me ke sa ɗana ya kamu da cutar Lee?
• Wadanne magunguna ne zasu iya taimakawa yarona?
• Me zan iya yi don taimaka wa ɗana a gida?
• Ya kamata ni da abokin tarayyata mu yi gwajin kwayoyin halitta?
• Ya kamata in san alamun rikitarwa?

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Abu ne na al'ada a ji damuwa da baƙin ciki lokacin da ka ji cewa ɗanka yana da irin wannan yanayi mai wuya, mai barazana ga rayuwa . Amma ka tuna cewa ba kai kaɗai ba ne. Yana da mahimmanci a nemi magani daga likitoci waɗanda suka ƙware a wannan yanayin. Saboda cutar Lee na iya shafar sassa daban-daban na jikin ɗanka, ciki har da kwakwalwa, idanu, zuciya, da koda, ƙila za ka buƙaci ganin kwararru daban-daban.

Waɗannan likitoci za su iya taimaka maka wajen magance alamun cutar kuma su haɗa ka da ayyukan tallafi da kai da jaririnka kuke buƙata. Sannan za ka iya jin daɗin lokacinka tare da jaririnka gwargwadon iyawa. Wannan tafiya tana da wahala, amma tare da ƙauna, tallafi, da shawarwarin likita da suka dace, za ka sami ƙarfin fuskantar wannan ƙalubalen.

Ciwon Leigh , cutar mitochondrial, matsalar kwayoyin halitta, lafiyar yara, jinkirin ci gaba, tsarin juyayi, da sauransu