Ciwon Nager: Ya kamata ƙaramin yaronka ya san game da wannan cuta mai wuya?

Wani lokaci idan ka kalli jariri jariri, za ka lura da ƙananan canje-canje a fuskarsa da hannayensa. Abu ne na al'ada a gare ka, a matsayinka na iyaye, ka ji damuwa sosai idan ka ga abubuwa kamar haka. A yau za mu yi magana game da wani yanayi mai ban mamaki, amma mai mahimmanci na kwayoyin halitta da ya kamata a sani. Wannan shine ciwon Nager .

Menene ainihin cutar Nager?

A taƙaice dai, ciwon Nager wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Ana kuma kiranta da acrofacial dysostosis nau'in 1, nau'in Nager . Ana haihuwar jariri mai wannan yanayin da wasu ƙasusuwa a fuskarsa, hannayensa, da kuma hannayensa waɗanda ba su girma yadda ya kamata ba. Ka yi tunanin kamar waɗannan ƙasusuwan ba su girma yadda ya kamata ba yayin da jaririn yake cikin mahaifa.

Saboda wannan rashin girman ƙashi, jariri na iya fuskantar wasu illoli. Misali, rashin ji na iya faruwa saboda wasu sassan kunnuwa ba su da tsari yadda ya kamata. Don haka, abubuwa kamar koyon magana na iya jinkirta. Amma, mafi mahimmanci shine cewa cutar Nager yawanci ba ta shafar ci gaban fahimta na yaron . Wato, babu matsala da kwakwalwar yaron. Wannan hakika lamari ne mai matuƙar ta'aziyya ga iyaye.

Su waye suka fi kamuwa da cutar Nager?

Domin wannan yanayi ne na kwayoyin halitta , kowa zai iya kamuwa da wannan yanayin idan aka canza wani takamaiman kwayar halitta a cikin DNA na jariri yayin da yake girma a cikin mahaifa. Wannan yana nufin yana da wuya a yi hasashen ainihin wanda zai kamu da shi.

Akwai manyan hanyoyi guda biyu da yaro zai iya shiga cikin wannan yanayi:

1. Gado daga iyaye: Wani lokaci, yaro zai iya gadon wannan kwayar halittar da aka canza daga uwa ko uba.

2. Sabuwar sauye-sauyen kwayoyin halitta: Wannan shine abin da ke faruwa sau da yawa. Wato, ko da iyaye biyu ba su da wannan matsalar kwayoyin halitta, jaririn yana kamuwa da wannan sauye-sauyen kwayoyin halitta. Wannan lamari ne da bazuwar.

Za ku iya yin bayani kaɗan game da yadda wannan ke shafar kwayoyin halitta?

Ka yi tunanin cewa yaro zai gaji wannan yanayin daga iyayensa.

• Wani lokaci, ko da iyaye ɗaya ne kawai ke da kwayar halittar da aka canza (autosomal dominant), yaron zai iya gadonta. Wannan yana nufin cewa idan uwa ko uba suna da kwayar halittar kuma an ba wa yaron, yaron ma yana iya kamuwa da wannan cutar.
• A wasu lokuta, iyaye biyu na iya zama masu ɗauke da kwayar halittar da aka canza (autosomal recessive) . Mai ɗauke da kwayar halittar yana nufin ba su da alamun cutar, amma suna da kwayar halittar da abin ya shafa a cikin DNA ɗinsu. Don haka, idan iyaye biyu suna ɗauke da kwayar halittar da aka canza daga gare su, kuma yaron ya gaji kwayar halittar da aka canza daga gare su duka, yaron zai iya kamuwa da cutar Nager.

Yanzu ka yi tunanin cewa yara da yawa a cikin iyali ɗaya suna da cutar Nager, amma uwa ko uba ba sa da ita. A irin wannan yanayin, yana yiwuwa iyaye biyu su kasance masu ɗauke da cutar, kamar yadda na ambata a baya, kuma kwayar halittar tana yaɗuwa ga yaran a cikin tsarin autosomal recessive .

Yaya aka saba da wannan ciwon da ake kira Nager syndrome?

A gaskiya ma, ciwon Nager wata cuta ce mai matuƙar wahalar kamuwa da ita . Babu wani takamaiman ƙididdiga kan yadda yake yaɗuwa. Wannan yana nufin yana da wuya a faɗi ainihin adadin mutanen da ke ɗauke da shi a duniya. Duk da haka, akwai rahotannin sama da mutum 100 a cikin littattafan likitanci. Don haka za ku iya tunanin yadda yake da wuya. Don haka, ba abin mamaki ba ne cewa ba ku ji labarinsa ko ganinsa ba.

Mene ne alamun da ake gani na jariri mai fama da cutar Nager?

Wannan yanayin yana shafar yadda fuskar jaririnku, hannaye, da kuma manyan hannayensa ke tasowa. Bari mu dubi wasu daga cikin alamomin da aka saba gani:

Siffofi da ake gani a fuska, hannuwa da hannaye:

• Bakin da ya tsage: Wannan shine lokacin da bakin sama da ke cikin bakin jariri bai rufe yadda ya kamata ba.
• Clinodactyly ko syndactyly: Yatsun na iya zama kamar sun lanƙwasa kaɗan, ko kuma wasu yatsun na iya zama kamar sun haɗu wuri ɗaya.
• Tsagewar idanu masu karkata zuwa ƙasa: Kusurwoyin waje na idanu na iya zama kamar sun gangara ƙasa kaɗan.
• Ƙaramin muƙamuƙi na ƙasa (micrognathia): Muƙamuƙi na ƙasa na iya zama ƙarami fiye da yadda aka saba. Wannan wani lokacin yana iya sa fuskar jariri ta ɗan bambanta.
• Babban yatsan da ya ɓace ko ya lalace: Babban yatsan ba ya nan, ko kuma siffarsa za ta iya canzawa.
• Gajerun hannaye da wahalar juya hannu a gwiwar hannu: Hannun hannu (daga gwiwar hannu zuwa wuyan hannu) na iya gajarta. Kashin radius a cikin hannun kuma yana iya ɓacewa. Hakanan za a iya rage yawan motsi a gwiwar hannu.
• Ƙananan kunnuwa: Kunnuwa na iya zama ƙanana fiye da na al'ada.
• Kasusuwan kunci marasa ƙarfi (malar hypoplasia): Kasusuwan kunci ba su cika girma ba, wanda hakan zai iya sa kuncin ya ɗan nutse.

Muhimmi: Ba dukkan jarirai ne ke da waɗannan alamomin ta hanya ɗaya ba. Wasu jarirai na iya samun kaɗan daga cikinsu, yayin da wasu kuma na iya samun da yawa.

Ko da yake ba kasafai ake samun wasu nakasu a haihuwa ba, wasu nakasu na iya faruwa a zuciyar jariri, koda, tsarin al'aura, da kuma hanyar fitsari.

Illolin da wannan ke haifarwa:

Saboda wasu ƙasusuwan jaririn ba sa girma yadda ya kamata saboda maye gurbi na kwayoyin halitta, cutar Nager na iya haifar da wasu illoli da dama tare da alamun. Waɗannan su ne:

• Rashin ji: Kamar yadda na ambata a baya, matsalar ci gaba a kunne na iya haifar da rashin ji.
• Toshewar hanyar iska: Jaririn na iya samun wahalar numfashi, musamman saboda ƙaramin muƙamuƙin ƙasa.
• Matsalolin ciyarwa: Yanayi kamar tsagewar baki na iya sa jariri ya sha nono da haɗiye abinci.
• Jinkirin ci gaban magana: Saboda matsalar ji da canje-canje a tsarin baki, koyon magana na iya ɗan jinkirta.

Me ke haifar da ciwon Nager?

Babban dalilin wannan shine maye gurbi na kwayoyin halitta . Masana kimiyya sun gano cewa kusan kashi 50% na mutanen da ke fama da cutar Nager suna da wannan yanayin ne saboda maye gurbi a cikin kwayar halitta mai suna SF3B4 . Wannan kwayar halitta tana da hannu a cikin muhimman ayyuka da dama da suka shafi girma da rabuwar ƙwayoyin halitta a jikinmu.

Sauran kashi 50% na mutanen da ke fama da cutar Nager suna gado ne a cikin tsarin autosomal recessive . Wannan yana nufin, kamar yadda na faɗa a baya, iyaye biyu suna ɗauke da cutar, kuma yaron yana gadon waɗannan kwayoyin halittar da aka canza. Duk da haka, idan ana maganar wannan nau'in (autosomal recessive), mafi yawan lokuta ba a gano takamaiman kwayar halittar da ke haifar da ita ba tukuna . Wannan yana nufin, likitoci sun san cewa kwayar halitta ce, amma kwayar halittar da ke da alhakinta har yanzu tana kan bincike.

Ta yaya ake gano cutar Nager?

Bayan an haifi jaririn, likitoci za su yi cikakken bincike na jiki ga jaririn. Wannan shine lokacin da suka fara neman duk wata alama ta zahiri da ta shafi yanayin. Misali, za su lura da siffar fuskar jaririn a hankali, matsayin yatsu a hannu, da kuma siffar kunnuwa.

Bugu da ƙari, ana iya yin gwajin X-ray don ganin yadda ƙasusuwan da ke fuskar jariri, hannaye, da kuma hannayensa na sama suka girma. Wannan zai iya nuna a fili idan akwai rashin girman ƙashi.

Ana iya yin gwajin kwayoyin halitta don gano wannan yanayin. Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin samfurin jini daga diddigin jaririn a yi nazarinsa a cikin dakin gwaje-gwaje. A can, ma'aikacin fasaha yana duba duk wani canji a cikin DNA na jaririn, chromosomes, ko sunadarai. Waɗannan canje-canje shaida ce cewa yanayin kwayar halitta ne.

Menene maganin cutar Nager?

Maganin cutar Nager ya bambanta dangane da tsananin cutar.Wannan yana nufin ba kowanne jariri ke buƙatar irin wannan magani ba. Duk da haka, jariri mai wannan yanayin na iya buƙatar tiyata ɗaya ko fiye don shawo kan wasu illolin, kamar bayan haihuwa. Fatan waɗannan tiyatar shine a sauƙaƙa wa jariri yin abubuwan da suke da mahimmanci ga rayuwa, kamar numfashi da cin abinci.

Mafi yawan nau'ikan tiyata da ake yi:

• Tracheostomy: Wannan ya ƙunshi yin ƙaramin rami a gaban wuyan jariri, a cikin bututun iska (trachea), sannan a saka bututu ta cikinsa. Wannan yana sauƙaƙa wa jaririn numfashi , musamman idan hanyar iska ta toshe saboda ƙaramin muƙamuƙi.
• Gastrostomy: A cikin wannan aikin, ana yin ƙaramin rami ta fatar cikin jaririn sannan a saka bututun ciyarwa. Wannan yana bawa jaririn damar samun sinadarai masu gina jiki da yake buƙata don rayuwa , musamman idan tsagewar bakinsa yana sa ya yi wuya a sha ko haɗiye.
• Tympanostomy: A cikin wannan aikin, ana sanya ƙananan bututu a cikin dodon kunnen jariri. Wannan yana taimakawa hana kamuwa da kunne kuma yana iya inganta ji . Dangane da tsananin yanayin, ana iya buƙatar na'urorin ji .
• Tiyatar fuska: Wannan yana nufin tiyata a fuska da kwanyar kai. Yana iya gyara wasu canje-canjen fuska a jariri, kamar su ɓawon baki, muƙamuƙi mara kyau, da idanu masu karkata.

Sauran jiyya don taimakawa wajen sarrafa alamun

Gano wannan matsala da wuri da kuma magance ta na iya haifar da sakamako mafi kyau ga yaronka. Baya ga tiyata, akwai wasu jiyya da ayyuka da dama da za su iya taimaka wa yaronka ya kai ga gaci.

• Maganin motsa jiki: Wannan yana taimaka wa yaro ya yi tafiya da kyau, ya yi amfani da hannayensa, da kuma yin ayyukan yau da kullum . Wannan yana da matuƙar muhimmanci don ƙara yawan motsi a hannaye da ƙafafu, da kuma ƙarfafa tsokoki.
• Maganin magana: Tunda yaro yana iya samun matsalar ji, wannan na iya shafar lokacin da kuma yadda yake koyon magana. Maganin magana yana taimakawa wajen gyara waɗannan jinkiri a cikin ci gaban magana .
• Maganin zamantakewa ta hanyar zamantakewa: Wannan ba wai kawai yana samuwa ga yaro ba, har ma ga dukkan iyali . Yana ba da jagora da tallafi don taimakawa kowa ya jure wa damuwa da damuwa da ke tattare da rayuwa da wannan yanayin, da kuma kiyaye lafiyar kwakwalwa mai kyau.
• Shawarar kwayoyin halitta:Masu ba da shawara kan kwayoyin halitta ƙwararru ne waɗanda za su iya tantance haɗarin haihuwar ɗa mai matsalar kwayoyin halitta, su ba da tallafi kafin da kuma lokacin daukar ciki, sannan su jagorance ku ta hanyar kulawa da lafiyar jaririn ku bayan haihuwa. Kuna iya yi musu magana game da duk wata tambaya ko damuwa da kuke da ita.

Akwai wata hanya ta rage haɗarin kamuwa da cutar Nager a cikin yaro?

A gaskiya ma, tunda cutar Nager sau da yawa tana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta , babu wata takamammiyar hanyar hana ta. Wato, yana da wuya a ce, 'Idan muka yi haka, za mu iya dakatar da wannan cuta daga tasowa.'

Amma, a ce ɗaya daga cikin iyayen yana da cutar Nager. A wannan yanayin, akwai hanyoyin da za a iya rage damar yada ta ga yaron. Amma hakan tabbas zai buƙaci kimantawa daga masana kwayoyin halitta da sauran masu samar da lafiya.

Idan kina da juna biyu, wato, kina shirin yin ciki , yana da matuƙar muhimmanci ki ga likitanki ki yi gwajin kwayoyin halitta . Wannan zai iya taimakawa wajen tantance haɗarin da ke tattare da haihuwar ɗa mai matsalar kwayoyin halitta.

Idan kana da ɗa mai fama da cutar Nager, me ya kamata ka yi tunani game da makomarka?

Ciwon Nager cuta ce da ke shafar rayuwar mutum har abada , kuma babu wani magani na musamman da zai magance ta. Amma, kada ku damu. Da magani da kulawa mai kyau, yaron zai iya rayuwa mai kyau.

Bayan an haifi jaririnku, ƙungiyar likitoci za ta tsara tiyata don magance illolin da ke tattare da jaririnku, musamman don sauƙaƙa numfashi da cin abinci . Yayin da jaririnku ke girma, kuna buƙatar kai jaririnku wurin likita akai-akai don tabbatar da cewa yana cimma burin ci gaba da kuma magance duk wani jinkiri.

Ka tuna: Shiga cikin gaggawa shine mabuɗin taimaka wa yaronka ya rayu cikin koshin lafiya da gamsuwa.

Tunda ba a cika shafar hankalin yaron ba, idan ya sami kulawar lafiya mai kyau, tallafin ilimi, da kuma ƙaunar iyali, waɗannan yaran za su iya koyo kamar sauran yara kuma su rayu cikin al'umma.

Idan ɗaya daga cikin 'ya'yana yana da cutar Nager, shin zai yiwu sauran 'ya'yana su ma su kamu da ita?

Eh, yana yiwuwa fiye da yaro ɗaya ya kamu da cutar Nager , musamman idan kwayar halittar da ke cikinta ta fito ne daga iyaye ɗaya zuwa ga yaron. Wannan yana nufin cewa haɗarin na iya bambanta dangane da tarihin kwayoyin halittar iyali.

Domin tantance haɗarin da 'ya'yanku na gaba za su iya fuskanta na gadar yanayin kwayoyin halitta, ya fi kyau ku yi amfani daYi magana da likitanka game da gwajin kwayoyin halitta . Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai iya yi maka bayani dalla-dalla.

Yaushe ya kamata in ga likita? Me ya kamata in damu da shi?

Da zarar an fara magani da wuri don magance matsalar da ta dace, yaronka zai iya girma ya zama kamar sauran yara na shekarunsa kuma ya rayu tsawon rai daidai . Yana da matukar muhimmanci a kai yaronka asibiti akai-akai don duba lafiyarsa da kuma matakan ci gabansa, musamman a shekarar farko .

Idan ka lura da waɗannan abubuwa, ka ga likita nan take:

• Idan yaronka bai samu wani muhimmin ci gaba ba . Misali, idan bai yi birgima ba, zauna, ko yin magana a lokacin da ya dace.
• Idan fatar da ke wurin tiyatar ba ta warke ba, ko ta kumbura, ko ta canza launi, ko kuma ta yi kama da tana fitar da ruwa mai launin rawaya ko kuma ruwa mai tsabta (kamuwa da cuta) .
• Idan yaronka bai amsa umarni masu sauƙi ba ko kuma yana da wahalar ji .

Muhimmi sosai: Idan yaronka yana fuskantar matsalar numfashi , kira 911 nan take ko kai shi sashen gaggawa na asibiti mafi kusa. Wannan gaggawa ce.

Mene ne bambanci tsakanin cutar Nager da cutar Miller?

Ciwon Miller, wanda aka fi sani da postaxial acrofacial dysostosis, cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba kamar cutar Nager. A cikin duka yanayi biyu, ƙasusuwan jariri da guringuntsi ba sa girma yadda ya kamata a cikin mahaifa, wanda ke haifar da siffofi iri ɗaya a fuska, hannaye, da kuma gaban hannu.

Duk da haka, akwai babban bambanci. Ciwon Miller kuma yana shafar ƙafafu , ma'ana ana iya ganin wasu canje-canje a ƙafafu. Duk da haka, ciwon Nager yawanci ba ya shafar ƙafafu .

Wani muhimmin bambanci shine maye gurbi na kwayoyin halitta wanda ke haifar da waɗannan yanayi guda biyu. Ciwon Miller yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar DHODH . Ciwon Nager yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar SF3B4 (a wasu lokuta, wasu kwayoyin halitta na iya shiga ciki, ko kuma ba a san musabbabin ba tukuna).

A ƙarshe, wasu muhimman abubuwa da ya kamata ku tuna:

Abu ne na al'ada a ji damuwa da damuwa yayin da ake koyo game da irin wannan yanayi mai wuya. Duk da haka,Yana da mahimmanci a gare ku ku fahimci cewa yara masu fama da cutar Nager na iya samun kyakkyawan hasashen idan sun sami magani da kuma shiga tsakani da wuri.

Duk da cewa ba mu san ainihin musabbabin cututtukan kwayoyin halitta ba, yana da muhimmanci a tuna cewa kwayoyin halittar da ke haifar da waɗannan yanayi ana iya yada su daga iyaye zuwa yara. Don haka, idan kuna shirin yin ciki , yana da kyau ku yi magana da likitanku game da gwajin kwayoyin halitta don tantance haɗarin haihuwar ɗa mai yanayin kwayoyin halitta.

Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. Akwai likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da masu ba da shawara waɗanda za su taimaka maka da kuma shiryar da kai a wannan tafiya. Ta hanyar ba wa ɗanka ƙauna, kulawa, da goyon bayan da yake buƙata, da kuma bin shawarwarin likita da suka dace, za ka iya share fagen samun nasarar rayuwa ga ɗanka.

` Ciwon Nagar, Lalacewar Halitta, Matsalolin Fuska, Matsalolin Gaɓɓai, Lafiyar Yara, Cututtukan Haihuwa, Shawarwari Kan Halitta