Wataƙila ka lura cewa ƙaramin yaronka ya fi sauran yara gajiya, yana da wahalar riƙe wuyansa a miƙe, ko kuma yana ƙara nauyi a hankali. Ko kuma, a matsayinka na babba, shin kana jin gajiya da jiri sosai lokacin hawa matakala ko tafiya a ɗan gajeren lokaci? Dalilin waɗannan na iya zama wata cuta da ba kasafai ake samunta ba wadda ba ka taɓa jin labarinta ba. Wannan shine ainihin abin da muke magana a kai a yau.
A taƙaice dai, menene cutar Pompe?
Ka yi tunanin jikinmu a matsayin babban masana'anta. Wannan masana'anta tana buƙatar ma'aikata daban-daban (sunadarai/ enzymes ) don yin aiki. Cutar Pompe tana faruwa ne lokacin da ɗaya daga cikin ma'aikatan (wani takamaiman furotin) wanda ke lalata glycogen , wani nau'in sukari a jikinmu, kuma yana samar da kuzari ya ɓace ko kuma baya aiki yadda ya kamata.
Yanzu da wannan ma'aikacin ya tafi, maimakon a mayar da shi makamashi, wannan nau'in sukari da ake kira glycogen ya fara taruwa a cikin ƙwayoyin jikinmu, musamman a wurare kamar tsokoki, zuciya , da hanta . Kamar kayan da aka tara ne ke taruwa a masana'anta. Wannan tarin glycogen yana lalata waɗannan gabobin kuma yana raunana aikinsu.
Ana kuma kiran wannan cutar da "rashin GAA" ko " cutar ajiyar glycogen nau'i na II" ( GSD ).
Me ke haifar da wannan cuta?
Cutar Pompe cuta ce ta kwayoyin halitta . Wannan yana nufin cewa muna gadonta ne daga iyayenmu. Duk da haka, domin kamuwa da cutar, dole ne ka sami kwayar halittar cutar mai lahani daga mahaifiyarka da mahaifinka .
Idan mutum ya gaji kwayar halitta guda ɗaya kawai mai lahani, ba zai nuna alamun cutar ba. Amma za su zama masu ɗauke da cutar. Wannan yana nufin cewa za su iya yada kwayar halitta mai lahani ga 'ya'yansu.
Mene ne alamun wannan cuta?
Alamomin wannan cuta, shekarun da ta fara, da kuma tsananin cutar na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Ana iya raba ta zuwa manyan rukuni biyu.
| Lokacin fara cutar | Alamomin da aka fi gani |
|---|---|
| Nau'in fara jarirai (Daga watanni kaɗan zuwa shekara guda) |
|
| Nau'in farawa a makare (A kowane zamani, tun daga ƙuruciya har zuwa tsufa) |
|
Yadda ake gane cutar daidai?
Saboda waɗannan alamomin galibi suna kama da na wasu yanayi, ganewar asali na iya ɗan rikitarwa. Likitan ku zai iya yin tambayoyi kamar waɗannan don taimaka muku fahimtar yanayin:
- Kana jin rauni, ko yawan faɗuwa, ko kana da wahalar tafiya, gudu, ko hawa matakala?
- Shin kana da wahalar numfashi, musamman da daddare ko lokacin kwanciya?
- Kana da ciwon kai idan ka tashi da safe?
- Kana jin gajiya sosai a duk tsawon yini?
- Shin akwai wani a cikin iyalinka da ya taɓa samun waɗannan alamun?
Baya ga waɗannan tambayoyin, ana iya yin wasu gwaje-gwaje don kawar da wasu matsalolin lafiya. Idan ana zargin cutar Pompe, ana yin waɗannan gwaje-gwajen don tabbatar da ganewar asali:
- Gwajin jini: Wannan yana duba yadda ƙarancin furotin (enzyme) ke aiki.
- Binciken Jijiyoyin Jiki: Ana ɗaukar ƙaramin yanki na tsoka kuma a duba shi ta hanyar na'urar hangen nesa don ganin adadin glycogen da aka adana a cikinsa.
- Gwajin Halitta:Suna neman kai tsaye ne sakamakon lalacewar kwayoyin halitta da ke haifar da cutar.
Abu mafi mahimmanci shine yana iya ɗaukar lokaci kafin a gano wannan cutar. Yana iya ɗaukar kamar watanni 3 ga jariri, kuma har zuwa shekaru 7-9 ga babba. Don haka yana da mahimmanci a yi haƙuri.
Menene hanyoyin magancewa?
Duk da cewa babu maganin wannan cuta a halin yanzu, akwai magunguna masu tasiri waɗanda za su iya magance alamun cutar da kuma tsawaita rayuwa. Yana da matuƙar muhimmanci a fara magani da wuri-wuri , musamman ga jarirai.
Babban maganin shine Maganin Sauya Enzyme (ERT) . A taƙaice dai, wannan ya ƙunshi ba wa jiki enzyme (protein) wanda ya ɓace ko ya gaza a jiki ta hanyar allura. Da zarar an yi wannan allurar, jiki zai iya rushe glycogen na sukari. Wasu daga cikin magungunan da ake amfani da su don wannan sune:
- 'Myozyme' (sau da yawa ga jarirai)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (don nau'in farawa daga lokacin da ya fara)
Bugu da ƙari, akwai sabuwar magani da aka amince da ita ga manya waɗanda ba sa amsawa da kyau ga maganin ERT. Yana amfani da haɗin magunguna biyu da aka sha a matsayin allura (`Pombiliti`) da capsules (`Opfolda`).
Abubuwan da za a yi la'akari da su yayin rayuwa da wannan cuta
Rayuwa da cutar Pompe na iya zama ƙalubale, don haka yana da mahimmanci a sami tallafi ga kanka da iyalinka. Haka kuma za ku iya shiga ƙungiyoyin tallafi inda sauran mutanen da ke fama da cutar za su iya raba abubuwan da suka faru da kuma samun shawarwari masu amfani.
Misali, idan abinci yana da wahalar haɗiyewa, ana iya ƙara mai kauri a cikin abincin. Wasu mutane na iya buƙatar a ba su abinci ta bututun ciyarwa don samun sinadarin gina jiki da suke buƙata.
Domin wannan cuta tana shafar sassa da yawa na jiki, kuna buƙatar goyon bayan ƙungiyar likitoci na musamman.
- Likitan Zuciya
- Likitan jijiyoyi
- Mai Ilimin Numfashi
- Mai ba da shawara kan abinci mai gina jiki
Da taimakon kowa ne za mu iya magance alamun cutar kuma mu zauna lafiya.
Saƙon Ɗauka Gida
- Cutar Pompe cuta ce ta gado da aka gada daga iyaye.
- Manyan alamomin sune raunin tsoka da wahalar numfashi.
- Cutar na iya bayyana ta hanyoyi biyu: a lokacin ƙuruciya da kuma a lokacin girma.
- Ta hanyar gano cutar da wuri-wuri da kuma fara maganin maye gurbin enzyme (ERT), za a iya rage barnar da cutar ke haifarwa.
- Idan kai ko ɗanka kuna da wata shakka game da waɗannan alamun, ku nemi shawara daga likita nan da nan.
💬 Comments (0)
Har yanzu ba a buga sharhi ba. Ƙara bayanin ku anan a karon farko.
Ƙara sharhin ku