Shin ƙaramin yaronka yana da waɗannan alamun? Bari mu yi magana game da Ciwon Prader-Willi

Wataƙila ka taɓa samun wasu damuwa game da girma da ci gaban jaririnka, ko kuma game da yadda yake ci da sha. Wasu jarirai suna buƙatar kulawa ta musamman. A yau, za mu yi magana game da wata cuta mai wuya amma mai mahimmanci da ya kamata ka sani.

Menene Ciwon Prader-Willi?

A taƙaice dai, Prader-Willi Syndrome (PWS) wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba, wadda ke shafar metabolism na yaro. Tana iya haifar da canje-canje a cikin ci gaban yaron da halayensa.

Ƙaramin yaro da ke da wannan matsalar ba shi da ƙarfin tsoka sosai (hypotonia). Wannan yana nufin cewa jiki na iya jin rauni sosai. Yana iya zama da wahala a tsotsar nono da cin abinci da farko. Duk da haka, tsakanin shekaru biyu zuwa shida, yunwar da ba ta dace ba, ko kuma yunwar da ke ci gaba da ƙaruwa (hyperphagia), tana fara tasowa. Idan ba a kula da abinci yadda ya kamata ba, wannan cin abinci mai yawa zai iya haifar da babba, ko kuma kiba mai tsanani.

Bugu da ƙari, PWS na iya sa yaro ya rasa matakan ci gaba na yau da kullun kuma ya jinkirta balaga. Ba kasafai ake samun matsaloli masu barazana ga rayuwa ba, kamar matsalolin numfashi, matsalolin zuciya da jijiyoyin jini waɗanda kiba ke haifarwa, rashin isasshen barci, da ciwon suga.

Wanene wannan yanayin ya fi shafa?

A gaskiya ma, wannan yanayi da ake kira Prader-Willi syndrome na iya faruwa ga kowa. Saboda kwayoyin halitta ne, sau da yawa yana faruwa ba zato ba tsammani, ma'ana yana faruwa ba tare da wani dalili ba lokacin da ƙwayoyin cuta suka samo asali. Ba kasafai ake iya gado shi ba idan wani a cikin iyali ya taɓa samun wannan yanayin a da.

Yaya cutar Prader-Willi ta zama ruwan dare?

Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba. Idan ka duba ko'ina a duniya, kusan ɗaya ne cikin jarirai 10,000 zuwa ɗaya cikin jarirai 30,000. Don haka, za ka iya tunanin yadda wannan yake da wuya.

Mene ne alamun cutar Prader-Willi?

Yadda PWS ke shafar kowane mutum na iya bambanta, amma akwai wasu alamu da aka saba gani.

Alamomin da ake gani a lokacin jarirai:

Wasu daga cikin waɗannan alamun za a iya gani da zarar an haifi jariri:

• Kuka mara ƙarfi .
• Gajiya da kasala akai-akai.
• Wahalar tsotsa da cin abinci (Rashin iya ciyarwa).
• Ragewar tsoka , ko rashin ƙarfin tsoka (hypotonia). Yana iya jin kamar jikinka yana durƙushewa kamar 'yar tsana.

Halayen jiki da ke bayyana yayin da yaron ke girma:

Waɗannan halaye wani lokacin suna nan a lokacin haihuwa, amma suna bayyana yayin da yaron ke girma:

• Idanu masu siffar almond.
• Dogon kai mai siriri.
• Baki mai siffar uku.
• Kasancewa ɗan gajarta fiye da sauran yara (gajere).
• Ƙananan hannaye da ƙafafu.
• Al'aura marasa girma.

Halayen da ke shafar ci gaban yaro da halayensa:

Waɗannan su ne halayen da iyaye kan fi ji, kuma suna iya zama ɗan ƙalubale:

• Fushi , fushin motsin rai ko taurin kai.
• Nakasa ta hankali: Wannan yana nufin yana ɗaukar lokaci kafin a koyi da kuma fahimtar sabbin abubuwa.
• Halaye masu yawan damuwa ko tilastawa kamar cire fata .
• Matsalolin barci. Wani lokaci jin barci sosai a rana, kuma da dare, sai ka ji kamar ba za ka iya yin barci ba.
• Matsalolin cin abinci. Wannan ita ce babbar alama. Komai yawan cin abinci, ba ka jin ƙoshi. Wannan yana haifar da yawan cin abinci (hyperphagia).

Ka yi tunanin irin wahalar da zai sha idan yaronka, komai yawan abincin da ya ci, ya ci gaba da cewa, "Ina son ƙari, ina jin yunwa." Wannan yawan cin abinci zai iya haifar da kiba a aji na uku, wanda zai iya ƙara haɗarin kamuwa da wasu matsaloli, kamar ciwon suga da cututtukan zuciya.

Menene dalilin hakan? Me yasa hakan ke faruwa?

Ciwon Prader-Willi yana faruwa ne sakamakon canjin kwayoyin halittarmu. Musamman ma, wasu kwayoyin halitta da ke jikinmu ba sa aiki yadda ya kamata.

Duk muna karɓar kwafin chromosome 15 daga mahaifiyarmu a lokacin ɗaukar ciki, da kuma kwafin 1 daga mahaifinmu. Yawanci, kwayoyin halittar da ke kan kwafin chromosome 15 daga mahaifinmu suna aiki, wato, "a kunne." Kwayoyin halittar da ke kan kwafin chromosome 15 daga mahaifiyarmu suna "kashewa," wato, shiru. Muna kiran wannan 'kwafin kwayar halitta.' Duk da haka, ana buƙatar kwafin biyu don kwayoyin halittar da ke jikinmu su yi aiki yadda ya kamata.

Yanzu, yanayin 'PWS' na iya faruwa ne sakamakon canje-canje da dama a cikin wannan chromosome 15:

• Sharewar Kwayoyin Halitta : A cikin kusan kashi 70% na marasa lafiya da ke fama da PWS, wani ɓangare na ƙwayoyin halitta 15 da aka gada daga uba ba ya nan a kowace ƙwayar halitta. Don haka, alamun suna faruwa ne saboda kwayoyin halittar uba ba sa aiki yadda ya kamata kuma kwayoyin halittar uwa ba sa aiki yadda ya kamata.
• Rashin jituwa tsakanin uwa da uniparental: Kimanin kashi 25% na lokacin, yaro yana gadon kwafi biyu na chromosome 15 daga mahaifiyarsa, kuma babu ɗaya daga ubansa. A wannan yanayin, kwafi biyu na chromosome 15 ba su da sauti, don haka kwayoyin halittar ba sa aiki yadda ya kamata.
• Canja wurin Halitta: A ƙasa da kashi 1% na lokuta, wani yanki na chromosome 15 ya karye ya manne da wani chromosome. Sannan, kwayoyin halittar ba su nan inda ya kamata su kasance ba, don haka ba sa yin aikin da aka tsara musu.

A taƙaice dai, wannan chromosome 15 shine abin da ke ba da umarni don yin abubuwan da ake kira 'ƙananan nucleolar RNAs (snoRNAs)' waɗanda ke taimaka wa ƙwayoyin halittarmu yin abubuwa daban-daban. Waɗannan 'snoRNAs' suna sarrafa sauran ƙwayoyin 'RNA'. Kwayoyin 'RNA' suna yin sunadaran, kuma waɗannan sunadaran suna yin aiki mai yawa a cikin ƙwayoyin halitta. Don haka, idan akwai matsala da chromosome 15, wannan tsari gaba ɗaya yana tafiya ba daidai ba.

Ta yaya likitoci ke gano wannan cutar? (Ganewar asali)

Likita zai gano cutar Prader-Willi ta hanyar duba yaron a hankali da kuma yin gwaje-gwajen kwayoyin halitta. Likitan zai duba yanayin jikin yaron kuma ya yi maka tambayoyi game da alamun yaron, halayen cin abinci, da kuma halayensa.

Idan akwai wani zargin PWS, za a yi gwajin kwayoyin halitta . Wannan yawanci gwajin jini ne. Wannan zai iya tantance ko akwai wata matsala a cikin DNA na yaron, wato, canje-canje a cikin kwayoyin halittar.

Menene hanyoyin magance wannan?

Lokacin da ake magance cutar Prader-Willi, babban abin da ake mayar da hankali a kai shi ne shawo kan alamun cutar da kuma hana rikitarwa. Babu magani ɗaya tilo da za a yi amfani da shi, amma ana amfani da haɗin magunguna.

Hanyoyin magani:

• Ga ƙananan jarirai, za ku iya amfani da na'urori na musamman kamar nonon kwalba na musamman don taimaka musu shan madara . Domin suna da wahalar tsotsar nono, suna buƙatar samun abincin da suke buƙata.
• Abu mafi mahimmanci shine taimaka wa yaronka ya ci abinci yadda ya kamata . Wannan yana nufin ciyar da shi abinci mai ƙarancin kalori da kuma sarrafa yawan abincin da yake ci. Wannan na iya zama ɗan ƙalubale, domin sau da yawa yaronka zai ji yunwa.
• Ana ba da magunguna don ƙara wasu hormones . Misali, hormone na girma. Ga yara maza, ana iya ba da testosterone ko gonadotropin ɗan adam chorionic (HCG), ga 'yan mata kuma, estrogen.
• Magungunan tallafi suna da matuƙar muhimmanci. Maganin motsa jiki yana taimakawa wajen ƙarfafa tsokoki, maganin magana da harshe yana taimakawa wajen inganta magana, kuma ilimin musamman yana taimakawa wajen inganta ƙwarewar koyo na yaro.

Mene ne illar cutar Prader-Willi?

Sau da yawa, yara masu wannan matsalar suna yin kiba saboda yawan cin abinci. Wannan kiba na iya haifar da wasu matsaloli:

• Matsalolin zuciya.
• Ciwon suga (Nau'in ciwon suga na 2).
• Hawan jini (Hawan jini).
• Matsalolin numfashi.
• Ciwon numfashi na barci.

Duk da cewa kiba cuta ce mai sarkakiya, ana iya magance ta. Likitan ɗanka zai iya ba ka kyakkyawan jagora kan wannan.

Za mu iya hana wannan?

Abin takaici, ba za a iya hana cutar Prader-Willi ba. Kwayar halitta ce. A mafi yawan lokuta, ana haifar da ita ne ta hanyar maye gurbi na kwayoyin halitta. Ba a iya hasashensa. Ba a haifar da ita ta hanyar wani abu da iyaye suka yi kafin ko lokacin daukar ciki ba.

Idan kuna shirin sake haihuwa, ko kuma idan kuna son ƙarin koyo game da wannan, yana da kyau ku nemi shawarar kwayoyin halitta. Sannan, za ku iya magana game da haɗarin samun ɗa mai wannan yanayin kwayoyin halitta.

Me zan yi tsammani idan ɗana yana da cutar Prader-Willi?

Wannan na iya sa ka ji baƙin ciki da mamaki sosai. Wannan abu ne na al'ada. Duk da haka, tare da magani mai kyau tun daga farko da kuma ci gaba da kulawa mai kyau , yawancin yara masu fama da cutar Prader-Willi za su iya rayuwa ta yau da kullun.

Abu ne na al'ada a nemi ƙarin taimako game da aikin makaranta. Duk yaran da ke fama da PWS za su buƙaci tallafi a duk rayuwarsu don su rayu cikin 'yanci gwargwadon iko. Likitanka zai iya tura ka zuwa ga likitan abinci mai gina jiki. Za su iya taimaka maka wajen sarrafa abincin ɗanka da kuma tsara tsarin abinci. Hakanan yana da amfani ga iyaye da iyalai su ga mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa ko shiga ƙungiyar tallafi ga iyalai masu yara masu wannan yanayin. Wannan zai iya taimaka maka ka koyi sabbin hanyoyin magancewa da tallafawa ɗanka.

Akwai maganin wannan gaba ɗaya?

A'a, babu maganin cutar Prader-Willi a halin yanzu . Duk da haka, ana ci gaba da bincike don ƙara fahimtar wannan cuta.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan kana tunanin yaronka yana da alamun cutar Prader-Willi, ka je wurin likitan yaronka nan da nan . Kada ka yi watsi da duk wani jinkiri na ci gaba (matsalolin ci gaba da aka rasa) a lokacin jariri. Idan aka gane wannan yanayin da wuri, likitanka zai iya taimaka maka wajen kula da lafiyar yaronka, ya taimaka maka ka kai ga matakin ci gaba, da kuma rage matsaloli ta hanyar sarrafa abincinsa.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitan?

Idan ka je ganin likita, yana da kyau ka yi tambayoyi kamar haka:

• Ta yaya zan iya taimakawa wajen kare ɗana daga kiba?
• Me maganin ɗana zai ƙunsa?
• Wadanne matsaloli na ɗabi'a ne ɗana zai iya fuskanta?
• Akwai ƙungiyoyin tallafi da za su iya taimaka mana mu koyi game da kuma magance matsalolin PWS?
• Shin kyakkyawan ra'ayi ne a yi gwajin kwayoyin halitta ga sauran iyalina?

Abu ne na al'ada a ji damuwa idan ka ji cewa ɗanka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta da ba a iya warkewa ba. Duk da haka, ƙungiyar likitocin yaronka za ta ba ka tallafi da jagorar da kake buƙata. Yaronka na iya ɗaukar lokaci mai tsawo kafin ya kai ga matakan ci gaba fiye da sauran yara 'yan shekarunsu. Haka kuma za su buƙaci kulawar tallafi ta tsawon rai don hana rikitarwa. Idan kana da wasu tambayoyi game da ganewar cutar ɗanka ko yadda za ka kula da ɗanka sosai, kada ka yi jinkirin yin magana da likitan ɗanka.

Muhimman abubuwan da ya kamata mu tuna (Saƙon Kai-Gida)

To, bari mu sake duba wasu muhimman abubuwan da muka tattauna a yau game da cutar Prader-Willi:

• Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa a kwayoyin halitta ba, ma'ana ba laifin iyaye bane.
• Ana iya ganin wasu alamu ko da a lokacin jarirai ne , kamar gajiya da wahalar shayarwa.
• Yunwa da yawan cin abinci mai yawa su ne manyan alamomin wannan yanayi, wanda zai iya haifar da kiba.
• Wannan zai iya shafar ci gaban yaron, ɗabi'arsa, da kuma koyo.
• Duk da cewa babu magani, akwai magunguna da za su iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma samar da ingantacciyar rayuwa. Yana da matukar muhimmanci a gane cutar da wuri sannan a fara magani.
• Tallafi ga iyaye da iyali yana da matuƙar muhimmanci. Kuna iya samun taimako daga likitoci, masana abinci mai gina jiki, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da ƙungiyoyin tallafi.

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Idan kuna da wata damuwa game da ɗanku, kada ku yi jinkirin neman shawarar likita.

Ciwon Prader -Willi, PWS, cututtukan kwayoyin halitta, lafiyar yara, kiba, abinci mai gina jiki, jinkirin ci gaba