Shin kun taɓa jin labarin cutar Refsum? Bari mu yi magana game da wannan yanayi mai wuya!

Shin kun taɓa jin labarin wani abu da ake kira 'Ciwon Refsum'? Wataƙila wannan sunan sabon abu ne ga mutane da yawa. Domin kuwa cuta ce mai matuƙar wuya, wato, cutar gado wadda ba a cika ganinta ba. Amma yana da matuƙar muhimmanci a ɗan san abubuwa kamar haka. A yau, za mu yi magana game da Cutar Refsum a sauƙaƙe, ta hanyar da za ku iya fahimta.

Menene ainihin cutar Refsum?

A taƙaice dai, cutar Refsum cuta ce ta kwayoyin halitta wadda ke shafar gabobi biyu daban-daban. Ɗaya ita ce cutar Refsum ta jarirai, ɗayan kuma ita ce cutar Refsum ta manya . Dukansu suna cikin babban rukuni na cututtuka da ake kira "Cututtukan Peroxisomal." Abin da ke faruwa a cikin wannan shi ne saboda wasu canje-canje (muna kiran waɗannan "maye gurɓatattun abubuwa") a cikin kwayoyin halittar jikinmu, wasu nau'ikan kitse ba za a iya karya su yadda ya kamata ba, wato, ba za a iya narke su ba. Idan kana da wannan yanayin, jikinka yana rasa enzymes waɗanda ke taimakawa wajen wargaza wani nau'in kitse da ake kira "Phytanic acid." Abin da ke faruwa shi ne cewa "Phytanic acid" yana fara taruwa a jiki. Ka yi tunanin hakan kamar ɗan shara a gidanmu kuma yana haifar da matsaloli.

Mene ne bambanci tsakanin Refsum babba da Refsum na jarirai?

A cikin nau'ikan cutar Refsum guda biyu, za ku iya ganin asarar gani da kuma tarin `(Phytanic acid)` a cikin jiki wanda na ambata a baya. Amma waɗannan yanayi guda biyu suna faruwa ne saboda canje-canje (`(maye gurbi)`) a cikin kwayoyin halitta guda biyu daban-daban kafin ma a haife mu.

• Cutar Refsum ta jarirai: Wannan yana ɗaya daga cikin rukuni na cututtuka da ake kira Zellweger spectrum disorders. Yana haifar da alamu ga jarirai da ƙananan yara. Misali, rashin ƙarfin tsoka, rashin isasshen abinci , farfadiya , jinkirin ci gaba , da cutar hanta . Refsum ta jarirai cuta ce mai tsanani fiye da Refsum na manya. Lokacin tsira ga jarirai masu wannan yanayin na iya bambanta, amma a ƙarshe yana iya zama mai kisa.

• Cutar Refsum ta Manya: Wannan yawanci yakan bayyana a ƙarshen ƙuruciya ko kuma daga baya. Yana haifar da asarar gani , rashin wari , jin kasala ko rauni a gaɓoɓi , da kuma rashin ji . Ba kamar Refsum na jarirai ba, wannan ba ya shafar kwakwalwa. Saboda haka, ba a cika ganin farfadiya ko jinkirin ci gaba ba. Duk da haka, akwai haɗarin samun matsaloli masu tsanani na zuciya daga baya a rayuwa.

Yaya cutar Refsum ta zama ruwan dare?

Cutar Refsum a zahiri cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . Cutar Refsum ta jarirai tana faruwa a cikin mutane kusan ɗaya cikin dubu ɗari. Cutar Refsum ta manya ma ta fi yawa, tana faruwa a cikin kusan ɗaya cikin miliyan ɗaya. Don haka za ku iya tunanin yadda wannan yake da wuya.

Mene ne alamun cutar Refsum?

Alamomin cutar Refsum sun bambanta dangane da shekarun da ka fara fuskantar alamun.

Ra'ayin Jarirai

Idan jaririnku yana da cutar Refsum, yana iya yin rashin lafiya sosai a lokacin haihuwa, kamar ba shi da rai. Hakanan yana iya samun wahalar shayarwa . Alamomin cutar sun dogara ne da tsananin cutar. Suna iya samun farfadiya, ko kuma suna iya samun matsala a cikin waɗannan gabobin:

• Koda (`(Koda)`)
• Hanta (`(Hanta)`)
• Kasusuwa (musamman dogayen ƙasusuwa)

Jarirai masu fama da cutar mai tsanani a wasu lokutan suna iya mutuwa a cikin shekarar farko ta rayuwa.

Yara masu girma za su iya fuskantar abubuwa kamar:

• Nakasassu a ci gaba
• Rashin ci gaba
• Matsalolin gani da ji

Ra'ayin Manyan Mutane

Alama ta farko ta cutar Refsum ta manya yawanci rashin ganin dare ne . Wannan yana faruwa ne sakamakon wata cuta da ake kira ''Retinitis pigmentosa''. Yaronka zai iya lura da wannan rashin ganin dare a lokacin ƙuruciyarsa, kimanin shekaru goma sha uku ko goma sha huɗu. Ko kuma ba zai iya nuna wata alama ba har sai ya girma. Yayin da yake girma, wannan yanayin ''Retinitis pigmentosa'' na iya haifar da asarar ganin gefe kuma daga ƙarshe ya haifar da makanta gaba ɗaya.

Sauran alamun Refsum na manya sun haɗa da:

• Rashin jin ƙamshi (`(Anosmia)`)
• Jin jiri ko ƙonewa a gaɓoɓi
• Rashin ji
• Matsalolin daidaito
• Ichthyosis (ƙananan faci a fata)
• Gani mara kyau, kamar dai cataracts suna tasowa a idanu (`(Cataracts)`)
• Ciwon zuciya mai tsanani, misali, bugun zuciya mara tsari (arrhythmia) ko gazawar zuciya (matsanancin bugun zuciya)

Mene ne matsalolin da ke tattare da cutar Refsum?

Resum a jarirai cuta ce mai matuƙar tsanani da kuma raunana jiki . Yara suna da matsaloli masu tsanani na cin abinci, farfadiya, gani da ji. Rayuwarsu tana gajarta saboda matsalolin numfashi.

A cikin Refsum na manya, ganinka yana ta'azzara a hankali akan lokaci. Rashin ƙarfi, rashin jin daɗi, da matsalolin daidaito suma suna ƙaruwa a hankali. Wani lokaci, a lokacin damuwa ta jiki, kamar lokacin da kake da babban rashin lafiya ko kuma kana yin tiyata , matakan '(Phytanic acid)' da na ambata na iya yin girma sosai. Sannan bugun zuciya na iya zama mara tsari ko kuma akwai rauni mai tsanani. Idan ba a yi maganinsa ba, waɗannan matsalolin bugun zuciya (`(Arrhythmias)`) na iya zama barazana ga rayuwa.

Me ke haifar da cutar Refsum?

Cutar Refsum tana faruwa ne sakamakon canji (maye gurbi) a cikin kwayar halittar da kake da ita a lokacin haihuwa. Za ka iya samun wannan maye gurbi daga mahaifiyarka, mahaifinka, ko duka biyun.

Akwai kwayoyin halitta sama da goma sha biyu da ke iya haifar da Refsum na jarirai. Daga cikin waɗannan, mafi yawan su ne `(PEX1)` (kimanin 60%), `(PEX6)` (kimanin 15%), `(PEX12)` (kimanin 7.6%) da `(PEX26)` (kimanin 4.2%).

Cutar Refsum ta manya kuma tana faruwa ne sakamakon maye gurbin kwayoyin halitta da ke akwai a lokacin haihuwa kuma ana yada ta tsawon tsararraki. Kimanin mutane tara cikin goma da ke dauke da cutar Refsum manya suna da maye gurbin kwayoyin halitta `(PHYH)`. Yawancin sauran suna da maye gurbin kwayoyin halitta `(PEX7)`.

Ka yi tunanin kamar ƙaramin masana'anta a jikinmu inda wani muhimmin injin ke lalacewa. Matsaloli irin waɗannan suna faruwa ne lokacin da waɗannan injunan da ake kira kwayoyin halitta ba sa aiki yadda ya kamata.

Ta yaya ake gane cutar Refsum?

Likitoci suna amfani da gwaje-gwaje daban-daban don gano cutar Refsum, ya danganta da shekarunka. Haka kuma suna iya yin gwaje-gwajen kwayoyin halitta don neman maye gurbi na kwayoyin halitta da ke haifar da cutar Refsum.

• Ga jarirai Refsum: Gwaje-gwajen da aka fi yi sune auna kitse mai tsayi sosai (`(mai kitse mai tsayi sosai)`), kitse mai tsayi sosai (`(mai kitse mai tsayi sosai)`), da kitse mai tsayi sosai (`(mai kitse mai tsayi sosai)`).
• Ga manya: Likitanka zai iya ɗaukar samfurin jini ya gwada matakan jininka na (Phytanic acid) da farko.

Yaya ake maganin cutar Refsum?

Magani don Refsum na Jarirai

Idan yaronka yana da cutar Refsum ta jarirai, likita zai yanke shawara kan magani bisa ga alamun yaron. Wannan na iya haɗawa da abubuwa kamar:

• Ciyar da bututu
• Cire Cataract (`(Cire Cataract)`)
• Gilashi
• Na'urorin Ji (`(Na'urorin Ji)`)
• Bitamin
• Magungunan hana kamawa
• Magunguna daban-daban da ayyukan sa-kai da wuri don jinkirin ci gaba (`(maganin jiyya/sabis na sa-kai da wuri)`)

Maganin Refsum na Manya

Lokacin da ake kula da cutar Refsum ta manya, ƙila a buƙaci a rage yawan abincin da ke ƙara yawan sinadarin phytanic acid a jikin mutum. Misali:

• Naman sa da rago
• Kayayyakin madara
• Kifi mai mai, kamar cod, tuna, ko haddock.

Wasu mutane kuma na iya buƙatar magani mai suna "Plasmapheresis" don sarrafa tarin "Phytanic acid". A cikin "Plasmapheresis" na magani, likita zai ɗauki wani ɓangare na jininka, ya tace "Phytanic acid" da ya wuce kima, sannan ya mayar maka da wannan jinin. Duk da cewa wannan magani ne mai ɗan rikitarwa, yana da matuƙar amfani ga wasu mutane.

Shin cutar Refsum tana buƙatar magani ga cututtukan zuciya?

Ga manya masu fama da cutar Refsum, idan kwatsam ka fara samun bugun zuciya mara tsari, za ka iya buƙatar magani don sarrafa bugun zuciyarka. Wannan na iya haɗawa da:

• Nau'ikan magunguna:Ana ba da magunguna kamar su `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, ko `(Anticoagulants)` waɗanda ke rage yawan zubar jini don sarrafa bugun zuciya ko rage haɗarin bugun jini.
• Cardioversion: Yin amfani da girgizar lantarki mai sarrafawa don dawo da yanayin bugun zuciya na yau da kullun.
• Na'urar cire bugun zuciya (cardioverter defibrillator) da aka dasa a ƙarƙashin fatar jikinka (ICD): Wannan na'ura ce da aka dasa a ƙarƙashin fatar jikinka. Tana sa ido da kuma daidaita bugun zuciyarka.
• Cirewar Katakon Hanci: Wannan hanya ce mai ɗan ƙaranci da ta shafi lalata ƙwayoyin zuciya da ke da cutar da gangan don katse bugun zuciya mara tsari.

Me wanda ke da cutar Refsum zai iya tsammani?

Yara masu fama da cutar Refsum yawanci suna da jinkiri mai tsanani a cikin ci gaban su kuma suna buƙatar kulawa ta musamman. Abin baƙin ciki, duk da kulawa mafi kyau, tsananin da yanayin wannan yanayin yana rage tsawon rayuwar waɗannan yaran.

Mutane da yawa da ke fama da Refsum manya sun yi nasarar magance alamun cutar ta hanyar rage cin abinci mai ɗauke da sinadarin 'Phytanic acid'. Da magani, alamun kamar busasshiyar fata da kuma jin kasala sau da yawa suna ɓacewa. Duk da haka, kuna iya fuskantar matsalolin gani ko ji na dogon lokaci. Wasu mutane ba za su sake samun jin warin da suka rasa ba.

Yadda za a rage haɗarin kamuwa da cutar Refsum?

Domin cutar Refsum cuta ce ta kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana ta.

Idan kana da cutar Refsum, ko kuma kana tunanin kai ne ke ɗauke da cutar, za ka iya yin la'akari da gwajin kwayoyin halitta. Gwajin kwayoyin halitta na iya gano sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da cutar Refsum. Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai iya taimaka maka fahimtar sakamakon gwajin da kuma bayyana yiwuwar 'ya'yanka su gaji yanayin kwayoyin halitta.

Me ya kamata in tambayi likitana?

Idan kana da cutar Refsum, ko kuma kana zargin kana da ita, za ka iya yi wa likitanka tambayoyi kamar haka:

• Mene ne alamun farko na cutar Refsum?
• Wadanne gwaje-gwaje ake amfani da su don gano cutar Refsum?
• Mene ne hanyoyin magance cutar Refsum?
• Ya kamata in yi gwajin kwayoyin halitta don cutar Refsum?
• Wadanne irin damar da ɗana zai iya samu na gaji cutar Refsum?

Abu ne na al'ada a ji tsoro idan ka ji cewa kai ko ɗanka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba. Duk da haka, samun ganewar asali shine matakin farko na fahimtar abin da ke faruwa.

A taƙaice (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon Refsum cuta ce mai matuƙar wahala da rikitarwa. Duk da haka, idan aka gano cutar da kyau da kuma magani cikin gaggawa,Da magani, musamman a cikin cututtukan Refsum na manya, yana yiwuwa a sarrafa alamun cutar da kuma rayuwa mai kyau. Duk da cewa yanayin Refsum na jariri ya fi wahala, yana da matukar muhimmanci a samar wa yaron da kulawa da goyon bayan da yake buƙata.

Idan kana da wasu tambayoyi game da wannan, ko kuma idan kana zargin cewa wani a cikin iyalinka yana da waɗannan alamun, kada ka yi jinkirin neman shawarar likita. Hakanan zai iya zama babban taimako wajen shiga ƙungiyoyin tallafi waɗanda ke taimaka wa mutanen da ke fama da waɗannan cututtuka masu wuya da iyalansu. Ko da yake ƙwarewar kowa ta bambanta, yin magana da wasu na iya taimaka maka ka rage jin kaɗaici.

` Cutar Refsum, cutar Refsum, cututtukan kwayoyin halitta, sinadarin phytic acid, matsalolin gani, matsalar ji, Refsum na jarirai, Refsum na manya