Shin girman ɗanka matsala ce? Bari mu yi magana game da wannan cuta mai wuya da ake kira Robinow Syndrome.

A wasu lokutan, ƙananan abubuwa game da ci gaban 'ya'yanmu suna damunmu, ko ba haka ba? Wasu yara suna ci gaba da girma ta wata hanya daban, ko kuma gaɓoɓinsu ba sa girma kamar yadda muke tsammani. A yau za mu yi magana game da wata cuta ta kwayoyin halitta mai matuƙar wuya. Ana kiran wannan cuta ta Robinow, ko kuma "Robinow Syndrome" a Turanci. Kada ku ji tsoro idan kun ji wannan, domin wannan ba abu ne da ke faruwa ga mutane da yawa ba. Duk da haka, yana da mahimmanci kowa ya san wannan.

Menene Ciwon Robinow?

A taƙaice dai, cutar Robinow wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba , wadda ke shafar ci gaban kwarangwal na yaro da sauran sassan jiki. Misali, wasu hannaye, ƙafafu, da yatsun yara na iya zama gajeru fiye da yadda aka saba. Suna kuma iya samun kashin baya mai lankwasa (wanda kuma ake kira scoliosis), ƙananan haƙarƙari, siffofin fuska, matsalolin al'aura, da kuma wani lokacin jinkirin ci gaba.

Likitoci suna amfani da wasu sunaye da dama don wannan yanayin. Yana da kyau a san su kuma:

• 'Acral dysostosis tare da matsalolin fuska da al'aura' (wato, matsalolin fuska da al'aura tare da matsaloli a cikin ƙasusuwan gaɓoɓi).
• 'Ciwon fuska na tayi' (ana kiransa saboda fuskar jariri tana kama da fuskar tayi a cikin mahaifa).
• Ciwon ƙanƙantar al'aura (Mesomelic dwarfism) - ciwon ƙanƙantar al'aura (gajartar sassan tsakiya na gaɓɓai da ƙananan al'aura).
• 'Rashin girman Robinow'.
• "Ciwon Robinow-Silverman" ko "Ciwon Robinow-Silverman-Smith".

Duk da cewa akwai sunaye da yawa na waɗannan, duk suna nufin yanayin rashin lafiya iri ɗaya.

Akwai nau'ikan cutar Robinow guda biyu?

Eh, akwai manyan nau'ikan cutar Robinow guda biyu. Su ne:

1. Nau'in recessive na Autosomal: Wannan na iya yin kama da ɗan rikitarwa, amma a taƙaice, domin wannan nau'in ya faru, dole ne yaron ya gaji bambancin kwayoyin halitta daga iyayen biyu.

2. Nau'in autosomal dominant: A cikin wannan nau'in, cutar na iya faruwa ko canjin kwayoyin halitta da ya dace an gada shi daga iyaye ɗaya, ko kuma ko sabon canjin kwayoyin halitta ya faru ba zato ba tsammani.

Waɗannan nau'ikan guda biyu sun bambanta da juna:

• Dangane da sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da cutar.
• Ya danganta da yadda mutum zai gaji wannan cuta.
• Dangane da alamu da alamun da aka nuna.
• Dangane da tsananin cutar.

Yaya cutar Robinow ke da wuya?

Wannan a zahiri yanayi ne mai matuƙar wahala . A cewar bayanan likita, an ruwaito nau'in autosomal recessive a cikin ƙasa da mutane 200 a duk duniya. An kuma bayar da rahoton nau'in autosomal dominant a cikin iyalai kusan 50. Don haka za ku iya tunanin yadda wannan yake da wuya.

Me yasa cutar Robinow ke faruwa?

Babban dalilin wannan shine maye gurbin kwayoyin halitta . Duk abin da ke jikinmu yana ƙarƙashin ikon kwayoyin halitta. Don haka, idan akwai wani canji ko lahani a cikin waɗannan kwayoyin halitta, waɗannan yanayi suna faruwa.

• Ciwon Robin na Autosomal recessive yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halitta mai suna ROR2. Masana kimiyya sun yi imanin cewa furotin da wannan kwayar halittar ROR2 ke samarwa yana taimaka wa kwarangwal, zuciya, da al'aurarmu su girma. Don haka idan akwai matsala da wannan kwayar halitta, furotin ba ya samuwa yadda ya kamata.
• Ciwon Robino mai cin gashin kansa yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayoyin halitta da dama (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Waɗannan kwayoyin halittar kuma suna taimakawa wajen samar da sunadaran da ke da alaƙa da farkon ci gaban tayin. Duk da haka, ba a fahimci ayyukansu sosai ba tukuna.

Amma abin mamaki shine, wani lokacin wannan cutar Robinow na iya faruwa koda ba tare da an gano wani canjin kwayoyin halitta ba. Masana kimiyya har yanzu ba su san ainihin dalilin da yasa hakan ke faruwa ba.

Ta yaya ake gadon cutar Robinow?

Mun riga mun yi magana game da manyan hanyoyi guda biyu na gadon wannan. Bari mu duba hakan dalla-dalla.

• A matsayin matsalar recessive: Wannan yana faruwa ne lokacin da yaro ya gaji kwafi biyu na kwayar halittar da ba ta dace ba - daga iyaye biyu. Abu mafi mahimmanci a nan shine cewa iyaye biyu na iya zama masu ɗauke da kwayar halittar, amma ƙila ba su da wata alama . Kamar suna da kwayar halittar a jikinsu a matsayin sirri. Don haka, idan irin waɗannan masu ɗauke da ɗa biyu suna da ɗa, akwai kusan kashi 25% na damar yaron ya kamu da cutar Robin syndrome ta autosomal recessive. Wannan yana nufin cewa ba kowane yaro ne za a haifa da wannan yanayin ba, amma akwai haɗari.
• Rashin Lafiya Mai Girma: Wannan shine lokacin da yaro ya gaji kwayar halitta mara kyau daga iyaye ɗaya kawai. Ko kuma, wani lokacin, sabon canjin kwayoyin halitta (maye gurbi na kwatsam) na iya faruwa ba zato ba tsammani, wato, ba tare da wani dalili ba, yayin da yaron ke girma a cikin mahaifa. Yana da wuya a faɗi ainihin dalilin da yasa irin waɗannan canje-canjen bazuwar ke faruwa.

Don haka, wani lokacin mutum zai iya zama mai ɗauke da wannan sauye-sauyen kwayoyin halitta ba tare da saninsa ba. Shi ya sa wani lokacin yaro zai iya kamuwa da wannan yanayin ko da babu wanda ke da shi a cikin iyali.

Mene ne alamun yaro da ke fama da cutar Robinow?

Alamomin wannan na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Ya danganta da nau'in cutar da tsananinta. Kamar yadda muka ambata a baya, nau'in autosomal recessive yawanci yakan nuna ƙarin alamu.

Matsalolin da aka gani a fuska:

Yara masu wannan matsalar suna da wasu siffofi na fuska. Wani lokaci ana kiransu "fuskokin tayi," saboda suna kama da fuskokin tayi a cikin mahaifa. Waɗannan siffofi sun haɗa da:

• Goshi mai faɗi ko kuma mai fitowa.
• Kunnuwa na iya kasancewa a wuri ɗaya ta wata hanya ta daban, misali, suna ƙasa a kai ko kuma suna ɗan karkace kaɗan.
• Kai ya fi girma fiye da na al'ada (`(Macrocephaly)`) .
• Zurfin ramin (philtrum) da ke tsakiyar lebe na sama yana da tsayi da zurfi.
• Idanu masu fitowa fili, masu faɗi.
• Gajeren hanci mai juyi.
• Ƙaramin haɓa ko haɓa.
• Baki mai siffar murabba'i.
• Gadar hanci mai faɗi ko kuma wadda ta nutse (saman hanci).

Siffofin da aka gani a cikin kwarangwal:

Waɗannan su ne manyan canje-canjen da aka gani a ƙasusuwa:

• Ciwon scoliosis (scoliosis) .
• Jinkirin girma da kuma gajeriyar tsayi.
• Matsalolin hakori. Misali, cunkoson haƙora, yawan tsiron dattin hakori, ko kuma fashewar baki.
• Haƙarƙarin na iya mannewa tare, ko kuma wasu haƙarƙarin na iya ɓacewa.
• Rage ƙasusuwa a hannaye da ƙafafu.
• Rage yatsu (hannaye da ƙafafu) (`(Brachydactyly)`) .

Sauran alamu:

Baya ga wannan, ana iya ganin wasu siffofi:

• Jinkirin ci gaba . Amma mafi mahimmancin abin da za a faɗi a nan shi ne cewa yara da yawa da ke fama da cutar Robinow ba sa samun nakasa ta hankali daga baya a rayuwa. Wannan yana nufin cewa ƙwarewarsu ta koyo na iya zama al'ada.
• Matsalolin koda ko zuciya.
• Rashin isasshen al'aura. Wani lokaci al'aura na iya kasancewa a wuri mai wahala a gane ko yaron namiji ne ko mace.

Menene Ciwon Robinow na Osteosclerosis?

A cikin ƙaramin adadin mutanen da ke fama da cutar Robinow mai cin gashin kanta (musamman wanda ya samo asali daga maye gurbi a cikin kwayar halittar DVL1), ƙasusuwansu na iya zama masu kauri ko tauri fiye da na al'ada . Likitoci suna kiran wannan yanayin Osteosclerosis Robinow Syndrome.

Ta yaya ake gano cutar Robinow?

Yawanci ana gano wannan yanayin ta hanyar duba yanayin jikin yaron. Idan likita ya duba yaron da kyau, zai duba alamun da aka ambata a sama.

"Kai likita, fuskar jaririna ta ɗan bambanta da ta sauran yara... Gaɓoɓinsa suna jin ɗan gajeru..." Wasu iyaye suna fara yin abubuwa kamar haka.

Duk da haka, don tabbatar da ganewar asali, ana buƙatar gwajin kwayoyin halitta na musamman ("(Gwajin kwayoyin halitta)") don ganin ko akwai canjin kwayoyin halitta . Ana yin wannan a cikin dakin gwaje-gwaje ta hanyar gwaji:

• Samfurin jini
• Samfurin yau
• Swab ɗin kunci
• Wani lokacin ƙaramin ɓangare na fata

Idan wani a cikin iyalinka yana da cutar Robinow...

A irin wannan yanayi, likitoci na iya ba da shawara a gwada tayin don wannan yanayin a lokacin daukar ciki. Don haka:

• Ana iya yin gwajin da ake kira "Chorionic villus sampling" ta hanyar ɗaukar ƙaramin samfur daga mahaifa.
• A madadin haka, ana iya yin gwajin kwayoyin halitta (`(Amniocentesis na Halitta)`), wanda ya ƙunshi ɗaukar samfurin ruwan amniotic da ke kewaye da jaririn.

Saboda waɗannan gwaje-gwajen suna da ɗan rikitarwa, ana yin su ne kawai bisa shawarar likita.

Ta yaya ake yi wa yaro mai fama da cutar Robinow magani?

Maganin wannan ya bambanta daga mutum zuwa mutum . Ya danganta da alamun yaron. Sau da yawa, ƙungiyar ƙwararru daga fannoni daban-daban za su yi wa yaron magani. Wannan ƙungiyar na iya haɗawa da:

• Likitan zuciya - idan kuna da matsalolin zuciya.
• Likitan hakori, likitan hakora, ko likitan tiyata na baki - don matsalolin hakora da muƙamuƙi.
• Masanin ilimin halittar jiki - Don matsalolin hormonal da suka shafi ci gaban al'aura.
• Likitan yara - Duba lafiyar yaron gaba ɗaya.
• Mai ilimin motsa jiki - inganta motsi da aikin jiki.
• Likitan tiyata na ƙashi - don matsalolin ƙashi da haɗin gwiwa.

Ana iya yin waɗannan a matsayin magani:

• A shafa bandeji ko siminti na musamman don tallafawa ƙasusuwan da abin ya shafa.
• Yi amfani da kayan taimakon hakori na musamman (takalma da sauran na'urorin baki) don gyara matsalolin hakori.
• Ba da maganin hormone don haɓaka girma ko ci gaban al'aura.
• Yi motsa jiki na musamman don ƙarfafa jiki da inganta aiki.
• Tiyata don gyara matsalolin da ke faruwa a cikin kwarangwal ko al'aura.

Baya ga duk wannan, likitoci suna kuma ba da shawara ga mutanen da ke fama da cutar Robinow da iyalansu da su nemi shawarar kwayoyin halitta . Wannan zai iya taimaka musu su fahimci yanayin, yadda ake gadonsa, da kuma abin da za su kula da shi yayin haihuwar 'ya'ya a nan gaba.

Za a iya hana cutar Robinow?

A gaskiya ma, sai dai idan ma'aurata sun yi gwajin kwayoyin halitta kafin a dasa su , babu wata hanyar hana maye gurbin kwayoyin halitta da ke haifar da cutar Robinow. Idan kai ko wani a cikin iyalinka yana da wannan yanayin, abin da ya fi kyau a yi shi ne a yi magana da likita ko mai ba da shawara kan kwayoyin halitta. Za su iya ba ku shawara kan yiwuwar yada wannan yanayin ga tsararraki masu zuwa.

Menene makomar wanda ke fama da cutar Robinow?

Hasashen wanda ke da wannan yanayin ya bambanta daga mutum zuwa mutum . Ya danganta da alamun cutar da kuma tsananinta. Matsalolin zuciya da koda da ba kasafai ake samu ba na iya rage tsawon rai. Duk da haka, yawancin mutane suna rayuwa ta yau da kullun tare da kyakkyawan kulawa da tallafi na likita.

Idan ɗana yana da cutar Robinow, me kuma ya kamata in tambayi likita?

Idan an gano cewa kana da wannan matsalar a cikin ɗanka, za ka iya yi wa likitoci waɗannan tambayoyin. Waɗannan za su taimaka maka sosai:

• "Likita, wane irin ciwo ne yarona ke da shi na Robinow? " (Wato, shin yana da autosomal recessive ko dominant).
• " Shin ya kamata mu yi la'akari da tiyata don gyara matsalolin da ke cikin ƙashi ko al'aura? "
• "Shin ɗana zai sami jinkirin ci gaba ?"
• "Shin kana da matsalar zuciya ko koda ?"
• " Waɗanne irin kwararru ya kamata mu gani? Sau nawa ya kamata mu gan su?"
• " Waɗanne alamomi ne ya kamata in damu da su musamman? Shin ya kamata in tuntube ka idan na ga wani abu makamancin haka?"
• " Shin wannan yanayin zai rage tsawon rayuwar ɗana? "
• "Akwai wasu ƙungiyoyin tallafi da za su iya taimaka mana mu rayu da wannan yanayi?"
• "Shin kuna ba da shawarar shawarar kwayoyin halitta ?"
• "Shin kyakkyawan ra'ayi ne a yi gwajin kwayoyin halitta ga sauran iyalanmu?"

Ka tuna da waɗannan tambayoyin. Yin su zai taimaka maka wajen samun mafi kyawun magani da tallafi ga kai da ɗanka.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon Robinow cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. Tana iya haifar da rashin daidaituwar ƙashi, siffofi na musamman na fuska, matsalolin al'aura, da sauran matsaloli. Kada ku damu , wannan ba abu ne da ke faruwa ga yawancin mutane ba.

Duk da haka, idan kuna tunanin yaronku yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, ku ga likita mai ƙwarewa nan da nan . Ƙwararru za su iya gyara wasu daga cikin matsalolin da ke cikin kwarangwal da al'aura kuma su taimaka wa yaronku ya yi aiki mafi kyau. Tare da kulawar likita mai kyau, maganin jiki, da ƙauna da goyon bayan iyali, waɗannan yaran za su iya cimma cikakkiyar ƙarfinsu.

Ciwon Robino, cututtukan kwayoyin halitta, ci gaban yara, nakasar ƙashi, siffofin fuska, shawarwari kan kwayoyin halitta, cututtuka masu wuya