Shin ɗanka yana da wannan yanayin da ba kasafai ake samunsa ba? Bari mu koyi game da cutar Shwachman-Diamond (SDS)

Shin ƙaramin yaronka yana rashin lafiya a kowane lokaci? Ba ya ƙara nauyi? Ko kuma kana lura da wani canji a ƙasusuwansa? Wani lokaci, wannan na iya faruwa ne saboda cutar Shwachman-Diamond (SDS), wata cuta ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wadda ke shafar yara. Bari mu yi magana game da wannan ta hanya mai sauƙi da za ku iya fahimta.

Menene Ciwon Shwachman-Diamond (SDS)?

A taƙaice dai, cutar Shwachman-Diamond syndrome (SDS) cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba, wadda ke shafar pancreas, bargo, da ƙashi a cikin yara. Sau da yawa ana gano ta kafin yaro ya kai shekara ɗaya. Duk da haka, wani lokacin ana iya gano ta a cikin matasa.

Ciwon SDS cuta ce mai ƙalubale a gano da kuma magance ta domin tana iya haifar da alamomi iri-iri. Yaro yana iya samun ɗaya, da yawa, ko duk waɗannan alamomin. Misali, yaro ɗaya yana iya samun matsala da pancreas da ƙashi, yayin da wani yaro kuma yana iya samun matsala ne kawai da bargo da ƙashi.

Haka kuma cuta ce da ba a iya faɗi ba . Alamomin yara na iya zama masu sauƙi ko masu tsanani. Waɗannan alamun na iya canzawa akan lokaci. Saboda yara masu fama da SDS suna da matsaloli daban-daban na lafiya, yara da yawa suna buƙatar taimakon ƙungiyar ƙwararru . Kodayake yara masu wannan yanayin za su buƙaci kulawar likita ta tsawon rai, yawanci suna iya rayuwa ta yau da kullun. Duk da haka, wasu yara da matasa na iya kamuwa da cutar kansar jini mai barazana ga rayuwa (Cute Myeloid Leukemia) ko kuma mummunar cutar jini (Myelodysplasia).

Shin wannan yanayi ne da aka saba gani?

Yana da wuya a faɗi tabbas. Likitoci suna ɗaukar cutar Shwachman-Diamond a matsayin cuta mai wuya. Amma akwai ƙiyasin adadin yara da ke da wannan cuta. Wasu ƙididdiga sun nuna cewa cutar ta kai mutum ɗaya a cikin kowace haihuwa 75,000 . Dalilin wannan ƙiyasin shine yara na iya samun alamun cutar masu sauƙi ko masu tsanani, ba dukkan yara ke da alamun cutar iri ɗaya ba, kuma babu wani gwaji na musamman don gano cutar.

Shin manya ma suna kamuwa da cutar Shwachman-Diamond (SDS)?

Ba kamar wasu matsalolin lafiya na yara ba, cutar Shwachman-Diamond ba ta ɓacewa yayin da yara ke girma. Alamomin cutar da magani na iya canzawa akan lokaci, amma yaran da ke da wannan matsalar za su buƙaci kulawar lafiya ta tsawon rai .

Ta yaya wannan yanayin yake shafar jikin ɗana?

Ciwon Shwachman-Diamond na iya haifar da matsaloli da dama na lafiya, amma akwai manyan illoli guda uku:

1. Rashin isasshen pancreas a cikin exocrine:Pancreas ɗin ɗanku wani ɓangare ne da ke bayan ciki. Yana ɗauke da wani nau'in ƙwayar halitta da ake kira acinar cells. Waɗannan ƙwayoyin suna samar da enzymes waɗanda ke taimakawa wajen narkar da abinci. Waɗannan enzymes suna wargaza sinadarai masu gina jiki da mai a cikin abinci don jiki ya sha su. A cikin yara masu SDS, pancreas ba ya samar da isasshen waɗannan enzymes. Sakamakon haka, yaron ba ya samun sinadaran da yake buƙata.

2. Rashin aikin ƙashi: Bargon ƙashi na ɗanku yana samar da ƙwayoyin jini ja, ƙwayoyin jini fari, da kuma platelets. A cikin yara masu SDS, bargon ƙashi yana samar da ƙananan ƙwayoyin halitta fiye da yadda aka saba. Musamman ma, baya samar da isasshen nau'in ƙwayar jinin farin da ake kira neutrophils . Neutrophils ƙwayoyin halitta ne da galibi ke kare jiki daga mahara kamar ƙwayoyin cuta. Wasu yara masu SDS ba su da isasshen neutrophils don yaƙar waɗannan mahara na ƙwayoyin cuta. Ana kiran wannan yanayin neutropenia . Yara masu neutropenia galibi suna kamuwa da cututtukan ƙwayoyin cuta kamar ciwon huhu, cututtukan kunne na tsakiya, ko cututtukan fata.

3. Matsalolin ƙashi: Yara masu fama da SDS na iya samun yanayi kamar scoliosis, raguwar ƙasusuwa a hannaye da ƙafafu (chondrodysplasia), ko kuma kunkuntar ƙirji mai siffar ƙararrawa (ƙwayar thoracic dystrophy).

Mene ne matsalolin da ke tattare da cutar Shwachman-Diamond (SDS)?

Mutanen da ke da wannan yanayin suna cikin haɗarin kamuwa da ƙwayoyin jini marasa kyau ("myelodysplasia)") . Waɗannan na iya zama ciwon daji na jini da ake kira ''acute myeloid leukemia'' .

Mene ne alamun cutar Shwachman-Diamond (SDS)?

Wannan yanayin na iya shafar sassa da dama na jikin yaron. Duk da haka, mafi yawan alamun cutar sun haɗa da pancreas, bargo na ƙashi, da tsarin kwarangwal. Wasu mutane na iya fuskantar alamun cutar a lokacin haihuwa, a lokacin jariri, ko kuma a farkon ƙuruciya. Ƙananan mutane na iya fuskantar alamun cutar a lokacin ƙuruciya.

Alamomin gama gari:

• Rashin samun isasshen abinci: Wannan yana nufin jaririnku ba ya ƙara nauyi. Idan aka yi la'akari da SDS, wannan yana iya faruwa ne saboda rashin narkewar abinci.
• Gajiya: Jariri wanda ya gaji yana iya zama mai fushi da kasala.
• Manyan kujeru masu mai, masu ƙamshi mai ƙamshi: Jakunan jaririnku na iya zama manya ba kamar yadda aka saba ba, suna da mai a kamanninsu, kuma suna da wari mai ƙamshi.
• Cututtuka masu tsanani masu sake faruwa: Idan kamuwa da ƙwayoyin cuta ya ci gaba da faruwa, yana iya zama alamar SDS.
• Canje-canje a bayyane a ƙasusuwan hannuwa da ƙafafuwa: Hannuwa da ƙafafun jarirai na iya zama gajeru idan aka kwatanta da jikinsu.

Me ke haifar da cutar Shwachman-Diamond (SDS)?

Kimanin kashi 90% na yaran da ke fama da SDS suna da sauye-sauye a cikin kwayar halittar 'SBDS' . Bincike ya nuna cewa wannan sauye-sauye za a iya gada shi daga iyaye biyu (`(autosomal recessive manner)`) ko kuma daga iyaye ɗaya kuma sabon sauye-sauye ya faru. Masu bincike har yanzu ba su san ainihin dalilin da yasa sauye-sauye a cikin kwayar halittar 'SBDS' ke haifar da SDS ba.

Ta yaya likitoci ke gano wannan yanayin?

Likitoci za su yi gwajin lafiyar ɗanku gaba ɗaya. Za su auna tsayi da nauyin ɗanku kuma su kwatanta shi da girman girman sauran yaran da shekarunsu. Haka kuma za su iya yin gwaje-gwajen kamar haka:

• Cikakken ƙidayar jini (CBC) tare da bambanci: Wannan yana ƙididdige ƙwayoyin jinin yaron, musamman dukkan ƙwayoyin jinin farin.
• Gwaje-gwajen aikin pancreas: Likitoci na iya yin nazarin samfuran bayan gida na ɗanku ko kuma yin gwaje-gwajen hoto kamar na'urar daukar hoto ta kwamfuta (CT).
• Gwajin jini don tantance matakan bitamin.
• X-ray: Ana iya ɗaukar X-ray don duba matsalolin ƙashi, musamman a cikin kwatangwalo ko ƙafafuwan yaron.
• Gwajin Halittar Halitta: Domin gano sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da SDS, likitoci suna nazarin samfuran jinin yaron, fata, gashi, ko kyallen jikinsa don tabbatar da ko yaron yana da wannan yanayin.

Yaya ake magance wannan matsalar?

Ciwon Shwachman-Diamond zai iya shafar ɗanka ta hanyoyi da yawa. Misali, yaro ba zai iya narke abinci ba saboda matsalolin pancreas, amma ƙashin ƙashinsa na iya aiki yadda ya kamata. Alamomin na iya zama masu sauƙi ko masu tsanani. Likitoci suna magance waɗannan canje-canjen bisa ga tsananin yanayin.

Don rashin isasshen aikin exocrine na pancreas:

Likitoci na iya rubuta musu enzymes na pancreas ta baki ko kuma bitamin masu narkewar mai domin taimakawa jikin yaron ya sha abubuwan gina jiki da kitse.

Don gazawar ƙashi:

Saboda wannan yanayin yana shafar bargon ƙashi na yaron, bargon ƙashi ba ya samar da isassun neutrophils. Likitoci yawanci ba sa magance matsalolin bargon ƙashi sai dai idan yaron yana da matsaloli masu tsanani. Maganin na iya haɗawa da:

• Zubar da jini: Yana ƙara yawan ƙwayoyin jini.
• Zubar da ƙwayoyin platelet: Ƙara yawan ƙwayoyin platelet don taimakawa wajen magance matsalolin zubar jini.
• Maganin da ke ƙara yawan ƙwayoyin cuta masu kama da na Granulocyte-colony (G-CSF) : Wannan maganin yana ƙara yawan ƙwayoyin cuta masu kama da neutrophils a cikin ƙwayoyin jinin yaron.
• Dashen ƙwayoyin halitta: Wasu mutanen da ke fama da SDS suna kamuwa da cutar kansar jini ko kuma manyan matsalolin jini. Likitoci za su iya magance waɗannan yanayi ta hanyar dashen ƙwayoyin halitta.

Ga matsalolin tsarin kwarangwal:

Likitoci kan sa ido kan matsalolin ƙashi da SDS ke haifarwa. Wasu yara na iya buƙatar tiyatar ƙashi idan suna da matsaloli masu tsanani.

Su waye kwararrun likitoci da ke kula da wannan matsalar?

Ana buƙatar ƙungiyar ƙwararru don magance cutar Shwachman-Diamond. Ƙungiyar kula da yaronku na iya haɗawa da:

• Likitocin yara: Waɗannan likitoci suna kula da jarirai, yara, da manya. Likitan yara na ɗanku zai iya ba da shawarar gwaje-gwaje don tabbatar da ko SDS yana nan.
• Masana ilimin halittar jiki: Waɗannan mutane ne waɗanda ke da ƙwarewa a tsarin endocrine, wanda ke shafar ci gaban yaro.
• Masana ilimin jini: Waɗannan mutane ne waɗanda suka ƙware a fannin cututtukan jini, gami da cututtuka da ke shafar ƙwayoyin jinin yaro.
• Likitocin Gastroenterologists: Waɗannan likitoci za su iya taimakawa wajen magance matsalolin tsarin narkewar abinci na ɗanku.
• Masana ilmin kwayoyin halitta: Ciwon Shwachman-Diamond wata cuta ce ta kwayoyin halitta. Waɗannan likitoci, ko masu ba da shawara kan kwayoyin halitta, za su shirya gwajin kwayoyin halitta don tabbatar da yanayin ɗanku. Haka kuma za su iya gwada ku da wasu daga cikin dangin jinin ɗanku.
• Kwararrun likitocin ƙashi: Idan yaronka yana da matsalolin ƙashi da ke buƙatar tiyata, za ka buƙaci ganin ƙwararren likitan ƙashi.

Zan iya hana wannan?

Ciwon Shwachman-Diamond cuta ce da aka gada . Idan ka san kana da wannan cuta, yana da kyau ka yi magana da likitan kwayoyin halitta. Idan kana da yara masu wannan cuta, za ka iya yin la'akari da gwajin kwayoyin halitta don ganin ko 'ya'yanka suna da maye gurbin kwayar halitta da ke haifar da SDS.

Shin za a iya warkar da cutar Shwachman-Diamond (SDS) gaba ɗaya?

Likitoci ba za su iya warkar da wannan matsalar gaba ɗaya ba. Idan yaronka yana da wannan matsalar, zai buƙaci kulawar likita har tsawon rayuwarsa.

Yaya rayuwa take da cutar Shwachman-Diamond (SDS)?

A wata hanya, ciwon Shwachman-Diamond cuta ce mai tsanani . Idan yaronka yana da wannan yanayin, zai buƙaci a yi masa gwaje-gwaje akai-akai da kuma tantance shi.

• Cikakken ƙidayar jini (CBC) da ƙwayoyin jinin fari, da kuma adadin platelets: Likitoci za su iya yin waɗannan gwaje-gwajen duk bayan watanni uku zuwa shida.
• Gwaje-gwajen ƙashi: Likitoci na iya yin waɗannan gwaje-gwajen sau ɗaya a shekara zuwa sau ɗaya a kowace shekara uku.
• Gwajin jini don samun bitamin: Likitoci na iya auna adadin bitamin da ke cikin jinin yaro don ganin ko maganin enzyme na pancreas yana aiki.
• Na'urar auna ƙashi: Likitoci za su iya gwada yawan ƙashi kafin da kuma lokacin balaga.
• X-ray: Ana iya yin X-ray don duba matsalolin da ke tattare da kugu da gwiwoyin ɗanku, musamman a lokutan girma cikin sauri.
• Kimantawar Ci Gaba: Wasu yara masu fama da SDS na iya samun matsalolin ci gaba, kamar matsalar rashin kulawa (ADD). Likitoci na iya tantance ci gaba duk bayan wata shida daga haihuwa zuwa shekara 6, da kuma ci gaba duk bayan wata shida.
• Gwaji da kimantawa kan ilimin halittar kwakwalwa: SDS na iya haifar da yanayi kamar matsalar rashin kulawa (ADD) ko kuma matsalar ci gaba mai yawa (PDD). Likitoci na iya ba da shawarar a yi gwaje-gwaje akai-akai a tsakanin shekaru 6-8, 11-13, da 15-17.

Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana ya jure wannan yanayin?

Yara masu wannan matsalar na iya samun matsaloli iri-iri na lafiya. Suna iya buƙatar magani don taimaka musu su sha sinadarai masu gina jiki da mai. Suna iya kamuwa da cututtuka. Haka kuma suna iya samun matsalolin ƙashi wanda ke sa su bambanta da sauran.

Ko menene alamun cutar, yaran da ke da wannan yanayin na iya samun damuwa iri ɗaya - cewa sun bambanta da wasu . Suna iya buƙatar magani wanda zai hana su zuwa makaranta da sauran ayyuka. Kallonsu na iya canzawa. Yayin da yaronka ke girma, waɗannan canje-canje na iya sa shi fushi da takaici. Fahimtar waɗannan ji na iya taimaka wa yaronka ya sarrafa motsin zuciyarsa. Wasu yara na iya amfana daga yin magana da ƙwararren likitan kwakwalwa. Idan kana damuwa game da yadda yaronka ke jure yanayinsa, tambayi likitanka don shawarwari.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan yaronka yana da cutar Shwachman-Diamond, ya kamata ka yi ƙoƙarin sanin canje-canje a jikin ɗanka . Alamomin SDS sau da yawa suna canzawa akan lokaci. A wasu lokuta, waɗannan canje-canjen na iya zama alamun manyan matsaloli, ciki har da cutar kansar jini.

Jikin yara yana canzawa koyaushe yayin da suke cikin ƙuruciya, yarinta, samartaka (musamman samartaka da balaga), da kuma girma. Waɗannan canje-canje ba koyaushe suke nuna wata sabuwar cuta ko wata cuta mai tsanani ba.

Yaronka yana da alƙawarin likita akai-akai.Waɗannan alƙawurra na yau da kullun sune mafi kyawun lokaci a gare ku don yin tambayoyi game da canje-canje waɗanda ka iya zama alamun wata babbar matsala.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Ciwon Shwachman-Diamond cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. Ba za ka ma san kana da ita ba. Ga wasu tambayoyi da za ka iya yi wa likitanka:

• Me yasa ɗana yake da wannan yanayin?
• Shin yana da wannan yanayin mai sauƙi ko kuma mai tsanani?
• Ta yaya wannan yanayin yake shafar ɗana?
• Menene hanyoyin magancewa?
• Shin alamun yarona za su ƙara muni?
• Shin sauran 'yan'uwan ɗana suna buƙatar a gwada su don gano kwayoyin halitta?
• Shin ni da wani mahaifi na yaron muna buƙatar yin gwajin kwayoyin halitta?
• Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana ya kula da magani?

A ƙarshe, abu mafi mahimmanci (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon Shwachman-Diamond wata cuta ce da ba kasafai ake samu ba, wacce ke shafar girman yara, saurin kamuwa da cututtukan ƙwayoyin cuta, da kuma rashin daidaituwar ƙashi. Duk da cewa wasu yara suna da ƙananan alamu, duk yaran da ke da wannan yanayin za su buƙaci kulawar lafiya ta tsawon rai. Idan yaronka yana da ciwon Shwachman-Diamond, za ka iya jin rashin tabbas game da abin da makomar za ta haifar. Idan kana cikin wannan yanayin, ka raba damuwarka da likitocin yaronka. Sun fahimci yadda ake damuwa da kuma kula da yaro mai fama da wata cuta mai tsanani, wacce wani lokacin ba a zata ba. Za su iya taimaka wa yaronka ba wai kawai ya jure wa rashin lafiyar ba, har ma ya taimaka masa ya rayu lafiya. Kuma suna farin cikin taimaka maka ka taimaki yaronka. Kada ka taɓa jin kaɗaici, kuma ka nemi taimako.

Ciwon Shwachman -Diamond, SDS, matsalolin kwayoyin halitta, pancreas, bargo, rashin daidaituwar ƙashi, cututtukan yara, neutropenia