Menene Ciwon Wolf-Hirschhorn? Shin zai iya shafar jaririnku?

Shin kun taɓa jin labarin wata cuta ta kwayoyin halitta da ake kira Wolf-Hirschhorn Syndrome? Wataƙila kun lura da wasu alamu a cikin ɗanku kuma ba ku da tabbas game da menene. Idan haka ne, wannan labarin zai yi muku matuƙar muhimmanci. Bari mu yi magana a kai a sauƙaƙe, ta hanyar da za ku iya fahimta. Kada ku ji tsoro, sanin ya kamata shine mataki na farko.

Menene ainihin cutar Wolf-Hirschhorn?

A taƙaice dai, ciwon Wolf-Hirschhorn wani yanayi ne na kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunsa ba . Yana faruwa ne sakamakon ƙaramin canji a cikin ƙwayoyin halittarmu. Ka yi tunaninsa kamar ginin da aka gina bisa ga tsari mai rikitarwa. Wannan tsari yana cikin kwayoyin halittarmu. Kwayoyin halittarmu su ne tsarin da ke adana wannan bayanin kwayoyin halitta.

A taƙaice dai, wannan yanayi da ake kira Wolff-Hirschhorn syndrome yana faruwa ne lokacin da aka rasa ko kuma aka share kayan kwayoyin halitta a ƙarshen gajeren hannun chromosome 4, wanda ke cikin dukkan ƙwayoyin halittarmu. Shi ya sa wani lokacin ake kiransa da '4p- syndrome'. Harafin 'p' yana nufin gajeren hannun chromosome.

Wannan canjin kwayoyin halitta na iya shafar sassa daban-daban na jikin yaron, musamman zuciya da kwakwalwa . Hakanan yana iya haifar da farfadiya ga wasu yara. Yara masu wannan yanayin na iya samun wasu siffofi na fuska. Misali, nisan da ke tsakanin idanu ya fi fadi fiye da na al'ada, goshin yana da tsayi, kuma kai ya fi ƙanƙanta fiye da na al'ada. Ba wai kawai hakan ba, yana iya yin tasiri sosai ga ci gaban hankali da ci gaban jiki na yaron.

Wanene wannan yanayin ya fi shafa?

Saboda ciwon Wolff-Hirschhorn yanayi ne na kwayoyin halitta, yana iya faruwa ga kowa . A mafi yawan lokuta, ba a gado shi ba. Wannan yana nufin cewa ba a yada shi daga iyaye zuwa yara. A mafi yawan lokuta, yanayin yana faruwa ne sakamakon canjin chromosome (de novo) bazuwar . Wannan na iya faruwa ko dai a lokacin haɓakar ƙwayoyin ƙwai na uwa, ko kuma a lokacin haɓakar ƙwayoyin maniyyi na uba, ko kuma a farkon tayi. Lokacin da wannan canjin "de novo" ya faru, babu wanda ke buƙatar ya taɓa samun wannan yanayin a baya.

Duk da haka, bincike ya nuna cewa 'yan mata sun fi maza saurin kamuwa da wannan yanayin.

Yaya cutar Wolff-Hirschhorn ta zama ruwan dare?

Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba . A cewar kididdiga, kimanin haihuwa daya cikin 50,000 da aka haifa tana fama da shi.An kiyasta cewa wannan yanayin yana shafar kimanin mutane 100,000 ne kawai. Duk da haka, wannan ƙiyasin ba za a iya rage shi ba. Wasu yara ba za a iya gano su a hukumance ba saboda alamunsu suna da sauƙi ko kuma ba su da wannan yanayin. Ko kuma, alamun na iya zama ba daidai ba a gano su a matsayin alamun wata cuta ta kwayoyin halitta.

Mene ne alamun cutar Wolff-Hirschhorn?

Alamomin cutar Wolff-Hirschhorn na iya bambanta daga yaro zuwa yaro, kuma tsananin cutar na iya bambanta . Waɗannan alamomin suna shafar sassa daban-daban na jikin yaron.

Sifofi na musamman da aka gani a fuska

Akwai wasu takamaiman siffofi na fuska da za a iya gani a cikin yara masu wannan yanayin. Waɗannan sun haɗa da:

• Bakin da ya yi tsagewa ko kuma lebe mai tsagewa: Wasu yara na iya kamuwa da tsagewa ko kuma lebe mai tsagewa.
• Sifofin fuska marasa daidaito: Wannan yana nufin cewa gefen dama da hagu na fuska ba iri ɗaya ba ne, kuma akwai iya samun bambance-bambance a girma ko siffa.
• Gadar hanci mai faɗi: Saman hancin na iya zama lebur.
• Babban goshi: Yankin goshin na iya zama sama da na al'ada.
• Kunnuwa marasa ƙarfi ko marasa kyau: Kunnuwa na iya zama ƙasa da yadda aka saba ko kuma akwai wasu canje-canje a siffar kunnuwa.
• Hakora marasa kyau ko marasa kyau: Wasu haƙora ba sa bayyana ko kuma akwai wasu matsaloli a siffar haƙoran.
• Ƙaramin haɓa (micrognathia): Yankin haɓa na iya zama ƙarami fiye da na al'ada.
• Ƙaramin kai: Kan zai iya zama ƙarami fiye da na al'ada.
• Idanu masu faɗi da ƙuraje: Girman da ke tsakanin idanu yana ƙaruwa, kuma idanun na iya bayyana kaɗan girma da ƙuraje. Wannan wani lokacin ana kiransa "bayyanar kwalkwali na jarumin Girka," amma ba kamar kowa ba ne.

Siffofi na girma da ci gaba

Yayin da jaririn yake cikin mahaifa, yana girma a hankali . Wannan na iya haifar da wasu matsaloli a lokacin haihuwa:

• Raunin tsoka (hypotonia) ko tsokoki marasa ƙarfi: Jaririn yana iya samun jiki mai rauni ko rauni. Wannan yana iya faruwa ne saboda tsokoki ba su da cikakkiyar ci gaba.
• Jinkirin ci gaban jiki: Kamar sauran jarirai, yana ɗaukar lokaci kafin abubuwa kamar ƙarfafa wuya, birgima, zama, tsaye, da tafiya su faru.
• Matsalolin ciyarwa: Abubuwa kamar rashin iya shayarwa ko wahalar haɗiye abinci na iya hana jariri samun abincin da yake buƙata.
• Matsalar ƙara nauyi: Saboda waɗannan matsalolin ciyarwa, ƙaruwar nauyin jariri yana raguwa.

Saboda waɗannan jinkirin girma da ci gaba, yaronHakanan yana iya haifar da gajeriyar tsayi .

Alamomin da suka shafi kwakwalwa

Yaran da aka haifa da ciwon Wolff-Hirschhorn na iya samun wasu nakasa ta hankali . Wannan na iya zama mai sauƙi ga wasu yara, wasu kuma ya fi tsanani. Bincike ya nuna cewa waɗannan yaran na iya samun ƙwarewar zamantakewa mai kyau, amma suna iya samun matsala wajen magana da sadarwa . Wannan yana nufin cewa duk da cewa suna iya yin dariya da wasa da wasu, suna iya samun wahalar bayyana ra'ayoyinsu ta baki da magana.

Haka kuma, waɗannan yaran na iya samun farfadiya a duk lokacin yarantaka . Wani lokaci waɗannan farfadiya na iya jure wa magani. Duk da haka, yayin da yaron ya girma, yawan farfadiya na iya raguwa ko ma ɓacewa gaba ɗaya.

Alamomin da ke shafar sauran tsarin jiki

Ciwon Wolff-Hirschhorn kuma yana iya shafar wasu sassan jikin yaro:

• Lanƙwasawar kashin baya (scoliosis ko kyphosis): Yanayi kamar lanƙwasawa ta gefe ko lanƙwasawa ta gaba ta kashin baya (kyphosis) na iya faruwa.
• Busasshen fata: Fatar na iya bushewa a kowane lokaci.
• Matsalolin ci gaban zuciya (atrial septal defect): Matsalolin zuciya da aka haifa kamar rami a bango tsakanin atria na zuciya na iya faruwa.
• Rashin garkuwar jiki: Saboda raguwar karfin jiki na juriya ga cututtuka, kamuwa da cuta na iya faruwa akai-akai.
• Matsalolin aikin koda: Aikin koda na iya shafar.
• Matsalolin da ke tattare da hanyar fitsari da tsarin haihuwa (hanyar haihuwa): Wasu matsaloli da hanyar fitsari ko gabobin haihuwa na iya faruwa.
• Matsalolin gani: Wasu matsalolin gani na iya faruwa.

Me yasa cutar Wolff-Hirschhorn ke faruwa?

Kamar yadda muka tattauna a baya, babban abin da ke haifar da ciwon Wolff-Hirschhorn shine asarar wani ɓangare na kayan halitta a kan ɗan gajeren hannun chromosome 4 (4p) . Wannan asarar wani ɓangare na chromosome yana faruwa ne ko dai a lokacin samuwar ƙwayar ƙwai ta uwa ko ƙwayar maniyyi ta uba, ko kuma a lokacin farkon lokacin embryogenesis. A wannan lokacin, lokacin da ƙwayoyin haihuwa suka rabu, ba a kwafi chromosomes daidai ba, kuma wani ɓangare na chromosome ya karye ya ɓace.

Ba kasafai ake samun ciwon Wolff-Hirschhorn ba sakamakon wata cuta da ake kira zobe chromosome . Wannan shine lokacin da chromosome ya karye a wurare biyu kuma ƙarshen biyun da suka karye suka haɗu don samar da siffar zobe. Idan hakan ta faru, wani ɓangare na chromosome ya karye kuma an cire shi.

Idan yaro ya rasa wani ɓangare na chromosome ɗinsa, kwayoyin halittar da ke wannan ɓangaren ba sa karɓar umarnin da ake buƙata don gina jiki. Wannan shine abin da ke haifar da alamun cutar Wolff-Hirschhorn. Girman ɓangaren chromosome da ya ɓace na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Idan yaro ya rasa babban ɓangare na chromosome ɗinsa na huɗu, alamun na iya zama mafi tsanani.

Shin wannan abu ne da ke fitowa daga tsararraki?

A mafi yawan lokuta (kimanin kashi 90%) wannan yana faruwa ne sakamakon canjin kwayoyin halitta na "de novo" wanda ke faruwa ba zato ba tsammani, amma a cikin ƙaramin kashi (kimanin kashi 10-15%) ana iya gadonsa daga iyaye ɗaya . A irin waɗannan yanayi, ɗaya daga cikin iyayen (yawanci uwa) na iya samun wata matsala da ake kira daidaitaccen canjin yanayi .

A taƙaice dai, canjin wuri mai daidaito shine lokacin da ƙwayoyin halitta guda biyu ko fiye a cikin mutum suka rabu, suka canza juna, sannan suka sake haɗawa ta wata hanya daban. Mutanen da ke da wannan nau'in "canza wuri mai daidaito" yawanci ba su da matsalolin lafiya kuma suna da lafiya. Duk da haka, idan suna da yara, suna iya ba wa 'ya'yansu nau'in canjin wuri mara daidaito. Wannan yana nufin cewa yaron yana iya samun wani ƙarin ko ɓacewar wani yanki na chromosome 4. Idan wannan canjin wuri ya haifar da asara ko raguwar wani yanki akan chromosome 4 da ake kira 4p16.3, yaron zai kamu da cutar Wolff-Hirschhorn. Wani lokaci, wannan "canza wuri mai daidaito" na iya gudana a cikin iyalai tsawon tsararraki.

Ta yaya ake gane wannan cuta daidai?

Likitan ku na iya zargin cutar Wolff-Hirschhorn a lokacin ƙuruciyar yaronku, musamman idan ya lura da alamun kamar haka:

• Siffofi na Musamman akan fuska
• Matsalolin girma
• Jinkirin ci gaba
• Raguwa

Idan kana da ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan alamun, likita zai yi ƙarin bincike.

Wadanne gwaje-gwaje ne suka tabbatar da ganewar cutar?

Babbar hanyar tabbatar da ganewar asali ita ce ta hanyar gwajin kwayoyin halitta . Ana kiran wannan gwajin ƙwayoyin cuta na chromosome microarray . Ana yin wannan ne don nemo ƙananan canje-canje a cikin ƙwayoyin halittar yaron. Wannan gwajin zai iya amfani da samfurin jini, samfurin yau, ko kuma swab na kunci. Ta amfani da wannan samfurin, likitoci suna bincika DNA na yaron.

Idan wannan gwajin ya tabbatar da cewa an goge wani takamaiman ɓangare na chromosome 4, wato yankin da ake kira 4p16.3, to za a gano cewa yaron yana da cutar Wolff-Hirschhorn.

Me kake yi a matsayin magani?

Saboda cutar Wolff-Hirschhorn cuta ce ta kwayoyin halitta, a halin yanzu babu maganinta . Duk da haka,Akwai nau'ikan magunguna daban-daban da za su iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma taimaka wa yaron ya rayu yadda ya kamata. Ana tsara maganin ne bisa ga takamaiman alamun cutar da kowane yaro ke da su.

Manyan magunguna sune kamar haka:

• Tiyata: Ana iya buƙatar tiyata don gyara wasu matsaloli a cikin ci gaban jariri, musamman matsalolin zuciya (kamar lahani a cikin atrial septal).
• Maganin motsa jiki ko aikin motsa jiki: Waɗannan jiyya suna taimakawa wajen haɓaka ƙarfin tsoka, kiyaye daidaito, da kuma horar da kai don yin ayyukan yau da kullun kai tsaye.
• Shirye-shiryen ilimi na musamman: Ana amfani da shirye-shiryen ilimi na musamman da dabaru don taimakawa ci gaban hankali da ƙwarewar ilmantarwa na yaro.
• Magani: Ana ba da magani don magance farfadiya.

Baya ga duk wannan, yana da matuƙar amfani ga iyalinka su sami shawarar kwayoyin halitta . Masu ba da shawara kan kwayoyin halitta za su iya taimaka maka ka fahimci yanayin ɗanka sosai, da kuma ilmantar da kai kan yadda za ka tallafa wa ɗanka da kuma ƙalubalen da zai iya fuskanta a nan gaba.

Wadanne irin kwararru ya kamata in nemi magani daga gare su?

Yaro mai fama da cutar Wolff-Hirschhorn zai buƙaci ganin kwararru daban-daban a duk lokacin yarintarsa. Wannan don sa ido kan lafiyarsa da kuma yadda alamun ke shafar rayuwarsa. Bayan an gano cutar, sau da yawa yakan buƙaci gwaje-gwaje akai-akai da shawarwari daga ƙwararru kamar:

• Likitan jijiyoyi: Duba aikin kwakwalwa da yanayi kamar farfadiya.
• Likitan Zuciya: Duba matsalolin zuciya.
• Likitan Hakora: Kullum a kula da lafiyar haƙoranka.
• Likitan ido: Yana ganin matsalolin gani.

Babban mai kula da lafiyar ku, ko likitan iyali, zai iya ba da shawarar a yi gwajin jini akai-akai don lura da abubuwa kamar aikin koda na ɗanku a lokacin duba lafiyar kowace shekara.

Akwai hanyar da za a bi don hana wannan yanayi?

Kamar yadda muka tattauna a baya, ciwon Wolff-Hirschhorn galibi yakan faru ne sakamakon wani sabon maye gurbi na kwayoyin halitta da ake kira "de novo" . Saboda haka, babu wata hanyar da za a iya hana wannan yanayin faruwa. Duk da haka, a lokuta masu wuya, wasu yara na iya gadon wannan yanayin daga iyayensu. Idan kuna da tarihin cututtukan kwayoyin halitta na iyali, ko kuma idan kuna son sanin game da haɗarin da yaronku zai iya gadarwa daga yanayin kwayoyin halitta, ya fi kyau ku yi magana da likitanku game da gwajin kwayoyin halitta da kuma ba da shawara kan kwayoyin halitta .

Idan yaro yana da cutar Wolff-Hirschhorn, me za a iya tsammani?

Duk da cewa a halin yanzu babu maganin cutar Wolff-Hirschhorn, maganin alamun cutar na iya haifar da sakamako mai kyau da kuma samar da goyon bayan da suke buƙata don rayuwa cikin farin ciki da koshin lafiya gwargwadon iko.

Hasashen wanda ke da wannan yanayin ya dogara ne da tsananin alamun cutar . Alamomin, musamman waɗanda ke shafar zuciya da kwakwalwa, na iya rage tsawon rai. Duk da haka, tare da kulawa da kulawa ta likita mai kyau, yara da yawa da aka haifa da wannan yanayin suna rayuwa har zuwa girma .

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan yaronka yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, ga likita nan da nan:

• Rauni wanda bai warke ba (idan raunin ya yi kauri kuma yana fitar da ruwa mai haske ko rawaya kamar ƙura).
• Cututtuka masu kama da mura akai-akai (zazzabi, tari, ciwon makogwaro) da kuma rashin iya warkewa cikin sauƙi.
• Jinkirin matakan ci gaba.
• Rashin cin abinci akai-akai.
• Zuciya mara tsari, ƙarancin numfashi, ko kuma gajiya mai tsanani (waɗannan na iya zama alamun yanayin zuciya kamar lahani na atrial septal).

Yanayi da ya kamata a nemi magani na gaggawa

Yaronka da ke fama da cutar Wolf-Hirschhorn yana cikin haɗarin kamuwa da farfadiya . Idan farfadiya ta faru, yaron zai iya fuskantar waɗannan:

• Rasa sani na ɗan lokaci na tsakanin daƙiƙa 30 zuwa minti biyu.
• Girgiza gaɓoɓi ba tare da kulawa ba (ƙararrawa).

Idan wani abu makamancin haka ya faru, kira 1990 nan take ko kuma kai yaron zuwa Sashen Kula da Gaggawa mafi kusa (ETU) .

Tambayoyi masu mahimmanci da za a yi wa likitan ku

Zai iya zama da wahala a gano cewa ɗanka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta kamar cutar Wolf-Hirschhorn. Duk da haka, yana da mahimmanci a tattauna duk wata tambaya ko damuwa da za ka iya yi da likitanka a wannan lokacin. Za ka iya yin tambayoyi kamar:

• Akwai wani illa ga maganin da aka rubuta wa yaron?
• Yaya tsananin yanayin ɗana yake?
• Me zan yi idan ɗana ya makara wajen cimma burin ci gaba?
• Shin ɗana yana buƙatar ganin wasu ƙwararru?
• Za mu iya samun shawarar kwayoyin halitta? Wane taimako zai ba mu?

A ƙarshe, abubuwan da kuke buƙatar tunawa

Gano cewa ɗanka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta kamar Wolf-Hirschhorn Syndrome na iya zama ƙalubale. Amma ka tuna cewa ba kai kaɗai ba ne. Duk da cewa alamun wannan yanayin na iya canza rayuwa, likitanka zai samar maka da tsarin magani. Kuma, tare da yin aiki tare da wasu ƙwararru, za su taimaka wa ɗanka ya rayu cikin farin ciki da lafiya.

Abu mafi mahimmanci shine a sami cikakken bayani game da yanayin ɗanku da kuma ba shi tallafin da ake buƙata. Samun shawarwari kan kwayoyin halitta zai kuma ba ku ƙarfi sosai a wannan tafiya. Ku fuskanci wannan ƙalubalen ba tare da tsoro ba, da ƙarfin tunani. Muna yi muku fatan alheri da ɗanku!

Ciwon Wolf -Hirschhorn, cututtukan kwayoyin halitta, chromosomes, chromosome 4, 4p- syndrome, jinkirin ci gaba, siffofin fuska, farfadiya, shawarwari kan kwayoyin halitta