Nā mea e pono ai ʻoe e ʻike e pili ana i ka maʻi Alpers

ʻAʻohe ʻeha nui aʻe no ka makuahine a i ʻole ka makuakāne ma mua o ka nānā ʻana i kā lāua keiki e hōʻino mālie ana i mua o ko lākou mau maka. ʻO kahi keiki e holoholo ana a pāʻani ana a hoʻomaka koke e haʻalulu me ke ʻano o ka hopu ʻana, a i ʻole e ʻike i kona noʻonoʻo a me ke aʻo ʻana e emi mālie ana, he mea paʻakikī ke hōʻike i ka makaʻu a me ka haʻalulu āu e manaʻo nei. ʻO ia ka maʻi koʻikoʻi a kakaikahi loa a mākou e kamaʻilio ai i kēia lā. ʻO kēia maʻi ʻo Alpers Disease, a i ʻole `(Alpers Disease)`.

I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha ka maʻi Alpers?

He maʻi hoʻoilina laha ʻole ka maʻi Alpers e hoʻopilikia ana i ka mitochondria, ʻo ia nā mea kanu mana liʻiliʻi e hoʻoikaika i kā mākou mau cell. E noʻonoʻo e like me he nui nā pila liʻiliʻi i loko o kēlā me kēia cell i loko o ko mākou kino, a ʻo kēlā mau pila ka mea e hāʻawi i kēlā mau cell i ka ikehu e pono ai lākou e hana. ʻO ka mea e hana ʻia ma ka maʻi Alpers, ʻaʻole hana pono kēia mau pila, ʻo ka mitochondria.

ʻO kēia nalowale o ka ikehu e hōʻino nui i ʻekolu o nā ʻōkana koʻikoʻi loa o ko mākou kino.

1. Lolo: Hiki ke loaʻa ka dementia ma muli o ka hana o ka lolo i hōʻino ʻia, e alakaʻi ana i ka nalowale o ka hoʻomanaʻo.

2. ʻAkepaʻa: Hiki ke oki loa ka hana o ke akepaʻa, e alakaʻi ai i ka hāʻule ʻana o ke akepaʻa.

3. Nā ʻiʻo: Hiki ke loaʻa nā ʻōʻō ma muli o ka hana uila maʻamau ʻole i loko o ka lolo.

Hiki ke ʻike pinepine ʻia nā hōʻailona o kēia maʻi i kēlā me kēia makahiki, mai hoʻokahi mahina a i 36 mau makahiki. Eia nō naʻe, ʻike pinepine ʻia i ka wā kamaliʻi, ʻoi aku hoʻi ma waena o nā makahiki 2 a me 4. I kekahi manawa, hiki ke ʻike ʻia kēia maʻi i ka wā ʻōpiopio, ʻo ia hoʻi, ma waena o nā makahiki 17 a me 24. ʻO ka mea kaumaha, he ʻano koʻikoʻi loa kēia, a pinepine ia i ka make.

Hoʻokumu ʻia kēia maʻi e kahi kīnā genetic i hoʻoilina ʻia mai ka hānau ʻana mai. ʻO ke ʻano kēia, inā loaʻa i ke keiki nā genes no kēia maʻi i loko o ko lākou kino i ka wā hānau, hiki ke hala nā pule, nā mahina, a i ʻole nā ​​makahiki no ka ʻike ʻia ʻana o nā hōʻailona.

Ua ʻike ʻia ka maʻi o Alpert e kekahi mau inoa ʻē aʻe:

• ʻO ka maʻi Alpers-Huttenlocher
• ʻO ka maʻi Alpers
• ʻO ka poliodystrophy pēpē holomua

ʻO wai ka mea i loaʻa i kēia maʻi? Pehea ka maʻamau?

Hiki i kekahi mea i hoʻoilina i ka gene kīnā e hoʻoulu ai i ka maʻi Alpers ke loaʻa i ka maʻi. Hoʻopilikia like ia i nā kāne ʻelua, me ka nānā ʻole i ke kāne.

Akā, mai hopohopo, he maʻi laha ʻole kēia. ʻO ka awelika o ka hanana ma kahi o 1 i loko o 100,000 . Ua ʻōlelo ʻia hoʻi he mea maʻamau iki ia i waena o ka poʻe o ka hanauna ʻEulopa ʻĀkau.

No ke aha e loaʻa ai ka maʻi ʻo Alper? He aha ke kumu?

ʻO ke kumu nui o kēia, he loli, a he mutation paha, i loko o kahi gene i kapa ʻia ʻo `POLG1` i loko o ko kākou kino. He mea kēia i hoʻoili ʻia mai kēlā hanauna a i kēia hanauna.

I nā huaʻōlelo maʻalahi, penei. No ka hana ʻana i keiki, pono ʻoe e loaʻa i kahi gene mai kou makuahine a me kahi gene mai kou makuakāne. No ka loaʻa ʻana o ka maʻi Alpers, pono i ke keiki ke hoʻoilina i ka gene `POLG1` hemahema mai ka makuahine a me ka makuakāne. ʻOiai inā he mau mea lawe o ka gene hemahema nā mākua ʻelua, ʻaʻole paha lākou e loaʻa nā hōʻailona. Akā inā hoʻoilina ke keiki i nā gene hemahema ʻelua mai lāua ʻelua, e loaʻa i ke keiki ka maʻi Alpers.

E like me kā mākou i kūkākūkā ai ma mua, ʻo kēia hemahema i loko o ka gene `POLG1` ke kumu o ka hana pono ʻole ʻana o ka DNA i loko o ka mitochondria, nā kikowaena ikehu o kā mākou mau cell. ʻO ia ke kumu e hoʻopilikia nui ʻia ai nā ʻōpū e pono ai ka ikehu nui loa, e like me ka lolo, ke akepaʻa, a me nā ʻiʻo.

Manaʻo kekahi poʻe noiʻi inā pili kahi mea pili i ke kaiapuni, e like me kahi maʻi, i kahi mea nāna i hoʻoilina i kēia mau ʻano genes kīnā, hiki iā ia ke kumu e ulu ai ka maʻi.

He aha nā hōʻailona o kēia maʻi?

Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona o ka maʻi ʻo Alpert i ka hala ʻana o ka manawa. Hiki ke hoʻokaʻawale ʻia i nā hōʻailona mua a me nā mea e ʻike ʻia ana i ka wā e holomua ai ka maʻi.

E hoʻomaopopo pono kākou i kēia mau hōʻailona mai ka papa ma lalo nei.

Pehea e ʻike ai nā kauka i kēia maʻi?

E nānā pono kāu kauka i nā hōʻailona o kāu keiki, e nānā pono ana i nā hōʻailona nui ʻekolu a mākou i kūkākūkā ai ma mua : ka nalowale o ka hoʻomanaʻo, ka maʻi akepaʻa, a me ka maʻi epilepsy .

Eia kekahi, ua hana ʻia kekahi mau hoʻokolohua ʻē aʻe e hōʻoia i ka hōʻailona.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau no kēia?

ʻO ka mea kaumaha, ʻaʻohe lāʻau i loaʻa a hiki i kēia lā e ho'ōla ai i ka maʻi o Alpert a i ʻole e hoʻōki i ka holomua o ka maʻi.

Eia nō naʻe, aia kekahi mau ʻano lapaʻau kākoʻo e hiki ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona, ​​​​hōʻemi i ka ʻoluʻolu ʻole, a hoʻomaikaʻi i ke ʻano o ke ola. Hiki i kāu kauka ke ʻōlelo i nā lāʻau lapaʻau e like me:

• Nā lāʻau lapaʻau e kāohi ai i nā maʻi epileptic: Hāʻawi ʻia nā lāʻau anticonvulsant e hōʻemi i ka hanana ʻana o nā hopu ʻana.
• No ka meaʻai a me ka hydration: Inā pilikia ʻoe i ka ale ʻana i ka meaʻai, hiki ke hoʻokomo ʻia kahi paipu (percutaneous endoscopic gastrostomy) i loko o kou ʻōpū e hāʻawi i ka meaʻai a me nā wai.
• ʻAi: Haʻahaʻa ka protein, ʻai liʻiliʻi a pinepine.
• Hoʻōla kino: Nā hoʻomaʻamaʻa kino a me nā lāʻau lapaʻau e hōʻemi i ka ʻoʻoleʻa o nā ʻiʻo a hoʻoikaika i nā ʻiʻo.
• Hoʻōla hana: Hoʻomaʻamaʻa e hana kūʻokoʻa i nā hana o kēlā me kēia lā.
• Hoʻōla ʻōlelo: Kōkua i nā pilikia ʻōlelo.
• Nā lāʻau hoʻopau ʻeha a me nā mea hoʻomaha ʻiʻo: Hāʻawi ʻia nā lāʻau lapaʻau e hōʻemi i ka ʻeha a me ka ʻoʻoleʻa o nā ʻiʻo.
• Kākoʻo hanu: Inā loaʻa nā pilikia hanu, kōkua ʻia ka hanu ʻana e nā mīkini e like me `CPAP` a i ʻole `BiPAP®`, a inā pono, e `(tracheostomy)`.

Eia kekahi, e hana kāu kauka i nā hoʻokolohua koko like ʻole (e like me ka 'Complete blood count - CBC', 'Liver function test') i kēlā me kēia mau mahina e nānā i ke kūlana o ka mea maʻi a hoʻoponopono i ka lāʻau lapaʻau inā pono.

Inā ʻoe e mālama ana i kahi keiki maʻi ...

Ua ʻike mākou he huakaʻi paʻakikī loa kēia. I ka holomua ʻana o ka maʻi, pono paha ʻoe a me kāu keiki i ke kākoʻo hou aku. Nui nā loea a me nā lawelawe e hiki ke kōkua iā ʻoe ma kēia huakaʻi.

• Nā loea: Hiki iā ʻoe ke ʻimi i ke kōkua mai nā gastroenterologists, nā meaʻai, a me nā psychiatrist.
• Ka Lawelawe Hānai Ma ka Home: I nā hihia o ka maʻi koʻikoʻi, hiki ke kāhea ʻia nā limahana hānai i aʻo ʻia e hele mai i kou home a mālama i kāu keiki.
• Nā hui mālama palekana: Kōkua kēia mau hui i ke kākoʻo a me ka ikaika noʻonoʻo e pono ai e hōʻoluʻolu i ke keiki a ʻokoʻa ka ʻeha i nā pae hope o ka maʻi.

ʻO ka maʻi ʻo Alpert kahi maʻi holomua e kū pinepine ma waena o 4 a me 10 mau makahiki ma hope o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona.

Inā ʻike ʻoe e holo ana kēia gene i loko o kou ʻohana a ke hāpai nei ʻoe i kahi keiki, he mea nui loa ia e hālāwai a kamaʻilio me kahi kākāʻōlelo genetic. E hāʻawi lākou iā ʻoe i ka ʻōlelo aʻoaʻo a me ke kākoʻo āu e pono ai.