Loaʻa i kāu pēpē kēia mau hōʻailona? E aʻo kākou e pili ana i ka CHARGE Syndrome.

E nā mākuahine a me nā mākua kāne, ʻaʻole anei ʻoukou e hopohopo mau nei no ke olakino o kā ʻoukou keiki liʻiliʻi? I kekahi manawa, hiki i nā maʻi liʻiliʻi loa e hele mai me nā pēpē ke hopohopo. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi maʻi i kakaʻikahi iki, akā he mea nui loa ia e ʻike. Ua kapa ʻia kēia ʻo CHARGE Syndrome . He mea hou paha kēia iā ʻoe, akā mai hopohopo. E kamaʻilio kākou e pili ana i ia mea me ka maʻalahi a ma ke ʻano e hiki ai iā ʻoe ke hoʻomaopopo.

He aha ka CHARGE Syndrome? I ka pōkole...

He maʻi laha ʻole ka maʻi CHARGE. Hiki iā ia ke hoʻopilikia i kekahi mau ʻāpana o ke kino o kāu keiki. E noʻonoʻo e pili ana i ia mea, ʻo nā maka, ka ʻōnaehana nerve, ka puʻuwai, nā ala ihu, nā ʻōpū wahine, a me nā pepeiao nā wahi nui i hoʻopilikia ʻia. Hiki i nā keiki me kēia maʻi ke loaʻa nā hiʻohiʻona helehelena ʻokoʻa a me ka hui pū ʻana o nā hōʻailona. Hoʻoponopono nā kauka i ke kūlana ma muli o kēia mau mea āpau.

ʻO ka mea nui, ʻaʻole like nā keiki āpau me ka maʻi CHARGE. Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona a me ko lākou ʻano mai kekahi keiki a i kekahi. Hiki ke hoʻomaka kekahi mau mea ʻino i loko o ka ʻōpū, a hiki i ke kūlana ke hoʻopilikia i ke keiki ma nā ʻano like ʻole, no nā makahiki he nui.

ʻO wai ka mea hiki ke hoʻomohala i ka CHARGE syndrome?

He maʻi hoʻoilina kēia e hiki ke hoʻopilikia i kekahi. ʻO ka hapa pinepine, ua hoʻokumu ʻia e kahi hoʻololi hoʻoilina hou . ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻohe mea o ka ʻohana i loaʻa iā ia ma mua. I kekahi manawa, hiki i ke keiki ke hoʻoilina i kēia gene mutated mai kekahi o nā mākua i ka wā o ka hāpai ʻana. Hiki koke kēia hoʻololi hoʻoilina. No laila, ʻaʻohe mea hiki i nā mākua ke hana e pale aku ai i kēia maʻi, ma mua a i ka wā hāpai paha.

Pehea ka maʻamau o kēia kūlana?

He maʻi laha ʻole ka maʻi CHARGE. Ma ka honua holoʻokoʻa, ua manaʻo ʻia hoʻokahi wale nō i loko o 8,500 a 10,000 mau pēpē hānau hou i hoʻopilikia ʻia e ke ʻano.

Pehea ka hopena o ka maʻi CHARGE i ke kino o kaʻu keiki?

Ke hoʻololi ʻia ke ʻano o ka gene e hoʻoulu ai i kēia maʻi, ʻaʻole loaʻa i kā mākou mau cell nā kuhikuhi e pono ai lākou e ulu a hana pono. ʻO ia ke kumu e hoʻopilikia ai i nā ʻāpana he nui o ke kino. Hiki i nā hōʻailona ke akahai i kekahi manawa, akā i kekahi manawa hiki ke koʻikoʻi loa a hiki ke hoʻoweliweli i ke ola . He ʻoiaʻiʻo kēia inā ʻaʻole i ulu pono ka puʻuwai a me nā ʻōpū o loko o ka pēpē i kona wā e ulu ana i loko o ka ʻōpū.

E nānā pono kāu kauka i ka ulu ʻana o kāu pēpē ma mua o ka hānau ʻana. ʻO kēia ke hoʻomākaukau no ka hiki ʻana mai o kāu pēpē a e hoʻolālā no ka mālama koke ʻana e pale aku i nā pilikia e hoʻoweliweli ana i ke ola. He mea nui loa kēia inā pili nā hōʻailona i nā mea e like me ka puʻuwai, ka hanu ʻana, a i ʻole ka ʻai ʻana.

He aha nā hōʻailona o ka maʻi CHARGE?

Hiki i nā leka ma ka inoa ʻo CHARGE ke kōkua iā ʻoe e hoʻomanaʻo i kekahi o nā hōʻailona nui o kēia ʻano.

• C - Coloboma a me nā ʻano ʻino o ke aʻalolo cranial:
• ʻO ka nalowale ʻana o kekahi mau ʻiʻo i loko o ka maka. Hiki ke like kēia me kahi ʻoki liʻiliʻi ma ka iris o ka maka.
• Nā pilikia me ke kaulike a me ka hoʻonohonoho ʻana.
• Ka lolo o kekahi ʻaoʻao o ka maka.
• Ua emi ka ʻala.
• H - Nā kīnā o ka puʻuwai:
• ʻO ka maʻi puʻuwai i loaʻa i ka wā hānau (congenital). No ka laʻana, nā kūlana e like me ka tetralogy o Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, a/a i ʻole nā ​​​​​​ʻano ʻē o ke aortic arch .
• A - Atresia o nā choanae:
• ʻO ka hāiki ʻana a i ʻole ka pani piha ʻana o nā ala ihu e hiki ai ke pilikia i ka hanu ʻana a me ka apnea hiamoe.
• R - Ka palena o ka ulu ʻana a me ka hoʻomohala ʻana:
• Pono ke keiki i ka manawa hou e hiki ai i nā pahuhopu kiʻekiʻe a me ke kaumaha kūpono i kona makahiki.
• He manawa hou aʻe hoʻi e hiki ai i nā pae hoʻomohala kūpono i ka makahiki.
• G - Nā ʻano ʻē o ka ʻōpū:
• I nā keikikāne, he liʻiliʻi ka penis (micropenis) a/a ʻaʻole i iho mai nā testicles (cryptorchidism) .
• E - Nā ʻano ʻē o ka pepeiao:
• Nā mea ʻē aʻe e like me nā pepeiao e puka ana a me nā pepeiao e nalowale ana.
• Ka pilikia o ka lohe, a malia paha ke kuli.

ʻOiai ua ʻike ʻia nā hōʻailona he nui i ka wā hānau, i kekahi manawa hiki ke ʻike ʻia ke ʻano ma hope aku o ke ola, ke ʻike ʻia nā hōʻailona ma hope.

He aha nā hōʻailona ʻē aʻe?

Ma waho aʻe o kēia mau hōʻailona nui, hiki i nā hōʻailona ʻē aʻe ke komo pū me:

• Ke paʻakikī i ka ale ʻana i ka meaʻai a me ka mea inu.
• Nā pilikia o ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo.
• Lehelehe māwae a i ʻole ka lehelehe māwae.
• Ka nāwaliwali o nā ʻiʻo (Hypotonia).
• Nā ʻano ʻino o nā puʻupaʻa: ka nui o ka wai i loko o nā puʻupaʻa (hydronephrosis) , ka reflux o ka mimi i loko o nā puʻupaʻa, a i ʻole kahi puʻupaʻa liʻiliʻi a nalowale paha.
• Ka hana hewa o ke ala mai ka esophagus a i ka ʻōpū (esophageal atresia) .
• Nā hana hopohopo a hopohopo paha.
• ʻO ke skoliosis .

Nā hiʻohiʻona kūikawā i ʻike ʻia ma ka maka

Hiki i nā keiki me ka maʻi CHARGE ke loaʻa kekahi mau hiʻohiʻona helehelena:

• He helehelena huinahā.
• He lae ākea.
• Nā kuʻemaka ʻōwili.
• Nā maka nui.
• Maka ʻili e kulou ana.
• He waha liʻiliʻi a me ka ʻauwae.
• Maka ʻaʻohe ʻano like.

He aha ke kumu o ka maʻi CHARGE?

ʻO ke kumu paha o kēia he hoʻololi ʻana o ka genetic i loko o ka gene `CHD7`.Ke kuhikuhi nei kēia gene `CHD7` i kā mākou mau cell e hana i kahi protein e hoʻopili ana i kā mākou DNA i loko o nā chromosomes. E like me ke kāʻei ʻana i kahi makana. Hiki i kēia DNA i hoʻopili ʻia ke hoʻololi i kona nui a me kona ʻano (remodeling), ʻo ia hoʻi, hiki ke hoʻopili paʻa a wehe paha e like me nā pono o kēlā me kēia chromosome.

I loko o ke kanaka me ka maʻi CHARGE, ʻaʻole hana pono ka gene `CHD7` i nā protein. A laila ʻaʻole hiki ke hoʻopili ʻia nā molekala DNA e like me nā kuhikuhi. ʻO ia ke kumu e ʻike ʻia ai kēia mau hōʻailona.

He mea kākaʻikahi loa, ʻaʻohe mutation o kekahi poʻe me ka maʻi CHARGE i loko o ka gene `CHD7`. A i ʻole he mutation paha i loko o kekahi gene ʻē aʻe i loko o kā lākou DNA. Ke noiʻi ʻia nei kēia mau kumu kakaʻikahi. He mea nui loa ke aʻo ʻana i nā ʻano maʻi i ia mau hihia.

Hiki ke hoʻoilina ʻia ka maʻi CHARGE?

ʻAe, he kūlana kēia e hiki ke hoʻoilina. Inā hoʻoilina kekahi kanaka i hoʻokahi kope o ka gene CHD7 i hoʻololi ʻia i ka wā hāpai, hiki ke ʻike ʻia nā hōʻailona. Ua kapa ʻia kēia he autosomal dominant transmission. Eia naʻe, ʻo ka hapa nui o ka manawa, hana ʻia kēia mau loli genetic ma ke ʻano he de novo mutations. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻohe mea o ka ʻohana i loaʻa i ke kūlana ma mua. ʻO kahi makua me ʻelua mau keiki me ka CHARGE syndrome, a i ʻole ke kanaka me CHARGE syndrome, he 50% ka manawa e loaʻa ai kahi keiki me ke kūlana.

Pehea e ʻike ʻia ai ka maʻi CHARGE?

E nānā mua ke kauka o kāu keiki i kāu keiki e nānā i nā hōʻailona nui o kēia maʻi. No ka hōʻoia ʻana i ka maʻi, e hana ke kauka i kahi hoʻāʻo genetic . Pili kēia i ka lawe ʻana i kahi hāpana koko liʻiliʻi a me ka ʻimi ʻana i nā loli i loko o ka gene CHD7.

I mea e hōʻoia ai ʻaʻole e hoʻoweliweli ke ola o kāu keiki i nā hōʻailona, ​​pono paha ʻoe e loaʻa i nā hoʻokolohua koko, mimi, a i ʻole nā ​​hoʻokolohua kiʻi hou aʻe. Hana ʻia kēia mau mea e nānā i ke olakino o nā ʻōpū o loko o kāu keiki. E ʻokoʻa kēia mau hoʻokolohua mai kekahi keiki a i kekahi keiki, ma muli o kā lākou mau hōʻailona. E kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā hoʻokolohua hou aʻe e pono ai e hōʻoia i ke olakino o kāu keiki.

Pehea e mālama ʻia ai ka maʻi CHARGE?

ʻOkoʻa ka mālama ʻana no ka maʻi CHARGE mai kekahi keiki a i kekahi keiki. ʻO ke kumu nui ka hōʻoluʻolu ʻana i nā hōʻailona o ke keiki. Hiki i nā koho lapaʻau ke komo pū me:

• ʻO ke ʻoki kino no nā kūlana e like me ka lehelehe māwae a i ʻole ka palate māwae, ka maʻi puʻuwai, a i ʻole ka choanal atresia.
• Ke komo ʻana i ka hana lapaʻau, ka hoʻōla kino, a i ʻole ka hoʻōla ʻōlelo e aʻo i kāu keiki i nā ʻano ʻai kūpono a lanakila i nā pilikia o ka ʻōlelo a me ka ʻōlelo.
• Ke hoʻokomo ʻana i kahi ʻōmole hānai e kōkua i ke keiki e ʻai a hiki i ko lākou aʻo ʻana i ke ale.
• Ke hoʻohana nei i kahi ventilator a i ʻole ka mīkini CPAP e kōkua i nā pilikia hanu a i ʻole ka apnea hiamoe.
• No nā pilikia loheKe hoʻohana nei i nā mea kōkua hoʻolohe a i ʻole nā ​​​​​​mea hoʻokomo cochlear.
• Kuhikuhi no ka hoʻonaʻauao kūikawā e hoʻoikaika i ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo.
• Ke hāʻawi ʻana i nā lāʻau lapaʻau no nā hōʻailona kikoʻī.

ʻO ka luna hoʻonohonoho mālama ke kanaka koʻikoʻi e hoʻokele pono i kēia kūlana a hāʻawi i ke kākoʻo naʻau. E noi i kāu mea lawelawe olakino no ka ʻike hou aku.

Pehea e mālama ai i kaʻu keiki me ka maʻi CHARGE?

Pono paha kahi keiki me ka maʻi CHARGE i ka manawa hou e ulu a hoʻomohala. Hiki paha iā lākou ke emi iki ma hope o nā pae kūpono i ka makahiki, e like me ke noho ʻana i luna me ke kākoʻo ʻole a me ke kamaʻilio ʻana. I nā makahiki mua o ke ola, e makaʻala pono i nā pae hoʻomohala o kāu keiki. E haʻi i kāu kauka inā ʻaʻole i loaʻa i kāu keiki kekahi mau pae. E nānā kāu kauka i ka ulu ʻana o kāu keiki ma nā keʻena lapaʻau a nānā i ko lākou holomua i nā makahiki. E mālama i nā nānā a me nā hoʻāʻo maʻamau e hōʻoia i ke olakino o kāu keiki i ko lākou ulu ʻana a ʻaʻole i pilikia no nā hopena ʻaoʻao o ka hōʻailona.

Hiki ke pale ʻia ka maʻi CHARGE?

ʻAʻole, he maʻi hoʻoilina ka maʻi CHARGE a ʻaʻole hiki ke pale ʻia . ʻO ka hoʻololi ʻana o ka gene e hoʻokumu ai i ia mea e hana pinepine ʻia me ka manaʻo ʻole, me ka ʻole o kekahi o ka ʻohana i loaʻa i ke ʻano ma mua. No laila, he paʻakikī ke ʻike mua iā ia.

He aha kāu e manaʻo ai mai kekahi me ka maʻi CHARGE?

Ke ʻike mua ʻia kahi pēpē me kēia maʻi, e hana ke kauka i nā hoʻokolohua e ʻike ai inā e hana pono ana ka puʻuwai o ka pēpē a me nā ʻōpū o loko a inā he mau hōʻailona e hoʻoweliweli ana i ke ola. Inā he mau ʻano ʻē o ka ulu ʻana, ʻoiai nā mea e pili ana i ka puʻuwai, pono paha ke ʻoki ʻana e hoʻoponopono iā lākou. Pono nā pēpē hānau hou he nui i ke kōkua i ka ale ʻana. No laila, hiki i ke kauka ke kau i kahi ʻōmole hānai i loko o ka ʻōpū o ka pēpē e hāʻawi i ka meaʻai e pono ai lākou e ola a hiki i ka wā e hiki ai iā lākou ke ale iā lākou iho. Nui nā lāʻau lapaʻau a me nā kākoʻo hou aʻe i loaʻa e hoʻokō i nā pono olakino o kāu pēpē.

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau piha no ka maʻi CHARGE.

He aha ke kūlana o ke ola o kekahi me ka maʻi CHARGE?

ʻOkoʻa ke ola o kahi keiki hānau hou me ka maʻi CHARGE ma muli o ke koʻikoʻi o ko lākou mau hōʻailona. ʻOi aku ka nui o ka make ʻana o nā pēpē me nā hōʻailona koʻikoʻi i loko o nā makahiki ʻelima mua o ke ola. Eia nō naʻe, hiki i nā keiki me nā hōʻailona liʻiliʻi ke ola i kahi ola maʻamau me ka mālama kākoʻo no ke ola holoʻokoʻa.

Inā ua ʻike ʻia kāu keiki me ka maʻi CHARGE, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kā lākou mau hōʻailona a me ke ola e kōkua iā lākou e ola i kahi ola hauʻoli a olakino.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka o kaʻu keiki?

E ʻike i ke kauka inā loaʻa i kāu keiki kekahi o kēia mau mea:

• Inā he maʻi ma kahi i hana ʻia ai ke ʻoki.
• Inā ʻaʻole i hoʻokō ʻia nā pae hoʻomohala kūpono i ka makahiki.
• Inā ʻaʻole hiki iā ʻoe ke ʻai a inu paha.
• Inā he mau pilikia kou i ka lohe a i ʻole ka ʻike.
• Inā pilikia ʻoe i ka moni ʻana.

Inā pilikia kāu keiki i ka hanu ʻana, nā loli o ke kala o ke kino, paʻakikī nui i ka ʻai ʻana, a i ʻole ka puʻuwai puʻuwai kūpono ʻole, e hele koke i ka haukapila.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i kaʻu kauka?

• Pehea ka koʻikoʻi o nā hōʻailona o kaʻu keiki?
• He aha ka lōʻihi o ke ola o kaʻu keiki?
• Pono anei kaʻu keiki i ke ʻoki kino?
• Aia kekahi hopena ʻaoʻao i nā lāʻau lapaʻau i kuhikuhi ʻia iā ʻoe?

He mea maʻamau ka manaʻo kaumaha ke ʻike ʻoe he maʻi genetic kakaʻikahi ko kāu keiki hānau hou. Manaʻo kekahi mau mākua a me nā mea mālama he ala maikaʻi loa ke aʻo ʻana i ka genetic e aʻo hou e pili ana i ka maʻi o kā lākou keiki a pehea e kōkua ai i kā lākou keiki e ola i kahi ola maikaʻi aʻe. E mālama i kahi moʻolelo o nā hōʻailona o kāu keiki a inā paha e hoʻokō ana lākou i nā pae hoʻomohala no ko lākou mau makahiki ma ke keʻena lapaʻau. E kelepona i kāu kauka inā he mau nīnau a hopohopo paha kāu e pili ana i ke olakino o kāu keiki.

Nā mea nui e hoʻomanaʻo (Leka Lawe-Home)

ʻOiai he maʻi paʻakikī ka maʻi CHARGE, hiki i ka ʻike mua ʻana, ka mālama olakino kūpono, a me ka mālama aloha ke kōkua i ke keiki e ola i ke ola maikaʻi loa.

• He ʻokoʻa kēlā me kēia keiki: ʻOkoʻa nā hōʻailona a me ko lākou koʻikoʻi mai kekahi keiki a i kekahi. No laila, mai hoʻohālikelike iā lākou me nā poʻe ʻē aʻe.
• Kākoʻo hui multidisciplinary: ʻO ka mālama ʻana i kēia kūlana e pono ai nā loea like ʻole, nā mea hoʻōla, a me nā lawelawe kākoʻo.
• Ke ahonui a me ka hoʻomaopopo ʻana: E hāʻawi i kāu keiki i ka manawa hou a me ke kākoʻo no ko lākou ulu ʻana.
• ʻAʻole ʻoe hoʻokahi: e hoʻopili me nā ʻohana ʻē aʻe me nā keiki e like me kēia, e hui pū me nā hui kākoʻo. E hāʻawi ia iā ʻoe i ka ikaika nui.
• E hahai i nā ʻōlelo a kāu kauka: Mai poina i nā manawa i hoʻonohonoho ʻia a me nā hoʻokolohua. E kamaʻilio me kāu kauka inā loaʻa iā ʻoe kekahi pilikia.

E hoʻomanaʻo, ʻoiai inā loaʻa i kāu keiki kēia maʻi, hiki i kou aloha, kākoʻo, a me ke alakaʻi kūpono ke hoʻololi nui i ko lākou ola.

ʻO ka maʻi CHARGE, nā maʻi hoʻoilina, nā maʻi kamaliʻi, nā lohi o ka ulu ʻana, nā kīnā o ka puʻuwai, ka hemahema o ka lohe, coloboma