Ke pilikia nei kāu pēpē i ka ʻeli ʻana i ke kō waiū? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Galactosemia!

I ka hānai ʻana i kahi pēpē hānau hou, inā he waiū umauma a he waiū waiū paha, i kekahi manawa kū mai nā pilikia liʻiliʻi, ʻeā? E noʻonoʻo, pehea inā ʻaʻole hiki i kāu pēpē ke hoʻoheheʻe i kahi ʻano kō i loko o ka waiū? ʻAe, hiki ke hana. ʻO Galactosemia ka hiki ʻole ke hoʻoheheʻe i ke ʻano kō i loko o ka waiū i kapa ʻia ʻo 'galactose'. Hiki i kēia ke lilo i maʻi koʻikoʻi, akā inā ʻike mua ʻia, hiki iā mākou ke hōʻemi i ka nui o nā pilikia nui e loaʻa i ka pēpē.

Pehea ka hopena o kēia maʻi i ke kino o ka pēpē?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ke hiki ʻole i ke kino o kāu pēpē ke wāwahi i ke kō galactose i loaʻa i ka meaʻai, ʻoiai ka waiū, a hoʻolilo iā ia i ikehu, hoʻomaka ia e hōʻiliʻili i loko o ke koko. ʻO ka ʻoiaʻiʻo, ʻo ka huaʻōlelo 'galactosemia' ʻo ia hoʻi "ke alo o ka galactose i loko o ke koko." No laila, ke hōʻiliʻili ka galactose i loko o ke koko, laha ia ma ke kino holoʻokoʻa. A laila, hoʻololi kahi enzyme i hana ʻole me ka galactose i kēia galactose i loko o kahi waiʻona i kapa ʻia ʻo 'galactitol.' He mea ʻawahia kēia galactitol i ke kino.

Ke hōʻiliʻili kēia galactitol ʻawahia i loko o nā ʻōpū a me nā ʻiʻo o ke pēpē, hoʻomaka ia e hōʻino iā lākou. Inā ʻaʻole mālama ʻia, hiki i ka galactosemia ke hana i nā hopena ʻino e like me:

• Nā maʻi cataract .
• Nā lohi o ka hoʻomohala ʻana .
• Nā kīnā noʻonoʻo .
• Nā pilikia ʻōlelo .
• Nā pilikia me ke akamai o ka neʻe ʻana o ke kino a me ka lolo, ʻo ia hoʻi ka pilikia me nā mākau neʻe ʻana o ke kino e like me ka hele wāwae a me ka holo ʻana.
• Nā hemahema neurological .
• Maʻi puʻupaʻa .
• ʻO ka lawa ʻole o ka ovarian mua i nā keiki wahine.
• Ka hemahema o ke akepaʻa .
• He maʻi koʻikoʻi ka Sepsis .

E noʻonoʻo i ke koʻikoʻi o ka ʻike ʻana i kēia maʻi i ka wā mua! Inā ʻike ʻoe i ka wā mua, wehe i ka galactose mai ka ʻai a kāu pēpē, a mālama pono iā ia, hiki iā ʻoe ke pale aku i nā pilikia he nui.

Eia nō naʻe, ʻoiai me ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana, hiki i kekahi mau keiki ke hoʻomau i ka loaʻa ʻana o nā pilikia liʻiliʻi. ʻO kēia no ka mea inā mākou e hoʻopau loa i ka galactose mai kā mākou meaʻai, hana mau ko mākou kino i kahi liʻiliʻi o ka galactose ma ke ʻano kūlohelohe. Ua kapa ʻia kēia he galactose endogenous . No laila, i kekahi manawa, loaʻa i nā keiki i mālama ʻia kēia mau mea:

• Ka lohi o ka ʻōlelo.
• Nā kīnā aʻo.
• Nā pilikia o ke ʻano.
• Nā pilikia me ke kaulike a me ka hoʻonohonoho ʻana ( ataxia ).
• Nā haʻalulu .
• ʻO nā hemahema hormonal, ʻoi aku ka lohi o ka wā ʻōpio i nā kaikamahine.

Pehea ka hopena o ka galactosemia i nā pākeke?

Hiki i nā pākeke me ka galactosemia ke ola maʻamau. Eia nō naʻe, ʻo ka poʻe i loaʻa nā hōʻailona i ko lākou wā kamaliʻi e loaʻa paha kekahi mau pilikia i ko lākou ola a pau. Hiki i kekahi mau hōʻailona ke ʻoi aku ka mālie a ʻoi aku paha ka ʻino ma muli o ke ʻano o kā lākou kaohi ʻana i kā lākou ʻai. Eia nō naʻe, he mea maʻamau nā mea e like me ka nele o ka hormone, ʻoiai me ka mālama ʻia.

I ka manawa pinepine, hiki i nā wahine me ka galactosemia, ʻoiai inā ua ʻike ʻia a mālama ʻia ka maʻi i ka wā mua, ke loaʻa nā pilikia me kā lākou ovaries. Ua kapa ʻia kēia ʻo ka ovarian insufficiency mua . Hiki i kēia ke paʻakikī i ka hāpai ʻana a me ka mālama ʻana i ka hāpai ʻana. Pono paha ka lāʻau hoʻololi hormone e kōkua i ka hoʻoponopono ʻana i ka menstruation. Hiki i kēia lāʻau lapaʻau hormone ke kōkua i nā pilikia hānau.

ʻO wai ka mea i loaʻa i kēia maʻi? Pehea ka maʻamau?

He maʻi hoʻoilina ka Galactosemia. He maʻi hoʻoilina ia. E loaʻa i ke keiki ke ʻano inā hoʻoilina nā mākua ʻelua i kahi gene i hoʻololi ʻia no ia mea. Inā he mau mea lawe o ka gene i hoʻololi ʻia kou mau mākua ʻelua, he 25% kou manawa e loaʻa ai ka galactosemia. Hiki iā ia ke hoʻopilikia i nā kānaka o nā lāhui āpau.

ʻO ke ʻano koʻikoʻi loa , i kapa ʻia ʻo ka galactosemia maʻamau, ʻaʻole ia he mea maʻamau. Ma ke ʻano maʻamau, hoʻopilikia ia ma kahi o 1 i loko o 45,000 mau kānaka.

Aia kekahi ʻano maʻi ʻoi aku ka ʻino i kapa ʻia ʻo Duarte galactosemia . He mea maʻamau iki ia, e pili ana i kahi 1 i loko o 4,000 mau kānaka. ʻAʻole ia he hiki ʻole ke hoʻoheheʻe i ka galactose, akā he ʻano maʻalahi ia.

He aha nā hōʻailona o kahi pēpē hānau hou me ka galactosemia?

Inā loaʻa i kahi pēpē hānau hou ka galactosemia maʻamau, e hoʻomaka lākou e hōʻike i nā hōʻailona i loko o kekahi mau lā o ka hānai ʻana i ka waiū. Hiki ke loli kēia mau hōʻailona i kēlā me kēia manawa:

• ʻAʻohe ʻono o ka meaʻai.
• Ka hiamoe pinepine ʻana, ka lethargy .
• Ka luaʻi ʻana.
• Ka maʻi pākī.
• Ka emi nui o ke kaumaha.
• Ka nāwaliwali.
• Ka holomua ʻole .
• ʻO ka jaundice ( jaundice ) ke ʻano o ka melemele o ka ʻili.
• Pehu ʻana o ke akepaʻa.
• Ka pehu ʻana o ka ʻōpū ( ascites ).
• Ka pehu ʻana a puni ka lolo ( edema ).

Inā ʻike ʻoe i kekahi o kēia mau hōʻailona, ​​pono ʻoe e ʻike koke i ke kauka.Ke hoʻomaopopo ke kauka i kēia he galactosemia, pono e emi iho kēia mau hōʻailona ke wehe ʻia ka galactose mai ka ʻai a ke pēpē.

He aha ke kumu o ka galactosemia?

ʻO ke kumu nui o kēia, he loli ʻana o ka gene . ʻO ia hoʻi, he loli i loko o nā genes. Pono e hoʻoilina ʻia kēia mai ka makuahine a me ka makuakāne. Hiki i nā mākua ʻelua ke lilo i mau mea lawe o kēia gene, akā ʻaʻole paha lākou e hōʻike i nā hōʻailona. No laila, ke loaʻa i ka pēpē kēia maʻi, hiki ke lilo i mea kupanaha nui.

Ma muli o kēia gene i hoʻololi ʻia, ʻaʻole i hana pono ʻia nā enzymes e pono ai e hoʻololi i ke kō galactose i ikehu i loko o ke kino. A laila, hōʻiliʻili nā kemika i hana ʻia mai ka galactose i loko o ke kino. ʻEkolu ʻano genes like ʻole e pili ana i kēia. No laila, ua māhele ʻia ʻo Galactosemia i ʻekolu ʻano.

He aha nā ʻano like ʻole o Galactosemia?

ʻAno I (Galactosemia maʻamau)

ʻO kēia ke ʻano maʻamau a koʻikoʻi loa o ka galactosemia. Ua kapa ʻia hoʻi ʻo ia he galactosemia maʻamau. Hoʻokumu ʻia ia e kahi mutation i loko o ka gene GALT . Hana kēia gene i kahi enzyme e wāwahi i ka galactose kō i nā mea hiki ke hoʻohana ʻia e like me ka glucose. I kēia ʻano, aneane ʻaʻohe loa ka enzyme. ʻO ka hopena, ʻaʻole hiki i ke kino ke hoʻoheheʻe i ka galactose, a hōʻiliʻili koke ia.

ʻAno II (ka hemahema o Galactokinase)

Hoʻokumu ʻia kēia ʻano lua e kahi mutation i loko o ka gene GALK1 . Kōkua nā enzymes i hana ʻia e kēia gene i ka ʻeli ʻana o ka galactose. ʻOi aku ka liʻiliʻi o nā pilikia olakino o kēia ʻano ma mua o ke ʻano mua. ʻO ka pilikia nui ka ulu ʻana o nā cataracts.

ʻAno III (Galactose epimerase deficiency)

Pili ka gene GALE i kēia. Hoʻopuka pū kēia i nā enzymes e kōkua i ka hoʻoheheʻe ʻana i ka galactose. Inā hoʻemi ʻia kēia mau enzymes, hōʻiliʻili ka galactose i loko o ke kino. Hiki i kēia ʻano ʻekolu ke hana i nā hōʻailona liʻiliʻi i kekahi manawa, akā i kekahi manawa hiki iā ia ke hana i nā hōʻailona koʻikoʻi. Inā koʻikoʻi, hiki iā ia ke hana i nā cataracts, nā lohi o ka ulu ʻana, nā kīnā noʻonoʻo, nā maʻi ate, a me nā pilikia puʻupaʻa, e like me ke ʻano 1.

ʻO Duarte galactosemia

Hoʻokumu ʻia kēia e kahi mutation i loko o ka gene GALT like e hoʻoulu ai i ka galactosemia maʻamau. Eia nō naʻe, i kēia hihia, ʻaʻole koʻikoʻi ka mutation genetic. Ua emi ka hana o ka enzyme e hoʻoheheʻe i ka galactose, akā ʻaʻole i nalowale loa. Hiki i ka poʻe me Duarte galactosemia ke ʻeha iki i ka ʻōpū ke ʻai lākou i nā meaʻai i loaʻa ka galactose, akā ʻaʻole lākou e ʻike i nā pilikia olakino nui e like me nā ʻano ʻē aʻe. ʻAʻole pono lākou e hoʻopau i ka galactose mai kā lākou ʻai.

Pehea e ʻike ʻia ai ka Galactosemia?

Ma nā ʻāina i hoʻomohala ʻia e like me ʻAmelika Hui Pū ʻIa, ua nānā ʻia kēlā me kēia pēpē hānau hou no kekahi o kēia mau maʻi. Hiki i kēia mau hoʻāʻo ke ʻike i kēia mau kūlana ma mua o ka puka ʻana o nā hōʻailona. I kekahi manawa ua kapa ʻia kēia ʻo ka hoʻāʻo PKU , no ka mea hiki iā ia ke ʻike i nā maʻi ʻē aʻe, e like me ka phenylketonuria .

Hana ʻia kēia hoʻāʻo ma ka lawe ʻana i kahi kulu koko liʻiliʻi mai ke kuʻekuʻe wāwae o ka pēpē. Hana pinepine ʻia kēia ma kahi o 24 mau hola ma hope o ka hānau ʻana o ka pēpē. Inā loaʻa i kāu pēpē ka galactosemia, e hōʻike ka hoʻāʻo koko ua haʻahaʻa ka hana enzyme GALT. A laila e hana ka hui lapaʻau i ka hoʻāʻo genetic e ʻike i ke ʻano o ka galactosemia i loaʻa i ka pēpē. Loaʻa i kekahi mau haukapila ma Sri Lanka nā pono e hana i kēia ʻano hoʻāʻo, a i ʻole hiki iā ʻoe ke nīnau i kāu kauka e pili ana i ia mea.

Pehea e mālama ʻia ai ka galactosemia?

ʻO ke ʻano lapaʻau wale nō no kēia, ʻo ia ka hoʻopau loa ʻana i ka galactose mai ka meaʻai . ʻO Galactose kekahi hapa o ke kō i loko o ka waiū i kapa ʻia ʻo lactose, no laila he mea maʻamau ka hoʻopau ʻana i nā huahana waiū āpau. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole hiki iā ʻoe ke hāʻawi i ka waiū umauma, ka waiū bipi, ka yogurt, a i ʻole ka tīhi. Hiki ke hāʻawi ʻia i nā pēpē hānau hou i ka waiū soy a i ʻole ka waiū elemental i hana kūikawā ʻia.

ʻO nā keiki a me nā pākeke i ʻai ʻole i nā huahana waiū, nele paha lākou i ka calcium a me ka wikamina D. No laila, pono paha lākou e lawe i nā mea hoʻohui. Kōkua kēia i ka mālama ʻana i nā iwi i ikaika.

He aha ke ʻano o ka lāʻau e pono ai no nā hopena ʻaoʻao lōʻihi?

Pono paha kekahi mau keiki i ke kōkua hou aku e aʻo a hoʻomohala i ko lākou ulu ʻana. ʻO ke ʻano kēia:

• Hoʻōla ʻōlelo.
• ʻO ke ʻano o ka hana lapaʻau ʻo ia ke kōkua ʻana i nā hana o kēlā me kēia lā.
• Hoʻōla ʻano .
• Nā hoʻolālā aʻo i hoʻolālā ʻia .

Pono paha nā ʻōpio, ʻoiai nā kaikamahine, i ka lāʻau lapaʻau hormone e kōkua iā lākou e hiki i ka wā ʻōpio a me ka menstruation.

Hiki ke pale ʻia ka Galactosemia?

No ka mea, he maʻi hoʻoilina ia, ʻaʻole hiki iā ʻoe ke kāohi inā e hoʻoilina ʻoe a i ʻole kāu keiki. Eia nō naʻe, hiki iā ʻoe a me kāu hoa ke loaʻa ka hoʻāʻo hoʻoilina e ʻike ai inā loaʻa iā ʻoe ka mutation ma mua o kou loaʻa ʻana o kahi keiki. He mea lawe paha ʻoe, akā ʻaʻole paha ʻoe e loaʻa nā hōʻailona. Inā ʻike mua ʻoe i kēia, hiki iā ʻoe ke hoʻolālā no ka hiki ke hoʻoilina kāu mau keiki. Hiki i ke aʻo ʻana i nā hoʻoilina ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo hou aʻe e pili ana i kēia. ʻO ka ʻike mua ʻana i ke kūlana ke ala maikaʻi loa e hōʻemi ai i nā hopena maikaʻi ʻole.

He aha ke kūlana o ke ola o kekahi kanaka me ka galactosemia?

Inā ʻike mua ʻia ka maʻi a hahai ʻia kahi papaʻai galactose-free, he mea maʻamau ka manaʻolana o ke ola. Eia nō naʻe, inā loaʻa ka hōʻino mau ʻana o nā kino i ka wā hānau hou, hiki iā ia ke hoʻopilikia i ke olakino lōʻihi.

Pehea e mālama ai nā mākua e noho nei me ka galactosemia iā lākou iho?

ʻO ka mea nui loa no kekahi e noho ana me ka galactosemia, ʻo ia ka mālama ʻana i kahi papaʻai paʻa ʻole galactose . Pono kēia i ka nui o ke aʻo ʻana. He mea kōkua i ka poʻe makua he nui ke hui pū me nā kaiāulu kahi e hiki ai i nā poʻe e like me lākou ke kaʻana like i nā meaʻai a me nā ʻike. Inā hoʻomau nā hōʻailona, ​​​​he mea waiwai nui kēia ʻano kākoʻo kaiaulu.

Pono nā mākua me ka galactosemia e ʻike pinepine i kā lākou kauka e nānā i nā hōʻailona. Hiki i kēia mau hoʻokolohua ke komo pū me:

• Ka nānā ʻana i nā maka (no nā cataracts).
• Ke hoʻāʻo nei i ka hana o ka ʻōnaehana nerve (no nā mea e like me ka hana hoʻokō, ka maʻi hemahema/hyperactivity disorder (ADHD) , nā haʻalulu, a me ka ataxia ).
• Ka hoʻāʻo ʻana i ka nui o ka iwi (no ka nele o ka calcium a me nā minelala).
• Ke nānā ʻana i nā pae hormone (ʻoi aku hoʻi i nā wahine).

Ma ka hana ʻana i nā nānā mau e like me kēia, hiki ke ʻike mua ʻia kekahi mau hemahema a mālama ʻia ma mua o ka lilo ʻana i mea koʻikoʻi.

ʻOiai he maʻi laha ʻole ka galactosemia, hiki ke ʻike mua ʻia ma o ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic. Inā hāpai ʻoe a i ʻole e hoʻolālā ana e loaʻa kahi pēpē, hiki ke hoʻāʻo ʻia ʻoe a me kāu hoa no ka gene no ka galactosemia. Inā loaʻa iā ʻolua ka gene, aia he 25% ka manawa e loaʻa ai i kāu keiki. ʻO ka ʻike ka ikaika nui loa. Hiki i kēia ke kōkua iā ʻoe e hoʻolālā mua e pale aku i nā hiʻohiʻona ʻino loa o kēia maʻi.

Inā ua ʻike ʻia kāu pēpē hānau hou me kēia maʻi, nui paha kou manaʻo (pūʻiwa, huikau). He mea i manaʻo ʻole ʻia ka Galactosemia, ʻoiai inā ʻaʻohe moʻolelo ʻohana o ke ʻano. No ka mea he mea kakaikahi, hiki ke ʻike ʻole ʻia i kekahi manawa i waena o nā kauka. Eia nō naʻe, me ka ʻike mua ʻana, hiki ke pale ʻia nā hopena koʻikoʻi loa o ka galactosemia.

Me ka hoʻokele pono ʻana i ka ʻai, hiki i kāu keiki ke ola i kahi ola maʻamau. Hiki ke kū mai kekahi mau pilikia ulu, kahi e pono ai ka lāʻau lapaʻau hou aʻe. Hiki ke kū mai kēia mau pilikia i manaʻo ʻole ʻia no nā mākua no nā kumu like ʻole. Eia nō naʻe, ma ka ʻike ʻana i ia ʻano maʻi, loaʻa iā ʻoe ka pōmaikaʻi o ka hiki ke hoʻomākaukau no kēlā mau pilikia ma mua, ʻike mua iā lākou, a komo koke e hoʻokō i ka hopena maikaʻi loa.

Nā mea nui e hoʻomanaʻo mai kēia ʻatikala (Leka Lawe-Home)

ʻAe, i kēia manawa ua ʻoi aku kou maopopo i ka mea a mākou i kamaʻilio ai, ʻo Galactosemia. Eia kekahi mau mea nui e hoʻomanaʻo ai:

• He mea ola ka ʻike mua ʻana: Hiki i ka nānā ʻana i nā keiki hānau hou ke ʻike mua i kēia, kahi e hiki ai ke pale i nā pilikia koʻikoʻi he nui.
• He mea nui ka kaohi ʻana i ka meaʻai: Pono e mālama ʻia kahi papaʻai galactose-free (ʻoi aku ka lactose-free) i ke ola holoʻokoʻa.
• He mea nui ke aʻo ʻana i nā ʻano hoʻoilina: Ma ka hoʻāʻo ʻana i nā ʻano hoʻoilina ma mua o ka hoʻomaka ʻana i kahi ʻohana, hiki i nā mākua ke ʻike i ka pilikia o ka hoʻoilina ʻana o kahi keiki i kēia maʻi.
• Kākoʻo lōʻihi: Pono e nānā mau ʻia ka ulu ʻana o ke keiki, ke aʻo ʻana, a me ke olakino holoʻokoʻa. Pono e hāʻawi ʻia ke kākoʻo hoʻōla inā pono. He mea nui nō hoʻi nā nānā lapaʻau mau a me ke kākoʻo mai nā hui kākoʻo no nā pākeke.
• ʻAʻole ʻoe hoʻokahi: Hiki ke paʻakikī ke hoʻoponopono ʻana i kēia maʻi. Eia nō naʻe, me ke kākoʻo o nā kauka, nā meaʻai, nā mea hoʻōla, a me nā mea aloha, hiki ke hoʻokō ʻia kēia huakaʻi.

Mai hopohopo, me ka ʻike a me nā hana kūpono, hiki i ke keiki a me ka pākeke me ka galactosemia ke ola i kahi ola maikaʻi.

ʻO Galactosemia, Galactosemia, nā keiki hānau hou, nā maʻi hoʻoilina, nā enzymes, nā maʻi metabolic, ka ʻai, ka nānā ʻana i nā keiki hānau hou, ka maʻi hoʻoilina