E aʻo kākou e pili ana i kahi maʻi laha ʻole e hoʻouka ai kāu ʻōnaehana pale ponoʻī iā ʻoe (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis - HLH)

Ke manaʻo nei ʻoe e like me ka ʻino o kou kino? I kekahi manawa, hiki i ko kākou ʻōnaehana pale ponoʻī, ka mea nāna e hoʻōla i ko kākou kino, ke hoʻomaka e hoʻomaʻi iā kākou. ʻO kekahi ʻano maʻi koʻikoʻi a kakaʻikahi hoʻi, ʻo ia ka Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, a i ʻole (HLH) no ka pōkole. ʻO ka mea e hana ʻia, ʻo nā pūnaewele e like me ka ʻōnaehana pale o ko kākou kino e hoʻonui nui ʻia ma waho o ka mana a hoʻouka i ko kākou mau kino ponoʻī. I ka pololei, ua like ia me ke kiaʻi hiki ʻole ke ʻike i kona ʻohana ponoʻī.

He aha ka manaʻo maoli o ka huaʻōlelo `(HLH)`? E hoʻomaopopo maʻalahi kākou, ʻeā?

He ʻano hana kupaianaha loa ka ʻōnaehana pale o ko kākou kino. Ua like ia me kahi pūʻali koa e pale ana i ko kākou ʻāina. Mālama kēia ʻōnaehana iā kākou mai nā ʻenemi e like me nā germs, nā virus, a me nā bacteria e hele mai ana mai waho. Hana pū nā cell, nā protein, nā ʻōpū, a me nā ʻiʻo he nui no kēia. Eia naʻe, ke loaʻa i kahi kanaka me `(HLH)` kahi maʻi, hoʻoulu nui ʻia kēia ʻōnaehana pale. A laila, ma kahi o ke kaua ʻana i ka maʻi, hoʻomaka nā cell i hana hou ʻia e hoʻouka i ko kākou kino ponoʻī. Hoʻonui kēia i ko kākou maʻi. ʻO ka ʻoiaʻiʻo, hiki i kēia kūlana `(HLH)` ke hoʻoweliweli i ke ola .

ʻElua ʻano nui o kēia mau `(HLH)`, ʻeā?

ʻAe, hiki ke hoʻokaʻawale ʻia ʻo `(HLH)` i ʻelua ʻano nui:

1. Kumu mua (HLH) (i hoʻokumu ʻia e ka genetics) : Hoʻokumu ʻia kēia e kahi mutation genetic. ʻO ia hoʻi, ua hānau ʻia ke kanaka me kahi predisposition i ia mea. Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona e ʻike ʻia i loko o nā makahiki mua o ke ola. He mea kākaʻikahi loa, ʻike ʻia nā hōʻailona ma hope o ka wā makua. I kekahi manawa ua kapa ʻia kēia he "Familial HLH".

2. Lua (HLH) (i hoʻokumu ʻia e kekahi maʻi ʻē aʻe) : Hana ʻia kēia ke hoʻopilikia ʻia kou ʻōnaehana pale e kekahi maʻi ʻē aʻe āu i loaʻa mua ai. No ka laʻana, hiki ke hoʻokumu ʻia e nā mea e like me ke kanesa, nā maʻi (ʻoi aku ka maʻi Epstein-Barr), a i ʻole nā ​​​​maʻi autoimmune. ʻOi aku ka maʻamau o ka Lua (HLH) ma mua o ke kumu mua (HLH).

ʻO wai ka mea i ʻoi aku ka paʻakikī ke loaʻa i kēia `(HLH)`?

`(HLH)` Hiki iā ia ke ulu i loko o kekahi o nā makahiki āpau. Eia nō naʻe, ʻike pinepine ʻia i nā kamaliʻi ʻōpio a me nā pēpē . Eia naʻe, ʻaʻole ia manaʻo ʻaʻole hiki i nā pākeke ke ulu.

Pehea ka maʻamau o kēia kūlana?

He maʻi laha ʻole ka HLH. He mea paʻakikī ke ʻōlelo pololei i ka nui o ka poʻe i loaʻa iā ia, no ka mea, i kekahi manawa hiki ke kuhihewa ʻia a ʻaʻole paha i ʻike pono ʻia. Ma kahi o 75% o ka poʻe i ʻike ʻia me ka HLH he HLH lua. He 25% wale nō ka HLH mua, ʻo ia hoʻi ma kahi o hoʻokahi i loko o 50,000 poʻe ma ka honua holoʻokoʻa.

He aha nā hōʻailona o ka `(HLH)`?

Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona o (HLH) mai kēlā kanaka a kēia kanaka, a hiki ke ʻokoʻa ma muli o ke koʻikoʻi o ka maʻi. Eia kekahi o nā hōʻailona maʻamau:

• He kuni e nalowale ʻole ana ʻoiai me nā lāʻau antibiotic.
• ʻŌhūhū ʻili.
• ʻO ke akepaʻa i hoʻonui ʻia (hepatomegaly).
• Ka hoʻonui ʻia ʻana o ka spleen (splenomegaly).
• Nā ʻōpū lymph pehu (nā paila).

E noʻonoʻo i kēia: Inā ʻaʻole e emi ke kuni o ke keiki no kekahi mau lā, a inā ʻaʻole ia e hoʻomaikaʻi ma hope o ka lāʻau lapaʻau, he hōʻailona paha ia o `(HLH)`. No laila, he mea nui loa e ʻimi i ke kōkua lapaʻau inā hoʻomau ia.

Ma waho aʻe o kēia, hiki ke ʻike ʻia nā hōʻailona ʻē aʻe:

• ʻO ke anemia ke ʻano o ka nele i ke koko.
• Ka helu haʻahaʻa o nā platelet koko ('Thrombocytopenia').
• Ka nāwaliwali, ka nāwaliwali.
• ʻO ke poʻo māmā a i ʻole ka niniu.
• Ka huhū mau a me ka hoʻomaha ʻole.
• Nā ʻeha poʻo .
• ʻIli keʻokeʻo.
• ʻŌuliuli.

Eia nō naʻe, aia kekahi mau hōʻailona koʻikoʻi e hiki ke hoʻoweliweli i ke ola . Inā ʻike ʻoe i kēia mau mea, pono ʻoe e hele koke i ka haukapila :

• Ka paʻakikī o ka hanu ʻana (dyspnea).
• Nā ʻūlū .
• Ke kahe ʻana o ke koko i loko o nā maka ('Retinal hemorrhages').
• Ka nalowale o ka ʻike.
• Koma.

ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ke ʻike koke i ke kauka inā loaʻa iā ʻoe kekahi o kēia mau hōʻailona, ​​ʻoiai nā mea e hoʻoweliweli paha i ke ola. ʻO ka ʻike mua a me ka mālama ʻana nā ala maikaʻi loa e hoʻokō ai i nā hopena maikaʻi loa.

No ke aha e hana ʻia ai kēia `(HLH)`? He aha nā kumu?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo `(HLH)` ke kumu o ka hana nui ʻana o ka ʻōnaehana pale a i ʻole ka hana hewa ʻana. E like me kā mākou i kūkākūkā ai ma mua, aia ʻelua ʻano o `(HLH)`, a ʻokoʻa nā kumu o kēlā me kēia. Akā i nā hihia ʻelua, ʻelua ʻano o nā pūnaewele ʻōnaehana pale, i kapa ʻia ʻo `histiocytes` a me `T cells`, i hana nui ʻia a ma kahi o ka hoʻouka ʻana i kahi ʻenemi e like me kahi maʻi mai waho, hoʻouka lākou i ko mākou kino ponoʻī. Loaʻa nā hōʻailona o `(HLH)` no ka mea ʻaʻohe kuhikuhi i loko o kā lākou DNA kēia mau keʻokeʻo koko e hana pono i kā lākou hana.

Nā kumu o ke kumu mua `(HLH)`:

ʻO ke kumu o ka `(HLH)` mua e kahi hoʻololi genetic. Aia kekahi mau genes e hoʻopilikia i kēia:

• ʻO CD27
• ʻO ILK
• `LYST`
• ʻO ka PRF1
• RAB27
• ʻO SH2D1A
• ʻO STX11
• ʻO STXBP2
• ʻO UNC13D

ʻO kēia mau genes nā mea e haʻi aku i kā mākou mau cell e hana i nā protein. Kōkua kēia mau protein i kā mākou ʻōnaehana pale e luku i nā mea komo hewa e like me nā bacteria a me nā virus a mālama iā mākou i ke olakino. Eia nō naʻe, inā he mutation i loko o kekahi o kēia mau genes, ʻaʻole i loaʻa i nā cell nā kuhikuhi piha e hana i kēia mau protein. A laila ʻaʻole piha nā protein i hana ʻia, a i ʻole ʻaʻole hiki iā lākou ke hana pono i kā lākou hana i loko o ke kino. Hoʻoilina ʻia kēia mau mutations gene mai nā mākua ʻelua i ka wā hāpai. Ua kapa ʻia kēia he "autosomal recessive pattern."

Nā kumu o ka lua `(HLH)`:

ʻO ke kūlana lua `(HLH)` he maʻi i loaʻa. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole ia he predisposition genetic i loaʻa i ka wā hānau, a ʻaʻohe pono no ka mōʻaukala ʻohana. Hoʻokumu ʻia ia e kahi pane kūpono ʻole o ka ʻōnaehana pale. Ke hoʻomau nei ka noiʻi e hoʻoholo i ke kumu o kēia hana.

I kekahi manawa, hiki ke hoʻāla ʻia ka "HLH" lua e kahi maʻi. ʻO ia mau kūlana:

• ʻO ka maʻi Epstein-Barr (EBV).
• ʻO nā maʻi bacteria, viral a me fungal ʻē aʻe.
• Ka hoʻonāwaliwali ʻana o ka ʻōnaehana pale.
• He kūlana autoimmune.
• He maʻi autoinflammatory.
• Nā maʻi rheumatological (e.g. ʻO ka ʻāʻī idiopathic juvenile).
• Nā maʻi metabolic.
• Ka maʻi ʻaʻai (e.g. lymphoma non-Hodgkin).

Pehea e ʻike ai nā kauka i ke kūlana `(HLH)`?

Inā kānalua ke kauka he HLH kou, e hana mua lākou i kahi hoʻokolokolo kino. A laila e kauoha lākou i kekahi mau hoʻokolohua e aʻo hou e pili ana i kāu mau hōʻailona. E ʻimi ke kauka i nā pae hoʻohālikelike penei:

• Kuni.
• ʻŌpū nui.
• Nā pae haʻahaʻa o nā hunaola koko ʻulaʻula, nā hunaola koko keʻokeʻo, a i ʻole nā ​​platelets i loko o ke koko (cytopenia).
• ʻO ke kiʻekiʻe o kahi ʻano momona i kapa ʻia ʻo triglyceride i loko o ke koko (hypertriglyceridemia) a i ʻole nā ​​​​pae haʻahaʻa o kahi protein (fibrinogen) e kōkua ana i ke kāpili ʻana o ke koko (hypofibrinogenemia).
• Ka hōʻino ʻana a i ʻole ka luku ʻia ʻana o nā hunaola koko i loko o ka iwi iwi (`hemophagocytosis`).
• Ua emi ka hana o nā pūnaewele T i loko o ke koko.
• Hoʻonui ʻia ka nui o ka ferritin i loko o ke koko (ferritinemia).
• Ka piʻi ʻana o nā pae o ka 'soluble interleukin-2 receptor (sCD25)' i loko o ke koko.

Inā loaʻa iā ʻoe ma ka liʻiliʻi he ʻelima o kēia mau hōʻailona, ​​​​hiki i kāu kauka ke kānalua i ka HLH.

Nā hoʻāʻo e ʻike ai i ka `(HLH)`:

ʻO kekahi mau hoʻokolohua e hiki ke kōkua i ka ʻike ʻana i ka `(HLH)`:

• Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic (ʻoi aku hoʻi inā kānalua ʻia ke kumu mua (HLH).
• He helu koko piha.
• Nā hoʻāʻo koko hou aʻe e nānā i ka 'ferritin', nā pae 'triglycerides', nā hōʻailona o ka maʻi, a pehea e paʻa ai ke koko.
• Hoʻāʻo hana o ke akepaʻa.
• He biopsy iwi.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka `(HLH)`?

Aia kekahi mau lāʻau lapaʻau no (HLH). Hiki ke ʻokoʻa kēia mau mea ma muli o ke ʻano o ka maʻi, kona koʻikoʻi, a me ke kūlana o ka mea maʻi:

• Nā lāʻau lapaʻau e mālama ai i nā maʻi (antibiotics a i ʻole antivirals).
• Nā lāʻau lapaʻau e hōʻemi i ka hana o ka ʻōnaehana pale (immunosuppressants a i ʻole nā ​​​​​​mea hoʻopaʻa cytokine).
• Ke mālama ʻana a i ʻole ka hoʻokele ʻana i nā kūlana olakino ma lalo (no ka laʻana, chemotherapy no ka maʻi ʻaʻai).
• Hoʻoili koko.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau hou i kapa ʻia ʻo `Emapalumab (Gamifant®).` He `gamma-blocking antibody` ia. Ua ʻāpono ʻia no ka hoʻohana ʻana i nā pēpē a me nā pākeke me `(HLH)`.

Inā ʻaʻole holo pono nā lāʻau lapaʻau a i ʻole ka mālama ʻana i ka maʻi kumu, e noʻonoʻo paha nā kauka i kahi hoʻoili ʻana o nā cell kumu allogeneic. Pili kēia i ka hoʻololi ʻana i kāu mau cell kumu hana ʻole (mai kou iwi iwi) me nā cell kumu olakino mai kahi mea hāʻawi. Ma mua o kēia, hoʻomaka ʻia ka chemotherapy kiʻekiʻe a i ʻole ka radiation e pepehi i nā cell kumu maikaʻi ʻole. He mea weliweli loa kēia kaʻina hana, a he nui nā hopena ʻaoʻao . No laila, e wehewehe kāu kauka i nā mea āpau iā ʻoe i hiki iā ʻoe ke hoʻoholo i kou olakino.

Aia kekahi ala e pale aku ai i ka hoʻokumu ʻia ʻana o `(HLH)`?

ʻO ka ʻoiaʻiʻo, ʻaʻohe mea hiki iā kākou ke hana e pale aku i ka ulu ʻana o ka `(HLH)`, ʻoiai ʻaʻole hiki i nā kumu ke kaohi iā kākou. Eia nō naʻe, aia kekahi mau mea hiki iā kākou ke hana e pale aku iā kākou iho mai nā mea e like me nā maʻi e hiki ai ke hoʻoulu i ka `(HLH)` lua:

• E ʻai i ka meaʻai kaulike a hoʻoikaika kino mau.
• E noho mamao aku mai nā poʻe i loaʻa i nā maʻi viral.
• E komo i nā mea pale e pale aku ai i nā ʻeha.
• Inā loaʻa nā ʻeha, e hoʻomaʻemaʻe pono iā lākou e pale ai i ka maʻi.
• Ka mālama maikaʻi ʻana i nā kūlana olakino ma lalo.

He aha ka wānana o (HLH)?

Inā ʻike ʻia ka maʻi a mālama ʻia i ka wā mua , hiki ke manaʻo ʻia kahi hopena maikaʻi a maikaʻi paha, ma muli o ke koʻikoʻi o nā hōʻailona. Eia nō naʻe, inā ʻaʻole mālama ʻia, he mea hoʻoweliweli ke "HLH" . Hiki iā ia ke alakaʻi i ka hāʻule ʻana o nā ʻōkana a me ka make i loko o kekahi mau mahina.

E wehewehe kāu kauka iā ʻoe i ka hōʻailona a me nā koho lapaʻau no kāu mau hōʻailona, ​​​​a me nā pilikia a me nā hopena ʻaoʻao o nā lāʻau lapaʻau.

He nui ka poʻe i ʻike iā lākou iho he maʻi (HLH) e ʻimi nei i ke kākoʻo no lākou iho a me ko lākou mau ʻohana. ʻO ke ʻano kēia o ke kamaʻilio ʻana me ke kākāʻōlelo olakino noʻonoʻo , ke kākāʻōlelo genetic, a i ʻole ka mea hana kaiaulu e hoʻolālā pehea e noho ai me ke kūlana, he aha nā pilikia, a he aha nā hopena.

Hiki ke ho'ōla loa ʻia ʻo `(HLH)`?

Me ka mālama pono ʻana a me ka mālama ʻana, hiki ke nalowale ke ʻano `(HLH)`. Eia nō naʻe, hiki nō hoʻi ke hoʻi hou mai inā hoʻāla hou ʻia. Ua hiki i kekahi poʻe ke pale aku i ka hoʻi hou ʻana o `(HLH)` ma o `(Stem cell transplantation)` a pale aku i nā hopena e hoʻoweliweli ai i ke ola. Ke hana ʻia nei nā noiʻi hou aku ma kēia.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

Inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona o `(HLH)`, e ʻike koke i ke kauka . Mai hoʻokaʻulua, no ka mea, ʻo ka ʻike mua a me ka mālama ʻana nā ala maikaʻi loa e hoʻomaikaʻi ai. Inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona koʻikoʻi e like me ka paʻakikī o ka hanu ʻana, ka nalowale o ka ʻike, a i ʻole nā ​​hopu ʻana, pono ʻoe e hele koke i kahi lumi pilikia .

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i ke kauka?

• He aha nā hoʻokolohua e pono ai iaʻu e hana?
• He aha nā lāʻau lapaʻau āu e paipai nei?
• He aha nā hopena ʻaoʻao o ka lāʻau lapaʻau?
• Pehea lā koʻu manaʻolana ola?

ʻO ka ʻike ʻana ua loaʻa iā ʻoe a i ʻole kahi mea aloha kahi maʻi laha ʻole a hoʻoweliweli i ke ola hiki ke lilo i mea hoʻoluhi a ʻeha hoʻi. ʻO ke kamaʻilio ʻana me kahi kākāʻōlelo olakino noʻonoʻo , kākāʻōlelo genetic, a i ʻole kāu kauka hiki ke lilo i mea kōkua nui. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e aʻo hou e pili ana i ke ʻano o ke kū ʻana i ke ʻano, pehea e mālama ai iā ʻoe iho a me kou ʻohana, a e pili ana i ka lāʻau lapaʻau a me ka nānā ʻana. Inā he mau nīnau kāu i kēia manawa paʻakikī, e noi i ke kōkua mai ka poʻe kokoke iā ʻoe a i ʻole kāu hui mālama ola.

ʻO ka mea nui e hoʻomanaʻo (Leka Lawe-Home)

He maʻi koʻikoʻi akā kakaʻikahi ka (HLH) i hoʻokumu ʻia e kahi hana maʻamau ʻole o kā mākou ʻōnaehana pale. Ma kēia, hoʻouka mai nā pūnaewele o ko mākou kino ponoʻī iā mākou. ʻElua ʻano nui: ke kumu mua (HLH) i hoʻokumu ʻia e nā kumu hoʻoilina, a me ka lua (HLH) i hoʻokumu ʻia e nā maʻi ʻē aʻe.

ʻOkoʻa nā hōʻailona, ​​akā pono ʻoe e makaʻala inā loaʻa iā ʻoe ke kuni mau, nā ʻeha ʻili, a i ʻole ka nui o ke akepaʻa/spleen. Inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona koʻikoʻi e like me ka paʻakikī o ka hanu ʻana a i ʻole nā ​​hopu ʻana, e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau.

He mea nui ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana. ʻOkoʻa nā koho lapaʻau ma muli o ke ʻano o ka maʻi. I kekahi manawa, pono paha e hoʻohana i nā mea e like me ka hoʻoili ʻana i nā cell kumu.

ʻOiai ʻaʻohe ala maopopo e pale aku ai i kēia, hiki i ka hahai ʻana i nā ʻano olakino maʻamau ke hōʻemi i ka pilikia o ka lua `(HLH)`. I ke kūlana e like me kēia, he mea nui loa ia e noho ikaika i ka noʻonoʻo a loaʻa ke kākoʻo e pono ai. ʻAʻole ʻoe hoʻokahi, mai kānalua e noi i ke kōkua.

HLH , Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, ʻŌnaehana pale kino, Nā maʻi genetic, Nā maʻi hoʻopili, Kuni, Nā hōʻailona