Ke hana mau nei ko kākou mau kino ma hope o nā hiʻohiʻona, ʻeā? I kekahi manawa, ke hoʻopilikia ʻia kēia mau kaʻina hana olaola paʻakikī, hiki iā ia ke alakaʻi i nā pilikia olakino koʻikoʻi. ʻO kekahi o ia mau kūlana koʻikoʻi ʻo Hyperammonemia , kahi e kū mai ana i ka wā e hōʻiliʻili ai kahi huahana ʻawahia i kapa ʻia ʻo ammonia i loko o kou koko. No ka mea hiki i kēia kūlana ke lilo i mea hoʻoweliweli i ke ola inā ʻaʻole mālama koke ʻia, he mea nui e noho ʻike e pili ana i ia mea.
He aha ka Hyperammonemia?
I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka hyperammonemia ka piʻi weliweli o nā pae ammonia (NH3) i loko o kou koko. ʻO ka Ammonia kahi huahana i hana ʻia i loko o kou ʻōpū i ka wā e ʻeli ai kou kino i nā protein āu e ʻai ai. ʻO ka maʻamau, hana kou akepaʻa i kēia ammonia ma o kahi kaʻina i kapa ʻia ʻo Urea Cycle . Hoʻololi kēia pōʻaiapuni i ka ammonia i urea, kahi mea ʻino ʻole i hoʻokuʻu palekana ʻia mai kou kino i loko o kāu mimi.
Eia nō naʻe, inā he haunaele i kēia pōʻaiapuni urea a inā ʻaʻole hiki i kou ake ke hana pono i ka ammonia, hoʻomaka ia e hōʻiliʻili i loko o kou koko. ʻO nā pae kiʻekiʻe o ka ammonia i loko o ke koko he mea ʻawahia loa ia i kāu Central Nervous System (CNS) - kou lolo a me ke kaula spinal. ʻO ia ke kumu he pilikia olakino ka hyperammonemia e pono ai ke komo koke ʻana a hiki ke hoʻoweliweli i ke ola.
ʻO wai ka mea i pilikia nui?
Hiki i ka Hyperammonemia ke hoʻopilikia i kekahi, mai nā pēpē hānau hou a me nā keiki a hiki i nā pākeke.
- Ma waena o nā pākeke, ma kahi o 90% o nā hihia e pili ana me ka cirrhosis o ke akepaʻa .
- I nā pēpē hānau hou, hiki ke hana ʻia e kahi maʻi pōʻaiapuni urea congenital , ʻo ia hoʻi nā kūlana genetic i hoʻoilina ʻia.
- I nā keiki ʻōpio, hiki ke hana ʻia ma muli o ka hāʻule ʻana o ke akepaʻa a i ʻole nā maʻi metabolic i hoʻoilina ʻia.
ʻOiai he paʻakikī ke kuhikuhi pololei i ka alapine (frequency) ma muli o kona mau kumu like ʻole, hōʻike ka noiʻi ʻana ma ke ʻano he maʻi nui, hoʻopilikia nā Urea Cycle Disorders (UCDs) ma kahi o 1 i loko o 250,000 mau hānau ʻana ma ʻAmelika Hui Pū ʻIa, a ma kahi o 1 i loko o 440,000 mau hānau ʻana ma ka honua holoʻokoʻa.
He aha ke kumu o ka Hyperammonemia?
Aia kekahi mau kumu, hiki ke ʻokoʻa ma muli o ka makahiki. Eia nō naʻe, ma ke ʻano laulā, ʻo nā ʻano nui ʻelua ka hana ʻole o ke akepaʻa a me nā Urea Cycle Disorders (UCDs) .
Nā pilikia e pili ana i ke akepaʻa
ʻO kou akepaʻa ke ʻano nui e kuleana no ka hoʻololi ʻana i ka ammonia i urea. Inā ua hōʻino ʻia a maʻi paha kou akepaʻa, nalowale ia i ka hiki ke hana pono i ka ammonia, e hōʻiliʻili ai i loko o kou koko.
ʻO nā kūlana e hiki ai ke alakaʻi i ka hyperammonemia:
- Maʻi akepaʻa : Ke hōʻino ʻia kou akepaʻa , ua hoʻopilikia ʻia kona hiki ke hana i ka ammonia. ʻOiai ʻoi aku ka maʻamau i nā maʻi koʻikoʻi, ʻoiai ka poʻe me nā maʻi akepaʻa mau loa hiki ke ʻike i nā piʻi koke ʻana o ka ammonia ma muli o nā mea e like me ke kahe koko ʻana o ka gastrointestinal a i ʻole nā mea kaulike ʻole o ka electrolyte (e laʻa, e pili ana i nā pae paʻakai ). ʻO ka maʻi akepaʻa ke kumu nui o ka ammonia kiʻekiʻe i nā keiki a me nā pākeke.
- ʻO ka encephalopathy hepatic: Hana ʻia kēia ke hōʻiliʻili ka ammonia a hiki i ka lolo ma muli o ka hōʻino ʻana o ke akepaʻa, e alakaʻi ana i nā hōʻailona e like me ka huikau, ka disorientation , a me ka coma. Hiki i kēia ke make inā ʻaʻole mālama ʻia.
- ʻO ka Cirrhosis o ke akepaʻa:ʻO Cirrhosis ka hoʻololi ʻana o ka ʻiʻo ate olakino me ka ʻiʻo scar, e hōʻino nui ana i ka hana o ke akepaʻa a hiki ke alakaʻi aku i ka hyperammonemia.
- ʻO ka hāʻule ʻana o ke akepaʻa koʻikoʻi: He nalowale koke kēia o ka hana o ke akepaʻa. No ka laʻana, ʻo ka hōʻeha ʻana o ke akepaʻa i hoʻoulu ʻia e ka lāʻau lapaʻau, e like me ka nui o ka acetaminophen , he 50% o nā hihia hāʻule ʻana o ke akepaʻa koʻikoʻi ma ʻAmelika Hui Pū ʻIa. I nā keiki, 64% o nā hihia hyperammonemia e pili ana i ka hāʻule ʻana o ke akepaʻa koʻikoʻi.
- Hoʻemi ʻia ke kahe koko i kou akepaʻa: Inā ʻaʻole i loaʻa i ke akepaʻa ke kahe koko kūpono, ʻaʻole hiki iā ia ke kānana a hana pono i ka ammonia, e alakaʻi ana i ke kūkulu ʻana o ka ʻōnaehana.
- ʻO ka maʻi Reye: He maʻi koʻikoʻi kēia a kakaikahi e hoʻoulu ai i ka pehu ʻana o ke akepaʻa a me ka lolo. Hoʻoulu pinepine ia i nā pae ammonia kiʻekiʻe a me ka glucose koko haʻahaʻa. ʻIke pinepine ʻia ia i nā keiki a me nā ʻōpio e hoʻōla ana mai nā maʻi viral e like me ka chickenpox a i ʻole ka maʻi flu, ʻoiai ke hoʻohana ʻia ka aspirin . Ma muli o kēia pilikia, mai hāʻawi i ka aspirin i nā keiki a i ʻole nā ʻōpio ke ʻole i kuhikuhi pono ʻia e ke kauka.
Nā maʻi pōʻaiapuni Urea (UCD)
E like me ka mea i ʻōlelo ʻia, ʻo ke kaʻina hana o ka hoʻololi ʻana i ka ammonia ʻawahia i urea ka pōʻaiapuni urea. Pili kēia kaʻina hana i kekahi mau ʻanuʻu, e koi ana kēlā me kēia i kahi enzyme kikoʻī, me:
- N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
- ʻO ka Carbamoyl phosphate synthetase (CPS)
- ʻO ka Ornithine transcarbamylase (OTC)
- ʻO Argininosuccinate synthetase (AS)
- ʻO ka lyase waikawa Argininosuccinic (ASL)
- ʻArginase (ARG1)
Inā nele kekahi o kēia mau enzymes, hāʻule ka pōʻaiapuni, a hōʻiliʻili ka ammonia. Hiki i kēia mau kūlana genetic, i ʻike ʻia ʻo UCDs, ke hana i ka hyperammonemia ʻoi a mau loa.
Loaʻa nā UCD mai ka wā hānau. ʻO nā pēpē hānau hou me ka hemahema enzyme piha e loaʻa pinepine i ka hyperammonemia koʻikoʻi i loko o 24 a 72 mau hola o ka hānau ʻana. Inā hapa a ʻoluʻolu paha ka hemahema, hiki ke hoʻāla ʻia nā hōʻailona ma hope o ke ola ma muli o ka maʻi a i ʻole ke kaumaha. ʻO nā UCD ke kuleana no 23% o nā hihia hyperammonemia koʻikoʻi i nā keiki maʻi nui.
Nā Kumu ʻē aʻe
Ma waho aʻe o nā kumu i hōʻike ʻia ma luna nei, aia kekahi mau kumu ʻē aʻe:
- ʻO ka hāʻule ʻana o nā puʻupaʻa (renal): Ke hāʻule kou mau puʻupaʻa, ʻaʻole hiki iā lākou ke kānana pono i ka urea mai kou kino. ʻO kēia ke kumu o ka hōʻiliʻili ʻana o ka ammonia i loko o kou koko.
- ʻO kekahi mau maʻi koko: ʻO nā kūlana e like me ka myeloma maha a me ka leukemia acute hiki ke hoʻoulu i ka hyperammonemia.
- ʻO kekahi mau maʻi: ʻO nā maʻi i hoʻokumu ʻia e nā meaola e hana ana i ka urease—e like me Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) , a me Klebsiella —hiki ke alakaʻi i ka hyperammonemia koʻikoʻi. He mea maʻamau kēia i nā keiki i hānau ʻia me nā kīnā o ke ala mimi a i ʻole i nā pākeke e ʻeha nei i ka paʻa ʻana o ka mimi ma muli o nā UTI.
He aha nā hōʻailona o ka Hyperammonemia?
Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona ma muli o kou mau makahiki a me ke koʻikoʻi o kou kūlana.
Nā hōʻailona maʻalahi maʻamau i nā keiki a me nā pākeke
- Ka luaʻi a me ka luaʻi
- ʻEha ʻōpū
- Hoʻonāukiuki
- ʻEha poʻo
- Ka paʻakikī me ke kaulike, ka hoʻonohonoho ʻana, a i ʻole ka ʻōlelo (ataxia)
- Nā loli ʻano
Nā hōʻailona ʻoluʻolu ʻē aʻe e pili pono ana i nā keiki
- ʻAʻole e holomua
- Ka nāwaliwali o nā ʻiʻo (hypotonia)
- Nā lohi o ka hoʻomohala ʻana o ka lolo
Nā hōʻailona koʻikoʻi i nā keiki a me nā pākeke
He mau hōʻailona koʻikoʻi kēia. Inā ʻike ʻoe i kekahi o kēia mau mea, e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau.
- Ka huikau a me ka nalowale ʻana o ke kuhikuhi
- Nā loli o ka naʻau
- Hiamoe nui
- Nā loli i ka ʻike
- Nā hopu ʻana
- Hyperventilation (hanu wikiwiki)
- Koma
ʻŌlelo Aʻo: Inā ʻoe a i ʻole kahi mea aloha e ʻike nei i kēia mau hōʻailona, e ʻoluʻolu e kelepona koke i ka 911 a i ʻole e hele i ka keʻena pilikia o ka haukapila kokoke loa. ʻO nā pae kiʻekiʻe o ka ammonia i loko o ke koko he mea hoʻoweliweli i ke ola a pono e hana koke ʻia ke komo ʻana o ka lāʻau lapaʻau.
Nā hōʻailona i nā keiki hānau hou
I nā pēpē hānau hou, ʻike pinepine ʻia ka hyperammonemia ma waena o 24 a me 72 mau hola ma hope o ka hānau ʻana:
- Ka huhū a me ka uē nui ʻana
- Ka luaʻi ʻana
- Luhi
- Nā hopu ʻana
- ʻUwū ʻana i ka wā e hanu ana
- Ka hanu nui ʻana
He mea nui: Inā hōʻike kāu pēpē i kēia mau hōʻailona ʻoiai ʻoe ma ka haukapila, e hoʻomaopopo koke i kāu kauka. Inā ʻoe ma ka home, e kāhea i ka 911 a i ʻole e hele koke i ka lumi pilikia kokoke loa. Mai hoʻokaʻulua i ka ʻimi ʻana i ka mālama.
Pehea e ʻike ʻia ai kēia e ka hui lapaʻau o Nirogi Lanka?
Hoʻomaopopo pinepine nā kauka i ka hyperammonemia ma ka nānā ʻana i kāu mau pae ammonia koko.
- No nā pēpē a hiki i hoʻokahi mahina: He mea hopohopo nā pae kiʻekiʻe aʻe ma mua o 80 micromol/L.
- No nā keiki makua: He mea hopohopo nā pae kiʻekiʻe ma mua o 55 micromol/L.
- No nā mākua: He mea hopohopo nā pae kiʻekiʻe aʻe ma mua o 30 micromol/L.
ʻO Micromol/L ke anakahi maʻamau i hoʻohana ʻia e ana i ka nui o ka ammonia i loko o kou koko.
Nā hoʻokolohua diagnostics
ʻO ka mea hana diagnostic mua he hoʻāʻo koko e ana i nā pae ammonia.
Inā hōʻoia ʻia nā pae kiʻekiʻe, hiki i kāu kauka ke kauoha i nā hoʻokolohua hou aʻe e ʻike i ke kumu kumu, e like me nā hoʻokolohua hana ate , nā hoʻokolohua hana puʻupaʻa , a i ʻole ka urinalysis .
Ma muli o ka hiki i ka hyperammonemia ke hōʻino i ka ʻōnaehana nerve waena a hoʻoweliweli i ke ola, hiki i kāu kauka ke ʻōlelo aku i nā hoʻokolohua kiʻi e like me ka CT (computed tomography) scan a i ʻole MRI (magnetic resonance imaging) e nānā i nā pilikia neurological.
He aha nā lāʻau lapaʻau no ka Hyperammonemia?
Hoʻoholo wale ʻia ka lāʻau lapaʻau ma ke kumu kumu—inā he encephalopathy hepatic i loko o kahi pākeke me ka maʻi akepaʻa, a i ʻole kahi maʻi pōʻaiapuni urea (UCD) i loko o kahi keiki hānau hou.
I nā hihia o ka hyperammonemia koʻikoʻi, ʻo ka pahuhopu ka hoʻohaʻahaʻa koke i nā pae ammonia koko a mālama i nā pilikia e like me ka cerebral edema (pehu ʻana o ka lolo) a me ke koko kiʻekiʻe intracranial.
- No nā pēpē hānau hou, e hoʻōki nā kauka i ka lawe ʻana i ka protein (ʻoiai ʻo ka hoʻoheheʻe ʻana o ka protein e hana i ka ammonia) a hāʻawi i nā calorie ma o nā hopena glucose. Hiki ke hoʻohana ʻia ka hemodialysis e hoʻomaʻemaʻe i ke koko me ka hoʻohana ʻana i kahi mīkini kūikawā a me ke kānana (e hana ana ma ke ʻano he puʻupaʻa hana).
- No ka poʻe me ka hapa o ka hemahema o ka enzyme UCD i hoʻoulu ʻia e ke kaumaha, ua kaupalena ʻia ka ʻai ʻana i ka protein ʻoiai ke hāʻawi nei ka glucose i ke kākoʻo calorie. Mālama ʻia ka hemodialysis no nā hihia kahi i hiki ʻole ai i ka lāʻau mua ke hoʻohaʻahaʻa i nā pae ammonia i loko o kekahi mau hola.
- No ka mālama ʻana i ka encephalopathy hepatic, ʻo ke kumu nui ka hōʻemi ʻana i ka hana ʻana o ka ammonia i loko o nā ʻōpū. ʻO nā lāʻau lapaʻau mua e pili ana i nā lāʻau lapaʻau waha e loaʻa ana ka lactulose a i ʻole lactitol , e kōkua ana i ka pale ʻana i ke kino mai ka omo ʻana i ka ammonia.
No ka poʻe me nā maʻi urea cycle mau loa, hiki i nā kauka ke kuhikuhi i nā mea hoʻopihapiha meaʻai kikoʻī e pale aku i ka hoʻi hou ʻana, e like me:
- ʻO L-carnitine
- ʻO L-ornithine-L-aspartate
- ʻArikinina
Hiki ke pale ʻia kēia maʻi?
No ka mea, he nui nā kumu o ka hyperammonemia, ʻaʻole hiki ke pale ʻia i nā manawa a pau. Eia nō naʻe, hiki iā ʻoe ke hana i nā hana e pale ai i kou akepaʻa a me ke olakino holoʻokoʻa:
- E hōʻalo a kaupalena paha i ka inu ʻana i ka waiʻona.
- E hōʻemi i ka ʻai ʻana i nā momona trans a me ka syrup kulina fructose kiʻekiʻe.
- E makaʻala me nā lāʻau lapaʻau i kauoha ʻia a me nā lāʻau lapaʻau ma luna o ke kūʻai aku e pale aku i ke kaumaha o ke akepaʻa.
- E mālama i kahi hana hoʻoikaika kino mau.
- E kaupalena i ka ʻai ʻana i ka ʻiʻo ʻulaʻula.
No ke kōkua ʻana i ka pale ʻana i ka maʻi Reye i nā keiki a me nā ʻōpio—kahi kūlana e hiki ai ke alakaʻi i ka hyperammonemia —mai hāʻawi i ka aspirin no nā hōʻailona viral (e like me ke kuni a i ʻole ka moa) ke ʻole i kuhikuhi pono ʻia e ke kauka.
He mea kākaʻikahi nā maʻi pōʻaiapuni Urea (UCD), akā loaʻa nā hoʻokolohua genetic e hoʻoholo ai inā loaʻa iā ʻoe nā genes kuleana no kēia mau kūlana. E ʻoluʻolu e kūkākūkā me kāu kauka e kūkākūkā inā kūpono kēia nānā ʻana iā ʻoe.
He aha ka wānana no kēia kūlana?
ʻO ka wānana no ka hyperammonemia-a i ʻole kou manaʻo no ka ho'ōla ʻana-e hilinaʻi ia i kekahi mau kumu koʻikoʻi:
- Ke koʻikoʻi o ka hoʻonui ʻia o ka ammonia.
- ʻO ka lōʻihi o ka manawa i kiʻekiʻe ai kou mau pae ammonia.
- ʻO ke kumu olakino maʻamau o ka hyperammonemia.
Ma keʻano laulā, hiki ke mālama ʻia ka wānana no ka hyperammonemia. Inā hoʻopaneʻe ʻia ka lāʻau lapaʻau a i ʻole ʻaʻole i hāʻawi ʻia, hiki i ka pehu ʻana o ka lolo ke alakaʻi i ka nui o ka make. ʻO ka mea pōʻino, i nā pēpē hānau hou me ka hyperammonemia koʻikoʻi, ʻoiai ke komo koke ʻana a me ka wikiwiki, ʻaʻole ia e hōʻoia mau i kahi hopena maikaʻi.
Ma ʻAmelika Hui Pū ʻIa, ʻo nā maʻi me nā UCD i loaʻa i ka hyperammonemia i ka wā ʻōpiopio o ke ola he 11 mau makahiki o ka nui o ke ola ma kahi o 35%. No ka poʻe i loaʻa i ka hyperammonemia ma hope o ke ola, piʻi kēia kūlana ola i kahi o 87%.
No nā poʻe i loaʻa i ka encephalopathy hepatic koʻikoʻi ma muli o ka hyperammonemia, ua hōʻike ʻia nā helu ola ma hoʻokahi a me ʻekolu mau makahiki ma 42% a me 23%, kēlā me kēia.
He aha nā pilikia e hiki mai ana mai ka hyperammonemia?
Inā ʻaʻole mālama koke ʻia kēia kūlana, hiki i nā pae ammonia kiʻekiʻe ke hōʻino i ka ʻōnaehana nerve waena, e alakaʻi ana i nā pilikia e hoʻoweliweli ana i ke ola, e like me:
- ʻEdema lolo (pehu lolo)
- ʻO ke koko kiʻekiʻe intracranial (hoʻonui ʻia ke kaomi i loko o ke poʻo)
- ʻO ka herniation o ka lolo - pinepine ka hopena o ka pehu nui o ka lolo a me ka hoʻonui ʻia o ke kaomi.
- Koma
- Make
Inā loaʻa iā ʻoe ka hyperammonemia akahai mau loa, hiki paha iā ʻoe ke loaʻa i nā kīnā noʻonoʻo no ka wā lōʻihi a me nā pilikia hoʻomau o ka hana a i ʻole ka noʻonoʻo.
Āhea ʻoe e ʻike ai i ke kauka?
Inā hōʻike ʻoe a i ʻole kahi mea aloha i nā hōʻailona o ka hyperammonemia, e kāhea i ka 911 a i ʻole e hele koke i ka keʻena pilikia kokoke loa. Mai hoʻokaʻulua i ka ʻimi ʻana i ka mālama.
Inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi akepaʻa a i ʻole ka nele hapa i nā enzymes cycle urea, he mea nui e mālama i nā hoʻokolohua mau me kāu kauka e mālama i kou kūlana a nānā pono i kāu mau pae ammonia.
He maʻi koʻikoʻi ka Hyperammonemia me nā kumu like ʻole. Inā hōʻike ʻoe, kāu keiki, a i ʻole kahi pēpē i nā hōʻailona, e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau. Inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi akepaʻa a i ʻole ka mōʻaukala ʻohana o UCDs, e kūkākūkā i kāu mau mea pilikia pilikino me kāu kauka. Aia ʻo Nirogi Lanka ma aneʻi e kākoʻo iā ʻoe i kāu huakaʻi olakino.
Nā manaʻo hope loa e hoʻomanaʻo ai
I ka hōʻuluʻulu ʻana, eia nā mea nui e hoʻomanaʻo ai:
- Hana ʻia ka hyperammonemia ke piʻi aʻe nā pae ammonia koko i nā pae weliweli, he mea ʻawahia loa ia i kou lolo a me ka ʻōnaehana nerve.
- He nui nā kumu kūpono e hiki ai ke hoʻopilikia, me ka hana ʻole o ke akepaʻa a me ka Urea Cycle Disorders (UCDs) nā mea nui.
- ʻOkoʻa nā hōʻailona ma muli o ka makahiki a me ke koʻikoʻi, mai nā pilikia liʻiliʻi e like me ka nausea, ka luaʻi ʻana, a me ke poʻo ʻeha a hiki i nā hōʻailona koʻikoʻi e like me ka huikau, nā hopu ʻana, a me ka coma. E makaʻala mau e pili ana i nā hōʻailona i nā pēpē hānau hou.
- I ke alo o nā hōʻailona koʻikoʻi, e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau. Hiki i kēia ke lilo i kūlana ola a make paha.
- Hoʻopilikino ʻia ka lāʻau lapaʻau i ke kumu. Kālele ka hana wikiwiki i ka hoʻohaʻahaʻa ʻana i nā pae ammonia a me ka mālama ʻana i nā pilikia.
- ʻOiai ʻaʻole hiki ke pale ʻia kekahi mau kumu, ʻo ka mālama ʻana i kahi nohona olakino a me ka nānā ʻana i ke olakino o kou akepaʻa e hiki ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i kekahi mau pilikia.
- Inā ʻeha ʻoe i ka maʻi akepaʻa a i ʻole he moʻolelo ʻohana kou no nā UCD, he mea nui ka nānā ʻana i nā lāʻau lapaʻau maʻamau.
E hoʻomanaʻo, ʻo ʻoe ka mea ʻike maikaʻi loa i kou olakino. Inā ʻike ʻoe i kekahi mau loli a i ʻole nā hōʻailona ʻē, mai kānalua e nīnau i ke kauka. Eia mākou e kōkua.
Hyperammonemia, ammonia, akepaʻa, pōʻaiapuni urea, lolo, nā hōʻailona, lāʻau lapaʻau
