Ua haʻi aku ke kauka iā ʻoe he mau loli liʻiliʻi ko kāu keiki liʻiliʻi i ko lākou mau iwi a me nā hono i ka wā i hānau ʻia ai lākou? A i ʻole ua ʻike ʻoe he pōkole kāu keiki ma mua o nā keiki ʻē aʻe, a i ʻole he mea ʻokoʻa e pili ana i kā lākou hele ʻana? Malia paha he mau pilikia ʻike maka. He mea maʻamau ka makaʻu ke lohe ʻoe i kēia mau mea. Akā, mai hopohopo. I kēia lā, e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi ʻano genetic kakaʻikahi loa e hiki ai ke hoʻoulu i kēia mau hōʻailona, i kapa ʻia ʻo Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, a i ʻole SEDC no ka pōkole.
He aha ke ʻano o ke kūlana maoli o kēia SEDC?
I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina laha ʻole ka SEDC. Hoʻopilikia ia i ka ulu ʻana o nā iwi o kāu pēpē, nā hono, a i kekahi manawa nā maka. ʻO ka mea nui, hoʻomaka kēia mau hopena i loko o ka ʻōpū a ʻike ʻia nā hōʻailona i ka wā hānau . ʻO ia ke kumu i kapa ʻia ai ʻo "congenita," ʻo ia hoʻi "mai ka hānau ʻana."
ʻO nā keiki me SEDC e hōʻike pinepine i kēia mau mea:
- Nā hono i kūlike ʻole ma ka iwi kuamoʻo, nā hono ʻūhā, a me nā hono kuli.
- ʻO ka dysplasia skeletal kahi maʻi e hoʻopilikia ai i ka ulu ʻana o ke keiki.
- ʻOi aku ka pōkole ma mua o ke kiʻekiʻe maʻamau , ʻoiai ma ke kino, ka ʻāʻī, a me nā lālā.
- Nā hemahema o ka ʻike a me ka lohe .
Ua kapa ʻia kēia ʻano ma kekahi mau inoa ʻē aʻe, e like me:
- ʻO ka hānau ʻana o ka SED (SED congenita)
- SED, ʻano hānau
- SEDc
- ʻO ka dysplasia spondyloepiphyseal, ʻano hānau
He mea maʻamau kēia a hoʻopilikia wale ia i hoʻokahi i loko o 100,000 mau hānau ola . He mea kākaʻikahi loa ia. I kēia manawa, he 175 wale nō hihia i hōʻike ʻia ma ka honua holoʻokoʻa.
He aha ka ʻokoʻa ma waena o SEDC a me SEDT?
E like me SEDC, aia kekahi maʻi ʻē aʻe i kapa ʻia ʻo Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . ʻOiai ke kani like nei kēia mau mea ʻelua, aia kekahi mau ʻokoʻa iki.
ʻO "Congenita" ke ʻano "i ka wā hānau", ʻo "Tarda" ke ʻano "lohi". ʻO ia hoʻi:
- ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona o SEDT ma waena o nā makahiki 6 a me 8. Eia nō naʻe, ʻike ʻia ka SEDC i ka wā hānau.
- Hoʻopilikia wale ka SEDT i nā keikikāne , akā hiki i ka SEDC ke hoʻopilikia like i nā keikikāne a me nā kaikamahine.
- Loaʻa i ka poʻe me SEDC ka pilikia o ka hemo ʻana o ka retina, akā ʻoi aku ka haʻahaʻa o kēia pilikia ma SEDT.
He aha ke kumu o ka hoʻokumu ʻia ʻana o SEDC?
ʻO ke kumu nui o SEDC he mutation i loko o ka gene `COL2A1` . ʻO kēia gene `COL2A1` ke kuleana no ka hana ʻana o ka collagen Type II i loko o ko mākou kino.Kōkua ia i ka hana ʻana i kahi protein i kapa ʻia ʻo collagen. He mea nui ka Collagen no ke kūkulu ʻana i nā ʻiʻo pili i loko o ko mākou kino. ʻO ia ka mea e hāʻawi i ko mākou mau ʻiʻo i ko lākou ikaika a me ke ʻano.
Loaʻa ka collagen ʻAno II ma ke cartilage a me kahi mea i kapa ʻia ʻo vitreous . He ʻiʻo hoʻohui ikaika akā palupalu ka Cartilage i loaʻa ma nā wahi e like me ko mākou mau hono a me nā pepeiao. He mea like me ka jelly ka Vitreous i loaʻa i loko o ko mākou mau maka. No laila, inā ʻaʻole i hana pono ʻia kēia collagen, hiki iā ʻoe ke noʻonoʻo pehea e hoʻopilikia ai i nā wahi e like me ko mākou mau iwi, nā hono, a me nā maka.
ʻO ka hapa pinepine, hoʻokumu ʻia ka SEDC e kahi hoʻololi gene hou (de novo mutation) . ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻohe mea o ka ʻohana i loaʻa i ka maʻi ma mua. Hana ʻia kahi "de novo mutation" i ka wā e hui pū ai ka sperm a me ka hua manu. Hoʻopilikia wale ia i kēlā keiki, ʻaʻole i nā kaikaina o kēlā keiki.
Eia nō naʻe, i kekahi manawa hiki ke hoʻoilina ʻia kēia hoʻololi ʻana o ka gene 'COL2A1' mai kekahi o nā mākua.
He aha nā hōʻailona o SEDC?
Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona o SEDC mai kēlā kanaka a kēia kanaka . Loaʻa paha i kekahi poʻe nā hōʻailona he nui aʻe, ʻoi aku ka liʻiliʻi o kekahi.
ʻO nā hiʻohiʻona kino nui e ʻike ʻia:
- ʻOi aku ka pōkole o ke kino, ka ʻāʻī, a me nā lālā ma mua o nā mea ʻē aʻe.
- He pōkole , ma waena o 3 a me 4 kapuaʻi (0.91 - 1.2 mika) ke kiʻekiʻe i ka wā makua.
- He umauma ākea, ʻano barela . Hiki ke puka mai ka iwi umauma a i ʻole nā iwi ʻaoʻao.
- Ka wāwae kalapu . Eia nō naʻe, he mea maʻamau paha ka nui a me ke ʻano o nā lima a me nā wāwae.
- Nā ʻano piʻo like ʻole o ka iwi kuamoʻo . No ka laʻana, aia paha nā kūlana e like me ke piʻo ʻaoʻao (Scoliosis), ke piʻo hope (Kyphosis), ke piʻo mua (Lordosis), a i ʻole ka hui pū ʻana o kēia mau mea.
- ʻO kekahi mau loli ma ka maka , e like me ka hoʻonui ʻia ʻana o nā maka, ka pālahalaha ʻana o nā iwi papālina, a i ʻole ka māwae o ka lehelehe .
- Lilo ka iwi kuamoʻo o ka iwi kuamoʻo i palahalaha a paʻa ʻole paha .
- Ka wili ʻana o nā hono o ka ʻūhā a i ʻole ke kuli i loko.
Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao e hiki ke kū mai ma muli o kēia mau pilikia ulu:
- Ke kūlana o ka rumatika .
- Ka paʻakikī i ka hele ʻana a me ka neʻe ʻana .
- Ka nalowale o ka lohe .
- ʻOʻoleʻa o nā hono, ʻeha, a me nā dislocations .
- ʻO Sciatica kahi maʻi e hōʻeha ai i ke kua i lalo, nā puʻupuʻu, a me ke kua o nā wāwae ma muli o ke kaomi ʻana o kahi aʻalolo.
- Ka paʻakikī o ka hanu ʻana ma muli o nā pilikia me ka ulu ʻana o ka umauma a i ʻole nā iwi ʻaoʻao.
- Nā pilikia ʻike , ʻoiai ka ʻike kokoke nui a me ka wehe ʻana o ka retina .
- ʻOiai e hele wāwae anaKe hele wāwae ʻana a i ʻole ka lōʻihi o ka manawa e aʻo ai e hele.
- Hoʻemi ʻia ke kani o nā ʻiʻo (Hypotonia) .
ʻO ka mea nui, ʻo ka poʻe me SEDC he ulu maikaʻi ko lākou noʻonoʻo. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole ʻike pinepine ʻia nā pilikia aʻo. Eia nō naʻe, ʻaʻole hiki ke hoʻokō ʻia nā pae holomua kino e like me ka noho ʻana a me ka hele wāwae i ka makahiki kūpono.
Pehea e ʻike ai i ke kūlana SEDC?
Hiki i ke kauka ke ʻike i ka SEDC ma ka nānā pono ʻana i nā hōʻailona kino o ke keiki a me nā hopena o nā hoʻokolohua aʻe:
- Hoʻāʻo hoʻoilina - Hiki i kēia ke hoʻoholo pololei inā he mutation i loko o ka gene `COL2A1`.
- Nā kukuna X o ka iwi holoʻokoʻa.
- ʻO nā hoʻokolohua kiʻi ʻē aʻe, e like me CT scans (Computed Tomography scans) a me MRI (Magnetic Resonance Imaging) .
Aia kekahi lāʻau lapaʻau no SEDC? Hiki ke ho'ōla ʻia?
ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no SEDC i kēia manawa . Akā, mai hopohopo. Eia kekahi mau mea hiki iā ʻoe ke manaʻo mai ka lāʻau lapaʻau:
- Ke kāohi ʻana a me ka hōʻemi ʻana i kāu mau hōʻailona .
- Inā hiki, e hoʻoponopono i nā deformities iwi ma o ke ʻoki ʻana .
- Ke pale ʻana i nā pilikia e like me nā ʻeha a me ka nalowale o ka ʻike.
- Ka hoʻomaikaʻi ʻana i kou ikaika a me kou neʻe ʻana .
He aha nā lāʻau lapaʻau e loaʻa ana no SEDC?
ʻOkoʻa nā lāʻau lapaʻau i hāʻawi ʻia mai kēlā kanaka a kēia kanaka , ma muli o nā pilikia kikoʻī āu e loaʻa ai a me ke koʻikoʻi o ia mau mea.
Pono ʻoe e nānā mau ʻia e nā kauka . Ma kēia ʻano, inā kū mai kekahi mau pilikia, hiki ke ʻike koke ʻia a mālama ʻia. Hiki i kāu hui lapaʻau ke komo pū me nā loea e like me:
- Nā kākā'ōlelo genetic
- Nā Kauka Maka - ʻO ka poʻe e mālama ana i nā maʻi o nā maka.
- Nā kauka ʻoki kino - nā loea i ke ʻoki ʻana o ka iwi a me nā hono .
- Nā mea hoʻōla kino - nā poʻe e kōkua i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ka ikaika, ka neʻe ʻana, a me ka hele wāwae.
- Rheumatologists - Nā kauka e mālama i nā maʻi iwi, nā ʻiʻo, a me nā hono e like me ka maʻi ʻāʻī.
Eia nā hana komo e hiki ke hana ʻia:
- Nā mea kōkua e kōkua ai i ka neʻe ʻana, e like me nā pale wāwae.
- Nā aniani e hoʻoponopono i ka hemahema o ka ʻike.
- Nā lāʻau lapaʻau e hōʻemi i ka ʻeha o nā hono.
- Hoʻōla kino .
- ʻO ke ʻoki kino e hoʻoponopono ai i nā kīnā o ke kuamoʻo.
- Nā pilikia hui ʻē aʻe, no ka laʻana me ke ʻoki pani hui .
- ʻO ke ʻoki kino e hoʻoponopono ai i ka retinal detachment.
- Lapaʻau e maʻalahi ai ka hanu ʻana.
Pehea lā ke ʻano o ke ola me SEDC?
ʻOkoʻa loa ke ola me SEDC mai kēlā kanaka a kēia kanaka , ma muli o nā hōʻailona a me ko lākou koʻikoʻi.
Hiki i kēia kūlana ke hoʻopilikia nui i kou neʻe ʻana a me kou hiki ke hana i nā hana kino. Pono paha ka nui o ka poʻe i ka mālama olakino a me ke ʻoki ʻana no ke ola holoʻokoʻa.
Akā, ʻo ka mea maikaʻi loa, ʻo ia ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo o ka poʻe me SEDC a hiki iā lākou ke ola i ke ola maʻamau .
Aia kekahi ala e pale aku ai i ka SEDC?
ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe ala e pale aku ai i ka SEDC no ka mea he genetic ia. ʻO ka ʻike ʻana he ʻohana kekahi i loaʻa ka mutation gene `COL2A1` e hoʻoikaika paha iā lākou e noʻonoʻo hou e pili ana i ka loaʻa ʻana o nā keiki a i ʻole e ʻimi i ke aʻo genetic.
Pehea ʻoe e mālama ai i kekahi me SEDC (ʻo ʻoe iho a i ʻole kāu keiki)?
Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki ka SEDC, he mea nui loa ia e hahai i kēia mau ʻōlelo aʻoaʻo e mālama ai i ke kūlana:
- E ʻike i kāu mau kauka i nā lā i hoʻonohonoho ʻia, e hele i nā hoʻokolohua āpau a me nā manawa hoʻopaʻa .
- E noho mamao aku mai nā haʻuki pili , ʻoiai nā hana e hiki ai ke hōʻeha i ke poʻo a me ka ʻāʻī, no ka mea, he paʻa ʻole nā hono a hiki ke hōʻeha maʻalahi.
- E akahele loa i ka wā e loaʻa ai ka anesthesia . E haʻi aku i kāu mau kauka a pau he SEDC kou, no ka mea, hiki i kekahi o kou mau ʻano kino ke hoʻoulu i nā pilikia i ka wā o ke ʻoki ʻana.
- E ho'āʻo e ʻimi i kahi kākā'ōlelo a i ʻole e hui pū me kahi hui kākoʻo e kōkua iā ʻoe e hoʻoponopono i kēia kūlana. E kōkua kēia iā ʻoe e aʻo mai nā ʻike o haʻi a kōkua iā ʻoe e manaʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi.
He aha hou kāu e makemake ai e nīnau i kāu kauka e pili ana iā SEDC?
Inā ʻike ʻia ʻoe a i ʻole kāu keiki me SEDC, he mea maikaʻi e nīnau i kāu mau kauka i kēia mau nīnau:
- He aha nā ʻāpana o koʻu kino e hoʻopilikia ʻia e SEDC ?
- ʻO wai nā loea e pono iaʻu ke ʻike?
- ʻEhia pinepine e pono ai iaʻu ke hele mai no nā hoʻokolohua a me nā hoʻonohonoho ʻana ?
- He aha nā lāʻau lapaʻau e pono ai iaʻu ?
- He palekana anei ka anesthesia noʻu ?
- Hiki ke hoʻoilina ʻia kēia maʻi e kaʻu mau keiki ?
- Pono anei nā lālā ʻē aʻe o ko mākou ʻohana e hana i nā hoʻāʻo genetic ?
- Ua ʻike anei ʻoe i kekahi mau hui kākoʻo e hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻoponopono i kēia kūlana?
He mea maʻamau ka makaʻu a me ka hopohopo ke lohe ʻoe he maʻi genetic ko kāu keiki e pono ai ka mālama ʻia. Akā e hoʻomanaʻo, aia kāu hui lapaʻau e kōkua iā ʻoe. Ma o lākou, hiki iā ʻoe ke loaʻa nā hui kākoʻo kahi e hiki ai iā ʻoe ke kaʻana like i kāu mau ʻike me nā poʻe ʻē aʻe i loaʻa i kēia maʻi genetic kakaʻikahi.
Nā mea nui loa e hoʻomanaʻo
ʻAe, no laila, mai nā mea a mākou i kamaʻilio ai e pili ana iā SEDC, eia nā mea nui loa e pono ai ʻoe e hoʻomanaʻo:
- He maʻi laha ʻole ka SEDC, he maʻi hoʻoilina hānau mai .
- Hoʻopilikia nui kēia i nā iwi, nā hono, a i kekahi manawa nā maka .
- ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau piha no kēia, aia nā ʻano lāʻau like ʻole e hiki ke kaohi i nā hōʻailona a hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi o ke ola .
- He mea maʻamau ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo , a hiki ke manaʻo ʻia kahi ola maʻamau.
- Hiki ke hoʻokō ʻia ka hoʻokele maikaʻi me ka nānā pono ʻana i ke kauka, ka hoʻoikaika kino, a inā pono, ke ʻoki kino .
- ʻAʻole ʻoe hoʻokahi. Hiki iā ʻoe ke loaʻa ke kōkua mai nā kauka a me nā hui kākoʻo .
Manaʻolana wau he mea kōkua kēia ʻike iā ʻoe. Inā he mau nīnau kāu, mai kānalua e nīnau i kāu kauka.
ʻO ka spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, nā maʻi genetic, ka ulu ʻana o ka iwi, nā pilikia hui, ke kino pōkole, collagen, gene COL2A1
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo