Ke hopohopo nei ʻoe no ke kino pōkole o kāu keiki? E aʻo kākou e pili ana i ka Pseudoachondroplasia!

I kekahi manawa e noʻonoʻo paha ʻoe, 'Auē, ʻoi aku ka pōkole o kaʻu keiki ma mua o nā keiki ʻē aʻe, ʻeā?' A i ʻole ua nānā ke kauka i ka pakuhi ulu o kāu pēpē a ʻōlelo i kahi mea e like me, 'Ua hewa iki ke kiʻekiʻe o kāu pēpē'? I nā manawa e like me kēia, ʻo ke kumu paha he ʻano i kapa ʻia ʻo pseudoachondroplasia, a mākou e kamaʻilio nei i kēia lā. ʻOiai he ʻōlelo nui kēia, e kamaʻilio maʻalahi kākou e pili ana.

I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha ka `(Pseudoachondroplasia)`?

ʻO ka Pseudoachondroplasia, he maʻi hoʻoilina laha ʻole ia e hoʻopilikia ai i ka ulu ʻana o ko kākou mau iwi. ʻO kēia ke kumu e pōkole ai kekahi poʻe, a i ʻole 'pōkole' e like me kā mākou e kapa nei. I kekahi manawa hiki ke hoʻoilina ʻia, a hiki nō hoʻi ke hana ʻia ma ke ʻano ulia wale.

ʻO ka mea nui , ʻoiai he pōkole nā ​​lālā o ke kanaka me ka `(Pseudoachondroplasia)` ma mua o ka maʻamau, he maʻamau ko lākou mau hiʻohiʻona helehelena, ka nui o ke poʻo, a me ke akamai. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole kēia e hoʻopilikia i ka naʻauao. No laila, mai hopohopo no ia mea.

Aia kekahi mau inoa ʻē aʻe no kēia, a ua lohe paha ʻoe i nā kauka e hoʻohana ana i kēia mau inoa:

• `(PSACH)`
• ʻO ka dysplasia pseudoachondroplastic
• ʻO ka maʻi dysplasia pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal

He mau inoa kēia a pau no ke kūlana hoʻokahi.

ʻEhia ke kiʻekiʻe me kēia kūlana?

ʻO ka hapa nui o ka manawa, ʻaʻole pōkole ke keiki me ka `(Pseudoachondroplasia)` i ka wā hānau. Hānau maʻamau lākou. Eia naʻe , ma kahi o ʻelua makahiki wale nō e hoʻomaka ai lākou e hōʻike i ka emi iki ʻana o ke kiʻekiʻe i hoʻohālikelike ʻia me nā keiki ʻē aʻe. ʻO ke ʻano kēia, hoʻomaka ka hoʻopaʻa ʻia ʻana o ke kiʻekiʻe o ke keiki he pōkole ma mua o nā keiki ʻē aʻe ma nā pakuhi ulu i hoʻohana ʻia e nā kauka.

I ka hopena, ʻaneʻane e pōkole ka poʻe me kēia maʻi ma mua o ka awelika. Hiki i ke kāne ke manaʻo e loaʻa ma kahi o 3 kapuaʻi 11 ʻīniha (1.19 mika) ke kiʻekiʻe, a hiki i ka wahine ke manaʻo e loaʻa ma kahi o 3 kapuaʻi 9 ʻīniha (1.14 mika) ke kiʻekiʻe .

He aha ka ʻokoʻa ma waena o `(Pseudoachondroplasia)` a me `(Achondroplasia)`?

Ua lohe paha ʻoe i kahi maʻi i kapa ʻia ʻo `(Achondroplasia)`. ʻO kēia kekahi maʻi genetic e hoʻoulu ai i ke kino pōkole. I ka wā ma mua, ua manaʻo ʻia ʻo `(Pseudoachondroplasia)` a me `(Achondroplasia)` he ʻano like. Eia nō naʻe, ua hōʻike ʻia nā noiʻi hou ʻoiai ʻo lāua ʻelua ke kumu o ke kino pōkole, he ʻelua mau maʻi like ʻole lāua.

Hoʻokumu ʻia ka Achondroplasia e kahi mutation i loko o kahi gene ʻokoʻa. Loaʻa i ka poʻe me ka achondroplasia nā hiʻohiʻona helehelena ʻokoʻa. Eia nō naʻe, i ke ʻano o ka pseudoachondroplasia, a mākou e kamaʻilio nei i kēia lā, ʻaʻole i loaʻa kēlā mau hiʻohiʻona helehelena ʻokoʻa.

Pehea ka maʻamau o kēia ʻano?

He maʻi laha ʻole ka pseudoachondroplasia. Wahi a nā kānaka ʻepekema,Loaʻa kēia ʻano ma kahi o hoʻokahi i loko o 30,000 a i ʻole hoʻokahi i loko o 100,000 pēpē i hānau ʻia. No laila, ʻaʻole ia he mea maʻamau loa.

No ke aha e ulu ai kēia `(Pseudoachondroplasia)`? He aha nā kumu?

ʻO ke kumu nui o kēia, ʻo ia ka loli ʻana o kahi gene i loko o ko kākou kino. I ka pololei, ua hoʻokumu ʻia kēia kūlana e kahi mutation i loko o ka gene `(COMP)` (pōkole no ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

I kēia manawa, ke noʻonoʻo nei paha ʻoe i ke ʻano o kēia gene `(COMP)`, he aha kēia `(chondrocytes)`. E noʻonoʻo wale i kēia ʻano:

Ma mua o ka hoʻokumu ʻia ʻana o nā iwi i loko o ko kākou kino, aia kahi mea i kapa ʻia he cartilage ma ia mau wahi. He ʻiʻo palupalu iki ia e like me ka laholio. ʻO nā pūnaewele e hana ana i kēia cartilage ua kapa ʻia ʻo '(chondrocytes)' . He mea nui loa ka gene '(COMP)' no kēia mau pūnaewele '(chondrocytes)' e hana pono a olakino. E like me kou pono ʻana i nā piliki maikaʻi e kūkulu i hale, pono kēia mau pūnaewele '(chondrocytes)' e olakino no ka hoʻokumu pono ʻana o nā iwi.

ʻO ka maʻamau, i ka ulu ʻana o kahi pēpē i loko o ka ʻōpū, e lilo mālie kēia cartilage i iwi. Eia nō naʻe, aia kekahi cartilage i loko o ko kākou kino, ʻoiai e pale i nā hono a uhi i nā wēlau o nā iwi.

No laila, i loko o ke kanaka me ka `(Pseudoachondroplasia)`, ma muli o ka loli i ʻōlelo ʻia ma ka gene `(COMP)`, hōʻiliʻili nā protein ʻano ʻē i loko o kēia mau pūnaewele `(chondrocytes)`. A laila make koke kēia mau pūnaewele. Ke hana ʻia kēlā, kū mai nā pilikia ma nā hono, a ʻaʻole ulu pono nā iwi. ʻO ia ke kumu e loaʻa ai ka pohō kiʻekiʻe a me nā pilikia ʻē aʻe e pili ana i ka iwi.

Hiki ke hoʻoili ʻia kēia hoʻololi ʻana o ka gene `(COMP)` mai nā mākua a i nā keiki. ʻO ke ʻano kēia, inā loaʻa i ka makuahine a i ʻole ka makuakāne ke ʻano, loaʻa i kēlā me kēia o kā lāua mau keiki ma kahi o 50% ka manawa e hoʻoilina ai. ʻO kekahi mea kūikawā ʻē aʻe, ʻoiai inā hoʻokahi wale nō o ka makuahine a i ʻole ka makuakāne ke ʻano, hiki nō i ke keiki ke loaʻa.

Akā i ka hapanui o ka manawa, hiki wale mai kēia mau hoʻololi genetic, ʻo ia hoʻi, hiki mai lākou me ka ʻole o ka mōʻaukala ʻohana (nā hoʻololi spontaneous).

He aha nā hōʻailona e hiki ai ke hōʻike iā ʻoe me ka `(Pseudoachondroplasia)`?

I ka hapanui o nā hihia, ʻaʻole ʻike ʻia nā hōʻailona o ka `(Pseudoachondroplasia)` i ka wā hānau. E like me ka mea i ʻōlelo ʻia ma mua, he mea maʻamau nā hiʻohiʻona o ka helehelena, ka nui o ke poʻo, a me ke akamai. Eia naʻe , hoʻomaka nā ʻano ʻē o ka iwi e ʻike ʻia ma waena o 9 mau mahina a me 3 mau makahiki. A laila e ʻike nui ʻia kēia mau hōʻailona i ka wā kamaliʻi.

I ka hala ʻana o ka manawa, e ʻike paha ʻoe i nā hōʻailona e like me kēia:

• Nā loli i ke ʻano o nā wāwae: Loaʻa paha i kekahi mau keiki nā wāwae kūlou a i ʻole nā ​​kuli kūlou. I kekahi manawa, aia kekahi wāwae i kekahi ʻaoʻao a ʻo kekahi i kekahi (deformity makani).
• Piʻo o ke kuamoʻo: He kūlana kahi e piʻo ai ke kuamoʻo i kekahi ʻaoʻao (Scoliosis) a i ʻole piʻo i mua (Kyphosis). Hiki i kēia ke hana i ka ʻeha o ke kua a me nā pilikia hanu.
• Ka palupalu a me ka ʻoʻoleʻa o nā hono: Nui nā hono (e.g., nā manamana lima, nā pulima lima) e ʻoi aku ka palupalu ma mua o ka maʻamau (ka palupalu o nā hono). Eia nō naʻe, hiki i nā kuʻekuʻe lima a me nā pūhaka ke ʻoʻoleʻa iki i kekahi manawa.
• ʻEha hui: Hiki i kēia ke lilo i osteoarthritis i ka hala ʻana o ka manawa. ʻO ke ʻano kēia, hiki ke hoʻonui ʻia ka ʻeha hui, ʻoiai ke ulu aʻe ʻoe.
• ʻAʻole paʻa ka ʻāʻī: ʻO ka Odontoid hypoplasia, kahi kūlana i ulu ʻole ai ka ʻaoʻao o luna o ka iwi kuamoʻo, hiki ke hoʻoulu i ka paʻa ʻole o ka ʻāʻī. He mea kēia e hopohopo ai, no ka mea hiki ke hōʻino i nā aʻalolo ma ka ʻāʻī.
• Ka pōkole o nā lima a me nā manamana lima: ʻOi aku ka pōkole o nā lima a me nā manamana lima ma mua o ka maʻamau.
• Pōkole: ʻO kēia ke ʻano koʻikoʻi a maopopo loa.
• Nā pelu ʻili: Ma kekahi mau wahi, ʻike paha ʻoe i nā pelu ʻili keu.
• Nā Hoʻololi i ke ʻano hele wāwae: ʻO nā ʻano ʻē i nā iwi ʻūhā hiki ke hana i kahi hele wāwae, e like me ka ʻiole, i ka wā e hele ana.

ʻAʻole like ke ʻano o kēia mau hōʻailona i nā kānaka a pau. Loaʻa paha i kekahi poʻe kekahi mau hōʻailona wale nō, a ʻo kekahi poʻe he nui aku paha. He ʻokoʻa ia mai kēlā kanaka a kēia kanaka.

Pehea e ʻike ai nā kauka i kēia maʻi (Pseudoachondroplasia)?

Hiki i ke kauka ke ʻike i ka pseudoachondroplasia ma ka nānā ʻana i ke keiki a me ka lawe ʻana i nā kukuna X e nānā i ke kūlana o nā iwi a me nā hono. Hiki i nā kukuna X ke ʻike maopopo i ke ʻano a me ka ulu ʻana o nā iwi, a me nā loli kūikawā i nā wēlau o nā iwi.

Eia kekahi, hiki ke hana ʻia nā hoʻāʻo genetic e hōʻoia inā aia ka mutation gene (i loko o ka gene COMP) e hoʻoulu ai i kēia ʻano. ʻO ka maʻamau, pili kēia i ka lawe ʻana i kahi hāpana koko.

Inā loaʻa i kekahi o ka ʻohana ka `(Pseudoachondroplasia)`, ʻo ia hoʻi, inā ʻoe i loko o kahi ʻohana me ka pilikia nui o ka loaʻa ʻana o kēia maʻi, hiki ke hana ʻia ka hoʻāʻo genetic i ka wā embryonic. ʻO ia hoʻi, ʻoiai ke pēpē i loko o ka ʻōpū. Hana ʻia kēia me ka hoʻohana ʻana i nā ʻano hoʻāʻo i kapa ʻia ʻo `(Chorionic Villus Sampling)` a i ʻole `(Amniocentesis) `. He mau hoʻokolohua kēia e hana ʻia inā pono wale nō, ma ke aʻo a nā kauka loea.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ke kūlana `(Pseudoachondroplasia)`?

ʻO ka mālama ʻana no ka pseudoachondroplasia e pili ana i ke koʻikoʻi o ke kūlana a me kou olakino holoʻokoʻa. I kekahi manawa, ʻaʻohe pono o kahi lāʻau lapaʻau kikoʻī, ʻo ka nānā mau ʻana e ʻike inā ulu nā pilikia. Eia nō naʻe, pono kekahi poʻe i ka lāʻau lapaʻau. Hiki i ka lāʻau lapaʻau ke komo pū me:

• Nā lāʻau hoʻopau ʻeha: Hiki ke hāʻawi ʻia nā lāʻau hoʻopau ʻeha e like me "Analgesics" e hōʻemi i ka ʻeha o nā hono.
• Hoʻoponopono ʻana i nā piʻo o ka iwi kuamoʻo:Inā he piʻo o ka iwi kuamoʻo (scoliosis, kyphosis), hiki ke hāʻawi ʻia iā lākou nā kākoʻo kūikawā (nā pale) e ʻaʻahu ai, a i ʻole hiki ke hoʻoponopono ʻia ma o ke ʻoki ʻana.
• Kākāʻōlelo: He mea nui loa ka ʻimi ʻana i ke kākāʻōlelo e hoʻoponopono ai i nā hopena psychosocial o ke kino pōkole. He mea nui kēia no ke keiki a me nā mākua.
• ʻŌlelo aʻoaʻo genetic: ʻOiai hiki i kēia maʻi ke hoʻopilikia i nā lālā ʻohana ʻē aʻe, he manaʻo maikaʻi e ʻimi i ke aʻoaʻo genetic no lākou. E kōkua kēia i ka hoʻolālā ʻohana e hiki mai ana.
• Hoʻōla kino a me ka hoʻōla hana: Hiki i ka hoʻōla kino a me ka hoʻōla hana ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaikaʻi i kou ikaika, mālama i ka maʻalahi o ke kino, a hana i nā hana o kēlā me kēia lā me ka maʻalahi.
• ʻO ke ʻoki kino no nā pilikia o ka iwi a me nā hono: Pono paha nā ʻoki kino ʻē aʻe e pili ana i nā hono, e like me ke pani ʻana o ka ʻūhā a me ka osteotomy kuli . Hiki i kēia ke hōʻemi i ka ʻeha a hoʻomaikaʻi i ka hana o nā hono.
• ʻO ke ʻoki paʻa ʻana o ka iwi kuamoʻo a me ka ʻāʻī: Inā he paʻa ʻole ma ka ʻāʻī a me ka iwi kuamoʻo, hiki ke hana ʻia ka fusion ʻokiʻoki e hoʻopaʻa i ʻelua a ʻoi aku paha vertebrae ma ka hoʻohui ʻana iā lākou.

ʻAʻole pono nā kānaka a pau i kēia mau lāʻau lapaʻau ma ke ʻano like. Na kāu hui lapaʻau e hoʻoholo i ka hoʻolālā lapaʻau kūpono loa iā ʻoe.

Pehea lā ka wā e hiki mai ana no kekahi me ka `(Pseudoachondroplasia)`?

He manaʻo hōʻoluʻolu kēia no nā mea he nui. ʻAʻole pili ka maʻi `(Pseudoachondroplasia)` i kou ulu ʻana o ka noʻonoʻo a i ʻole ke ola. ʻO ka poʻe me `(Pseudoachondroplasia)` ke ola maʻamau a hana nui. He nui nō hoʻi ko lākou ola ʻohana ponoʻī. No laila, ʻaʻohe mea e hopohopo ai. ʻO ka mea nui, ʻo ia ka ʻike mua ʻana i nā pilikia hiki ke loaʻa a mālama pono iā lākou.

Aia kekahi ala e pale aku ai i kēia kūlana?

ʻOiai ke kumu o ka pseudoachondroplasia e kahi hoʻololi genetic, ʻaʻohe ala e pale loa ai.

Inā loaʻa iā ʻoe kēia maʻi, inā hāpai ʻoe, aia ma kahi o 50% ka manawa e hoʻoilina ai kāu pēpē i kēia gene. E like me ka mea i ʻōlelo ʻia ma mua, hiki i ka hoʻāʻo genetic prenatal ke ʻike i kēia mutation gene. Hiki i kāu kauka ke ʻōlelo aku i nā ʻohana pili e loaʻa i ka ʻōlelo aʻoaʻo genetic.

Pehea ʻoe e mālama pono ai iā ʻoe iho a me kāu keiki me ka `(Pseudoachondroplasia)`?

Inā loaʻa iā ʻoe a i ʻole kāu keiki ka pseudoachondroplasia, hiki iā ʻoe ke mālama pono iā ʻoe iho ma o:

• Nā hoʻokolohua lapaʻau i hoʻonohonoho ʻia:E hele i nā hoʻokolohua a pau i ʻōlelo ʻia e kāu kauka. E kōkua kēia iā ʻoe e nānā i kou olakino a ʻike koke i nā pilikia.
• E pale i nā hana e hōʻino ai i nā hono: E pale i nā hana e hōʻeha ai a kau i ke kaumaha pono ʻole ma luna o nā hono i ka hiki. No ka laʻana, ʻaʻole kūpono nā haʻuki pili a me nā haʻuki e pili ana i ka lele nui.
• E mālama i kou ʻāʻī: Mai kūlou nui i kou ʻāʻī, no ka mea, hiki i kēia ke hoʻonui i nā pilikia o ke kuamoʻo. Pono ʻoe e makaʻala loa i kēia inā loaʻa iā ʻoe ka `(Odontoid hypoplasia)`.
• Hoʻoikaika kino no nā hono: E kālele i nā hoʻoikaika kino e hoʻemi ana i ke kaumaha ma kou mau iwi a me nā hono. He mea maikaʻi nā mea e like me ka hele wāwae a me ka ʻauʻau ʻana. Hoʻoikaika kēia i kou mau hono a hoʻēmi i ka ʻeha.

ʻO ka mālama ʻana i kēia mau mea e hiki ai ke maʻalahi loa ke ola.

Pehea e hiki ai iā ʻoe ke kōkua i kahi keiki me ka `(Pseudoachondroplasia)` e hoʻokō pono i kēia maʻi?

Hiki i kekahi mau keiki ke hilahila a hilahila hoʻi ma muli o nā loli i ʻike ʻia, e like me ke kino pōkole. Hiki i kēia ke hoʻopilikia i kā lākou pilina pili kanaka. Eia kekahi mau mea hiki iā ʻoe ke hana e kōkua i kāu keiki e kū i kēia kūlana:

• E ʻike i kahi kākāʻōlelo olakino noʻonoʻo : E noʻonoʻo e ʻike i kahi kākāʻōlelo olakino noʻonoʻo e kōkua i kāu keiki e hoʻomaopopo a hoʻokele i ko lākou mau manaʻo.
• E kamaʻilio ākea me kāu keiki: E kamaʻilio ākea me kāu keiki e pili ana i ke kūlana ma ka ʻōlelo maʻalahi e hiki ai iā lākou ke hoʻomaopopo. E pane me ke ahonui i kā lākou mau nīnau. E ʻōlelo i nā mea e like me, "He ʻokoʻa iki ʻoe mai nā poʻe ʻē aʻe, akā he waiwai nui ʻoe."
• E hoʻomaopopo i nā kānaka e noho pinepine ana ke keiki: He manaʻo maikaʻi e hoʻomaopopo i nā kānaka e noho pinepine ana ke keiki, e like me nā kumu kula, nā hoaaloha, a me nā ʻohana, e pili ana i kēia kūlana. A laila hiki iā lākou ke hoʻomaopopo a kōkua.
• E hui pū me nā hui kākoʻo: Inā he mau hui kākoʻo a i ʻole nā ​​​​hui kākoʻo aupuni kahi e hiki ai iā ʻoe ke hālāwai me nā ʻohana ʻē aʻe i nā kūlana like, ʻo ka hui pū ʻana me lākou hiki ke lilo i kumu ikaika nui. Nui nā mea e aʻo ai mai nā ʻike o haʻi.
• Kākoʻo ma ke kula: E kiʻi i kahi hoʻolālā hana like mai nā kumu i hiki i ke keiki ke aʻo maikaʻi a hana pū me nā poʻe ʻē aʻe ma ke kula me ka ʻole o ka hoʻoweliweli. Malia paha hiki iā ʻoe ke hoʻonohonoho i nā mea e like me ka noho o ka lumi papa a me ka pākaukau e maʻalahi ai no ke keiki.
• E hoʻomaʻamaʻa i ka pane ʻana i nā nīnau: E kamaʻilio me kāu keiki e pili ana i ke ʻano o ka pane ʻana i nā nīnau ke nīnau mai kekahi. Eia kekahi laʻana, hiki iā ʻoe ke hoʻomaʻamaʻa i ka ʻōlelo ʻana i kahi mea maʻalahi a pōkole, e like me, "Ua hānau ʻia au me kahi maʻi kahi i pau ai ka ulu ʻana o koʻu mau iwi."

E hoʻomanaʻo, ʻo kou aloha, kākoʻo, a me kou hoʻomaopopo ʻana ka ikaika nui loa e loaʻa i kāu keiki e ola hauʻoli me kēia maʻi.E mahalo i ko lākou mau hiki a e paipai iā lākou.

No laila, he aha nā mea nui loa e pono ai kākou e lawe i ka home mai kēia moʻolelo? (Leka Lawe-Home)

ʻAe, ua kamaʻilio nui kākou e pili ana i ka `(Pseudoachondroplasia)` i kēia manawa, ʻeā? Eia kekahi mau mea maʻalahi e hoʻomanaʻo ai:

• ʻO ka Pseudoachondroplasia kahi maʻi genetic e hoʻopilikia i ka ulu ʻana o ka iwi, e hopena ai i ke kino pōkole.
• ʻAʻole kēia e hoʻopilikia i ka ʻike a i ʻole ke ola.
• Hiki ke ʻike ʻia nā hōʻailona e like me ka pōkole o nā lālā, ka ʻeha o nā hono, a me ke kūlou ʻana o ke kuamoʻo.
• Hiki ke hōʻoia i kēia ma o nā hoʻokolohua lapaʻau, nā X-ray, a me nā hoʻāʻo genetic.
• Aia nā lāʻau lapaʻau i loaʻa. Hiki ke mālama ʻia nā pilikia me nā mea e like me nā lāʻau ʻeha, ka hoʻōla kino, a, inā pono, ke ʻoki kino.
• ʻOiai ʻaʻole hiki ke pale ʻia kēia maʻi, hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka mālama kūpono ke kōkua iā ʻoe e ola i kahi ola olakino a ʻeleu.
• Inā loaʻa i kahi keiki kēia maʻi, ʻo ka mea nui loa, ʻo ia ke hāʻawi iā lākou i ke aloha, ke kākoʻo, a me ka hoʻomaopopo ʻana. E hāʻawi iā lākou i ka ikaika e pono ai lākou e hana maikaʻi i loko o ke kaiāulu.

Inā he mau nīnau hou aku kāu e pili ana i kēia, mai kānalua e kamaʻilio me kāu kauka ʻohana a i ʻole he loea iwi. E hiki iā lākou ke kōkua hou aku iā ʻoe.

ʻO ka Pseudoachondroplasia, ke kino pōkole, ka dwarfism, ka ulu ʻana o ka iwi, nā maʻi genetic, ka gene COMP, ka ʻeha o nā hono