Ke loaʻa nei iā ʻoe nā puʻupuʻu ma kou kino holoʻokoʻa? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Ua makaʻu paha ʻoe i kou ʻike koke ʻana i kekahi mau kiko māmā ma ke kino o kāu keiki liʻiliʻi. A i ʻole ua hopohopo paha ʻoe no kahi hōʻailona e like me ka hopu ʻana i loaʻa me ke kumu ʻole. I kekahi manawa hiki i kēia ke lilo i mau hōʻailona o kahi maʻi i kapa ʻia ʻo Tuberous Sclerosis Complex (TSC). ʻO ka mea mua, mai hopohopo. Ke loaʻa iā ʻoe kahi ʻike maopopo i kēia, hiki iā ʻoe ke ola me ka holomua me kēia maʻi. E kamaʻilio kākou e pili ana i nā mea āpau ma nā ʻōlelo maʻalahi.

I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha ka Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?

E noʻonoʻo i kēia ʻano: ua like nā pūnaewele i loko o ko kākou kino me nā limahana e hana ana. Māhele lākou a ulu i ka wā e pono ai, a laila e oki i ka māhele ʻana ke pau. Akā i loko o kekahi me TSC, aia kahi kīnā liʻiliʻi i ke kaʻina hana e kaohi ana i kēia mau māhele ʻana o nā pūnaewele. No laila, ma kahi o ka oki ʻana ma kahi e pono ai lākou, e hoʻomau nā pūnaewele i ka māhele ʻana.

Ke māhelehele ʻole ʻia nā ʻāpana ma kēia ʻano, hoʻokumu ʻia nā puʻupuʻu ma nā ʻāpana like ʻole o ke kino, no ka laʻana, ma ka lolo, nā puʻupaʻa , ka puʻuwai , nā māmā , ka ʻili, a me nā maka. ʻO ka mea nui e pono ai ʻoe e ʻike ma ʻaneʻi, ʻaʻole kēia mau puʻupuʻu he maʻi kanesa . Akā hiki iā lākou ke hana i nā pilikia like ʻole ma muli o kahi i hoʻokumu ʻia ai. Ma kahi o hoʻokahi miliona a ʻelua miliona mau kānaka a puni ka honua e noho nei me kēia maʻi. ʻO ka nūhou maikaʻi, aia nā lāʻau lapaʻau maikaʻi i kēia lā e kāohi i kēia mau hōʻailona a hoʻemi i nā puʻupuʻu.

He aha ke kumu kūikawā o ka TSC?

ʻO ke kumu nui o kēia he loli (mutation) i loko o kā mākou mau genes . Hiki ke hana ʻia kēia ma nā ʻano ʻelua.

1. Ka loli hoʻoilina maʻamau: No ka hapa nui o nā kānaka, ma kahi o ʻelua hapakolu, ʻaʻole i hoʻoilina ʻia ka TSC. Hiki ke hana ʻia e kahi loli maʻamau i nā genes i ka wā e hui pū ai nā pūnaewele o ka makuahine a me ka makuakāne e hana i kahi pēpē, a i ʻole i ka wā e ulu ana ke pēpē ma ke ʻano he embryo.

2. Hoʻoilina mai nā mākua: Ma kahi o hoʻokahi hapakolu o ka poʻe e hoʻoilina i ka maʻi mai ko lākou mau mākua mai. Inā loaʻa i kekahi makua ka TSC, he 50% ka manawa e loaʻa ai i kā lāua keiki ka maʻi.

He aha nā hōʻailona? Ua like anei lākou no nā kānaka a pau?

ʻAʻole. ʻOkoʻa loa nā hōʻailona o TSC mai kēlā kanaka a kēia kanaka. A hiki ke loli kēia mau hōʻailona i ka hala ʻana o ka manawa. Hoʻomaka kekahi poʻe e hōʻike i nā hōʻailona ma hope koke iho o ka hānau ʻana. No kekahi poʻe, hiki ke ʻike ʻia ma hope o ke ola. Aia nā hōʻailona ma ka wahi, ka nui, a me ka helu o nā puʻupuʻu.

I mea e maʻalahi ai ka hoʻomaopopo ʻana, e nānā kākou pehea e pili ai kēia i nā ʻāpana like ʻole o ke kino.

Pehea e ʻike pono ai ke kauka i kēia maʻi?

Ma muli o ke ʻano like ʻole o nā hōʻailona o kēia maʻi, hiki i kekahi manawa ke paʻakikī iki ka ʻike ʻana. E kamaʻilio mua kāu kauka me ʻoe me ke akahele a nīnau iā ʻoe e pili ana i nā kikoʻī. Eia kekahi laʻana:

• He aha ka ʻokoʻa mua āu i ʻike ai? I ka manawa hea i hoʻomaka ai?
• Ua loaʻa anei iā ʻoe a i ʻole kāu keiki kahi hopu ʻana ? He aha ka mea e hana ʻia ke hana ʻia? Pehea ka lōʻihi?
• ʻEhia pinepine kou loaʻa ʻana i ke poʻo ʻeha?
• Aia kekahi o ka ʻohana i loaʻa i nā hopu a i ʻole TSC?

Ma hope o kēlā, e nānā ke kauka i kou ʻili a me kou mau maka a kuhikuhi iā ʻoe no kekahi mau hoʻokolohua hou aʻe inā pono.

• CT Scan : Hoʻohana ʻia kekahi mau kukuna X e kiʻi i nā kiʻi kikoʻī o loko o ke kino. Hiki i kēia ke kōkua i ka ʻike ʻana i nā ʻōpū.
• MRI Scan: Hiki i kēia ke hana i nā kiʻi ʻoi aku ka maopopo a me nā kikoʻī ma mua o ka CT scan. Hiki iā ia ke nānā aku i ke kahe ʻana o ke wai i loko o ka lolo a me ke kaula kuamoʻo. I kekahi manawa ua hoʻokomo ʻia kahi kala kūikawā e hoʻomālamalama i nā kiʻi.
• Echocardiogram: He hoʻāʻo ultrasound kēia o ka puʻuwai. Hiki iā ia ke nānā i nā puʻupuʻu a me nā loli ʻē aʻe i loko o ka puʻuwai.
• Nā hoʻokolohua Gene: ʻO kēia hoʻāʻo, i hana ʻia ma kahi hāpana koko, hiki ke hōʻoia maopopo inā loaʻa iā ʻoe ʻo TSC.

He aha nā koho lapaʻau?

Aia ka lāʻau lapaʻau i kāu mau hōʻailona a me kahi o nā puʻupuʻu. ʻO ka pahuhopu nui o nā kauka ke kāohi i kāu mau hōʻailona a kōkua iā ʻoe e ola i kahi ola ʻoluʻolu.

• No nā puʻupaʻa: Hāʻawi ʻia nā lāʻau lapaʻau (e like me ka `everolimus`) e ālai i ke kahe koko i nā puʻupaʻa a i ʻole e hoʻēmi iā lākou. I kekahi manawa pono e wehe ʻia nā puʻupaʻa ma ke ʻoki kino. I nā hihia koʻikoʻi, pono paha ka dialysis a i ʻole ka hoʻoili puʻupaʻa.
• No ka lolo: Hiki ke hoʻemi ʻia kekahi mau puʻupuʻu i loko o ka lolo me ka lāʻau lapaʻau. Aia nā lāʻau lapaʻau kūikawā e kāohi i nā hopu ʻana. Hoʻopau ʻia kekahi mau puʻupuʻu ma ke ʻoki ʻana. Ke mālama ʻia nā hopu ʻana o ke keiki i ka wā mua, hiki iā ia ke kōkua nui i ka ulu ʻana o ko lākou lolo a me ka hiki ke aʻo.
• No nā māmā: Hāʻawi ʻia kekahi poʻe me nā pilikia māmā i nā lāʻau lapaʻau e hoʻopilikia ai i ka ʻōnaehana pale, e like me sirolimus.
• No ka ʻili: Hiki ke hoʻomaʻemaʻe ʻia nā ʻōhū a me nā kīnā o ka ʻili me nā mea e like me ka mālama laser (dermabrasion) ma mua o ko lākou nui ʻana.

Nā mea e pono ai ʻoe e makaʻala i ka wā e noho pū ai me TSC

Hiki ke paʻakikī ka noʻonoʻo ʻana i ka noho ʻana me kahi maʻi mau loa e like me kēia, akā inā mālama pono ʻia, hiki iā ʻoe ke alakaʻi i kahi ola holomua.

• E mālama pono iā ʻoe iho: E makaʻala pono i nā loli i kou kino. E haʻi koke i kāu kauka e pili ana i nā hōʻailona hou. E lawe i kāu mau lāʻau lapaʻau i ka manawa kūpono a mai poina i nā manawa i koho ʻia e kāu kauka.
• E mākaukau no kahi pilikia: E kamaʻilio me kāu kauka i maopopo e pili ana i ka mea e hana ai i kahi pilikia a me ka wā e hele ai i ka ETU (Emergency Treatment Unit) .
• E hoʻolilo i kāu keiki i keiki: Inā loaʻa i kāu keiki ka TSC, mai poina he keiki nō lākou. E hana i kahi e hiki ai iā lākou ke pāʻani, aʻo, a hauʻoli.
• Kākoʻo mai ka ʻohana a me nā hoaaloha: E kamaʻilio me kou ʻohana a me nā hoaaloha pili e pili ana i kēia kūlana. E nīnau iā lākou pehea e hiki ai iā lākou ke kōkua iā ʻoe.
• Ola kino: He mea maʻamau ke kaumaha a me ke kaumaha i kekahi manawa. Inā ʻoe e manaʻo nei pēlā, mai kānalua e ʻimi i ke kōkua mai kahi kākāʻōlelo.

ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau piha no TSC, me ka mālama pono ʻana a me ka hoʻokele ʻana, hiki i ka hapa nui o ka poʻe me ke ʻano ke ola i kahi ola maʻamau, hana, a kūʻokoʻa.