Ua ʻike anei ʻoe ua emi iki ka lohe o kāu keiki liʻiliʻi? Malia paha ua hoʻomaka lākou e hele ma hope iki o nā pēpē ʻē aʻe? A laila, i ko lākou ulu ʻana, ʻike anei ʻoe he pilikia ko lākou ʻike ʻana i ka mālamalama haʻahaʻa i ka pō? Inā he ʻoi aku ma mua o hoʻokahi o kēia mau pilikia, ʻokoʻa paha ke kumu ma mua o kou manaʻo. I kēia lā ke kamaʻilio nei mākou e pili ana i kahi maʻi laha ʻole e hoʻopilikia i kēia mau mea ʻekolu i ka manawa hoʻokahi: ka lohe ʻana, ka ʻike ʻana, a i kekahi manawa ke kaulike, akā ʻaʻole i kamaʻilio nui ʻia i loko o ke kaiāulu. Ua kapa ʻia kēia ʻo Usher Syndrome.
He aha maoli ka Usher Syndrome?
I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina ka maʻi Usher. ʻO ia ke kumu o ka nalowale o ka lohe, ka nalowale o ka ʻike, a me nā pilikia kaulike i kekahi poʻe. E noʻonoʻo iā ia e like me kahi palapala hoʻolālā no ke ʻano o ka ulu ʻana o ko mākou kino. Hoʻokumu ʻia kēia maʻi e kahi loli liʻiliʻi loa i loko o kēia mau genes, i kapa ʻia he mutation. Ma muli o kēia loli genetic, ʻaʻole i ulu pono nā ʻōpū e pili ana i ka lohe a me ka ʻike ʻana i ka wā e ulu ana ka pēpē i loko o ka ʻōpū.
ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona o kēia maʻi i ka wā hānau (congenital) a hoʻomaka paha e ʻike ʻia i ka wā kamaliʻi. He mea kākaʻikahi loa, hiki ke ʻike ʻia nā hōʻailona i ka wā makua. ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no kēia maʻi i kēia manawa. Akā , mai hopohopo. Nui nā ala e mālama ai i kēia mau hōʻailona a kōkua i kāu keiki e ola i ke ola maikaʻi.
Aia kekahi mau ʻano like ʻole o kēia?
ʻAe, aia ma kahi o 10 mau hoʻololi genetic i ʻike ʻia e hoʻokumu ai. Ua māhele ʻia ka maʻi Usher i ʻekolu mau ʻano nui, ma muli o ke ʻano o ka hoʻohui ʻia ʻana o kēia mau genes. Hiki i kēia mau ʻano āpau ke hana i nā pilikia lohe, ʻike, a me ke kaulike. Akā ʻo ka ʻokoʻa nui ma waena o lākou ka manawa e hoʻomaka ai nā hōʻailona a me ko lākou koʻikoʻi.
I mea e maʻalahi ai ke hoʻomaopopo, e nānā kākou i kēia ma kahi papa .
| ʻAno | Nā pilikia lohe | Nā pilikia kaulike | Nā pilikia ʻike |
|---|---|---|---|
| ʻAno 1 | Loaʻa ka lohe ʻole a kuli loa paha i ka wā hānau. | Aia ia i ka wā hānau. ʻO kēia ke kumu o ka lohi o ka hoʻomaka ʻana e hele. | Hoʻomaka ia i ka wā kamaliʻi. I ka wā mua, ua emi ka ʻike ʻana i ka pō, akā e lilo ia i mea ʻino i ka hala ʻana o ka manawa. |
| ʻAno 2 | Poho lohe waena a koʻikoʻi paha i ka wā hānau. | ʻAʻole. He maʻamau ko lākou kaulike. | Hoʻomaka pinepine ia i nā ʻōpio. E nāwaliwali ana ka ʻike i ka hala ʻana o ka manawa. |
| ʻAno 3 | He mea maʻamau ka lohe ʻana i ka wā hānau. Hoʻomaka mālie ka lohe ʻana e emi i ka wā kamaliʻi . | Ma kahi o ka hapalua o ka poʻe me kēia ʻano e loaʻa paha nā pilikia kaulike. | He mea maʻamau ka ʻike i ka wā hānau. Hoʻomaka ka ʻike e emi i ka wā mua a i ʻole waena o nā makahiki ʻōpio . |
ʻAʻole kēia he maʻi maʻamau loa ma Sri Lanka. Hoʻopilikia ia ma waena o 3 a me 6 no 100,000 poʻe ma ka honua holoʻokoʻa.
He aha nā hōʻailona nui o kēia maʻi?
E kamaʻilio kākou e pili ana i kēia mau hōʻailona me nā kikoʻī hou aku.
- Poho ka lohe: Hiki i kekahi mau keiki ke hānau kuli a palupalu loa paha ka lohe. No kekahi poʻe, hoʻomaka mālie ko lākou lohe e emi i ko lākou wā ʻelemakule.
- Ka nalowale ʻana o ka ʻike: Hoʻokumu ʻia kēia e kahi maʻi i kapa ʻia ʻo Retinitis Pigmentosa (RP) . I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ia ka luku mālie ʻana o nā cell i ʻike i ka mālamalama (nā koʻokoʻo a me nā cone) i loko o ka retina o ko mākou mau maka.
- ʻO ka hōʻailona mua: ka makapō pō. ʻO ka hiki ʻole ke ʻike maopopo i nā mea i ka pō, ma nā wahi i hoʻomālamalama ʻole ʻia.
- Ke kahua aʻe: Ka hoʻohaiki ʻana o ke kahua ʻike (ʻike tunnel). Ua like ia me ka nānā ʻana ma o kahi tunnel, me ka ʻike pololei wale nō a ʻaʻohe ʻike peripheral. I ka hala ʻana o ka manawa, hiki i kēia ʻano ke lilo i mea koʻikoʻi a alakaʻi i ka makapō piha.
- Nā pilikia kaulike: Hoʻopilikia nui kēia i nā keiki me ke ʻano 1. Ua hōʻino ʻia nā ʻāpana o ko mākou pepeiao i loko e kōkua ai i ka hoʻomalu ʻana i ko mākou kaulike. Hiki i kēia ʻano ke hōʻino i kēia mau ʻāpana. ʻO ia ke kumu e lōʻihi ai ka manawa e aʻo ai kēia mau keiki e hele. Manaʻo paha lākou e hāʻule mau ana lākou.
No ke aha lā kēia e hana nei? He aha ke kumu?
E like me kā mākou i kūkākūkā ai ma mua, he kūlana genetic piha kēia. Ua kapa ʻia kēia ʻano hoʻoilina he ʻano autosomal recessive . ʻO ia hoʻi, i mea e loaʻa ai i kahi keiki kēia ʻano, pono i ke keiki ke hoʻoilina i ka gene hemahema mai ka makuahine a me ka makuakāne .
E noʻonoʻo, inā loaʻa i ke keiki ka gene kīnā mai ka makuahine wale nō a me ka gene olakino mai ka makuakāne mai, ʻaʻole e loaʻa i ke keiki ka maʻi. Akā, e lilo ke keiki i mea lawe i ka gene kīnā. ʻOiai ʻaʻole ʻo ia e loaʻa nā hōʻailona, hiki iā ia ke hoʻoili i ka gene i kāna mau keiki.
I ka ʻōlelo maʻalahi, inā he mau mea lawe kēia gene nā mākua ʻelua, aia kahi manawa kūpono he 1 i loko o 4 (25%) e loaʻa i kā lāua keiki ke kūlana me kēlā me kēia hāpai ʻana. Aia kahi manawa kūpono he 2 i loko o 4 (50%) e lilo ke keiki i mea lawe. Aia kahi manawa kūpono he 1 i loko o 4 (25%) e hānau olakino ʻia ke keiki me ka ʻole o nā kīnā.
Pehea e ʻike ai inā loaʻa iaʻu kēia maʻi?
ʻOkoʻa ke ʻano o ka hōʻoia ʻana ma muli o nā hōʻailona a me ke ʻano o ke keiki.
E noʻonoʻo, inā ua ʻike ʻia kāu pēpē me ka hemahema o ka lohe i ka wā o ka nānā ʻana i ka lohe o ka pēpē hānau hou i hana ʻia ma ka haukapila ma hope koke o ka hānau ʻana, e hana nā kauka i nā hoʻokolohua hou aʻe e noiʻi i ka pilikia. A laila, inā kānalua lākou i ka maʻi Usher, hiki iā lākou ke ʻōlelo aku i nā hoʻokolohua genetic .
Inā hōʻike kāu keiki i nā pilikia lohe a ʻike paha i ko lākou wā ʻelemakule, e kuhikuhi aku kāu kauka ʻohana (pediatrician) iā ʻoe i nā loea.
- Nā hoʻāʻo hoʻolohe: Hana pū kekahi otolaryngologist a me kahi audiologist e hana i nā hoʻokolohua like ʻole e hoʻoholo ai i ka pae o ka hoʻolohe o ke keiki.
- Nā hoʻāʻo ʻike maka: E nānā ke kauka maka i nā maka o ke keiki, ʻoiai e nānā no ka hōʻino ʻia o ka retina, e like me ka retinitis pigmentosa. E hana pū lākou i nā hoʻāʻo e ana i ka ʻike maka peripheral.
He aha nā lāʻau lapaʻau no kēia?
ʻOiai ʻaʻole hiki ke ho'ōla piha ʻia kēia maʻi, nui nā mea hiki iā ʻoe ke hana e hoʻokele i nā hōʻailona. Hoʻolālā nā kauka i ka lāʻau lapaʻau ma muli o ke kūlana o ke keiki, ka makahiki, a me ke koʻikoʻi o nā hōʻailona.
- Nā mea hoʻokomo cochlear: Hiki ke kōkua ʻia nā keiki i hānau ʻia me ka nalowale nui o ka lohe e lohe i nā leo me kēia hāmeʻa, kahi i hoʻokomo ʻia ma ke ʻoki ʻana i loko o ka pepeiao o loko.
- Nā mea kōkua hoʻolohe: He mea pono loa kēia no nā keiki me ka nalowale o ka lohe kaulike.
- Nā mea kōkua ʻike: Hiki ke hoʻohana ʻia nā aniani me nā aniani kūikawā e kānana i ka mālamalama, a me nā mea hoʻonui.
- Nā lawelawe hana komo mua: He mea nui loa kēia. ʻO ka hoʻomaka ʻana i ka hoʻōla ʻōlelo, ka physiotherapy, a me ke aʻo ʻana i ka ʻōlelo lima i ka wā ʻōpiopio hiki ke kōkua nui i ka ulu ʻana o ke keiki.
Nā nīnau koʻikoʻi e nīnau aku i kāu kauka
He mea maʻamau ka loaʻa ʻana o nā nīnau he nui ke aʻo ʻoe e pili ana i ia ʻano maʻi laha ʻole. Mai makaʻu a kānalua paha e kūkākūkā i kēia mau mea a pau me kāu kauka. Eia kekahi mau nīnau hiki iā ʻoe ke nīnau:
- "ʻEhia mau ʻano o ka maʻi Usher i loaʻa i kaʻu keiki?"
- "He aha nā lāʻau lapaʻau āu e paipai nei?"
- "Hiki anei i kaʻu keiki ke nalowale loa kona ʻike i ka hala ʻana o ka manawa?"
- "Hiki iaʻu ke hoʻāʻo ʻia e ʻike inā loaʻa iaʻu a i ʻole kaʻu wahine nā hoʻololi genetic e kumu ai kēia?"
ʻO ko kākou ʻike, lohe, a me ke kaulike ʻekolu o nā manaʻo nui a kākou e hoʻohana ai e launa pū me ke ao nei. No laila, ma ke ʻano he makua, he mea maʻamau ka hopohopo, ke kaumaha, a me ka makaʻu ke ʻike ʻoe e nalowale ana kēia mau mea i kāu keiki. Akā e hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. Nui nā lāʻau lapaʻau, nā lawelawe kākoʻo, a me nā papahana e hiki ke kōkua i kāu keiki. E hoʻomaopopo kāu kauka a me kāu hui lapaʻau i kou mau manaʻo a hāʻawi iā ʻoe i ke alakaʻi āu e pono ai.
Leka Lawe-Home
- ʻO ka Usher Syndrome kahi maʻi hoʻoilina e hoʻopilikia ai i ka lohe, ka ʻike, a i kekahi manawa ke kaulike.
- ʻEkolu mau ʻano nui o kēia, a ʻokoʻa ka manawa e hoʻomaka ai a me ke koʻikoʻi o nā hōʻailona.
- ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau piha no kēia, hiki i nā implants cochlear, nā mea kōkua hoʻolohe, a me nā lawelawe kākoʻo like ʻole ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a alakaʻi i kahi ola maikaʻi.
- He mea nui loa ka ʻike ʻana i ka maʻi i ka wā mua a me ka hoʻomaka ʻana i ke aʻo a me ka lāʻau e pono ai no ka wā e hiki mai ana o ke keiki.
- Inā kānalua ʻoe ua loaʻa i kāu keiki kēia maʻi, e ʻike koke i kāu kauka ʻohana a e kiʻi i kahi kuhikuhi i kahi loea. Mai makaʻu e nīnau i kāu kauka i kāu mau nīnau a pau.
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo