හිමොෆීලියා B (Hemophilia B) ගැන ඔයා දැනුවත්ද? අපි මේක සරලව තේරුම් ගනිමු!

ඔයා කවදාහරි දැකලා තියෙනවද, පොඩි තුවාලයක් වුණත් සමහර අයගේ ලේ ගලන එක නවතින්නෙ නැතුව දිගටම යනවා? එහෙමත් නැත්නම් හේතුවක් නැතුව ඇඟේ තැන් තැන් නිල් වෙලා, ලේ පාරවල් වගේ ඇවිත් තියෙනවා? මේ වගේ දේවල් වලට එක හේතුවක් වෙන්න පුළුවන් අද අපි කතා කරන්න යන හිමොෆීලියා B `(Hemophilia B)` කියන රෝගී තත්ත්වය. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන හැමදේම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

හිමොෆීලියා B (Hemophilia B) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, හිමොෆීලියා B කියන්නේ උපත්පත්තියෙන්ම එන, ඒ කියන්නේ පාරම්පරිකව එන ලේ වහනය වීමේ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක වෙන්නේ අපේ ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව්වෙන ජානයක `(gene)` යම්කිසි වෙනස්කමක් `(mutation)` සිද්ධ වුණොත්. හිමොෆීලියා B තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ, ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව්වෙන වැදගත්ම ප්‍රෝටීනයක්, ඒ කියන්නේ රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධකයක් `(clotting factor)` වන ෆැක්ටර් IX `(clotting factor IX)` (මේකට ෆැක්ටර් 9, F9, FIX කියලත් කියනවා) ප්‍රමාණය අඩුයි. හරියට ප්‍රතිකාර නොකළොත්, මේ තත්ත්වය ජීවිතයටත් තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි හොඳ ආරංචිය තමයි, වෛද්‍යවරු මේකට ෆැක්ටර් 9 ආදේශක `(factor 9 replacements)` මගින් ප්‍රතිකාර කරනවා. ඒ වගේම, ජාන චිකිත්සාව `(gene therapy)` වගේ අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගැනත් පර්යේෂණ කෙරීගෙන යනවා.

මේ තත්ත්වය ඔයාගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?

අනිත් හිමොෆීලියා වර්ග වගේම, හිමොෆීලියා B තියෙන අයටත් තුවාලයක් වුණාම, සැත්කමකට භාජනය වුණාම, එහෙමත් නැත්නම් දත් ගැලවීමක් වගේ දෙයක් කළාම සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා වැඩිපුර සහ වැඩි වෙලාවක් ලේ යනවා. මේ තත්ත්වය වැඩිපුරම බලපාන්නේ පිරිමි අයට වුණත්, කාන්තාවන්ටත් හැදෙන්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරු හිමොෆීලියා තත්ත්වය මෘදු (mild), මධ්‍යස්ථ (moderate) සහ දරුණු (severe) විදිහට වර්ග කරනවා. දරුණු විදිහට හිමොෆීලියා B තියෙන අයට එයාලගේ සන්ධි ඇතුළට ලේ ගලන්න පුළුවන්. මේක හරිම වේදනාකාරීයි, ඒ වගේම කාලයක් යද්දී ආතරයිටිස් `(arthritis)` වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. සමහර අයට හානි වුණු සන්ධි අයින් කරලා අලුත් ඒවා දාන්න සැත්කම් කරන්නත් වෙනවා. ඒ වගේම, එයාලගේ මොළේ ඇතුළට ලේ ගලන්නත් ඉඩ තියෙනවා, ඒක නම් ජීවිතයට හරිම භයානකයි.

හිමොෆීලියා B කොයිතරම් සුලභද?

ඇමරිකාවේ සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, පිරිමි 100,000 කට 4 දෙනෙක්ට විතර හිමොෆීලියා B තියෙනවා කියලා තමයි කියන්නේ. කාන්තාවන්ටත් මේක හැදෙනවා, ඒත් කොච්චර දෙනෙක්ට තියෙනවද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. මොකද, එයාලට අධිකව ඔසප් රුධිර වහනය `(heavy periods)` වෙනවා වගේ රෝග ලක්ෂණ තිබුණත්, ගොඩක් අය ඒක හිමොෆීලියා එක්ක සම්බන්ධ දෙයක් කියලා හිතන්නෙ නෑ.

හිමොෆීලියා A සහ B අතර තියෙන වෙනස මොකක්ද දන්නවද?

හිමොෆීලියා A සහ B කියන්නේ දෙකම පාරම්පරිකව එන ලේ වහනය වීමේ රෝග. රෝග ලක්ෂණ බොහෝ දුරට සමාන වුණත්, මේ දෙක ඇතිවෙන්න හේතුවෙන ජාන විකෘති `(genetic mutations)` වෙනස්. අධ්‍යයනයන් වලින් පෙන්වලා දීලා තියෙනවා හිමොෆීලියා B වල රෝග ලක්ෂණ, හිමොෆීලියා A වලට වඩා ටිකක් අඩු බරපතලකමකින් යුක්ත වෙන්න පුළුවන් කියලා. ඒ කියන්නේ හිමොෆීලියා B කියන්නෙත් බරපතල රෝගී තත්ත්වයක් තමයි, හැබැයි මේක තියෙන අයට අධික ලේ වහනය වීමේ ගැටළු ටිකක් අඩු වෙන්න පුළුවන්. තව වෙනස්කම් කිහිපයක් තමයි:

• හිමොෆීලියා B තියෙන අයට සන්ධි වලට ලේ ගැලීම් `(hemathroses)` සහ සන්ධි හානි වීම් අඩුයි කියලා අධ්‍යයන වලින් පේනවා.
• හේතුවක් නැතුව එකපාරටම ලේ යන්න පටන්ගන්න එක `(spontaneous bleeding)` හිමොෆීලියා B තියෙන අයට අඩුයි.
• සමහර වෙලාවට හිමොෆීලියා වලට ප්‍රතිකාර කරද්දී, ප්‍රතිකාරයට බාධා කරන ප්‍රතිදේහ `(antibodies)` ශරීරයේ හැදෙනවා. හැබැයි, හිමොෆීලියා B තියෙන අයට මේ වගේ ගැටළු ඇතිවීමේ ඉඩකඩ අඩුයි.

ඇයි මේකට ඉස්සර 'ක්‍රිස්මස් රෝගය' (Christmas disease) කියලත් කිව්වේ?

මේක හරිම රසවත් කතාවක්. අවුරුදු 100කටත් වඩා වැඩි කාලයක් වෛද්‍යවරු හිතාගෙන ඉඳලා තියෙන්නේ හිමොෆීලියා කියන්නේ එකම වර්ගයක් විතරයි කියලා. හැබැයි 1952 දී, පර්යේෂකයෙක් හිමොෆීලියා තියෙන හත් දෙනෙක්ගෙන් (එක්කෙනෙක්ගේ නම 'ක්‍රිස්මස්') ගත්ත රුධිර ප්ලාස්මාව `(plasma)` පාවිච්චි කරලා, තවත් හිමොෆීලියා රෝගීන්ට ප්‍රතිකාර කළා. පුදුමයකට වගේ, ඒ ප්‍රතිකාරය සාර්ථක වුණා! එතකොට තමයි පර්යේෂකයන් තේරුම් ගත්තේ ක්‍රිස්මස් මහත්මයාට තිබුණු හිමොෆීලියාව වෙනස් වර්ගයක්, ඒ කියන්නේ වෙනස් ජාන විකෘතියකින් ඇතිවුණු එකක් කියලා. ඉතින් එයාලා මේ දෙවැනි හිමොෆීලියා වර්ගයට 'ක්‍රිස්මස් ෆැක්ටර්' හෙවත් 'ක්‍රිස්මස් රෝගය' කියලා නම තිබ්බා. පස්සේ කාලෙකදී තමයි ඒක හිමොෆීලියා B කියලා නම් කළේ.

හිමොෆීලියා B හැදෙන්න හේතු මොනවද?

කලිනුත් කිව්වා වගේ, හිමොෆීලියා B කියන්නේ ජානමය ලේ වහනය වීමේ රෝගයක්. ඔයාට හිමොෆීලියා B තියෙනවා කියන්නේ, ඔයාට ෆැක්ටර් 9 ප්‍රමාණයට බලපාන අසාමාන්‍ය ජානයක් `(abnormal gene)` උරුම වෙලා තියෙනවා කියන එකයි. සාමාන්‍යයෙන්, F9 කියලා ජානයක් තියෙනවා, ඒකෙන් තමයි ෆැක්ටර් 9 හදන විදිහ ගැන උපදෙස් දෙන්නේ. හිමොෆීලියා B හැදෙන්නේ මේ F9 ජානය විකෘති `(mutates)` වෙලා, ෆැක්ටර් 9 මට්ටම අඩු කරන, එහෙමත් නැත්නම් ෆැක්ටර් 9 නැතිම කරලා දාන අසාමාන්‍ය ජානයක් බවට පත්වුණාමයි. ගොඩක් වෙලාවට පිරිමි දරුවන්ට හිමොෆීලියා B උරුම වෙන්නේ එයාලගේ අම්මලා මේ රෝගයේ වාහකයෝ `(carriers)` නම්.

මෙන්න මේක සිද්ධවෙන විදිහ:

• අපි හැමෝටම අම්මගෙන් X වර්ණදේහ `(X chromosome)` දෙකකුයි, තාත්තගෙන් X වර්ණදේහ එකකුයි Y වර්ණදේහ `(Y chromosome)` එකකුයි ලැබෙනවා.
• කාන්තාවකගේ එක X වර්ණදේහයක අසාමාන්‍ය F9 ජානයක් තිබුණොත්, ඇය හිමොෆීලියා B වාහකයෙක් වෙනවා, හැබැයි ඇයට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඒකට හේතුව, ඇයගේ අනිත් X වර්ණදේහයේ සාමාන්‍ය F9 ජානයක් තියෙන එකයි.
• මේ කාන්තාවට පුළුවන් අර අසාමාන්‍ය F9 ජානය තියෙන X වර්ණදේහය ඇගේ පිරිමි දරුවාට දෙන්න. පිරිමි දරුවන්ට තියෙන්නේ එකම X වර්ණදේහයක් නිසා, එයාලට හිමොෆීලියා B රෝගය හැදෙනවා.

සමහර වෙලාවට, අම්මගෙන් පුතාට උරුම නොවී, ස්වයංසිද්ධ විකෘතියක් `(spontaneous mutation)` කියන ක්‍රියාවලියක් හරහාත් හිමොෆීලියා B ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේකෙදි වෙන්නේ, බිත්තරයක් සහ ශුක්‍රාණුවක් එකතු වෙලා කළලයක් `(embryo)` හැදුණට පස්සේ, ඒක බෙදිලා අලුත් සෛල හැදෙන්න පටන්ගන්නවා. මේ අලුත් සෛල වලට අර මුල් සෛලයේ තිබුණු ජාන වල පිටපත් තමයි යන්නේ. ඉතින්, මේ ජාන පිටපත් වෙනකොට සමහර වෙලාවට වැරදීම්, ඒ කියන්නේ විකෘති `(mutations)` සිද්ධවෙන්න පුළුවන්. F9 ජානය පිටපත් වෙද්දී වැරැද්දක් වුණොත්, ඔයාගේ දරුවාට හිමොෆීලියා B හැදෙන්න හරි, එයා හිමොෆීලියා B වාහකයෙක් වෙන්න හරි පුළුවන්. (ඉතිහාසඥයෝ සහ වෛද්‍ය පර්යේෂකයෝ විශ්වාස කරන්නේ එංගලන්තයේ වික්ටෝරියා රැජිනටත් මේ වගේ දෙයක් වුණා කියලයි. එයාගේ පවුලේ කාටවත් හිමොෆීලියා නොතිබුණත්, එයාට හිමොෆීලියා තිබුණා. එයා ඒ රෝගය එයාගේ දරුවන්ටත් දුන්නා. ඒ දරුවෝ ස්පාඤ්ඤයේ සහ රුසියාවේ රාජකීය පවුල් වලට විවාහ වෙලා ගියාම, එයාලගේ දරුවන්ටත් මේ රෝගය බෝවුණා. පස්සේ කාලෙකදී තමයි ඒක හිමොෆීලියා B කියලා හඳුනාගත්තේ.)

හිමොෆීලියා B රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

හිමොෆීලියා B රෝග ලක්ෂණ මෘදු, මධ්‍යස්ථ, සහ දරුණු කියලා වර්ග කරනවා කියලා අපි කලිනුත් කිව්වනේ. වෛද්‍යවරු මේ වර්ගීකරණය කරන්නේ ලේ වල තියෙන ෆැක්ටර් 9 මට්ටම අනුවයි.

මෘදු (Mild) හිමොෆීලියා B

ෆැක්ටර් 9 මට්ටම 6% ත් 49% ත් අතර තියෙන අයට තියෙන්නේ මෘදු හිමොෆීලියා B. රෝග ලක්ෂණත් මෘදුයි. සමහර වෙලාවට, මෘදු හිමොෆීලියා B තියෙන අයව හඳුනාගන්නේ එයාලා වැඩිහිටියෝ වුණාට පස්සේ, සැත්කමකට ලෑස්ති වෙද්දී, දරුවෙක් ලැබෙන්න ඉන්නකොට, ලොකු තුවාලයක් වුණාම, එහෙමත් නැත්නම් කාන්තාවක් නම්, අධිකව ඔසප් රුධිර වහනයට ප්‍රතිකාර ගන්න ගියාමයි.

මධ්‍යස්ථ (Moderate) හිමොෆීලියා B

ෆැක්ටර් 9 මට්ටම 1% ත් 5% ත් අතර තියෙන අයට තියෙන්නේ මධ්‍යස්ථ හිමොෆීලියා B. රෝග ලක්ෂණත් මධ්‍යස්ථයි. මේ වගේ දරුවන්ට සාමාන්‍යයෙන් මාස 18ක් විතර වෙද්දී රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්න පටන්ගන්නවා.

මේ දරුවන්ට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙන්න පුළුවන්:

• ලේ පාරවල්/නිල්වීම් (Bruises): එයාලට හරිම ලේසියෙන් ඇඟ නිල්වෙනවා, ලේ පාරවල් එනවා.
• අසාමාන්‍ය ලේ වහනය (Unusual bleeding): සැත්කමක් කළොත්, ලේ යන තුවාලයක් වුණොත්, දතක් ගැලෙව්වොත්, සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා වැඩිපුර සහ වැඩි වෙලාවක් ලේ යනවා.
• හේතුවක් නැති ලේ වහනය (Spontaneous bleeding): කලාතුරකින්, කිසිම පේන හේතුවක් නැතුව ලේ යන්න පටන්ගන්න පුළුවන්.

දරුණු (Severe) හිමොෆීලියා B

ෆැක්ටර් 9 මට්ටම 1% ටත් අඩු අයට තියෙන්නේ දරුණු හිමොෆීලියා B. රෝග ලක්ෂණත් දරුණුයි. සමහර දරුවන්ට ඉපදෙද්දීම, ඉපදුණු ගමන්ම, එහෙමත් නැත්නම් චර්මඡේදනය `(circumcision)` කරද්දී ලේ යන්න පටන්ගන්න පුළුවන්. අනිත් දරුවන්ට ඉපදිලා මාස කිහිපයකින් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්න ගන්නවා. සුලබ රෝග ලක්ෂණ තමයි:

• ලේ වහනය (Bleeding): පොඩි බබාලා, දුවන්න පනින වයසේ දරුවෝ එයාලගේ කටේ සෙල්ලම් බඩුවක් වගේ පොඩි දෙයක් වැදුණත් කටින් ලේ එන්න පුළුවන්.
• ඔළුවේ ඉදිමුණු ගැටිති (Swollen lumps on their heads): පොඩි බබාලගේ ඔළුව කොහේ හරි වැදුණොත් ලොකු ගෙඩි (goose eggs) වගේ එන්න පුළුවන්.
• නිතර ඇඬීම, නොසන්සුන්කම, බඩගාන්න හෝ ඇවිදින්න අකමැති වීම (Fussiness, irritability or refusing to crawl or walk): මේවා වෙන්න පුළුවන් බබාලගේ ඇඟ ඇතුළේ පේශියකට හරි සන්ධියකට හරි ලේ යනවා නම්. එයාලගේ ඇඟේ තැන් තැන් නිල්වෙලා, ඉදිමිලා වගේ පේන්න පුළුවන්. ඒ තැන් අල්ලද්දී රස්නෙයි වගේ දැනෙන්නත්, දරුවාට රිදෙන්නත් පුළුවන්.
• ලේ ගෙඩි (Hematomas): රුධිර ගෙඩියක් `(hematoma)` කියන්නේ සමට යටින් එකතු වෙන ලේ කැටියක්. බබාලට ඉන්ජෙක්ෂන් එකක් ගැහුවට පස්සෙත් මේ වගේ ලේ ගෙඩි එන්න පුළුවන්.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (Breathing difficulties): සමහර වෙලාවට, ලේ වහනය නිසා දරුවාගේ දිව ඉදිමිලා හුස්ම ගන්න පාර අවහිර වෙන්නත් පුළුවන්.

ඩොක්ටර්ස්ලා කොහොමද මේක අඳුනගන්නේ?

වෛද්‍යවරු හිමොෆීලියා B තත්ත්වය අඳුනගන්නේ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරලා, නිල්වීම්, සන්ධි ඉදිමීම වගේ රෝග ලක්ෂණ බලලා, සහ පවුලේ කාටහරි හිමොෆීලියා හරි වෙනත් ලේ රෝග හරි තියෙනවද කියලා අහලා දැනගෙනයි.

ඊට අමතරව මේ වගේ පරීක්ෂණත් කරනවා:

• සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය (Complete Blood Count - CBC): මේකෙන් ලේ වල තියෙන සෛල වර්ග සහ ඒවායේ ප්‍රමාණයන් බලනවා.
• ප්‍රෝතොම්බින් කාල පරීක්ෂණය (Prothrombin Time - PT test): මේකෙන් බලන්නේ ඔයාගේ ලේ කොච්චර ඉක්මනට කැටි ගැහෙනවද කියලයි.
• සක්‍රීය අර්ධ ත්‍රොම්බොප්ලාස්ටින් කාල පරීක්ෂණය (Activated Partial Thromboplastin Time test): මේකත් ලේ කැටියක් හැදෙන්න කොච්චර වෙලාවක් යනවද කියලා බලන පරීක්ෂණයක්.
• ෆයිබ්‍රිනොජන් පරීක්ෂණය (Fibrinogen test): ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව්වෙන ෆයිබ්‍රිනොජන් කියන ප්‍රෝටීනයේ ප්‍රමාණය මනින පරීක්ෂණයක්.
• රුධිර කැටි ගැසීමේ සාධක පරීක්ෂණය (Clotting factor test): මේකෙන් තමයි හරියටම හිමොෆීලියා වර්ගය සහ රෝගයේ බරපතලකම දැනගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ගොඩක් වෙලාවට වෛද්‍යවරු හිමොෆීලියා B වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ සාධක ප්‍රතිස්ථාපන චිකිත්සාව `(factor replacement therapy)` මගින්. මේකෙදි කරන්නේ, සාන්ද්‍රණය කරපු ෆැක්ටර් 9 `(concentrated factor 9)` ලේ නහරයකට විදින එකයි. මේ සාන්ද්‍රණය කරපු ෆැක්ටර් 9, ඇඟේ නැති ෆැක්ටර් එක වෙනුවට වැඩ කරලා, අධික ලේ වහනය වළක්වන්න හරි, ලේ යනකොට ඒක පාලනය කරන්න හරි උදව් කරනවා.

සාමාන්‍යයෙන්, මෘදු හරි මධ්‍යස්ථ හරි හිමොෆීලියා B තියෙන අයට මේ ප්‍රතිකාරය ඕන වෙන්නේ සැත්කමක් වගේ දෙයක් කරද්දී විතරයි. හැබැයි, දරුණු හිමොෆීලියා B තියෙන අයට නිතරම මේ සාධක ප්‍රතිස්ථාපන චිකිත්සාව `(factor replacement therapy)` අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

ප්‍රතිකාර වලදී ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා තියෙනවද?

මේ ප්‍රතිකාර ගන්න අයට සමහර සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ප්‍රධාන වශයෙන්ම ප්‍රතිරෝධක `(inhibitors)` ඇතිවීම සහ වෛරස් ආසාදන `(viral infections)` තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ.

ප්‍රතිරෝධක (Inhibitors)

ප්‍රතිරෝධක `(inhibitors)` හැදෙන්නේ, ශරීරය අර පිටතින් දෙන ෆැක්ටර් ආදේශකය `(factor replacement)` තමන්ගේ සාමාන්‍ය ලේ වල කොටසක් විදිහට පිළිගන්න එක නැවැත්තුවාමයි. මේ ප්‍රතිරෝධක නිසා ෆැක්ටර් ප්‍රතිස්ථාපන චිකිත්සාව හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. එතකොට ලේ යන එක නවත්තගන්න හරි අඩුකරගන්න හරි හරිම අමාරු වෙනවා. දරුණු ලේ වහනය වීමේ රෝග තියෙන, වැඩි මාත්‍රාවලින් ෆැක්ටර් ප්‍රතිකාර ගන්න අයට මේ සංකූලතාව ඇතිවීමේ ඉඩකඩ වැඩියි. වෛද්‍යවරු මේකට ප්‍රතිකාර කරන්නේ ෆැක්ටර් 9 මගනොහැර ලේ කැටි ගැසීම සම්පූර්ණ කරන්න පුළුවන් වෙනත් ද්‍රව්‍ය පාවිච්චි කරලයි.

වෛරස් ආසාදන (Viral infections)

කලාතුරකින්, පරිත්‍යාග කරපු ලේ වලින් හදන ෆැක්ටර් ආදේශක පාවිච්චි කරන නිසා, හෙපටයිටිස් C `(Hepatitis C)` වගේ වෛරස් ආසාදන ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි දැන් තියෙන පරීක්ෂණ ක්‍රම එක්ක මේ අවදානම ගොඩක් අඩුයි.

මේක හැදෙන එකේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?

හිමොෆීලියා B කියන්නේ පාරම්පරිකව එන රෝගයක් නිසා, ඔයාට මේක හැදෙන එක වළක්වන්නවත්, ඔයාගේ දරුවන්ට යන එක නවත්තන්නවත් බැහැ. මේක උරුම වෙන ජානමය ක්‍රියාවලිය ගැන තව ටිකක් දැනගමු:

• ඔයා කාන්තාවක් නම්, ඔයාගේ එක X වර්ණදේහයක අසාමාන්‍ය F9 ජානය තියෙනවා නම් (ඒ කියන්නේ ඔයා වාහකයෙක් නම්), ඔයාගේ පිරිමි දරුවන්ට 50%ක සම්භාවිතාවයකින් හිමොෆීලියා B හැදෙන්නත්, ඔයාගේ ගැහැණු දරුවන් 50%ක සම්භාවිතාවයකින් වාහකයෝ වෙන්නත් පුළුවන්.
• මේ ජානය උරුම වෙන ඔයාගේ දුවලා, එයාලගේ පිරිමි දරුවන්ට හිමොෆීලියා B දෙන්න පුළුවන්. එයාලගේ දුවලා වාහකයෝ වෙන්න පුළුවන්.
• හිමොෆීලියා B තියෙන ඔයාගේ පිරිමි දරුවෝ, එයාලගේ දුවලාට මේ වර්ණදේහය දෙන්න පුළුවන්.
• ඔයා පිරිමියෙක් නම්, ඔයාට හිමොෆීලියා B තියෙනවා නම්, ඔයාගේ පිරිමි දරුවන්ට මේ රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. හැබැයි ඔයාගේ හැම දුවෙක්ම අර අසාමාන්‍ය F9 ජානය තියෙන වර්ණදේහයේ වාහකයෝ වෙනවා.

ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` කියන්නේ මේ වගේ අවස්ථාවකදී හරිම වැදගත් දෙයක්. ඔයාට හරි ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හිමොෆීලියා තියෙනවා නම්, දරුවෙක් හදන්න කලින් ජාන උපදේශකවරයෙක්ව හම්බවෙලා කතා කරන එක ගොඩක් හොඳයි.

මම ගැබිනියක් නම්, බබාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා කලින් දැනගන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, පුළුවන්. වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් ඔයාගේ පෙකණිවැලෙන් `(umbilical cord)` ලේ සාම්පලයක් අරගෙන කැටි ගැසීමේ සාධක `(clotting factors)` පරීක්ෂා කරන්න. එතකොට, ඔයාටයි එයාලටයි දරුවා ලැබෙද්දී මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන, ලේ වහනය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා වළක්වාගන්න මොනවද කරන්න ඕන කියලා කලින්ම දැනගන්න පුළුවන්.

මට හිමොෆීලියා B තියෙනවා නම්, මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

හිමොෆීලියා B කියන්නේ කාලයක් තිස්සේ පවතින (chronic) රෝගයක්. වෛද්‍යවරුන්ට මේක සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බෑ. හැබැයි, දරුණු සන්ධි වේදනාව සහ අනිත් වෛද්‍ය ගැටළු වළක්වාගන්න හරි, අඩුකරගන්න හරි පුළුවන් ප්‍රතිකාර තියෙනවා. හිමොෆීලියා B වලට ප්‍රතිකාර ගන්න ගොඩක් අයට හොඳ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයක් පවත්වාගෙන යන්න පුළුවන්.

දරුණු හිමොෆීලියා B තියෙන අයට ලේ වහනය වීමේ ගැටළු වලට නිතරම ෆැක්ටර් ආදේශක එන්නත් `(infusions or injections)` ගන්න වෙනවා. එයාලට ප්‍රතිකාර ගන්න වෛද්‍යවරයාව හම්බවෙන්න යන්න, පවුලේ කෙනෙක්ගෙන් හරි රැකබලා ගන්න කෙනෙක්ගෙන් හරි එන්නත විදගන්න, එහෙමත් නැත්නම් එයාලටම එන්නත විදගන්න පුළුවන් වෙන්නත් පුළුවන්. කොහොම වුණත්, දරුණු හිමොෆීලියා B තියෙන අයට අධික ලේ වහනය වළක්වාගන්න හැමදාටම ප්‍රතිකාර අවශ්‍යයි.

ඒ වගේම, එයාලගේ සමස්ත සෞඛ්‍යයට සහ ආයු කාලයට බලපාන වෙනත් වෛද්‍ය තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, හිමොෆීලියා B තියෙන ගොඩක් අයට එයාලගේ දණහිස් හරි උකුල් සන්ධි හරි එක්ක දරුණු ගැටළු ඇතිවෙලා, ඒ හානිවුණු සන්ධි අයින් කරලා අලුත් ඒවා දාන්න සැත්කම් කරන්න වෙනවා. ඔයාට හිමොෆීලියා B තියෙනවා නම්, ඔයාට මොනවගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද කියලා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න. එයා ඔයාගේ තත්ත්වය, ඔයාගේ සමස්ත සෞඛ්‍යය ගැන දන්න නිසා, එයා තමයි ඔයාට හොඳම තොරතුරු දෙන්න පුළුවන් කෙනා.

මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, මම මොනවද දැනගෙන ඉන්න ඕන?

ඔයාගේ දරුවාට මෘදු හරි මධ්‍යස්ථ හරි හිමොෆීලියා B තියෙනවා නම්, දරුවාට සැත්කමක් හරි දත් ගැලවීමක් වගේ දෙයක් හරි කරන්න වුණොත්, අධික ලේ වහනය වළක්වාගන්න පුළුවන් වෙන්න වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වය ගැන දැනුවත් කරලා තියන්න ඕන. මෙන්න තව යෝජනා කිහිපයක්. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට තවත් යෝජනා දෙන්න පුළුවන්:

• ඔයාගේ දරුවෝ හරිම පොඩි කාලේ, එයාලගේ බබාගේ උස පුටු `(high chairs)` වල සහ කාර් සීට් `(car seats)` වල ආරක්ෂිත පටි හරියට තියෙනවද කියලා බලන්න.
• එයාලා ටිකක් ලොකු වෙලා අනිත් ළමයි එක්ක සෙල්ලම් කරද්දී, එයාලව බලාගන්න අයයි, ඉස්කෝලේ ටීචර්ස්ලයි දැනගෙන ඉන්න ඕන දරුවා අත්වැරදීමකින් තුවාල වෙලා ලේ යන්න ගත්තොත් මොකද කරන්නේ කියලා.
• ඔයාගේ දරුවාට සමහර ක්‍රියාකාරකම්, ඒ කියන්නේ අනිත් අය එක්ක තදින් හැප්පෙන, වැටෙන්න ඉඩ තියෙන ක්‍රීඩා වගේ දේවල් වලින් ඈත් වෙලා ඉන්න වෙයි.

මගේ දරුවාට දරුණු (Severe) හිමොෆීලියා B තියෙනවා නම්?

දරුණු හිමොෆීලියා B තියෙන දරුවන්ට එයාලගේ ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙනවා – ඒ ලේ වහනය වළක්වන්න හරි අඩුකරන්න හරි, එහෙමත් නැත්නම් රෝග ලක්ෂණ සමනය කරන්න හරි. ඔයාට මුහුණ දෙන්න වෙන්න පුළුවන් අභියෝග කිහිපයකුයි, ඒවට උදව් වෙන්න පුළුවන් යෝජනා කිහිපයකුයි මෙන්න:

• හිමොෆීලියා B තියෙන පොඩි බබාලට, ඇවිදින්න ඉගෙනගන්නකොට නිකන්ම කොහේ හරි වැදුණත්, වැටුණත් ලේ යන්න පටන්ගන්න පුළුවන්. ඒ හැම වැටීමක්ම වළක්වන්න බෑ තමයි, ඒත් ගෙදර තියෙන ගෘහ භාණ්ඩ වල තියුණු කොන් වලට ආරක්ෂිත ආවරණ දාන එක හොඳයි.
• ඔයාගේ දරුවා ලොකු වෙලා දුවන්න පනින්න පටන්ගත්තම, හෙල්මට්, දණහිස් ආවරණ වගේ ආරක්ෂිත ආම්පන්න ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. ඇත්තටම, හැම දරුවෙක්ම බයිසිකල් පදිද්දී හෙල්මට් පළඳින්න ඕන. ඔයාගේ දරුවාට ලේ වහනය වෙන්න පුළුවන් ගැටීම් වලින් බේරෙන්න අමතර ආරක්ෂාවක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• ඔයාගේ දරුවාට ලේ වහනය වළක්වාගන්න නිතරම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ගන්න වෙයි. ප්‍රතිකාර වලට යන්න වුණාම යාළුවෝ එක්ක ඉන්න බැරි වෙන එක ගැන, ඉස්කෝලේ වැඩ මගහැරෙන එක ගැන එයාට කේන්ති යන්න, කලකිරෙන්න පුළුවන්.
• හිමොෆීලියා තියෙන දරුවෙක් දන්නවා එයාගේ ටීචර්ස්ලයි අනිත් අයයි එයාගේ තත්ත්වය ගැන දන්නවා කියලා. ටීචර්ස්ලයි ඉස්කෝලේ අනිත් අයයි උදව් කරන්න හිතාගෙන එයාට වෙනස් විදිහට සලකනකොට එයාට අපහසුවක් දැනෙන්න පුළුවන්.
• ටිකක් ලොකු දරුවන්ට සහ තරුණ දරුවන්ට එයාලගේ හැඟීම් එක්ක ගනුදෙනු කරන්න, අනිත් අයගේ ප්‍රතිචාර වලට මුහුණ දෙන්න උදව් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාටත් ඒ වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවා නම්, තරුණ අය වෙනුවෙන් තියෙන වැඩසටහන් හරි, උපකාරක කණ්ඩායම් `(support groups)` හරි ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

මට හිමොෆීලියා B තියෙනවා. මම කොහොමද මාව බලාගන්නේ?

හිමොෆීලියා B එක්ක ජීවත් වෙනවා කියන්නේ ප්‍රතිකාර ගැන සැලකිලිමත් වෙන ගමන්, ඔයාගේ සමස්ත සෞඛ්‍යය ආරක්ෂා කරගන්න අමතර පියවර ගන්න ඕන කියන එකයි. මෙන්න යෝජනා කිහිපයක්:

• ආසාදන වලින් ආරක්ෂා වෙන්න: ඔයාට ගැළපෙන එන්නත් `(vaccinations)` මොනවද කියලා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න.
• ඔයාට සෞඛ්‍ය සම්පන්න බරක් පවත්වාගන්න: ඇඟ ඇතුළේ ලේ ගිහින් සන්ධි වලට හානි වෙලා ඔයාට එහා මෙහා යන්න අමාරු නම්, බර පාලනය කරගන්න එක උදව්වක් වෙයි.
• ව්‍යායාම පුරුද්දක් ඇතිකරගන්න: ව්‍යායාම කරද්දී තුවාල වෙයි කියලා ඔයාට බයක් දැනෙන්න පුළුවන්. ක්‍රියාශීලීව ඉන්න ගමන් ලේ යන අවදානම අඩුකරගන්න පුළුවන් විදි ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.
• ඔයාගේ මානසික ආතතිය පාලනය කරගන්න: හිමොෆීලියා B කියන්නේ ජීවිත කාලෙම තියෙන ලෙඩක්. ඔයාගේ පවුලේ අයටයි, ඔයාගේ වැඩ වලටයි තියෙන වගකීම් එක්ක මේක සමබර කරගන්න අමතර උත්සාහයක් දරන්න වෙයි.
• සමහර වේදනා නාශක වලින් වළකින්න: ඔයාට හිමොෆීලියා B තියෙනවා නම්, ඔයා ඇස්පිරින් `(Aspirin)` හරි ඉබියුප්‍රොෆෙන් `(Ibuprofen)` හරි ගන්න හොඳ නෑ. මේ වේදනා නාශක ලේ කැටි ගැහෙන එකට බාධා කරනවා.

ඔයාගේ නියමිත ප්‍රතිකාර වලට සහ අසාමාන්‍ය ලේ වහනයක් හරි, දරුණු සන්ධි වේදනාවක් වගේ වෙනත් රෝග ලක්ෂණ හරි තියෙන ඕනම වෙලාවක ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාව හම්බවෙන්න ඕන.

හදිසි ප්‍රතිකාර සඳහා යන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද?

ඔයාට ඔළුවට තුවාලයක් වුණොත් වහාම වෛද්‍ය උපකාර පතන්න ඕන. මේ රෝග ලක්ෂණ වලින් කියවෙන්නේ ඔයාගේ මොළේට ලේ යනවා `(intracranial hemorrhage)` වෙන්න පුළුවන් කියන එකයි:

• ඔළුවේ කැක්කුම.
• දුර්වලකම.
• ඔක්කාරය සහ වමනය.
• හිරිවැටීම හෝ අංශභාගය.

ඕනම විදිහක තුවාලයකින් ලේ යන එක නවත්තගන්න බැරි නම්, එහෙමත් නැත්නම් හේතුවක් නැතුව ලේ යන්න පටන්ගත්තොත් වහාම ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාව හම්බවෙන්න හරි, හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයකට හරි යන්න.

අවසාන වශයෙන්, මතක තබා ගත යුතු කරුණු (Take-Home Message)

හිමොෆීලියා B කියන්නේ දුර්ලභ රෝගයක, තවත් දුර්ලභ ආකාරයක්. හිමොෆීලියා A වගේම, හිමොෆීලියා B කියන්නෙත් පාරම්පරිකව එන ලේ වහනය වීමේ රෝගයක්. අධ්‍යයන වලින් පෙන්නන විදිහට හිමොෆීලියා B තියෙන අයට, හිමොෆීලියා A තියෙන අයට වඩා රෝග ලක්ෂණ අඩු බරපතලකමකින් තියෙන්න පුළුවන් වුණත්, හිමොෆීලියා B කියන්නෙත් වෛද්‍යමය, ජීවන රටාවේ සහ මානසික අභියෝග රැසක් ඇතිකරන තත්ත්වයක්.

මේ රෝගයේ වාහකයෝ වෙන කාන්තාවෝ, තමන්ගේ දරුවන්ට මේක උරුම වෙයිද කියලා කනස්සල්ලෙන් ඉන්න පුළුවන්. හිමොෆීලියා B තියෙන දරුවෙක්ව හදන දෙමව්පියෝ, තමන්ගේ දරුවන්ව අහඹු අනතුරු වලින් ආරක්ෂා කරගන්න එක ගැන කනස්සල්ලට පත්වෙන්න පුළුවන්. පස්සේ කාලෙකදී, එයාලගේ වැඩෙන දරුවාට හිමොෆීලියා B එක්ක ජීවත් වෙන්න ඉගෙනගන්න උදව් කරන්නත් එයාලට සිද්ධ වෙනවා. දරුණු හිමොෆීලියා B තියෙන අයට අධික ලේ වහනය වළක්වාගන්න ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, බලාපොරොත්තුවක් තියෙනවා! පර්යේෂකයෝ ජාන ප්‍රතිස්ථාපනය `(gene replacement)` හරි ජාන චිකිත්සාව `(gene therapy)` හරි වගේ අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගැන පර්යේෂණ කරමින් ඉන්නවා. මේවා දරුණු හිමොෆීලියා B වලට ප්‍රතිකාර කරන විදිහේ ලොකු වෙනසක් ඇතිකරන්න ඉඩ තියෙනවා. ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයාට ගැළපෙන සායනික පරීක්ෂණ `(clinical trials)` ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න. නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ ප්‍රතිකාර එක්ක, හිමොෆීලියා B එක්ක වුණත් සාර්ථක, සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් බව අමතක කරන්න එපා.

---

` හිමොෆීලියා B, රුධිර වහනය, ජානමය රෝග, ලේ කැටි ගැසීම, ෆැක්ටර් IX, පාරම්පරික රෝග, ක්‍රිස්මස් රෝගය