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क्या आप अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में पहले से जानना चाहेंगे? आइए प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करते हैं!

क्या आप अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में पहले से जानना चाहेंगे? आइए प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करते हैं!

जब आप मां बनने की उम्मीद कर रही होती हैं, तो आपकी सबसे बड़ी इच्छा एक स्वस्थ बच्चे की होती है, है ना? तो आज हम कुछ विशेष परीक्षण विधियों के बारे में बात करने जा रहे हैं जो आपको गर्भ में पल रहे बच्चे में किसी भी आनुवंशिक विकार या जन्मजात विकृति के बारे में पहले से ही जानने में मदद करती हैं। इन्हें हम 'प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण' कहते हैं। ये परीक्षण हर किसी के लिए करवाना अनिवार्य नहीं है, लेकिन आपके लिए इसके बारे में जागरूक होना बहुत महत्वपूर्ण है।

यह (प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ये ऐसे परीक्षण हैं जिनसे पता चल सकता है कि आपके अजन्मे बच्चे को कोई आनुवंशिक बीमारी या जन्मजात दोष है या नहीं। गर्भावस्था के दौरान आमतौर पर कराए जाने वाले रक्त समूह, हीमोग्लोबिन और शुगर की जांच के विपरीत, ये आनुवंशिक परीक्षण अनिवार्य नहीं हैं और इन्हें केवल आपकी इच्छा पर ही कराया जा सकता है । आप इस बारे में अपने डॉक्टर से बात कर सकते हैं और यह तय कर सकते हैं कि आपके लिए कौन से परीक्षण सबसे उपयुक्त हैं।

हमारे शरीर में सब कुछ हमारे जीन द्वारा नियंत्रित होता है। ये जीन गुणसूत्रों में संग्रहित होते हैं। इसलिए, कभी-कभी, यदि इन जीन या गुणसूत्रों में कोई परिवर्तन या कमी हो जाती है, तो विभिन्न रोग उत्पन्न हो सकते हैं। जन्म के समय मौजूद ऐसी स्थितियों को हम जन्मजात विकार कहते हैं। ये आनुवंशिक परीक्षण बच्चे के जन्म से पहले ही ऐसी कुछ स्थितियों की पहचान कर सकते हैं।

ये दो प्रकार के परीक्षण क्या हैं? (स्क्रीनिंग और डायग्नोस्टिक परीक्षण)

ठीक है, अब देखते हैं। प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के दो मुख्य प्रकार हैं।

1. स्क्रीनिंग टेस्ट: इनका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या आपके शिशु को किसी विशेष आनुवंशिक स्थिति का खतरा है। इसका यह अर्थ नहीं है कि शिशु को वह बीमारी है ही। हालांकि, यदि खतरा अधिक है, तो आपका डॉक्टर आपको आगे की प्रक्रिया बताएगा।

2. नैदानिक ​​परीक्षण: इन परीक्षणों से यह पुष्टि हो सकती है कि शिशु को कोई आनुवंशिक स्थिति है या नहीं। ये परीक्षण आमतौर पर तभी किए जाते हैं जब स्क्रीनिंग परीक्षण में जोखिम का पता चलता है, या किसी अन्य कारण से जोखिम अधिक होता है।

अब आइए इन प्रकारों में से प्रत्येक के बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करते हैं।

आइए सबसे पहले 'स्क्रीनिंग टेस्ट' (भ्रूण के जोखिम का पता लगाने वाले परीक्षण) पर एक नजर डालते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह याद रखना है कि ये स्क्रीनिंग टेस्ट कभी भी यह निश्चित रूप से नहीं बताते कि कोई आनुवंशिक स्थिति मौजूद है। यहां तक ​​कि अगर परिणाम असामान्य है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे को वह स्थिति निश्चित रूप से होगी। इसका मतलब केवल यह है कि दूसरों की तुलना में एक निश्चित जोखिम है। आपके डॉक्टर आपको इन परिणामों के बारे में समझा सकते हैं और आगे क्या कदम उठाने चाहिए, यह बता सकते हैं। कुछ मामलों में, वे निदान संबंधी जांच की भी सलाह दे सकते हैं।

कई प्रकार के स्क्रीनिंग टेस्ट होते हैं:

1. वाहक स्क्रीनिंग - क्या आपको कोई ऐसी बीमारी है जो आपके बच्चे को हो सकती है?

यह एक रक्त परीक्षण है जिसे आप और आपका साथी करा सकते हैं। यह उन एकल-जीन स्थितियों की जांच करता है जो गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती हैं और जो आपके बच्चे को विरासत में मिल सकती हैं। उदाहरण के लिए, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसी स्थितियों का पता लगा सकता है।

उदाहरण के लिए, यदि आपके रक्त परीक्षण से पता चलता है कि आप किसी विशेष आनुवंशिक जोखिम के वाहक हैं, तो आपके साथी के लिए भी परीक्षण करवाना बहुत महत्वपूर्ण है। क्योंकि, यदि दोनों माता-पिता एक ही आनुवंशिक जोखिम के वाहक हैं, तो बच्चे को उस बीमारी का गंभीर रूप होने की संभावना रहती है। यह "वाहक स्क्रीनिंग" परीक्षण जीवन में केवल एक बार किया जाता है।

2. गुणसूत्रों की असामान्य संख्या की जांच

जैसा कि हम पहले ही बता चुके हैं, हमें गुणसूत्र जोड़े में विरासत में मिलते हैं - एक माता से और एक पिता से। कभी-कभी, निषेचन की प्रक्रिया के दौरान प्राकृतिक त्रुटियाँ हो सकती हैं। तब गुणसूत्र जोड़े के कुछ भाग अनुपस्थित या अतिरिक्त हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, "डाउन सिंड्रोम" (एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति) और "टर्नर सिंड्रोम" (एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति)। इन परीक्षणों के परिणाम हर गर्भावस्था में भिन्न हो सकते हैं।

कई प्रकार के परीक्षण होते हैं:

  • सेल-फ्री फीटल डीएनए स्क्रीनिंग: इसे नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) भी कहा जाता है। इसमें आपके रक्त से शिशु के डीएनए के छोटे-छोटे टुकड़े (फीटल डीएनए) लिए जाते हैं और कुछ सामान्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच की जाती है। हालांकि, शिशु के डीएनए की मात्रा बहुत कम होने के कारण, यह परीक्षण गर्भावस्था के 10 सप्ताह बाद ही किया जा सकता है।
  • सीरम स्क्रीनिंग: यह भी एक परीक्षण है जिसमें आपके रक्त का नमूना लिया जाता है। हालांकि, इसमें शिशु के डीएनए की सीधे जांच नहीं की जाती है। इसके बजाय, यह आपके रक्त में विभिन्न प्रोटीनों के स्तर का विश्लेषण करके गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकसित होने के जोखिम का निर्धारण करता है। इसके उदाहरणों में अनुक्रमिक स्क्रीनिंग, क्वाड स्क्रीनिंग और प्रथम तिमाही सीरम स्क्रीनिंग शामिल हैं। इनमें से प्रत्येक परीक्षण गर्भावस्था के दौरान एक निश्चित समय पर किया जाना आवश्यक है, इसलिए अपने डॉक्टर से यह पूछना उचित होगा कि आपके लिए कौन सा परीक्षण उपयुक्त है। ये परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद किए जा सकते हैं।

3. शारीरिक असामान्यताओं की जांच

कभी-कभी, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण शिशु के शारीरिक संरचना में परिवर्तन हो सकते हैं। या, गुणसूत्र सामान्य होने पर भी शिशु में शारीरिक दोष हो सकता है। गर्भावस्था के दौरान किए गए अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण से शिशु में ऐसे शारीरिक दोषों के विकसित होने के जोखिम और उनके आनुवंशिक कारणों का पता लगाया जा सकता है।

  • नुचल ट्रांसलूसेंसी (एनटी स्कैन):इस अल्ट्रासाउंड टेस्ट में भ्रूण की गर्दन के पिछले हिस्से की त्वचा की मोटाई मापी जाती है। यदि यह मोटाई बहुत अधिक हो, तो यह गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ-साथ शिशु के हृदय के असामान्य विकास जैसी शारीरिक समस्याओं का संकेत दे सकती है। यह अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच किया जाता है।
  • एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ सीरम स्क्रीनिंग): आपके रक्त का एक नमूना लिया जाता है और एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) नामक प्रोटीन के स्तर को मापा जाता है। यदि यह स्तर बहुत अधिक है, तो यह शिशु के पेट, चेहरे या रीढ़ की हड्डी में कुछ शारीरिक समस्याओं का संकेत दे सकता है। यह जांच गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच की जाती है।
  • क्वाड स्क्रीन: इसमें आपके रक्त में चार पदार्थों के स्तर को मापकर आपके शिशु में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और तंत्रिका नलिका दोषों के जोखिम का पता लगाया जाता है। इसे "मल्टीपल मार्कर स्क्रीन" भी कहा जाता है। यह जांच भी गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच की जाती है।
  • भ्रूण की शारीरिक संरचना की जांच: इसे अक्सर "विसंगतता जांच" के नाम से जाना जाता है। इसमें अल्ट्रासाउंड की मदद से शिशु के शरीर की संरचनाओं की जांच की जाती है, जिनमें विकसित हो रहा मस्तिष्क, कंकाल, हृदय, गुर्दे, पेट, चेहरा और अंग शामिल हैं। यह अल्ट्रासाउंड आमतौर पर गर्भावस्था के 18 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।

महत्वपूर्ण: फिर से बता दें, ये स्क्रीनिंग टेस्ट केवल किसी स्थिति की संभावना का संकेत देते हैं। ये निश्चित रूप से यह नहीं दर्शाते कि कोई बीमारी मौजूद है।

'नैदानिक ​​परीक्षण' क्या होते हैं? (वे परीक्षण जिनसे यह पता चलता है कि वास्तव में कोई बीमारी है या नहीं)

नैदानिक ​​परीक्षणों से यह पुष्टि की जा सकती है कि शिशु को कोई आनुवंशिक रोग है या नहीं। ये परीक्षण केवल तभी किए जाते हैं जब स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणाम असामान्य हों, या यदि आपके पास यह मानने के अन्य कारण हों कि आपके शिशु को आनुवंशिक रोग होने का अधिक खतरा है (उदाहरण के लिए, आपके परिवार में किसी को यह रोग है)।

दो सबसे आम प्रकार के नैदानिक ​​परीक्षण हैं `(एमनियोसेंटेसिस)` और `(कोरियोनिक विलस सैंपलिंग / सीवीएस)`।

  • एमनियोसेंटेसिस: इस परीक्षण में, डॉक्टर आपकी त्वचा के माध्यम से गर्भाशय में एक छोटी सुई डालकर शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लेते हैं। यह परीक्षण गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।
  • कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): इस परीक्षण में, डॉक्टर गर्भाशय में एक सुई डालकर प्लेसेंटा से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना लेते हैं। डॉक्टर यह तय करेंगे कि सुई पेट के रास्ते डाली जाए या योनि के रास्ते, यह इस बात पर निर्भर करेगा कि कौन सा तरीका सुरक्षित है। सीवीएस परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है।

नमूनों को विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। प्रयोगशाला फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH), मानक कैरियोटाइपिंग और माइक्रोएरे जैसे विशेष परीक्षण कर सकती है। कुछ नैदानिक ​​परीक्षणों के परिणाम मात्र 72 घंटों में मिल जाते हैं, जबकि अन्य में दो सप्ताह से अधिक समय लग सकता है।

क्या ये आनुवंशिक परीक्षण किए जाने चाहिए? ये परीक्षण किसे करने चाहिए?

यह "प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण" करवाना है या नहीं, यह पूरी तरह से आपका व्यक्तिगत निर्णय है। यदि आप अनिश्चित हैं, तो आप अपने डॉक्टर से सलाह ले सकते हैं। इन परीक्षणों के परिणाम बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में बहुत महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकते हैं। आमतौर पर, सभी गर्भवती महिलाओं को उनकी प्रसवपूर्व देखभाल के हिस्से के रूप में इन आनुवंशिक जांच परीक्षणों के बारे में सूचित किया जाता है।

कुछ परिवारों द्वारा नैदानिक ​​परीक्षण कराने के कुछ कारण इस प्रकार हैं:

  • स्क्रीनिंग टेस्ट से असामान्य परिणाम प्राप्त होना।
  • किसी आनुवंशिक बीमारी का पारिवारिक इतिहास होना।
  • 35 वर्ष से अधिक आयु में गर्भावस्था।
  • पहले गर्भपात या मृत शिशु जन्म का अनुभव होना।

क्या गर्भावस्था के दौरान ये परीक्षण कराना आवश्यक है?

नहीं, यह ज़रूरी नहीं है। यह आपके व्यक्तिगत विश्वासों और स्वास्थ्य इतिहास पर आधारित निर्णय है। कुछ माता-पिता यह जानना चाहते हैं कि उनके बच्चे को कोई विशेष स्वास्थ्य समस्या तो नहीं है। इससे उन्हें बच्चे की देखभाल की योजना पहले से बनाने में मदद मिलती है। दुर्भाग्य से, कुछ परिवारों के लिए परिणाम बहुत दुखद हो सकते हैं, और उन्हें गर्भावस्था जारी रखने या न रखने का कठिन निर्णय लेना पड़ सकता है। इसलिए, यह स्क्रीनिंग या डायग्नोस्टिक टेस्ट करवाना है या नहीं, यह पूरी तरह से आप और आपके डॉक्टर पर निर्भर करता है।

ये परीक्षण कैसे किए जाते हैं?

अधिकांश प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांच (Prenatal Genetic Screening) गर्भवती महिला के रक्त के नमूने पर की जाती है। यदि जांच के परिणाम जन्मजात विकारों के बढ़ते जोखिम को दर्शाते हैं, तो डॉक्टर विशिष्ट स्थितियों की पहचान करने के लिए अधिक गहन परीक्षण (invasive tests) कर सकते हैं। इन गहन नैदानिक ​​परीक्षणों में एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस शामिल हैं।

गर्भावस्था के अलग-अलग हफ्तों में कौन-कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

यह भी कई लोगों के लिए एक समस्या है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही (पहले 3 महीनों के भीतर) के परीक्षण

गर्भावस्था के पहले तिमाही में सीरम स्क्रीनिंग, सेल-फ्री फीटल डीएनए स्क्रीनिंग (एनआईपीटी) और एनटी अल्ट्रासाउंड, ये सभी परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच किए जाते हैं। इन रक्त परीक्षणों और अल्ट्रासाउंड से प्राप्त जानकारी को मिलाकर, डाउन सिंड्रोम जैसे सामान्य गुणसूत्र विकारों के जोखिम का अनुमान लगाया जा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान कभी भी, यहां तक ​​कि 6-10 सप्ताह की शुरुआत में भी, "कैरियर स्क्रीनिंग" की जा सकती है। इन परीक्षणों में उन "एकल जीन" स्थितियों का पता लगाया जाता है जो आप अपने बच्चे को दे सकती हैं। हालांकि, "कैरियर स्क्रीनिंग" गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण होने वाली स्थितियों, जैसे कि "डाउन सिंड्रोम", का पता नहीं लगा सकती है।

सेल-फ्री फीटल डीएनए टेस्टिंग (एनआईपीटी) आपके रक्त में मौजूद शिशु के डीएनए की जांच करता है। यह डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 13 और ट्राइसोमी 18 जैसी गुणसूत्र संबंधी स्थितियों का पता लगाता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें सप्ताह में या बाद में भी किया जा सकता है।

दूसरी तिमाही (4-6 महीने के बीच) के परीक्षण

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के स्क्रीनिंग टेस्ट 15 से 22 सप्ताह के बीच किए जाते हैं। इस दौरान किए जाने वाले रक्त परीक्षण 'मैटरनल सीरम अल्फा-फेटोप्रोटीन / एएफपी स्क्रीन' और 'क्वाड स्क्रीन' हैं। 'क्वाड स्क्रीन' का नाम इसलिए पड़ा है क्योंकि इसमें चार प्रकार के प्रोटीन (अल्फा-फेटोप्रोटीन / एएफपी, एस्ट्रिओल, ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन / एचसीजी और इनहिबिन-ए) की जांच की जाती है। ये परीक्षण आपके डॉक्टर को यह निर्धारित करने में मदद करते हैं कि आपके शिशु में आनुवंशिक या शारीरिक असामान्यताओं का खतरा अधिक है या नहीं। 'भ्रूण एनाटॉमी अल्ट्रासाउंड' (एनोमली स्कैन) एक अन्य स्क्रीनिंग विधि है जिससे आपके शिशु में आनुवंशिक या शारीरिक असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।

क्या डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों के लिए किए जाने वाले ये 'स्क्रीनिंग' परीक्षण गलत हो सकते हैं?

जी हां, स्क्रीनिंग टेस्ट के गलत होने की संभावना हमेशा रहती है। यानी, कभी-कभी जोखिम न होने के बावजूद भी जोखिम हो सकता है, और कभी-कभी जोखिम न होने के बावजूद भी जोखिम हो सकता है (इसे 'फॉल्स पॉजिटिव' और 'फॉल्स नेगेटिव' कहते हैं)। गर्भावस्था के दौरान कराए जाने वाले किसी भी स्क्रीनिंग टेस्ट की सटीकता दर (एक्यूरेसी रेट) के बारे में आपका डॉक्टर आपको विस्तार से बता सकता है।

क्या इन परीक्षणों से कोई जोखिम है?

स्क्रीनिंग टेस्ट (रक्त का नमूना लेना) को जोखिम भरा नहीं माना जाता है। हालांकि, अगर आप एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस जैसे डायग्नोस्टिक टेस्ट करवाते हैं, तो बहुत कम जोखिम होता है। ये जोखिम संक्रमण, रक्तस्राव या गर्भपात हो सकते हैं। इसीलिए ये डायग्नोस्टिक टेस्ट आम तौर पर सभी के लिए नहीं किए जाते हैं, बल्कि केवल उन लोगों के लिए किए जाते हैं जिन पर विशेष संदेह होता है।

परिणाम आने में कितना समय लगता है? परिणामों का क्या अर्थ है?

स्क्रीनिंग टेस्ट के नतीजे आने में कुछ दिन लगते हैं। डायग्नोस्टिक टेस्ट के नतीजे आने में कुछ दिन से लेकर कुछ सप्ताह तक का समय लग सकता है। ज़्यादातर मामलों में, इन नमूनों को जांच के लिए प्रयोगशाला भेजा जाता है। आपके डॉक्टर को पहले नतीजे मिलेंगे, और फिर वे आपको बताएंगे।

स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम केवल जोखिम का संकेत देते हैं। वे निश्चित रूप से यह नहीं बताते कि बच्चे को कोई आनुवंशिक बीमारी है या नहीं।

  • यदि परिणाम सकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि सामान्य आबादी की तुलना में उस बच्चे को उस बीमारी के होने का खतरा अधिक है।
  • यदि परिणाम नकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि सामान्य आबादी की तुलना में बच्चे को उस बीमारी के होने का खतरा कम है।

आपके डॉक्टर सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस जैसे किसी नैदानिक ​​परीक्षण का सुझाव दे सकते हैं। या फिर, वे आपको किसी आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज सकते हैं, जो उच्च जोखिम वाली गर्भावस्थाओं और आनुवंशिक स्थितियों में विशेषज्ञ होते हैं। अपने परीक्षण परिणामों का क्या अर्थ है और नैदानिक ​​परीक्षणों के जोखिम और लाभों के बारे में अपने डॉक्टरों से बात करने में संकोच न करें।

क्या इन परीक्षणों के माध्यम से बच्चे का लिंग निर्धारित किया जा सकता है?

आनुवंशिक स्थितियों के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान करने के अलावा, "सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग / एनआईपीटी" परीक्षण बच्चे के लिंग के बारे में भी जानकारी दे सकता है। कभी-कभी "अल्ट्रासाउंड" से भी लिंग का निर्धारण किया जा सकता है। हालांकि, यह केवल एक अतिरिक्त लाभ है, परीक्षण का मुख्य कारण नहीं।

मुझे इन आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग और डायग्नोस्टिक टेस्ट कराना व्यक्तिगत निर्णय है। आपके मन में यह सवाल हो सकता है कि आपको कौन से स्क्रीनिंग टेस्ट कराने चाहिए या आपके टेस्ट के नतीजों का क्या मतलब है। सवाल पूछने में संकोच न करें। याद रखें, दोनों प्रकार के जेनेटिक टेस्ट के सकारात्मक नतीजों से कैसे निपटना है, यह केवल आप और आपका परिवार ही तय कर सकते हैं।

आप कुछ सामान्य प्रश्न पूछ सकते हैं:

  • "मेरे स्वास्थ्य इतिहास के आधार पर आप कौन से स्क्रीनिंग टेस्ट कराने की सलाह देते हैं?"
  • "अगर मेरी स्क्रीनिंग टेस्ट का नतीजा 'पॉजिटिव' आता है, तो आगे क्या करना होगा?"
  • "क्या इन आनुवंशिक परीक्षणों से बच्चे को नुकसान हो सकता है?"
  • "गलत सकारात्मक परिणाम की संभावना कितनी है?"

अंत में, आपके लिए याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के बारे में कोई सही या गलत जवाब नहीं है। यह निर्णय आप और आपके परिवार पर निर्भर करता है। यदि आपको इन परीक्षणों के बारे में कोई चिंता है, या आप यह समझना चाहते हैं कि प्रत्येक परीक्षण किस बात की जाँच करेगा, तो अपने डॉक्टर से बात करें। वे प्रत्येक आनुवंशिक परीक्षण के जोखिमों और लाभों पर आपके साथ चर्चा कर सकते हैं और आपको और आपके परिवार के लिए सबसे अच्छा निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

याद रखें, अधिकतर बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं। हालांकि, यह समझना महत्वपूर्ण है कि आपके पास क्या विकल्प हैं और कौन-कौन से आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं। इस यात्रा में आपका डॉक्टर ही आपका सबसे अच्छा मार्गदर्शक है।


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Frequently Asked Questions (FAQ)

1. वाहक स्क्रीनिंग - क्या आपको कोई ऐसी बीमारी है जो आपके बच्चे को हो सकती है?

यह एक रक्त परीक्षण है जिसे आप और आपका साथी करा सकते हैं। यह उन एकल-जीन स्थितियों की जांच करता है जो गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती हैं और जो आपके बच्चे को विरासत में मिल सकती हैं। उदाहरण के लिए, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसी स्थितियों का पता लगा सकता है।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

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जब आप मां बनने की उम्मीद कर रही होती हैं, तो आपकी सबसे बड़ी इच्छा एक स्वस्थ बच्चे की होती है, है ना? तो आज हम कुछ विशेष परीक्षण विधियों के बारे में बात करने जा रहे हैं जो आपको गर्भ में पल रहे बच्चे में किसी भी आनुवंशिक विकार या जन्मजात विकृति के बारे में पहले से ही जानने में मदद करती हैं। इन्हें हम 'प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण' कहते हैं। ये परीक्षण हर किसी के लिए करवाना अनिवार्य नहीं है, लेकिन आपके लिए इसके बारे में जागरूक होना बहुत महत्वपूर्ण है।

यह (प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ये ऐसे परीक्षण हैं जिनसे पता चल सकता है कि आपके अजन्मे बच्चे को कोई आनुवंशिक बीमारी या जन्मजात दोष है या नहीं। गर्भावस्था के दौरान आमतौर पर कराए जाने वाले रक्त समूह, हीमोग्लोबिन और शुगर की जांच के विपरीत, ये आनुवंशिक परीक्षण अनिवार्य नहीं हैं और इन्हें केवल आपकी इच्छा पर ही कराया जा सकता है । आप इस बारे में अपने डॉक्टर से बात कर सकते हैं और यह तय कर सकते हैं कि आपके लिए कौन से परीक्षण सबसे उपयुक्त हैं।

हमारे शरीर में सब कुछ हमारे जीन द्वारा नियंत्रित होता है। ये जीन गुणसूत्रों में संग्रहित होते हैं। इसलिए, कभी-कभी, यदि इन जीन या गुणसूत्रों में कोई परिवर्तन या कमी हो जाती है, तो विभिन्न रोग उत्पन्न हो सकते हैं। जन्म के समय मौजूद ऐसी स्थितियों को हम जन्मजात विकार कहते हैं। ये आनुवंशिक परीक्षण बच्चे के जन्म से पहले ही ऐसी कुछ स्थितियों की पहचान कर सकते हैं।

ये दो प्रकार के परीक्षण क्या हैं? (स्क्रीनिंग और डायग्नोस्टिक परीक्षण)

ठीक है, अब देखते हैं। प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के दो मुख्य प्रकार हैं।

1. स्क्रीनिंग टेस्ट: इनका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या आपके शिशु को किसी विशेष आनुवंशिक स्थिति का खतरा है। इसका यह अर्थ नहीं है कि शिशु को वह बीमारी है ही। हालांकि, यदि खतरा अधिक है, तो आपका डॉक्टर आपको आगे की प्रक्रिया बताएगा।

2. नैदानिक ​​परीक्षण: इन परीक्षणों से यह पुष्टि हो सकती है कि शिशु को कोई आनुवंशिक स्थिति है या नहीं। ये परीक्षण आमतौर पर तभी किए जाते हैं जब स्क्रीनिंग परीक्षण में जोखिम का पता चलता है, या किसी अन्य कारण से जोखिम अधिक होता है।

अब आइए इन प्रकारों में से प्रत्येक के बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करते हैं।

आइए सबसे पहले 'स्क्रीनिंग टेस्ट' (भ्रूण के जोखिम का पता लगाने वाले परीक्षण) पर एक नजर डालते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह याद रखना है कि ये स्क्रीनिंग टेस्ट कभी भी यह निश्चित रूप से नहीं बताते कि कोई आनुवंशिक स्थिति मौजूद है। यहां तक ​​कि अगर परिणाम असामान्य है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे को वह स्थिति निश्चित रूप से होगी। इसका मतलब केवल यह है कि दूसरों की तुलना में एक निश्चित जोखिम है। आपके डॉक्टर आपको इन परिणामों के बारे में समझा सकते हैं और आगे क्या कदम उठाने चाहिए, यह बता सकते हैं। कुछ मामलों में, वे निदान संबंधी जांच की भी सलाह दे सकते हैं।

कई प्रकार के स्क्रीनिंग टेस्ट होते हैं:

1. वाहक स्क्रीनिंग - क्या आपको कोई ऐसी बीमारी है जो आपके बच्चे को हो सकती है?

यह एक रक्त परीक्षण है जिसे आप और आपका साथी करा सकते हैं। यह उन एकल-जीन स्थितियों की जांच करता है जो गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती हैं और जो आपके बच्चे को विरासत में मिल सकती हैं। उदाहरण के लिए, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसी स्थितियों का पता लगा सकता है।

उदाहरण के लिए, यदि आपके रक्त परीक्षण से पता चलता है कि आप किसी विशेष आनुवंशिक जोखिम के वाहक हैं, तो आपके साथी के लिए भी परीक्षण करवाना बहुत महत्वपूर्ण है। क्योंकि, यदि दोनों माता-पिता एक ही आनुवंशिक जोखिम के वाहक हैं, तो बच्चे को उस बीमारी का गंभीर रूप होने की संभावना रहती है। यह "वाहक स्क्रीनिंग" परीक्षण जीवन में केवल एक बार किया जाता है।

2. गुणसूत्रों की असामान्य संख्या की जांच

जैसा कि हम पहले ही बता चुके हैं, हमें गुणसूत्र जोड़े में विरासत में मिलते हैं - एक माता से और एक पिता से। कभी-कभी, निषेचन की प्रक्रिया के दौरान प्राकृतिक त्रुटियाँ हो सकती हैं। तब गुणसूत्र जोड़े के कुछ भाग अनुपस्थित या अतिरिक्त हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, "डाउन सिंड्रोम" (एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति) और "टर्नर सिंड्रोम" (एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति)। इन परीक्षणों के परिणाम हर गर्भावस्था में भिन्न हो सकते हैं।

कई प्रकार के परीक्षण होते हैं:

  • सेल-फ्री फीटल डीएनए स्क्रीनिंग: इसे नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) भी कहा जाता है। इसमें आपके रक्त से शिशु के डीएनए के छोटे-छोटे टुकड़े (फीटल डीएनए) लिए जाते हैं और कुछ सामान्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच की जाती है। हालांकि, शिशु के डीएनए की मात्रा बहुत कम होने के कारण, यह परीक्षण गर्भावस्था के 10 सप्ताह बाद ही किया जा सकता है।
  • सीरम स्क्रीनिंग: यह भी एक परीक्षण है जिसमें आपके रक्त का नमूना लिया जाता है। हालांकि, इसमें शिशु के डीएनए की सीधे जांच नहीं की जाती है। इसके बजाय, यह आपके रक्त में विभिन्न प्रोटीनों के स्तर का विश्लेषण करके गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकसित होने के जोखिम का निर्धारण करता है। इसके उदाहरणों में अनुक्रमिक स्क्रीनिंग, क्वाड स्क्रीनिंग और प्रथम तिमाही सीरम स्क्रीनिंग शामिल हैं। इनमें से प्रत्येक परीक्षण गर्भावस्था के दौरान एक निश्चित समय पर किया जाना आवश्यक है, इसलिए अपने डॉक्टर से यह पूछना उचित होगा कि आपके लिए कौन सा परीक्षण उपयुक्त है। ये परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद किए जा सकते हैं।

3. शारीरिक असामान्यताओं की जांच

कभी-कभी, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण शिशु के शारीरिक संरचना में परिवर्तन हो सकते हैं। या, गुणसूत्र सामान्य होने पर भी शिशु में शारीरिक दोष हो सकता है। गर्भावस्था के दौरान किए गए अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण से शिशु में ऐसे शारीरिक दोषों के विकसित होने के जोखिम और उनके आनुवंशिक कारणों का पता लगाया जा सकता है।

  • नुचल ट्रांसलूसेंसी (एनटी स्कैन):इस अल्ट्रासाउंड टेस्ट में भ्रूण की गर्दन के पिछले हिस्से की त्वचा की मोटाई मापी जाती है। यदि यह मोटाई बहुत अधिक हो, तो यह गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ-साथ शिशु के हृदय के असामान्य विकास जैसी शारीरिक समस्याओं का संकेत दे सकती है। यह अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच किया जाता है।
  • एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ सीरम स्क्रीनिंग): आपके रक्त का एक नमूना लिया जाता है और एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) नामक प्रोटीन के स्तर को मापा जाता है। यदि यह स्तर बहुत अधिक है, तो यह शिशु के पेट, चेहरे या रीढ़ की हड्डी में कुछ शारीरिक समस्याओं का संकेत दे सकता है। यह जांच गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच की जाती है।
  • क्वाड स्क्रीन: इसमें आपके रक्त में चार पदार्थों के स्तर को मापकर आपके शिशु में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और तंत्रिका नलिका दोषों के जोखिम का पता लगाया जाता है। इसे "मल्टीपल मार्कर स्क्रीन" भी कहा जाता है। यह जांच भी गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच की जाती है।
  • भ्रूण की शारीरिक संरचना की जांच: इसे अक्सर "विसंगतता जांच" के नाम से जाना जाता है। इसमें अल्ट्रासाउंड की मदद से शिशु के शरीर की संरचनाओं की जांच की जाती है, जिनमें विकसित हो रहा मस्तिष्क, कंकाल, हृदय, गुर्दे, पेट, चेहरा और अंग शामिल हैं। यह अल्ट्रासाउंड आमतौर पर गर्भावस्था के 18 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।

महत्वपूर्ण: फिर से बता दें, ये स्क्रीनिंग टेस्ट केवल किसी स्थिति की संभावना का संकेत देते हैं। ये निश्चित रूप से यह नहीं दर्शाते कि कोई बीमारी मौजूद है।

'नैदानिक ​​परीक्षण' क्या होते हैं? (वे परीक्षण जिनसे यह पता चलता है कि वास्तव में कोई बीमारी है या नहीं)

नैदानिक ​​परीक्षणों से यह पुष्टि की जा सकती है कि शिशु को कोई आनुवंशिक रोग है या नहीं। ये परीक्षण केवल तभी किए जाते हैं जब स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणाम असामान्य हों, या यदि आपके पास यह मानने के अन्य कारण हों कि आपके शिशु को आनुवंशिक रोग होने का अधिक खतरा है (उदाहरण के लिए, आपके परिवार में किसी को यह रोग है)।

दो सबसे आम प्रकार के नैदानिक ​​परीक्षण हैं `(एमनियोसेंटेसिस)` और `(कोरियोनिक विलस सैंपलिंग / सीवीएस)`।

  • एमनियोसेंटेसिस: इस परीक्षण में, डॉक्टर आपकी त्वचा के माध्यम से गर्भाशय में एक छोटी सुई डालकर शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लेते हैं। यह परीक्षण गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।
  • कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): इस परीक्षण में, डॉक्टर गर्भाशय में एक सुई डालकर प्लेसेंटा से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना लेते हैं। डॉक्टर यह तय करेंगे कि सुई पेट के रास्ते डाली जाए या योनि के रास्ते, यह इस बात पर निर्भर करेगा कि कौन सा तरीका सुरक्षित है। सीवीएस परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है।

नमूनों को विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। प्रयोगशाला फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH), मानक कैरियोटाइपिंग और माइक्रोएरे जैसे विशेष परीक्षण कर सकती है। कुछ नैदानिक ​​परीक्षणों के परिणाम मात्र 72 घंटों में मिल जाते हैं, जबकि अन्य में दो सप्ताह से अधिक समय लग सकता है।

क्या ये आनुवंशिक परीक्षण किए जाने चाहिए? ये परीक्षण किसे करने चाहिए?

यह "प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण" करवाना है या नहीं, यह पूरी तरह से आपका व्यक्तिगत निर्णय है। यदि आप अनिश्चित हैं, तो आप अपने डॉक्टर से सलाह ले सकते हैं। इन परीक्षणों के परिणाम बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में बहुत महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकते हैं। आमतौर पर, सभी गर्भवती महिलाओं को उनकी प्रसवपूर्व देखभाल के हिस्से के रूप में इन आनुवंशिक जांच परीक्षणों के बारे में सूचित किया जाता है।

कुछ परिवारों द्वारा नैदानिक ​​परीक्षण कराने के कुछ कारण इस प्रकार हैं:

  • स्क्रीनिंग टेस्ट से असामान्य परिणाम प्राप्त होना।
  • किसी आनुवंशिक बीमारी का पारिवारिक इतिहास होना।
  • 35 वर्ष से अधिक आयु में गर्भावस्था।
  • पहले गर्भपात या मृत शिशु जन्म का अनुभव होना।

क्या गर्भावस्था के दौरान ये परीक्षण कराना आवश्यक है?

नहीं, यह ज़रूरी नहीं है। यह आपके व्यक्तिगत विश्वासों और स्वास्थ्य इतिहास पर आधारित निर्णय है। कुछ माता-पिता यह जानना चाहते हैं कि उनके बच्चे को कोई विशेष स्वास्थ्य समस्या तो नहीं है। इससे उन्हें बच्चे की देखभाल की योजना पहले से बनाने में मदद मिलती है। दुर्भाग्य से, कुछ परिवारों के लिए परिणाम बहुत दुखद हो सकते हैं, और उन्हें गर्भावस्था जारी रखने या न रखने का कठिन निर्णय लेना पड़ सकता है। इसलिए, यह स्क्रीनिंग या डायग्नोस्टिक टेस्ट करवाना है या नहीं, यह पूरी तरह से आप और आपके डॉक्टर पर निर्भर करता है।

ये परीक्षण कैसे किए जाते हैं?

अधिकांश प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांच (Prenatal Genetic Screening) गर्भवती महिला के रक्त के नमूने पर की जाती है। यदि जांच के परिणाम जन्मजात विकारों के बढ़ते जोखिम को दर्शाते हैं, तो डॉक्टर विशिष्ट स्थितियों की पहचान करने के लिए अधिक गहन परीक्षण (invasive tests) कर सकते हैं। इन गहन नैदानिक ​​परीक्षणों में एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस शामिल हैं।

गर्भावस्था के अलग-अलग हफ्तों में कौन-कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

यह भी कई लोगों के लिए एक समस्या है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही (पहले 3 महीनों के भीतर) के परीक्षण

गर्भावस्था के पहले तिमाही में सीरम स्क्रीनिंग, सेल-फ्री फीटल डीएनए स्क्रीनिंग (एनआईपीटी) और एनटी अल्ट्रासाउंड, ये सभी परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच किए जाते हैं। इन रक्त परीक्षणों और अल्ट्रासाउंड से प्राप्त जानकारी को मिलाकर, डाउन सिंड्रोम जैसे सामान्य गुणसूत्र विकारों के जोखिम का अनुमान लगाया जा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान कभी भी, यहां तक ​​कि 6-10 सप्ताह की शुरुआत में भी, "कैरियर स्क्रीनिंग" की जा सकती है। इन परीक्षणों में उन "एकल जीन" स्थितियों का पता लगाया जाता है जो आप अपने बच्चे को दे सकती हैं। हालांकि, "कैरियर स्क्रीनिंग" गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण होने वाली स्थितियों, जैसे कि "डाउन सिंड्रोम", का पता नहीं लगा सकती है।

सेल-फ्री फीटल डीएनए टेस्टिंग (एनआईपीटी) आपके रक्त में मौजूद शिशु के डीएनए की जांच करता है। यह डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 13 और ट्राइसोमी 18 जैसी गुणसूत्र संबंधी स्थितियों का पता लगाता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें सप्ताह में या बाद में भी किया जा सकता है।

दूसरी तिमाही (4-6 महीने के बीच) के परीक्षण

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के स्क्रीनिंग टेस्ट 15 से 22 सप्ताह के बीच किए जाते हैं। इस दौरान किए जाने वाले रक्त परीक्षण 'मैटरनल सीरम अल्फा-फेटोप्रोटीन / एएफपी स्क्रीन' और 'क्वाड स्क्रीन' हैं। 'क्वाड स्क्रीन' का नाम इसलिए पड़ा है क्योंकि इसमें चार प्रकार के प्रोटीन (अल्फा-फेटोप्रोटीन / एएफपी, एस्ट्रिओल, ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन / एचसीजी और इनहिबिन-ए) की जांच की जाती है। ये परीक्षण आपके डॉक्टर को यह निर्धारित करने में मदद करते हैं कि आपके शिशु में आनुवंशिक या शारीरिक असामान्यताओं का खतरा अधिक है या नहीं। 'भ्रूण एनाटॉमी अल्ट्रासाउंड' (एनोमली स्कैन) एक अन्य स्क्रीनिंग विधि है जिससे आपके शिशु में आनुवंशिक या शारीरिक असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।

क्या डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों के लिए किए जाने वाले ये 'स्क्रीनिंग' परीक्षण गलत हो सकते हैं?

जी हां, स्क्रीनिंग टेस्ट के गलत होने की संभावना हमेशा रहती है। यानी, कभी-कभी जोखिम न होने के बावजूद भी जोखिम हो सकता है, और कभी-कभी जोखिम न होने के बावजूद भी जोखिम हो सकता है (इसे 'फॉल्स पॉजिटिव' और 'फॉल्स नेगेटिव' कहते हैं)। गर्भावस्था के दौरान कराए जाने वाले किसी भी स्क्रीनिंग टेस्ट की सटीकता दर (एक्यूरेसी रेट) के बारे में आपका डॉक्टर आपको विस्तार से बता सकता है।

क्या इन परीक्षणों से कोई जोखिम है?

स्क्रीनिंग टेस्ट (रक्त का नमूना लेना) को जोखिम भरा नहीं माना जाता है। हालांकि, अगर आप एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस जैसे डायग्नोस्टिक टेस्ट करवाते हैं, तो बहुत कम जोखिम होता है। ये जोखिम संक्रमण, रक्तस्राव या गर्भपात हो सकते हैं। इसीलिए ये डायग्नोस्टिक टेस्ट आम तौर पर सभी के लिए नहीं किए जाते हैं, बल्कि केवल उन लोगों के लिए किए जाते हैं जिन पर विशेष संदेह होता है।

परिणाम आने में कितना समय लगता है? परिणामों का क्या अर्थ है?

स्क्रीनिंग टेस्ट के नतीजे आने में कुछ दिन लगते हैं। डायग्नोस्टिक टेस्ट के नतीजे आने में कुछ दिन से लेकर कुछ सप्ताह तक का समय लग सकता है। ज़्यादातर मामलों में, इन नमूनों को जांच के लिए प्रयोगशाला भेजा जाता है। आपके डॉक्टर को पहले नतीजे मिलेंगे, और फिर वे आपको बताएंगे।

स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम केवल जोखिम का संकेत देते हैं। वे निश्चित रूप से यह नहीं बताते कि बच्चे को कोई आनुवंशिक बीमारी है या नहीं।

  • यदि परिणाम सकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि सामान्य आबादी की तुलना में उस बच्चे को उस बीमारी के होने का खतरा अधिक है।
  • यदि परिणाम नकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि सामान्य आबादी की तुलना में बच्चे को उस बीमारी के होने का खतरा कम है।

आपके डॉक्टर सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस जैसे किसी नैदानिक ​​परीक्षण का सुझाव दे सकते हैं। या फिर, वे आपको किसी आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज सकते हैं, जो उच्च जोखिम वाली गर्भावस्थाओं और आनुवंशिक स्थितियों में विशेषज्ञ होते हैं। अपने परीक्षण परिणामों का क्या अर्थ है और नैदानिक ​​परीक्षणों के जोखिम और लाभों के बारे में अपने डॉक्टरों से बात करने में संकोच न करें।

क्या इन परीक्षणों के माध्यम से बच्चे का लिंग निर्धारित किया जा सकता है?

आनुवंशिक स्थितियों के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान करने के अलावा, "सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग / एनआईपीटी" परीक्षण बच्चे के लिंग के बारे में भी जानकारी दे सकता है। कभी-कभी "अल्ट्रासाउंड" से भी लिंग का निर्धारण किया जा सकता है। हालांकि, यह केवल एक अतिरिक्त लाभ है, परीक्षण का मुख्य कारण नहीं।

मुझे इन आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग और डायग्नोस्टिक टेस्ट कराना व्यक्तिगत निर्णय है। आपके मन में यह सवाल हो सकता है कि आपको कौन से स्क्रीनिंग टेस्ट कराने चाहिए या आपके टेस्ट के नतीजों का क्या मतलब है। सवाल पूछने में संकोच न करें। याद रखें, दोनों प्रकार के जेनेटिक टेस्ट के सकारात्मक नतीजों से कैसे निपटना है, यह केवल आप और आपका परिवार ही तय कर सकते हैं।

आप कुछ सामान्य प्रश्न पूछ सकते हैं:

  • "मेरे स्वास्थ्य इतिहास के आधार पर आप कौन से स्क्रीनिंग टेस्ट कराने की सलाह देते हैं?"
  • "अगर मेरी स्क्रीनिंग टेस्ट का नतीजा 'पॉजिटिव' आता है, तो आगे क्या करना होगा?"
  • "क्या इन आनुवंशिक परीक्षणों से बच्चे को नुकसान हो सकता है?"
  • "गलत सकारात्मक परिणाम की संभावना कितनी है?"

अंत में, आपके लिए याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के बारे में कोई सही या गलत जवाब नहीं है। यह निर्णय आप और आपके परिवार पर निर्भर करता है। यदि आपको इन परीक्षणों के बारे में कोई चिंता है, या आप यह समझना चाहते हैं कि प्रत्येक परीक्षण किस बात की जाँच करेगा, तो अपने डॉक्टर से बात करें। वे प्रत्येक आनुवंशिक परीक्षण के जोखिमों और लाभों पर आपके साथ चर्चा कर सकते हैं और आपको और आपके परिवार के लिए सबसे अच्छा निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं।

याद रखें, अधिकतर बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं। हालांकि, यह समझना महत्वपूर्ण है कि आपके पास क्या विकल्प हैं और कौन-कौन से आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं। इस यात्रा में आपका डॉक्टर ही आपका सबसे अच्छा मार्गदर्शक है।


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Frequently Asked Questions (FAQ)

1. वाहक स्क्रीनिंग - क्या आपको कोई ऐसी बीमारी है जो आपके बच्चे को हो सकती है?

यह एक रक्त परीक्षण है जिसे आप और आपका साथी करा सकते हैं। यह उन एकल-जीन स्थितियों की जांच करता है जो गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती हैं और जो आपके बच्चे को विरासत में मिल सकती हैं। उदाहरण के लिए, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी जैसी स्थितियों का पता लगा सकता है।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

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