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ब्लाउ सिंड्रोम क्या है?
ब्लाउ सिंड्रोम एक दुर्लभ सूजन संबंधी बीमारी है जो आपके बच्चे की त्वचा, जोड़ों और आंखों को प्रभावित करती है। 'सूजन' का अर्थ है शरीर के अंदर सूजन और लालिमा। इस स्थिति का मुख्य कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसके साथ बच्चा पैदा होता है । अक्सर, त्वचा पर चकत्ते, जोड़ों में दर्द या गठिया जैसे लक्षण बच्चे के 5 साल की उम्र से पहले ही शुरू हो जाते हैं। यह यूवेइटिस नामक स्थिति भी पैदा कर सकता है, जो दृष्टि को प्रभावित करती है।"ब्लाउ सिंड्रोम" नाम का क्या अर्थ है?
जब आप यह नाम सुनते हैं, तो शायद आप सोच रहे होंगे कि यह क्या है। आइए देखते हैं इन दो शब्दों का क्या अर्थ है:- ब्लाउ: यह वास्तव में एक डॉक्टर का नाम है। 1985 में, विस्कॉन्सिन के पूर्व बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. एडवर्ड ब्लाउ ने इस सिंड्रोम पर एक शोध पत्र प्रकाशित किया। उन्होंने एक ऐसे परिवार का वर्णन किया जो चार पीढ़ियों से इस बीमारी से पीड़ित था।
- सिंड्रोम: चिकित्सा में, सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें कई संबंधित लक्षण एक साथ आते हैं और शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करते हैं। यानी, यह एक एकल बीमारी नहीं बल्कि लक्षणों का एक संयोजन है।
ब्लाउ सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
ब्लाउ सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था में शुरू होते हैं। अधिकतर मामलों में, ये लक्षण 5 वर्ष की आयु तक स्पष्ट हो जाते हैं। ये मुख्य रूप से आपके बच्चे की त्वचा, जोड़ों और आंखों को प्रभावित करते हैं।त्वचा के लक्षण
ब्लाउ सिंड्रोम का पहला लक्षण ग्रैनुलोमैटस डर्मेटाइटिस नामक त्वचा की स्थिति है। यह त्वचा पर होने वाला एक दाने है। यह आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के भीतर बाहों, पैरों या शरीर के अन्य हिस्सों, जैसे छाती और पेट पर दिखाई देता है। इस प्रकार के डर्मेटाइटिस से निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:- आपके बच्चे की त्वचा के नीचे महसूस होने वाली कठोर गांठें या पिंड । इन्हें ग्रैनुलोमा कहा जाता है।
- त्वचा मूंगे जैसी हो जाती है ।
- बच्चे की त्वचा की सबसे ऊपरी परत, एपिडर्मिस पर लाल, पीले या भूरे रंग के छाले ।उभार दिखाई देते हैं।
जोड़ों में लक्षण
ब्लाउ सिंड्रोम के कारण आपके बच्चे के जोड़ों की परत, जिसे साइनोवियम कहते हैं, में सूजन हो सकती है। आपके बच्चे को 2 से 4 वर्ष की आयु के बीच हाथों, कलाई, पैरों और टखनों जैसे क्षेत्रों में गठिया हो सकता है। गठिया के लक्षणों में शामिल हैं:- जोड़ों में दर्द ।
- मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द , विशेषकर टेंडन में।
- जोड़ों में सूजन या अकड़न ।
कल्पना कीजिए कि अगर आपका छोटा बच्चा सुबह उठते ही रोने लगे, अपने अंगों को हिलाने में असमर्थ हो, या अगर वह लगातार शिकायत करे कि खेलते समय उसके जोड़ों में दर्द होता है, तो आपको इस बारे में चिंतित होने की जरूरत है।
आँखों के लक्षण
ब्लाउ सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 80% बच्चों में यूवेइटिस नामक नेत्र रोग विकसित हो जाता है। यूवेइटिस आंख की मध्य परत, जिसे यूविया कहते हैं, में सूजन है। यह बच्चे के रेटिना और ऑप्टिक नसों को प्रभावित कर सकता है। एक बच्चे को दोनों आंखों में यूवेइटिस हो सकता है, और इससे दृष्टि हानि भी हो सकती है। यूवेइटिस के लक्षणों में शामिल हैं:- कमज़ोर दृष्टि ।
- आपको अपनी आंखों के सामने छोटे-छोटे काले बिंदु (आई फ्लोटर्स ) घूमते हुए दिखाई देते हैं।
- आपको अपनी आंखों में दर्द या दबाव महसूस होता है।
- आंखों का लाल होना ।
- प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता , जिसका अर्थ है कि प्रकाश को देखना मुश्किल हो जाता है।
- आंखों में सूजन ।
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विवरण देखें →ब्लाउ सिंड्रोम शरीर के अन्य भागों को कैसे प्रभावित करता है?
हालांकि यह बहुत दुर्लभ है, लेकिन ब्लाउ सिंड्रोम से पीड़ित आपके बच्चे में इन अंगों में संभावित रूप से जानलेवा सूजन संबंधी स्थितियां विकसित हो सकती हैं:ब्लाउ सिंड्रोम की संभावित जटिलताएं क्या हैं?
ब्लाउ सिंड्रोम के कारण होने वाली सूजन संबंधी स्थिति से निम्नलिखित जैसी जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं:- मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, सिस्टॉयड मैकुलर एडिमा, रेटिनल डिटैचमेंट और दृष्टि का पूर्ण रूप से चले जाना.
- प्रभावित जोड़ में चलने-फिरने में कठिनाई और स्थायी रूप से मुड़ा हुआ रहना।
- गुर्दे की बीमारी और गुर्दे की विफलता ।
- हृदय में सूजन।
- तिल्ली का आकार बढ़ना।
- न्यूरोपैथी - तंत्रिका संबंधी समस्याएं।
- फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप - फेफड़ों में उच्च रक्तचाप।
- वैस्कुलिटिस - रक्त वाहिकाओं की सूजन।
ब्लाउ सिंड्रोम किस कारण से होता है?
ब्लाउ सिंड्रोम का मुख्य कारण NOD2 जीन में उत्परिवर्तन है। अधिकांश स्वस्थ व्यक्तियों में, यह NOD2 जीन NOD2 नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है। यह प्रोटीन हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली को रोगाणुओं और संक्रमणों से लड़ने में मदद करता है। हालांकि, यदि आपके बच्चे को ब्लाउ सिंड्रोम है, तो यह NOD2 प्रोटीन अतिसक्रिय हो जाता है । इससे प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य करने का तरीका बदल जाता है, जिससे गंभीर सूजन हो जाती है जो बच्चे की आंखों, त्वचा और जोड़ों को प्रभावित करती है।ब्लाउ सिंड्रोम होने का खतरा किसे है?
यदि माता-पिता में से किसी एक को ब्लाउ सिंड्रोम (या वह जीन उत्परिवर्तन जो इसे उत्पन्न करता है) है, तो बच्चे को परिवर्तित जीन विरासत में मिलने और सिंड्रोम विकसित होने की 50% संभावना होती है । बीमारी विकसित होने के लिए बच्चे को परिवर्तित जीनों में से एक को विरासत में प्राप्त करना आवश्यक है । इसका अर्थ है कि यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो ऑटोसोमल डोमिनेंट विकारों नामक समूह से संबंधित है। कभी-कभी, बच्चा इस जीन उत्परिवर्तन को विरासत में प्राप्त कर सकता है और उसे ब्लाउ सिंड्रोम नहीं होता है। हालांकि, बच्चे को भविष्य में अपने बच्चों को परिवर्तित जीन देने की 50% संभावना होती है।ब्लाउ सिंड्रोम का निदान और उपचार किस प्रकार के डॉक्टर करते हैं?
आपके बच्चे के लक्षणों के आधार पर, उसे विशेषज्ञों की एक टीम से उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जिनमें शामिल हैं:- गठिया और जोड़ों से संबंधित समस्याओं के लिए एक रुमेटोलॉजिस्ट (जोड़ों के रोगों में विशेषज्ञता रखने वाला डॉक्टर)।
- त्वचा रोगों के लिए त्वचा विशेषज्ञ (डर्मेटोलॉजिस्ट)।
- दृष्टि संबंधी समस्याओं के लिए नेत्र रोग विशेषज्ञ (आंखों का विशेषज्ञ)।
डॉक्टर ब्लाउ सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?
ब्लाउ सिंड्रोम के निदान के लिए किए जाने वाले परीक्षण आपके बच्चे के लक्षणों के आधार पर भिन्न-भिन्न होते हैं। ब्लाउ सिंड्रोम का कारण बनने वाले NOD2 जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण (रक्त परीक्षण) किया जा सकता है। आपके बच्चे के निम्नलिखित में से एक या अधिक परीक्षण भी किए जा सकते हैं:- आँखों की जाँचइसमें ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (ओसीटी) और विजुअल फील्ड टेस्टिंग जैसे परीक्षण शामिल हो सकते हैं।
- इमेजिंग परीक्षण : लक्षणों के आधार पर जोड़ों और अन्य अंगों की जांच के लिए एमआरआई स्कैन, सीटी स्कैन, अल्ट्रासाउंड या एक्स-रे।
- त्वचा की बायोप्सी : जांच के लिए त्वचा का एक छोटा सा टुकड़ा लेना।
क्या प्रसवपूर्व परीक्षणों से ब्लाउ सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है?
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस जैसे प्रसवपूर्व परीक्षण विशेष रूप से NOD2 जीन उत्परिवर्तन का परीक्षण नहीं करते हैं।ब्लाउ सिंड्रोम के अन्य नाम क्या हैं?
आपके बच्चे के डॉक्टर ब्लाउ सिंड्रोम को इनमें से किसी एक नाम से भी पुकार सकते हैं:- बाल चिकित्सा ग्रैनुलोमैटस गठिया
- आर्थ्रोक्यूटेनियस यूवियल ग्रैनुलोमैटोसिस
- पारिवारिक ग्रैनुलोमैटोसिस
- पारिवारिक किशोर प्रणालीगत ग्रैनुलोमैटोसिस
- ग्रैनुलोमैटस इंफ्लेमेटरी आर्थराइटिस, डर्मेटाइटिस और यूवेइटिस
ब्लाउ सिंड्रोम कितना दुर्लभ है?
ब्लाउ सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। विश्व स्तर पर, यह दस लाख बच्चों में से एक से भी कम को प्रभावित करती है।डॉक्टर ब्लाउ सिंड्रोम का इलाज कैसे करते हैं?
आपके बच्चे की चिकित्सा टीम लक्षणों को कम करने और बीमारी के बार-बार होने से रोकने के लिए विभिन्न स्थितियों का इलाज करने का प्रयास करेगी। उपचार के विकल्प स्थिति और उसकी गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:- प्रतिरक्षादमनकारी दवाएं : कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, मेथोट्रेक्सेट और ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर (टीएनएफ) अवरोधक जैसी दवाएं।
- सूजनरोधी दवाएं : नॉनस्टेरॉइडल सूजनरोधी दवाएं (एनएसएआईडी) जैसी दवाएं।
- मोतियाबिंद और ग्लूकोमा के लिए आंखों की दवाएं और/या आंखों की सर्जरी ।
- फिजियोथेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी उपचार ।
ब्लाउ सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति का भविष्य क्या है?
हालांकि ब्लाउ सिंड्रोम का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है , लेकिन उपचार लक्षणों को नियंत्रित कर सकता है और आपके बच्चे को वयस्कता तक एक बेहतर जीवन गुणवत्ता प्रदान कर सकता है।इससे मदद मिल सकती है। यह स्थिति हर किसी को अलग-अलग तरह से प्रभावित करती है। एक अध्ययन में पाया गया कि ब्लाउ सिंड्रोम से पीड़ित 40% बच्चों में हल्के लक्षण थे और वे अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तरह ही सक्रिय थे। हालांकि, लगभग 10% बच्चों में गंभीर लक्षण विकसित हो जाते हैं। यदि ब्लाउ सिंड्रोम शरीर के प्रमुख अंगों को प्रभावित करता है, तो यह व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है ।क्या ब्लाउ सिंड्रोम को रोका जा सकता है?
यदि आपमें या आपके साथी में ब्लाउ सिंड्रोम पैदा करने वाला जीन उत्परिवर्तन है, तो संतानोत्पत्ति से पहले किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श लेना उचित होगा। यह विशेषज्ञ आपको भावी संतान में परिवर्तित NOD2 जीन के वंशानुगत होने के जोखिम के बारे में बता सकता है।मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?
यदि आपके बच्चे में निम्नलिखित में से कोई भी लक्षण दिखाई दे तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें:- यदि आपको चीजों को पकड़ने, जोड़ों को मोड़ने या हिलने-डुलने में कठिनाई होती है ।
- यदि बहुत अधिक दर्द हो।
- यदि आपको दृष्टि संबंधी समस्याएं हैं।
मुझे अपने डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?
आप अपने डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:- मेरे बच्चे को ब्लाउ सिंड्रोम होने का कारण क्या है?
- मेरे बच्चे के लिए कौन सी दवाएं और उपचार मददगार हो सकते हैं?
- क्या मुझे और मेरे पति/पत्नी को आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
- क्या मुझे जटिलताओं के संकेतों पर ध्यान देना चाहिए?
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