क्या आपके शिशु की पलकों में इस तरह का बदलाव है? आइए (ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम) के बारे में जानें!

कभी-कभी आपने छोटे बच्चों की पलकों की बनावट में कुछ अजीबोगरीब बदलाव देखा होगा। हो सकता है कि उनकी आंखें छोटी हों या पलकें झुकी हुई लगें। एक माँ के तौर पर ऐसा देखकर आप थोड़ा घबरा सकती हैं। ऐसे समय में, जिस स्थिति के बारे में हम बात करने जा रहे हैं, यानी ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम, उसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम क्या है? सरल शब्दों में कहें तो...

यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो पलकों की बनावट को प्रभावित करती है। ज़रा सोचिए, हमारी पलकें आँखों की रक्षा करने वाला सबसे महत्वपूर्ण अंग हैं। इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की आँखों का खुला भाग, यानी आँखों के बीच का अंतर, सामान्य व्यक्ति की तुलना में संकरा होता है । साथ ही, ऊपरी पलक झुकी हुई दिखाई देती है। एक और बात यह है कि आँख के अंदर की ओर, यानी नाक की तरफ, निचली पलक से ऊपरी पलक तक त्वचा की एक छोटी सी तह दिखाई देती है।

इसका कारण 'FOXL2' नामक जीन में परिवर्तन है, जिसे डॉक्टर उत्परिवर्तन कहते हैं। एक और महत्वपूर्ण बात यह है कि इस 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम' से पीड़ित महिलाओं के अंडाशय भी प्रभावित हो सकते हैं।

डॉक्टर इसे एक और लंबे नाम से पुकारते हैं, जो है 'ब्लेफेरोफिमोसिस, प्टोसिस, एपिकैंथस इन्वर्सस सिंड्रोम'। इसे संक्षेप में 'बीपीईएस' भी कहा जाता है। कुछ लोग इसे 'छोटी आंख खुलने का सिंड्रोम' भी कहते हैं। यह एक जन्मजात स्थिति है, जिसका अर्थ है कि शिशु जन्म के समय से ही इन लक्षणों को देख सकता है।

"ब्लेफेरोफिमोसिस" शब्द का उच्चारण "ब्लेफ-ए-रो-फी-मो-सिस" होता है। थोड़ा जटिल लगता है, है ना? लेकिन कोई बात नहीं, सरलता के लिए इसे 'बीपीईएस' ही कहेंगे।

क्या इसके भी प्रकार होते हैं? (बीपीईएस के प्रकार)

जी हां, इन `बीपीएस` के दो मुख्य प्रकार हैं। ये हैं टाइप I और टाइप II ।

दोनों प्रकारों में कुछ सामान्य विशेषताएं हैं:

• आंखों का सामान्य से छोटा आकार (ब्लेफेरोफिमोसिस) ।
• पलकों का लटकना (ptosis) ।
• आंखें सामान्य से अधिक दूरी पर स्थित होती हैं (टेलीकैंथस) ।
• निचली पलक के भीतरी भाग पर त्वचा की एक तह जो ऊपर की ओर, यानी नाक की ओर मुड़ती है (एपिकैंथस इन्वर्सस) ।

अब आइए देखते हैं कि इन दोनों प्रकारों के बीच विशिष्ट अंतर क्या हैं।

बीपीईएस टाइप I

यदि आपको बीपीईएस टाइप I है, तो इससे प्राइमरी ओवेरियन इनसफिशिएंसी (पीओआई) नामक स्थिति उत्पन्न हो सकती है। कुछ लोग इसे "असमय डिम्बग्रंथि विफलता" भी कहते हैं। सरल शब्दों में कहें तो, यह वह स्थिति है जब किसी महिला के अंडाशय अपेक्षित समय से पहले काम करना बंद कर देते हैं।

बीपीईएस टाइप II (बीपीईएस टाइप II)

लेकिन अगर आपको बीपीईएस टाइप II है, तो इससे आपके शरीर में कोई अन्य प्रणालीगत समस्याएँ नहीं होतीं, यानी पूरे शरीर को प्रभावित करने वाली कोई अन्य बड़ी समस्याएँ नहीं होतीं। मुख्य रूप से दिखाई देने वाले लक्षण केवल आँखों से संबंधित होते हैं।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम कितना आम है?

विश्व स्तर पर, यह 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम' लगभग 50,000 जन्मों में से 1 में देखा जाता है। इसका मतलब है कि यह एक दुर्लभ स्थिति है।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम के लक्षण और संकेत क्या हैं?

इस 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम' के लक्षण मुख्य रूप से आपकी आंखों की दिखावट को प्रभावित करते हैं। याद रखें, हमने पहले चार मुख्य लक्षणों के बारे में बात की थी:

• छोटी आंखों के छेद।
• पलकों का लटकना ( पटोसिस )।
• चौड़ी आंखों वाला (टेलीकैंथस)।
• पलकों के भीतरी निचले हिस्से पर त्वचा की एक तह जो ऊपर की ओर मुड़ जाती है (निचली पलकों के भीतरी हिस्से जो ऊपर की ओर मुड़ जाते हैं - एपिकैंथस इन्वर्सस)।

ज़रा सोचिए, इन लक्षणों से बच्चे के चेहरे की बनावट में थोड़ा बदलाव आ सकता है। माता-पिता का ऐसा देखकर चिंतित होना स्वाभाविक है। लेकिन चिंता न करें, इसके लिए उपाय किए जा सकते हैं।

इन मुख्य विशेषताओं के अलावा, कुछ अन्य विशेषताएं भी देखी जा सकती हैं:

• एक्ट्रोपियन (आंख की पुतली का बाहर की ओर मुड़ना)।
• भेंगापन, जिसे "टेढ़ी आंखें" भी कहा जाता है , एक ऐसी स्थिति है जिसमें आंखें टेढ़ी होती हैं।
• एम्ब्लियोपिया , जो पलक के लटकने के कारण होता है और दृष्टि को बाधित करता है। सटीक रूप से कहें तो, पलक दृष्टि को अवरुद्ध करती है।
• संकुचित कान , जिन्हें "कप कान" या "लॉप कान" के नाम से भी जाना जाता है, का अर्थ है कि कान के निचले हिस्से के किनारे झुर्रीदार या नीचे की ओर मुड़े हुए हो सकते हैं।
• नीचे स्थित कान।
• नाक की चौड़ी हड्डी।
• नाक और ऊपरी होंठ के बीच का अंतर सामान्य से कम है।
• टाइप I से पीड़ित लोगों में प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (पीओआई) होती है।

ऐसा क्यों होता है? इसके क्या कारण हैं? (ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम के क्या कारण हैं?)

इस 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम' का मुख्य कारण 'FOXL2' नामक जीन में भिन्नता या उत्परिवर्तन है। यह जीन के माध्यम से ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से प्रसारित होता है।

सरल शब्दों में कहें तो, इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से केवल एक में ही यह परिवर्तित (उत्परिवर्तित) जीन मौजूद है, तो बच्चा इसे विरासत में प्राप्त कर सकता है।हालांकि, कुछ लोगों में यह स्थिति पहली बार विकसित हो सकती है, भले ही उन्हें यह अपने माता-पिता से विरासत में न मिली हो। ऐसे मामलों में, डॉक्टर इसे "ताज़ा" या नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहते हैं, जिसका अर्थ है कि यह प्रभावित माता-पिता से विरासत में नहीं मिला है।

इसके कारण होने वाली अन्य समस्याएं (ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम की जटिलताएं क्या हैं?)

ब्लेफेरोफिमोसिस आपकी दृष्टि को प्रभावित कर सकता है। आपको अपवर्तक दोष होने का खतरा बढ़ जाता है, जिससे दूर या पास की दृष्टि कमजोर हो सकती है।

विशेष रूप से, गंभीर पलकों के झुकाव (जिसे आलसी आँख कहा जाता है) से पीड़ित शिशुओं और छोटे बच्चों में एम्ब्लियोपिया नामक स्थिति विकसित हो सकती है । ऐसा इसलिए होता है क्योंकि पलकें उनकी दृष्टि को अवरुद्ध कर देती हैं, जिससे मस्तिष्क उस आँख से संकेत प्राप्त नहीं कर पाता है। यदि इसका शीघ्र उपचार न किया जाए, तो उस आँख की दृष्टि स्थायी रूप से खराब हो सकती है।

इसका निदान कैसे किया जाता है? (ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?)

आपके डॉक्टर को पहले बताए गए चार मुख्य नैदानिक ​​लक्षणों को देखने और आंखों की जांच करने के बाद आपको ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम होने का संदेह हो सकता है। एक नेत्र विशेषज्ञ इनमें से कुछ या सभी परीक्षण कर सकता है:

• दृष्टि तीक्ष्णता परीक्षण: इसमें आपको एक चार्ट पर लिखे अक्षर पढ़ने के लिए कहा जाता है। यह परीक्षण आपके डॉक्टर को यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या आपको निकट दृष्टि दोष या दूर दृष्टि दोष जैसी अपवर्तक त्रुटियाँ हैं।
• आलसी आँख (एम्ब्लियोपिया) और भेंगापन के लिए परीक्षण।
• प्रजनन हार्मोन के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण (विशेष रूप से यदि टाइप I होने का संदेह हो)।
• आनुवंशिक परीक्षण : इससे यह पुष्टि हो सकती है कि `FOXL2` जीन में कोई उत्परिवर्तन है या नहीं।

इसके उपचार क्या हैं? (ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?)

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम का इलाज आमतौर पर बचपन में सर्जरी द्वारा किया जाता है। 3 से 5 वर्ष की आयु के बीच, एपिकैंथस इन्वर्सस (पलक की भीतरी त्वचा का मुड़ना) और टेलीकैंथस (आँखों का एक-दूसरे से दूर होना) जैसी स्थितियों को ठीक करने के लिए सर्जरी की जाती है। फिर, लगभग एक वर्ष बाद, सर्जन पलक के लटकने (प्टोसिस) को ठीक करने के लिए एक और सर्जरी करते हैं। कभी-कभी ये सभी सर्जरी एक ही समय में की जा सकती हैं, लेकिन ऐसा कम ही होता है।

ये सर्जरी न केवल आंखों की सुंदरता बढ़ाने के लिए की जाती हैं, बल्कि बच्चे की दृष्टि के विकास में भी सहायक होती हैं। क्योंकि पलकें बंद रहने पर दृष्टि का विकास ठीक से नहीं हो पाता।

यदि आपको बीपीईएस टाइप I है, जिसका अर्थ है प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता, तो आपका डॉक्टर हार्मोन प्रतिस्थापन थेरेपी , विशेष रूप से एस्ट्रोजन सप्लीमेंट लेने की सलाह दे सकता है। हालांकि, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ये उपचार बांझपन का समाधान नहीं करते हैं । आपको इस बारे में प्रजनन स्वास्थ्य विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए।

क्या इसे होने से रोकने का कोई तरीका है? (मैं ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम होने के जोखिम को कैसे कम कर सकता हूँ?)

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम को रोकने का कोई निश्चित तरीका नहीं है , क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है। हालांकि, अगर आपके परिवार में किसी को यह सिंड्रोम है, तो बच्चे के जन्म से पहले आनुवंशिक परामर्श लेना अच्छा विचार है। इससे आप इसके बारे में अधिक जान सकेंगे और अपने बच्चे को इसके होने के जोखिम के बारे में चर्चा कर सकेंगे।

अगर मुझे ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम है तो मैं क्या उम्मीद कर सकता हूँ?

यदि आपको ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम है, तो आपको नियमित रूप से आंखों की जांच करानी होगी । इससे यह पता लगाने में मदद मिलेगी कि आपकी दृष्टि स्वस्थ है या नहीं और कोई अन्य समस्या तो नहीं है।

यदि आपको टाइप I मधुमेह है, तो आपको हार्मोन और प्रजनन संबंधी समस्याओं के बारे में एंडोक्रिनोलॉजिस्ट या प्रजनन स्वास्थ्य विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम का इलाज तो संभव है, लेकिन इसे पूरी तरह ठीक नहीं किया जा सकता। यानी, हालांकि सर्जरी से आंखों की दिखावट और कार्यक्षमता कुछ हद तक बहाल हो सकती है, लेकिन यह इसके अंतर्निहित आनुवंशिक कारण को नहीं बदल सकती।

मुझे अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से कौन से प्रश्न पूछने चाहिए?

अपने डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछना अच्छा विचार है:

• मुझे अपनी आंखों की जांच कितनी बार करानी चाहिए?
• क्या आप आनुवंशिक परामर्श की सलाह देते हैं?
• प्रजनन संबंधी समस्याओं से निपटने के लिए आप क्या सुझाव दे सकते हैं?
• इस स्थिति के कारण आपको किन परिस्थितियों में आपातकालीन कक्ष में जाने की आवश्यकता होगी?

ब्लेफेरोफिमोसिस बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम और इसमें क्या अंतर है?

यह भी थोड़ा भ्रामक है, इसलिए इसे स्पष्ट करना अच्छा रहेगा। 'ब्लेफेरोफिमोसिस बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम' नामक स्थितियों से पीड़ित लोगों को भी झुकी हुई पलकें और सामान्य से छोटी आंखें दिखाई दे सकती हैं। हालांकि, उन्हें 'टेलीकैंथस' (आंखों का दूर-दूर होना) या 'एपिकैंथस इन्वर्सस' (त्वचा की आंतरिक सिलवटें) दिखाई नहीं देती हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि 'ब्लेफेरोफिमोसिस बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम' से पीड़ित लोगों का मानसिक विकास धीमा होता है।इसके उदाहरणों में 'ओहदो सिंड्रोम' और 'से-बार्बर-बाइसेकर-यंग-सिम्पसन सिंड्रोम' जैसी स्थितियां शामिल हैं। वैज्ञानिकों का अनुमान है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में इन बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की संख्या 1,000 से भी कम है।

हालांकि, जिन लोगों को 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम (बीपीईएस)' है, उनकी हम चर्चा कर रहे हैं, उनमें बौद्धिक अक्षमता नहीं होती है। यही मुख्य अंतर है।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम, जिसे बीपीईएस भी कहा जाता है, एक दुर्लभ स्थिति है जो जन्म से ही मौजूद होती है। आप और आपकी चिकित्सा टीम इस स्थिति का अच्छी तरह से प्रबंधन कर सकते हैं। पलकों की समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर उपचार योजना का हिस्सा होती है।

मुख्य संदेश

ठीक है, तो, हमने जो चर्चा की है, उससे मुझे उम्मीद है कि आपको 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम' के बारे में अच्छी जानकारी मिल गई होगी। याद रखें:

• यह एक आनुवंशिक स्थिति है, जो मुख्य रूप से पलकों को प्रभावित करती है।
• इसके मुख्य लक्षणों में आंखों का छोटा आकार, पलकों का लटकना, आंखों का एक दूसरे से दूर होना और अंदर की ओर त्वचा की एक तह होना शामिल हैं।
• इसके दो प्रकार हैं (टाइप I और टाइप II) । टाइप I में अंडाशय भी प्रभावित हो सकते हैं।
• इससे बौद्धिक अक्षमता नहीं होती।
• सर्जरी से आंखों की दिखावट और कार्यक्षमता में सुधार हो सकता है।
• नियमित नेत्र परीक्षण और, यदि आवश्यक हो, तो हार्मोन उपचार महत्वपूर्ण हैं।

अपने बच्चे में इस समस्या के बारे में पता चलने पर डर और चिंता होना स्वाभाविक है। लेकिन याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। डॉक्टरों की मदद और उचित इलाज से कई लोग इस समस्या से उबरकर सामान्य जीवन जी रहे हैं। इसलिए, हिम्मत बनाए रखें और ज़रूरी चिकित्सीय सलाह लें।

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